与酶相关的疾病ppt课件
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酶的课件ppt
生命活动不可或缺的物质。
酶的分类
根据酶促反应的性质，酶可以 分为氧化还原酶类、水解酶类 、转移酶类、裂合酶类和合成 酶类等。
根据酶的来源，酶可以分为动 物酶、植物酶和微生物酶等。
根据酶的结构，酶可以分为单 体酶、寡聚酶和多聚酶等。
酶的结构与功能
酶的结构是由氨基酸组成的多肽链， 具有特定的空间构象，决定了酶的专 一性和活性。
酶的活性受温度、pH值、抑制剂和激 活剂等因素的影响，这些因素可以通 过影响酶的结构来改变酶的活性。
酶的活性中心是酶分子中与底物结合 的区域，是酶发挥催化作用的部位。
02
酶的生物合成与调控
酶的生物合成
酶的生物合成是指酶分子的形成 过程，包括转录和翻译两个阶段
。
在转录阶段，DNA中的信息被转 录成RNA，成为酶的信使RNA（
总结词
酶的结构与功能研究主要关注酶的化学组成、空间构象以及 与底物结合的机制，以揭示酶如何催化生物体内的化学反应 。
详细描述
通过对酶的氨基酸序列、三维结构以及活性位点的深入研究 ，科学家们逐渐理解了酶如何与底物结合、如何催化化学反 应的机制。这些研究不仅有助于解释酶的生物学功能，也为 酶的改造和利用提供了理论基础。
总结词
酶的活性与动力学研究主要关注酶催化化学反应的效率、反应速度以及反应条件对酶活性的影响。
详细描述
通过研究酶的活性与动力学，可以深入了解酶催化反应的过程和机制，探究影响酶活性的因素，为提 高酶的生产和应用效果提供理论支持。此外，酶的活性与动力学研究还为药物设计和生物工程领域提 供了重要的理论基础和技术手段。
酶抑制物的种类
酶抑制物是指能够抑制酶活性的 物质，根据其作用机理可分为竞 争性抑制、非竞争性抑制和反竞
酶的分类
根据酶促反应的性质，酶可以 分为氧化还原酶类、水解酶类 、转移酶类、裂合酶类和合成 酶类等。
根据酶的来源，酶可以分为动 物酶、植物酶和微生物酶等。
根据酶的结构，酶可以分为单 体酶、寡聚酶和多聚酶等。
酶的结构与功能
酶的结构是由氨基酸组成的多肽链， 具有特定的空间构象，决定了酶的专 一性和活性。
酶的活性受温度、pH值、抑制剂和激 活剂等因素的影响，这些因素可以通 过影响酶的结构来改变酶的活性。
酶的活性中心是酶分子中与底物结合 的区域，是酶发挥催化作用的部位。
02
酶的生物合成与调控
酶的生物合成
酶的生物合成是指酶分子的形成 过程，包括转录和翻译两个阶段
。
在转录阶段，DNA中的信息被转 录成RNA，成为酶的信使RNA（
总结词
酶的结构与功能研究主要关注酶的化学组成、空间构象以及 与底物结合的机制，以揭示酶如何催化生物体内的化学反应 。
详细描述
通过对酶的氨基酸序列、三维结构以及活性位点的深入研究 ，科学家们逐渐理解了酶如何与底物结合、如何催化化学反 应的机制。这些研究不仅有助于解释酶的生物学功能，也为 酶的改造和利用提供了理论基础。
总结词
酶的活性与动力学研究主要关注酶催化化学反应的效率、反应速度以及反应条件对酶活性的影响。
详细描述
通过研究酶的活性与动力学，可以深入了解酶催化反应的过程和机制，探究影响酶活性的因素，为提 高酶的生产和应用效果提供理论支持。此外，酶的活性与动力学研究还为药物设计和生物工程领域提 供了重要的理论基础和技术手段。
酶抑制物的种类
酶抑制物是指能够抑制酶活性的 物质，根据其作用机理可分为竞 争性抑制、非竞争性抑制和反竞
酶在医学方面的应用 ppt课件
2型糖尿病是我们常见的糖尿病，占患者总数的90%以上。 病因：胰岛素分泌不足或完全丧失；胰岛素抵抗。
无论是1型还是2型糖尿病，都会导致血液中的葡萄糖无法 被利用，进而引发糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代 谢紊乱综合征。
2、胰岛素抵抗导致糖尿病
胰岛素抵抗：机体细胞对胰岛素不敏感。原因：胰岛素受 体损伤。
酶在医学方面中的应用
主要内容
1.前言 2.酶与某些疾病的发生 3.酶用于疾病诊断 4.酶用于疾病治疗 5.酶固定化用于新型药物设计和药物筛选 6.总结
前言
现代分子生物学认为生物活动的正常进行都依赖于机体内部生化反应的 平衡和稳定，这种复杂而有序的生化反应需要酶来催化调节，以控制体内 代谢的正常进行。
成分抑制； 3）在体内有较长的半衰期，可缓慢地被分解或排
出体外； 4）酶制剂纯度高，不含其它毒性物质，来自非致
病性酶源。
酶与疾病治疗举例
（一） 酶在丙肝（HCV）治疗中的应用
1、什么是HCV
肝炎是一种危害性非常严重的疾病。分为甲肝（HAV）、乙 肝(HBV)和丙肝(HCV)。甲肝、乙肝已经有各自的疫苗，因此得 到了有效的控制。
α-葡萄糖苷酶抑制剂作为调节血糖的 药物，与其它药物配合治疗糖尿病。
有了α-葡萄糖苷酶抑制剂，糖尿病患 者可以开口大吃了~！
连任了， 我再吃~~
（四） 酶在白血病治疗中的应用
L-天冬酰胺酶能将血清中的天冬酰胺水解为天冬氨酸和氨， 而天冬酰胺是细胞合成蛋白质及增殖生长所必需的氨基酸。
正常细胞有自身合成门冬酰胺的功能，而急性淋巴细胞白 血病等肿瘤细胞则无此功能。
