染色体结构变异和数目变异
染色体结构变异和数目变异（2012山东）27.（14分）几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。
（1）正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为_____________，在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是_____________条。
（2）白眼雌果蝇（X r X r Y）最多能产生X r、X r X r、_____________和_____________四种类型的配子。
该果蝇与红眼雄果蝇（X R Y）杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为_____________。
（3）用黑身白眼雌果蝇（aa X r X r）与灰身红眼雄果蝇（AA X R Y）杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。
F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为_____________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为_____________。
（4）用红眼雌果蝇（X R X R）与白眼雄果蝇（X r Y）为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇（记为“M”），M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。
请设计简便的杂交试验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验步骤：_____________。
结果预测：I．若,则是环境改变;II．若,则是基因突变;III．若,则是减数分裂时X染色体不分离．【答案】（1）2；8（2）X r Y ；Y （注：两空顺序可以颠倒）；X R X r、X R X r Y（3）3︰1 ；1/18（4）实验步骤：M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表现型结果预测：I.子代出现红眼（雌）果蝇; II.子代表现型全是白眼III.没有子代【解析】（1）正常果蝇是二倍体生物，每个染色体组含有4条染色体。
减数第一次分裂中期，染色体已复制，每条染色体含有两条姐妹染色单体，染色体数目仍为8条，故此时染色体组数为2。
减数第一次分裂后期，同源染色体分离，随机移向两级，染色体数目减半，因此减数第二次分裂前中期的染色体数目为4条，减数第二次分裂后期，着丝点分裂，姐妹染色单体分开，染色体加倍变为8条。
（2）基因型为XｒXｒY的个体最多能产生Xｒ、XｒY、XｒXｒ、Y四种类型的配子。
该果蝇与基因型为XＲY的个体杂交，子代中红眼雌果蝇必具有亲本红眼雄果蝇（XＲY）产生的含XＲ的配子，该配子与白眼雌果蝇产生的四种配子结合，产生后代的基因型为XＲXｒ、XＲXｒY、XＲXｒXｒ、XＲY，其中，XＲXｒ为雌性个体，XＲY为雄性个体，根据题干所给图示可知，XＲXｒY为雌性个体，XＲXｒXｒ不育，因此子代中红眼雌果蝇的基因型为XＲXｒ、XＲXｒY。
（3）黑身白眼雌果蝇（aa X ｒX ｒ）与灰身红眼雄果蝇（AA X ＲY ）杂交，子一代基因型为Aa X ＲX ｒ、Aa X ｒY ，子二代中灰身红眼果蝇所占比例为3/4（A_）×1/2（X ＲX ｒ、X ＲY ）=3/8，黑身白眼果蝇所占比例为1/4（aa ）×1/2（X ｒX ｒ、X ｒY ）=1/8，故两者比例为3:1。
从子二代灰身红眼雌果蝇（A_ X ＲX ｒ）和灰身白眼雄果蝇（A_ X ｒY ）中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身果蝇（aa ）的概率为2/3（ Aa ）×2/3（ Aa ）=1/9aa ；出现白眼的概率为1/2（X ｒX ｒ、X ｒY ），因此子代中出现黑身白眼果蝇的概率为1/9×1/2=1/18.(4)本题应从分析M 果蝇出现的三种可能原因入手，推出每种可能下M 果蝇的基因型，从而设计实验步骤和预测实验结果。
