生物高考一轮复习 人类遗传病PPT幻灯片
2021届高三高考生物一轮复习专题16 伴性遗传和人类遗传病(讲)【含答案】
专题16 伴性遗传和人类遗传病
1、最新考纲
（1）伴性遗传(Ⅱ)
（2）人类遗传病的类型(Ⅰ)
（3）人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
（4）人类基因组计划及意义(Ⅰ)
（5）实验：调查常见的人类遗传病
2、最近考情
2018·全国卷Ⅱ(32)、2017·全国卷Ⅰ(32)、2017·全国卷Ⅱ(32)、
2017·全国卷Ⅲ(6、32)、2016·全国卷Ⅰ(6、32)、2016·全国卷Ⅱ(6)
生命观念 从伴性遗传特点分析建立进化与适应的观点
科学思维 伴性遗传规律及人类遗传病比较
科学探究 人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验
社会责任 了解人类遗传病、关注人体健康
考点一 伴性遗传的特点及应用【科学思维】
【基础知识梳理】
1．性染色体的类型及传递特点 讲考纲考情
讲核心素养
构思维导图
核心突破例题精讲 (1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。
(2)传递特点(以XY为例)
①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
2．伴性遗传的概念
位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
3．伴性遗传的特点
(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲
①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。
②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。
③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。
2021高考人教版生物一轮复习讲义：必修2 第7单元 第2讲 染色体变异和人类遗传病
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下载后可自行编辑修改，页脚下载后可删除。 第2讲 染色体变异和人类遗传病
考点一| 染色体构造变异
1．观察以下图示，辨析变异类型并答复相关问题
(1)染色体构造变异的类型(填序号及名称)
②缺失__③重复__④倒位__⑤易位。
(2)属于基因突变的是①。(填序号)
(3)可在显微镜下观察到的是②③④⑤。(填序号)
(4)基因的数目和排列顺序均未发生变化的是①。(填序号)
2．辨析易位与穿插互换
图1 图2
(1)图1是易位，图2是穿插互换。
(2)发生对象：图1发生于非同源染色体之间，图2发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间。
(3)变异类型：图1属于染色体构造变异，图2属于基因重组。
(4)可在光学显微镜下观察到的是图1，观察不到的是图2。
1．判断有关染色体构造变异表达的正误。
(1)基因突变与染色体构造变异都导致个体表现型改变。(×)
【提示】 基因突变与染色体构造变异都有可能使个体表现型不变。
(2)染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。(×)
【提示】 染色体易位不改变细胞内基因的数量，可能对当代生物体不产生影响，也可能产生影响，并且染色体变异大多对生物体是不利的。 .
下载后可自行编辑修改，页脚下载后可删除。 (3)图示显示了染色体及其局部基因，①和②过程分别表示倒位、易位。(√)
(4)在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一局部片段，可导致染色体构造变异。(√)
(5)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。(×)
【提示】 染色体片段缺失和重复一定会导致基因的数量变化，而重复不会导致基因的种类变化。
(6)染色体变异可以在显微镜下观察到。(√)
2．据图填空。
如图表示某生物细胞中两条染色体及其上面的局部基因。
(1)以下各项的结果中①②④是由染色体变异引起的，它们分别属于缺失、易位、倒位。能在光镜下观察到的是①②④。
(2)①～④中③没有改变染色体上基因的数目和排列顺序。
2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病【含解析】
2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病
一、基础知识必备
（一）基因与性状的关系
1.萨顿的假说
(1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。
(2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。
基因行为 染色体行为
在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构
在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方 在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方
在配子中只有成对基因中的一个 在配子中只有成对的染色体中的一条
非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合 非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合
2.基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验)
