家族性IgA肾病的诊断及临床特征——并一4代40名成员家系分析
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IgA肾病诊断及治疗对策
IgAFc受体(FcαR, CD89)
CD89作为一种免疫球蛋白受体具有免疫清除功能，
CD89是针对分泌型和血清型IgA抗体Fc段的受体， 分子量范围在55～75kD，属免疫球蛋白超家族成 员，存在于中性粒细胞、单核细胞等细胞的表面。 现在已经明确，人类的CD89可以与IgA1和IgA2的单 体或双聚体结合,含IgA的CIC清除依赖于：肝脏的 去唾液酸糖蛋白受体（ASGPR）；目前研究表明在 IgAN中ASGPR受体可能受损，IgA－FCaR表达下调， 导致免疫复合物清除减少。
第1页，共54页。
二、流行病学:
IgA肾病的分布因地域不同差异很大。亚 洲最常见，在所有肾活检中占30－40％， 欧洲20％，北美10％。白人、黄种人的 发病率明显高于黑人。我国IgA肾病在肾 活检中占26－34％，显著高于欧美国家， 与日本、新加坡相近。在普通人群中预 测发病率为 25－50／100,000。但新加 坡尸检表明人群中约2-4.8％肾小球存在 IgA沉积。
④继发性IgA肾病：结合临床和实验室检查结果可进行鉴别。
第31页，共54页。
诊断和鉴别诊断：
出现系膜区IgA沉积的有关疾病除上述继发性IgA肾病外，
还有： ①结缔组织病：如类风湿性关节炎,SLE；
第7页，共54页。
IgA肾病的发病机制尚未完全清楚，与多 种因素有关，是多基因病。目前比较一 致的观点是IgAN为免疫复合物性肾小球 肾炎。
第8页，共54页。
IgA肾病可能存在的免疫异常:
1.粘膜免疫系统对抗原清除减少，抗原 进入增多
2.机体对IgA及含IgA的循环免复合物 清除减少。
3.免疫调节异常 4.IgAN病人血清中的IgA1分子及沉积于
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IgA+肾病临床诊治指南(解读)
coppo11和chalmers12于2013年提出了iga肾病积极初始免疫抑制治疗与改善肾脏长期预后的相关性认为发病机制上早期阻断一些级联放大的免疫病理损伤可能存在持久效应并指出iga肾病的治疗也存在类似糖尿病心血管并发症控制的遗留效应或记忆效不少随机对照研究证实了此观点初始免疫抑制治疗方案药物包括霉酷酸酯泼尼松龙冲击或激素免疫抑制剂联合治疗等这些研究初始免疫抑制治疗的时间多在6个月10年后肾功能下降速率明显低于对照组1315因此对iga肾病患者是否应采取更积极的初始免疫抑制治疗方案尚需大规模随机对照试验以明确
ＤＯＩ ： １０． ３９６９ ／ ｊ． ｉｓｓｎ． １００１ ９０５７． ２０１５ ． ０５ ． ０２７ 作者单位： ４３００７１ 武汉大学中南医院综合科（ 陈玲） ， 肾内科（ 吴小燕） 通讯作者： 吴小燕， Ｅ ｍａｉｌ： ｗｕｘｉａｏｙａｎ２ｋ６＠１６３． ｃｏｍ
［ ６ ］ Ｄａｎｄｏｎｇ Ｗｕ ， Ｌｉｎｇ Ｌｉ ， Ｍ ｅｎｇｌｉｕ Ｙａｎｇ， ｅｔ ａｌ． Ｅｌｅｖａｔｅｄ Ｐｌａｓｍａ Ｌｅｖｅｌｓ ｏｆ ＳＰＡＲＣ ｉｎ Ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ Ｎｅｗｌｙ Ｄｉａｇｎｏｓｅｄ Ｔｙｐｅ ２ Ｄｉａｂｅｔｅｓ Ｍ ｅｌｌｉｔｕｓ［ Ｊ］ ． Ｅｕｒ Ｊ Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌ ， ２０１ １ ， １６５ （ ４） ： ５９７ ６０１ ． ［ ７ ］ Ｓｔｅｉｎ Ｓ ， Ｓｔｅｐａｎ Ｈ， Ｋｒａｔｚｓｃｈ Ｊ， ｅｔ ａｌ． Ｓｅｒｕｍ ｆｉｂｒｏｂｌａｓｔ ｇｒｏｗｔｈ ｆａｃｔｏｒ ２１ ｌｅｖｅｌｓ ｉｎ ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ｄｉａｂｅｔｅｓ ｍｅｌｌｉｔｕｓ ｉｎ ｒｅｌａｔｉｏｎ ｔｏ ｉｎｓｕｌｉｎ ｒｅｓｉｓｔａｎｃｅ ａｎｄ ｄｙｓｌｉｐｉｄｅｍｉａ［ Ｊ］ ． Ｍ ｅｔａｂｏｌｉｓｍ， ２０１０ ， ５９ （ １） ： ３３ ３７． ［ ８ ］ Ｋｏｓ Ｋ， Ｗｉｌｄｉｎｇ ＪＰ． ＳＰＡＲＣ ： ａ ｋｅｙ ｐｌａｙｅｒ ｉｎ ｔｈｅ ｐａｔｈｏｌｏｇｉｅｓ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｗｉｔｈ ｏｂｅｓｉｔｙ ａｎｄ ｄｉａｂｅｔｅｓ ［ Ｊ］ ． Ｎａｔ Ｒｅｖ Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌ ， ２０１０ ， ６（ ４） ： ２２５ ２３５ ． ［ ９ ］ Ｗａｔａｎａｂｅ Ｋ， Ｏｋａｍｏｔｏ Ｆ ， Ｙｏｋｏｏ Ｔ， ｅｔ ａｌ． ＳＰＡＲＣ ｉｓ ａ ｍａｊｏｒ ｓｅｃｒｅｔｏｒｙ ｇｅｎｅ ｅｘｐｒｅｓｓｅｄ ａｎｄ ｉｎｖｏｌｖｅｄ ｉｎ ｔｈｅ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ ｏｆ ｐｒｏｌｉｆｅｒａｔｉｖｅ ｄｉａｂｅｔｉｃ ｒｅｔｉｎｏｐａｔｈｙ［ Ｊ］ ． Ｊ Ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒ Ｔｈｒｏｍｂ ， ２００９ ， １６ （ ２） ： ６９ ７６． ［ １０ ］ Ｎａｇａｒａｊｕ ＧＰ， Ｅｌ Ｒａｙｅｓ ＢＦ． ＳＰＡＲＣ ａｎｄ ＤＮＡ ｍｅｔｈｙｌａｔｉｏｎ ： ｐｏｓｓｉｂｌｅ ｄｉ ａｇｎｏｓｔｉｃ ａｎｄ ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃ ｉｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ ｉｎ ｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌ ｃａｎｃｅｒｓ ［ Ｊ］ ． Ｃａｎｃｅｒ Ｌｅｔｔ， ２０１３ ， ３２８ （ １） ： １０ １７． ［ １１］ Ｎｉｅ Ｊ， Ｓａｇｅ ＥＨ． ＳＰＡＲＣ ｉｎｈｉｂｉｔｓ ａｄｉｐｏｇｅｎｅｓｉｓ ｂｙ ｉｔｓ ｅｎｈａｎｃｅｍｅｎｔ ｏｆ ｂｅ ｔａ ｃａｔｅｎｉｎ ｓｉｇｎａｌｉｎｇ［ Ｊ］ ． Ｊ Ｂｉｏｌ Ｃｈｅｍ ， ２００９ ， ２８４ （ ２） ： １２７９ １２９０． ［ １２ ］ Ｂｒａｄｓｈａｗ ＡＤ． Ｄｉｖｅｒｓｅ ｂｉｏｌｏｇｉｃａｌ ｆｕｎｃｔｉｏｎｓ ｏｆ ｔｈｅ ＳＰＡＲＣ ｆａｍｉｌｙ ｏｆ ｐｒｏ ｔｅｉｎｓ［ Ｊ］ ． Ｉｎｔ Ｊ Ｂｉｏｃｈｅｍ Ｃｅｌｌ Ｂｉｏ ， ２０１２ ， ４４ （ ３） ： ４８０ ４８８．
ＤＯＩ ： １０． ３９６９ ／ ｊ． ｉｓｓｎ． １００１ ９０５７． ２０１５ ． ０５ ． ０２７ 作者单位： ４３００７１ 武汉大学中南医院综合科（ 陈玲） ， 肾内科（ 吴小燕） 通讯作者： 吴小燕， Ｅ ｍａｉｌ： ｗｕｘｉａｏｙａｎ２ｋ６＠１６３． ｃｏｍ
［ ６ ］ Ｄａｎｄｏｎｇ Ｗｕ ， Ｌｉｎｇ Ｌｉ ， Ｍ ｅｎｇｌｉｕ Ｙａｎｇ， ｅｔ ａｌ． Ｅｌｅｖａｔｅｄ Ｐｌａｓｍａ Ｌｅｖｅｌｓ ｏｆ ＳＰＡＲＣ ｉｎ Ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ Ｎｅｗｌｙ Ｄｉａｇｎｏｓｅｄ Ｔｙｐｅ ２ Ｄｉａｂｅｔｅｓ Ｍ ｅｌｌｉｔｕｓ［ Ｊ］ ． Ｅｕｒ Ｊ Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌ ， ２０１ １ ， １６５ （ ４） ： ５９７ ６０１ ． ［ ７ ］ Ｓｔｅｉｎ Ｓ ， Ｓｔｅｐａｎ Ｈ， Ｋｒａｔｚｓｃｈ Ｊ， ｅｔ ａｌ． Ｓｅｒｕｍ ｆｉｂｒｏｂｌａｓｔ ｇｒｏｗｔｈ ｆａｃｔｏｒ ２１ ｌｅｖｅｌｓ ｉｎ ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ｄｉａｂｅｔｅｓ ｍｅｌｌｉｔｕｓ ｉｎ ｒｅｌａｔｉｏｎ ｔｏ ｉｎｓｕｌｉｎ ｒｅｓｉｓｔａｎｃｅ ａｎｄ ｄｙｓｌｉｐｉｄｅｍｉａ［ Ｊ］ ． Ｍ ｅｔａｂｏｌｉｓｍ， ２０１０ ， ５９ （ １） ： ３３ ３７． ［ ８ ］ Ｋｏｓ Ｋ， Ｗｉｌｄｉｎｇ ＪＰ． ＳＰＡＲＣ ： ａ ｋｅｙ ｐｌａｙｅｒ ｉｎ ｔｈｅ ｐａｔｈｏｌｏｇｉｅｓ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｗｉｔｈ ｏｂｅｓｉｔｙ ａｎｄ ｄｉａｂｅｔｅｓ ［ Ｊ］ ． Ｎａｔ Ｒｅｖ Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌ ， ２０１０ ， ６（ ４） ： ２２５ ２３５ ． ［ ９ ］ Ｗａｔａｎａｂｅ Ｋ， Ｏｋａｍｏｔｏ Ｆ ， Ｙｏｋｏｏ Ｔ， ｅｔ ａｌ． ＳＰＡＲＣ ｉｓ ａ ｍａｊｏｒ ｓｅｃｒｅｔｏｒｙ ｇｅｎｅ ｅｘｐｒｅｓｓｅｄ ａｎｄ ｉｎｖｏｌｖｅｄ ｉｎ ｔｈｅ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ ｏｆ ｐｒｏｌｉｆｅｒａｔｉｖｅ ｄｉａｂｅｔｉｃ ｒｅｔｉｎｏｐａｔｈｙ［ Ｊ］ ． Ｊ Ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒ Ｔｈｒｏｍｂ ， ２００９ ， １６ （ ２） ： ６９ ７６． ［ １０ ］ Ｎａｇａｒａｊｕ ＧＰ， Ｅｌ Ｒａｙｅｓ ＢＦ． ＳＰＡＲＣ ａｎｄ ＤＮＡ ｍｅｔｈｙｌａｔｉｏｎ ： ｐｏｓｓｉｂｌｅ ｄｉ ａｇｎｏｓｔｉｃ ａｎｄ ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃ ｉｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ ｉｎ ｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌ ｃａｎｃｅｒｓ ［ Ｊ］ ． Ｃａｎｃｅｒ Ｌｅｔｔ， ２０１３ ， ３２８ （ １） ： １０ １７． ［ １１］ Ｎｉｅ Ｊ， Ｓａｇｅ ＥＨ． ＳＰＡＲＣ ｉｎｈｉｂｉｔｓ ａｄｉｐｏｇｅｎｅｓｉｓ ｂｙ ｉｔｓ ｅｎｈａｎｃｅｍｅｎｔ ｏｆ ｂｅ ｔａ ｃａｔｅｎｉｎ ｓｉｇｎａｌｉｎｇ［ Ｊ］ ． Ｊ Ｂｉｏｌ Ｃｈｅｍ ， ２００９ ， ２８４ （ ２） ： １２７９ １２９０． ［ １２ ］ Ｂｒａｄｓｈａｗ ＡＤ． Ｄｉｖｅｒｓｅ ｂｉｏｌｏｇｉｃａｌ ｆｕｎｃｔｉｏｎｓ ｏｆ ｔｈｅ ＳＰＡＲＣ ｆａｍｉｌｙ ｏｆ ｐｒｏ ｔｅｉｎｓ［ Ｊ］ ． Ｉｎｔ Ｊ Ｂｉｏｃｈｅｍ Ｃｅｌｌ Ｂｉｏ ， ２０１２ ， ４４ （ ３） ： ４８０ ４８８．
IgA肾病诊断及治疗ppt课件
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20
鉴别诊断
凡是在肾小球系膜区中存在以IgA或IgA 为 主的免疫复合物沉积时,必须常规检查肝功能、 HBV、HCV及自身抗体。只有在排除了如狼 疮性肾炎,过敏性紫癜性肾炎,肝硬化引起的肾 脏损害等能导致继发性肾小球系膜区IgA 沉 积后,才能考虑IgAN 的诊断.21源自.22治疗
❖ IgAN 治疗方案的选择主要根据其临床类 型的不同,有针对性地采取措施分型治疗。
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28
血管炎型
一、首选MMF治疗。 MMF合并甲基强的松龙(MP)冲击或小剂量
强的松口服或MMF单独应用。
.
29
❖ MP冲击：
使用方法: 0.5 g/ d ,静滴3天,以小剂量强的 松维持。
适应证:适用于肾病理切片中有较多的细胞性 新月体及血管袢坏死,同时临床上合并大量蛋白 尿及肾功能急骤恶化的患者
❖ Ⅴ型：晚期慢性肾小球肾炎。
❖ Hass认为间质重度纤维化(＞40％的肾小管萎缩) 是预后不良的重要指标，因此，他提出无论肾小
球的组织学改变属那种类型，只要皮质间质中＞
40％的小管萎缩或消失，即可归属于第五种亚型，
其预后不佳。
.
10
.
11
❖ 免疫病理为诊断IgAN的必须条件。 ❖ IgA 在系膜区、系膜旁区呈弥漫性或节段性分布。
d或肾炎宁2片3次/ d。
.
34
高血压型
❖ 重点是控制高血压(力求把血压控制在120/ 70 mmHg左右) 、延缓肾功能不全进展。
.
35
❖ ①钙通道阻滞剂(CCB)伴小剂量利尿剂。 ❖ ②ARB/ ACEI(首选ARB或双通道排泄ACEI ,血肌酐>3.
