执业医师考点【儿科学】第六单元-------遗传性疾病
儿科学：遗传性疾病内分泌疾病
遗传物质
● 染色体（细胞核）
双链DNA
● 线粒体DNA
环状双链DNA
*母系遗传（精子中无）
遗传性疾病（2）
• 分类－遗传物质结构和功能
➢ 染色体病（chromosomal disorders） ➢ 单基因病（monogenic disease） ➢ 多基因遗传病（polygenic disease） ➢ 线粒体病 （mitochondrial diseases） ➢ 基因组印记（genomic imprinting）
周围组织
5’-脱碘酶
甲状腺素的主要作用
促进 • 细胞内氧化、新陈代谢 • 蛋白质合成、糖代谢、脂肪分解和利用 • 小儿生长发育—
细胞、组织的生长发育和成熟 钙磷代谢和骨软骨的生长 肌肉、循环、消化系统的功能 • 中枢神经系统的生长和发育
先天性甲低 病因
• 甲状腺不发育或发育不全或异位（最重要） • 甲状腺素合成障碍 酶缺陷（其次，常隐） • 垂体分泌TSH障碍（TRH、TSH不足） • 甲状腺或靶器官反应性低下
遗传性疾病的诊断（2－2）实验室检查
➢ 生物化学检查 检测堆积的底物、 中间代谢产物或终产物
标本：血、尿、其它体液 方法：化学、串联质谱检测技术（MS/MS）
气相色谱－质谱技术（GC/MS）
➢ 酶学诊断 器官活检组织、绒毛、血细胞
遗传性疾病的预防
• 一级预防 防止发生 • 二级预防 减少出生 • 三级预防 生后治疗
唐氏综合征 手掌t点移向掌心
atd角增大，＞45-58°
正常人t点靠近腕部，atd角≈41°
21-三体综合征 第4，5指桡箕增多
弓
箕
螺
唐氏综合征（3） 细胞遗传学
2023年执业医师考试资料儿科学用心记住考点必定能过
第21章: 儿科学（50-55分）第1节: 绪论（2分）年龄分期和各期特点一、胎儿期孩子在妈妈肚子里旳这段时期, 受孕最初8周旳孕体称为胚胎期（还没有成形）, 8周后到出生前为胎儿期（胎儿期是没有肺循环旳）。
二、围生期（围产期: 死亡率最高）三、新生儿期（死亡率第二高）●注: 初期新生儿（第一周新生儿）死亡率最高, 有围生期首选, 没有就选新生儿期四、婴儿期（要妈妈抱着旳这段时期）五、幼儿期（快上幼稚园了）六、学龄前期（在幼稚园时期）期。
七、学龄期（在小学这段时期）八、青春期（这个时期形成第二性征）●记忆歌诀:一年婴儿长得快█第2节: 生长发育（7-9分, 重要考点）一、小儿生长发育旳规律:（一）生长发育是持续旳、有阶段性旳过程（二）各系统、器官生长发育不平衡1.神经系统——发育最早、先快后慢2.生殖系统——3.体格发育——（三）生长发育旳个体差异（四）生长发育旳一般规律生长发育遵照一定旳规律: 由上到下（小儿出生后先哭后尿）、由近到远（先动胳膊后动手指）、由粗到细、由低级到高级、由简朴到复杂旳规律。
二、体格生长（一）体格生长旳常用指标（重点在体重和身高, 必须记住）体格生长是小儿生长发育旳一种重要方面, 常用旳形态指标有体重、身高（长）、头围、胸围等。
█1.体重: 反应小朋友体格发育与近期营养状况旳指标（反应远期营养状况旳指标是身高）（1）生理性体重下降：出生后3~4天体重下降3%~9%, 7~10天逐渐恢复至出生时体重。
注：题目中出现“双十”：体重下降超过10%或体重下降超过10天未恢复, 就是病理性, 否则就为生理性。
（2）●小儿体重公式: （必考点）<6月龄婴儿体重（kg）＝出生体重+月龄×0.77～12个月龄婴儿体重（kg）＝6+月龄×0.252岁～12岁体重（kg）＝年龄×2+8注: ●记住7.5Kg: <7.5Kg用公式1计算；≥7.5Kg用公式2计算。
执业医师儿科疾病学知识点
执业医师儿科疾病学知识点儿科疾病学是指研究儿科常见疾病的发病原因、临床表现、诊断方法以及治疗方案的学科。
作为一名执业医师，掌握儿科疾病学的知识点对于正确诊断和治疗儿科患者至关重要。
本文将介绍几个重要的儿科疾病学知识点。
1. 上呼吸道感染（URTI）上呼吸道感染是儿科常见病之一，主要包括鼻炎、咽炎、扁桃体炎等。
这些疾病通常由病毒感染引起，临床表现为鼻塞、咳嗽、喉咙痛等。
针对病毒感染，治疗主要以对症治疗为主，如保持室内空气湿润、使用盐水漱口液等。
2. 肺炎肺炎是指肺部组织由细菌、病毒或真菌感染引起的疾病。
儿童容易感染肺炎，临床表现为发热、咳嗽、呼吸急促等。
对于细菌性肺炎，抗生素是主要的治疗方法；对于病毒性肺炎，对症治疗和支持性治疗是关键。
3. 腹泻腹泻是儿科常见病之一，多由病毒、细菌、寄生虫感染引起。
临床表现为大便次数增多、稀溏、伴有腹痛、呕吐等症状。
对于腹泻，重要的治疗方法包括补充水分和电解质、适当饮食调理等。
4. 哮喘哮喘是一种慢性气道炎症性疾病，以气道高反应性和可逆性支气管阻塞为特征。
