医学遗传学-复习资料汇编
医学遗传学复习资料
一、简答题⑴什么是多基因遗传？它有什么特点？一种遗传性状或遗传病的遗传基础由两对或两对以上等位基因决定；每对基因之间没有显隐性之分，表现为共显性；每对基因对性状的形成作用微弱，故称微效基因，但每对基因的作用可积累起来，形成明显的表型效应，这种遗传方式称为多基因遗传。
它受遗传因素和环境因素的共同影响。
其特点如下：两个极端变异的个体杂交后，子1代均表现为中间型，但也有一定范围的变异，这是环境作用的结果；两个中间类型的子1代杂交之后，子2代大多数是中间类型，但是其变异范围比子1代广，可出现极端变异的个体；在一个随机杂交的群体中，变异范围很广，但是大多数个体属于中间型，极端变异者很少。
环境和遗传因素对这些变异均起作用。
⑵试述平衡遗传定律的内容。
一个随机婚配的大群体中，如果没有突变发生，没有自然选择影响，也没有个体大规模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。
维持群体的遗传平衡所需要的条件：①群体要足够大，不会由于任何基因型传递而产生频率的随意或太大的波动；②必须是随机交配而不带选择交配③没有自然选择，所有的基因型(在一个座位上)都同等存在④没有突变发生; 或者说有恒定的突变率，即由新突变来替代因死亡而丢失的突变等位基因；⑤没有个体的大规模迁移, 不会因迁移而产生群体结构的变化。
⑶试述21三体综合症的核型和临床表现。
本病核型组成有以下三种：①游离型(标准型)：占92.5%；47, XX(XY), + 21；主要由于卵子发生的减数分裂中，21号染色体不分离，形成了含2条21号染色体的异常卵细胞②嵌合型：占2.5%；46, XX(XY) / 47, XX(XY), +21，该型原因为正常的受精卵在胚胎发育早期的过程中，21号染色体不发生分离所致。
③易位型：占5%；21号染色体不独立存在，而是以易位染色体形式存在。
多见D/G，如：46, XX(XY), -14, +t(14q21q)，其次是G/G移位，包括21号长臂形成等臂染色体46, XX(XY)，-21，+i(21q)以及21q/22q, 46, XX(XY), -22, +t(21q22q)。
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医学遗传学复习资料一、名词解释1.交叉遗传 ;2.非整倍体 ;3.常染色质和异染色质 :4.易患性：5.亲缘系数：6.遗伟性酶病：7.不完全显性8.易位9．基因治疗10．结构基因11．遗传异质性12．断裂基因13．等位基因14.不规则显性15．移码突变16、延迟显性17、．交叉遗传18、．嵌合体19、遗传学二．填空题1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。
2. 分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的病毒。
3.和是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。
则对这种性状而言，该个体为。
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。
5. 基因频率等于相应基因型的频率加上1/2基因的频率。
6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二阶体具有条染色单体，称为。
7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
8. 45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个和个 X 染色质。
9. 表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。
他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。
11. 一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为12.在早期卵裂。
过程中若发生或，可造成嵌合体。
13.DNA分子是的载体。
其复制方式是。
14. 基因突变可导致蛋白质发生或变化。
15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。
16．如果女性是红绿色盲（ XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。
17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。
18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
