胎儿中枢神经系统
中枢神经组织胚胎学结构
04 脊髓胚胎学结构
脊髓发育过程及分层特点
脊髓发育始于胚胎时期，由神经 管的形成和分化而来。
脊髓的分层结构包括中央灰质和 周围白质，灰质主要由神经元胞 体构成，白质则由神经纤维组成。
脊髓的发育过程中，神经元的迁 移、分化和突触形成等过程至关
重要。
运动神经元和感觉神经元在脊髓中分布
运动神经元位于脊髓前角的灰质中，负责控制骨 骼肌的随意运动。
胚胎期中枢神经系统发育异常相关疾病
先天性脑积水ຫໍສະໝຸດ Dandy-Walker综合征
表现为后颅窝囊性扩大、小脑蚓部发育不良等，多 与基因突变有关，常伴发智力障碍、共济失调等。
由于脑脊液循环通路受阻或吸收障碍，导致 脑室系统扩大，常伴发智力障碍、运动发育 迟缓等。
胼胝体发育不良
由于胼胝体形成过程中受阻，导致部分或完 全缺失，常表现为智力障碍、癫痫等，多与 染色体异常、基因突变有关。
轴突生长
神经元的轴突需要不断生长和延伸，与其他神经元建立联系，形成复杂的神经网络，从而实现信息的传递和处理。
突触修剪和重塑在小脑和脑干中意义
突触修剪
在发育过程中，通过突触修剪去除多余的或错误的突触连接，使神经网络更加精 简和高效。
突触重塑
突触重塑是指突触连接在形态和功能上的改变，以适应环境和经验的变化，提高 神经网络的适应性和可塑性。这对于小脑和脑干的学习和记忆功能具有重要意义 。
神经管形成
在胚胎发育过程中，神经板向中线对折并融合形成神经管，这一过程受到多种 基因和信号通路的精确调控。
神经管闭合
神经管闭合是一个复杂的过程，包括细胞增殖、迁移、分化和凋亡等事件，确 保神经系统正常发育。若闭合不全，则可能导致神经管缺陷等严重疾病。
中枢神经系统的正常解剖和切面
中枢神经系统的正常解剖和切面胎儿中枢神经系统的评价包括：脑室系统，后颅窝（包括小脑半球和小脑延髓池）。
推荐以脊柱为指引。
在中晚孕时在标准切面上（主要有两个切面），观察到三个结构正常：侧脑室枕角，小脑延髓池和透明隔腔可以排除绝大部分脑内畸形。
两切面：经侧脑室横切面?D?D在透明隔腔水平采集，显示侧脑室前角的侧缘，侧脑室后角的中部和体部，脉络丛和大脑外侧沟。
该平面用来测量双顶径，头围和侧脑室宽度。
∙经小脑横切面（或枕骨下前囱切面）?D?D用于检查中脑和后颅窝；测量小脑横径和小脑延髓池。
三结构：∙侧脑室枕角99%的正常胎儿可见侧脑室枕角。
在横断面上，枕角大小在中晚孕时保持稳定。
正常枕角的大小为6-7mm。
大于10mm为侧脑室增大。
下图示：正常21周胎儿侧脑室。
A, 前。
T, 丘脑。
开口箭－大脑外侧沟。
弯箭－透明隔腔。
短箭－脉络丛。
下图示：体部脉络丛充满侧脑室（弯箭）。
短箭－侧脑室的内侧壁和外侧壁。
下图：正常侧脑室的下平面和上平面。
(A) 通过透明隔腔水平。
透明隔腔（弯箭），脉络丛充满侧脑室三角区（三角箭）(B) 切面成角。
显示脉络丛充满侧脑室小脑延髓池（枕大池）小脑蚓部中线后缘到枕骨内壁。
正常大于2mm，小于10mm。
下图示：三角箭－小脑延髓池内径，箭－小脑半球径胎儿可在小脑延髓池内见到蛛网膜隔膜，不要把它和血管结构混淆。
如果侧脑室枕角切面和后颅窝切面显示正常，神经系统的畸形危险降到0.005%。
下图：后颅窝隔膜(A图) 小脑延髓池内囊样的正常桥膈（箭）C：小脑半球。
(B图) 仔细检查可以发现正常有1-4个膈（箭）。
下图：正常的蛛网膜下腔的膈桥透明隔腔：横断面上，位于侧脑室前角之间。
确定透明隔腔，有助于发现中线结构缺陷；如胼胝体缺如，叶状全前脑畸形等。
小结：在中晚孕时在标准切面上观察到正常的侧脑室枕角，小脑延髓池和透明隔腔可以排除绝大部分脑内畸形。
儿童中枢神经系统的发育
儿童中枢神经系统的发育（一）大脑解剖生理特点胎儿的中枢神经系统是由胚胎时期的神经管发育而成。
它的整个发育过程是不均衡的，首先发育的是体节（somite），相当晚的是前脑泡。
前脑泡再进一步发育就成了大脑两半球。
小儿脑实质的生长很快。
新生儿脑的平均重量为370g（根据北京儿童医院病理科资料，已排除脑水肿、脱水及中枢神经系统疾病），相当于体重的1/8～1/9，到6个月时即达700g左右，l岁时达900g左右，成人的脑重约为1500g，相当于体重的1/38～1/40。
大脑皮层的形成从胎生第8周开始，16周后皮层外板发展迅速，内板则较慢，因此，就在大脑表面形成了沟和回。
胎生6～7个月时，大脑上的沟和回已很明显，到出生时已基本具备了成人所有的沟和回，但比成人者浅，灰质层也较成人者薄。
皮层细胞的分化从胎生第5个月开始，逐渐形成分层结构。
皮层细胞的增生、长大和分化在胎生末期和新生儿初期达最高潮，以后逐渐减弱。
3岁时，皮层细胞已大致分化完成，8岁时已与成人者无大区别。
一些研究工作证明，小儿出生后，皮层细胞的数目不再增加，以后的变化主要是细胞功能的日渐成熟与复杂化。
神经传导系统的发展是从胎生第7个月开始的，神经纤维逐渐从白质深入到皮层，但到出生时为数还很少，以后则迅速增加。
这些纤维到2岁时不但有水平方向的，而且有斜线的和切线的，因此，神经细胞之间的联系也就复杂起来。
神经纤维外层髓鞘的形成表明了传导路和神经纤维形态学的成熟程度。
其形成早晚在中枢神经系统各部亦有所不同：脊髓神经是在胎生4个月时开始，以后渐次为感觉神经系统（生后2-3个月）及运动神经系统，锥体路是在生后5个月至4岁时形成，皮层则更晚。
在婴幼儿时期，由于神经髓鞘的形成不全，当外界刺激作用于神经而传于大脑时，因无髓鞘的隔离，兴奋即可传于邻近的纤维，在大脑皮层内就不能形成一个明确的兴奋灶。
同时，刺激传导在无髓鞘的神经也比较慢，这说明为什么小儿对外来刺激的反应较慢而且易于泛化。
中枢神经系统发育与神经精神疾病
中枢神经系统发育与神经精神疾病神经精神疾病是一类涉及中枢神经系统的疾病，包括精神疾病和神经系统疾病。
中枢神经系统的发育在胚胎期和婴幼儿期是非常关键的，它对于个体的正常生理和心理发展起着重要的作用。
