PID版原发性免疫缺陷病文稿演示
➢T淋巴细胞及细胞因子 ➢B淋巴细胞及免疫球蛋白 ➢单核/巨噬细胞，树突状细胞 (APC) ➢中性粒细胞 ➢补体
（一）T淋巴细胞及细胞因子
胸腺：是T细胞分化成熟的场所 T细胞
出生时数量已达成人水平，也已 具有免疫应答能力 Th2细胞功能较Th1细胞占优势
T细胞暂时性功能下降,与缺乏抗原刺 激,记忆T细胞数量少有关
G-CSF：重组人粒细胞刺激因子 IL-6：白介素6 IFN- γ：干扰素 DC：树突状细胞 TNF：肿瘤坏死因子 ADCC：抗体依赖细胞介导的细胞毒性
作用。
代号：中文意思
CTL：细胞毒性反应 PMN：多型核白细胞 GVH:移植物抗寄主反应 CD：细胞计数 CH：补体 TH：辅助细胞 HLA：人类白细胞抗原
•不能通过胎盘，胎儿期已合成
•新生儿补体经典、旁路途径活性均 低于成人
小结
出生时免疫细胞及其生物学功能 已发育成熟，新生儿时期暂时性免疫 功能低下主要是由于在宫内未接触抗 原之故。
三、免疫缺陷病
三、免疫缺陷病
➢定义: 由于免疫细胞或免疫分子缺陷而致免疫功能缺陷 : ➢基因突变 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency, PID) ➢环境因素相关: 继发性免疫缺陷病（Secondary
4 8 12ms 2 4 8 10 免疫球蛋白的个体发育
12 yrs
（三）单核/巨噬细胞 ,树突状细胞(APC)
由于缺乏补体、调理素和趋化因子 的辅助，新生儿APC细胞的抗原提呈功 能较差
(四)中性粒细胞
数目正常,但储存空虚,严重感染易发 生中性粒细胞减少功能暂时性低下，易 发生化脓性感染
（五）补体系统
免疫基础理论
抗原 免疫反应过程：
第一阶段
抗原提呈 (APC→TH)
第二阶段 第三阶段 第四阶段
淋巴细胞增殖 (T、B)
免疫效应
CTL、NK、ADCC、
补体、PMN
淋巴细胞凋亡
巨噬细胞(APC) 树突状细胞（DC）
CD4
MHCII Ag
T 细胞
TCR
抗原提呈
CD40L
CD40
T
TCR Ag MHC
PID版原发性免疫缺陷病文稿演示
需要掌握的内容
1.掌握小儿免疫系统的特点：特异性细胞免疫 特异性体液免疫、非特异性免疫 2.掌握原发性免疫缺陷病共同临床表现及治疗 原则 3.掌握继发性免疫性疾病的原因、治疗、和预 防
内容
免疫基础理论 小儿免疫系统发育和特点 原发性免疫缺陷病(PID)
代号：中文意思：
-- 粘附分子 -- 各种受体 -- 其它表面标记
其它可溶性免疫分子（补体、免疫球蛋白等）
(三)免疫反应:
概念： 免疫细胞对抗原分子的识别、活化、发生
效应的过程
免疫反应类型
➢ 特异性免疫反应：T和B淋巴细胞执行 T细胞：细胞免疫 B细胞：体液免疫
➢ 非特异性免疫反应：吞噬细胞、中性粒细胞、 自然杀伤细胞等执行（补体等参与）
岁达成人水平 IgM是抗G-杆菌主要抗体，新生儿易G-菌感染
IgA
不能通过胎盘个体发育最迟,12岁达成人水平 分泌型IgA具有粘膜局部抗感染作用, 新生儿期不能测出
IgD、IgE
不通过胎盘,含量极低，IgE与Ⅰ型变态反应 有关
g/L 14 12 10 8 6 4 2 1.8 -0.6
IgG
IgA IgM
外周免疫器官：淋巴结、脾 成熟T、B淋巴细胞居、 免疫应答的场所
➢免疫细胞及发育 THYRUM Epi. CD3+
BM
PT
T
SC
SL
CD4+ CD8+
TH1 TH3 Tr
TH2
TH17
IgM
ProB
PreB Bຫໍສະໝຸດ PlasmaIgM
CFU IgG
RBC Plet PMN MØ
B Plasma
IgA
B Plasma
g/L 14 12 10 8 6 4 2
Total IgG
Baby IgG
0.6
Maternal IgG