分析题干可知，三种可能情况下，M 果蝇基因型分别为X R Y 、X r Y 、X r O 。
因此，本实验可以用M 果蝇与多只白眼雌果蝇（X r X r ）杂交，统计子代果蝇的眼色。
第一种情况，X R Y 与X r X r 杂交，若子代雌性果蝇全部为红眼，雄性果蝇全部为白眼，则为环境一起的表型改变；第二种情况， X R Y 与X r X r 杂交，若子代全部是白眼，则为基因突变一起表型改变；第三种情况，，X R Y 与X b X b 杂交，若没有子代产生（X b O 不育），则为减数分裂是Ｘ染色体没有分离。
【试题评价】本题综合考查减数分裂、遗传规律、伴性遗传及遗传实验的设计和结果分析，综合性较强，难度较大。
(2012重庆)31.(16分）青蒿素是治疗疟疾的重要药物。
利用雌雄同株的野生型青蒿（二倍体，体细胞染色体数为18），通过传统育种和现代生物技术可培育高青蒿素含量的植株。
请回答以下相关问题：（1）假设野生型青蒿白青秆（A ）对紫红秆（a ）为显性，稀裂叶（B ）对分裂叶（ｂ）为显性，两对性状独立遗传，则野生型青蒿最多有 种基因型；若F 1代中白青秆、稀裂叶植株所占比例为3/8，则其杂交亲本的基因型组合为 ，该F 1代中紫红秆、分裂叶植株所占比例为 。
（2）四倍体青蒿中青蒿素含量通常高于野生型青蒿，低温处理野生型青蒿正在有丝分裂的细胞会导致染色体不分离，从而获得四倍体细胞并发育成植株，推测低温处理导致细胞染色体不分离的原因是 ，四倍体青蒿与野生型青蒿杂交后代体细胞的染色体数为 。
（3）从青蒿中分离了cyp 基因（题31图为基因结构示意图），其编码的CYP 酶参与青蒿素合成。
①若该基因一条单链中（G+T ）/（A+C ）=2/3，则其互补链中（G+T ）/（A+C ）= 。
②若该基因经改造能在大肠杆菌中表达CYP 酶，则改造后的cyp 基因编码区无 _______（填字母）。
③若cyp 基因的一个碱基对被替换，使CYP 酶的第50位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸，则该基因突变发生的区段是 （填字母）。
【答案】（1）9 AaBb×aaBb 、AaBb×Aabb18 （2）低温抑制纺锤体形成27 （3）①32 ②K 和M ③L【解析】（1）在野生型青蒿的秆色和叶型这两对性状中，控制各自性状的基因型各有3种（AA 、Aa 和aa ，及BB 、Bb 和bb ），由于控制这两对性状的基因是独立遗传的，基因间可自由组合，故基因型共有3×3＝9种。
F 1中白青秆、稀裂叶植株占38 ，即P(A_B_)＝38 ，由于两对基因自由组合，38 可分解成12 ×34 或34×12，即亲本可能是AaBb×aaBb ，或AaBb×Aabb 。
当亲本为AaBb×aaBb 时，F 1中红秆、分裂叶植株所占比例为P(aabb ）＝12 ×14 ＝18 ；当亲本为AaBb×Aabb 时，F 1中红秆、分裂叶植株所占比例为P(aabb ）＝14 ×12＝18 。
即，无论亲本组合是上述哪一种，F 1中此红秆、分裂叶植株所占比例都为18。
（2）低温可以抑制纺锤体的形成，使细胞内的染色体经过复制，但细胞最终不发生分列，从而使染色体数目加倍。
若四倍体青蒿（细胞内的染色体是二倍体青蒿的2倍，有18×2＝36条染色体）与野生型的二倍体青蒿杂交，前者产生的生殖细胞中有18条染色体，后者产生的生殖细胞中有9条染色体，两者受精发育而成的后代体细胞中有27条染色体。
（3）①若该基因一条链上四种含氮碱基的比例为G 1＋T 1A 1＋C 1＝23 ，根据碱基互补配对原则，其互补链中G 2＋T 2A 2＋C 2 ＝C 1＋A 1T 1＋G 1＝32 。
②与原核生物的基因结构相比，真核生物基因的编码区是不连续的，由能够编码蛋白质的序列——外显子（图示J 、L 、N 区段）和不编码蛋白质的序列——内含子（图示K 、M 区段）间隔而构成，而原核生物的基因编码区中不存在内含子区段。
为了使该基因能在大肠杆菌（原核生物）中表达，应当将内含子区段去掉。
③cyp 基因中只有编码区的外显子区段能编码蛋白质，该基因控制合成的CYP 酶的第50位由外显子的第150、151、152对脱氧核苷酸（3×50＝150，基因中的每3对连续脱氧核苷酸决定一个氨基酸）决定，因此该基因突变发生在L 区段内（81＋78＝159）。
【试题点评】此题考查遗传变异部分内容，计算内容均基础、简单，需要思维清楚，此题难度适中。
遗传中基础计算仍是教学重点。
（2012上海）8．图4为细胞内染色体状态示意图。
这种染色体状态表示已发生A ．染色体易位B ．基因重组C ．染色体倒位D ．姐妹染色单体之间的交换【答案】B【解析】据图可看出，此现象发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，即交叉互换，属于基因重组。
【试题点评】主要考查交叉互换与易位（染色体结构变异）的区别，前者发生在同源染色体之间，后者发生在非同源染色体之间，难度适中。
（2012广东）6．科学家用人工合成的染色体片段，成功替代了酵母菌的第6号和第9号染色体的部分片段，得到的重组酵母菌能存活，未见明显异常，关于该重组酵母菌的叙述，错误的是A ．还可能发生变异B ．表现型仍受环境的影响C ．增加了酵母菌的遗传多样性D ．改变了酵母菌的进化方向【答案】Ｄ【解析】用人工合成的染色体片段替代酵母菌的染色体部分片段，属于染色体结构变异，重组酵母菌仍可能发生基因突变等变异，A 正确；重组酵母菌的性状受其遗传物质的控制和外界环境条件的影响，B 正确；重组酵母菌的遗传信息和自然状态下的酵母菌有所不同，增加了酵母菌的遗传多样性，C 正确；重组酵母菌只是为进化提供了原材料，不能改变酵母菌的进化方向，生物的进化方向由自然选择（环境条件）决定。
【试题点评】本题情景比较新颖，以人工拼接的方法产生酵母菌染色体结构变异为背景，考查生物的变异、生物表现型的决定因素和影响因素、生物进化的实质等内容及学生对所学知识的迁移能力，难度中等。
（2012江苏）28.（8分）科学家将培育的异源多倍体的抗叶锈病基因转移到普通小麦中，育成了抗叶锈病的小麦，育种过程见图。
图中A、B、C、D表示4个不同的染色体组，每组有7条染色体，C 染色体组中含携带抗病基因的染色体。
请回答下列问题：（1）异源多倍体是由两种植物AABB与CC远源杂交形成的后代，经方法培育而成，还可用植物细胞工程中方法进行培育（2）杂交后代①染色体组的组成为，进行减数分裂时形成个四分体，体细胞中含有条染色体。
（3）杂交后代②中C组的染色体减数分裂时易丢失，这是因为减数分裂时这些染色体。
（4）为使杂交后代③的抗病基因稳定遗传，常用射线照射花粉，使含抗病基因的染色体片段转接到小麦染色体上，这种变异称为。
【答案】（1）秋水仙素诱导染色体数目加倍植物体细胞杂交（2）AABBCD 14 42（3）无同源染色体配对（4）染色体结构变异【解析】（1）A、B、C、D表示4个不同的染色体组，植物AABB产生AB的配子，植物CC产生含C的配子，结合后形成ABC受精卵并发育为相应的种子，用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，形成可育的后代AABBCC；还可以利用植物体细胞杂交技术获得AABBCC的个体。
染色体的结构和数目变异
(1) 三体的基因型
一对等位基 因为例 Aa
基因型类型
AAA AAa Aaa aaa
(2) 三体的传递
♂Gm不易成活
<50% n+1
2n+1
n
(n-1)Ⅱ+Ⅲ
n Ⅱ +Ⅰ
>50%
(3) 三体的遗传
三体产生配子----以AAa基因型为例
n+1 A1 A2 a n
A1A2
A1a A2a
a
A2 A1
AAa 产生 Gm
如果 ♀Gm中 n+1 与 n 配子育性相等
如果 ♂Gm 中n+1不育
aa × AAa
1AA 2Aa 2A 1a
AAa × aa
AAa × AAa
1AA 2Aa 2A 1a
2 Aa : 1aa
5A : 1a
17A : 1a
2A : 1a
三体传递率低的原因
单价体在减数分裂过程中滞后，消失
n+1配子体或孢子相对较低的生活力
2n-1 ( R1O ) 2n 24% R1R1 2n-1 73% R1O 2n-2 3% OO
基本上是显性个体
如果R1显性基因不位于单体染色体上（20组）
P F1 F2 2n-1
r 1 r1
2n ( R1r1 )
×
2n
R1R1
2n-1 ( R1r1 )
2n
2n
2n-1
2n-2
1R1R1 2R1r1 1r1r1
单端二体：2n-1+顶端着丝粒染色体
3. 单体产生配子及遗传
卵细胞 > 花粉
>50% n-1
2024届高考一轮复习生物课件(人教版)：染色体变异
色体数目加倍
(5)实例：三倍体无子西瓜