本文将探讨中枢神经系统发育与神经精神疾病之间的关系。
在胚胎期，中枢神经系统的形成是一个复杂而精确的过程。
最初，胚胎中的神经板会逐渐形成神经管，这个管道最终会发展成为大脑和脊髓。
在这个过程中，神经细胞会通过迁移、增殖和分化来形成不同的脑区。
这一过程的异常可能导致神经发育缺陷，进而增加患上神经精神疾病的风险。
此外，胚胎期的环境因素也会对中枢神经系统的发育产生影响。
例如，孕妇在怀孕期间的饮食、药物使用和暴露于有害物质等因素都可能对胎儿的神经发育产生不良影响。
这些不良影响可能导致胎儿出生后出现神经精神疾病的风险增加。
在婴幼儿期，中枢神经系统的发育仍在继续。
大脑的神经元会不断建立连接，形成复杂的神经回路。
这个过程被称为突触形成和突触重塑。
突触的形成和重塑对于学习、记忆和行为的发展至关重要。
然而，如果这个过程受到干扰，可能会导致神经精神疾病的发生。
神经精神疾病的发生与中枢神经系统的发育异常有密切关系。
例如，自闭症是一种神经发育障碍，患者在社交互动、语言发展和行为表现方面存在困难。
研究表明，自闭症患者的大脑突触形成和突触重塑过程受到了干扰。
这种干扰可能导致神经回路的异常连接，从而影响了自闭症患者的正常功能。
另一个例子是注意力缺陷多动障碍（ADHD），这是一种常见的儿童神经精神疾病。
ADHD患者在注意力集中、冲动控制和多动方面存在困难。
研究表明，ADHD与中枢神经系统的发育异常有关，特别是与前额叶皮质和基底神经节的功能异常有关。
这些异常可能导致ADHD患者的执行功能受损，进而影响他们的学习和行为。
虽然中枢神经系统发育与神经精神疾病之间存在密切关系，但是这并不意味着所有的疾病都是由发育异常引起的。
神经精神疾病是一个复杂的多因素疾病，包括遗传、环境和生物化学因素等。
胎儿中枢神经系统超声筛查
无脑回畸形、破坏性脑损伤） 4.最终发现异常22.8%：
围产期死亡3.7%，染色体异常异常3.8%， 神经系统后遗症（轻中度认知障碍）11.5% 5.合并其他畸形和进行性扩张者预后不良 6.单侧脑室扩张97%正常
全前脑
前脑未分裂为左右两叶，常与 染色体畸形有关。
预后：无叶全前脑和半叶全前 脑常为致死性，出生后不久夭 折、叶状全前脑可存活，但常 伴脑发育迟缓、智力低下。
无叶全前脑
正常小 脑和颅 后窝
典型D-W畸形产后病死 率约20%，存活着常在 1岁内出现脑积水或其 他神经系统症状， 40~70%出现智力和神 经发育障碍。
丘脑切面
侧脑室前角 透明隔腔 丘脑 海马回
小脑切面
小脑
后颅窝池
在孕早期，小脑蚓部 没有完全占据第四脑 室，会出现小脑蚓部 缺失的假象，在20 周以前通常脊柱的长轴切 面可以显示椎骨的三个骨化中心（一个位于 椎体，两个分别位于椎体两侧椎弓）围绕中 部的神经管，依扫查方向不同表现为两条或 三条平行线。另外，通过纵切或横切面还应 扫查皮肤的完整性。
Dandy-Walker畸形
27W
脉络丛囊肿6×5 mm
定量测量
• 双顶径BPD • 头围HC • 侧脑室 • 后颅窝 • 小脑 • 透明隔腔
双顶径和头围测量
双顶径测量： 外-内测量
头围测量： 外外测量
• BPD 30周前每周增长3mm，30周后每周增长 2mm，36周后周增长1mm。
• 通常认为BPD达8.5cm以上，则91％的胎儿体重 超过2500克；BPD在9.0～10cm，胎儿体重在 3000～3950克之间；BPD大于10cm，胎儿体重 在4000克以上。
胎儿的中枢神经系统发育及神经元连接
胎儿的中枢神经系统发育及神经元连接胎儿的中枢神经系统发育及神经元连接是胎儿发育过程中一个十分重要的阶段。
在人类胚胎发育过程中，中枢神经系统的形成和连接是一个复杂而精确的过程。
神经系统的发育始于受精卵形成后的早期胚胎发育，随着胚胎的成长，中枢神经系统逐渐发育壮大，并最终连接成一个完整的网络。
胚胎发育的早期阶段是神经系统形成的起点。
在受精卵发育成胚胎后，第三周左右，原始神经管开始形成。
原始神经管是中枢神经系统最早的结构，它是胚胎时期中枢神经系统的前体。
原始神经管经过一系列的增殖、分化和定位过程，最终发展成为成熟的中枢神经系统。
在中枢神经系统的发育过程中，神经元的生成和神经元连接是两个关键的环节。
神经元是构成神经系统的基本单位，负责传递和处理信息。
在胎儿发育过程中，大量的神经元通过增殖和迁移形成，这些神经元分布在不同的脑区和脊髓中。
神经元连接是指神经元之间的联系和交流。
胎儿的神经元通过轴突和树突的延伸形成联系，形成一个复杂的神经网络。
这些神经连接是通过突触结构实现的，突触是神经元之间传递信息的关键结构。
胚胎发育过程中，神经元的增殖和迁移在不同的阶段和脑区中进行。
早期的神经元增殖发生在胚胎发育的早期阶段，此时大量的神经元开始形成。
随着胚胎的发育，神经元开始迁移到它们最终的位置。
神经元的迁移是一个复杂的过程，需要受到多种分子信号的调控。
神经元的连接也是一个持续进行的过程。
在神经元迁移完成后，它们开始延伸轴突和树突，形成与其他神经元的联系。
这种联系的形成依赖于突触的发育，突触的形成通过突触前神经元释放神经递质，与突触后神经元形成连接。
胎儿的中枢神经系统发育及神经元连接的过程是一个非常复杂而精密的过程，它受到多种因素的调控。
遗传因素、环境因素和营养因素等都会对胎儿的神经系统发育产生影响。
因此，保持健康的生活方式和良好的营养摄入对于胎儿的神经系统发育至关重要。
总结起来，胎儿的中枢神经系统发育及神经元连接是胎儿发育过程中的一个重要阶段。
产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形特征及基因型分析
