ACOGSMFM实践指南：遗传性疾病的产前诊断(完整版)
ACOG产前胎儿监护实践指南(全文)
ACOG产前胎儿监护实践指南（全文）产前胎儿监护可预防胎死宫内，主要监测手段是胎心监护，同时参考适时超声和脐动脉多普勒流速评估胎儿宫内状况。
临床上产前胎儿监护技术包括胎动、宫缩应激试验、无应激试验、生物物理评分以及脐动脉多普勒流速。
产前胎儿监护可预防胎死宫内，主要监测手段是胎心监护，同时参考适时超声和脐动脉多普勒流速评估胎儿宫内状况。
临床上产前胎儿监护技术包括胎动、宫缩应激试验、无应激试验、生物物理评分以及脐动脉多普勒流速。
母胎运动评估胎动减少预示着胎死宫内的发生，部分病例出现在胎动减少后的几天内。
这一征象提示母亲自数胎动（胎儿踢腿的次数）可作为产前胎儿监护的一种手段。
虽然多种计数胎动的方案应用于临床，但是尚未确定理想的胎动计数和胎动间隔。
一种监测方法是孕妇左侧卧位计数准确的胎动数，2小时内准确计数的胎动数达到10次即为满意的胎动。
一但连续监测到10次胎动就停止计数，连续10次胎动的平均间隔是20.9（±18.1）分钟；另一种监测方法是一周3次，每次计数1小时胎动，如果胎动次数等于或超过孕妇既往的胎动计数基数认为是可靠的。
因此，无论采用何种胎动计数方法，如果无法确定准确的胎动数，建议进一步胎儿评估。
宫缩应激试验CSTCST是宫缩情况下胎心率变化，理论基础是宫缩会引起胎儿短暂的缺氧。
满意的子宫收缩模式是10分钟至少3次宫缩，每次宫缩持续40秒。
如果孕妇有满意的自主宫缩，无需诱导宫缩，如果宫缩频率10分钟小于3次，或持续时间短于40秒，可通过刺激乳头或静脉缩宫素诱导宫缩。
CST的结果分类如下：阴性：无晚期减速或明显的变异减速；阳性：50%以上的宫缩后出现晚期减速（即使宫缩频率10分钟小于3次）；高度可疑阳性：间断出现的晚期减速或明显的变异减速；可疑阳性：每2分钟或更频繁的宫缩期间出现胎心减速，或每次胎心减速持续90秒以上；不满意的CST：10分钟小于3次宫缩或不明确的宫缩。
孕37周前行CST是监测胎心反应的安全有效的方法，CST的禁忌症同时也是阴道分娩的禁忌症。
acmg指南中英文对照
acmg指南中英文对照ACMG guidelines are excellent resources for healthcare professionals. It provides a comprehensive framework for the evaluation and management of genetic conditions. The guidelines cover a wide array of topics, ranging from interpretation of genetic testing results to counseling patients about their risks. These guidelines are instrumental in ensuring that individuals receive the most accurate and up-to-date information about their genetic health.ACMG指南是医疗保健专业人员的优秀资源。
它提供了一个全面的框架，用于评估和管理遗传疾病。
这些指南涵盖了广泛的主题，从基因测试结果的解释到向患者提供有关其风险的咨询。
这些指南在确保个体获得关于其遗传健康的最准确和最新信息方面起着至关重要的作用。