淀粉样蛋白前体基因和早老素基因等的突变，导致ß-淀粉 样蛋白 （Aβ）异常分泌和产生过多，在脑组织内沉积，对周 围的突触和神经元具有毒性作用，可破坏突触膜，最终引起神 经细胞死亡。Aβ沉积导致AD的其他病理变化，是AD发病的核心 环节。
无论是1型还是2型糖尿病，都会导致血液中的葡萄糖无法 被利用，进而引发糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代 谢紊乱综合征。
2、胰岛素抵抗导致糖尿病
胰岛素抵抗：机体细胞对胰岛素不敏感。原因：胰岛素受 体损伤。
酶在医学方面中的应用
主要内容
1.前言 2.酶与某些疾病的发生 3.酶用于疾病诊断 4.酶用于疾病治疗 5.酶固定化用于新型药物设计和药物筛选 6.总结
前言
现代分子生物学认为生物活动的正常进行都依赖于机体内部生化反应的 平衡和稳定，这种复杂而有序的生化反应需要酶来催化调节，以控制体内 代谢的正常进行。
成分抑制； 3）在体内有较长的半衰期，可缓慢地被分解或排
出体外； 4）酶制剂纯度高，不含其它毒性物质，来自非致
病性酶源。
酶与疾病治疗举例
（一） 酶在丙肝（HCV）治疗中的应用
1、什么是HCV
肝炎是一种危害性非常严重的疾病。分为甲肝（HAV）、乙 肝(HBV)和丙肝(HCV)。甲肝、乙肝已经有各自的疫苗，因此得 到了有效的控制。
α-葡萄糖苷酶抑制剂作为调节血糖的 药物，与其它药物配合治疗糖尿病。
有了α-葡萄糖苷酶抑制剂，糖尿病患 者可以开口大吃了~！
连任了， 我再吃~~
（四） 酶在白血病治疗中的应用
L-天冬酰胺酶能将血清中的天冬酰胺水解为天冬氨酸和氨， 而天冬酰胺是细胞合成蛋白质及增殖生长所必需的氨基酸。
正常细胞有自身合成门冬酰胺的功能，而急性淋巴细胞白 血病等肿瘤细胞则无此功能。
淀粉样蛋白前体基因和早老素基因等的突变，导致ß-淀粉 样蛋白 （Aβ）异常分泌和产生过多，在脑组织内沉积，对周 围的突触和神经元具有毒性作用，可破坏突触膜，最终引起神 经细胞死亡。Aβ沉积导致AD的其他病理变化，是AD发病的核心 环节。
酶与疾病诊断ppt课件
• 1、有肝炎的症状、体征（如发热、厌油、恶心、呕吐、 乏力、食欲差、肝脏肿痛等）和临床诊断（如急性黄疸型、 慢性迁延型等）；
• 2、血清转氨酶增高；病原学诊断（有抗甲肝抗体是甲型， 乙肝病毒表面抗原、e抗原和核心抗体阳性是乙型）。
• 3、个别人单纯转氨酶偏高，不排除在检测前因饮酒过量、 剧烈运动、上夜班、感冒或口服某些药物等因素干扰。
10
11
原/继发性肝癌，活力200U以上，阻塞性黄疸、肝硬化、 胆道癌等，血清酶活升高
急性传染性肝炎、心肌梗塞，血清中酶活力显著升高
胃癌，活力升高；十二指肠溃疡，活力下降
肝炎、癌症，著升高；肝硬化，活
力正常
3
酶
疾病与酶活力变化
端粒酶
癌细胞中含有端粒酶，正常体细胞内没有端粒酶活性
DNA聚合酶
基因
通过基因扩增，基因测序， 诊断基因变异、检测癌基因
6
如利用葡萄糖氧化酶检测葡萄糖的含量，进行糖尿病诊断：葡萄糖 氧化酶是一种催化葡萄糖与氧反应生成葡萄糖酸和双氧水。其反 应式如下：
生成的葡萄糖酸可以通过碱滴定或者pH电极测定方法进行测
定。通过葡萄糖酸的量求出葡萄糖的量。也可以通过测定氧的消
谷丙/谷草转氨酶 γ -谷氨酰转肽酶
醛縮酶 胃蛋白酶 磷酸葡糖变位酶 乳酸脱氢酶(LDH)
疾病与酶活力变化
胰脏疾病，肾脏疾病时升高；肝病时下降
肝病、肝硬化、有机磷中毒、风湿等，活力下降
前列腺癌、肝炎、红血球病变时，活力升高
佝偻病、软骨化病、骨瘤、甲状旁腺亢进，活力升高；软 骨发育不全，活力下降
肝病、心肌梗塞等，活力升高
耗量，从而计算葡萄糖的量。
测定时取一定量的血液或尿液样本，加入适量的葡萄糖氧化
• 2、血清转氨酶增高；病原学诊断（有抗甲肝抗体是甲型， 乙肝病毒表面抗原、e抗原和核心抗体阳性是乙型）。
• 3、个别人单纯转氨酶偏高，不排除在检测前因饮酒过量、 剧烈运动、上夜班、感冒或口服某些药物等因素干扰。
10
11
原/继发性肝癌，活力200U以上，阻塞性黄疸、肝硬化、 胆道癌等，血清酶活升高
急性传染性肝炎、心肌梗塞，血清中酶活力显著升高
胃癌，活力升高；十二指肠溃疡，活力下降
肝炎、癌症，著升高；肝硬化，活
力正常
3
酶
疾病与酶活力变化
端粒酶
癌细胞中含有端粒酶，正常体细胞内没有端粒酶活性
DNA聚合酶
基因
通过基因扩增，基因测序， 诊断基因变异、检测癌基因
6
如利用葡萄糖氧化酶检测葡萄糖的含量，进行糖尿病诊断：葡萄糖 氧化酶是一种催化葡萄糖与氧反应生成葡萄糖酸和双氧水。其反 应式如下：
生成的葡萄糖酸可以通过碱滴定或者pH电极测定方法进行测
定。通过葡萄糖酸的量求出葡萄糖的量。也可以通过测定氧的消
谷丙/谷草转氨酶 γ -谷氨酰转肽酶
醛縮酶 胃蛋白酶 磷酸葡糖变位酶 乳酸脱氢酶(LDH)
疾病与酶活力变化
胰脏疾病，肾脏疾病时升高；肝病时下降
肝病、肝硬化、有机磷中毒、风湿等，活力下降
前列腺癌、肝炎、红血球病变时，活力升高
佝偻病、软骨化病、骨瘤、甲状旁腺亢进，活力升高；软 骨发育不全，活力下降
肝病、心肌梗塞等，活力升高
耗量，从而计算葡萄糖的量。
测定时取一定量的血液或尿液样本，加入适量的葡萄糖氧化
