无创产前筛查PPT课件
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产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
2、产前诊断：
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
产前筛查PPT精选课件
34
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
35
（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
31
（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
20
（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
35
（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
31
（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
20
（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的
无创DNA疾病演示课件
人类起源与迁徙研究
1 2
人类起源研究
通过分析古代人类遗骸中的无创DNA，可以追溯 人类的起源和早期迁徙路线，揭示人类演化的历 史。
人类迁徙研究
无创DNA技术可用于研究人类在不同地理区域的 迁徙和扩散过程，揭示人类文明的传播和交流。
3
人类遗传多样性研究
通过分析不同地区和族群的无创DNA数据，可以 研究人类遗传多样性的分布和演变，为人类学和 社会学研究提供重要依据。
04
无创DNA在医学领域应用
遗传性疾病筛查与诊断
染色体异常筛查
遗传性疾病风险评估
通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA ，评估胎儿染色体异常风险，如唐氏 综合征等。
结合家族史和基因变异信息，评估个 体患某种遗传性疾病的风险。
单基因遗传病诊断
针对特定基因变异导致的遗传性疾病 ，如苯丙酮尿症、地中海贫血等，进 行无创DNA检测以实现早期诊断。
原理
孕妇外周血中存在一定量的胎儿游离DNA，这些DNA片段主要来自胎盘滋养层 细胞。通过高通量测序技术对这些DNA片段进行测序和分析，可以间接获取胎儿 的遗传信息，从而判断胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。
02
无创DNA技术发展历程
早期研究阶段
1997年，Lo等首次报道在孕妇外周血 中存在胎儿游离DNA。
相较于传统的产前诊断方法，如羊水穿刺 、脐血取样等，无创DNA检测具有无创 、安全、准确率高等优势。
在试管婴儿等辅助生殖技术中，无创 DNA检测可用于胚胎植入前的遗传学筛 查，提高成功率。
无创DNA定义及原理
定义
无创DNA检测，又称无创产前基因检测，是一种利用孕妇外周血中的胎儿游离 DNA（cell-free DNA, cfDNA）进行遗传学分析的方法。
产前筛查ppt课件
一、产前筛查
1.1 什么是产前筛查：
即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高 危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特 异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查 (Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以 筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由 于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛 查，简称唐氏筛查。
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层 细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的 进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即将至 最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然 流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母 血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。在 早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较 好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，现 已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症的 合并危险度
OSB（开放性脊 柱裂）危险度
>1:1152
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
1.3 产前筛查的意义
1.1 什么是产前筛查：
即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高 危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特 异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查 (Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以 筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由 于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛 查，简称唐氏筛查。
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层 细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的 进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即将至 最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然 流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母 血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。在 早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较 好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，现 已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症的 合并危险度
OSB（开放性脊 柱裂）危险度
>1:1152
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
1.3 产前筛查的意义
《无创产前项目简介》课件
04
案例分享
成功案例一：早期发现唐氏综合征
总结词
通过无创产前检测，早期发现唐氏综合征，避免生育缺陷儿 。
详细描述
一对夫妇在怀孕早期参加了无创产前项目，检测结果显示胎 儿存在唐氏综合征高风险。经过进一步确诊，医生建议终止 妊娠。避免了生育一个有缺陷的孩子，减轻了家庭和社会负 担。
成功案例二：避免遗传性疾病的传播
总结词
无创产前检测发现胎儿携带遗传性疾病基因，有效避免疾病传播。
详细描述
一对夫妇均为遗传性疾病基因携带者，通过无创产前检测发现胎儿也携带了该 基因。医生建议进行遗传咨询和生育建议，避免了该疾病在家庭中的传播，保 障了未来宝宝的健康。
成功案例三：个性化产前咨询与服务
总结词
无创产前项目提供个性化产前咨询与服务，满足不同家庭的需求。
无创产前诊断的起源和发展
起源
临床应用
无创产前诊断技术最初起源于20世纪 90年代，随着高通量基因测序技术的 发展，无创产前诊断逐渐成为临床常 规检测手段。
目前无创产前诊断已经广泛应用于唐 氏综合征、威廉姆斯综合征等多种染 色体疾病的检测。
发展历程
从最初的基于胎儿细胞检测，到现在 的基于胎儿DNA和RNA的检测，无创 产前诊断技术经历了不断改进和完善 的过程。
03
临床应用
无创产前诊断在临床上的应用
产前筛查
通过无创产前诊断技术， 对胎儿染色体异常进行筛 查，降低出生缺陷率。
遗传病诊断
对于某些遗传性疾病，如 唐氏综合征、威廉姆斯综 合征等，无创产前诊断能 够提供准确的诊断依据。
辅助生殖技术
对于接受辅助生殖技术治 疗的夫妇，无创产前诊断 有助于评估胚胎染色体状 态，提高成功率。
《无创dna产前检测》课件