临床分析 产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形特征及基因型分析胡李琪１㊀袁洪亮２１．湖北省通城县人民医院(４３７０００);２．华中科技大学同济医学院附属协和医院摘㊀要㊀目的:探究胎儿中枢神经系统(C N S)畸形的产前超声诊断和基因型分析的特点.方法:２０１９年１月－２０２２年８月本院产前诊断中心被确诊的胎儿C N S发育异常的妊娠妇女９３例,收集其产前超声与胎儿染色体核型分析结果,分析不同妊娠期及不同畸形类型产前超声和异常染色体核型特点.结果:妊娠早期及中期超声检查均可较好地筛查胎儿C N S畸形,敏感性和特异性(９０．３％㊁９７．８％)(９６．８％㊁１００．０％)较高;但妊娠早期主要检出神经管缺陷,而妊娠中期基本可筛查出所有C N S畸形.胎儿C N S畸形可存在异常染色体核型,以１３和１８号染色体三体为主.结论:产前二维㊁三维㊁经阴道超声及染色体核型检查在筛查胎儿C N S畸形方面有较高临床价值,特别是在妊娠中期,能更好地为临床产前诊断及遗传咨询提供参考.关键词㊀中枢神经系统畸形;产前筛查;不同孕期;超声检查;染色体核型A n a l y s i s o f t h e p r e n a t a l u l t r a s o u n d d i a g n o s t i c c h a r a c t e r i s t i c s a n d t h e g e n o t y p i c a n a l y s i s o f f e t u s w i t h c e n t r a l n e r v o u s s y s t e mm a l f o r m a t i o n sHU L i q i１,Y U A N H o n g l i a n g２１．T o n g c h e n g P e o p l e＇sH o s p i t a l o f X i a n n i n g C i t y,H u b e iP r o v i n c e,４３７０００;２．U n i o nH o s p i t a lA f f i l i a t e d t oT o n g j iM e d i c a lC o l l e g e,H u a z h o n g U n i v e r s i t y o f S c i e n c e a n dT e c h n o l o g y,W u h a nA b s t r a c t㊀O b j e c t i v e:T o s t u d y t h e c h a r a c t e r i s t i c s o f p r e n a t a l u l t r a s o u n dd i a g n o s t i c c h a r a c t e r i s t i c s a n d t h e g e n o t y p i c aＧn a l y s i s o f f e t u sw i t hc e n t r a l n e r v o u s s y s t e m(C N S)m a l f o r m a t i o n s d i a g n o s i s．M e t h o d s:９３p r e g n a n tw o m e nd i a g n o s e dw i t ha b n o r m a l f e t a l C N Sd e v e l o p m e n t c o n f i r m e db y t h e p r e n a t a l d i a g n o s i s c e n t e r o f t h eh o s p i t a l f r o mJ a n u a r y２０１９t oA u g u s t２０２２w e r e i n c l u d e d i n t h i s s t u d y．T h e r e s u l t s o f p r e n a t a l u l t r a s o u n d e x a m i n a t i o n o f t h e f e t u s a n d t h e f e t a l k a r yＧo t y p e a n a l y s i sw e r e c o l l e c t e d,a n d t h e c h a r a c t e r i s t i c s o f t h e p r e n a t a l u l t r a s o u n d a n d t h e c h r o m o s o m a l k a r y o t y p e o f t h ef e t u sw i t h d i f f e r e n tg e s t a t i o n a l w e e k s a n dw i th di f f e r e n tm a l f o r m a t i o n t y p e sw e r e a n a l y z e d．R e s u l t s:U l t r a s o u n d e x a m iＧn a t i o n f o r t h e f e t u s c a n b e u s e d t o b e t t e r s c r e e n t h e f e t a l C N Sm a l f o r m a t i o n,w i t h t h e s e n s i t i v i t y o f９０．３％a n d t h e s p eＧc i f i c i t y o f９７．８％d u r i n g t h ef i r s t t r i me s t e rof p r eg n a n c y,a n d w i t hth es e n si t i v i t y o f９６．８％a n dt h es p e c i f i c i t y o f１００．