酶(生物化学)PPT课件
详细描述
酶的活性中心是酶分子中具有特定空间结构的区域，能够与底物特异结合，并 通过催化反应将其转化为产物。活性中心的氨基酸残基通常是高度保守的，对 酶的催化活性至关重要。
酶的专一性
总结词
酶的专一性是指一种酶只能催化一种或一类化学反应的性质 。
详细描述
酶的专一性是酶的重要特性之一，它决定了酶在生物体内的 功能。一种酶通常只能催化一种或一类化学反应，这是因为 酶的活性中心具有特定的空间结构和化学环境，只能够与特 定的底物结合并催化相应的反应。
食品保鲜
酶可用于食品保鲜，如抑制果蔬 中酶的活性，延缓成熟和腐烂过 程；也可用于食品中农药残留的
降解。
功能性食品开发
酶可用于开发功能性食品，如通 过酶促反应生产低糖、低脂或高
纤维食品。
酶在环保领域的应用
有毒有害物质降解
酶可用于降解有毒有害物质，如重金属离子、有机溶剂和农药等， 降低其对环境和生物体的危害。
的诊断。
药物生产
酶可用于药物的生产和制造过程中， 如抗生素、激素和蛋白质药物等， 通过酶促反应提高生产效率和纯度。
生物治疗
酶在某些生物治疗过程中起到关键 作用，如基因疗法和细胞疗法中， 酶可促进特定基因的表达或改变细 胞代谢。
酶在食品工业中的应用
食品加工
酶在食品加工过程中起到重要作 用，如淀粉的改性、蛋白质的水 解和油脂的加工等，可改善食品 的口感、营养价值和加工性能。
计算机辅助设计
计算机辅助设计是一种利用计算 机模拟技术来预测和优化酶性能
的方法。
通过计算机模拟，可以预测酶的 催化机制、反应路径和动力学行
为，从而指导酶的优化设计。
计算机辅助设计与其他技术结合， 如量子化学计算和分子动力学模 拟，可进一步提高酶优化效率。
酶的活性中心是酶分子中具有特定空间结构的区域，能够与底物特异结合，并 通过催化反应将其转化为产物。活性中心的氨基酸残基通常是高度保守的，对 酶的催化活性至关重要。
酶的专一性
总结词
酶的专一性是指一种酶只能催化一种或一类化学反应的性质 。
详细描述
酶的专一性是酶的重要特性之一，它决定了酶在生物体内的 功能。一种酶通常只能催化一种或一类化学反应，这是因为 酶的活性中心具有特定的空间结构和化学环境，只能够与特 定的底物结合并催化相应的反应。
食品保鲜
酶可用于食品保鲜，如抑制果蔬 中酶的活性，延缓成熟和腐烂过 程；也可用于食品中农药残留的
降解。
功能性食品开发
酶可用于开发功能性食品，如通 过酶促反应生产低糖、低脂或高
纤维食品。
酶在环保领域的应用
有毒有害物质降解
酶可用于降解有毒有害物质，如重金属离子、有机溶剂和农药等， 降低其对环境和生物体的危害。
的诊断。
药物生产
酶可用于药物的生产和制造过程中， 如抗生素、激素和蛋白质药物等， 通过酶促反应提高生产效率和纯度。
生物治疗
酶在某些生物治疗过程中起到关键 作用，如基因疗法和细胞疗法中， 酶可促进特定基因的表达或改变细 胞代谢。
酶在食品工业中的应用
食品加工
酶在食品加工过程中起到重要作 用，如淀粉的改性、蛋白质的水 解和油脂的加工等，可改善食品 的口感、营养价值和加工性能。
计算机辅助设计
计算机辅助设计是一种利用计算 机模拟技术来预测和优化酶性能
的方法。
通过计算机模拟，可以预测酶的 催化机制、反应路径和动力学行
为，从而指导酶的优化设计。
计算机辅助设计与其他技术结合， 如量子化学计算和分子动力学模 拟，可进一步提高酶优化效率。
《溶酶体与疾病》课件
废物和可重复利用的物质。
3
信号调控
溶酶体参与细胞信号途径，如细胞凋亡 和炎症反应。
溶酶体与疾病的关系
遗传突变
某些遗传突变会导致溶酶体功能异常，从而引发溶酶体相关疾病。
环境因素
暴露于有毒物质或特定环境条件下，溶酶体功能可能受到干扰，增加疾病风险。
病理生理
溶酶体在某些疾病的病理生理过程中发挥关键作用，如癌症和神经退行性疾病。
《溶酶体与疾病》PPT课 件
欢迎来到《溶酶体与疾病》PPT课件！在本课件中，我们将深入探讨溶酶体的 定义、结构与组成、功能，以及与疾病的关系，还会介绍常见的溶酶体相关 疾病、诊断与治疗，以及未来的研究方向。让我们开始吧！
溶酶体的定义
溶酶体是一种细胞内的颗粒状小器官，包含多种酶，其中以水解酶最为重要。 它们扮演着细胞内消化和废物处理的关键角色。
常见的溶酶体相关疾病
• 黑色素瘤 • 囊肿性纤维化 • 免疫缺陷相关疾病 • 老化相关疾病
溶酶体相关疾病的诊断与治疗
诊断 治疗
通过基因检测、影像学和生化指标诊断溶酶体相 关疾病。
目前的治疗方法包括基因治疗、药物疗法和支持 性治疗，着重于减轻症状和延缓疾病进展。
未来研究方向
未来的研究方向包括深入了解溶酶体的生物合成和降解机制，开发更准确的 诊断方法和创新的治疗策略，以及探索溶酶体与其他细胞器的相互作用与调 控机制。
溶酶体的结构与组成
结构
溶酶体由单层膜包裹，内含酶、蛋白质、离子通道 等。
组成
溶酶体包含多种水解酶，如蛋白酶、核酸酶和糖酶， 以及相关辅酶和膜蛋白。
溶酶体的功能
1
消化功能
溶酶体分解外源性物质（如细菌、病毒、质（如细胞器 老化产物）。
溶酶体清除细胞内垃圾，并将其分解为
核酶抗体酶ppt课件
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3、核酶作用的特点