0 mg/ dl(265.2μmol/ L)时慎用ACEI ❖ ③大黄素制剂(选择其中一种) :新肾炎胶囊20 mg 2次/
IgA肾病解读
IgA肾病
编辑课件
1
IgA肾病
概述 病因及发病机制 临床表现 实验室检查
病理表现 诊断和鉴别诊断 治疗 预后
编辑课件
2
IgA 肾病的定义及概述
编辑课件
3
1968年由Berger首先描述
IgA或以IgA为主的免疫复合物在肾小球 系膜区沉积（免疫病理）
IgA肾病是一组临床、病理表现多样 原发性肾小球疾病
与继发性肾脏IgA沉积为主的疾病鉴别
强直性脊柱炎 酒精性肝硬化 狼疮性肾炎
腰痛: 妇女使用避孕药
编辑课件
37
IgA 肾病的治疗原则
编辑课件
38
IgA肾病可选治疗措施
可能的病因防治
减少食物的抗原性 降低血清IgA水平
预防感染 抗生素 扁桃体切除
控制血压 ACEI/ARB应用 减少尿蛋白 激素和细胞毒药物 其他 鱼油
在肾小球系膜IgA沉积区发现J链沉积
大多数研究显示糖基化异常的多聚IgA1（pIgA1） 的产生可能是IgA肾病发病中的关键环节。
编辑课件
11
IgA肾病患者IgA1特性
正常IgA1的代谢
IgA1重链有含5个丝氨酸残基的铰链区 N-乙酰半乳糖与这些残基连接 N-乙酰半乳糖与肝脏ASGPR受体结合 肝脏摄取清除IgA1
肾脏病变轻微，中等量蛋白尿
使用激素可以延缓肾功能进展
肾脏呈慢性病变
使用激素无效
编辑课件
44
小结
IgA肾病治疗
目前临床研究缺少大样本长期RCT研究 日本2003年临床实践指南强调激素抗血小
板抗凝治疗 意大利荟萃分析更强调细胞毒药物的应用 中国缺乏高水平研究
编辑课件
46
IgA肾病的治疗总结
编辑课件
1
IgA肾病
概述 病因及发病机制 临床表现 实验室检查
病理表现 诊断和鉴别诊断 治疗 预后
编辑课件
2
IgA 肾病的定义及概述
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3
1968年由Berger首先描述
IgA或以IgA为主的免疫复合物在肾小球 系膜区沉积（免疫病理）
IgA肾病是一组临床、病理表现多样 原发性肾小球疾病
与继发性肾脏IgA沉积为主的疾病鉴别
强直性脊柱炎 酒精性肝硬化 狼疮性肾炎
腰痛: 妇女使用避孕药
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37
IgA 肾病的治疗原则
编辑课件
38
IgA肾病可选治疗措施
可能的病因防治
减少食物的抗原性 降低血清IgA水平
预防感染 抗生素 扁桃体切除
控制血压 ACEI/ARB应用 减少尿蛋白 激素和细胞毒药物 其他 鱼油
在肾小球系膜IgA沉积区发现J链沉积
大多数研究显示糖基化异常的多聚IgA1（pIgA1） 的产生可能是IgA肾病发病中的关键环节。
编辑课件
11
IgA肾病患者IgA1特性
正常IgA1的代谢
IgA1重链有含5个丝氨酸残基的铰链区 N-乙酰半乳糖与这些残基连接 N-乙酰半乳糖与肝脏ASGPR受体结合 肝脏摄取清除IgA1
肾脏病变轻微，中等量蛋白尿
使用激素可以延缓肾功能进展
肾脏呈慢性病变
使用激素无效
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44
小结
IgA肾病治疗
目前临床研究缺少大样本长期RCT研究 日本2003年临床实践指南强调激素抗血小
板抗凝治疗 意大利荟萃分析更强调细胞毒药物的应用 中国缺乏高水平研究
编辑课件
46
IgA肾病的治疗总结
IgA肾病
示IgA阴性，电镜下Βιβλιοθήκη 漫性肾小球基底膜变薄，不难鉴别 。
鉴别诊断
• 3.继发性IgA沉积为主的肾小球疾病 • 过敏性紫癜，常有典型的肾外表现，如皮肤紫癜、关节肿
痛、腹痛、黑便等 • 慢性酒精性肝硬化，鉴别依据主要依据肝硬化存在
治疗与预后
• IgA肾病是肾脏免疫病理一致，但临床表现、病理改变和 预后变异甚大的原发性肾小球疾病，其治疗应根据不同的 临床表现、病理类型和程度综合给予合理治疗。
实验室检查
• 2.免疫学检查 • 30%-50%的病人血清IgA水平升高。37%～75%病人
测到含有IgA的特异性循环免疫复合物。
• 3.肾功能检查 • 血肌酐上升到1.5mg/dl（132.6umol/L）多为病情
