最新噬血细胞综合征
噬血细胞综合征治疗进展
噬血细胞综合征治疗进展噬血细胞综合征，也被称为噬血细胞淋巴组织细胞增多症（HLH），是一种罕见而严重的疾病。
这种疾病是由于机体的免疫系统异常激活引起的、导致炎症反应过程持续并且无法控制的一种疾病。
噬血细胞综合征可以发生于各个年龄阶段，包括新生儿和成人。
如果不及时治疗，患者的预后往往十分严峻。
噬血细胞综合征的病因目前尚不完全清楚，一部分患者是由于遗传突变导致的，而其他患者则是由于其他原因引起的，如感染、免疫缺陷、先天代谢异常等。
无论是遗传性还是获得性的噬血细胞综合征，都表现出类似的免疫系统高度激活所致的临床表现。
目前，治疗噬血细胞综合征的标准方法是免疫抑制治疗。
这种治疗方法的目的是抑制免疫系统的过度激活，并与治疗原发病因相结合。
常见的免疫抑制药物包括糖皮质激素、环孢素A、环磷酰胺等。
糖皮质激素被认为是治疗噬血细胞综合征的首选药物，通过抑制炎症反应和免疫系统的异常激活来达到控制疾病的目的。
对于某些患者，单独使用糖皮质激素可能效果有限，这时可以考虑联合使用其他免疫抑制药物进行治疗。
近年来，随着对噬血细胞综合征认识的深入和治疗方法的不断改进，治疗疗效有了显著的提高。
目前，早期诊断和早期治疗是提高患者生存率的关键。
早期诊断依赖于对患者全面的体格检查和病史采集，以及相关实验室检查的结果。
疾病严重程度的评估对于选择恰当的治疗方案也非常重要。
除了免疫抑制治疗，造血干细胞移植也被认为是治疗噬血细胞综合征的有效方法之一。
这种治疗方法通常适用于药物治疗无效或疾病复发的患者。
造血干细胞移植通过重新建立免疫系统的功能来控制疾病，并提供长期的治愈效果。
除了传统的治疗方法，目前还有一些新的治疗方法正在研究中。
通过抑制噬血细胞综合征发生和发展的关键信号通路，如干扰素γ信号通路、补体信号通路等。
这些新的治疗方法有望为噬血细胞综合征的患者提供更有效和更安全的治疗选择。
噬血细胞综合征是一种罕见而严重的疾病，治疗方法主要是免疫抑制治疗和造血干细胞移植。
噬血细胞综合征治疗进展
噬血细胞综合征治疗进展噬血细胞综合征（Hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH）是一种罕见但严重的疾病，其特征是免疫系统异常激活和炎症反应过度。
HLH可以是原发性的，也可以是继发于其他疾病的。
无论是原发性还是继发性HLH，都需要及时治疗以避免严重的并发症和死亡。
近年来，随着对HLH病理生理机制的深入了解和治疗技术的不断进步，HLH的治疗也取得了一些进展。
本文将对HLH的治疗进展进行概述，以便提高对HLH治疗的认识和理解。
一、免疫抑制剂治疗：免疫抑制剂是治疗HLH的主要手段之一。
常用的免疫抑制剂包括环孢霉素、依托泊苷、他克莫司和米胪骚。
这些药物可以抑制T细胞和自然杀伤细胞的活性，从而减少炎症反应和细胞毒作用。
在多中心临床研究中发现，免疫抑制剂能有效控制HLH的症状，并且可以改善患者的预后。
二、干细胞移植治疗：对于原发性HLH患者，干细胞移植是一种有效的治疗手段。
通过干细胞移植，可以替换异常的造血系统，重建患者的免疫系统。
近年来，随着干细胞移植技术的不断进步，干细胞移植已经成为原发性HLH患者长期生存的关键因素。
三、靶向治疗：近年来，针对HLH发病机制的深入研究，使得一些靶向治疗药物成为治疗HLH的新选择。
IL-6抑制剂托珠单抗和雷珠单抗可以抑制炎症反应，减少组织损伤，改善患者的预后。
抗CD52单克隆抗体阿雷替伏也显示出了一定的疗效。