化学本质 RNA 底物 RNA 肽键 ā-葡聚糖分支酶 反应特异性(专一性）碱基 催化效率 低 产物
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4.核酶的分类
锤头核酶
发夹核酶 剪切型核酶 丁型肝炎病毒（HDV)核酶
根据催化反应
RNaseP
I内含子
剪接型核酶 II内含子
2. 免疫源性低，很少引起免疫反应。 3. 针对锤头核酶而言，催化结构域小，既可作为转基因表达产 物，也可以直接以人工合成的寡核苷酸形式在体内转运。
二、在其他领域的应用
防治动、植物 病毒侵害：马铃薯纺锤形块茎类病毒负链 的多价核酶构建，马铃薯卷叶病毒复制酶基因负链的突变 核酶的克隆等
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剪切位点
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RNaseP底物的二级结构
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1、转核苷酸作用 2CpCpCpCpC CpCpCpCpCpC +CpCpCpC
2、水解作用 CpCpCpCpC CpCpCpC + pC
3、转磷酸作用 CpCpCpCpCpCp+UpCpU
CpCpCpCpCpC + UpCpUp 4、去磷酸作用
核糖核酸酶P(RNaseP)是内切核酸酶，是核
糖核蛋白体复合物，能剪切所有tRNA前体的 5‘端，除去多余的序列，形成3’-OH 和 5’磷酸末端。
RNaseP由M1RNA和蛋白质亚基组成。
体外： M1RNA具催化作用
蛋白质作为辅助因子
体内： M1RNA和蛋白质对酶活性都是必需的。
2、1剪切机制 Mg 2+
2、2结构与功能的关系 M1RNA 5‘端完 整结构对维持催化活性是必需的。
3、核酶作用的特点
化学本质 RNA 底物 RNA 肽键 ā-葡聚糖分支酶 反应特异性(专一性）碱基 催化效率 低 产物
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4.核酶的分类
锤头核酶
发夹核酶 剪切型核酶 丁型肝炎病毒（HDV)核酶
根据催化反应
RNaseP
I内含子
剪接型核酶 II内含子
2. 免疫源性低，很少引起免疫反应。 3. 针对锤头核酶而言，催化结构域小，既可作为转基因表达产 物，也可以直接以人工合成的寡核苷酸形式在体内转运。
二、在其他领域的应用
防治动、植物 病毒侵害：马铃薯纺锤形块茎类病毒负链 的多价核酶构建，马铃薯卷叶病毒复制酶基因负链的突变 核酶的克隆等
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剪切位点
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RNaseP底物的二级结构
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1、转核苷酸作用 2CpCpCpCpC CpCpCpCpCpC +CpCpCpC
2、水解作用 CpCpCpCpC CpCpCpC + pC
3、转磷酸作用 CpCpCpCpCpCp+UpCpU
CpCpCpCpCpC + UpCpUp 4、去磷酸作用
核糖核酸酶P(RNaseP)是内切核酸酶，是核
糖核蛋白体复合物，能剪切所有tRNA前体的 5‘端，除去多余的序列，形成3’-OH 和 5’磷酸末端。
RNaseP由M1RNA和蛋白质亚基组成。
体外： M1RNA具催化作用
蛋白质作为辅助因子
体内： M1RNA和蛋白质对酶活性都是必需的。
2、1剪切机制 Mg 2+
2、2结构与功能的关系 M1RNA 5‘端完 整结构对维持催化活性是必需的。
溶酶体与疾病 (2)课件
amnioccntesis羊膜穿刺术
• macrophage 巨噬细胞
溶l酶iv体e与r疾肝病脏(2)
spleen脾脏
一.溶酶体的功能
消化分解作用 参与受精过程 参与细胞分泌 参与机体的器官组织变态和退化 吸收和消除陈旧的骨基质
溶酶体与疾病 (2)
二.溶酶体缺陷导致的疾病
1.溶酶体与矽肺病 2.溶酶体与类风湿性关节炎 3.先天性溶酶体病 4.其他与溶酶体有关的疾病
溶酶体与疾病 (2)
（四）.I-细胞病
病因：患者细胞中先天性缺乏 N–乙酰氨 基葡萄糖转移酶，使溶酶体酶不能形成分 选信号M6P,结果溶酶体酶不能被M6P受体 识别和分选进入溶酶体，而被分泌到细胞 外进入血液。
溶酶体与疾病 (2)
其他疾病
• 1.癌症与溶酶体 • 2.休克与溶酶体 • 3.婴儿畸形的形成与溶酶体
溶酶体与疾病 (2)
（三）.高歇氏病
➢ 病因：巨噬细胞和脑神经细胞的溶酶体中 缺乏β-葡萄糖苷酶，导致葡萄糖脑苷脂无法 分解成葡萄糖和酰基鞘氨醇，而造成葡萄糖脑 苷脂在溶酶体内的积累。 ➢ 临床症状：患者出现肝，脾，淋巴结的肿 大，中枢神经系统的齿状核，黑质，脑干网状 系统发生变性和萎缩。此病多发生于婴儿，常 于1岁内死亡。如果幼年后才发病，则病程进 展慢，最长者可活10多年。