儿童哮喘的主要症状包括喘息、气促、咳嗽等。
治疗哮喘的方法包括避免诱因、药物治疗和控制性治疗。
5. 白血病白血病是一种恶性肿瘤，起源于造血系统，主要累及骨髓和血液。
儿童白血病常见类型包括急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病。
治疗方法主要包括化疗、放疗、骨髓移植等。
6. 先天性心脏病先天性心脏病是指婴幼儿患有的心脏结构异常。
临床表现根据病变不同而各异，可能出现发绀、心悸、呼吸困难等。
治疗方法包括观察、药物治疗和手术矫正等。
7. 食物过敏食物过敏是指机体对某些食物中的一种或多种成分异常反应的一组疾病。
儿童食物过敏常见食物包括牛奶、鸡蛋、大豆、花生等。
治疗方法主要是避免接触过敏原和药物治疗症状。
8. 脑瘫脑瘫是一组以非渐进性运动和姿势缺陷为主要特征的疾病，主要由早期脑损伤引起。
儿童脑瘫的临床表现多种多样，治疗方法包括物理康复、语言治疗等。
执业医师考试儿科学记忆要点
儿科学绪论3101、胎儿期：精子+卵子——受精——分娩（40周，280天）胚胎期：精子+卵子——受精，受孕最初8周的孕体2、围生期：八版教材已取消，胎龄满28周至产后7天“生”1）死亡率最高（第一位）2）可用来衡量一个医院产科、儿科的水平高低3）国家医疗水平重要的评价标准3、新生儿期：（爸爸新鲜期，又哭、又闹、又拉尿）：1）自胎儿娩出，脐带结扎至出生后28天的时期 2）新生儿死亡率较高（第二位）4、婴儿期（小猪期）：出生后至1周岁1）生长发育最快（体重可长7斤）2）最容易发生各种传染病（母体抗体基本消失，自身免疫功能未建立）5、幼儿期：（妈妈担忧期，从抱着到会走路）：1岁至满3岁 1）最容易发生意外（没有危险意识） 2）语言发育最关键期6、学龄前期：《三岁看大，七岁看老》3岁—6-7岁入学前期,1）性格形成的关键时期 2）智力开发形成最关键7、学龄期：龋齿和近视最多8、青春期：1）生长发育第二快的时期 2）生殖系统发育最快生长发育1、连续的、有阶段性（了解）2、☆发育过程中各系统器官的生长发育不平衡1）先快后慢：淋巴系统（如果没有选择神经系统） 2）先慢后快：生殖系统3）一般规律：先上后下（先抓东西、后走）、先近后远（能抓到东西在近处）先粗后细（先用勺子、再用筷子）简单到复杂低级到高级 4）个体差异体格生长<1000超低体重儿体格生长的指标有：体重、身高、头围、胸围（体重身高头围：前3=后9）1、体重：1）反应近期发育指标反应远期：身高精确指标看头围2）生理性体重下降：吃奶好、睡眠好、精神好；（三好）病理性体重下降：超过10天、体重减轻超过10% （双十）3）3kg 10kg 12kg （有1就是一岁，有二就是2岁）1-6个月体重=出生体重（3Kg）+月龄*0.77-12月体重=6+月龄*0.25(如果孩子≤7.5Kg用第一个、如果＞7.5用第二个算) 1-12岁体重=年龄*2+84）1-3月每月长600-1000g 4-6月每月长600-800 g 7-12月每月长300-400 g 2、身高：“姚明高、无灵气、无霸气”1）50 75 87（出生50、1岁75、2岁87）2）一岁以内：前3=后92月50+12.5/3*2=583月50+12.5=62.58月50+12.5+（12.5/9）*5个月=69.43-12月：50+12.5+12.5/9*5 2-12岁：年龄*7+75 5岁110 10岁145 3、头围：“刚出生的头都是不3不4的头”1）出生→34cm、1岁→46 cm、2岁→48 cm、5岁→50、15岁以后→54-58cm 2）出生--1岁：一年涨12、前3=后9→都涨了6、后9个月中每个月平均0.74、胸围→“胸比头小、出生害怕头出不来”出生32、1岁时头胸相等46（1岁开始走路、平衡了）头围身高体重头围出生 34 50 3 32 一岁 46 75 10 46 二岁 48 87 12 五岁 50 110 18骨骼生长1、前后囟门：前囟→额顶→1-1.5岁闭合后囟→顶枕→6-8周闭合2、脊柱：“3抬（抬头→颈椎）6坐（坐→胸椎）周会走（走→腰椎）”; 脊髓：胎儿期：在第2肋腰椎下缘4岁：在第1肋腰椎下缘（穿刺时选择） 3、骨化中心：1）出生时：没有骨化中心 2）3个月：腕部的头状骨和钩骨出现 3）3个月内：膝部x线片4）骨化中心数目=年龄+1、一共10个10岁出齐4、牙齿：总数出牙时间出齐时间乳牙 20 4-10个月（最迟不超过12个月） 2-2.5岁恒牙 28-32 6岁开始 20-30岁 2岁内乳牙数量=月龄-4~65、运动功能“3抬4翻6会坐7滚8爬周会走”; 抬头抬的很稳——4个月只要有“稳”字就加一个月6、语言发育：一周岁内：一哭二喔三咿呀（二月能发喉音）四笑五喃七爸妈（七月喊爸妈但是没意识）八模九懂周会走（能够模仿大人的最早八个月）二周岁：用勺吃饭三周岁：能背儿歌四周岁：能唱歌学发音阶段→ 