Y染色体微缺失基因检测的临床意义
男性不育患者Y染色体微缺失检测意义的探讨
（ 临床 表现均为少弱精症 ） 。结论 ： Ｙ染色 体微缺 失多 表现 为多个 位点 的联合 缺失 ， 造成生 精障 碍 可
或阻滞 ， 表现为严重少 精或无精症 。 关键词 Ｙ染 色体 男性不育 微 缺失
Ｓ ｇ ｉｉｌ ｅ Ｚｏ ｎ ｙ ｎ，Ｓ ｎ Ｂｏａ ｉ ｎ ｆｃ ｎ ｅ ｏ Ｃｈ ｏ ｓ ｍｅ Ｍ ｃ ｏ ｅｅ ｉ ｎ Ｄｅ ｅ ｔ ｎ Ｉ ｆ ｒｉ Ｍ ｎ ｏ ｅ ｕ Ｈｏ ｇ ａ ｕ ｌ ｎ，
ｉｅｔ ｅ ８ ｈｏ ｏｏ ｉｒ ｅ ｔ ｎ Ａ ｏｓｅ ｎａｆｃ ｒＡ Ｆ （ ｄ ｅｅ ｏ （ ６ｃｓｓ ， Ｚ （ ｄｎｉ ｄａ ｃ ｒｍ ｓｍｅｍ ｅｏ ｌｉ ： ｚｏｐｎ ｉ ａｔ （ Ｚ ） ｅ＋ ）ｄｌｔｎ １ ａｅ ） Ａ Ｆ ｂ ｉ ｆ Ｙ ｄ ｅｏ ｏ ｉ ＋ｅ＋ｄ ｅ ｔ ｎ １ｅ ｅ ，Ｓ １３， Ｙ ２ ，Ｓ １４， Ｙ ３ Ｓ １８ Ｙ ３ ｅｅｏ ｎＡ Ｆ ｅｉ （ ）ｄｌ ｉ （ ａ ） Ｙ ４ Ｓ １７ Ｙ ２ Ｓ １４， Ｙ ２ ，Ｓ １３ ｄｌ ｎｉ ｚ １ ｇ ｎ １ ｅｏ ｓ ｉ ｔ ）ｒ ｏ ｅ ｅ ， ｚ ｂＳ １ ３ｄｌ ｏ （ ａｅ ， ｚ １ Ｓ １７ｄｌｔ ｎ ２ｃ ｅ） ｏｃｕｉ ：Ｙ ｃｒｍ ｓｍ ｅ － ｓ ａ ） Ａ Ｆ Ｙ ３ ｅ ｔ ｎ １ｅ ） Ａ Ｆ Ｙ ２ ｅ ｉ （ ａ ｓ ．Ｃ ｎｌｓ ｎ ｈｏ ｏｏ ｅｄｌ ｅ ｉ ｓ ） ｅｏ ｓ ｏ ｅ
Ａ Ｆ ｂ＋ｅ＋ ） Ｚ（ ｄ 联合 位点缺失 （ 临床表现 为无 精症 ） １ 为 Ａ Ｆ ，例 Ｚ ｂ位点 Ｓ １３ Ｓ ２ ， Ｙ ２ Ｓ １４， Ｙ ４ ， Ｙ１７ Ｓ １４， Ｙ ３ Ｓ ２ ， Ｙ ３ 合 缺失 （ Ｙ１８ Ｓ １３联 临床表 现为 无精 症 ） 。１例 为 Ａ Ｆ Ｙ ３ Ｚ ｂ Ｓ １３缺 失 ， 为 Ａ Ｆ Ｙ ２ ２例 Ｚ ｂＳ １ ７缺 失
Y染色体微缺失检测
Y染色体微缺失检测试剂盒背景介绍根据国际卫生组织调查数据，约15%育龄夫妇存在生育障碍，其中男性因素引起的生育障碍约占一半。
在已知的导致男性不育的遗传学因素中，发病率最高的两种是Y染色体的微缺失和克氏综合症。
Y染色体具有大量重复基因序列及回文结构，这些结构在维持Y染色体进化稳定性的同时也使回文结构内部基因易于丢失，进而导致不育。
缺失率最高的三个影响精子发生的区域被命名为AZFa，AZFb和AZFc，它们之中任何一个出现缺失都有可能导致育性下降或不育。
Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中发病率在10-15%，已成为男性不育患者的常规检查项目。
图1，Y染色体AZF区结构示意图（AZFa区两端有两段原病毒序列、AZFb/c区内部有5个序列高度一致的大的回文结构，这些序列和结构导致相应染色体片段易发生同源重组，造成缺失或复制。
）欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控协作网（EAA/EMQN）2004年发表“Y染色体微缺失分子诊断指导意见”建议通过对各AZF区的共6个STS位点和两个对照位点检测Y染色体微缺失。
产品简介本剂盒通过“多重定量荧光PCR技术”（Multiplex Quantitative Fluorescent PCR），以一个高度复合的扩增体系中扩增至少15个Y染色体微缺失检测相关的位点，并根据各位点有无扩增产物及扩增产物剂量判断缺失类型。
对于Y染色体微缺失，由于各AZF区片段相对较小，常规核型分析等方法难以发现其缺失。
本项目采用的检测方法是：在各AZF区上分别选择具有序列特异性的多个位点，通过多重定量荧光PCR方法检测各位点。