(1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。
(2)摩尔根实验过程及分析
P 红眼(雌) × 白眼(雄)
↓
F1 红眼(雌、雄)
↓
F2 红眼(雌、雄) 白眼(雄)
3 ∶ 1
①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制; ④白眼性状的表现与性别相联系。
(3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:
(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。
(5)实验结论:基因在染色体上
（二）伴性遗传
1.概念 伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。
2.性染色体决定类型
高考生物一轮考点复习 第五单元遗传的基本规律与伴性遗传 第3课 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
- 1 - 第3课 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
【课标要求】
1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。
2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
【素养目标】
1.理解基因在染色体上与伴性遗传特点,从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性。(生命观念)
2.掌握伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法,培养归纳与逻辑分析能力。(科学思维)
【主干·梳理与辨析】
一、基因在染色体上
1.萨顿的假说:
项目 基因 染色体
生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中,形态结构相对稳定
存在 体细胞 成对 成对
配子 成对中的一个 成对中的一条
体细胞中来源 成对基因一个来自父方,一个来自母方 一对同源染色体,一条来自父方,一条来自母方
形成配子时 非同源染色体上的非等位基因自由组合 非同源染色体自由组合
2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验:
(1)实验方法——假说—演绎法。 - 2 - (2)研究过程。
②提出问题:白眼性状为什么总是与性别相关联? ③提出假说,进行解释。
假说:控制白眼的基因位于X染色体上,而Y染色体上没有它的等位基因。
图解:
④演绎推理,验证假说。
通过测交等方法,进一步验证了这些解释。
⑤得出结论:控制白眼的基因位于X染色体上。
1.萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。(×)
分析:萨顿利用的是类比推理法,且细胞质基因不在染色体上。
2.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。(√)
3.摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。(√)
4.摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。(×)
分析:该性状来自基因突变,而不是基因重组。 - 3 - 5.一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。(√)
二、伴性遗传
1.伴性遗传的概念:
2013届高考生物起点一轮复习 第七单元 人类遗传病学案
用心 爱心 专心 - 1 - 学案31 人类遗传病
考纲要求
人类遗传病的类型、监测和预防(Ⅰ)。
2.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
3.调查常见的人类遗传病(调查类实验)。
复习要求
1.遗传病的主要类型
2.人类遗传病的调查
3.人类遗传病的监测和预防
4.人类基因组计划及其意义
基础自查
写出人类遗传病的概念：
二、人类常见遗传病的类型
1．单基因遗传病
(1)概念？
(2)特点？
(3)分类
①由 引起的：如多指、并指、软骨发育不全、 等。
②由 引起的：如 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
2．多基因遗传病
(1)概念？
(2)特点？
(3)病例：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。
3．染色体异常遗传病
(1)概念？
(2)病例？
三、遗传病的监测和预防
1．遗传咨询
(1)对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病。
(2)
(3)
(4) 。
2．产前诊断
(1)有哪些方法？
(2)优点？
课堂深化探究
一．人类常见的遗传病类型
1．单基因遗传病
(1)单基因遗传病受一对等位基因控制，还是受一个基因控制？
(2)分类比较
分类 常见病例及表示方法 遗传特点
用心 爱心 专心 - 2 - 并指
多指
软骨发育不全
苯丙酮尿症
白化病
先天性聋哑
镰刀型细胞贫血病
抗维生素D佝偻病
遗传性慢性肾炎
进行性肌营养不良
高三生物一轮复习讲义第一讲基因突变和基因重组
第一讲 基因突变和基因重组 考点一 基因突变及其与性状的关系
1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症
细胞形态变化：中央微凹的圆饼状→弯曲的镰刀状
细胞特点：细胞易破裂，使人患溶血性贫血
(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变主要发生在a(填字母)过程中。