One key aspect of the ACMG guidelines is the emphasis on informed decision-making and patient autonomy. Healthcare providers are encouraged to involve patients in the decision-making process and respect their preferences. This patient-centered approach fosters trust and collaboration between healthcare professionals and their patients. By empowering individuals to make informed choices abouttheir genetic health, the guidelines promote good communication and shared decision-making.ACMG指南的一个关键方面是强调知情决策和患者自主权。
妊娠间期保健指南(ACOG及SMFM)
妊娠间期保健指南（ACOG及SMFM）妊娠间期保健妊娠间期保健是指为两次妊娠之间的育龄妇女提供的保健。
妊娠间期为解决前次妊娠出现的并发症或医学问题提供了一个机会，以评估其身心健康状况，并优化长期健康。
ACOG和SMFM发布指南，应关注妊娠间期保健，以改善下次妊娠结局或整体健康状况，不论其未来的妊娠计划如何。
先期指导应在妊娠期开始，并包括制定产后护理计划，以解决向父母身份转换，妊娠间期和女性健康的过渡。
计划生育咨询也应在产前开始，讨论其希望更多生育的未来计划。
对患有慢性疾病的女性来说，妊娠间期提供了下次妊娠前优化结局并促进未来健康的最佳时机。
母乳喂养和孕产妇健康高质量证据临床医生应常规提供指导和支持，以促进产妇母乳喂养。
多项研究表明，延长母乳喂养时间与改善母体健康有关。
益处包括降低糖尿病、高血压、心肌梗塞、卵巢癌和乳腺癌的风险。
建议在前六个月内完全母乳喂养，但也应支持每位女性基于知情决定下的哺乳计划。
先天畸形高质量证据计划妊娠妇女应每天服用400 mcg叶酸，从受孕前至少一个月开始，一直持续到妊娠12周。
生育过神经管缺陷的应从受孕前至少三个月开始，一直持续到妊娠12周，每天服用4 mg叶酸。
应回顾计划妊娠女性服用的处方药和非处方药以及可能致畸的环境暴露。
中等质量证据妊娠间期是提供遗传咨询和携带者筛查的理想时间。
应获取患者及其伴侣的遗传和家族史（例如家族遗传疾病、先天缺陷、精神疾病、乳腺癌、卵巢癌、子宫癌和结肠癌）。
低质量证据应回顾出生孩子的先天畸形情况或遗传性疾病信息或病理信息。
应提供遗传咨询，以估计下次妊娠风险。
成瘾物质的使用、体重管理和营养高质量证据对于吸烟女性，妊娠前应通过行为干预和（或）药物治疗帮助戒烟。
在产后随访中应重新评估吸烟情况，并为正在进行的戒烟努力提供持续帮助。
在妊娠间期，应询问所有女性酒精和药物的使用情况（例如，处方阿片类药物、大麻、出于非医学原因使用的其他药物或物质），并推荐药物滥用的预防计划。
产前诊断文章
产前诊断文章
产前诊断是一种预防遗传性疾病和出生缺陷的重要手段，通过在怀孕期间对胎儿进行检测，以确定是否存在染色体异常、基因突变或其他遗传性疾病。
产前诊断的方法包括多种，如超声检查、羊水穿刺、脐血取样和基因检测等。
在产前诊断中，超声检查是一种无创、无痛、无辐射的检查方法，通过高频声波显示胎儿的外观和内脏器官，可以检测出胎儿是否存在畸形、染色体异常等情况。
羊水穿刺是一种通过抽取孕妇子宫内羊水样本进行检测的方法，可以检测出胎儿的染色体异常和基因突变。
脐血取样是通过抽取胎儿脐带血样本进行检测的方法，可以检测出胎儿的染色体异常、基因突变和血红蛋白病等疾病。
基因检测是一种通过检测胎儿基因序列的方法，可以检测出胎儿是否存在基因突变和遗传性疾病。
产前诊断的意义在于及早发现胎儿存在的异常情况，为孕妇提供及时的治疗和建议，避免遗传性疾病的发生和传播。
同时，产前诊断还可以帮助孕妇和家庭了解胎儿的健康状况，为未来的生育计划提供指导和建议。
然而，产前诊断也存在一定的局限性。
首先，产前诊断并不能检测出所有的遗传性疾病和出生缺陷，有些疾病可能无法通过产前诊断被发现。
其次，产前诊断有一定的风险，如羊水穿刺可能导致感染、出血等并发症，脐血取样