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 ms
生后9月内血清IgG动态变化
IgM 个体发育最早的免疫球蛋白 不能通过胎盘, 新生儿脐血IgM过高提示宫内感染 出生后3～4月为成人的50%，1岁时为75%，于6～8
TH2
ADCC
B Ab 免疫复合物
IL-2
内皮细胞 成骨细胞 破骨细胞
IFN CTL NK
活化补体
Ag
PMN
成纤维细胞 肥大细胞
炎症因子 炎症反应
嗜酸细胞
免疫反应—淋巴细胞凋亡
免疫反应总是伴有炎症反应 治疗临床疾病的目的：
－保证适当的免疫反应，以清除抗原 －阻止过分的炎症反应
二、小儿免疫系统发育及特点
一、免疫基础理论
(一)免疫的本质
免免疫疫本基质础：理识论别自身，排除异己
-- 抗感染免疫
经典免疫学
-- 维持自身稳定：清除
衰老、损伤和死亡的细 胞
现代免疫学
-- 免疫监护作用：清除
突变细胞（肿瘤）
（二）免疫系统的组成
免疫器官和组织 免疫细胞 免疫活性分子
免疫器官和组织
中枢免疫器官：骨髓和胸腺 T、B淋巴细胞分化成熟的场所
（二）B淋巴细胞及免疫球蛋白
骨髓 B细胞成熟的场所
B细胞 足月新生儿B细胞数量略高。有产生IgM的
B细胞，产生IgG的B细胞2岁时、产生IgA 的B细胞5岁时达成人水平。 免疫球蛋白（Ig） 分为 IgG、IgA、IgM、IgD、IgE五类
IgG
唯一能通过胎盘的Ig 来自母亲的IgG在6个月时消失， 3个月后自身 合成的逐渐增多 出生后3～4个月最低，8～10岁接近成人水平 IgG2在2岁内上升慢,易患荚膜细菌感染
immunodeficiency ，SID) 或免疫功能低下（immunocompromise ）
CD28
B7
B
Receptors
I L-4 I L-5 I L-6
IgM IgG IgA IgE
T、B细胞的相互作用
免疫反应
IL-1，IL-6，TNF MØ
Tr1
IL-12,
IL-18
TH0
TH3 TH1
Ag
IL-1
IL-4，5，6，7，8，9，10，11，13，14，16，17
IL-10 IL-4
IgG IgA
IgE
• 细胞因子（IL-1～18，TNF，IFN-r，IGFβ-1）
B Plasma
• 表面标记（CD28-B7，CD40-CD40L，MHCI,Ⅱ，细胞因子受体等）
• 粘附标记（ICAM-1，LFA-1，SELECTIN等）
• 补体各成分
IgE
免疫活性分子
细胞因子（由免疫细胞分泌） 膜蛋白分子（在免疫细胞表面）
（一）T淋巴细胞及细胞因子
胸腺：是T细胞分化成熟的场所 T细胞
出生时数量已达成人水平，也已 具有免疫应答能力 Th2细胞功能较Th1细胞占优势
T细胞暂时性功能下降,与缺乏抗原刺 激,记忆T细胞数量少有关
G-CSF：重组人粒细胞刺激因子 IL-6：白介素6 IFN- γ：干扰素 DC：树突状细胞 TNF：肿瘤坏死因子 ADCC：抗体依赖细胞介导的细胞毒性
作用。
代号：中文意思
CTL：细胞毒性反应 PMN：多型核白细胞 GVH:移植物抗寄主反应 CD：细胞计数 CH：补体 TH：辅助细胞 HLA：人类白细胞抗原
•不能通过胎盘，胎儿期已合成
•新生儿补体经典、旁路途径活性均 低于成人
小结
出生时免疫细胞及其生物学功能 已发育成熟，新生儿时期暂时性免疫 功能低下主要是由于在宫内未接触抗 原之故。
三、免疫缺陷病
三、免疫缺陷病
➢定义: 由于免疫细胞或免疫分子缺陷而致免疫功能缺陷 : ➢基因突变 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency, PID) ➢环境因素相关: 继发性免疫缺陷病（Secondary
4 8 12ms 2 4 8 10 免疫球蛋白的个体发育
12 yrs
（三）单核/巨噬细胞 ,树突状细胞(APC)