第一次传粉：杂交获得_三__倍__体__种__子__ ①两次传粉
第二次传粉：刺激子房发育成_果__实__
②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目 加倍 ，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数 不变 。 ③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体 联会紊乱，不能产生正常配子。
由受精卵发育而来，含有两个染色体组的个体称为二倍体，但是二 倍体不一定都是由受精卵发育来的，比如单倍体育种中人工诱导加 倍后得到的二倍体，A错误； 单倍体生物体细胞中，含有本物种配子染色体组数，但不一定只含 有一个染色体组，也可能含有多个染色体组，B正确； 采用花药离体培养的方法得到的个体与本物种配子中的染色体数目 相同，都是单倍体，C正确；
归纳 总结
(1)染色体结构变异和基因突变的比较
项目
染色体结构变异
本质
染色体片段的缺失、重复、 易位或倒位
对象
基因
变异水平
细胞水平
光镜检测
可见
基因数目或排列顺序改变 变异结果
基因突变
碱基的替换、增添或缺失
碱基 分子水平 不可见 碱基的排列顺序改变，基 因的数目、位置不变
归纳 总结
(2)染色体易位与互换的比较
拓展 提升科学思维 1.如图1表示果蝇某细胞内的相关染色体行为，1、2代表两条未发生变异 的染色体，3、4代表两条正在发生变异的染色体，图中字母表示染色体 上的不同片段。
(1)正常情况下，1与2是非同源染色体，图1中A中发生碱基的增添、缺失 或替换 不一定 (填“一定”或“不一定”)属于基因突变。
第2课时 染色体变异
课标要求
举例说明染色体结构和数目的变异都可能导致生物性状的改变甚至 死亡。
染色体变异
• A．图a和图b均为染色 体结构变异
• B．图a为基因重组， 图b为染色体结构变异
• C．图a为染色体结构 变异，图b为基因重组
• D．图a和图b均为基因 重组
• 1.染色体数目变异类型
（1）个别染色体的增加或减少 如：21三体综合征，性腺发育不良等。
常染色体异常遗传病
香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子， 无法食用。香蕉的培育过程如下：
C．四倍体，48
D．四倍体，24
3
——
、 多 倍 体 育 种 无 子 西 瓜 的 培 育
母本
父本
母本
去雄授粉
父本
四倍体
二倍体
有籽 西瓜
种下去
花粉刺激 （提供生长素）
三倍体 植株
普通西瓜植株 无籽西瓜
方法体验
三倍体无子西瓜的培育方法
1．无子西瓜培育过程中果实各部分染色体分析
类型
果实 第一年所结果实
变
突变
变异
结 果
产生新的基因，导致基因 种类增加，基因在染色体 上的位置和数量不变
导致基因的数量和排列顺 序改变，但基因种类不变 ，即未产生新基因
影 响
有的有害有的有利
一般是有害的，有的甚至 会致死
栏目 导引
第七单元 生物变异、育种和进化
⑵
变异类 型
结果
等位基 因分离 时期
基因突变 交叉互换(基因重组)
比较项目
Байду номын сангаас
果实位置
四倍体植株上
果皮染色体组数
4
种皮染色体组数
4
种子中染色体组数
3
第二年所结果实
简述染色体结构变异的类型和表型特征
染色体结构变异是指染色体在形态、结构上发生变异，可以分为染色体数目变异和染色体结构变异两大类。
染色体结构变异是指染色体在分裂过程中发生断裂或重组等错误，导致染色体组成、结构或长度发生改变。
染色体结构变异的表型特征主要表现在生理、生态和形态上。
一、染色体结构变异的类型1. 缺失（Deletion）：染色体上的某一部分丢失，缺失片段越大，造成的影响越严重。
2. 重复（Duplication）：染色体上的某一部分出现多次重复。
3. 颠倒（Inversion）：染色体上的某一部分颠倒过来重新连接。
4. 增加（Insertion）：染色体上多余的片段插入到另一个染色体上。
5. 移位（Translocation）：染色体片段移动到非同源染色体上，可以是非平衡的或平衡的。
二、染色体结构变异的表型特征1. 生理表型：染色体结构变异可能导致生物体内部的基因组组成发生变化，影响到基因的表达，从而影响生物体的生理功能。
常见的生理表型包括生长发育异常、免疫系统功能障碍、代谢功能异常等。