可能导致胎儿早产等风险。
因此，孕妇在进行产前诊断时应充分了解各种方法的优缺点，并在医生的指导下进行选择。
总之，产前诊断是预防遗传性疾病和出生缺陷的重要手段，可以帮助孕妇和家庭了解胎儿的健康状况，为未来的生育计划提供指导和建议。
虽然产前诊断存在一定的局限性，但通过科学的方法和合理的选择，可以最大程度地降低出生缺陷和遗传性疾病的发生率，提高人口素质。
遗传病相关个体化医学检测技术指南
6.3 线粒体病 ........................................................................................................... 43 7. 遗传病诊断结果的报告和解释 ............................................................................. 47 7.1 总体原则 ........................................................................................................... 47 7.2 细胞遗传学实验的检测报告 ........................................................................... 47 7.3 分子遗传学实验的检测报告 ........................................................................... 48 8. 遗传病检测实验室设计要求 ................................................................................. 50 8.1 细胞遗传学检测实验室的设计 ....................................................................... 50 8.2 分子遗传学检测实验室的设计 ....................................................................... 51 8.3 对检测实验室人员及设备的要求 ................................................................... 51 9. 遗传病个体化医学检测的质量保证 ..................................................................... 53 9.1 标准操作程序（Standard Operation Procedure，SOP） ............................... 53 9.2 质控品和室内质量控制 ................................................................................... 54 9.3 室间质量评价 ................................................................................................... 55 10. 常见遗传病分子诊断示例 ................................................................................ 56
常见遗传病的产前诊断和胚胎诊断
母源染色体15q11.2-q13片段缺失 父源UPD导致15q11.2-q13区域的母源等位 基因缺失 UBE3A基因突变 印记中心微缺失或突变
Part 2
染色体病的产前筛查
卵 裂