根据有无扩增产物判定样本染色体是否包含所检测的序列特异性位点，进而推断样本染色体是否在位点所在AZF区域发生缺失；通过部分位点扩增产物相对剂量确定相关位点拷贝数比例，根据拷贝数比例推断相关位点对应区域是否发生缺失或复制，并对于AZFb和/或AZFc区部分缺失或复制，实现了首次检测。
导致男性不育元凶：Y染色体微缺失
导致男性不育元凶：Y染色体微缺失作者：暂无来源：《家庭医学（上）》 2018年第11期博士罗勤（华中师范大学生命科学院湖北武汉430079）研究表明，世界范围的不孕不育率约为15%，并有逐年增高的趋势，已被世界卫生组织列为仅次于肿瘤与心血管疾病的第三类重大疾病，严重影响人类的身心健康与生活质量。
不孕不育涉及夫妻双方，且有诸多原因，因此，患者朋友们在面对生育问题时一定要到正规医院寻求正规治疗，不要走弯路、花冤枉钱。
有一对结婚4 年却一直没有怀上孩子的夫妇袁经常为到底是谁的原因而争吵不已遥男的怀疑女方有病袁女的认为男方没有生育能力遥男的理直气壮地说袁谁说我没有生育能力袁野床上功夫冶我一直表现很棒袁不可能没有生育能力遥后来袁夫妇双方来到华中科技大学生殖中心检查袁结果女方一切正常袁男方做精液常规检查时袁显微镜下根本看不到精子袁是典型无精症患者遥接着袁医务人员又做了Y 染色体微缺失检查袁证实男方Y 染色体上的AZFc缺失袁导致生精障碍。
何谓Y 染色体微缺失众所周知，染色体是基因的载体，存在于细胞核内。
人的染色体有23 对(即46 条)，其中22对为常染色体，男性与女性的常染色体都一样；余下的一对为性染色体，男女不一样。
女性的染色体由两条相同的X 染色体组成，书写为46，XX；男性的染色体由一条X 染色体和一条Y 染色体组成，书写为46，XY。
由此可见，Y 染色体是决定男性性别的染色体。
在精子形成的过程中，生殖细胞经过减数分裂，细胞核内的染色体包括常染色体和性染色体都一分为二，所以一个精子不再含有23 对染色体，而是只含有23 条染色体，其中有一条性染色体。
有一半精子携带的性染色体为X 染色体，称为X精子；另一半精子携带的性染色体为Y 染色体，称为Y精子。
根据国际卫生组织调查数据，约15%育龄夫妇存在生育障碍，其中因男性因素引起的约占50%，而由遗传缺陷导致的男性不育至少占30%以上。
在已知导致男性不育的遗传学因素中，发病率最高的有两种。
y染色体微缺失
y染色体微缺失Y染色体微缺失引言：Y染色体微缺失是指男性个体Y染色体上的一小段DNA序列缺失。
Y染色体是男性特有的染色体，其中包含着决定男性性别和其他生殖相关特征的关键基因。
因此，Y染色体微缺失可能对男性的生殖能力和健康产生一定的影响。
本文将讨论Y染色体微缺失的定义、原因、临床表现及可能的影响。
一、Y染色体微缺失的定义Y染色体微缺失，也称为Y染色体缺失综合征，是指Y染色体上某些特定区域的DNA序列缺失。
这些区域通常包含着多个重要的基因，包括SRY基因（决定男性性别）、AZF（Azoospermia Factor）基因群（与男性不育相关）等。
从Y染色体上的不同区域缺失，可以将Y染色体微缺失分为不同类型，例如：1. Yq微缺失：指Y染色体长臂的一小段缺失；2. AZF微缺失：指AZF基因群的部分缺失，通常与男性不育有关。
二、Y染色体微缺失的原因Y染色体微缺失的原因尚不完全清楚，但有些研究表明，环境因素、遗传因素和突变等因素可能与其发生有关。
1. 环境因素：一些环境因素，如化学物质、辐射和药物等，可能对Y染色体的稳定性产生影响，导致Y染色体微缺失。
2. 遗传因素：Y染色体微缺失有时也可以由父母遗传给子代。
即使父母没有明显的临床表现，但他们携带的Y染色体微缺失可能会传递给下一代。
3. 突变：Y染色体上的某些基因可能发生突变，导致了Y染色体微缺失。
这些突变可能是随机发生的，也可能与其他因素有关。
三、Y染色体微缺失的临床表现Y染色体微缺失的临床表现可以因个体而异，具体表现取决于缺失的基因和区域的不同。
一些常见的临床表现包括：1. 生殖问题：Y染色体微缺失可能导致男性生殖问题，如少精子症、无精子症等。