2. 生态表型：染色体结构变异可能导致生物体适应环境的能力发生改变，从而影响到生物种裙的分布、数量和遗传变异。
如对化学物质的抗性、抗逆境能力等。
3. 形态表型：染色体结构变异对生物的外部形态也会造成影响，包括身体大小、形状、颜色等方面的变异。
染色体结构变异是生物进化和遗传多样性产生的重要原因之一。
通过对染色体结构变异的研究，可以更好地理解生物的进化和遗传机制，为生物资源保护、育种等方面提供理论依据和实践指导。
同时也有助于人类对自身遗传疾病的防治和治疗。
希望未来在这一领域的研究能够取得更多的突破，为人类健康和农业生产提供更多的帮助。
染色体结构变异是生物学研究中一个具有重要意义的领域，它不仅对生物种裙的进化和遗传多样性产生影响，同时也在生物医学领域有着重要的应用价值。
从分子水平到个体表型，染色体结构变异都可能对生物体产生深远的影响。
深入理解染色体结构变异的类型和表型特征，对于揭示生物遗传变异的机制，对抗遗传疾病，提高农业生产效率以及保护生物多样性都有着重要的意义。
2019-2020年高中生物苏教版必修2教学案：第三章 第三节 染色体变异及其应用(含答案)
2019-2020年高中生物苏教版必修2教学案：第三章第三节染色体变异及其应用(含答案)一、染色体结构的变异1．特点：染色体结构变异一般可通过光学显微镜直接观察。
2．类型：包括缺失、重复、倒位和易位四种。
3．染色体结构变异导致性状变异的原因：染色体结构变异都会使染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
4．结果：大多数染色体结构的变异对生物体是不利的，甚至会导致生物体死亡。
5．影响因素：电离辐射、病毒感染或一些化学物质诱导。
二、染色体数目变异1．概念和类型(1)概念：染色体数目以染色体组的方式成倍增加或减少，个别染色体的增加或减少，都称为染色体数目的变异。
(2)类型：2．染色体组(1)概念：细胞中形态和功能各不相同，但互相协调、共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组非同源染色体，称为一个染色体组。
(2)实例：人的精子或卵细胞中含有一个染色体组，体细胞中含有两个染色体组。
(3)单倍体、二倍体与多倍体：①单倍体是指体细胞中含有配子染色体组的个体。
②由受精卵发育成的个体，体细胞内含有两个染色体组的称为二倍体，含有三个或三个以上染色体组的叫多倍体。
3．低温诱导染色体数目加倍(1)原理：用低温处理或化学因素刺激植物分生组织细胞，有可能抑制纺锤体的形成，导致细胞内染色体数目加倍。
(2)实验步骤：①培养根尖：将一些蚕豆或豌豆种子放入培养皿，加入适量的清水浸泡，在培养皿上覆盖2～3层潮湿的纱布。
②低温诱导：在蚕豆幼根长至 1.0～1.5 cm左右的不定根时，将其中的两个培养装置放入冰箱的低温室内(4 ℃)，诱导培养36 h。
③固定细胞形态：剪取诱导处理的根尖约5 mm，放入卡诺氏固定液中固定0.5～1 h，以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的乙醇溶液冲洗2～3次。
④XXX装片：取固定好的根尖，进行解离→漂洗→染色→制片4个步骤。
⑤观察装片：先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相，确认某个细胞发生染色体数目变化后，再换用高倍镜观察。
基因突变、基因重组和染色体变异
来源三：染色体变异
2.染色体数目以染色体组成倍增加或减少 单倍体 (1)单倍体特点： 植株弱小，高度不育。 (2)单倍体育种常用方法： 花药离体培养的方法，能明显缩短育 种年限（因后代不出现性状分离）
以高杆抗锈病(DDTT)与矮杆不抗锈病(ddtt) P 高杆抗病 × 矮杆不抗病 DDTT ddtt 第 F1 DdTt 1 年
花药离体培养
F1的花粉 DT DT
Dt Dt
dT dT
dt dt
第 2 年
单倍体幼苗
秋水仙素 纯合体 DDTT DDtt 高杆 高杆 抗病 不抗病
ddTT ddtt
矮杆 抗病
矮杆 不抗病
巩固练习：
4.下列有关单倍体的叙述，正确的是（
A、体细胞中含有一个染色体组的个体
）
D
B、体细胞中含有奇数染色体数目的个体 C、 体细胞中含有奇数染色体组数目的个体 D、 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