受精卵
部分有 丝分裂
错误
三体细 胞发育 成胎儿
内细胞团 （胎儿）
多种核 型细胞 发育成 胎盘
滋养层细胞（胎 盘）
假阴性的原因（4） 受精卵有丝分裂错误
有丝分裂错误的三体细胞发育成胎儿而胎盘细胞由多种核型细胞组成，此时由 于滋养层从一开始正常核型细胞就占绝大部分，血浆游离DNA检测不到信号
假阴性的原因（5）同源染色体重组错误
15.2
1.687
7 47,XX,+21 7.5
-0.157
14.7
1.634
8 47,XY,+18 8.5
-0.413
18.6
-1.048
9 47,XY,+21 9.2 -0.555
19
1.096
10 47,XY,+21 11.2 0.163
18.8
-1.855
11 47,XY,+21 12.4 0.791
的）检测费用在 2-3千人民币左右
AddrePsros be
微珠池
正常 缺失 冗余
单亲二倍体
SNP array 技术简介
检测范围
三体
低水平嵌 合体
Cyto
部分单基
12
因病
微重复和缺失
多倍体
Disorder/Region (疾病/ 区域)
ACOG指南：早产的管理(全文)
ACOG指南：早产的管理（全文）早产是新生儿死亡的首要原因，也是孕妇产前住院的最常见原因之一（1-4）。
在美国，约有12%的活产儿在足月前出生，而先兆早产占到这些早产分娩的比率达到近50%（5-6）。
虽然早产的原因目前还不是很清楚，但早产所带来的社会负担非常明显——近70%的新生儿死亡、30%的婴儿死亡、25-50%的小儿慢性神经系统损伤均发生于早产儿（7-9）。
美国医学研究所2006年的一项报告中估算美国每年用于早产儿救治的费用约262亿美元，平均每个早产儿救治费用超过51,000美元（10）。
然而，临床上并不能精确的判断早产。
本文旨在介绍治疗早产的不同方案并系统评价这些方案在临床中应用的证据。
本文中将不讨论早产的诊断及其高危因素的处理。
【背景】早产定义为孕20周0天至36周6天之间的分娩。
早产的诊断通常依赖于临床诊断标准，即出现了伴有宫颈管扩张或消失（或两者并存）的规律宫缩，或宫口扩张>50px同时伴有刚开始的规律宫缩。
但仅有不到10%的孕妇在临床诊断后7天内真正发展为早产（11）。
必须认识到未破膜的自发性早产仅占早产的一部分，更多的是未足月胎膜早破的早产和医源性早产（2,6, 12）。
传统上，预防早产的非药物治疗包括卧床休息、禁止性交、情绪激动和水化治疗。
然而这些治疗的有效性缺乏证据支持，且已有其相关副作用的报道（13-16）。
药物治疗则包括使用抑制宫缩的药物及预防宫内感染的抗生素治疗。
药物治疗被认为明显改善了新生儿预后，其中包括使用糖皮质激素促进胎肺及胎儿其他器官的成熟以及硫酸镁的胎儿神经保护作用。
【临床思考和推荐】什么检查可用于发现以早产孕周内宫缩为症状的患者进展为早产的危险因素？已证明胎儿纤维连接蛋白阳性或者宫颈缩短与早产相关（17-19），所以临床使用测定胎儿纤维连接蛋白或测量宫颈长度中的单个或联合实验对有临床症状的孕妇进行早产的诊断和预测。
虽然观察性研究报告提示测定胎儿纤维连接蛋白及宫颈长度可以有助于医务人员减少不必要的资源浪费（20,21），但这一结果并无随机试验的相关结果支持（22-24）。
本遗传咨询、遗传筛查与产前诊断
一、产前诊断的对象
• 35岁以上的高龄孕妇 • 生育过异常儿的孕妇（如染色体异常儿，无脑儿、脑积水、
脊柱裂、唇腭裂、先心病等） • 夫妇一方有异常的孕妇（如孕早期接受过刺激或感染，有
家族遗传病史） • 原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史 • 本次妊娠异常的孕妇（如羊水过多、疑有畸胎等）
力明 焦艳
8、磁共振成像
• 能从任何方向截面显示解剖病变，诊断效 果优于计算机体层摄影
力明 焦艳
第三节 产前诊断
力明 焦艳
产前诊断
• 又称宫内诊断或出生前诊断 • 指在胎儿出生前应用各种先进的科技手段，
