中国医科大学2019年1月考试《医学遗传学》考查课试题参考资料

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中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题满分答案

中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题满分答案

中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题满分答案一、单选题(共20 道试题,共20 分。

)1. 苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高A. 酪氨酸B. 5-羟色胺C. γ-氨基丁酸D. 黑色素E. 苯丙氨酸正确答案:E2. ph染色体的形成机理是医学遗传学试题及答案A. t(8;14)(q24;q32)B. t(14;8)(q24;q32)C. t(22;9)(q34;q11)D. t(9;22)(q34;q11)E. t(9;22)(q11;q34)正确答案:D3. 某DNA双链,其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ,另一股应为A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊC. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊE. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ正确答案:B4. 核酸中核苷酸之间的连接方式是A. 5ˊ,3ˊ磷酸二酯键B. 3ˊ,5ˊ磷酸二酯键C. 氢键D. 糖苷键E. 肽键正确答案:B5. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是A. ADA缺乏症B. 甲型血友病C. 乙型血友病D. 苯丙酮尿症E. 囊性纤维化正确答案:C6. 一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-,其双亲的基因型是A. αα/αα和αα/--B. α-/α-和αα/α-C. αα/--和--/--D. αα/α-和--/--E. α-/--和α-/--正确答案:B7. 下列关于多基因家族的说法,哪一个是正确的A. 属于高度重复序列B. 属于中度重复序列中的短分散元件C. 一般由一个祖先基因重复变异而形成D. 属于中度重复序列中的短分散元件E. 以上说法都不对正确答案:C8. Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体A. 18号B. 15号C. 22号D. 13号E. 14号正确答案:A9. Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括A. 非随机婚配B. 突变C. 选择D. 大群体E. 基因流正确答案:D10. 缺口平移法标记探针时,用于在DNA单链上打开缺口的酶是A. DNA酶B. DNA酶IC. DNA聚合酶ID. RNA聚合酶E. 逆转录酶正确答案:B11. 线粒体疾病的遗传特征是A. 母系遗传B. 近亲婚配的子女发病率增高C. 交叉遗传D. 发病率有明显的性别差异E. 女患者的子女约1/2发病正确答案:A12. 对于X连锁基因,堂兄妹婚配的近婚系数为A. 1/4B. 1/8C. 1/16D. 3/16E. 0正确答案:E13. 14q+染色体的形成机理是A. t(8;14)(q24;q32)B. t(14;8)(q24;q32)C. t(22;9)(q34;q11)D. t(9;22)(q34;q11)E. del(22)(q11)正确答案:A14. PCR反应体系中所必需的物质是A. Taq酶B. dNTPC. DNA模板D. Mg离子E. 以上都是正确答案:E15. 关于荧光原位杂交(FISH)技术的叙述,错误的是A. 标本可以长期保存而不失活B. 不需特殊的安全防护措施C. 检测速度快D. 适于定位克隆研究E. 灵敏度高正确答案:D16. 脆性X染色体的脆性部位位于A. Xq24.3B. Xq25.3C. Xq26.1D. Xq27.3E. Xq29.3正确答案:D17. 成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是A. α2β2B. α2δ2C. α2ε2D. δ2γ2E. δ2ε2正确答案:A18. Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是A. αα/-αB. -α/α-C. --/-αD. --/--E. α-/α-正确答案:D19. 核型为47,XXXY的个体,其X、Y染色质的数目为A. X染色质1,Y染色质1B. X染色质2,Y染色质1C. X染色质3,Y染色质1D. X染色质1,Y染色质0E. X染色质2,Y染色质0正确答案:B20. 关于基因运载体的条件叙述不正确的是A. 分子量小,便于与较小的DNA片段结合B. 能进入宿主细胞并在其中增殖C. 有多种限制酶切点,各种限制酶最好只有单一切点D. 被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力E. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出正确答案:A二、名词解释(共10 道试题,共20 分。

(完整版)医学遗传学试题及答案

(完整版)医学遗传学试题及答案

1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A.同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分,如果碱基发生了突变,编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突变为___A____。

A.同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3.脆性X综合征是____A____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4.Leber视神经病是____D____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5.高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7.断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是____C____。