5-6个月、无意识; 2岁“童言无忌、双脚跳”会拒绝人了; 3岁→骑三轮车;;;1-2个月:哭叫阶段; 3-4个月咿呀阶段;5-10个月单音阶段;1-2岁单词阶段;3岁以后:成语阶段;7、儿童保健：出生乙肝（016）卡介苗 2月脊灰炎正好（234） 345月百白破8月麻疹2岁脑（乙脑不属于计划免疫）营养和营养障碍疾病1、产能最高的营养素：糖、脂肪、蛋白质产能→49450% 35% 15%（三个5）是人体最好的比例2、★一岁以内小儿、每天每公斤需要消耗能量：100Kcal、每涨3岁减10kcal；“其中基础代谢在婴儿期占总能量50%”3、小儿能量代谢中最特异的是：生长发育所需4、★一岁以内小儿、每天每公斤需要需要水分：150ml8%糖牛奶→100ml提供100kcal能量例：5kg 消耗能量500kcal，需要8%糖牛奶500ml ，每天需要补水250ml。
临床执业医师考试儿科学考点串讲：遗传性疾病
临床执业医师考试儿科学考点串讲：遗传性疾病遗传性疾病一、21三体综合征先天愚型Down综合征唐氏综合征(一)临床表现智能低下生长发育迟缓特殊面容伴发畸形皮肤纹理特征(二)细胞遗传学诊断按核型可分为三类：标准型 95%47，XX(或XY)，+21易位型 2.5%～5%D/G易位：46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)G/G易位：46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)或46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)嵌合体 2% ～ 4%46，XX(或XY)/ 47，XX(或XY)，+21(三)诊断与鉴别诊断1.诊断染色体核型分析高危孕妇孕中期做三联筛查：AFP/FE3 /HCG产前诊断：羊膜囊穿刺2.鉴别诊断与先天性甲状腺功能减低症相鉴别(特殊面容)遗传咨询(补充)标准型再发率与普通人群相同，为1%，一般父母不需要做染色体核型分析易位型患儿的父母应进行核型分析母方为D/G易位，10%的风险率父方为D/G易位，4%的风险率二、苯丙酮尿症(PKU)常染色体隐性遗传病氨基酸代谢障碍中较常见的一种患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物(一)病因1.典型PKU：苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏，占绝大多数。
2.非典型PKU：BH4(四氢生物蝶呤)缺乏型 1%GTP环化水合酶(GTP-CH)6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)(二)临床表现出生时大多正常，3～6个月出现各种症状。
神经系统智能发育落后，可有行为异常，1/3伴发癫痫，肌张力增高，腱反射亢进外貌毛发、皮肤和巩膜色泽变浅其它常见呕吐和皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿臭味(三)诊断1.新生儿筛查 Guthrie试验(哺乳3日以上)2.较大婴儿或儿童初筛尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验3.尿蝶呤分析可以鉴别非典型PKU4.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析5.DNA分析(四)治疗治疗原则：立即给予饮食疗法，治疗越早，效果越好停母乳，低苯丙氨酸奶粉低苯丙氨酸饮食苯丙氨酸为必需氨基酸，不可过度限制饮食控制至少持续到青春期以后。
执业医师考试儿科学要点 6
第八单元感染性疾病第一节小儿常见发疹性疾病（一）麻疹1.概述麻疹是由麻疹病毒引起的急性出疹性传染病。
临床上以发热、上呼吸道炎（咳嗽、流涕）、结膜炎、口腔麻疹黏膜斑（Koplik斑）和全身斑丘疹、疹退后遗留棕色色素沉着并伴糠麸样脱屑为特征。
麻疹患者是惟一的传染源，在出疹前、后5天均有传染性，如并发肺炎等并发症，则传染性可延至出疹后10天。
通过患者的呼吸、喷嚏、咳嗽和说话等由飞沫传播。
病后可产生持久的免疫力，大多可获终身免疫。
2.临床表现：根据临床表现可分典型麻疹和其他类型麻疹。
（1）典型麻疹1）潜伏期：大多为6～18天，平均为10天左右，接受过被动免疫的患者可延至4周。
潜伏期末可有低热、精神萎靡和烦躁不安等全身不适。
2）前驱期：也称出疹前期，一般持续3～4天。
①发热：热型不定，渐升或骤升。
②“上感”症状：在发热同时出现咳嗽、流涕、喷嚏、咽部充血、结合膜充血、眼睑水肿、畏光、流泪。