无创DNA产前检测涉及个 人隐私保护问题，需要加 强相关法律法规的建设和 监管。
05
结论
总结与评价
技术优势
无创DNA产前检测技术具有非侵 入性、高灵敏度和高特异性的特 点，能够有效地检测出胎儿染色
体异常，如唐氏综合征等。
临床应用价值
无创DNA产前检测已经成为孕期 筛查的重要手段，对于降低出生 缺陷和提高人口素质具有重要意
义。
局限性
虽然无创DNA产前检测技术具有 很高的准确率，但仍存在一定的 假阳性率和假阴性率，需要结合
其他筛查手段进行综合评估。
对未来的展望与建议
技术研发
进一步研发更加精准、快 速和低成本的无创DNA产 前检测技术，以满足更广 泛的临床需求。
政策支持
政府应加大对无创DNA产 前检测技术的支持力度， 推动技术的普及和应用。
风险与注意事项
异常结果的处理
如果无创DNA产前检测结果显示异常，需要进行进一步的产前诊断以确诊。孕妇应遵 循医生的建议，进行羊膜穿刺、脐血取样等有创操作。
多次妊娠的孕妇
对于多次妊娠的孕妇，无创DNA产前检测结果可能存在偏差，因为胎儿DNA片段可能 来源于之前的妊娠。
无创DNA产前检测不能替代其他产前筛查和诊断方法
03
无创DNA产前检测的优势与局限性
优势分析
非侵入性
高灵敏度和特异性
早期检测
无风险性
无创DNA产前检测只需抽取孕 妇的静脉血液，无需进行羊膜 穿刺等有创操作，减轻了孕妇 的痛苦和心理负担。
无创DNA产前检测采用高通量 测序技术，可检测到极低浓度 的胎儿DNA片段，具有高灵敏 度和特异性，能够准确检测出 染色体异常和基因突变等遗传 性疾病。
高费用
05
结论
总结与评价
技术优势
无创DNA产前检测技术具有非侵 入性、高灵敏度和高特异性的特 点，能够有效地检测出胎儿染色
体异常，如唐氏综合征等。
临床应用价值
无创DNA产前检测已经成为孕期 筛查的重要手段，对于降低出生 缺陷和提高人口素质具有重要意
义。
局限性
虽然无创DNA产前检测技术具有 很高的准确率，但仍存在一定的 假阳性率和假阴性率，需要结合
其他筛查手段进行综合评估。
对未来的展望与建议
技术研发
进一步研发更加精准、快 速和低成本的无创DNA产 前检测技术，以满足更广 泛的临床需求。
政策支持
政府应加大对无创DNA产 前检测技术的支持力度， 推动技术的普及和应用。
风险与注意事项
异常结果的处理
如果无创DNA产前检测结果显示异常，需要进行进一步的产前诊断以确诊。孕妇应遵 循医生的建议，进行羊膜穿刺、脐血取样等有创操作。
多次妊娠的孕妇
对于多次妊娠的孕妇，无创DNA产前检测结果可能存在偏差，因为胎儿DNA片段可能 来源于之前的妊娠。
无创DNA产前检测不能替代其他产前筛查和诊断方法
03
无创DNA产前检测的优势与局限性
优势分析
非侵入性
高灵敏度和特异性
早期检测
无风险性
无创DNA产前检测只需抽取孕 妇的静脉血液，无需进行羊膜 穿刺等有创操作，减轻了孕妇 的痛苦和心理负担。
无创DNA产前检测采用高通量 测序技术，可检测到极低浓度 的胎儿DNA片段，具有高灵敏 度和特异性，能够准确检测出 染色体异常和基因突变等遗传 性疾病。
高费用
无创dna产前检测ppt课件
孕妇血清筛查结果异常的
孕妇血清筛查结果异常，提示胎儿染色体异常风 险较高，应考虑进行无创DNA产前检测。
检测范围
80%
染色体非整倍体
无创DNA产前检测可检测胎儿染 色体非整倍体，包括唐氏综合征 、威廉姆斯综合征等。
100%
性染色体异常
无创DNA产前检测可检测胎儿性 染色体异常，如克氏综合征等。
80%
数据分析
对测序数据进行生物信息学分 析，评估胎儿染色体异常的风 险。
结果解读
根据数据分析结果，解读胎儿 染色体异常的风险，并提供相 应的遗传咨询。
技术优势与局限性
技术优势
无创DNA产前检测具有无创、无痛、无辐射等优点，能够早期发 现胎儿染色体异常，提高出生缺陷的防控水平。
局限性
无创DNA产前检测仅能检测染色体异常，无法检测其他结构异常 或功能性疾病；此外，对于某些罕见病或复杂性疾病，无创DNA 产前检测的准确度有限。
够检测出更多的染色体异常和基因突变，为孕妇提供更准确的产前诊断
信息。
02
临床应用价值
无创DNA产前检测在临床应用中具有广泛的价值，可以降低假阳性率
和假阴性率，减少有创性产前诊断手术的使用，降低孕妇和胎儿的并发
症风险。
03
局限性
虽然无创DNA产前检测具有许多优势，但仍存在一定的局限性，如对
某些染色体异常和基因突变的检测灵敏度不够高，以及存在一定的假阳
单基因遗传病
无创DNA产前检测可检测单基因 遗传病，如囊性纤维化、镰状细 胞贫血等。
临床应用价值
提高胎儿染色体异常的检出率
早期发现异常
无创DNA产前检测可大幅度提高胎儿染色 体异常的检出率，降低假阳性率和假阴性 率。