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第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。
（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。
㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。
4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。
5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。
6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
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医学遗传学复习资料1、医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门综合性学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病。
2、遗传病：与人类遗传有关的疾病，其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
3、遗传病的特点:①遗传病的传播方式：一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体，这在显性遗传方式的病例中特别突出。
②遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关系。
③遗传病的先天性：往往有先天性特点。
所谓先天性是生来就有的特性。
④遗传病的家族性：遗传病往往有家族性等特点。
所谓家族性是疾病的发生所具有的家族聚集性。
⑤遗传病的传染性：一般观点认为，遗传病是没有传染性的。
但人类朊蛋白病（human prion diseases）是一种既遗传又具传染性的疾病。
朊蛋白（prion protein，PrP）是一种功能尚不完全明确的蛋白质。
4、遗传病、家族性疾病、先天性疾病之间的联系与区别：答：遗传病是亲代具有遗传病的基因，基因通过遗传传给下一代；先天性疾病不一定是亲代的问题，一般是胎儿在母体内生长发育的时候出了问题导致发育不完全等；家族性疾病是家族内的人容易患的疾病，疾病可能与遗传有关，也有可能与家族习惯居住地有关。
（答案不确定啊，仅供参考）5、人类遗传病的分类5类：①单基因病:一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，其导致的疾病称为单基因病，这个基因称为主基因。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同可分为：常染色体显性（AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、X连锁显性(XD)遗传病、Y连锁遗传病。
②多基因病：由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病或多因子病，这些基因称为微效基因。
③染色体病：染色体数目或结构的改变往往涉及许多基因，常表现为复杂的综合征。
④体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病。
医学遗传学
第一章绪论第一节医学遗传学及其研究范围遗传学——研究生物遗传与变异的科学.人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科.医学遗传学：研究人类（个体和群体）可遗传的病理性状（遗传病）的发病机制、传递规律以及诊断、治疗和预防．遗传病：遗传因素为唯一或主要病因的疾病—遗传物质改变.（可发生在生殖细胞、受精卵或体细胞中）医学遗传学的分科1、细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质—染色体的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系2、生化遗传学从生物化学的角度研究遗传物质—基因的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。
重点研究分子病和遗传性代谢病。
3、群体遗传学研究基因在人群中的行为，人群中的基因频率、基因频率改变的因素，近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。
4、肿瘤遗传学研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。