由于缺乏补体、调理素和趋化因子 的辅助，新生儿APC细胞的抗原提呈功 能较差
(四)中性粒细胞
数目正常,但储存空虚,严重感染易发 生中性粒细胞减少功能暂时性低下，易 发生化脓性感染
（五）补体系统
免疫基础理论
抗原 免疫反应过程：
第一阶段
抗原提呈 (APC→TH)
第二阶段 第三阶段 第四阶段
淋巴细胞增殖 (T、B)
免疫效应
CTL、NK、ADCC、
补体、PMN
淋巴细胞凋亡
巨噬细胞(APC) 树突状细胞（DC）
CD4
MHCII Ag
T 细胞
TCR
抗原提呈
CD40L
CD40
T
TCR Ag MHC
PID版原发性免疫缺陷病文稿演示
需要掌握的内容
1.掌握小儿免疫系统的特点：特异性细胞免疫 特异性体液免疫、非特异性免疫 2.掌握原发性免疫缺陷病共同临床表现及治疗 原则 3.掌握继发性免疫性疾病的原因、治疗、和预 防
内容
免疫基础理论 小儿免疫系统发育和特点 原发性免疫缺陷病(PID)
代号：中文意思：
-- 粘附分子 -- 各种受体 -- 其它表面标记
其它可溶性免疫分子（补体、免疫球蛋白等）
(三)免疫反应:
概念： 免疫细胞对抗原分子的识别、活化、发生
效应的过程
免疫反应类型
➢ 特异性免疫反应：T和B淋巴细胞执行 T细胞：细胞免疫 B细胞：体液免疫
➢ 非特异性免疫反应：吞噬细胞、中性粒细胞、 自然杀伤细胞等执行（补体等参与）
岁达成人水平 IgM是抗G-杆菌主要抗体，新生儿易G-菌感染
IgA
不能通过胎盘个体发育最迟,12岁达成人水平 分泌型IgA具有粘膜局部抗感染作用, 新生儿期不能测出
IgD、IgE
不通过胎盘,含量极低，IgE与Ⅰ型变态反应 有关
g/L 14 12 10 8 6 4 2 1.8 -0.6
IgG
IgA IgM
外周免疫器官：淋巴结、脾 成熟T、B淋巴细胞居、 免疫应答的场所
➢免疫细胞及发育 THYRUM Epi. CD3+
BM
PT
T
SC
SL
CD4+ CD8+
TH1 TH3 Tr
TH2
TH17
IgM
ProB
PreB Bຫໍສະໝຸດ PlasmaIgM
CFU IgG
RBC Plet PMN MØ
B Plasma
IgA
B Plasma
g/L 14 12 10 8 6 4 2
Total IgG
Baby IgG
0.6
Maternal IgG
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 ms
生后9月内血清IgG动态变化
IgM 个体发育最早的免疫球蛋白 不能通过胎盘, 新生儿脐血IgM过高提示宫内感染 出生后3～4月为成人的50%，1岁时为75%，于6～8
TH2
ADCC
B Ab 免疫复合物
IL-2
内皮细胞 成骨细胞 破骨细胞
IFN CTL NK
活化补体
Ag
PMN
成纤维细胞 肥大细胞
炎症因子 炎症反应
嗜酸细胞
免疫反应—淋巴细胞凋亡
免疫反应总是伴有炎症反应 治疗临床疾病的目的：
－保证适当的免疫反应，以清除抗原 －阻止过分的炎症反应
二、小儿免疫系统发育及特点
一、免疫基础理论
(一)免疫的本质
免免疫疫本基质础：理识论别自身，排除异己
-- 抗感染免疫
经典免疫学
-- 维持自身稳定：清除
衰老、损伤和死亡的细 胞
现代免疫学
-- 免疫监护作用：清除
突变细胞（肿瘤）
（二）免疫系统的组成
免疫器官和组织 免疫细胞 免疫活性分子
免疫器官和组织
中枢免疫器官：骨髓和胸腺 T、B淋巴细胞分化成熟的场所
（二）B淋巴细胞及免疫球蛋白
骨髓 B细胞成熟的场所
B细胞 足月新生儿B细胞数量略高。有产生IgM的
B细胞，产生IgG的B细胞2岁时、产生IgA 的B细胞5岁时达成人水平。 免疫球蛋白（Ig） 分为 IgG、IgA、IgM、IgD、IgE五类
IgG