孕妇血清筛查结果异常，提示胎儿染色体异常风 险较高，应考虑进行无创DNA产前检测。
检测范围
80%
染色体非整倍体
无创DNA产前检测可检测胎儿染 色体非整倍体，包括唐氏综合征 、威廉姆斯综合征等。
100%
性染色体异常
无创DNA产前检测可检测胎儿性 染色体异常，如克氏综合征等。
80%
数据分析
对测序数据进行生物信息学分 析，评估胎儿染色体异常的风 险。
结果解读
根据数据分析结果，解读胎儿 染色体异常的风险，并提供相 应的遗传咨询。
技术优势与局限性
技术优势
无创DNA产前检测具有无创、无痛、无辐射等优点，能够早期发 现胎儿染色体异常，提高出生缺陷的防控水平。
局限性
无创DNA产前检测仅能检测染色体异常，无法检测其他结构异常 或功能性疾病；此外，对于某些罕见病或复杂性疾病，无创DNA 产前检测的准确度有限。
够检测出更多的染色体异常和基因突变，为孕妇提供更准确的产前诊断
信息。
02
临床应用价值
无创DNA产前检测在临床应用中具有广泛的价值，可以降低假阳性率
和假阴性率，减少有创性产前诊断手术的使用，降低孕妇和胎儿的并发
症风险。
03
局限性
虽然无创DNA产前检测具有许多优势，但仍存在一定的局限性，如对
某些染色体异常和基因突变的检测灵敏度不够高，以及存在一定的假阳
单基因遗传病
无创DNA产前检测可检测单基因 遗传病，如囊性纤维化、镰状细 胞贫血等。
临床应用价值
提高胎儿染色体异常的检出率
早期发现异常
无创DNA产前检测可大幅度提高胎儿染色 体异常的检出率，降低假阳性率和假阴性 率。
《无创DNA产前检测》课件
无创DNA产前检测的优势和局限性
无创DNA产前检测非侵入性且准确性高，但并不能检测所有遗传疾病。
未来发展趋势
无创DNA产前检测的技术将不断改进，覆盖更多遗传病风险的筛查。源自 伦理和法律1 道德和伦理问题
无创DNA产前检测引发了关于个人隐私和胎 儿选择权的伦理讨论。
2 法律法规
在许多国家，无创DNA产前检测受到法律和 监管的限制，需遵守相关规定。
2 高通量测序技术
通过高通量测序技术，可以对胎儿的基因组进行准确而全面的分析，揭示潜在遗传病风 险。
3 样本采集和处理
无创DNA产前检测需要提取孕妇的血液样本，并进行专业的DNA分离和处理。
应用
无创DNA产前检测在哪些领域应用
无创DNA产前检测不仅可用于检测胎儿的基因异常，还可用于性别鉴定和染色体异常的筛查。
结语
1 战胜病魔的希望
无创DNA产前检测为家庭提供了战胜遗传疾病的希望和机会。
2 无创DNA技术的未来
随着科技的进步和应用的拓展，无创DNA技术的未来将更加广阔。
3 产前检测的重要性
产前检测为家庭提供了了解胎儿健康状况并做出相应决策的重要信息。
《无创DNA产前检测》PPT课件
# 无创DNA产前检测 ## 简介 - 什么是无创DNA产前检测？ - 为什么要进行无创DNA产前检测？ - 如何进行无创DNA产前检测？
技术原理
1 无创DNA检测的原理
无创DNA产前检测利用胎儿在母体血液中存在的胎儿游离DNA进行检测，避免了传统产前 检测的风险。
无创DNA产前检测非侵入性且准确性高，但并不能检测所有遗传疾病。
未来发展趋势
无创DNA产前检测的技术将不断改进，覆盖更多遗传病风险的筛查。源自 伦理和法律1 道德和伦理问题
无创DNA产前检测引发了关于个人隐私和胎 儿选择权的伦理讨论。
2 法律法规
在许多国家，无创DNA产前检测受到法律和 监管的限制，需遵守相关规定。
2 高通量测序技术
通过高通量测序技术，可以对胎儿的基因组进行准确而全面的分析，揭示潜在遗传病风 险。
3 样本采集和处理
无创DNA产前检测需要提取孕妇的血液样本，并进行专业的DNA分离和处理。
应用
无创DNA产前检测在哪些领域应用
无创DNA产前检测不仅可用于检测胎儿的基因异常，还可用于性别鉴定和染色体异常的筛查。
结语
1 战胜病魔的希望
无创DNA产前检测为家庭提供了战胜遗传疾病的希望和机会。
2 无创DNA技术的未来
随着科技的进步和应用的拓展，无创DNA技术的未来将更加广阔。
3 产前检测的重要性
产前检测为家庭提供了了解胎儿健康状况并做出相应决策的重要信息。
《无创DNA产前检测》PPT课件
# 无创DNA产前检测 ## 简介 - 什么是无创DNA产前检测？ - 为什么要进行无创DNA产前检测？ - 如何进行无创DNA产前检测？
技术原理
1 无创DNA检测的原理
无创DNA产前检测利用胎儿在母体血液中存在的胎儿游离DNA进行检测，避免了传统产前 检测的风险。
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1959年
1866年
John Langdon D own 医生第一次 对唐氏综合征的 典型体征进行完 整的描述并发表。 Down’s syndrome.