四、抗病毒治疗：HLH的发作与病毒感染有一定的关联，因此及时清除病毒感染对于HLH的治疗非常重要。
目前，常用的抗病毒药物包括阿昔洛韦、利巴韦林和奈替尼，这些药物可以有效抑制病毒复制，减轻病毒感染对机体免疫系统的刺激。
五、支持性治疗：除了针对HLH本身的治疗外，对于HLH患者来说，良好的支持性治疗也非常重要。
包括营养支持、液体管理、疼痛控制、并发症预防等方面的治疗都非常关键。
六、个体化治疗：近年来，随着个体化医疗的发展，越来越多的研究表明，个体化治疗对于HLH的治疗非常重要。
嗜血综合症诊断标准
嗜血综合症诊断标准
嗜血综合症是一种严重的血液疾病，其诊断需要结合症状、家族史和实验室检查等多个方面的信息。
下面将从三个方面详细介绍嗜血综合症的诊断标准。
一、症状
1.发热：患者通常会出现持续高热，体温可达39℃以上。
2.肝脾肿大：嗜血综合症会导致肝脾肿大，有时甚至可引起黄疸。
3.淋巴结肿大：患者可能会出现淋巴结肿大，尤其是颈部、腋下等部位。
4.出血倾向：患者可能出现皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等症状。
5.其他症状：如乏力、消瘦、食欲不振等。
二、家族史
嗜血综合症可能与遗传因素有关，因此了解患者的家族史对于诊断具有重要意义。
如果家族中有类似疾病的患者，患病风险可能会增加。
三、实验室检查
1.血常规检查：嗜血综合症患者通常会出现贫血、血小板减少、白细胞减少等症状。
2.骨髓检查：骨髓检查是诊断嗜血综合症的重要手段，骨髓中可能会出现嗜血细胞增多。
3.组织活检：对于疑难病例，需要进行组织活检以明确诊断。
4.血液生化检查：嗜血综合症患者可能会出现高甘油三酯血症、低蛋白血症等生化异常。
5.其他相关检查：如凝血功能检查、染色体检查等。
综合以上三个方面，医生需要对患者的症状、家族史和实验室检查结果进行全面评估，以明确诊断是否为嗜血综合症。
如有疑虑，建议寻求专业医生的意见。
嗜血细胞综合症
（一）发热原因待查：根据患儿发热病史大于14天，伴肝脾增大，血象三系进行性下降，故考虑发热原因待查, 分析如下：1.噬血细胞综合征：根据患儿发热时间长，伴肝脾增大，血象三系进行性下降，谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸托氢酶、甘油三酯升高，纤维蛋白原降低，骨髓象可见吞噬细胞及分类不明细胞，故考虑本病可能性大。
噬血细胞综合征可分为家族遗传性噬血细胞综合征及后天获得性噬血细胞综合征，后者多为感染相关或肿瘤相关，患儿支原体抗体阳性，EBV-CA-IgG弱阳性，NA-lgG阳性，骨髓象可见分类不明细胞，目前感染相关或肿瘤相关噬血细胞综合征均不能除外。
入院后复查骨穿及其他检查协诊。
2.败血症：本病可以引起长期发热，肝脾肿大，应注意本病，但本患儿感染中毒症状不重，血象三系进行性下降，目前诊断依据不足，可以进一步做血培养协诊诊断。
3.传染性单核细胞增多症：EB病毒感染可以引起发热，多伴有肝脾，淋巴结肿大，皮疹，血象不高，淋巴分类为主, 外周血可以见到异形淋巴细胞。
木患儿发热，肝脾肿大血象不高，淋巴分类为主故应考虑本病，但其EBV未提示近期感染，进一步行EB四项及滴度以协诊。
4.肺结核：临床表现为长期不规则的低热，轻咳，食欲不振，盗汗，乏力，消瘦等。
本患儿长期发热, 消瘦，卡疤阴性，抗炎治疗效果不佳，应考虑本病，但其无结核接触史，无盗汗，乏力等结核感染中毒症状，胸片无典型肺结核表现，故考虑可能性不大，进一步做PPD及肺CT协助诊断。