唯一能通过胎盘的Ig 来自母亲的IgG在6个月时消失， 3个月后自身 合成的逐渐增多 出生后3～4个月最低，8～10岁接近成人水平 IgG2在2岁内上升慢,易患荚膜细菌感染
immunodeficiency ，SID) 或免疫功能低下（immunocompromise ）
CD28
B7
B
Receptors
I L-4 I L-5 I L-6
IgM IgG IgA IgE
T、B细胞的相互作用
免疫反应
IL-1，IL-6，TNF MØ
Tr1
IL-12,
IL-18
TH0
TH3 TH1
Ag
IL-1
IL-4，5，6，7，8，9，10，11，13，14，16，17
IL-10 IL-4
IgG IgA
IgE
• 细胞因子（IL-1～18，TNF，IFN-r，IGFβ-1）
B Plasma
• 表面标记（CD28-B7，CD40-CD40L，MHCI,Ⅱ，细胞因子受体等）
• 粘附标记（ICAM-1，LFA-1，SELECTIN等）
• 补体各成分
IgE
免疫活性分子
细胞因子（由免疫细胞分泌） 膜蛋白分子（在免疫细胞表面）
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原发性免疫缺陷病科普宣传
结语
结语
通过本次科普宣传活动，我们希望 能够让更多人了解PID，增加对PID 患者的关爱和支持，共同为PID的 治疗和预防努力。谢谢大家！
谢谢您的 观赏聆听
症状
症状3：有些PID患者还会出现 自身免疫病，即免疫系统攻击 自己的组织和器官。
治疗
治疗
治疗1：PID的治疗主要包括抗 感染治疗，如抗生素、抗真菌 药物等。
治疗2：免疫调节治疗也是PID 的重要治疗手段，如免疫球蛋 白替代治疗、造血干细胞移植 等。
治疗
治疗3：与家族和社会的支持和 关爱对PID患者的康复和生活质 量提高也起到重要的辅助作用 。
原发性免疫缺 陷病科普宣传
目录 引言 病因 症状 治疗 结语
引言
引言
欢迎大家参加本次科普宣传活动， 今天我们要介绍的是原发性免疫缺 陷病（Primary Immunodeficiency Disease，PID），希望能够增加大 家对该疾病的认识和了解。
引言
PID是一组由先天性遗传缺陷引 起免疫系统功能异常的疾病， 下面我们将从病因、症状和治 疗等方面介绍PID。
病因
病因
病因1：基因突变是PID的主要 病因之一。一些特定基因的突 变会导致免疫系统的功能缺陷 。
病因2：家族遗传是PID发病的 重要原因，遗传基因往往在家 族中传递。
病因
病因3：环境因素也可能对PID 的发病产生影响，例如感染和 营养状况等。
ห้องสมุดไป่ตู้状
症状
症状1：PID患者常常会出现反复感 染、严重感染的情况，如肺炎、脑 膜炎等。 症状2：部分PID患者免疫系统反应 过度，表现为过敏反应。
原发性免疫缺陷病
25
原发性免疫缺陷病分类
疾
病
一、抗体缺陷病（50%）
X连锁无丙种球蛋白血症 （XLA，Bruton病） 常见变异型免疫缺陷病 婴儿暂时性低丙球血症 选择性IgA缺陷 选择性IgM缺陷 选择性IgG亚类缺陷
功能缺陷 可能病损环节
抗体
原B细胞
抗体 IgG ↓ IgA ↓ IgM ↓ IgG亚类↓
B细胞,T细胞异常 未知 B细胞，Th2调控 T辅助细胞 转换T细胞？B细胞？
精选课件
21
小儿免疫系统发育及特点
• 非特异性免疫
– 吞噬系统
• 循环吞噬细胞（大单核细胞和PMN） • 新生儿吞噬细胞功能暂时低下
精选课件
22
小儿免疫系统发育及特点
• 非特异性免疫
– 补体系统
• 新生儿各补体成分和溶血活性低于成人 • 6～12月可达成人水平
精选课件
23
原发性免疫缺陷病病因
• PID病因不明，可能是多因素所致：
精选课件
26
原发性免疫缺陷病分类
– 遗传因素 – 宫内因素