中国医科大学2015年1月考试《医学遗传学》考查课试题答案

中国医科大学2015年1月考试《医学遗传学》考查课试题答案
D. PKU
E.先天聋哑
正确答案:B
二、判断题(共10道试题,共10分。)
1. Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。
A.错误
B.正确
正确答案:A
2.肿瘤抑制基因发现和研究的途径包括细胞融合实验、RB基因的克隆、杂合性丢失及罕见家族性癌综合征的研究等.
A.错误
B.正确
正确答案:B
19.关于X连锁隐性遗传,下列哪一种说法是错误的
A.系谱中往往只有男性患者
B.女儿有病,父亲也一定是同病患者
C.双亲无病时,子女均不会患病
D.有交叉遗传现象
E.母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者
正确答案:C
20.属于XD遗传的疾病为
A.甲型血友病
B.家族性低磷酸血症佝偻病
C. DMD
2.易感性
答:在多基因遗传病中,由遗传基础决定个体患某种多基因遗传病的风险称为易感性。
3.基因诊断
答:利用分子生物学技术从DNA/RNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷,而达到诊断的目的。"
4.外显率(penetrance)
A.错误
B.正确
正确答案:A
6.人类血红蛋白(Hb)是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。
A.错误
B.正确
正确答案:B
7. Bart's胎儿水肿综合征,是两条16染色体的4个α基因全部缺失或缺陷,基因型为α0地贫纯合子(- -/- -)。
A.错误
B.正确
正确答案:B
8.异染色质是细胞间期核内呈伸展状态的DNA蛋白质纤维,染色较浅且很少转录。
E.体细胞遗传
正确答案:D
10.脆性X染色体的脆性部位位于

中国医科大学2019年9月补考《医学遗传学》考查课试题答案

中国医科大学2019年9月补考《医学遗传学》考查课试题答案
D: B和C
E: A、B和C
正确答案: D
(单选题)16: 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是
A: Morgan
B: Mendel
C: Pauling
D: Garrod
E: Ingram
正确答案: D
(单选题)17: 对于常染色体基因,从表兄妹婚配的近婚系数为
正确答案: C
(单选题)12: cDNA合成是以()为模板
A: DNA
B: tRNA
C: rRNA
D: mRNA
E: ssDNA
正确答案: D
(单选题)13: PKU主要是PAH基因点突变所致,筛查第7外显子,未知点突变时常用的技术是
A: PCR-RFLP
B: 多重PCR
C: 等位基因特异性PCR
正确答案: B
(单选题)4: 构建转基因动物时最常用的基因转移方法是
A: 电穿孔法
B: 微注射法
C: 磷酸钙沉淀法
D: 膜融合
E: 受体介导法
正确答案: B
(单选题)5: 用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为
A: 平末端和粘末端
B: 平末端或粘末端
C: 5′突出末端和3′突出末端
A: 对
B: 错
正确答案: B
(判断题)23: 启动子、增强子、终止子本质是蛋白质因子。
A: 对
B: 错
正确答案: B
(判断题)24: 启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。
A: 对
B: 错
正确答案: B
(判断题)25: 肿瘤抑制基因发现和研究的途径包括细胞融合实验、肺炎双球菌转化实验、杂合性丢失及罕见家族性癌综合征的研究等

中国医科大学2015年1月考试《医学遗传学》考查课试题

中国医科大学2015年1月考试《医学遗传学》考查课试题

中国医科大学2015年1月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题(共20 道试题,共20 分。