（二）支气管炎患儿有咳嗽、有痰，双肺呼吸音粗，未及啰音，胸片示两肺纹理增多，模糊毛糙，右下肺为著，未见具体片影，故诊断支气管炎成立。
结合其年龄、血象考虑病毒感染可能性大，患儿支原体抗体阳性，亦需注意支原体感染。
入院后完善病原检查以协诊。
1.积极完善相关检查：血尿便常规，生化全项心肌酶，骨穿，头颅及胸腹部CT协诊有无占位。
2.抗感染治疗：其支原体抗体阳性，予舒美特10mg∕Kg.d,实予0.2g日1次静点抗感染。
噬血细胞综合征治疗进展
噬血细胞综合征治疗进展噬血细胞综合征（HLH）是一种罕见的炎症性疾病，特征为异常活跃的免疫系统导致过度的炎症反应。
它可以是遗传性的（常见于儿童）或是获得性的（常见于成年人），并且可由感染、肿瘤、自身免疫疾病等因素引起。
传统的HLH治疗方法主要包括糖皮质激素和化疗药物，如顺铂、蒽环类等，并且需要进行造血干细胞移植。
由于HLH病因复杂，疾病进展迅速且病情严重，常规治疗方法存在一定的限制和不足。
近年来，随着对HLH发病机制的进一步了解和治疗技术的进步，新的治疗方法被提出并取得了一定的进展。
以下将针对这些新的治疗方法进行介绍。
1. 靶向治疗：针对HLH发病机制中的关键分子进行干预是一种新的治疗策略。
使用干扰素伽玛（IFN-γ）治疗HLH可以抑制过度激活的免疫系统，减轻炎症反应。
抗炎细胞因子IL-1β抑制剂（如阿那帕塞塞）也被应用于HLH治疗中。
这些药物能够抑制过度激活的免疫细胞，并具有降低炎症水平的作用。
2. 免疫调节治疗：免疫调节治疗通过调节免疫系统的功能来改善HLH患者的病情。
免疫调节治疗的一个重要方向是免疫抑制剂的应用。
环孢素A（CsA）和他克莫司（Tac）是常用的免疫抑制剂，它们可以抑制T细胞的激活和增殖，从而减轻HLH患者的炎症反应。
3. 基因治疗：基因治疗是一种治疗方法，通过改造患者的基因来修复HLH病因所在的基因缺陷。
目前，基因治疗在治疗遗传性HLH方面取得了一定的进展。
逆转录酶病毒媒介的基因敲除技术可以矫正患者HLH相关基因的突变，从而修复异常的免疫功能。
4. 细胞治疗：细胞治疗是一种新兴的HLH治疗方法，通过植入患者体内的免疫细胞来增强免疫功能。
来自供者的造血干细胞移植已被广泛应用于HLH的治疗中。
使用CAR-T细胞疗法也被探索用于HLH的治疗。
CAR-T细胞通过植入经过工程化的T细胞来识别和攻击HLH病因所在的细胞。
随着对HLH治疗机制的深入研究，新的治疗方法不断涌现并且取得了显著的疗效。
嗜血细胞综合症诊断标准
嗜血细胞综合症诊断标准
嗜血细胞综合症（EosinophilicSyndrome）是一种罕见的血液疾病，其诊断标准包括以下要点：
1. 嗜血细胞数量增加：外周血液中嗜血细胞数量超过正常值的
2.5倍以上。
2. 组织和器官损害：患者出现多种组织和器官的异常，包括皮肤、肺、心脏、肝脾等。
3. 排除其他病因：排除其他引起嗜血细胞增多的病因，如寄生虫感染、过敏性疾病、肿瘤等。
综合以上三个要点，可以对嗜血细胞综合症进行诊断。
治疗方面，需要根据患者的病情进行个体化治疗，包括药物治疗、手术治疗等。
在治疗过程中，需要密切监测患者的病情变化，及时调整治疗方案，以达到最佳治疗效果。
- 1 -。
噬血细胞综合征
下降，骨髓巨噬细胞比例3%以上，噬血细胞 1%以上。 公认的诊断标准有以下几点:（1）临床发热; （2）肝、脾、淋巴结肿大;（3）全血细胞减 少（外周血二系或三系减少）;（4）高甘油 三脂血症和低纤维蛋白原血症;（5）骨髓、 脾或淋巴结中可见噬血细胞但无恶性表现 。
噬血细胞综合征
大理州人民医院检验科 钟国梁