这是因为缺失的基因和区域与精子的生成和功能直接相关。
2. 性别发育异常：Y染色体微缺失中的某些类型可能导致性别发育异常。
例如，SRY基因的缺失可以导致性别逆转，即出生为女性，但在青春期后逆转为男性。
3. 其他身体特征异常：Y染色体微缺失有时还与其他身体特征的异常相关，如身高矮小、智力发育迟缓等。
男性不育患者Y_染色体AZF_区域STS_微缺失位点多重PCR_法检测及其意义
第 49 卷第 5 期2023年 9 月吉林大学学报（医学版）Journal of Jilin University（Medicine Edition）Vol.49 No.5Sep.2023DOI：10.13481/j.1671‑587X.20230520男性不育患者Y染色体AZF区域STS微缺失位点多重PCR法检测及其意义冯乔1, 王曼伊1, 于鸿浩2, 李君1, 曾丹1, 侯任3（1. 桂林医学院附属医院遗传与精准医学实验室，广西桂林541001；2. 桂林医学院生物技术学院细胞与遗传学教研室，广西桂林541100；3. 桂林医学院附属医院优生遗传科，广西桂林541001）［摘要］目的目的：探讨Y染色体无精子症因子（AZF）区域的15个标签位点（STS）序列片段微缺失位点与男性不育（MI）的关系，为干预遗传性MI提供依据。
方法方法：选择2 586例疑似MI患者作为研究对象，按照年龄分为≤ 20岁组（14例）、21~30岁组（988例）、31~40岁组（1 318例）和≥41岁组（266例）。
采用聚合酶链式反应（PCR）法对Y染色体AZF区域的15个STS序列片段进行检测并筛选异常结果，比较各组MI患者Y染色体微缺失情况。
结果结果：在2 586例参检人群样本中发现207例Y染色体异常，占总体样本的8.00%；其中≤20岁组、21~30岁组、31~40岁组和≥41岁组检出Y染色体异常率分别为7.14%（1/14）、8.10%（80/988）、8.04%（106/1 318）和7.52%（20/266）；各组患者基础位点合并扩展位点的缺失率比较差异有统计学意义（χ2=10.836，P=0.013），21~ 30岁组患者基础位点合并扩展位点的缺失率明显高于31~40岁组（P<0.05）；在总体受检样本中，发生基础位点片段缺失者52例，异常率为2.01%，各组患者异常率比较差异有统计学意义（χ2=9.658，P=0.022）；AZFc片段缺失者占所有受检人数1.39%，21~30岁组和31~40岁组患者AZFc缺失率明显高于≥41岁组（P<0.05），21~30岁组和31~40岁组患者总体缺失率比较差异有统计学意义（χ2=3.612，P=0.040）；各组患者sY127、sY134合并sY105、sY121、sY1192、sY153和sY160位点缺失率比较差异无统计学意义（P>0.05），各组患者sY254、sY255合并sY105、sY121、sY1192、sY153和sY160位点缺失率比较差异无统计学意义（P>0.05）结论结论：广西壮族自治区东北部地区主要生育年龄段男性Y染色体异常的主要原因是sY1192和sY153位点微缺失，其中以sY1192位点微缺失为主，且随着年龄增长，该位点突变检出率越高。
11 Y染色体微缺失检测_8.15
Y染色体微缺失检测张磊博士深圳亚能医学检验所目录•背景知识•临床意义及适应症•亚能医学检验服务介绍•临床案例分享•其它服务简介背景知识1★据WHO数据统计，全世界有10~15%的夫妇患有不孕不育症;★其中男性因素占50%;★遗传因素占男性不育的30%;★在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率仅次于克氏综合征，是居于第二位的遗传因素。