溶酶体与疾病 (2)
休克引起溶酶体酶释放
• 1.缺血缺氧降低溶酶体膜稳定性 • 2.三羧酸循环受阻，钠泵失调，膜通
透性升高 • 3.细胞内pH值下降，酸性水解酶活
化
溶酶体与疾病 (2)
溶酶体水解蛋白质是胎儿营养的必要条件。 其中一些特异性蛋白质降解产物可能引起 畸形形成。
溶酶体与疾病 (2)
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酶的作用机理PPT课件
生物体内酶代谢的调节与控制
1 2
酶活性的调节
通过改变酶的构象、共价修饰、别构效应等方式 调节酶的活性。
酶含量的调节
通过改变酶的合成速率或降解速率来调节细胞内 酶的含量。
3
酶在代谢途径中的调控作用
通过反馈抑制、前馈激活等机制对代谢途径进行 精细调控。
酶与疾病的关系及药物治疗
酶与疾病的关系
许多疾病与酶的异常有关，如酶缺陷病、酶活性异常等。
酶可以作用于一类具有相似结构 的底物，生成不同的产物。这种 专一性是由酶和底物之间的相互
作用力决定的。
立体异构专一性
酶只能作用于立体异构体中的一 种，而不能作用于其他立体异构 体。这种专一性是由酶的立体结
构和底物的立体构型决定的。
酶的高效性
催化效率高
01
酶的催化效率比无机催化剂高得多，可以加速化学反应的速率，
食品添加剂与酶
探讨酶作为食品添加剂的功能，如增稠剂、乳化 剂等。
酶工程在医药工业中的应用
01
药物合成中的酶
介绍酶在药物合成中的应用，如抗生素、激素等药物的生产。
02
疾病诊断与治疗中的酶
阐述酶在疾病诊断与治疗中的应用，如酶联免疫吸附试验、酶替代疗法
制药领域的应用，如基因工程药物的生产等。
酶的作用机理ppt课 件
https://
REPORTING
• 酶的基本概念与分类 • 酶的结构与功能 • 酶的作用机理 • 酶的性质与影响因素 • 酶在生物体内的应用 • 工业应用中的酶工程
目录
PART 01
酶的基本概念与分类
REPORTING
WENKU DESIGN
01
02
03
04
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与酶相关的疾病
1
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)或称苯丙氨酸羟化酶（PAH）
缺乏症。
PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，主 要原于PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性 疾病。全球发病率约1/1.5万，其中儿童是多发 群体。
2
临床表现
1、智力低下。典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后， 婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或 焦躁不安等表现。其中智力低下是最典型的症状。约90%以上的 患儿可有中至重度智力低下。 2、患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态 笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。
4
饮食治疗
典型PKU的治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量。
采取低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉
喂养，国内也有出品，既能满足机体代谢和生长发育的最低
需要，又不会使血中 PA含量过高造成脑损伤。
饮食保健，不要吃肥肉，饮食中适量控制糖份。
5
黑尿症
黑尿症（alcaptonuria），又称黑尿病、 黑尿酸症、伽罗德综合征，是人类的一种 罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病，因病 人的尿色发黑而得名。 该病和酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍 有关。
13
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
红细胞葡萄糖-6-磷是由于调控G-6-PD的基因 突变所 致。呈X连锁不完全显性遗传。
14
临床表现
• 蚕豆病（伯氨喹啉型药物性溶血性贫血）：有头晕、厌 食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄疸、血红蛋 白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾 衰竭。 • 感染诱发的溶血:一般于感染后几天之内突然发生溶血， 程度大多较轻，黄疸多不显著。
见于约60%以上的患儿。
3
发病机制