０％d u r i n g t h e s e c o n d t r i m e s t e r o f p r e g n a n c y．H o w e v e r,t h e f e t a l n e u r a l t u b e d e f e c t sw e r e t h em a i n l y f i n d i n g s d u rＧi n g t h e f i r s t t r i m e s t e r o f p r e g n a n c y,a n d a l l t h e f e t a l C N Sm a l f o r m a t i o n s c o u l db e f o u n dd u r i n g t h e s e c o n d t r i m e s t e r o fp r e g n a n c y．T h e f e t u s e sw i t hC N Sm a l f o r m a t i o n sm i g h t h a d a b n o r m a l c h r o m o s o m e k a r y o t y p e s,m a i n l y w i t h t r i s o m y１３a n d１８．C o n c l u s i o n:P r e n a t a l e x a m i n a t i o n sb y t w o d i m e n s i o n a l,t h r e e d i m e n s i o n a l,t r a n s v a g i n a l u l t r a s o u n d,a n dc h r oＧm o s o m a l k a r y o t y p e a n a l y s i s f o r t h e f e t u s e sh a v eh i g hc l i n i c a l v a l u e s i n f e t a lC N S m a l f o r m a t i o n s s c r e e n i n g,e s p e c i a l l yd u r i n g t he s e c o n d t r i m e s t e r of p r eg n a n c y,a n dwhi c hc a n p r o v i d e r e f e r e n c e s f o r t h e c l i n i c a l p r e n a t a l d i a g n o s i s a n d g eＧn e t i c c o u n s e l i n g．K e y w o r d s㊀C e n t r a ln e r v o u ss y s t e m m a l f o r m a t i o n;P r e n a t a l s c r e e n i n g;D i f f e r e n t g e s t a t i o n a lw e e k s;P r e n a t a lu l t r aＧs o u n d;K a r y o t y p e㊀㊀胎儿中枢神经系统(C N S)畸形是妊娠期发现的D O I:１０．３９６９/j．i s s n．１００４ ８１８９．２０２３．０８．０４７收稿日期:２０２３ ０１ ２９㊀修回日期:２０２３ ０５ ０７宫内胎儿存在先天性C N S结构发育异常,发病率较高,是常见的胎儿先天性畸形类疾病之一[１].胎儿C N S畸形可发生在发育中的任何环节,不仅降低胎儿出生质量,还增加了死胎㊁死产㊁流产等风险[２].１９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i n JF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３因此,早期准确诊断有,有助于提高新生儿质量并减轻社会负担.当前胎儿C N S畸形的主要诊断方法为产前影像学检查,包括产前超声和磁共振成像[３].染色体异常为胎儿C N S畸形重要原因,基因筛查有助于早期诊断.本研究对９３例C N S畸形胎儿的产前超声及染色体核型检查结果进行分析,评估二者在胎儿C N S畸形产前诊断中的临床价值.１资料与方法１．１研究对象２０１９年１月－２０２２年８月本院产前诊断中心就诊疑似胎儿C N S畸形的２２７例孕妇临床资料,其中９３例通过分娩新生儿畸形筛查或终止妊娠胎儿病理检查确诊为胎儿C N S畸形.根据胎儿是否合并其他系统畸形分为单一C N S畸形组及C N S合并其他系统畸形组.纳入标准:年龄３５岁;单胎妊娠;本院随访检查.排除标准:发生严重妊娠期疾病;合并恶性肿瘤㊁精神疾病或其他系统性疾病;发生急性胎儿宫内窘迫;临床资料不全.本研究经院伦理委员会批准,所有研究对象知情同意.１．２产前超声检查方法研究对象均于不同妊娠期进行二维㊁三维及经阴道超声检查.检查时,孕妇取平卧位,必要时变为左或右侧卧位.在妊娠早期,着重检查孕妇子宫及双侧附件,观察胎儿颅脑㊁脊柱等发育情况,并测量胎儿的双顶径㊁顶臀径㊁股骨长度和颈项透明带厚度等;在妊娠中期,除上述内容外,观察胎儿四肢㊁颜面及内脏解剖结构,并多切面检查胎儿脑室㊁丘脑及小脑等结构.所有操作由同一名经验丰富的技师完成,并由两名副主任及以上级别医师会诊㊁讨论后给予最终诊断.１．３染色体核型分析方法依据妊娠早㊁中或晚期分别取胎儿绒毛㊁羊水或脐血制片,随机选取３０个中期分裂相,分析５个核型,并根据国际标准描述㊁记录染色体核型结果.１．４观察指标所有研究对象在不同妊娠期的超声检查结果,妊娠结局及胎儿染色体核型分析结果;以分娩新生儿畸形筛查或终止妊娠胎儿病理检查为金标准,确定C N S畸形以及是否伴有其他系统畸形.１．５统计学方法采用S P S S软件２３．０版数据处理.