图1: 原发性不孕全球发病率统计（WHO, 2010年数据）图2: 继发性不孕全球发病率统计（WHO, 2010年数据）EAA/EMQN发布2013版指南12背景知识1Y染色体微缺失Y染色体长臂存在精子发生相关的基因，被称为无精子因子（AZF）；缺失率最高的三个影响精子发生的区域被命名为AZFa，AZFb和AZFc，它们之中任何一个出现缺失都有可能导致不育症。
3据WHO统计，男性原发性无精子症与少精子症患者中约10%~15%存在Y染色体微缺失。
背景知识1在中国，约有11.5%的男性不育是由AZF 区缺失引起的。
资料来源：全球不育男性中AZF缺失所占比例（Simoni et al., 2008 发行）Y染色体微缺失4背景知识1Y染色体AZF区结构示意图资料来源：Y染色体结构及微缺失模型（Repping et al., 2002）Ratio ~80%0.5-4%1-5%1-3%背景知识1AZFa区缺失AZFc区缺失AZFb区缺失AZFa、AZFb和AZFc缺失患者主要表现为唯支持细胞综合征（SCO综合征）伴睾丸体积缩小,无精子生成，占整个AZF缺失0.5~4%患者主要表现为生精过程阻滞在精母细胞阶段,无精子生成，占整个AZF缺失1~5%患者表现多样化,会出现无精子症和少精子症的不同临床表现，临床上最常见，约80%患者表现为100%无精子症临床表现Y Y染色体AZF区微缺失资料来源：2013年EAA/EMQN 指南（C. Krausz, et al., 2013）1资料来源：2013年EAA/EMQN 指南（C. Krausz, et al., 2013）2013年EAA/EMQN 指南AZF 区基础分析指南建议进行AZF区筛查流程背景知识AZF区筛查流程1资料来源：2013年EAA/EMQN 指南（C. Krausz, et al., 2013）2013年EAA/EMQN 指南AZF 区扩展分析背景知识临床意义及适应症2Y染色体微缺失检测临床意义3减少病人痛苦，提高辅助生殖成功几率1确定无精、少精患者病因，避免不必要的药物及手术治疗2尽量避免将有缺陷基因传递给下一代4为未来的基因治疗提供理论依据资料来源：2013年EAA/EMQN指南（C. Krausz, et al., 2013）2临床意义及适应症Y染色体微缺失检测适应症常规适应症☆男性不育症IVF、ICSI治疗前☆非梗阻性无精子症患者☆严重少精症者（少于5×106/mL）☆精子库入库前质量筛选☆无精症患者术前☆原因不明的男性不育症用药前资料来源：2004年EAA/EMQN指南（M. SIMONI, et al., 2004）2临床意义及适应症Y染色体微缺失检测适应症推荐适应症☆少精子症患者（精子数目少于20×106/mL）☆精子密度正常，但原因不明的男性不育症患者☆男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者☆妻子有不明原因习惯性流产的患者资料来源：2004年EAA/EMQN指南（M. SIMONI, et al., 2004）二、STS-多重定性PCR法（EAA 和EMQN 推荐使用）一、实时荧光PCR法（简便、快速）三、基因芯片法四、荧光原位杂交技术Y染色体微缺失检测方法亚能医学检验服务介绍3服务介绍—PCR-荧光探针法3采用多重PCR结合多色Taqman荧光探针技术，选择与男性不育高度相关的Y染色体AZF区域6个序列标签位点（EAA/EMQN指南推荐）进行检测，以判断AZF区域是否存在微缺失。
Y染色体微缺失检测在男性不育的临床应用