噬血细胞综合征（HPS或HS）属组织细 胞病，根据病因不同分为：原发性噬血细胞 综合征和继发性噬血细胞综合征两类。其病 理特点为单核/巨噬细胞增生伴活跃吞胞减少，肝功能异常及凝血障碍 等。
一、外周血 血常规检查示全血细胞减少，如贫血、白 细胞减少、血小板减少、中性粒细胞减少。 全血细胞减少程度与基础病症有关，儿童表 现较成人明显，外周血涂片有时可发现巨噬 细胞和不典型的单核细胞。 二、骨髓象 可有不同程度的骨髓巨噬细胞增多。巨噬
细胞因含有吞噬的细胞碎片而呈空泡样。40%的病 例可表现为骨髓纤维化，有核细胞增生减低，粒系 和红系前体细胞减少，红系生成异常等。巨噬细胞 可见空泡，胞浆内可见吞噬白细胞、红细胞、血小 板等现象。 三、诊断标准 噬血细胞综合征的诊断为一符合性的诊断，首先 临床方面病人有发热（一般多为持续高热），有肝/ 脾/淋巴结肿大，查血常规血细胞二系以上有进行性
噬血细胞综合征治疗进展
噬血细胞综合征治疗进展【摘要】噬血细胞综合征是一种罕见的免疫系统异常性疾病，其治疗一直备受关注。
本文旨在探讨噬血细胞综合征治疗的最新进展。
目前，靶向药物治疗、干细胞移植、免疫疗法、药物联合治疗和基因编辑技术等途径被广泛研究和应用。
这些治疗手段的不断突破为患者带来了新的希望。
治疗中仍存在一些挑战，例如治疗方法的局限性和药物耐受性。
未来，通过综合研究和技术创新，我们有信心在噬血细胞综合征治疗领域取得更大的突破，为患者提供更好的治疗方案。
治疗进展的未来充满机遇，但也需要面对挑战，需要各方共同努力，为噬血细胞综合征患者带来更好的治疗效果。
【关键词】关键词：噬血细胞综合征、治疗、进展、靶向药物、干细胞移植、免疫疗法、药物联合治疗、基因编辑技术、未来展望、挑战与机遇、个人看法。
1. 引言1.1 噬血细胞综合征治疗进展的重要性噬血细胞综合征（HLH）是一种罕见但严重的疾病，如果不及时有效地治疗，病情可能会急剧恶化，甚至危及患者的生命。
对于HLH的治疗进展具有极其重要的意义。
随着医学科技的不断进步和医疗资源的日益完善，人们对HLH的认识不断深化，治疗手段也日益丰富多样。
各种新的治疗方法的出现，为患者提供了更多的治疗选择，大大提高了治疗的成功率和患者的生存率。
随着HLH治疗进展的不断推进，患者的生活质量也得到了显著的提升。
现代化的治疗手段不仅可以有效缓解患者的症状，减轻患者的痛苦，还可以有效延长患者的生存时间，为患者的康复和康复后的生活提供更多的可能性。
对于噬血细胞综合征治疗进展的重要性不言而喻。
只有不断探索新的治疗方法，不断完善治疗方案，才能更好地帮助患者战胜这种严重疾病，提高患者的生存率和生活质量。
1.2 噬血细胞综合征的病因和症状噬血细胞综合征是一种罕见的、自身免疫性疾病，常见于年轻成人和中年人。
该病的病因至今尚未完全明了，但与遗传因素、环境因素和免疫系统异常等因素密切相关。
病因方面的研究表明，噬血细胞综合征可能与遗传基因的突变或异常有关，导致免疫系统对自身正常细胞发生异常攻击，从而引发疾病的发生。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
噬血细胞综合征噬血细胞综合症噬血细胞综合症（hemophagocytic syndrome，HPS）亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocyticlymphohistocytosis），又称噬血细胞性网状细胞增生症(hemophagocytic reticulosis)，于1979年首先由Risdall等报告。