• 风疹病毒——低Ig血症伴高IgM • CMV——严重联合免疫缺陷(SCID)
精选课件
24
原发性免疫缺陷病分类
• 按免疫功能缺陷分类
– 特异性免疫功能缺陷
• 抗体缺陷病 • 细胞免疫缺陷 • 抗体和细胞免疫联合缺陷
– 非特异性免疫功能缺陷
• 吞噬细胞缺陷 • 补体缺陷
精选课件
精选课件
3
原发性免疫缺陷病—概述
• 定义
– 由于先天因素(多为遗传因素)引起 免疫器官、免疫活性细胞和免疫活 性分子等构成成分发生缺陷，致使 免疫反应缺如或降低，导致机体抗 感染免疫功能低下的一组临床综合 征。
(医学课件)儿科学原发性免疫缺陷病ppt演示课件
T/B细胞联合缺陷 20％
.医学课件园 医学课件园
中山一院
18
罗学群
总论
按照国际免疫协会1999年的分类：
特异性免疫缺陷
联合免疫缺陷 抗体缺陷为主的免疫缺陷病 伴有其它特征的免疫缺陷病 T细胞缺陷为主的免疫缺陷病
免疫缺陷合并其它先天性疾病 补体缺陷 吞噬细胞缺陷
原发性免疫缺陷病 继发性免疫缺陷病 获得性免疫缺陷病 遗传基因突变
疾病或药物
人类免疫缺陷病毒
.医学课件园 医学课件园
中山一院
17
罗学群
总论
原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency)
补体缺陷 2％
吞噬细胞缺陷 18％
B细胞缺陷 50％ T细胞缺陷 10％
1
总论
2
各论
.医学课件园 医学课件园
中山一院
3
罗学群
总论
免疫
先天性免疫（innate immunity) 非特异性免疫（nonspecific immunity)
物理屏障，血液和体液的化学杀菌，淋巴组织的过滤 清除，补体，吞噬细胞，NK，NKT, γδT等 获得性免疫（acquired immunity) 适应性免疫（adaptive immunity)
中山一院
11
罗学群
总论
小儿免疫系统的发育
儿童处于生长发育时期，免疫生理状况与成人不同， 各年龄阶段也有差异。 新生儿免疫器官和免疫细胞的发育基本成熟，免疫反 应能力低下主要是以往未接触抗原，未能建立免疫记
忆，即免疫系统无经验。
.医学课件园 医学课件园
原发性免疫缺陷病
儿科
.医学课件园 医学课件园
PID版原发性免疫缺陷病文稿演示
CTL、NK、ADCC、
补体、PMN
淋巴细胞凋亡
巨噬细胞(APC) 树突状细胞（DC）
CD4
MHCII Ag
T 细胞
TCR
抗原提呈
CD40L
CD40
T
TCR Ag MHC
CD28
B7
B
Receptors
I L-4 I L-5 I L-6
IgM IgG IgA IgE
T、B细胞的相互作用
免疫反应
三、免疫缺陷病
三、免疫缺陷病
➢定义: 由于免疫细胞或免疫分子缺陷而致免疫功能缺陷 : ➢基因突变 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency, PID) ➢环境因素相关: 继发性免疫缺陷病（Secondary
immunodeficiency ，SID) 或免疫功能低下（immunocompromise ）
IL-1，IL-6，TNF MØ
Tr1
IL-12,
IL-18
TH0
TH3 TH1
Ag
IL-1
IL-4，5，6，7，8，9，10，11，13，14，16，17
IL-10 IL-4
TH2
ADCC
B Ab 免疫复合物
IL-2
内皮细胞 成骨细胞 破骨细胞
IFN CTL NK
活化补体
Ag
PMN
成纤维细胞 肥大细胞
• 粘附标记（ICAM-1，LFA-1，SELECTIN等）
• 补体各成分
IgE
免疫活性分子
细胞因子（由免疫细胞分泌） 膜蛋白分子（在免疫细胞表面）
-- 粘附分子 -- 各种受体 -- 其它表面标记
其它可溶性免疫分子（补体、免疫球蛋白等）