Y染色体微缺失检测在男性不育的临床应用卢丹洁;罗招云;林芬;杨立业;林敏【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2014(006)007【摘要】目的探讨Y染色体微缺失检测与男性不育的相关性及临床意义. 方法利用分布于AZFa、AZFb、AZFc、AZFd区15个Y染色体特异序列标签位点,以4组多重PCR技术对31例无精和165例严重少精患者及30例已婚自然生育男性自愿者进行Y染色体微缺失检测. 结果 196例无精症或严重少精症患者中,Y染色体微缺失14例,缺失率为7.14％ (14/196),最常见Y染色体微缺失是AZFc+d.30例对照组没有发现任何缺失.其中AZFa区缺失4例(28.57％)和AZFc+d区缺失5例(35.72％),均表现为严重少精症;AZFb+c+d区缺失者4例(28.57％),1例为无精症,3例为严重少精症;AZFa+b+c+d区均缺失者1例(7.14％),表现为无精症. 结论Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据.【总页数】5页(P228-232)【作者】卢丹洁;罗招云;林芬;杨立业;林敏【作者单位】南方医科大学附属潮州中心医院检验实验中心,广东,广州521000;南方医科大学附属潮州中心医院检验实验中心,广东,广州521000;南方医科大学附属潮州中心医院检验实验中心,广东,广州521000;南方医科大学附属潮州中心医院检验实验中心,广东,广州521000;南方医科大学附属潮州中心医院检验实验中心,广东,广州521000【正文语种】中文【相关文献】1.Y染色体微缺失检测在男性不育的临床应用 [J], 卢丹洁;罗招云;林芬;杨立业;林敏2.男性不育患者染色体核型分析和Y染色体微缺失联合检测的分析研究 [J], 郑旭; 顾丽丽; 李翀; 韩燕燕3.Y染色体微缺失检测对男性不育的临床价值研究 [J], 张燕; 索峰; 缑灵山; 王亿; 孙成才; 王传霞; 顾茂胜4.浙中地区男性不育患者Y染色体微缺失检测分析 [J], 张恒;刘颖;吴海啸;吴汉;杨庆;胡洋;黄汀5.Y染色体微缺失基因检测在江门地区男性不育患者中的应用研究 [J], 张伟坚;牛映红;李德良;龙华泉;冯钜豪因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
Y染色体微缺失基因检测的临床意义
［７］ 何斌， 王洪源． ２００８－ ２０１０ 年北京市海淀区手足口病流行病学分 析［Ｊ］．首都公共卫生， ２０１２， ６（３）： １１０－１１２．
［１１］ Ｏｎｏｚｕｋａ Ｄ， Ｈａｓｈｉｚｕｍｅ Ｍ． Ｔｈｅ ｉｎｆｌｕｅｎｃｅ ｏｆ ｔｅｍｐｅｒａｔｕｒｅ ａｎｄ ｈｕｍｉｄｉｔｙ பைடு நூலகம்ｎ ｔｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅｏｆｈａｎｄ，ｆｏｏｔ，ａｎｄ ｍｏｕｔｈ ｄｉｓｅａｓｅｉｎ Ｊａｐａｎ［Ｊ］． Ｓｃｉ Ｔｏｔａｌ Ｅｎｖｉｒｏｎ， ２０１１， ４１０－４１１： １１９－１２５．
［１７］ Ｏｏｉ ＥＥ， Ｐｈｏｏｎ ＭＣ， Ｉｓｈａｋ Ｂ， ｅｔ ａｌ． Ｓｅｒｏｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ ｏｆ ｈｕｍａｎ ｅｎｔｅｒｏｖｉｒｕｓ ７１， Ｓｉｎｇａｐｏｒｅ［Ｊ］．Ｅｍｅｒｇ Ｉｎｆｅｃｔ Ｄｉｓ， ２００２， ８（９）： ９９５－９９７．
［１８］ 李佳萌， 张颖， 高璐， 等． 天津市 ２００９－２０１０ 年健康人群肠道病毒 ７１ 型中和抗体血清流行病学调查［Ｊ］．中华流行病学杂志， ２０１１， ３２（６）： ５６８－５７０． ［编辑］ 何洪江
［２］ Ｂｕｓｈｎｉｋ Ｔ，Ｃｏｏｋ ＪＬ，Ｙｕｚｐｅ ＡＡ， ｅｔ ａｌ． Ｅｓｔｉｍａｔｉｎｇ ｔｈｅ ｐｒｅｖａｌｅｎｃｅ ｏｆ ｉｎｆｅｒｔｉｌｉｔｙ ｉｎ Ｃａｎａｄａ［Ｊ］．Ｈｕｍ Ｒｅｐｒｏｄ，２０１２，２７⑶：７３８－７４６．
（上接第 602 页）
度快且经济的特点，适合临床推广应用。 ［参 考 文 献］