采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分 子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育 状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断， 以便进行选择性流产。
力明 焦艳
三、遗传咨询范畴
• 婚前咨询 • 产前咨询 • 一般遗传咨询
力明 焦艳
婚前咨询
• 分析并推算出影响下一代优生的风险率， 发现影响婚育的先天畸形或遗传性疾病， 可分为： 应暂缓结婚：生殖器畸形 可以结婚，但禁止生育：白化病、遗传性聋哑 限制生育：血友病 不能结婚：近亲、自理困难、智力低下
• 此法简单安全，能弥补B超检查的不足，应用广泛
力明 焦艳
4、胎儿镜检查
• 直视 • 观察胎儿体表和胎盘胎儿面，同时可以采
集羊水、抽取胎儿血液和胎儿皮肤活组织 检查
力明 焦艳
5、B超检查
• 应用广泛 • 在妊娠16周以后检查，观察胎儿体表及脏
器有无畸形，观察胎儿颅骨是否完整 • 为行羊膜腔穿刺抽取羊水做引导
• 1、遗传性疾病：遗传物质突变、先天缺陷、家族性疾病 • 2、采集三代直系血亲病史 • 3、根据临床表现进行系统检查
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ACOG/SMFM实践指南：遗传性疾病的产前诊断（完整版）产前基因诊断性检测的目的是尽可能在最大程度上确定胎儿是否存在特定的遗传性疾病或基因异常。
相比之下，产前基因筛查的目的是评估患者其胎儿患遗传性疾病的风险是否增加。
最初产前基因检测主要用于唐氏综合征（21三体综合征），但现在它能检测更为广泛的遗传性疾病。
虽然必须进行羊水穿刺或绒毛膜活检（CVS）以明确诊断大多数遗传病，但在某些情况下，胎儿超声显像、超声心动图或核磁共振成像可能诊断特定的胎儿结构畸形并提示可能存在的潜在基因异常。
产前基因检测的目的是发现可能会影响孕妇、胎儿或新生儿的健康问题，同时为患者及其妇产科医师或其他产科保健者提供足够的信息以对妊娠管理做出足够充分知情的决定。
产前基因检测不能确定所有的胎儿畸形或问题，并且任何检测都应该注重单个患者的风险、生育目标以及意愿。
患者了解所有产前筛查和诊断性检测的益处和局限性是很必要的，包括能被检测方法发现以及那些不能被发现的基因异常。
同样重要的是患者应当意识到许多遗传性疾病有着不同的临床表现或表型，以及基因检测的结果无法预测所有的结局。
产前基因检测有很多益处包括：当结果正常时使患者安心、识别那些产前治疗可以获益的疾病、通过确保合适的分娩地点和患病婴儿之必需护理人员以获得最佳新生儿结局，以及指导终止妊娠的时机。
本实践指南的目的是综述目前产前基因诊断性检测的现状及支持其应用的证据。
关于胎儿非整倍体筛查的相关信息参考163号文件：胎儿非整倍体筛查。
背景胎儿遗传性疾病是指由基因组的差异引起的结构或功能的异常，不同于那些主要由环境或其他不良因素引起的疾病。
现在越加认识到这些区别并不总是明确的。
遗传易感性可能使人更易受环境的影响，同时一些基因异常可能只在特定的环境条件或情况下出现症状或显性。
一些疾病有表观遗传基础，即依赖于双亲来源或其他有影响的基因修饰可以激活或沉默基因。
现在愈加发现遗传和遗传学的复杂性以及当前对它们的认识是不完善的。
因此产前诊断可能很复杂，基于产前基因检测的结果并不总能预测临床结局。
此外产前诊断性检测只能用于一些而不是全部的遗传病。
一般而言，染色体异常和单基因疾病可以通过分析胎儿组织而确定。
这些异常情况是产前诊断性检测最主要的目标。
妊娠发生染色体异常相对常见。
大约150例活产中有1例涉及某种类型的染色体异常，导致胎儿或新生儿表型异常。
染色体异常在早孕期更常见；大约三分之二的隐秘性自然流产（比如无意识妊娠的早期胚胎死亡）、一半早孕期确定的流产以及5%的死产是由细胞遗传学异常导致的。
估计有5-7%的婴儿和儿童死亡是染色体异常的结果。