进展。GFR<20ml/min时，病理改变属Ⅲ级以上。
诊断
• IgA肾病的诊断必须要有肾活检病理，要有免疫荧光或免 疫组化的结果支持。其诊断特点是：光镜下常见弥漫性系 膜增生或局灶节段增生性肾小球肾炎；免疫荧光可见系膜 区IgA或以IgA为主的免疫复合物沉积，这是IgA肾病的诊 断标志。
治疗与预后
• 1.单纯镜下血尿 • 避免劳累、预防感冒、避免肾毒性药物 • 预后较好
治疗与预后
• 2.蛋白尿 • ACEI或 ARB，以使尿蛋白<1g/d； • 3-6个月优化支持治疗，如尿蛋白仍持续>1g/d且GFR
>50ml/min.1.73m2的患者，使用糖皮质激素，必要时加用
免疫抑制剂； • 大量蛋白尿长期得不到控制者，预后差
2023最新整理收集 do something
IgA肾病
IgA肾病
• IgA肾病（ IgA nephropathy, IgAN）是指肾活检免疫病 理显示肾小球系膜区以IgA或IgA为主的免疫复合物沉积， 以肾小球系膜增生为基本组织学改变。IgA肾病是一种常 见的原发性肾小球疾病 。目前已成为终末期肾病的重要 病因之一。
鉴别诊断
• 3.继发性IgA沉积为主的肾小球疾病 • 过敏性紫癜，常有典型的肾外表现，如皮肤紫癜、关节肿
痛、腹痛、黑便等 • 慢性酒精性肝硬化，鉴别依据主要依据肝硬化存在
治疗与预后
• IgA肾病是肾脏免疫病理一致，但临床表现、病理改变和 预后变异甚大的原发性肾小球疾病，其治疗应根据不同的 临床表现、病理类型和程度综合给予合理治疗。
实验室检查
• 2.免疫学检查 • 30%-50%的病人血清IgA水平升高。37%～75%病人
测到含有IgA的特异性循环免疫复合物。
• 3.肾功能检查 • 血肌酐上升到1.5mg/dl（132.6umol/L）多为病情
进展。GFR<20ml/min时，病理改变属Ⅲ级以上。
诊断
• IgA肾病的诊断必须要有肾活检病理，要有免疫荧光或免 疫组化的结果支持。其诊断特点是：光镜下常见弥漫性系 膜增生或局灶节段增生性肾小球肾炎；免疫荧光可见系膜 区IgA或以IgA为主的免疫复合物沉积，这是IgA肾病的诊 断标志。
治疗与预后
• 1.单纯镜下血尿 • 避免劳累、预防感冒、避免肾毒性药物 • 预后较好
治疗与预后
• 2.蛋白尿 • ACEI或 ARB，以使尿蛋白<1g/d； • 3-6个月优化支持治疗，如尿蛋白仍持续>1g/d且GFR
>50ml/min.1.73m2的患者，使用糖皮质激素，必要时加用
免疫抑制剂； • 大量蛋白尿长期得不到控制者，预后差
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IgA肾病
IgA肾病
• IgA肾病（ IgA nephropathy, IgAN）是指肾活检免疫病 理显示肾小球系膜区以IgA或IgA为主的免疫复合物沉积， 以肾小球系膜增生为基本组织学改变。IgA肾病是一种常 见的原发性肾小球疾病 。目前已成为终末期肾病的重要 病因之一。
IgA肾病
IgA肾病IgA肾病镜下血尿、轻度蛋白尿、管型IgA肾病临床上以发作性血尿为突出表现，亦可表现为急性肾炎或肾病综合征。
诊断依据（一）临床表现：本病多见于5岁以上的儿童，男女之比为2∶1，起病常以上呼吸道感染为诱因，前躯期一般为1～5天。
临床上以反复发作性肉眼或镜下血尿最为常见。
根据其临床表现IgA肾病一般可分为七种临床类型：1. 无症状性尿检查异常型：表现为持续性或间歇性镜下血尿、轻度蛋白尿，偶有管型。
2. 孤立性肉眼血尿型：以肉眼血尿为突出表现，但病史中仅有1次血尿发作，不伴有大量蛋白尿和高血压。
3. 反复发作性肉眼血尿型：以肉眼血尿为主要表现，病史中有2次以上血尿发作史，不伴有大量蛋白尿和高血压。
4. 非肾病性大量蛋白尿型：尿蛋白＞1.0g/24h，但无明显水肿及低蛋白血症。
5. 肾病综合征型：多表现肾炎性肾病综合征。
6. 急性肾炎综合征型：除血尿、蛋白尿外、还可伴有高血压及肾功能不全。
7. 急进性肾炎综合征型：似急性肾炎综合征型，但肾功能在短期内进行性恶化。
（二）实验室检查1. 尿常规及尿红细胞形态检查：有红细胞、红细胞管型，晚期可伴有持续蛋白尿。
尿红细胞形态异常，提示肾小球性血尿。
2. 血生化：早期肾功能正常，随病程进展出现蛋白尿及高血压时，肾功能可有不同程度损害。