• 苯丙氨酸(PA)是一种人体必需氨基酸，它参与构成各种蛋 白质成分，但在人体内不能合成。正常情况下，摄入的PA 中约有50%左右用于合成各种成分的蛋白质，其余部分在 苯丙氨酸羟化酶（PAH）的作用下变为酪氨酸，再经其他 酶的作用转化为多巴、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素 及黑色素等。 • PAH是复合酶系统，除羟化酶本身外，还包括二氢蝶呤还 原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均可引起血液 中苯丙氨酸增高。 • 当PAH缺乏时，PA的主要途径(羟化)受阻，PA的次要代谢 途径则代偿性地亢进，使PA转化为苯丙酮酸、苯乳酸、正 羟苯乙酸和苯乙酸等有害物质，随着其比重逐步增加，积 蓄于组织、血浆和脑脊液中，最终从尿中排出，产生苯丙
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临床表现
• 新生儿期即可由尿排出不少尿黑酸。新鲜尿的 颜色正常，放置空气中则变为棕色或黑色，无 其它不舒适症状。 • 成年患者可表现出褐黄病，主要因被氧化的尿 黑酸长期沉积于结缔组织中，致使耳廓、巩膜、 鼻、颊等变为褐色或蓝黑色，骨组织内长期黑 素沉积可造成脊柱和关节病变。 • 末期可发展为骨关节炎。
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病因病理
• 正常人的血清中含有尿黑酸氧化酶，能将酪氨酸分解代 谢过程中的尿黑酸变成乙酰乙酸，后者再分解为二氧化 碳和水。黑尿病患者控制这种酶合成的基因Al突变成al， 在纯型合子（al/al）时就无法降解酪氨酸副产物尿黑酸。 尿黑酸本身无色，但在空气中放置一段时间后，就会与 氧发生作用而变成黑色物质。 • 尿黑酸有毒，会侵袭骨骼和软骨，使软骨区变成黑色， 致使这些部位加速老化，逐渐出现骨关节炎、肾结石、 前列腺结石、心脏病等症状。
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病因病理
• 酪氨酸酶能催化酪氨酸合成黑色素。
• 酪氨酸酶抗体会减少酪氨酸酶的浓度，降低 黑色素产生，造成白化病。
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治疗措施
• 目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐 射对眼睛和皮肤的损害。 • 还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消 失。
• 还需关注白化病患者心理方面的问题。
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白化病
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减 退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺 乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。 该病属于家族遗传性疾病，为常 染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的 人群中
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临床表现
• 全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。
• 由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒 后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或 鳞状细胞癌。 • 眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流 泪、眼球震颤及散光等症状。
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治疗措施
• 对急性溶血者，应祛除诱因。在溶血期应供给足够水分， 注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢钠，使尿液保持碱性， 以防止血红蛋白在肾小管内沉积。 • 贫血较重时，可输给G-6-PD正常的红细胞1-2次。 • 应密切注意肾功能，如出现肾功能衰竭，应及时采取有效 措施。 • 新生儿黄疸可用蓝光治疗，个别严重者应考虑换血疗法， 以防止胆红素脑病的发生。
• 新生儿黄疸:苍白、黄疸，半数患儿可有肝脾肿大，贫血 大多数为轻度或中度，重者可致胆红素脑病。
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病因病理