Hale Waihona Puke 1、下列关于生物变异的叙述，正确的是
A．基因突变都会遗传给后代 因内增添或缺失了某个碱基对
C．基因突变可以产生新的基因
B．人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基
C
D．基因突变通常发生在细胞周期的分裂期
2、下列关于基因重组的说法中，不正确的是
A．基因重组是形成生物多样性的重要原因之一 可以发生重组
B．一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因
来源一：基因突变
1.概念：指基因结构的改变，包括DNA 中碱基对的增添、缺失或替换。 实例：镰刀型细胞贫血症 自然突变： 自然条件下发生的突变 2.类型： 诱发突变： 人为条件下诱发的突变 3.原因： （1）外因：物理、化学和生物因素 （2）内因：DNA复制时出现差错
染色体变异课件高一下学期生物人教版必修2(1)
多 倍体 育种
染色 体变
异
秋水仙素处理萌 发的种子或幼苗
果实大，营养丰 富
发育延 迟，结 实率低
三倍体 无子西
瓜
基因 工程 育种
基因 重组
DNA重组技术 将目的基因导入 受体细胞，培育
新品种
定向的地改造生 物的遗传性状， 克服远缘杂交不
亲和的障碍
技术复 杂
产胰岛 素的大 肠杆菌 、抗虫
棉
归纳总结：
➢操作最简便的育种方法——杂交育种 ➢最快速的育种方法——单倍体育种 ➢能产生新基因的育种方法——诱变育种 ➢能得到营养更丰富个体的育种方法——多倍体育种 ➢能定向改造生物遗传性状的育种方法——基因工程
3个；2条
2个；4条
1个；4条
4个；3条
4个；2条
1个；4条
2个；2条
二 倍 体 体细胞中含有2个染色体组的个体。
• 在自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体，记作2N。
♀
♂
果蝇体细胞
2N=8
野生马铃薯
2N=24
人类
2N=46
玉米
2N=20
二倍体与多倍体
二倍体： 体细胞中含有两个染色体组的个体。 三倍体： 体细胞中含有三个染色体组的个体。 四倍体： 体细胞中含有四个染色体组的个体。
减数分裂
受精作用 卵细胞
受精卵
n=16
2n=32
蜂王 2n=32
雄蜂 n=16
蜂王（雌性） 工蜂（雌性）
单倍体
体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
成因： 由配子（如卵细胞、花粉等）直接发育而成。 特点： 枝叶茎杆弱小，一般高度不育。
1.一倍体（体细胞中含一个染色体组的个体）一定是单倍体。 √ 2.单倍体的体细胞中只含一个染色体组。 × 3.基因型为AAabbb的个体一定为三倍体。 ×
遗传学10 第10章 染色体畸变和突变(第一节)
• 出生时观察到6/1000的可见缺陷；
• 大约11%的不孕不育和6%的智力缺陷。
本部分将讨论染色体畸变的类型、 机制和遗传学效应及其应用。
本部分内容
染色体结构畸变
重复（duplication） 46, XY, dup(4)(q13）
缺失 (deletion) 倒位 (inversion) 46, XX, del(4)(q27） 46, XX, inv(4)(q13::q24)
(四) 疏松环
幼虫发育不同时期，基因在行使其特殊功能时出现的特殊形态 的泡状结构，称为puff，即染色体疏松结构。
疏松环是DNA纤丝 从正常包装状态解旋 松疏的结果，是基因 活跃转录的足迹 。 果蝇3次蜕皮，3次 大量转录蜕皮激素形 成3个疏松环，留下转 录足迹。
二、染色体结构变异的类型和机制
缺 失
1964年证实是第5号染色体短臂部分缺失。
核型：46,XY,5p猫叫样哭声，随年龄增长而消失
智力发育迟缓 眼距宽，外眼角下斜
腭弓高，下颌小
先天性心脏病(50％)
缺失例4：染色体缺失与肿瘤
1）染色体区段的缺失导致原癌基因表达调控区的 丢失，引起原癌基因的过度表达和激活（功能获得 性突变），导致癌基因的形成和肿瘤发生； 如：Burkitt’s 淋巴瘤中c-myc因负调控序列缺失 而过度表达。 2）染色体区段的缺失导致肿瘤抑制基因本身的丢 失（功能丧失性突变），诱导肿瘤发生； 如：视网膜母细胞瘤中的Rb基因的丢失。