法国遗传学家 (Jerome LeJeune)发现 唐氏综合征是 由人体的第21 号染色体的三 体变异造成的 现象。
染色体非整倍体疾病临床表现
• 21、18、13-三体综合征是人类最常见的三 种染色体疾病，患儿面容特殊，绝大多数 为严重智力障碍及器官畸形，对家庭和社 会造成巨大危害和负担。现代医学对胎儿 染色体疾病尚无有效治疗方法，最好的方 法是在孕期通过产前筛查及诊断，发现异 常并及时采取相应措施
样本采集
抽取孕妇外周血5 mL，采用 EDTA 抗凝； 采血完毕后，轻微颠倒采血管4次，并及
时将采血管放置于4℃冰箱中，在4小时 内进行血浆分离工作。 【注意事项】 采血时孕妇无需空腹； 采血管为 5 mL EDTA 抗凝管。做7项检 测需要用10ml抗凝管； 颠倒混匀时动作不能太剧烈，防止溶血。
体胎儿
无创产前基因检测流程
医 院
室枫 林 龙 鼎 实 验
无创产检的优势
早孕期筛查(检出率85%) 中孕期筛查 (检出率81%)
10-13.5周
15-20周
16-22周
24-28周
羊水穿刺
脐带血取样
（流产率0.5-1%）
（流产率1>99%）
适应症和禁忌症
外径宽32cm、外径高35cm。 2）干冰用量：10公斤/2-3天；15公斤/4-5天；
无创产检的可信度研究
样本数 T21
T18
T13
XO
XXY XXX XYY
样本总数
26619 272
89
15
13
7
5
3
核型分析 假阳性 假阴性 检出率 假阳性率
3476 — — — —
191 1 0 100% 0.03%
重大出生缺陷无创产 前筛查
内容提要
一 常见染色体疾病概述 二 染色体非整倍体病发病机理 三 传统产前筛查与诊断技术介绍 四 无创产前项目工作流程
一、染色体非整倍体概述（唐氏综 合征为例 ）
7世纪
考古学家挖掘 出典型唐氏综 合征体征颅骨。
16世纪
素描画中见到 具有唐氏综合 征样面容的儿 童。
BRCA1
样本储存与运输
1、全血样本在冰袋(4 ℃)条件下运输，且在4 小时内送达样本接收处，样本接收后要立 即完成血浆分离。
2、血浆样本在干冰（-20 ℃ ）条件下运输， 并确保样本送达时有干冰剩余，到达后及 时存放于-80 ℃冰箱中，禁止将样本在室 温下放置。
【注意事项】 1）泡沫箱的规格：壁厚6cm、外径长39cm、
适应症： 1、经B超确认的单胎、活胎孕妇 2、孕周在12周至24周之间 3、可同时检测18三体，13三体，45,X，47,XXY， 47,XYY，47,XXX等多种染色体非整倍体疾病
禁忌症： 1、双胎或多胎 2、孕妇本人是染色体非整倍体患者 3、孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞或 免疫细胞 治疗
样本前处理
1、将采血管在4 ℃环境下 1600转/分离心10分钟，上清（血浆）分 装到置于冰盒上且已编号的2.0ml的 EP 管中。 【注意事项】 1）严格核对样本编号、确保编号唯一； 2）开启离心管时，不能碰到管内盖； 3）吸取血浆过程中不要吸到中间层的白细胞。
2、上述血浆 4 ℃ 16000转/分离心10 min，冰盒上将上清转入已编 号的2支2.0ml EP 管中，每个离心管转入600ul血浆。同时在每个 2.0ml离心管上标记样本编号、血浆体积、分离日期。 【注意事项】 1）严格核对样本编号、确保样本编号唯一； 2）开启离心管管盖时，不能碰到离心管内盖； 3）将分离好的血浆贴上对应的条码并用封口膜密封，密封结束后立 即将血 浆放入-20 ℃或-80 ℃冰箱中，避免反复冻融。 【注意事项】 全血须保证在4小时内进行血浆分离； 分离后的血浆在-20 ℃冰箱中可保存3天，长期保存需存放于-80 ℃
on chromosomes:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y
Unique reads (单一 序列读取 ）: no mismatch, one location