计量资料以( xʃs)表示,独立样本t检验;计数资料以(％)表示,用卡方检验或F i s h e r精确检验.以P＜０．０５为差异有统计学意义.２结果２．１临床基本资料共纳入研究对象９３例,年龄(２７．１ʃ２．８)岁(２２~３４岁),孕周(２６．９ʃ７．０)周(２５~４０周);检出胎儿畸形孕周(２０．４ʃ８．０)周(１８~２９周);５１例存在C N S畸形,４２例C N S畸形合并其他系统畸形.两组孕妇年龄㊁孕次㊁产次㊁孕周和妊娠结局无差异(P ＞０．０５).见表１.表１㊀发生不同畸形孕妇情况比较胎儿例数年龄(岁, xʃs)孕次( xʃs)产次( xʃs)孕周( xʃs)妊娠结局[例(％)]引产㊀㊀㊀㊀㊀辅助分娩单一畸形５１２８．２ʃ２．７１．７ʃ０．５０．４ʃ０．２２７．２ʃ７．１３２(６２．８)１９(３７．３)合并其他系统畸形４２２７．７ʃ３．０１．５ʃ０．７０．４ʃ０．２２５．６ʃ６．２３２(７６．２)１０(２３．８)㊀P０．４９１０．２０１０．８１００．２７６０．１８４㊀２．２C N S畸形检出结果９３例中单一C N S畸形与C N S合并其他系统畸形检出的C N S畸形类型分布无差异(P＞０．０５).见表２.２．３C N S畸形胎儿超声检查妊娠早期超声检查对胎儿C N S畸形筛查的灵敏度及特异度分别为９０．３％(８４/９３)和９７．８％(１３１/１３４);妊娠中期超声检查对胎儿C N S畸形筛查的灵敏度及特异度分别为９６．８％(９０/９３)和１００．０％(１３４/１３４).图像特征见图１(封三).２９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i nJF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３表２㊀单一C N S 与合并其他系统畸形胎儿畸形类型分布[例(％)]胎儿例数胼胝体发育不良脑积水露脑畸形脊柱裂无脑儿脑膜脑膨出D a n d yW a l k e r 综合征全前脑单一畸形５１５(９．８)１１(２１．６)１３(２５．５)７(１３．７)４(７．８)７(１３．７)２(３．９)６(１１．８)合并其他系统畸形４２３(７．１)７(１６．７)６(１４．３)８(１９．１)４(９．５)３(７．１)３(７．１)４(９．５)２．４C N S 畸形胎儿染色体核型分析９３例C N S 畸形胎儿检出２０例(２１．５％)染色体核型异常,核型异常率单一C N S 畸形组(９．８％)低于C N S 合并其他系统畸形组(３５．７％)(P ＜０．０５).见表３.在４２例C N S 合并其他系统畸形胎儿中,异常核型检出率最高的为合并心血管系统畸形,其次为合并面颈部或消化系统畸形,而C N S 合并泌尿生殖系统畸形及合并呼吸系统畸形中核型异常率为０.见表４.表３㊀胎儿C N S 畸形异常染色体检出情况[例(％)]C N S 畸形类型例数单一畸形(n ＝５１)合并其他系统畸形(n ＝４２)合计异常染色体核型胼胝体发育不良３０(０)３(２０．０)３(１５．０)４７,X N ,＋１８脑积水２０(０)２(１３．３)２(１０．０)４７,X N ,＋１３/４７,X N ,＋１８露脑畸形２１(２０．０)１(６．７)２(１０．０)４６,X Y ,１q h ＋[４７]脊柱裂２１(２０．０)１(６．７)２(１０．０)４７,X N ,＋１８无脑儿３１(２０．０)２(１３．３)３(１５．０)４７,X Y Y脑膜脑膨出００(０)０(０)０(０)D a n d y W a l k e r 综合征００(０)０(０)０(０)全前脑８２(４０．０)６(４０．０)８(４０．０)４７,X N ,＋１３总计２０５(９．８)１５(３５．７)表４㊀C N S 合并其他畸形胎儿各解剖系统中异常染色体核型发生情况合并其他系统畸形例数正常核型(例)异常核型(例)异常核型率(％)面颈部１４７７５０．０泌尿生殖系统３３００呼吸系统２２００消化系统３２１５０．０运动系统７４３４２．９心血管系统１３５８６１．１３讨论C N S 畸形是最常见的先天性畸形,存活新生儿中患病率为０．１４％~０．１６％,占死胎数量的３％~６％[４],给患儿家庭及社会带来很大经济负担.因此,医学界越来越关注依托临床手段更早㊁更多地筛查出畸形胎儿,以达到优生优育及提高出生人口质量的目的.当前,胎儿C N S 的产前筛查主要包括影像学方法以及基因分析,本研究收集了９３例确诊为胎儿C N S 畸形病例临床资料,分析超声检查及染色体核型分析的特点,并评估二者在产前筛查C N S 畸形胎儿的临床价值.产前胎儿C N S 畸形筛查的影像学方法主要包括超声检查和磁共振成像.L i n h 等[５]对６６名研究对象分别进行了超声和磁共振成像检查,二者在胎儿C N S 畸形检出方面有很高的一致性和准确度,提示均可作为常规筛查方法.有研究认为磁共振成像检查存在较高的假阳性率,应作为二线评估手段,仅在无法进行C N S 超声检查或检查水平不够时应用[６].P a n g 等[７]研究中,１１３名孕妇通过产前三维超声检查诊断胎儿C N S 畸形,敏感性和特异性分别为９２．４１％和９１．１５％,认为三维超声成像在产前C N S 畸形筛查方面有很高的临床应用价值,应该被推广.与磁共振成像相比,超声检查经济㊁安全且操作简单,被更多的临床医生青睐,成为首选的筛查方法.本研究发现,妊娠中期胎儿C N S 各结构不同断３９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i n JF a m P l a n n ,V o l ．３１,N o ．８,A u gu s t ２０２３面的显示率略高于妊娠早期,但无显著差异.在妊娠早期主要检出的是神经管畸形,包括前㊁后神经管畸形,前神经管畸形主要为露脑畸形和无脑畸形,其声像图常缺乏胎头部高回声的颅骨环合并颅内结构的大范围破坏,无脑畸形还可出现典型的 青蛙 面容.