3. 免疫学检查：部分患者血清IgA中度增高，各家报道有所不同，约9%～70%不等。
血C浓度均正常。
治疗原则：IgA肾病尚无特效治疗方法，以预防和控制感染、保护肾功能为主。
1. 增加机体抵抗力，防止上呼吸道感染发生。
对扁桃体炎诱发的反复发作性血尿患者，可行扁桃体摘除术。
2. 低蛋白饮食，可减轻肾小球病变。
3. 皮质激素口服：对大量蛋白尿、肾病综合征患儿或肾脏病理损害程度较重者（病理Ⅲ级或Ⅲ级以上）可使用。
泼尼松推荐剂量为1.5～2mg/(kg·d)，治疗4～8周后，逐渐减量至维持量后再用4～8个月左右。
4. 表现为急进性肾炎综合征者可选用甲泼尼龙冲击、血浆置换等治疗。
iga肾病PPT演示课件
03
病因与发病机制
病因
01
02
03
免疫异常
IgA肾病患者体内存在异 常的免疫系统反应，导致 IgA免疫复合物在肾脏沉 积，引发肾脏损伤。
遗传因素
IgA肾病具有一定的家族 聚集性，遗传因素在疾病 的发生中起重要作用。
感染因素
某些感染如上呼吸道感染 、胃肠道感染等可诱发或 加重IgA肾病。
发病机制
开发更有效的治疗药物
目前针对IgA肾病的治疗药物虽然有一定疗效，但仍存在 诸多不足，如副作用大、疗效不稳定等，因此需要继续开 发更有效、更安全的治疗药物。
加强多学科合作
IgA肾病的研究和治疗涉及多个学科领域，因此需要加强 多学科之间的合作和交流，共同推动IgA肾病研究和治疗 的发展。
THANKS
感谢观看
发病率和流行趋势
发病率
IgA肾病的发病率因地区和种族差异而异，亚洲地区的发病率较高。
流行趋势
近年来，随着诊断技术的提高和人们对健康的关注度增加，IgA肾病的检出率有 所上升。同时，IgA肾病也呈现出年轻化趋势，越来越多的年轻人被诊断为该病 。
02
症状与诊断
症状
血尿
IgA肾病患者常出现血尿，可表 现为镜下血尿或肉眼血尿。血 尿的程度和持续时间因个体差 异而异。
蛋白尿
部分患者可出现蛋白尿，表现 为尿中泡沫增多，长时间不消 散。
水肿
部分患者可出现水肿，尤其是 眼睑、面部和双下肢等部位。 水肿程度可轻可重，与病情严 重程度相关。
高血压
部分患者可出现高血压，表现 为头痛、头晕、心悸等症状。 高血压可加重肾脏负担，加速
肾功能恶化。
诊断方法和标准
尿液检查
通过尿液检查可发现血尿 、蛋白尿等异常表现，为 IgA肾病的初步诊断提供 依据。
家族性IgA肾病研究进展
ＩｇＡ
析，并且各个地域的ＦＩｇＡＮ的发病率也不尽相同。来自于意 大利南部的流行资料显示超过５０％ＩｇＡＮ呈家族聚集发 病【１４１；Ｄａｖｉｓｉｏｎ等对英国的ＩｇＡＮ患者的调查结果显示：３．８％ 的ＩｇＡＮ有肾病家族史【２０ｊ，而另一调查研究的结果为１４％【１３１； 王海燕教授曾经对北京大学。肾脏病研究所１３年中确诊的 ７７７例ＩｇＡＮ患者进行回顾性家族史调查，该研究的调查结果 为８．７％的ＩｇＡＮ呈家族聚集发病｝１６ Ｊ。
Ｊ Ｋｉｄｎｅｙ Ｄｉｓ，１９９９，３３（５）：８５７—８６５．
２０．Ｓｃｏｌａｒｉ
Ｆ，ＡＩＩＫ）ｒｏｓ０Ａ，Ｓａｖｏｌｄｉｓ，ｅｔａｌ．Ｆａｍｉｌｉａｌ ＯｃＣｌ／１ＴｅｎＣｅｏｆｐｒｉ－
ａ
ｍａｒｙ ｇｌｏｍｅｒｕｌｏｎｅｐｈｒｉｔｉｓ：ｅｖｉｄｅｎｃｅ ｆｏｒ
１６．吕继成，张宏，陈育青，等．家族性ＩｇＡＮ一７７７例中国ＩｇＡＮ 回顾性凋查分析．中华肾脏病杂志，２００４，２０（１）：５—７．
１７．Ｉｚｚｉ Ｃ，Ｒａｖａｎｉ Ｐ，Ｔｏｒｔｅｓ Ｄ，ｅｔ
ａ１．ＩｇＡ Ｎｅｐｈｒｏｐａｔｈｙ：ｎｌｅ Ｐｒｅｓ— Ｃｏｎｆｅｒ
ａｎ
ｅｎｃｅ
ｏｆ
Ｆａｍｉｌｉａｌ
Ｄｉｓｅａｓｅ Ｄｏｅｓ Ｎｏｔ Ｋｉｄｎｅｙ
ＩｇＡ
ｎｅｐｈｒｏｐａｔｈｙ：ｆｕｒｔｈｅｒ ｅｖｉｄｅｎｃｅ ｉｎ肌Ｉｔａｌｉａｎ ｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ．Ａｍ
Ｊ Ｋｉｄｎｅｙ Ｄｉｓ，１９９９，３３（５）：８５７—８６５．
１４．Ｓｃｈｅｍ ＦＰ，Ｃｅｎ】ｌｌｏ Ｇ，Ｒｏｓｓｉｎｉ Ｍ，ｅｔ ａ１．Ｉｎｃｒｅａｓｅｄ ｒｉｓｋ
ｓｔａｇｅ ｒｅｎａｌ
１２．Ｋａｂ锻ａｋａｌ Ｃ，Ｋｅｓｋｉｎｏｇｌｕ Ａ，Ｍｉｒ ｅｕｒｒｉｎｇ