5、临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科6、药物遗传学7、毒理遗传学第二节遗传因素在疾病发生中的作用一．遗传因素在疾病发生中的作用（一）遗传因素决定发病——发病完全由遗传决定，如染色体病、大部分单基因病（二）遗传因素起主导作用的疾病，环境为诱因，如G6PD缺乏症、PKU等部分单基因病（三）遗传和环境因素共同起作用的疾病，如多基因病糖尿病原发性高血压等（四）环境因素起主导作用的疾病，如外伤、传染病等第三节遗传病的特征和类型（一）遗传病的三大特征：（1）遗传物质的改变；（2）垂直传播；（3）先天性。
关于遗传病特征的误区（１）大多数表现为发病的家族性✌应区别于家族性疾病家族性疾病不一定都是遗传病（２）往往表现出发病的先天性✌应区别于先天性疾病大部分遗传病属于先天性疾病，先天性疾病不一定都是遗传病（二）遗传病的分类1、单基因病：由一对等位基因突变所引起的疾病.2、多基因病：由多对微效基因和环境因素共同引起的疾病.3、线粒体病：线粒体DNA突变所导致的疾病；大部分为母系遗传.4、染色体病：由染色体结构或数量异常引起的疾病.5、体细胞遗传病：由体细胞遗传物质突变所引起的疾病，如肿瘤.第四节识别疾病遗传基础的技术和方法一、群体筛查法对某一特定人群进行某种遗传病的普查群体筛查法的目的：①了解某种遗传病的发病率和基因频率②筛查遗传病的预防和治疗对象③筛查携带者普查所选的病种：•发病率较高，例: 地中海贫血•疾病危害严重，例: 苯丙酮尿症•可以治疗，例: 半乳糖血症二、系谱分析法对某一家系全体成员进行某种疾病的调查目的：辨别是单基因病？多基因病？判断该病的遗传方式三、双生子法1、单卵双生（MZ)：遗传基础相同，表型极相似2、双卵双生（DZ)：遗传基础不相同，表型有较大差异通过对比MZ与DZ表型特征的一致性和不一致性，可估计某种疾病的遗传和环境因素在表型发生中的各自作用发病一致率双生子之一具有某种性状或疾病时，另一个也具有此性状或疾病提示:❖如MZ发病一致性> DZ 发病一致性，则提示该病遗传因素具有一定影响❖如MZ发病一致性≈ DZ 发病一致性，则提示该病遗传因素不起主导作用四. 伴随性状研究方法如某一疾病总是伴随另一已知的遗传病或遗传性状出现，则说明该病与遗传有关。
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遗传总复习复习资料遗传基础知识回顾
- 遗传学的定义及其研究对象
- 克隆、突变和变异的概念
- 基因和染色体的关系
- 遗传性状的分类和表现方式
- 基因型和表型的关系
遗传的重要定律
1. 孟德尔的遗传定律：
- 单因素遗传定律
- 子代表现定律
- 分离定律
- 双因素遗传定律
- 自由组合定律
- 受体组合定律
2. 链和基因的行为模式：
- 重组
- 连锁不平衡
- 连锁平衡
3. 确定遗传性状的多基因遗传模式：- 基因互作模式
- 环境影响模式
- 多基因共同影响的模式
分子遗传学
- DNA的结构和功能
- DNA复制的过程
- RNA的结构和功能
- 蛋白质的合成过程
- 基因突变的形成和修复机制
进阶遗传学知识
- 染色体突变与遗传病：
- 数目异常
- 结构异常
- 染色体易位
- 基因工程和遗传工程的基本原理和应用：- 重组DNA技术
- DNA测序和基因组学
- CRISPR-Cas9基因编辑技术
- 转基因技术和克隆技术
人类遗传学
- 人类性染色体的结构和性别决定
- 单基因遗传病的原理和临床特征
- 多基因遗传病的原理和临床特征
- 免疫遗传学和血型遗传学
- 遗传咨询和遗传测试的原理和方法
以上是《遗传总复习复习资料》的内容概要，希望对您的复习有所帮助！。
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医学遗传学复习资料第一章医学遗传学概论1 医学遗传学是研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础的学科。
2 疾病是遗传因素与环境因素相互作用而形成的一种特殊的生命过程。
第一节遗传病的概念1、遗传病（Genetic Disease）由于遗传物质的改变而引起的疾病，称为遗传病；遗传物质的改变：基因的突变和染色体的畸变。
遗传病的特点（1）遗传病的垂直传播方式（2）遗传病的先天性（3）遗传病的家族性2、先天性疾病（Congenital Disease）指婴儿出生后随即表现出来的疾病。
（有些遗传病是先天性疾病；先天性疾病不一定是遗传病）3、家族性疾病（familial disease）具有家族聚集现象的一类疾病，即一个家族中有一个以上成员罹患同一种疾病。
（遗传病往往表现为家族性，有时也可能呈散发性；家族性疾病，不一定是遗传病）第二节遗传病的分类一、染色体病（Chromosome Disorders）概念：由染色体数目异常或机构异常引起的疾病。