脊柱裂为后神经管不闭合引起,文献报道,妊娠９周后即可通过超声观察胎儿脊柱.本研究中１３例严重的开放性脊柱裂在妊娠早期被检出并确诊,超声表现为脊柱椎骨缺损,横断面上见椎弓骨化中心呈 U 形向两侧分开;另外２例表现隐蔽者在妊娠早期并未被检出,可能原因为胎儿较小等,但均在妊娠中期被检出.在妊娠中期,颅脑结构基本发育完全,此时基本可通过超声检查确诊所有的C N S畸形,敏感性及特异性分别为９６．８％和１００．０％;在此期,脑发育异常如全前脑㊁胼胝体发育不良及D a n d y W a l k e r综合征方面的显示率及成像质量优于妊娠早期.既往研究多为传统二维超声检查,本研究在此基础上使用三维超声观察胎儿C N S结构,发现有更多优势,如图像分辨率更高㊁可获得三个垂直的正交平面,更好评估胎儿脊柱发育情况等.此外,本研究从妊娠１２周开始使用高频经阴道探头,在妊娠早期胎儿大脑解剖结构的显示方面十分优越,大大提高妊娠早期超声检出率,这也是本研究妊娠早期超声诊断的敏感性及特异性高于其他研究的原因之一.以上提示,超声检查在胎儿C N S畸形筛查方面有很大的临床价值,及早超声检查,并结合二维㊁三维和经阴道多种超声成像结果,有助于医生作出早期㊁准确的诊断.染色体数目及结构异常是胎儿C N S畸形的重要原因,但文献报道的发生率并不相同.J oó等[８]在一个涉及７４３例神经管缺陷的大型系列研究中评估了其与染色体非整倍性之间的关联,仅发现１例２１号染色体三体和１例１８号染色体三体,染色体核型异常率０．２７％.S e p u l v e d a等[９]研究了１４４例胎儿C N S畸形病例,共查出１０例染色体核型异常,占比７％;但不同类型C N S畸形的染色体核型异常率不一样,以脑膨出畸形最高(１４％).在本研究中,共２０例(２１．５％)染色体核型异常,比例大于既往研究,其中占比最多的为全前脑畸形,共８例(４０．０％).异常染色体核型主要为１３和１８号染色体三体,与K a t h e r i n e等[１０]的研究结论相似,但本研究未发现２１号染色体三体异常,可能因为样本量不够大.在本研究中,C N S合并其他系统畸形的染色体核型异常率及死胎率显著高于单一C N S畸形组,提示多系统畸形者更有可能是基因异常致病.此外,本研究还发现,在４２例C N S合并其他系统畸形组胎儿中,异常核型检出率最高的为C N S合并心血管系统畸形(６１．１％),其次为面颈部或消化系统畸形(５０．０％),而在３例C N S合并泌尿生殖系统畸形及２例合并呼吸系统畸形中,核型异常率为０,与T a n等[１１]研究结果相似.这提示,染色体异常导致的C N S合并其他系统畸形主要集中在心血管系统㊁面颈部及消化系统,在一定程度体现了复合表型与染色体异常见的联系,为更深入的遗传学研究提供依据.但鉴于C N S合并泌尿生殖系统及呼吸系统的样本量过小,尚不能认为C N S合并泌尿生殖㊁呼吸系统畸形可作为无染色体核型异常的特异性指标.综上所述,产前超声在不同妊娠期可针对性的检出胎儿C N S畸形,综合二维㊁三维及经阴道超声检查可帮助临床医生早期㊁准确地筛查出C N S畸形.C N S畸形胎儿可存在染色体核型异常,主要为染色体非整倍异常,多为１３或１８号染色体三体.结合产前超声及染色体核型检查,能更好地为临床产前诊断及遗传咨询提供参考.参考文献[１]㊀B a p t i s t eC,M e l l i sR,A g g a r w a l V,e t a l．F e t a l c e n t r a l n e r v o u s s y s t e m a n o m a l i e s:W h e ns h o u l dw eo f f e re x o m es e q u e n c i n g?[J]．P r e n a tD i a g n,２０２２,４２(６):７３６ ７４３．[２]㊀S u nL,W uQ,J i a n g S W,e t a l．P r e n a t a lD i a g n o s i s o fC e n t r a l N e r v o u sS y s t e m A n o m a l i e s b y H i g h R e s o l u t i o nC h r o m o s o m a l M i c r o a r r a y A n a l y s i s[J]．B i o m e dR e s I n t,２０１５,２０１５:４２６３７９．[３]㊀Y a n J,Z h o uC,Y eF,e t a l．D i a g n o s i s o f f a t a l c e n t r a l n e r v o u s s y s t e m m a l f o r m a t i o n s b a s e do n p r e n a t a l c o l o u rd o p p l e ru l t r aＧs o u n d[J]．N e u r o s c i L e t t,２０２０,７３３:１３５１４０．[４]㊀E k m e k c i E,D e m i r e l E,G e n c d a l S．C o n v e n t i o n a l C h r o m o s o m eA n a l y s i s o fF e t u s e sw i t hC e n t r a lN e r v o u sS y s t e m A n o m a l i e sa n dA s s o c i a t e d A n o m a l i e s:I sA n y t h i n g C h a n g e d?[J]．M e dS c i(B a s e l),２０１８,６(１):１０．