以21-三体为例：100 DNA单位 /毫升血浆。其中，95个单位 来源于母亲， 5个单位来源于胎儿
21三体核型分析图
21三体形成原因
21三体发病率与产妇年龄关系
三、现有的产前筛查与诊断手段
产前筛查
母血清学筛查
风险计算
颈项透明膜厚度筛查
产前诊断
羊水穿刺
侵入性诊断方式
绒毛取样
脐静脉穿刺
传统筛查方式的缺陷
产前筛查 （S） 100,000
筛查结果阳 性 （ SP ） 7,000
筛查结果阴 性 （ SN ） 93,000
基本特点： 1 含量有一定的变化规律。妊娠 第4周开始可检出胎儿游离DNA， 随着孕周增加而增加，存在个体 差异，平均浓度。 2 分娩后短时间内消失，平均半 衰期为16.3min (4-30min)， 2h 就无法检出。再次妊娠不影响检 测结果。
母血浆DNA+高通量测序
母体和 胎儿Ｄ ＮＡ的 混合物
唐氏综合征胎儿
400
真阳性 （TSP） 340
假阴性 （FSN） 60
非唐氏综合征胎儿 99,600
假阳性 6,660 真阴性 92,940
（ FSP ） （ TSN ）
英国的统计显示，1996-2002年全国因羊水穿刺导致的抬儿 流失数为5619名
无创产筛技术原理的提出
胎儿DNA来源和特点
来源： 1 胎儿细胞通过胎盘渗透到母血 中，被母体免疫系统破坏，胎儿 DNA残留下来； 2 胎儿细胞凋亡； 3 胎盘滋养层细胞的凋亡
母亲
正常胎儿
Chr 21： 95×2=190
Chr 21： 5×2=10
母体外周血中 Chr 21=190+10=200
母亲
Chr 21： 95×2=190
21-三体胎儿
Chr 21： 5×3=15
母体外周血中 Chr 21=190+15=205
通过大规模并行测序，获得分布在每条染色体上的真实的 核酸片段数量，经过计数与比较： 正常胎儿 或者 21-三
1866年
John Langdon D own 医生第一次 对唐氏综合征的 典型体征进行完 整的描述并发表。 Down’s syndrome.
法国遗传学家 (Jerome LeJeune)发现 唐氏综合征是 由人体的第21 号染色体的三 体变异造成的 现象。
染色体非整倍体疾病临床表现
• 21、18、13-三体综合征是人类最常见的三 种染色体疾病，患儿面容特殊，绝大多数 为严重智力障碍及器官畸形，对家庭和社 会造成巨大危害和负担。现代医学对胎儿 染色体疾病尚无有效治疗方法，最好的方 法是在孕期通过产前筛查及诊断，发现异 常并及时采取相应措施
样本采集
抽取孕妇外周血5 mL，采用 EDTA 抗凝； 采血完毕后，轻微颠倒采血管4次，并及
时将采血管放置于4℃冰箱中，在4小时 内进行血浆分离工作。 【注意事项】 采血时孕妇无需空腹； 采血管为 5 mL EDTA 抗凝管。做7项检 测需要用10ml抗凝管； 颠倒混匀时动作不能太剧烈，防止溶血。
体胎儿
无创产前基因检测流程
医 院
室枫 林 龙 鼎 实 验
无创产检的优势
早孕期筛查(检出率85%) 中孕期筛查 (检出率81%)
10-13.5周
15-20周
16-22周
24-28周
羊水穿刺
脐带血取样
（流产率0.5-1%）
（流产率1>99%）
适应症和禁忌症
外径宽32cm、外径高35cm。 2）干冰用量：10公斤/2-3天；15公斤/4-5天；
无创产检的可信度研究
样本数 T21
T18
T13
XO
XXY XXX XYY
样本总数
26619 272
89
15
13
7
5
3
核型分析 假阳性 假阴性 检出率 假阳性率
3476 — — — —
191 1 0 100% 0.03%
重大出生缺陷无创产 前筛查
内容提要
一 常见染色体疾病概述 二 染色体非整倍体病发病机理 三 传统产前筛查与诊断技术介绍 四 无创产前项目工作流程
一、染色体非整倍体概述（唐氏综 合征为例 ）
7世纪
考古学家挖掘 出典型唐氏综 合征体征颅骨。
16世纪