染色体异常在多发流产和胎儿结构畸形的情况下也更常见。
染色体异常包括染色体数目或结构的异常。
非整倍体是最常见的染色体数目异常，即有一条或多条染色体的增加或缺失。
也可能是一套或多套染色体的增加（如三倍体或四倍体）。
染色体数目异常可以是嵌合型的，即意味着并不是所有的细胞系都存在染色体数目异常。
除了染色体数目异常，染色体结构异常如缺失、重复、易位和其他重排也会发生。
虽然并不是所有的缺失和重复都是病理性的，但一些大的缺失或重复则很容易被核型分析发现；而其他小的微缺失或重复只能通过染色体微阵列、荧光原位杂交技术（FISH）或其他特定的方法检测。
在有些情况下染色体发生平衡易位，即正常基因组的内容被保留但发生重排。
有时易位或其他重排可能导致染色体片段的整个复制或丢失。
尽管染色体平衡易位可能导致复发性流产或使后代基因异常的风险增加，但其表型通常是正常的，特别是当这种易位由是遗传导致时。
而一些丢失遗传物质的易位则可能有重要的临床意义，尤其是当易位是由新的突变引起而非遗传于双亲。
与大的重排相比，有些遗传性疾病则是由单基因突变导致的。
完全由单基因异常引起的疾病相对少见。
许多单基因疾病的表型被基因修饰或外加基因组合的独立作用所影响，通常还与环境相关。
单基因疾病包括镰刀状细胞贫血症、囊性纤维化、血友病、Tay–Sachs病等。
如果单基因疾病已被确诊且影响家系的特定突变也已确认，则胎儿细胞的靶向基因检测可以发现此种单基因疾病。
单独的出生结构缺陷比染色体异常更常见，如先天性心脏缺陷、神经管缺陷以及面裂。
这些特征通常是由多基因与环境因素共同作用所决定并且为单独存在的（与遗传综合征或基因诊断无关）。
但由于遗传因素的存在，相比一般人群先天性畸形更常发生于那些患遗传病的家系中。
单独的先天结构畸形是由遗传和环境因素之间复杂的相互作用所引起，因此产前诊断性基因检测特定的DNA往往不可行，相反其常由超声或其他成像技术来诊断。
虽然大部分基因都在核基因组中编码，但线粒体有自身独立的基因组。
所有的线粒体都是母系遗传，来自于卵母细胞的细胞质。
线粒体DNA 可以发生突变并引起疾病。
因为线粒体是有氧代谢所必需的，所以线粒体疾病通常影响能量需求高的组织如中枢神经系统、心脏和肌肉。
因为线粒体异常的数目不同且与预测表型之间的关系也具有多样性，所以线粒体疾病的产前诊断可能很复杂，临床结局很难预测。
产前诊断的实验室技术几种实验室技术可用于产前诊断检测胎儿样本。
每种检测提供的信息不同，检测方法的选择取决于相关异常以及患者的意愿。
产前诊断性检测的主要指征为诊断胎儿染色体异常。
传统核型分析检测的细胞最主要来自羊水穿刺或CVS。
这种方法适用于所有非整倍体的鉴定，包括三体综合征、45,X（Turner综合征），其他性染色体非整倍体如47,XXY（Klinefelter综合症）以及大的重组。
如果嵌合型没有出现在所检测胎儿特定的细胞系中，核型分析则可能无法发现嵌合体胎儿。
因为核型分析需要细胞培养分裂中期的细胞，故常在取样7-14天后才得到结果。
来源于CVS或羊水穿刺的细胞培养失败罕见，但获取于死产或死胎的细胞则更常发生。
核型分析非整倍体诊断的准确率大于99%，同时检测的染色体异常大于5-10百万个碱基。
荧光原位杂交分析使用荧光标记的探针检测特定的染色体或染色体区段以确定样本中相应染色体区段出现的数量。
荧光原位杂交技术可以使用羊水穿刺或CVS收集的非培养细胞，并提供常见的非整倍体评估。
FISH的结果比常规核型分析更快，通常在2天以内。
最常见的FISH检测板是13、18、21、X以及Y染色体的筛查。
也有检测其他染色体异常如22q11.2缺失综合征的探针，但须特别要求。
如有需要，荧光原位杂交也可在培养细胞的分裂中期进行以评估特定的基因微缺失或重复。
虽然检测板中那些染色体的FISH结果已被证明是准确的，但它只是一种筛查方式。
假阳性和假阴性的FISH结果已有报道，且异常的FISH结果不具有诊断性。