是一种多器官、多系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病，代表一组病原不同的疾病，其特征是发热，肝脾肿大，全血细胞减少。
综述噬血细胞综合症不是遗传性疾病.这种疾病是一种与急性病毒感染有关的良性噬血组织细胞增生,是血液内科一种少见的疾病.病因可能是感染、药物或肿瘤引起的. 多发于儿童，其特点为单核-巨噬细胞增生活跃，并有明显的吞噬红细胞现象。
患者多有明显高热，肝、脾和淋巴结肿大，患者有贫血现象，白细胞明显减少，分类可见淋巴细胞明显增高，易见异淋。
血小板常减低。
简单来说就是由于感染病毒,或是因为用药不当,以及体内有肿瘤(对于小孩来说肿瘤几率低)等,很可能是由于感冒或者是小型伤口感染.婴幼儿感染后由于自身抵抗能力弱.调节不当.致使单核-巨噬细胞增生(一种机体重要的免疫细胞清除病毒肿瘤细胞等)而且对自身血细胞发生攻击并消除. 使得婴儿贫血导致死亡. 较大的有血液专科的医院均可以治疗,但是目前无哪一家医院能保证百分之百治愈该病.治疗费用较高。
综合症分类一类为原发性或家族性,遗传性占主要因素。
二类为继发性，后者可由感染及肿瘤所致。
原发性HPS，或称家族性HPS，为常染色体隐性遗传病，其发病和病情加剧常与感染有关；继发性HPS分为感染相关性HPS（infection-associatedhemophagocytic syndrome,IAHS），此型多与病毒感染有关，由病毒引起者称病毒相关性HPS（virus-associated hemophagocyticsyndrome,VAHS）；由肿瘤引起者称肿瘤相关性HPS（malignancy-associated hemophagnocytic syndrome,MAHS）。
流行病学以儿童多见，男性多于女性。
儿童原发性HLH(FHL)的年发病率约为0.12/1O万。
在日本和亚洲国家发病率较高。
本病来势凶险，东方患者的死亡率约为45％。
病因和发病机制HPS可以看作细胞因子病（cytokine disease），或巨噬细胞激活综合征。
作为免疫应答的反应性T细胞（Th1和Tc）和单核吞噬细胞过度分泌淋巴、单核因子〔巨噬细胞增生的诱导因子（PIF）〕激活巨噬细胞。
恶性细胞亦可直接刺激组织细胞，或由肿瘤细胞产生释放细胞因子（如γ-干扰素），诱发临床综合征，称之为副新生物综合征（para-neoplastic syndrome）。
高细胞因子血症作为血细胞减少和器官衰竭的中间机制。
CD＋4T细胞分泌诱导巨噬细胞增生的因子（PIF）为HPS的始动因素。
IFNγ和TNF-α引起骨髓造血抑制，IFN-γ、TNFα和IL-1导致发热、肝功能异常、高脂血症及凝血障碍。
可溶性白介素2受体（sIL-2R）的过度增高结合IL-2可作为抑制正常免疫反应的“阻断因子”导致继发性免疫缺陷状态。
目前认为HPS患者血细胞减少有多种因素参与：①噬血细胞增多，加速血细胞的破坏；②血清中存在造血祖细胞增殖的抑制性物质，骨髓内粒系和红系前体细胞和巨核细胞进行性减少，归因于抑制性单核因子和淋巴因子的产生，诸如γ-干扰素、肿瘤坏死因子（TNF）和白介素-1以及造血生长抑制因子的产生。