(下转１９９９页)４９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i nJF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３F r o n t I mm u n o l,２０２２,１３:８８３４０４．[９]㊀李茜,雷利娜,周新利．妊娠期高血压患者子痫前期和胎盘血流灌注及子宫动脉血流间的关系[J]．实用临床医学(江西),２０２２,２３(５):２６ ２９．[１０]㊀薛卉,蒋丽,张冶,等．彩色多普勒超声联合监测胎儿脐动脉及大脑中动脉对重度子痫前期患者的临床意义[J]．现代生物医学进展,２０１８,１８(１９):３７４６ ３７４９．[１１]㊀王双双,王世英．重度子痫前期患者脐动脉血流动力学指标预测围产儿不良妊娠结局的价值[J]．临床医学研究与实践,２０２０,５(３):９６ ９７．[１２]㊀陆屹,陆海岚,昝星有．子痫前期孕妇子宫动脉超声血流指数与左心功能的关系及其对新生儿窒息的预测作用[J]．医疗卫生装备,２０２１,４２(１):４８ ５２．[１３]㊀褚翠雯,陈爱萍,李坤．超声子宫动脉血流指标评估子痫前期孕妇母胎循环及与妊娠结局的相关性[J]．中国计划生育学杂志,２０２２,３０(７):１５６９ １５７３．[１４]㊀刘健,董渠龙．血红素加氧酶基因在五味子乙素降低P M２．５对人早孕胎盘绒毛膜外滋养层细胞毒性中的作用[J]．中国妇幼保健,２０２３,３８(３):５３０ ５３３．[１５]㊀陈彩铅,黄丽,钟凤娇．妊娠期高血压不同孕期子宫动脉㊁脐动脉血流动力学参数监测及其母婴结局分析[J]．海南医学,２０２２,３３(６):７４７ ７５０．[１６]㊀陈惠芬．胎心监护㊁孕晚期胎儿脐动脉和大脑中动脉血流多普勒超声参数与子痫前期围生儿预后相关性分析[J]．中国妇幼保健,２０２０,３５(１０):１８５２ １８５５．[１７]㊀陈海天,崔俭俭,王子莲．妊娠期糖尿病的产后随访和管理:２０１８年美国妇产科医师学会和美国糖尿病协会指南相关内容解读[J]．中华围产医学杂志,２０１８,２１(１０):６５２ ６５６．[１８]㊀王雅丽,张丽娜,吴青青．多种胎儿宫内监测方法预测子痫前期新生儿不良结局的比较研究[J]．临床超声医学杂志,２０２１,２３(４):２６１ ２６５．[责任编辑:董㊀琳](上接１９９４页)[５]㊀L i n hL T,D u cNM,N h u n g N H,e t a l．D e t e c t i n g F e t a l C e n t r a l N e r v o u sS y s t e m A n o m a l i e s U s i n g M a g n e t i cR e s o n a n c eI m aＧg i n g a n dU l t r a s o u n d[J]．M e dA r c h,２０２１,７５(１):４５ ４９．[６]㊀国际妇产超声学会(I S U O G)实践指南(更新版)解读:胎儿中枢神经系统超声检查(第一部分和第二部分)[J]．中华超声影像学杂志,２０２１,３０(７):５５３ ５６２．[７]㊀P a n g B,P a nJ J,L iQ,e t a l．A c c u r a c y o fu l t r a s o n o g r a p h y i nd i a g n o s i so ffe t a lc e n t r a ln e r v o u ss y s t e m m a lf o r m a t i o n[J]．W o r l d JC l i nC a s e s,２０２１,９(２７):８０２７ ８０３４．[８]㊀J oóJ G,B e k e A,P a p p C,e ta l．N e u r a l t u b ed e f e c t s i nt h e s a m p l e o f g e n e t i c c o u n s e l l i n g[J]．P r e n a tD i a g n,２００７,２７(１０):９１２ ９２１．[９]㊀S e p u l v e d a W,C o r r a lE,A y a l aCe t a l．C h r o m o s o m a l a b n o rＧm a l i t i e s i nf e t u s e sw i t ho p e nn e u r a l t u b ed e f e c t s:p r e n a t a l iＧd e n t i f i c a t i o nw i t hu l t r a s o u n d[J]．U l t r a s o u n dO b s t e tG y n e c o l,２００４,２３:３５２ ３５６．[１０]㊀G o e t z i n g e rK R,S t a m i l i oD M,D i c k eJ M,e ta l．E v a l u a t i n g t h e i n c i d e n c ea n dl i k e l i h o o dr a t i o sf o rc h r o m o s o m a la b n o rＧm a l i t i e s i n f e t u s e sw i t h c o mm o n c e n t r a l n e r v o u s s y s t e m m a lＧf o r m a t i o n s[J]．A mJO b s t e tG y n e c o l,２００８,１９９(３):２８５．e１６．[１１]㊀T a nA G,S e t h iN,S u l a i m a nS．E v a l u a t i o no f p r e n a t a l c e n t r a l n e r v o u s s y s t e ma n o m a l i e s:o b s t e t r i cm a n a g e m e n t,f e t a l o u tＧc o m e sa n dc h r o m o s o m ea b n o r m a l i t i e s[J]．B M C P r e g n a n c yC h i l d b i r t h,２０２２,２２(１):２１０．[责任编辑:董㊀琳]９９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i n JF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３。