［１］ Ｋｅｎｔ-Ｆｉｒｓｔ Ｍ．Ｔｈｅ Ｙ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ ａｎｄ ｉｔｓ ｒｏｌｅ ｉｎ ｔｅｓｔｉｓ ｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｔｉｏｎ ａｎｄ ｓｐｅｒｍａｔｏｇｅｎｅｓｉｓ［Ｊ］．Ｓｅｍｉｎ Ｒｅｐｏｒｔ Ｍｅｄ， ２０００，１８（１）：６７－８０．
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Y染色体微缺失基因检测的临床意义
内部编号：（YUUT-TBBY-MMUT-URRUY-UOOY-DBUYI-0128）
Y染色体微缺失基因检测的临床意义男性严重少弱精子症其中约8%的患者是由于Y染色体微缺失所导致的。
过去这类患者常常失去为人父的机会。
现代试管婴儿技术让这类患者生育成为可能，但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷传递给后代。
什么是Y染色体？
人类有23对染色体，其中1～22对为常染色体，是男性和女性所共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。
Y染色体为男性所特有，虽然它看起来个头比较小，但是功能可不小，它不仅是性别决定的关键因素，同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。
Y染色体分为短臂和长臂两个部分，其中短臂上有一个男性睾丸决定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性发育的关键基因。
长臂上有和精子发生至关重要的区域，叫做AZF，可分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域。
Y染色体微缺失的危害
Y染色体内部含有丰富的同源重复序列，在细胞分裂过程中易发生重组，而导致部分基因缺失，不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。
SRY基因缺失的男性表现为的女性特征，伴有睾丸发育不良。
AZF不同区域缺失表现各异：（1）AZFa和AZFb区域缺失一般表现为无精子症，睾丸穿刺一般也无活动成熟精子。
（2）AZFc缺失的男性患者临床表现存在变异，可表现为无精子症或者严重少弱精子症，而且随着男性年龄的增长症状有加重趋势。
AZF微缺失对后代的影响
AZFa和AZFb缺失个体一般均表现为无精症，仅可通过供精人工授精或供精试
管婴儿技术生育后代。
AZFc缺失个体可表现为严重少弱精症，通过单精子卵浆内注射（ICSI）技术能够生育后代。
女性宝宝没有Y染色体，所以不会遗传Y染色体上的基因缺陷。
男性宝宝的Y染色体只能来自于其父亲，所以AZFc缺失父亲生育的男性宝宝100%遗传AZFc缺失基因缺陷，等将来孩子成人后也会存在相似的生精功能障碍。
而且据研究报道，后代中AZF缺失区域还有扩大趋势，也就是说后代的生精功能障碍可能加重，甚至直接表现为无精症而失去生育能力。
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的应用
单精子胞浆注射（ICSI）技术，即“第二代试管婴儿”，虽然解决了AZF缺失导致的严重少弱精症患者的生育问题，但是会将生精功能障碍缺陷遗传给自己的儿子。
所以，在进行辅助生殖技术前，夫妇应当充分遗传咨询，了解其风险，知晓其男性后代亦存在生精功能障碍，甚至有无精症可能。
为了预防这种出生缺陷在家族中遗传，可以通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，即“第三代试管婴儿”，选择生育女孩，从而阻断缺陷基因传递给儿子。
总之，通过现代辅助生殖技术可以帮助Y染色体微缺失导致的严重少弱精子症男性生育自己的后代，结合PGD技术的应用，同时可以预防生精缺陷基因传递给后代。