1、染色体病通常伴有不同程度的智力低下和发育畸形2、在生殖细胞和受精卵早期发育过程中发生了差错，整条染色体或部分染色体的增加或缺失3、染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的二、单基因病（Single-gene Disorders）概念：单个基因突变所致的疾病1、常染色体显性、常染色体隐性、X 或 Y 连锁的遗传2、主要发生在新生儿和幼儿阶段三、多基因病（Polygenic Disorders）概念：由多个基因相互作用和环境因素共同影响所致疾病。
1、主要是一些常见病（心血管疾病、高血压、糖尿病、风湿病、精神病）和先天缺陷2、有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局四、体细胞遗传病（somatic cell genetic disorders）1、体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生2、体细胞遗传病的一个范例是癌症五、线粒体病（mitochondrial genetic disorders）概念：是线粒体DNA基因突变所致疾病1、以母系方式遗传2、该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用第二章单基因遗传病（Monogenic Disorders）1、系谱（pedigrees)是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
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医学遗传学复习资料、名词解释1. 交叉遗传;2. 非整倍体;3. 常染色质和异染色质4. 易患性：5. 亲缘系数：6. 遗伟性酶病：7. 不完全显性8. 易位9．基因治疗10．结构基因11．遗传异质性12．断裂基因13．等位基因14. 不规则显性15．移码突变16、延迟显性17、．交叉遗传18、．嵌合体19、遗传学二.填空题1. 根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。
2. 分子病是指由于__________________________________ 造成的结构或合成量异常所引起的病毒。
3. __________ 和_________________ 是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
4. 一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。
则对这种性状而言，该个体为—________________ 。
如控制性状的基因为一对相对基因，贝S该个体称为______________5. 基因频率等于相应________________ 基因型的频率加上1/2基因的频率。
6. 在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二阶体具有 ______条染色单体，称为 __________________ 。
7. 通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做_____________ 。
8.45 , X和47, XXX的女性个体的期间细胞核中具有________ 个和___ 个X染色质。
9. ___________________________________________ 表现正常带有致病遗伟物质的个体称为 __________________________ 。
他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代10. 倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即 ________________ 。
11. 一个生物体所表现出来的遗传性状称为________________ ，与此性状相关的遗传组成称为 ________________ 。
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医学遗传学复习资料第一章1.DNA而非蛋白质为遗传物质，确定DNA为遗传物质的实验是Griffith和Avery等于1982年和1944年逐步完成的关于光滑型和粗糙型肺炎双球菌的转化试验：证明只有DNA能将粗糙型肺炎双球菌转化为光滑型。
（P1）生物性状的遗传信息存在于DNA的碱基顺序之中，基因即为一段具有遗传学功能的DNA序列。
（P2）第二章2.染色质（chromatin）和染色体是同一物质的不同存在的特定形式，染色质是指间期细胞核内遗传物质的存在形式，染色体（chromosome）是细胞有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质多级螺旋折叠的结果。
（P6）3.端粒（telomere）是一个位于染色体末端的特殊结构，由DNA和蛋白质组成。
端粒的功能①保持染色体的结构完整。
②保证染色体末端的完整复制。