(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常（谷氨酸→缬氨酸），根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====TA替换成=====AT。
(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能
结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的一种遗传病，是由于基因结构改变而产生的
2．明确基因突变对蛋白质影响的四种情况
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】，也可能使翻译提前终止
增添 大 对插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失 大 对缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列 个碱基
3.基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的
基因结构的改变。
实质为：基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。即基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变。
注意：①DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变
②基因突变一定会引起基因结构的改变（分子结构，不是空间结构改变），
③一条染色体上的基因数量和位置并未改变。【基因突变无法用光学显微镜看到】
结果：可产生该基因的等位基因【注意：病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因】
思考1：基因突变都会遗传给后代吗？
不一定， 若发生在配子中，可遗传，若发生在体细胞中，一般不能遗传。有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖（如植物组织培养、扦插、嫁接）传递。此外人体某些体细胞基因的突变（原癌基因和抑癌基因），有可能发展为癌细胞
2023年高考生物一轮复习考点规范练17人类遗传病含解析新人教版
1 高考生物一轮复习考点规范练含解析新人教版：
考点规范练17 人类遗传病
一、基础达标
1.(2017江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
2.某遗传病由两对独立遗传的等位基因控制,两对基因都为隐性纯合时表现患病。下列有关说法错误的是( )
A.正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4
B.禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率
C.产前诊断能一定程度上预防该遗传病患儿的出生
D.该遗传病的发病与环境因素无关
3.(2018江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
4.下图为某遗传病的遗传系谱图,据图可以判断( )
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅰ1的基因型为XAXa,Ⅰ2的基因型为XaY 2 C.如果该病为隐性遗传病,则Ⅰ1为杂合子
D.如果该病为显性遗传病,则Ⅰ2为杂合子
5.某城市青少年型糖尿病发病率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括( )
A.对正常个体与患病个体进行基因组比较研究
B.对该城市青少年型糖尿病患者的血型进行调查统计分析
C.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
D.对青少年型糖尿病患者家系进行调查统计分析
6.某调查人类遗传病的研究小组,调查了一个家族的某单基因遗传病情况,并绘制出如下图所示的图谱。下列相关分析正确的是( )
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B.个体3与4婚配后代子女不会患病
C.个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2
2021-2022年高考生物一轮复习 高考集训+题型特训5 遗传规律(含解析)
实用文档 2021年高考生物一轮复习 高考集训+题型特训5 遗传规律（含解析）
[高考集训]
1．二倍体结球甘蓝的紫色叶对绿色叶为显性，控制该相对性状的两对等位基因(A、a和B、b)分别位于3号和8号染色体上。下表是纯合甘蓝杂交实验的统计数据：
亲本组合 F1株数 F2株数
紫色叶 绿色叶 紫色叶 绿色叶
①紫色叶×
绿色叶 121 0 451 30
②紫色叶×
绿色叶 89 0 242 81
(1)结球甘蓝叶性状的遗传遵循__________定律。
(2)表中组合①的两个亲本基因型为________和________，理论上组合①的F2紫色叶植株中，纯合子所占的比例为______。
(3)表中组合②的亲本中，紫色叶植株的基因型为________(或aaBB)。若组合②的F1与绿色叶甘蓝杂交，理论上后代的表现型及比例为________________。
【答案】(1)自由组合 (2)AABB aabb 1/5
(3)AAbb(或aaBB) 紫色叶∶绿色叶＝1∶1
2．下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A，a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B，b)控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ—4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。 实用文档