析，并且各个地域的ＦＩｇＡＮ的发病率也不尽相同。来自于意 大利南部的流行资料显示超过５０％ＩｇＡＮ呈家族聚集发 病【１４１；Ｄａｖｉｓｉｏｎ等对英国的ＩｇＡＮ患者的调查结果显示：３．８％ 的ＩｇＡＮ有肾病家族史【２０ｊ，而另一调查研究的结果为１４％【１３１； 王海燕教授曾经对北京大学。肾脏病研究所１３年中确诊的 ７７７例ＩｇＡＮ患者进行回顾性家族史调查，该研究的调查结果 为８．７％的ＩｇＡＮ呈家族聚集发病｝１６ Ｊ。
Ｊ Ｋｉｄｎｅｙ Ｄｉｓ，１９９９，３３（５）：８５７—８６５．
２０．Ｓｃｏｌａｒｉ
Ｆ，ＡＩＩＫ）ｒｏｓ０Ａ，Ｓａｖｏｌｄｉｓ，ｅｔａｌ．Ｆａｍｉｌｉａｌ ＯｃＣｌ／１ＴｅｎＣｅｏｆｐｒｉ－
ａ
ｍａｒｙ ｇｌｏｍｅｒｕｌｏｎｅｐｈｒｉｔｉｓ：ｅｖｉｄｅｎｃｅ ｆｏｒ
１６．吕继成，张宏，陈育青，等．家族性ＩｇＡＮ一７７７例中国ＩｇＡＮ 回顾性凋查分析．中华肾脏病杂志，２００４，２０（１）：５—７．
１７．Ｉｚｚｉ Ｃ，Ｒａｖａｎｉ Ｐ，Ｔｏｒｔｅｓ Ｄ，ｅｔ
ａ１．ＩｇＡ Ｎｅｐｈｒｏｐａｔｈｙ：ｎｌｅ Ｐｒｅｓ— Ｃｏｎｆｅｒ
ａｎ
ｅｎｃｅ
ｏｆ
Ｆａｍｉｌｉａｌ
Ｄｉｓｅａｓｅ Ｄｏｅｓ Ｎｏｔ Ｋｉｄｎｅｙ
ＩｇＡ
ｎｅｐｈｒｏｐａｔｈｙ：ｆｕｒｔｈｅｒ ｅｖｉｄｅｎｃｅ ｉｎ肌Ｉｔａｌｉａｎ ｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ．Ａｍ
Ｊ Ｋｉｄｎｅｙ Ｄｉｓ，１９９９，３３（５）：８５７—８６５．
１４．Ｓｃｈｅｍ ＦＰ，Ｃｅｎ】ｌｌｏ Ｇ，Ｒｏｓｓｉｎｉ Ｍ，ｅｔ ａ１．Ｉｎｃｒｅａｓｅｄ ｒｉｓｋ
ｓｔａｇｅ ｒｅｎａｌ
１２．Ｋａｂ锻ａｋａｌ Ｃ，Ｋｅｓｋｉｎｏｇｌｕ Ａ，Ｍｉｒ ｅｕｒｒｉｎｇ
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中国中西医结合。 杂志 ２ １ 肾病 ０ １年 １ ０月Ｖ １１ Ｎ ．０ ＪＴ Ｏｃ ｅ ２ １ 。 ｏ．２， ｏ １ ｏ
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８ ７・ ６
・
临 床 论 著
・
家 族 性 ＩＡ 肾病 的诊 断及 临 床 特 征 ｇ 并一 ４代 ４ Ｏ名 成 员 家 系分析
ｅ ｉ ｙ ｆ ｔ ｒ ｂ ｕ ｅ ｆ ｍｉ ｗｉ ｆｕ —ｇ ｎ ｒ ｔ ｈ ｎ ｓ ａ ｌ ｃ ｎ ｉ ｄ ｏ ｍｅ ｅ Ｍ ｔ ｏ ｓ Ｔ ｎ ｅ ｔ ａｅ ｔ ｎ ｇ ｒ ｄｔ ｒ ａ ｕ ｅ ａ ｏ ｔ ｎ ａ ｌ ｔ ｏ ｒ ｅ ｅ ａｉ ｎ Ｃ ｉ ｅ ｅ ｆ ｍｉ ｏ ｓｓｅ ｆ ０‘ ｍｂ ｒ ． ｅｈ ｄ ： ｏ ｉ ｖ ｓ ｇ ｔ ｅ ｍａ ｎｎ ａ ｅ ｏ ｙ ｈ ｏ ｙ ｔ ４ ｓ ｉ ｈ ｉ
石 书梅 ① 赵 学 智②
［ 摘 要］ 目的 ： 习国 内外文献 ， 复 明确遗传性 Ｉ 肾病的诊 断标 准 ， ｇ Ａ 并对一较 完整 的 ４代 ４ 家族 性 Ｉ 肾病 家 系的 ０例 ｇ Ａ
临床及遗传特 征进 行对照分析 。方法 ： 对所获 家系详 细调 查成 员组 成 ， 对现存 的家 系成 员进行 血 常规 、 常规 、 肾功 能、 并 尿 肝 肾脏超 声检 查 以及皮肤 活检 ， 除其他遗传性 疾病 以及 继发 性 肾脏病 ； ６ 患者行 肾脏 活检 了解病理类型 ， 排 对 例 对照 国 内外家
ｏ ｅ ｆｍｉ ｎ ｈ ｃ ｌ ｔ ｅ ｍｅ ｅ ｓ ｗ ｔ ｏ ｔ ｅ ａ ａｙ ｉ ｆｂ ｏ ｄ，ｕ ｎ ，ａ ｄ ｈ ｐ ｔ ｕ ｃｉ ｎ，ｒ ｎ ｌ ｕ ｃｉｎ，ｓ ｉ ｉｐ ｙ ａ ｄ ｆｔ ａ ｌ ａ ｄ ｃ ｅ ｋ ａｌ ｈ ｍｂ ｒ ｉ ｒｕ ｉ ｎ ｓｓｏ ｌ ｏ ｈ ｙ ｈ ｎ ｌ ｉ ｒ ｅ ｎ ｅ ａ ｃｆｎ ｔ ｉ ｏ ｅ ａ ｎ ｔ ｆ ｏ ｋｎｂｏ ｓ ｎ ｏ ｅ ｈ ｃ ａ ｍｏ ｅ ｔ ｅ ｓ ｃ ｎ ａｙ ｒ ｎ ｌｄ ｓ ａ ｅ ｒｔ ｅ ｏｈ ｒ ｅ ｅｉ ｉｅ ｓ ．Ａｔ ｅ ＳＢ ｅ ｔ ，ｗｅａｓ ｉｅｔ ｅ ｒ ｎ ｌ ｉｐ ｙｔ ｈ ｓ ｔ ｒ ｗ ｉｈ ｃ ｎ ｒ ｅ ｖ ｈ ｅ ｏ ｄ ｒ ｅ ａ ｉｅ ｓ ｓ ｏ ｈ ｔ ｅ ｓｇ ｎ ｔ ｄ ｓ ａ ｅ ｃ ａ ｌ ｍｅ ｈ ｔ ｉ ｌｏ ｇｖ ｈ ａ ｏ ｓ ｅ ｂ ｏ