)1. Klinefelter综合征的核型为A. 47,XXXB. 47,XYYC. 47,XXYD. 46,XX/47,XYYE. 46,XX/47,XXX正确答案:C2. mtDNA是指A. 突变的DNAB. 核DNAC. 启动子序列D. 线粒体DNAE. 单一序列正确答案:D3. 轻型α地中海贫血者的基因型是A. αα/-αB. --/--C. --/-αD. α-/--E. α-/-α正确答案:E4. 基因治疗中常用的受体细胞是A. 骨髓干细胞B. 成纤维细胞C. T淋巴细胞D. 以上都是E. 以上都不是正确答案:D5. 下列那种碱基不存在于DNA中A. 腺嘌呤B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D. 尿嘧啶E. 胸腺嘧啶正确答案:D6. 随机引物延伸法标记探针时,催化5′→3′合成新链的酶是A. DNA酶B. RNA酶C. DNA连接酶D. RNA聚合酶E. Klenow亚单位正确答案:E7. 下列哪一项不是AR病的系谱特征A. 男女患病机会相等B. 患者双亲都无病而是肯定携带者C. 患者同胞中1/4将会患病D. 连续遗传E. 在近亲婚配的情况下,子女中发病风险增高正确答案:D8. 端粒中含有的六核苷酸重复序列为A. TAA TGGB. TTAGGGC. TATCGGD. TTTGCGE. TAACGG正确答案:B9. 线粒体遗传属于A. 显性遗传B. 隐性遗传C. 多基因遗传D. 非孟德尔遗传E. 体细胞遗传正确答案:D10. 脆性X染色体的脆性部位位于A. Xq24.3B. Xq25.3C. Xq26.1D. Xq27.3E. Xq29.3正确答案:D11. ph染色体的形成机理是A. t(8;14)(q24;q32)B. t(14;8)(q24;q32)C. t(22;9)(q34;q11)D. t(9;22)(q34;q11)E. t(9;22)(q11;q34)正确答案:D12. 某DNA双链,其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ,另一股应为A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊC. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊE. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ正确答案:B13. PCR反应体系中所必需的物质是A. Taq酶B. dNTPC. DNA模板D. Mg离子E. 以上都是正确答案:E14. 关于基因运载体的条件叙述不正确的是A. 分子量小,便于与较小的DNA片段结合B. 能进入宿主细胞并在其中增殖C. 有多种限制酶切点,各种限制酶最好只有单一切点D. 被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力E. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出正确答案:A15. 当基因为杂合子时,两个基因所控制的性状都完全表现出来,这叫A. 完全显性B. 不完全显性C. 共显性D. 不规则显性E. 从性显性正确答案:C16. 线粒体疾病的遗传特征是A. 母系遗传B. 近亲婚配的子女发病率增高C. 交叉遗传D. 发病率有明显的性别差异E. 女患者的子女约1/2发病正确答案:A17. DNA的遗传信息传递到蛋白质,中间经过A. tRNB. DNAC. rRNAD. mRNAE. snRNA正确答案:D18. 1号染色体长臂q21带和q31带断裂后中间缺失的详式为A. 46,XX,del(1)(pter→q21::q21→q31)B. 46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)C. 46,XX,del(1)(pter→q31::q21→qter)D. 46,XX,del(1)(pter→p21::q31→qter)E. 46,XX,del(1)(pter→p31::q21→qter)正确答案:B19. 关于X连锁隐性遗传,下列哪一种说法是错误的A. 系谱中往往只有男性患者B. 女儿有病,父亲也一定是同病患者C. 双亲无病时,子女均不会患病D. 有交叉遗传现象E. 母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者正确答案:C20. 属于XD遗传的疾病为A. 甲型血友病B. 家族性低磷酸血症佝偻病C. DMDD. PKUE. 先天聋哑正确答案:B二、判断题(共10 道试题,共10 分。

中国医科大学2019年12月考试《医学遗传学》考查课试题参考解析

中国医科大学2019年12月考试《医学遗传学》考查课试题参考解析

中国医科大学2019年12月考查题参考资料
提出连锁互换定律的科学家是
A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram
该题参考答题选项:A
线粒体疾病的遗传特征是
A.母系遗传
B.近亲婚配的子女发病率增高
C.交叉遗传
D.发病率有明显的性别差异
E.女患者的子女约1/2发病
该题参考答题选项:A
最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
A.遗传性代谢病
B.Leber遗传性视神经病
C.白化病
D.分子病
E.PKU
该题参考答题选项:B
端粒中含有的六核苷酸重复序列为
A.TAATGG
B.TTAGGG
C.TATCGG
D.TTTGCG
E.TAACGG
该题参考答题选项:B
PKU是由于缺乏哪种酶引起的
A.G6PD
B.PAH
C.HGPRT
D.G6P
E.酪氨酸酶。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、选择题(每题2分,共40分)1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点?A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案:B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项?A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案:C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项?A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案:D4. 下列哪个疾病属于染色体病?A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案:B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项?A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案:D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病?A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案:D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病?A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案:B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病?A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案:B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病?A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案:D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡?A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案:D二、填空题(每题2分,共20分)11. 人类基因组计划于______年启动,旨在完成人类基因组的测序和功能研究。