③麻疹黏膜斑（Koplik斑）：为早期诊断的重要依据。
一般在出疹前1～2天出现。
开始时见于下磨牙相对的颊黏膜上，为直径约0.5～1mm灰白色小点，外有红色晕圈，常在1～2天内迅速增多，可累及整个颊黏膜并蔓延至唇部黏膜，于出疹后1～2天逐渐消失，可留有暗红色小点。
④其他：可有全身不适、精神不振、食欲减退、呕吐、腹泻，偶见皮肤荨麻疹、隐约斑疹或猩红热样皮疹，在出现典型皮疹时消失。
例题：麻疹早期诊断最有意义的临床表现是A.发热、流涕、咳嗽B.有感冒接触史C.耳后淋巴结肿大D.手、足出现红色斑丘疹E.Koplik斑[答疑编号500843080101：针对该题提问]『正确答案』E『答案解析』麻疹黏膜斑（Koplik斑）：为早期诊断的重要依据。
一般在出疹前1～2天出现。
开始时见于下磨牙相对的颊黏膜上，为直径约0.5～1mm灰白色小点，外有红色晕圈，常在1～2天内迅速增多，可累及整个颊黏膜并蔓延至唇部黏膜，于出疹后1～2天逐渐消失，可留有暗红色小点。
《儿科学》考前速记
《儿科学》考前速记一、营养障碍疾病1.蛋白质-能量营养不良：轻度时症状并不明显，重者可引起低血糖昏迷甚至猝死。
皮下脂肪消耗的顺序先是腹部，其次为躯干、臀部、四肢，最后为面颊。
2.维生素D缺乏性佝偻病：维生素D缺乏→血钙降低→甲状旁腺代偿→导致血钙正常、血磷降低。
3.维生素D缺乏性手足搐搦症：维生素D缺乏性佝偻病的并发症；维生素D缺乏→血钙降低→甲状旁腺失代偿→导致血钙降低、血磷降低，发生无热惊厥。
二、新生儿疾病1.新生儿窒息：诊断多根据Apgar评分系统。
2.新生儿缺氧缺血性脑病：窒息病史+神经系统症状。
3.新生儿黄疸：重者可引起胆红素脑病，造成神经系统的永久性损害，甚至死亡。
4.新生儿呼吸窘迫综合征：因肺表面活性物质(PS)缺乏所致。
5.新生儿溶血病：指母、子血型不合引起的免疫性溶血。
RH溶血发生于再次妊娠。
临床表现有黄疸、肝脾肿大、贫血。
6.新生儿败血症：嗜睡、发热或体温不升、少吃、少哭、少动、体重不增或增长缓慢等症状。
黄疸迅速加重、消退延迟或退而复现、肝脾肿大。
7.新生儿坏死性小肠结肠炎：是新生儿期常见的严重胃肠道疾病，多见于早产儿，临床以腹胀、呕吐、便血为主要表现。
三、遗传性疾病1.唐氏综合征：智能低下；皮肤细腻，通贯掌。
2.苯丙酮尿症：智能低下；皮肤白皙，头发变黄，鼠尿臭味。
四、内分泌系统疾病先天性甲状腺功能减退症：智能低下；皮肤粗糙，眼睑水肿。
五、感染性疾病1.传染性单核细胞增多症：外周血中淋巴细胞增多并出现异型淋巴细胞。
2.风疹：特征性表现是全身症状轻，耳后、颈后枕后淋巴结肿痛。
3.水痘：可有皮疹融合表现，如破损常并发皮肤感染。
4.幼儿急疹：热退疹出。
5.手足口病：典型表现是手、足、口腔和臀部等出疹。
6.麻疹：Koplik斑（麻疹黏膜斑）是麻疹早期的特异性体征，开始时见于口腔下磨牙相对的颊黏膜上，为灰白色小点。
最常见的并发症是急性肺炎。
7.猩红热：杨梅舌。
猩红热的皮疹特点是皮肤弥漫性充血，全身皮肤均可受累，疹退后伴脱皮。
临床执业医师考试儿科学知识考点速记
1 绪论围生期：妊娠28周到产后1周。
新生儿期：出生后脐带结扎到生后28天。
青春期：从第二性征出现到生殖功能基本发育成熟，身高停止生长的时期。
女(11、12~17、18)，男(13、14~18、20)。
2 生长发育小儿生长发育的一般规律：由上到下，由近到远，由粗到细，由低级到高级，由简单到复杂。
体重增长出生后一周：生理性体重下降前半年：600~800g/月前3月：700~800 g/月后3月：500~600 g/月后半年：300~400 g/月1~2岁：3kg/年2~青春期：2 kg/年公式计算3~12 月(月龄+9)/2(kg)1~6岁年龄×2+8(kg)7~12岁(年龄×7–5)/2(kg)2、身高(cm)：年龄×6+773、胸围：出生时胸围比头围小1~2cm，约32cm;一周岁时头围和胸围相等为46cm;以后则超过头围。
4、前囟门：12~18月闭合。
闭合过早：见于头小畸形闭合过晚：见于佝偻病、克汀病、脑积水。
前囟饱满：见于脑膜炎、脑积水。
前囟凹陷：见于脱水或极度消瘦患儿。
后囟门：6~8周闭合。
5、腕骨骨化中心：共10个，10岁出齐。
2~9岁的数目为：岁数+1。
6、牙齿：2岁以内乳牙数目=月龄―4～6。
7、克氏征(+)——3~4月以前正常。
巴氏征(+)——2岁以前正常。
小儿出现的第一个条件反射：吸吮反射(生后2周出现)。
8、2个月——抬头。
6个月——独坐一会。
7个月——会翻身，独坐很久，喊―爸爸、妈妈‖。
9个月——试独站，能听懂―再见‖，不能模仿成人的动作，但看到熟人会伸手要人抱。