③有助于建立核膜和染色体配对的三维构象。
④端粒在细胞的寿命、衰老和死亡以及肿瘤的发生和治疗中七重要作用。
P104.常染色质（euchromatin）在间期细胞核中大多数染色质为松散状态，碱性染料染色较浅，着色均匀城常染色质。
异染色质（heterochromatin）是指在间期细胞核中呈致密状态，染色较深的染色质，成簇地分布在核仁和核膜周围。
异染色质分为两类：一类是结构异染色质（constitutiveheterochromatin）在各种细胞以及细胞周期的不同阶段总是处于致密状态，无转录活性，在染色体上有固定位置，一般为DNA重复序列，常见与染色体着丝粒及其周围；另一类为兼性异染色质（facultative heterochromatin），在特定细胞或在一定发育阶段，由常染色质转变而来，原有的基因失去转录活性，如果处于松散状态时，又能变为常染色质，恢复转录活性。
P105.染色体失活假说又称Lyon假说（P11-12）：论述了女性体细胞的染色体特征：①一条X染色体在胚胎早期约15-16天发生失活，此时的细胞数量约5000个；②X染色体的失活是随机的，可能来自父亲的X染色体，也可能是来自母亲的；③X染色体几乎是完全失活的；④X染色体失活是永久而克隆的，即在某个细胞中，如果父源染色体失活，这个细胞所分裂的子代细胞中父源X染色体都失活，母源染色体都有活性，因此造成女性体细胞都是嵌合体，每个都是这样或那样X染色体功能的半合体。
补充假说：①虽然X染色体失活通常是随机的，但一个结构异常的X 染色体优先失活；而如果一条X染色体与常染色体发生易位，则另一条正常X染色体将优先失活；②失活的X染色体上有些基因逃避了失活，已知有16个以上的基因逃避了这种失活，其中一些基因产物在功能上与Y染色体基因产物为同源物，以便维持性别之间的剂量平衡。
X染色体失活解释了下列现象：①Barr小体；②剂量补偿；③嵌合现象；④携带者的鉴别；⑤表型杂合子；⑥46.Xr(X)表型。
6.减数分裂特点：①染色体复制一次，细胞分裂两次，染色体数减半；②在四分体时期，同源染色体交换遗传物质；③卵细胞形成极体；④精子包裹DNA的蛋白质由组蛋白换成精蛋白；⑤精子不含线粒体DNA。
第三章1.遗传密码特征：（1）三个前后相连的核苷酸组成一个密码子，一个密码子只为一种氨基酸编码、共有64个密码子。
（2）密码子之间不重叠使用核苷酸，也无核苷酸间隔。
（3）密码子具有简并性。
（4）密码子具有通用性。
2.顺反子（cistron）：一个基因内部的许多位点可以发生突变，并且在这些位点之间发生交换，这说明基因并不是一个突变单位或一个交换单位，当两个突变在反式情况下不能互补的，表明这两个突变影响同一生物学功能，它们属于一个不可分割的遗传单位，称顺反子。
3.DNA损伤的后果：点突变、缺失、插入、倒位或转位。
第四章1.基因组（genome）是指细胞或生物体的整套DNA,对于细菌和噬菌体及动植物病毒而言，它们的基因组是指单个染色体上所含有的全部DNA，而二倍体及多倍体真核生物的基因是指维持单倍体最基本的一套染色体DNA。
人的基因组分为细胞核内的核基因组和线粒体的线粒体基因组。
第五章1.蛋白组（proteome）最初是用来表示一种生物体基因组所编码的全部蛋白质。
2.蛋白质结构分为四个水平：一级结构指蛋白质的氨基酸序列；二级结构指多肽主链折叠形成诸如α螺旋和β片层；三级结构指多肽链折叠最后形成的三维空间结构；整个复合物的结构就称为四级结构。
3.蛋白质合成的调节：基因转录的调节；RNA的不同剪接：一个基因可产生多个蛋白质；蛋白质的折叠、修饰、降解。
4.蛋白质的鉴定方法：（一）SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳（二）二维凝胶电泳；（三）蛋白质质谱分析。
5.细胞周期：细胞经过复制，分裂成两个子细胞的过程称为细胞周期。
分为G1/S/G2/M期。
6.细胞凋亡（apoptosis）：如果某些细胞已经完成其使命，不再被机体所需要，细胞内的死亡程序就会被启动，这种细胞死亡的过程又称为程序化细胞死亡或凋亡。
第六章1.常染色体病共同的临床表现：先天性非进行性的智利异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。
按染色体畸变的特点可分为单体综合征，三体综合征部分单体综合征和部分三体综合征。
2.罗伯逊易位：D/G组近端着丝粒染色体间的整臂易位称罗伯逊易位。
第七章1.常染色体显性遗传特征：（1）由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。
（2）致病基因在杂合状态下，即可致病。
（3）患者的双亲中，有一个患者；患者的同胞中，有1/2的可能性是患者。
（4）无病患的个体后代不会患此病。
（5）在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。
（6）相当一部分散在病例起因于新的突变，疾病的适合度越低来源于新突变的比例越高。