答案:199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低,主要原因是______。

答案:患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。

答案:单基因遗传病,多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病,其核型为______。

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A. Morgan
B. Mendel
C. Pauling
D. Garrod
E. Ingram 6. 下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的 (D) A. Huntington 舞蹈病 B. 脊髓小脑性共济失调 C. 脆性 X 染色体综合征 D. 甲型血友病 E. 强直性肌营养不良 7. 在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为 (B) A. 遗传度
学无 止 境
将转化的细胞至于琼脂表面,以刺激细胞克隆生长,这些细胞是由单个细胞形 成的遗传相同的细胞群体,故称细胞克隆。再将每个克隆移至液体培养基中进 行扩增。 4、分离重组 DNA 克隆:即收获扩增的培养细胞,并选择分离重组 DNA。 4. 叙述基因运载体的条件及种类。 作为基因工程的载体必须具备的条件是:能独立自主复制。易转化。易检测(含 有抗药性基因等)。归纳起来至少有以下几点要求:①能在宿主细胞中复制繁 殖,而且最好要有较高的自主复制能力。②容易进入宿主细胞,而且进入效率 越高越好。③容易插入外来核酸片段,插入后不影响其进入宿主细胞和在细胞 中的复制。这就要求载体 DNA 上要有合适的限制性核酸内切酶位点。④容易 从宿主细胞中分离纯化出来, 这才便于重组操作。⑤有容易被识别筛选的标 志,当其进入宿主细胞、或携带着外来的核酸序列进入宿主细胞都能容易被辨 认和分离出来。这才介于克隆操作。基因载体的种类:常用基因载体包括质粒、 噬菌体、病毒 DNA 等 5. 简述异常血红蛋白产生的分子基础。 异常血红蛋白(abnormal hemoglobin)是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽 链结构异常,如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。 异常血红蛋白产生的分子基础:异常血红蛋白的发生涉及基因突变的各种类 型,概括举例如下。 1)单个碱基置换:大多数异常血红蛋白是由于珠蛋白基因发生单个碱基置换 所致,其中多为错义突变。 ①错义突变:例如镰形细胞贫血是 β 基因第 6 位密码子 GAG 变成 GTG。中国 人较常见的 HbE 是 β 基因第 26 位密码子由 GAG(谷)→AAG(赖)所致。 ②无义突变:例如 HbMckees-Rock,其 β 链只有 144 个氨基酸组成,原因是 β 基因第 145 位酪氨酸密码子 TAT 改变为终止密码子 TAA,使肽链合成提前终 止。③终止密码突变:例如 Hb Constant Spring 就是由于 α 珠蛋白基因第 142 位终止密码子 TAA(mtRNA 为 UAA)突变为 CAA(谷氨酰胺),结果 α 延 长为 172 个氨基酸,这种突变基因转形成的 mRNAI 不稳定,所以导致 α 链合 成减少,表现为 α+地中海贫血。 2)移码突变:例如 Hb Wagne 是由于 α 链第 138 位丝氨酸密码子 UCC 丢失一 个 C,致使其 3’端碱基顺序依次位移,重新编码,第 142 位终止信号变为可读 密码,致使翻译至 147 位才终止。 3)整码突变:例如 Hb Gum Hiu 是 β 链缺失第 91-95 氨基酸(亮-组-半胱 -门冬-赖),但其前后氨基酸顺序正常。 4)融合基因:例如 Hb Lepore 的类 β 链是由 δ 链和 β 链连接而成,肽链的 N 端像 δ 链,C 端像 β 链,故称为 δβ 链,相反,Hb 反 Lepore(Hb anti-Lepore)其 N 端像 β 链,C 端却像 δ 链,称为 βδ 链。这是由于染色体的错配联会和不等 交换而形成的融合基因。

医学遗传学考试试题库含答案

医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。

A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案:A2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。

该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为。

A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案:D3、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为oA、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E 、女性→男性→女性答案:E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础,常表现有家族倾向,但又不象单基因遗传病那样,同胞的发病率较高。

下列疾病中不属于多基因遗传病的是。

A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案:D5、 X-连锁隐性遗传病,女性获得致病基因的机会比男性多倍。