Ｄｐ ｒ ｅｔｆＮｐ ｒｌ ｙ Ｇｎｒｌ ｏ ｉ ｌ ＪｎｎＭｉｔｒ ｏ ａ ｄＲｇｏ ， ｎ ｎ ２０ ３ ） ｅａｔ ｎ ｏ ｅｈｏｏ ，ｅｅａ ｓ ｔ ｉａ ｌａｙＣｍｍ ｎ ｅｉ ｆ ａ （５０ １ ｍ ｇ Ｈ ｐａ ｏ ｆ ｉ ｎｉ
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族性 Ｉ 肾病的诊断标 准， ｇ Ａ 明确该 家系的诊 断、 了解其遗传特征 。结果 ： 目前 国际上 对 于家族 性 ＩＡ 肾病 的诊 断分为 ４种 情 ｇ 况： １ 可 以明确诊 断 Ｆｇ Ｎ；２ 疑似可能的 Ｆｇ Ｎ；３ 明确排除 Ｆｇ Ｎ；４ 无法确定的 Ｆｇ Ｎ。根据 已知该 家系的遗传关 （） ＩＡ （ ） ＩＡ （ ） ＩＡ （ ） ＩＡ 系绘制 家 系图 ， 对现存 的家 系成员临床资料进行分析 ：７个非婚 配 家 系成 员 中，２例 患病 ， 中 ３例发 生 Ｅ Ｒ ９位 成 员存 ２ １ 其 Ｓ Ｄ，
在不 同程度 的镜下血尿、 白尿 和（ ） 蛋 或 血肌 酐升 高， 因年龄 尚 小暂 不能确定 患病状 态， ８例 需要 长期的 随访观 察其尿 检 的变
化情 况。患者 中６例行 肾活检 ， ３例为 ＩＡ 肾病 ， ３例 为 系膜增 殖性 肾小球 肾炎 ， ｇ 另 电镜 结果均 未发 现基底 膜厚 度的 异常 ，
［ 关键词］ ＩＡ肾病 家族性 ＩＡ肾病 ｇ ｇ
常染 色体显性遗传
遗传早现
Ｄｉ ｇ ｏ ｉ ｆＦ ｍ ｉ ａ ｇ Ｎｅ ｈ ｏ ａ ｈ ｎ ｉ ｉａ ｅ ｔ ｒ — — Ｏ ｅ Ｆ ｍｉ ｎ ｔ ｌ ｔ ｎ ａ ｎ ｓｓ ｏ ａ ｌ ｌ Ａ ｐ ｒ ｐ ｔ ｙ ａ ｄ Ｃｌ ｃ ｌＦ ａ ｕ ｅ ｉ Ｉ ｎ ｎ ａ ｌ Ｃｏ ｓｅｌ ｉ ｙ ａ ｏ Ａｎ ｌ ｓ ｓｆ ｒ ａ Ｆｏ ｒ—Ｇｅ ｅ ａ ｉ ｎ Ｃｈ ｎ ｓ ｍｉ ｎ ｉｔ ｄ ｏ ０ Ｍ ｅ ｂ ｒ ａ ｙ ｅ ｏ ｕ － ｎ ｒ ｔ ｉ ｅ ｅ Ｆａ ｌ Ｃｏ ｓｓｅ ｆ４ ｍ ｅ ｓ ｏ ｙ Ｓ ｈ ｍｅ ， ＨＡＯ ｅ ｈ ＨＩ Ｓ ｕ ｉ Ｚ Ｘｕ ｚ ｉ
ｓ ｏ ｕ ｔｅ ｓｉ ｒ ｅ ｄ ｎ ｔｙ ｔ ｅ ｔ ｅ ｏ ｅ ｆ ｉ ｎ ｖ ｅ ｅ ｈ ｅｔｎ ｎ ｔｒ ｔ ｒ ｏ ｉ ｅ ｔ ｙ ｔ ｅ ｄａ ｎ ｓｉ ｒ ｅ ａ ｏ Ｉ ｉ ｖ ｌ ｎ ｅ ｒ ｎ ｏｄ ｒｔ ｉ ｅ ｇ ｉ ｙ ｆｔ ａ ｌ ａ ｄ ｒ ｉ ｗ ｄ ｔｅ ｐ ｒ ｅ ｔｌ ｅ ａｕ ｅ ｔ ｄ ｎｉ ｉｇ ｏ ｔ ｃ ｔ ｒ ｆＦ － ｘ ｏ ｆ ｈ ｐ ｈ ｍ ｙ ｅ ｉ ｉ ｆｈ ｃ ｉ ｉ
６例皮肤活检 未发现 Ⅳ型胶 原的缺失 ， 除 了 Ａｐｒ综合 征。结论 ： 据 国 内外诊 断标 准， 家 系成 员可 以明确诊 断为 家族 排 ｌｏｔ 根 该 性 ＩＡ 肾病。Ｆｇ Ｎ是 ＩＡ肾病的特殊 类型 ， ｇ ＩＡ ｇ 预后较差 ， 引起 临床 医生对此疾病 的重视 ， 应 以期尽早 的明确诊 断及 治疗。
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８ ７・ ６
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临 床 论 著
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家 族 性 ＩＡ 肾病 的诊 断及 临 床 特 征 ｇ 并一 ４代 ４ Ｏ名 成 员 家 系分析
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临床及遗传特 征进 行对照分析 。方法 ： 对所获 家系详 细调 查成 员组 成 ， 对现存 的家 系成 员进行 血 常规 、 常规 、 肾功 能、 并 尿 肝 肾脏超 声检 查 以及皮肤 活检 ， 除其他遗传性 疾病 以及 继发 性 肾脏病 ； ６ 患者行 肾脏 活检 了解病理类型 ， 排 对 例 对照 国 内外家
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［ 关键词］ ＩＡ肾病 家族性 ＩＡ肾病 ｇ ｇ
常染 色体显性遗传
遗传早现
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