• G-6-PD是红细胞糖代谢戊糖磷酸途径中的一种重要酶类， 其主要功能是生成潜在抗氧化剂红细胞还原型辅酶Ⅱ （NADPH），后者为维持谷胱甘肽还原状态所必需。 • 由于G-6-PD缺乏，NADP不能转变成NADPH，使体内 的两个重要抗氧化损伤的物质GSH及过氧化氢酶(CAT) 不足，从而血红蛋白和红细胞膜均易于发生氧化性损伤。 • 红细胞膜通透性增高，红细胞变形性降低，并诱发膜带3 蛋白酪氨酸磷酸化，形成衰老抗原，为自身抗体所识别， 最终易被单核一巨噬细胞所吞噬。 • 由于G-6-PD缺乏红细胞本身对氧化性损伤的抵御潜力，
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治疗措施
•一般措施，对于初期，试用饮食疗法，在保证健康的前提 下，降低蛋白质吸收，主要是降低苯丙氨酸及酪氨酸吸收。 •药物治疗，2012年10月，媒体报道，英国利物浦骨骼和 关节中心的黑尿症科使用一种名为“尼替西农”的药物为 黑尿病患者治疗。尼替西农是一种化合物，最初作为除草 剂出现，2012年用于治疗遗传性Ⅰ型酪氨酸血症。尼替西 农可能阻止酶缺陷引起的酸性效应，预防骨骼受损。尼替 西农虽然不能修复基因缺陷，但能阻止黑尿症早期症状， 为患者带来希望。
1
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)或称苯丙氨酸羟化酶（PAH）
缺乏症。
PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，主 要原于PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性 疾病。全球发病率约1/1.5万，其中儿童是多发 群体。
2
临床表现
1、智力低下。典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后， 婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或 焦躁不安等表现。其中智力低下是最典型的症状。约90%以上的 患儿可有中至重度智力低下。 2、患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态 笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。
4
饮食治疗
典型PKU的治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量。
采取低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉
喂养，国内也有出品，既能满足机体代谢和生长发育的最低
需要，又不会使血中 PA含量过高造成脑损伤。
饮食保健，不要吃肥肉，饮食中适量控制糖份。
5
黑尿症
黑尿症（alcaptonuria），又称黑尿病、 黑尿酸症、伽罗德综合征，是人类的一种 罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病，因病 人的尿色发黑而得名。 该病和酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍 有关。
13
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
红细胞葡萄糖-6-磷是由于调控G-6-PD的基因 突变所 致。呈X连锁不完全显性遗传。
14
临床表现
• 蚕豆病（伯氨喹啉型药物性溶血性贫血）：有头晕、厌 食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄疸、血红蛋 白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾 衰竭。 • 感染诱发的溶血:一般于感染后几天之内突然发生溶血， 程度大多较轻，黄疸多不显著。
见于约60%以上的患儿。
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发病机制
• 苯丙氨酸(PA)是一种人体必需氨基酸，它参与构成各种蛋 白质成分，但在人体内不能合成。正常情况下，摄入的PA 中约有50%左右用于合成各种成分的蛋白质，其余部分在 苯丙氨酸羟化酶（PAH）的作用下变为酪氨酸，再经其他 酶的作用转化为多巴、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素 及黑色素等。 • PAH是复合酶系统，除羟化酶本身外，还包括二氢蝶呤还 原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均可引起血液 中苯丙氨酸增高。 • 当PAH缺乏时，PA的主要途径(羟化)受阻，PA的次要代谢 途径则代偿性地亢进，使PA转化为苯丙酮酸、苯乳酸、正 羟苯乙酸和苯乙酸等有害物质，随着其比重逐步增加，积 蓄于组织、血浆和脑脊液中，最终从尿中排出，产生苯丙
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临床表现