易位 (translocation) 46, XY,t(4; 20)(q25; q12）
6 东北师范大学
一、唾腺染色体是遗传分析的理想材料
果蝇唾腺染色体
(salivary gland chromosome)：双翅 目昆虫幼虫消化道、 唾液腺细胞有丝分裂 间期染色体，有4特点， 是染色体结构变异及 分子遗传研究的好材 料。
第7单元 生物的变异和进化：第20讲 染色体变异
第20讲染色体变异内容要求——明考向近年考情——知规律(1)举例说明染色体结构变异和数目变异；(2)阐明生物变异在育种上的应用；(3)低温诱导染色体数目加倍(活动)。
2021·广东卷(11、16)、2021·北京卷(7)、2021·河南卷(15)、2021·山东卷(22)、2020·天津卷(17)、2020·全国卷Ⅱ(4)、2020·全国卷Ⅲ(32)考点一染色体变异的判断与分析1.染色体数目变异(1)类型及实例(2)染色体组(根据果蝇染色体组成图归纳)①从染色体来源看，一个染色体组中不含同源染色体。
②从形态、大小看，一个染色体组中所含的染色体各不相同。
③从功能看，一个染色体组中含有控制本物种全套的遗传信息。
思考染色体组与基因组相同吗？提示染色体组：细胞中的每套非同源染色体称为一个染色体组。
基因组：对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组所含染色体数相同。
2.单倍体、二倍体和多倍体提醒(1)单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也可能可育并产生后代，如马铃薯产生的单倍体。
(2)单倍体不同于单体。
3.染色体结构的变异(1)类型及实例(2)(1)DNA分子中发生三个碱基对的缺失导致染色体结构变异(×)(2)组成一个染色体组的染色体通常不含减数分裂中能联会的染色体(√)(3)三倍体植株不能由受精卵发育而来(×)(4)易位只能发生在同源染色体之间(×)(5)三倍体无子西瓜形成的原因是减数分裂中联会紊乱(√)(6)基因突变不会改变基因的数目，染色体结构变异可能使染色体上的基因的数目发生改变(√)必修2 P88“内文信息”拓展1.体细胞含四个染色体组的生物不一定为四倍体，原因是确认是四倍体还是单倍体，必须先看发育起点。
若由配子发育而来，则为单倍体；若由受精卵发育而来，则为四倍体。
染色体变异(课件)高一生物(人教版2019必修2)
无子西瓜的培育
课堂练习
1．染色体变异包括染色体数目的变异和结构的变异。判断下列相 关表述是否正确。
（1）只有生殖细胞中的染色体数目或结构的变化才属于染色体变
异。（X） （2）体细胞中含有2个染色体组的个体就是二倍体。（X） （3）用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体（X）
2．秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是( D )
从而引起细胞内染色体数目加倍。
无子西瓜的培育
图示利用二倍体西瓜获得三倍体无籽西瓜的培育过程
四 倍 体 ♀
第一年 第二年
二倍体
：杂交
三倍体 联会 紊乱
2、四倍体西瓜植株做母本产生的雌配子
中含有几个染色体组？获得的四倍体西瓜
二
倍 体
为何要与二倍体杂交？
♂
雌配子中含有二个染色体组；
杂交可获得三倍体植株。多倍体产生的途径有：
四倍体的形成的原因： ①有2个含有两个染色体组的配子结合发育而来的个体； ②二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时，染 色体只复制未分离，形成四倍体。
7、多倍体：体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体统称为多倍体。多倍体植株常 常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所 增加。
A. 促进细胞融合 B. 诱导染色体多次复制 C. 促进染色单体分开，形成染色体 D. 抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成
马 野生祖先种
24
铃
薯 栽培品种
48
1、请根据所学的减数分裂的知识，试着 香 野生祖先种
22
完成该表格。
蕉 栽培品种
33
2、为什么我们平时吃的香蕉没有种子？
2
12