1~1.5岁——能说出物品和自己的名字，认识身体的部位9、克汀病：身材矮小，智力低下，不成比例，上身大于下身。
10、身长中点2岁——脐下6岁——脐和耻骨联合上缘之间12岁——耻骨联合上缘3 儿童保健卡介苗生后2天~2月(﹥2月首次接种前需作结核菌素试验)乙肝0、1、6月脊髓灰质炎生后2、3、4月白百破生后3、4、5月麻疹生后8月4 营养性疾病1、测量皮下脂肪厚度的部位——锁骨中线平脐处皮下脂肪消减顺序：腹部—躯干—臀部—四肢—面颊2、营养不良消瘦—缺乏能量水肿—缺乏蛋白质皮下脂肪厚度轻度：0.8~0.4(cm)中度：0.4以下(cm)重度：消失营养不良最先出现的症状——体重不增。
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第六单元遗传性疾病第一节21-三体综合征21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。
其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。
一、临床表现21-三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
1. 智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显．2. 生长发育迟缓：出生身长和体重均较正常儿低，身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。
运动发育和性发育延迟。
四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。
肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲，腹膨隆，可伴有脐疝。
3. 特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。
鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。
4. 皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。
5. 其他：可伴有其他畸形如先天性心脏病等，易患各种感染，白血病的发生率增高。
【真题库】21-三体综合征的特点不包括（2002）A眼裂小，眼距宽B张口伸舌，流涎多C皮肤粗糙增厚D常合并先天性畸形E精神运动发育迟缓答案：C二、细胞遗传学诊断按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。
(一)标准型约占患儿总数95%左右，是由于亲代（多数为母亲）生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。
患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
双亲核型大都正常。
【真题库】唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A.46，XX，-14，+t(14q21q)B.47，XX，+21C.45，XX，-14，-21，+t(14q21q)D.47，XXXE.46，XX，-21，+t(21q21q)答案：B(二)易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
分为二类：①D／G易位：最常见。
D组中以l4号染色体为主，其核型为46，XX(或XY)，一l4，十t(14q 21q)，少数为l5号。
这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14／21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-l4．-21，+t(14q 21q)；②C／G易位：是由于G组中两个21 号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XY（或XX），-21，+t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即46，XY（或XX），-22，t(21 q 22q)。