因此基于FISH信息的临床决策应至少包括以下一项其他结果：验证性常规分裂中期染色体分析、染色体微阵列或一致的临床信息（如异常超声发现、唐氏综合征或18三体综合征阳性筛查结果）染色体微阵列分析是一种可以确定主要染色体非整倍体以及常规核型分析不能检测的亚微观变化的技术。
重复或缺失的DNA片段通常被称为“数目拷贝变异”。
染色体微阵列分析能够辨别几乎所有能检测到的异常核型（平衡易位和三倍体除外），但与核型分析相同，某些情况下低水平的嵌合可能不能确定。
如同FISH，染色体微阵列分析可以直接在未培养的组织或是培养的细胞上进行。
直接使用未培养的细胞进行染色体微阵列分析的优势是周转时间迅速（大约3-7天）。
同时这种技术还可以利用细胞培养不能存活或常规核型分析不能使用的细胞。
因此死胎和死产时染色体微阵列比常规核型分析更好。
染色体异常低于常规核型分析的分辨率也会导致表型异常；使用染色体微阵列分析能发现胎儿的这些数目拷贝变异。
当产前超声检查发现结构畸形但核型分析正常时，大约6%的胎儿染色体微阵列将检测到有临床意义的染色体异常。
因此对于以胎儿超声检查发现结构畸形为指征而接受产前诊断的患者，应推荐染色体微阵列分析作为主要检测（取代常规核型分析）。
如果结构畸形强烈提示胎儿特定的非整倍体（如十二指肠闭锁或心脏房室缺损，即21三体综合征的特征），在行染色体微阵列分析前可以先行应用或不应用FISH的核型分析。
大约有1.7%超声检查及核型正常的患者其染色体微阵列分析能检测到病理性（或者可能病理性）的数目拷贝变异，并且推荐染色体微阵列分析用于任何选择接受侵入性诊断检测的患者。
当有以下指征时，如Tay–Sachs 病和Canavan病等，应用其他检测方法包括测定酶活性或其他生物学标志，可以确定异常生化物或其他紊乱的存在。
然而因为特定突变的DNA检测越来越普遍，并且高分辨率超声提高了诊断的准确率，这些检查方法使用较少。
侵入性产前诊断检测技术多种技术可用于获取胎儿细胞以得到诊断，包括胚胎植入前分析、CVS 以及羊水穿刺。
产前诊断很少需要胎儿血液和组织，因此以此为指征行脐血穿刺和胎儿活检罕见。
母体血浆游离DNA分析可用于产前检测一些异常DNA或胎儿特征，如Rh类型，但游离DNA检测仍被认为是一种筛查方法，任何情况下认为其具有诊断性都不够准确。
胚胎植入前遗传学诊断胚胎植入前遗传学诊断是指在植入前对胚胎进行特定遗传性疾病检测。
胚胎植入前基因检测的是卵细胞和受精卵的极体——来源于卵裂期胚胎的单个卵裂球或囊胚期细胞滋养外胚层的一组细胞。
胚胎植入前遗传学诊断可以应用细胞遗传学或分子生物学技术来检测体外受精形成的早期胚胎，并且可以检测大部分家系中已确认的突变相关遗传性疾病。
因为胚胎植入前遗传学诊断只检测早期胚胎的一个或几个细胞，故可能出错，通常推荐使用CVS或羊水穿刺来证实其结果。
绒毛膜活检术产前基因诊断绒毛膜活检术常在妊娠10到13周进行。
经宫颈或经腹到达胎盘可以获取胎盘绒毛。
使用连续超声引导，将细针尖端或专门的导管固定在胎盘并不穿过羊膜囊。
使用带负压的注射器吸入少量胎盘绒毛。
尽管比较经宫颈和经腹CVS风险的数据有限，但似乎这两种方法没有显著差异。
CVS与羊水穿刺相比主要优势是前者可以在妊娠早期进行并且用于分析的活细胞标本处理时间更短（5-7天比7-14天），故可在妊娠早期得到结果。
尽管羊水穿刺也是产前诊断的一种选择，而在早孕期超声检查或筛查异常后，更早的CVS结果可有更多的妊娠管理选择。
CVS导致的妊娠丢失在逐渐减少。
最近的一项mata分析包含一个对照组，纳入8899例行CVS的女性和37388例未行此术的女性，计算出与CVS相关的妊娠丢失率为0.22%（455例中1例）尽管有报道称CVS和短肢畸形有关，但发生这些畸形的风险似乎很低，妊娠10周前行此术和畸形关系更明显。
世界卫生组织分析报道在行CVS后短肢畸形的发生率为每10000人中6人，这并不明显高于一般人群的发病率。
在妊娠10周或之后考虑行CVS而担心其可能与短肢畸形有关的女性可以放心，因为发生畸形的风险很低并且似乎不高于一般人群的风险。