素描画中见到 具有唐氏综合 征样面容的儿 童。
BRCA1
样本储存与运输
1、全血样本在冰袋(4 ℃)条件下运输，且在4 小时内送达样本接收处，样本接收后要立 即完成血浆分离。
2、血浆样本在干冰（-20 ℃ ）条件下运输， 并确保样本送达时有干冰剩余，到达后及 时存放于-80 ℃冰箱中，禁止将样本在室 温下放置。
【注意事项】 1）泡沫箱的规格：壁厚6cm、外径长39cm、
适应症： 1、经B超确认的单胎、活胎孕妇 2、孕周在12周至24周之间 3、可同时检测18三体，13三体，45,X，47,XXY， 47,XYY，47,XXX等多种染色体非整倍体疾病
禁忌症： 1、双胎或多胎 2、孕妇本人是染色体非整倍体患者 3、孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞或 免疫细胞 治疗
样本前处理
1、将采血管在4 ℃环境下 1600转/分离心10分钟，上清（血浆）分 装到置于冰盒上且已编号的2.0ml的 EP 管中。 【注意事项】 1）严格核对样本编号、确保编号唯一； 2）开启离心管时，不能碰到管内盖； 3）吸取血浆过程中不要吸到中间层的白细胞。
2、上述血浆 4 ℃ 16000转/分离心10 min，冰盒上将上清转入已编 号的2支2.0ml EP 管中，每个离心管转入600ul血浆。同时在每个 2.0ml离心管上标记样本编号、血浆体积、分离日期。 【注意事项】 1）严格核对样本编号、确保样本编号唯一； 2）开启离心管管盖时，不能碰到离心管内盖； 3）将分离好的血浆贴上对应的条码并用封口膜密封，密封结束后立 即将血 浆放入-20 ℃或-80 ℃冰箱中，避免反复冻融。 【注意事项】 全血须保证在4小时内进行血浆分离； 分离后的血浆在-20 ℃冰箱中可保存3天，长期保存需存放于-80 ℃
on chromosomes:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y
Unique reads (单一 序列读取 ）: no mismatch, one location
以21-三体为例：100 DNA单位 /毫升血浆。其中，95个单位 来源于母亲， 5个单位来源于胎儿
21三体核型分析图
21三体形成原因
21三体发病率与产妇年龄关系
三、现有的产前筛查与诊断手段
产前筛查
母血清学筛查
风险计算
颈项透明膜厚度筛查
产前诊断
羊水穿刺
侵入性诊断方式
绒毛取样
脐静脉穿刺
传统筛查方式的缺陷
产前筛查 （S） 100,000
筛查结果阳 性 （ SP ） 7,000
筛查结果阴 性 （ SN ） 93,000
基本特点： 1 含量有一定的变化规律。妊娠 第4周开始可检出胎儿游离DNA， 随着孕周增加而增加，存在个体 差异，平均浓度。 2 分娩后短时间内消失，平均半 衰期为16.3min (4-30min)， 2h 就无法检出。再次妊娠不影响检 测结果。
母血浆DNA+高通量测序
母体和 胎儿Ｄ ＮＡ的 混合物
唐氏综合征胎儿
400
真阳性 （TSP） 340
假阴性 （FSN） 60
非唐氏综合征胎儿 99,600
假阳性 6,660 真阴性 92,940
（ FSP ） （ TSN ）
英国的统计显示，1996-2002年全国因羊水穿刺导致的抬儿 流失数为5619名
无创产筛技术原理的提出
胎儿DNA来源和特点
来源： 1 胎儿细胞通过胎盘渗透到母血 中，被母体免疫系统破坏，胎儿 DNA残留下来； 2 胎儿细胞凋亡； 3 胎盘滋养层细胞的凋亡
母亲
正常胎儿
Chr 21： 95×2=190
Chr 21： 5×2=10
母体外周血中 Chr 21=190+10=200
母亲
Chr 21： 95×2=190
21-三体胎儿
Chr 21： 5×3=15
母体外周血中 Chr 21=190+15=205
通过大规模并行测序，获得分布在每条染色体上的真实的 核酸片段数量，经过计数与比较： 正常胎儿 或者 21-三