HPS的发病机制：①存在免疫调节障碍或免疫失衡；②淋巴和单核因子持续产生，作为免疫应答的反应性T细胞分泌淋巴因子可活化巨噬细胞，尤其如γ-干扰素不仅能抑制造血，而且亦能活化巨噬细胞，淋巴因子GM-CSF亦激活巨噬细胞；③遗传因素影响机体对感染的反应方式，如家族性噬红细胞性淋巴组织细胞增生症和X联淋巴增殖综合征的儿童可发生类似的血液学异常；④存在单克隆性T细胞增殖，在EB病毒相关噬血细胞综合征(EBV-AHS)的患者采用PCR法检测10/11例呈TCR γ链重排，亦有报道TCR β基因的单克隆性重排，显示EB 病毒感染T 细胞引起单克隆增殖的可能，或许是末梢T细胞“肿瘤”的一种特殊类型。
EBV-AHS患者EBV整合入宿主T细胞染色体基因组造成单克隆T 细胞增生（从良性到新生物前期或明显的恶性增殖）伴异常的T细胞。
为何异常的T细胞反应导致组织巨噬细胞的吞噬行为改变，可能由T细胞过度分泌的淋巴因子所介导。
噬血细胞综合征按其病因，除儿童期发病的家族性HPS（FHL）之外，可分为原发性（原因不明）或继发性，继发性HPS常见病因为感染、药物、红斑狼疮、实体瘤和血液系肿瘤及免疫缺陷等，故一旦HPS诊断确定，应严格探究潜在疾患。
感染相关的HPS（IAHS）中多见病毒（尤其是EB病毒）和细菌感染，血液肿瘤多见于恶性淋巴瘤，已报道可引起HPS的恶性淋巴瘤有外周T细胞淋巴瘤，NK细胞淋巴瘤，血管中心型淋巴瘤，成人鼻T细胞淋巴瘤，大细胞性淋巴瘤（T-和B-细胞型），Ki-1阳性大细胞淋巴瘤（即间变性大细胞淋巴瘤），免疫母细胞淋巴结病样T细胞淋巴瘤和进展性NK细胞白血病。
潜在性疾患有：感染①病毒（EB病毒、疱疹病毒、巨细胞病毒、登革热病毒、水痘病毒、带状疱疹病毒、乙肝病毒、副流感病毒Ⅲ等）；②细菌（伤寒杆菌、不动杆菌、大肠杆菌、布氏杆菌、结核杆菌、金黄色葡萄球菌、β-溶血性链球菌、草绿色链球菌、粪链球菌、肺炎球菌）；③支原体；④真菌（念珠菌、隐球菌、荚膜组织胞浆菌）；⑤立克次体（恙虫病、Q热等）；⑥原虫（利什曼原虫、疟原虫）；新生物骨髓增生异常综合征（MDS）、急性非淋巴细胞白血病、T或B细胞淋巴瘤、“组织细胞”淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、霍奇金病、多发性骨髓瘤、毛细胞白血病、转移性癌肿、胃癌、恶性畸胎瘤等。
免疫介导性疾病系统性红斑狼疮、脂膜炎、类风湿性关节炎、结节病、炎性肠病等。
免疫缺陷状态免疫抑制剂和（或）细胞毒药物治疗、脾切除、艾滋病、 X-联淋巴增生综合征。
其他坏死性淋巴结炎、成人Still病、慢性肾衰、肾移植后、饮酒过量等。
噬血细胞综合征通常是某种疾病的中间状态，在某一阶段该疾病有噬血细胞综合征的表现. 病理骨髓涂片中出现体积较大的噬血组织细胞，吞噬物为形态完整的白细胞，有核红细胞，成熟红细胞及血小板，亦可为不完整的细胞及细胞碎片等，碱性磷酸酶染色阳性率及积分正常或增高。
吞噬性组织细胞增多累及骨髓、淋巴结窦状隙和髓索、脾红髓、肝血窦和门脉区，偶可浸润其他器官，如肺、心、肾上腺、中枢神经系统、肾、子宫和胃。
临床表现家族性噬血细胞综合征发病年龄一般早期发病，70％发生于1岁以内，甚至可在生前发病，出生时即有临床表现。
多数在婴幼儿期发病，但也有迟至 8岁发病者。
成年发病亦不能排除家族性HPS。
在同一家族中，其发病年龄相似。
症状体征，症状多样，早期多为发热、肝、脾肿大，有的有皮疹、淋巴结肿大和神经症状。
发热持续，亦可自行退热；肝脾肿大明显，且呈进行性；皮疹无特征性，常为一过性，往往出皮疹时伴高热；约有一半病人有淋巴结肿大，有的有巨大淋巴结。
中枢神经系统的症状一般在病程晚期出现，但也可发生在早期，表现为兴奋性增高、前囟饱胀、颈强直、肌张力增强或降低、抽搐等。
亦可有第VI或第VII对颅神经麻痹、共济失调偏瘫或全瘫、失明、意识障碍、颅内压增高等。