回答问题：
(1)甲遗传病的致病基因位于____(填“X”“Y”或“常”)染色体上，乙遗传病的致病基因位于____(填“X”“Y”或“常”)染色体上。
(2)Ⅱ—2的基因型为____________，Ⅲ—3的基因型为________________________。
(3)若Ⅲ—3和Ⅲ—4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是________。
(4)若Ⅳ—1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是______。
(5)Ⅳ—1的这两对等位基因均为杂合的概率是______。
【答案】(1)常 X (2)AaXBXb AAXBXb或 AaXBXb
高考生物大一轮复习 3.5-3.6人类基因组计划 人类遗传病课时作业 中图版必修2-中图版高三必修2
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- 1 - / 11 人类基因组计划 人类遗传病
(40分钟 100分)
一、基础全面练(共10小题，每小题5分，共50分)
1.(2015·日照模拟)“人类基因组计划”中的基因测序工作是指( )
A.DNA的碱基对排列顺序
B.mRNA的碱基排列顺序
C.蛋白质的氨基酸排列顺序
D.DNA的基因排列顺序
【解析】选A。“人类基因组计划”就是分析测定人类基因组的核苷酸序列，而基因是有遗传效应的DNA片段，所以“人类基因组计划”中的基因测序工作就是测定DNA(基因)的碱基对排列顺序。
2.(2015·东营模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C.携带遗传病基因的个体一定患遗传病
D.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病
【解析】选D。遗传病是由遗传物质的改变引起的，不能由“几代人患病”来判断；若是隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体不一定患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如21三体综合征。
【加固训练】(2014·某某模拟)下列关于人类遗传病的正确叙述是( )
①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点
②环境因素对多基因遗传病的发病无影响
③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施
④伴X染色体显性遗传病的发病率男性高于女性
A.①② B.③④ C.①③ D.②④
【解析】选C。多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病；伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率男性高于女性。
【方法技巧】遗传病的判断
一看遗传物质是否改变。 word - 2 - / 11 若遗传物质不改变，则不是遗传病；
若遗传物质发生改变，请二看。
二看可否遗传。
若不可遗传，则不是遗传病；
若可遗传，则是遗传病。
(新高考适用)2023版高考生物二轮总复习 专题5 遗传规律与伴性遗传 第2讲 伴性遗传与人类遗传病
1
专题五 第二讲
1．(2022·浙江6月，9)番茄的紫茎对绿茎为完全显性。欲判断一株紫茎番茄是否为纯合子，下列方法不可行的是( C )
A．让该紫茎番茄自交 B．与绿茎番茄杂交
C．与纯合紫茎番茄杂交 D．与杂合紫茎番茄杂交
【解析】 紫茎为显性，令其自交，若为纯合子，则子代全为紫茎，若为杂合子，子代会发生性状分离，出现绿茎， A不符合题意；可通过与绿茎纯合子(aa)杂交来鉴定，如果后代都是紫茎，则是纯合子；如果后代有紫茎也有绿茎，则是杂合子，B不符合题意；与紫茎纯合子(AA)杂交后代都是紫茎，故不能通过与紫茎纯合子杂交进行鉴定，C符合题意；能通过与紫茎杂合子杂交(Aa)来鉴定，如果后代都是紫茎，则是纯合子；如果后代有紫茎也有绿茎，则是杂合子，D不符合题意。
2．某种蝴蝶紫翅(P)对黄翅(p)是显性，绿眼(G)对白眼(g)为显性，两对基因分别位于两对同源染色体上，生物小组同学用紫翅绿眼和紫翅白眼的蝴蝶进行杂交，F1出现的性状类型及比例如图所示。下列说法不正确的是( D )
A．上述亲本的基因型是PpGg×Ppgg
B．F1中紫翅绿眼个体自交(基因型相同个体间的交配)，相应性状之比是15∶5∶3∶1
C．F1中紫翅白眼个体自交(基因型相同个体间的交配)，其中纯合子所占比例是2/3
D．F1中紫翅绿眼个体与黄翅白眼个体交配，则F2相应性状之比是3∶3∶1∶1
【解析】 根据F1中紫翅∶黄翅＝3∶1，说明双亲控制该性状的基因型都为Pp；绿眼∶白眼＝1∶1，说明双亲控制该性状的基因型为Gg和gg，因此双亲的基因型为PpGg×Ppgg，A正确；由题意可推知，F1中紫翅绿眼个体的基因型为PPGg和PpGg，比例为1∶2，基因型为Gg的个体自交，后代绿眼∶白眼＝3∶1，后代基因型为P_的个体自交，出现黄翅的概率为(2/3)×(1/4)＝1/6，出现紫翅的概率为1－1/6＝5/6，即紫翅∶黄翅＝5∶1，故F1中紫翅绿眼(P_Gg)个体自交后代表型的比例为15∶5∶3∶1，B正确；同理，F1中紫翅白眼(P_gg)自交，后代纯合子的概率为1－(2/3)×(1/2)＝2/3，C正确；F1中紫翅绿眼(P_Gg)个体与黄翅白眼(ppgg)个体杂交，P_×pp→pp＝(2/3)×(1/2)＝1/3，则紫翅∶黄翅＝(1－1/3)∶1/3＝2∶1，Gg×gg→绿眼∶白眼＝1∶1，则F2表型之比为2∶2∶1∶1，D错误。