• 新生儿期即可由尿排出不少尿黑酸。新鲜尿的 颜色正常，放置空气中则变为棕色或黑色，无 其它不舒适症状。 • 成年患者可表现出褐黄病，主要因被氧化的尿 黑酸长期沉积于结缔组织中，致使耳廓、巩膜、 鼻、颊等变为褐色或蓝黑色，骨组织内长期黑 素沉积可造成脊柱和关节病变。 • 末期可发展为骨关节炎。
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病因病理
• 正常人的血清中含有尿黑酸氧化酶，能将酪氨酸分解代 谢过程中的尿黑酸变成乙酰乙酸，后者再分解为二氧化 碳和水。黑尿病患者控制这种酶合成的基因Al突变成al， 在纯型合子（al/al）时就无法降解酪氨酸副产物尿黑酸。 尿黑酸本身无色，但在空气中放置一段时间后，就会与 氧发生作用而变成黑色物质。 • 尿黑酸有毒，会侵袭骨骼和软骨，使软骨区变成黑色， 致使这些部位加速老化，逐渐出现骨关节炎、肾结石、 前列腺结石、心脏病等症状。
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病因病理
• 酪氨酸酶能催化酪氨酸合成黑色素。
• 酪氨酸酶抗体会减少酪氨酸酶的浓度，降低 黑色素产生，造成白化病。
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治疗措施
• 目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐 射对眼睛和皮肤的损害。 • 还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消 失。
• 还需关注白化病患者心理方面的问题。
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白化病
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减 退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺 乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。 该病属于家族遗传性疾病，为常 染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的 人群中
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临床表现
• 全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。
• 由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒 后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或 鳞状细胞癌。 • 眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流 泪、眼球震颤及散光等症状。
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治疗措施
• 对急性溶血者，应祛除诱因。在溶血期应供给足够水分， 注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢钠，使尿液保持碱性， 以防止血红蛋白在肾小管内沉积。 • 贫血较重时，可输给G-6-PD正常的红细胞1-2次。 • 应密切注意肾功能，如出现肾功能衰竭，应及时采取有效 措施。 • 新生儿黄疸可用蓝光治疗，个别严重者应考虑换血疗法， 以防止胆红素脑病的发生。
• 新生儿黄疸:苍白、黄疸，半数患儿可有肝脾肿大，贫血 大多数为轻度或中度，重者可致胆红素脑病。
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病因病理
• G-6-PD是红细胞糖代谢戊糖磷酸途径中的一种重要酶类， 其主要功能是生成潜在抗氧化剂红细胞还原型辅酶Ⅱ （NADPH），后者为维持谷胱甘肽还原状态所必需。 • 由于G-6-PD缺乏，NADP不能转变成NADPH，使体内 的两个重要抗氧化损伤的物质GSH及过氧化氢酶(CAT) 不足，从而血红蛋白和红细胞膜均易于发生氧化性损伤。 • 红细胞膜通透性增高，红细胞变形性降低，并诱发膜带3 蛋白酪氨酸磷酸化，形成衰老抗原，为自身抗体所识别， 最终易被单核一巨噬细胞所吞噬。 • 由于G-6-PD缺乏红细胞本身对氧化性损伤的抵御潜力，
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治疗措施
•一般措施，对于初期，试用饮食疗法，在保证健康的前提 下，降低蛋白质吸收，主要是降低苯丙氨酸及酪氨酸吸收。 •药物治疗，2012年10月，媒体报道，英国利物浦骨骼和 关节中心的黑尿症科使用一种名为“尼替西农”的药物为 黑尿病患者治疗。尼替西农是一种化合物，最初作为除草 剂出现，2012年用于治疗遗传性Ⅰ型酪氨酸血症。尼替西 农可能阻止酶缺陷引起的酸性效应，预防骨骼受损。尼替 西农虽然不能修复基因缺陷，但能阻止黑尿症早期症状， 为患者带来希望。