A、1B、2C、3D、4E、5答案:A6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。

该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为。

A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案:D7、有丝分裂过程中,二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案:D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分?A 、H1B 、H2AC、H3D、H4E 、H2B答案:A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例,如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配,则儿子将有的机率发病,女儿则有的机率为携带者,的机率为正常。

A 、1/2;1/2;1/2B 、1/4;1/2;1/2C 、1/2;1/4;1/2D 、1/2;1/2;1/4E 、1/4;1/2;1/4答案:A10、在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。

中国医科大学2020年12月-2021年1月考试《医学遗传学》考查课试题答案

中国医科大学2020年12月-2021年1月考试《医学遗传学》考查课试题提示:本材料为中医大2020年12月-2021年1月考查课课程复习资料,只做参考学习使用!!一、单选题1.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为Turner综合征1959年,()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体,核型为45,X[A题].Ford[B题].Turner[C题].Jacob[D题].Klinefelter[E题].Lejune难点分析:此题难度中等,完成本学期课程后,回答上述题目[参考答案是]:A2.下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的[A题].属于高度重复序列的长分散元件[B题].属于中度重复序列中的长分散元件[C题].属于高度重复序列的短分散元件[D题].属于中度重复序列中的短分散元件[E题].以上说法都不对难点分析:此题难度中等,完成本学期课程后,回答上述题目[参考答案是]:D3.真核生物的mRNA[A题].在胞质内合成[B题].帽子结构为多聚A[C题].有帽子结构和多聚A尾巴[D题].其前身为rRNA[E题].因携带遗传信息而可以长期存在难点分析:此题难度中等,完成本学期课程后,回答上述题目[参考答案是]:C4.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为[A题].细线期[B题].偶线期[C题].粗线期[D题].双线期[E题].终变期难点分析:此题难度中等,完成本学期课程后,回答上述题目[参考答案是]:C5.夫妇为先天聋哑患者,婚后生育两个听力正常的女儿,其原因是[A题].不完全外显[B题].延迟显性[C题].遗传异质性[D题].从性遗传[E题].限性遗传难点分析:此题难度中等,完成本学期课程后,回答上述题目[参考答案是]:C6.等位基因指的是[A题].一对染色体上的两对基因[B题].一对染色体上的不同基因[C题].一对位点上的两个不同基因[D题].一对位点上的两个相同基因[E题].以上都不对难点分析:此题难度中等,完成本学期课程后,回答上述题目[参考答案是]:C7.生物所具有连锁群的数目[A题].与细胞中染色体数目相同[B题].与细胞中染色体对数相同[C题].是细胞染色体数目的二倍[D题].与细胞数目相同[E题].是细胞数目的二倍难点分析:此题难度中等,完成本学期课程后,回答上述题目[参考答案是]:B8.父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是[A题].1/2[B题].1/4[C题].3/4[D题].1/8[E题].3/8难点分析:此题难度中等,完成本学期课程后,回答上述题目[参考答案是]:E9.关于X连锁隐性遗传,下列哪一种说法是错误的[A题].系谱中往往只有男性患者[B题].女儿有病,父亲也一定是同病患者[C题].双亲无病时,子女均不会患病[D题].有交叉遗传现象[E题].母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者。

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中国医科大学2019年1月考试《医学遗传学》考查课试题
一、单选题(共20 道试题,共20 分)
1.正常男性间期细胞核中
A.X染色质阳性,Y染色质阳性
B.X染色质阳性,Y染色质阴性
C.X染色质阴性,Y染色质阳性
D.X染色质阴性,Y染色质阴性
E.以上均不正确
正确答案:C
2.下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是
A.质粒
B.粘粒
C.λ噬菌体
D.腺病毒
E.酵母人工染色体
正确答案:D
3.Western印迹杂交技术本身的特点只能检测
A.基因表达
B.基因扩增
C.基因突变
D.DNA多态
E.RNA分子的大小和表达量
正确答案:A
4.核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是
A.H2A,H2B,H3,H4各一分子
B.H2A,H2B,H3,H4各二分子
C.H2A,H2B,H3,H4各三分子
D.H2A,H2B,H3,H4各四分子
E.H2A,H2B,H3,H4各五分子
正确答案:B
5.PCR方法不能与下列那种技术结合应用
A.Western印迹杂交
B.RFLP
C.VNTR
D.SSCP。

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