2.X-连锁隐形遗传特征：（1）人群中男性患者远多于女性患者，对于单个系谱而言，往往只见到男性患者。
（2）双亲无病时，女儿不会发病，蛋儿子可能发病，儿子如果发病，母亲是携带者，女儿亦有1/2的可能性为携带者。
（3）男性患者的兄弟，外侄以及母方的血缘男性亲属如外祖父、舅父、姨表兄弟等也可能是患者。
（4）女性患者的父亲亦为患者，母亲为携带者。
（5）相当一部分散发病例起因于新产生的突变，疾病的适合度越低，来源与新突变的比例越高。
第八章1.易感性（susceptibility）在多基因疾病研究中，由多基因基础决定的个体发生某种多基因病风险的高低，称为易感性。
2.易患性（liability）多基因病或多因子遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用决定了一个个体是否患某种疾病，这种易于或不易于患病的属性变量称为易患性。
3.阈值（threshold）：当个体的易患性达到一定值时，就发生疾病或出现相应性状，该值称为阈值。
4.多基因并遗传特点：（1）遗传基础是寡基因或多个微效基因变异。
（2）一般仅表现为中等程度的家族聚集性，且亲缘系数高的亲属患病率大于亲缘系数低的亲属患病率。
（3）存在诊断的不确定性。
（4）常有众多流行病学危险因素。
（5）一些多因子疾病与数量表型密切相关。
（6）应用现有的连锁分析方法进行定位克隆研究，很少能够成功寻找到增加疾病危险的突变体，即使发现连锁也很难被重复验证。
第九章1.线粒体DNA的遗传特征：（1）mtDNA复制具半自主性（2）线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同（3）mtDNA为母系遗传（4）mDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离（5）mtDNA 的杂质性与阈值效应（6）mtDNA的突变率极高（7）mtDNA的分离具有随机性。
2.核DNA变异引起的线粒体疾病特点：（1）线粒体蛋白输入缺陷（2）底物运输缺陷（3）底物利用缺陷（4）铁运输缺陷（5）电子传递链缺陷。
第十章1.肿瘤细胞的特性：（1）生长的自主性（2）侵袭性和转移性（3）去分化特性(4)可移植性（5）细胞接触抑制特性的丧失（6）体外培养时密度依赖性抑制丧失（7）贴壁依赖生长特性丧失。
2.标记染色体（maker chromosome）：在肿瘤细胞的发生发展过程中，由于肿瘤细胞的增殖失控等原因，导致细胞有丝分裂异常并产生染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体，称为标记染色体。
3.均质染色区（HSR）基因扩增在细胞遗传学上表现为染色体某个节段上出现相对解旋的浅染区，称为均质染色区；如果染色体区域重复复制形成的许多DNA片段释放到胞质中，在DNA染色后，这些多余的染色体DNA成分形成多数分散的、成双的染色质小体，称为双微体（double minues，DMs）。
4.癌基因的激活机制：（1）点突变（2）病毒诱导与启动子插入（3）基因扩增（4）染色体断裂与重排。
第十一章1.2.染色体原位杂交技术：该技术即应用生物素、地高辛、荧光等标记的DNA片段与玻片上的细胞、染色体或间期核的DNA或RNA 杂交来研究核酸片段的位置和相互关系。
3.4.核酸分子杂交：就是应用已知带有某种标记的核酸单链作为探针，在一定条件下，与待测样品的核酸片段进行杂交，从而确定两者的同源程度，鉴定靶序列是否存在、靶序列分子大小以及惊醒靶序列的相对定量。
核酸分子杂交的方法包括斑点杂交、Southern 印迹杂交、Northern印迹杂交、原位杂交等技术。
5.DNA芯片：是指固着在固相支持物上的高密度DNA微阵列。
6.7.P370计算题与P372计算题（两题选一个）第十二章1.2.基因治疗：就是将外源基因导入目的细胞并有效表达，从而达到治疗疾病的目的。
3.4.简述针对性治疗的策略：包括基因添加、基因替代、RNA/DNA嵌合寡核苷酸介导的点修复、反义核酸、三链形成寡核苷酸、核酶和RNA干扰等。
5.RNA干扰：这种双链RNA（dsRNA）介导的转录后基因沉默现象称为RNA干扰。
6.7.简述基因转移策略：包括物理方法、化学方法和生物学方法。
物理方法中有裸DNA直接注射、电穿孔。
基因枪等；化学方法包括磷酸钙共沉淀、DEAE-葡聚糖、脂质体等；生物学方法是指病毒载体介导的基因转移方法。
根据所应用的载体特性不同，有分为非病毒载体和病毒载体。
理想的基因治疗载体应具有以下特点：易于包装和大量生产；在体内持续表达；无免疫原性；基因表达具有组织、细胞靶向性；具有较大的包装容量；具有位点特异性整合或长期以染色体外的小分子的形式存在的特性；能够将目的基因导入分裂细胞和非分裂细胞。
考试形式：名词解释（10个）简答题（1 0 个）计算题（1个）上述内容仅供参考，如与试卷相符，纯属巧合，编译时间紧促，不足之处，还请包涵！希望大家积极动员，上传遗漏问题及相关解答，谢谢！飞影制作09-12-14 晚间。