【真题库】易位型21-三体综合征最常见的核型是(2003)A46，XY，-13，+t(13q21q)B46，XY，-21，+t(21q2lq)C46，XY，-22，+t(21q22q)D46，XY，-14，+t(14q21q)E46，XY，-15，+t(15q21q)答案：D(2003)【真题库】2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q 21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为(2004)A45，XX，-14，-21，+t(14q21q)B 45，XX，-15，-21，+t(15q22q)C46，XXD46，XX，-14，+t (14q2lq)E46，XX，-21，+t (14q21q)答案：A(2004)易位型中55%为散发，45%与亲代遗传有关。
患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位，则风险率为l0％；父方为D／G易位，风险率为4％。
绝大多数G／G易位病例为散发，仅5%与遗传有关，双亲之一若为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险与D/G易位相似；若母亲为21／21易位携带者，其下一代l00％为本病。
【真题库】女，2岁。
因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-2l，+t(2lq21q)，其母亲核型为45，XX，-21，2l，+t(2lq21q)，若再生育，其下一代发生本病的风险为A．10％B．25％C．50％D．75％E．100％答案：E(三)嵌合体型此型占2%-4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生21号染色体不分离所致。
患儿体内有两种或两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
常见的嵌合体核型为46，XX(或XY)／47，XX(或XY)，+21。
三、诊断与鉴别诊断典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难做出诊断，但应作染色体核型分析确诊。
嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。
可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。
【真题库】1. 男，5岁。
眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为A听力测定B胸部X线检查C肝功能测定D染色体检查E腹部B型超声检查答案：D[解析]：本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。
本病确诊依靠染色体检查。
【真题库】2．最能确诊先天愚型的是(2005)A．智商的测定B．皮纹的检查C．脑电图的检查D．染色体核型分析E．特殊的面容答案：D(2005)[解析]：染色体核型分析方能确定诊断。
【真题库】3.10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是（2000）A呆小病B先天愚型C佝偻病活动期D苯丙酮尿症E先天性脑发育不全答案：B【真题库】4.（5～6共用备选答案）（2004）A Turner综合征B21-三体综合征C粘多糖病D先天性甲状腺功能减低症E软骨发育不良51岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是答案：D[解析]：舌体宽厚、皮肤粗糙、腱反射减弱为先天性甲状腺功能减低症提示。
【真题库】5.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。
肌张力低下，最可能的诊断是答案：B[解析]：21-三体综合征通常皮肤细腻，舌体细尖，应注意与先天性甲状腺功能减低症区别。
第二节苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。
本病属于常染色体隐性遗传病。
【真题库】苯丙酮尿症的遗传形式为(2002)A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C X连锁显性遗传D X连锁隐性遗传E X连锁不完全显性遗传答案：B[解析]：本病是一种常见的氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。
一、发病机制本病分为典型和非典型两种。
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量旁路代谢产物并自尿中排出。