肺部的症状多为肺部淋巴细胞及巨噬细胞浸润所致，但难与感染鉴别。
继发性噬血细胞综合征感染相关性噬血细胞综合征（IAHS）严重感染引起的强烈免疫反应，淋巴组织细胞增生伴吞噬血细胞现象，本病常发生于免疫缺陷者，由病毒感染所致者称病毒相关性HPS（VAH），但其它微生物感染，如细菌、真菌、立克次体、原虫等感染也可引起HPS。
其临床表现除有HPS的共同表现（如前所述）外，还有感染的证据。
骨髓检查有淋巴组织细胞增生，并有吞噬红细胞、血小板和有核细胞现象。
肿瘤相关性噬血细胞综合征本病分为两大类：一类是急性淋巴细胞白血病（急淋）相关的HPS，急淋在治疗前或治疗中可能合并有感染或没有感染伴发的HPS。
除急淋外，纵隔的精原细胞瘤（mediactinal germ cell tumor）也常发生继发性HPS。
第二类是淋巴瘤相关的HPS（lymphoma-associated hemophagocytic，syndrome,LAllS），淋巴瘤常为亚临床型，没有淋巴瘤的表现，故往往误诊为感染相关性HPS，特别容易误诊为EB 病毒相关性淋巴瘤。
实验室和其他检查血象多为全血细胞减少，以血小板减少为明显，白细胞减少的程度较轻；观察血小板的变化，可作为本病活动性的一个指征。
病情缓解时，首先可见到血小板上升；而在病情恶化时，亦首先见到血小板下降。
骨髓象骨髓在疾病早期的表现为中等度的增生性骨髓象，噬血现象不明显，常表现为反应性组织细胞增生，无恶性细胞浸润，应连续多次检查骨髓，以便发现吞噬现象。
该病的极期除组织细胞增多外，有多少不等的吞噬性组织细胞，主要吞噬红细胞，也可吞噬血小板及有核细胞。
晚期骨髓增生度降低，这很难与细胞毒性药物所致的骨髓抑制鉴别。
有的病例其骨髓可见大的颗粒状淋巴细胞，胞体延长如马尾或松粒状，这可能是HPS的一种特殊类型的淋巴细胞。
高细胞因子血症在家族性HPS及继发性HPS的活动期常见下列因子增多：IL-l受体拮抗因子、可溶性IL-2受体（sIL－2）、γ-干扰素（IFN-γ）、肿瘤坏死因子（TNF）等。
血脂可见甘油三酯增多，可在疾病的早期出现，脂蛋白电泳常见极低密度脂蛋白胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇升高，高密度脂蛋白胆固醇降低。
当病情缓解时，脂蛋白胆固醇可恢复正常。
肝功能转氨酶及胆红素可增高，其改变的程度与肝受累的程度一致。
在全身感染时，可有低钠血症、低白蛋白血症及血清铁蛋白增多。
凝血象在疾病活动时，常有凝血异常，特别是在疾病活动期，有低纤维蛋白原血症，部分凝血活酶时间延长，在有肝受损时，其凝血酶原时间可延长。
脑脊液中等量的细胞增多（5-50×106/L），主要为淋巴细胞，可能有单核细胞，但很少有噬血细胞，蛋白增多，但有的即使有脑炎的临床表现，其脑脊液亦可能正常。
免疫学检查家族性HPS常有自然杀伤细胞及T细胞活性降低。
影像检查部分病人胸片可见间质性肺浸润，晚期病人头颅CT或MRI检查可发现异常，其改变为陈旧性或活动性感染，脱髓鞘，出血，萎缩或（及）水肿。
有时亦可通过CT检查发现脑部钙化。
诊断诊断标准：①发热超过1周，高峰≥38.5℃；②肝脾肿大伴全血细胞减少（累及≥2个细胞系，骨髓无增生减低或增生异常）；③肝功能异常（血LDH≥正常均值＋3SD，一般≥1000U／L）及凝血功能障碍（血纤维蛋白原≤1.5g／L），伴高铁蛋白血症（≥正常均值＋3SD，一般≥1000ng／ml）；④噬血组织细胞占骨髓涂片有核细胞≥3％，或和累及骨髓、淋巴结、肝、脾及中枢神经系统的组织学表现。