0-3岁婴幼儿神经系统发育过程介绍
0-3岁婴幼儿神经系统发育过程介绍一、神经系统的基本知识神经系统是人体最复杂的系统之一，它控制着我们的行为、思维、感觉和运动。
神经系统包括中枢神经系统和周围神经系统两部分。
中枢神经系统包括大脑和脊髓，它们控制着周围神经系统的活动。
周围神经系统包括各种神经元和神经纤维，它们传递来自感觉器官的信息，并控制肌肉和器官的活动。
二、0-3岁婴幼儿神经系统发育的阶段1. 胎儿期：在胎儿期，神经元开始在大脑中形成，并逐渐形成神经网络。
这个过程受到遗传和环境因素的影响。
2. 新生儿期：新生儿期是婴儿出生后的头几个月。
在这个时期，婴儿的大脑继续发育，并开始出现初步的感知和反应。
3. 婴儿期：在婴儿期，大脑继续快速发育，神经元之间的连接越来越丰富。
这个时期的经验和学习对大脑的发育至关重要。
4. 幼儿期：在幼儿期，大脑的发育速度减缓，但仍然在进行。
孩子们开始学会走路、说话和社交，这是大脑发育的重要阶段。
5. 学龄前期：学龄前期是孩子进入小学前的时期。
在这个时期，孩子的大脑继续发育，并开始出现抽象思维和学习能力。
6. 学龄期：在学龄期，孩子的大脑发育基本完成，但仍然在学习和适应新的挑战。
这个时期的学习能力和社交技能对未来的发展至关重要。
三、影响婴幼儿神经系统发育的因素1. 遗传因素：遗传因素对婴幼儿的神经系统发育有着重要的影响。
父母的基因和遗传疾病可能会影响孩子的神经系统发育。
2. 环境因素：环境因素对婴幼儿的神经系统发育也有重要影响。
例如，母体的健康状况、营养状况、生活方式和环境中的化学物质等都可能影响孩子的神经系统发育。
3. 早期经验和学习：早期经验和学习对婴幼儿的神经系统发育至关重要。
通过与周围环境的互动，孩子们不断刺激和训练自己的大脑，促进神经元的连接和神经网络的丰富。
4. 教育和家庭环境：教育和家庭环境对孩子的神经系统发育也有重要影响。
良好的教育和家庭环境可以促进孩子的认知、情感和社交发展，进而促进神经系统的发展。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
柳州市人民医院超声科 陈丽荣
我国新生儿出生缺陷的发生率占新生儿的 4%-6%，每年出生的缺陷儿80-220万，中枢 神经系统畸形是最常见的胎儿畸形之一 中枢神经系统畸形99%发生在胎儿期 75%中枢神经系统畸形死于胎儿期 1/3全身畸形累计中枢神经系统 10%中枢神经系统畸形因染色体异常引起， 其中20%出
2、颅骨形状正常吗？ 柠檬头→脊柱裂（24周以前98%脊柱裂有此特征）
3、透明隔存在吗？
透明隔不存在→全前脑？胼胝体发育不良？
4、脑室扩张吗？
侧脑室宽径大于10mm、小于15mm为轻度脑室扩 张， 大于15mm为脑积水
5、脉络丛有囊肿吗？ 单纯脉络丛囊肿没有病理意义，注意有无其它 畸形？合并其他畸形染色体异常危险性增加。
胎儿中枢神经系统常见的畸形
神经管畸形：无脑儿、脑膨出、脊柱裂 脑积水和脑室扩张 Dandy-walker畸形（小脑蚓部缺失） 前脑无裂畸形（全前脑） 脉络丛囊肿 胼胝体发育不良 其他少见颅内畸形
了解中枢神经系统胚胎发育对产前诊断胎儿 中枢神经系统畸形很有帮助 正常受精后24天，前神经孔封闭，27天，后 神经孔封闭。
6、脑中线存在吗？ 不存在→全前脑 存在→脑积水
7、小脑形态正常吗？
香蕉征→开放性脊柱裂 蚓部缺失（Dandy-walker畸形）
8、小脑延髓池正常吗？ 正常为2~10mm ＜ 2mm →香蕉脑→开放性脊柱裂 ＞10mm →Dandy-walker畸形？后颅窝囊肿？
9、颅内有囊性或实性占位吗？
此平面正常可以排除 --脑室扩张 --脑萎缩 --前脑无裂畸形（全前脑） --Dandy-walker畸形 --水脑畸形 --胼胝体发育不良
Midline：中线结构 TH：丘脑 CSP: 透明隔腔 CP： 大脑脚
丘脑平面正常（见到透明隔） --前脑无裂畸形（全前脑） --胼胝体发育不良
CH：小脑半球 V：小脑引部 4V: 第四脑室 P： 大脑脚
小脑平面正常可以排除 --Dandy-walker畸形 --开放性脊柱裂 --枕部脑膨出
矢状切：正常脊柱表现为由椎体和椎弓骨化中心形成的前后 平行排列的两条强回声光带，在骶尾部逐渐汇合变窄。
横切：正常脊柱横切显示后方椎弓中心向后收缩成“八”字 型 冠状切：脊柱裂时可显示后方两个椎弓骨化中心距离增大
10、胎儿颜面部正常吗？
中央性唇裂、喙鼻、眼距过近或独眼→全前脑
11、胎儿脊柱正常吗？
先注意脑内结构，再进行横切、矢状切、冠状切 横切：脊柱裂时后方椎弓中心开放呈“V”子型 矢状切：脊柱裂时位于后方的强回声线连续性中断，同时裂 口处的皮肤和软组织缺损。 冠状切：脊柱裂时可显示后方两个椎弓骨化中心距离增大
扫查方法及观察内容
脑内结构：三个平面 a：侧脑室水平切面 b：丘脑水平横断面 c：小脑水平横断面 颜面：全前脑可出现面部严重的结构异常 眼距、鼻骨、嘴唇 脊柱：横切、矢状切、冠状切
a：侧脑室水平切面 b：丘脑水平横断面 c：小脑水平横断面
Midline：中线结构 PH：侧脑室后角 AH：侧脑室前角 ChP:脉络丛 CSP: 透明隔腔
12、丘脑、大脑形态正常吗？
丘脑融合？大脑半球是否分开？大脑内有 无各种占位？