高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致细胞受损，同时酪氨酸生成减少致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素合成不足。
非典型PKU是四氢生物喋呤缺乏型，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，这些酶是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。
【真题库】1.苯丙酮尿症血液中增高的是A．酪氨酸。
B．苯丙氨酸C．多巴胺D. 5-羟色胺E．丙氨酸答案：B【真题库】2．导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏(2005)A．苯丙氨酸羟化酶B．酪氨酸羟化酶C．四氢生物蝶呤D．5-羟色胺E．多巴胺答案：C(2005)【真题库】3.典型苯丙酮尿症是由于缺乏（2005）A酪氨酸羟化酶B苯丙氨酸羟化酶C二氢生物蝶呤还原酶D鸟苷三磷酸环化水合酶E丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶答案：B二、临床表现患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，l岁时症状明显。
(一) 神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。
(二) 外观出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
皮肤干燥，常伴湿疹。
(三) 其他尿和汗液有特殊鼠尿臭味。
【真题库】1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是A惊厥B智能发育落后C肌张力增高D毛发皮肤色泽变浅E尿和汗液有鼠臭味答案：E[解析]：苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。
【真题库】2.男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。
该患儿的诊断是(2002)A先天愚型B呆小病C先天性脑发育不全D苯丙酮尿症E脑性瘫痪答案：D(2002)【真题库】3.(3~4题共用备选参考答案)(2001)A Down综合征(21-三体综合征)B软骨发育不良C先天性甲状腺功能减低症D. 佝偻病E. 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是3题. 女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。
答案：A (2001)[解析]： 21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；常张口伸舌，流涎多；颈短而宽。
4题. 男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。
答案：E(2001)[解析]：苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。
三、诊断本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。
(一)新生儿期筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。
如苯丙氨酸含量>0.24mmol／L(4mg／dI)．应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。
患儿血浆苯丙氨酸通常可高达l.2mmol／L(20mg／dl)以上。
(二)较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。
【真题库】1.苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是（2005）A尿三氯化铁试验B尿硝普钠试验C血清苯丙氨酸浓度测定D Guthrie细菌抑制试验E苯丙氨酸耐量试验答案：D（2005）[解析]：新生儿使用Guthrie细菌抑制试验进行筛查。
较大婴儿或儿童采用尿三氯化铁试验进行筛选。
【真题库】2.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做(2003)A Guthrie细菌生长抑制试验B血清苯丙氨酸浓度测定C尿三氯化铁试验D尿甲苯胺蓝试验E苯丙氨酸耐量试验答案：C(2003)[解析]：尿三氯化铁试验，用于较大婴儿和儿童的筛查。