原发性免疫缺陷性疾病 (PID) (primary immunodeficiency diseases)讲座
免疫重建
1.干细胞移植： 骨髓移植：BMT （同种异体同型合子，同种异体半合子，无关供体） 胎肝移植：目前少用 脐血干细胞移植 2. 胸腺移植：1/10发生淋巴瘤，目前少用
基因治疗
将正常的基因片断整合到病人干细胞 基 因组内（基因转化）
预防
做好遗传咨询，早期诊断
小结
特异性 ：抗体缺陷病 细胞免疫缺陷病 抗体和细胞免疫联合缺陷 共性： 感染、肿瘤、自身免疫病 检查： B细胞（Ig测定、抗体测定） T细胞（外周血、胸部X线） 治疗： 抗感染、替代治疗、免疫重建 基因治疗
实验室检查： 初筛，进一步， 特殊检查
B细胞检查：
血清Ig测定： IgG, IgM, IgA, IgE； IgG亚类 总Ig<4g/L或IgG<2 g/L提示抗体 缺陷 抗体检测： IgM类：抗A和抗B同族凝聚素，<1:4异常 IgG类：ASO<50u，嗜异凝集素<1:10 SIgA水平（唾液、泪、胃液）
2.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
3. IgA缺陷
XLA
IgM、IgG、IgA均明显下降或缺如 外周血B细胞极少或缺如 淋巴器官生发中心缺如 T细胞数量和功能正常 btk基因突变为其病因 易发化脓性和肠道感染
婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
不能及时产生IgG，推迟到生后9－18个月才开
分别介绍：婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、IgA缺
乏病、胸腺发育不全综合症、严重联合免疫缺陷病
英文单词
Primary immunodeficency disease 原发性免疫缺陷病 Combined immunodeficiency disease 联合免疫缺陷病
概 念
原发性免疫缺陷病PPT
– 细胞因子
调节免疫应答及免疫细胞与炎性细胞的相互反应 新生儿呈Th2偏移
13
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫（B细胞免疫）
– 骨髓：是B细胞分化成熟的场所 – B细胞
• 在抗原刺激和细胞因子诱导分化为浆细胞 产生免疫球蛋白（Ig）
• 足月新生儿B细胞数量略高于成人
14
小儿免疫系统发育及特点
抗
维清
免识
感
持 自
除 衰 老
身、
疫 监
别 、 清
视除
染
稳 定
死 亡 和
功 能
突 变 细
损
胞
伤
细
胞
5
免疫基础理论
• 免疫系统的组成 • 免疫器官和组织
中枢免疫器官：骨髓和胸腺 • 外周免疫器官：淋巴结、脾
6
免疫基础理论
• 免疫系统的组成
免疫细胞 T、B淋巴细胞和吞噬细胞等 免疫活性分子 免疫球蛋白、细胞因子和其他免疫分子等
16
g/L
14 12 10 8 6 4 2
Total IgG
Baby IgG
Maternal IgG 0.6
1 3 5 6ms 2 4 8 10 12yrs
生后血清免疫球蛋白IgG的浓度变化
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫—免疫球蛋白
IgM：
不能通过胎盘 胚胎第12周即能合成，个体发育最早的Ig 脐血含量极低，新生儿脐血IgM过高提示宫内感染（ IgM >0.2～0.3g/L) 3～4月为成人的50%，1岁时为75%，于6～8岁达成 人水平 IgM是抗G-杆菌的主要抗体
体相关性疾病
原发性免疫缺陷病分类
疾
调节免疫应答及免疫细胞与炎性细胞的相互反应 新生儿呈Th2偏移
13
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫（B细胞免疫）
– 骨髓：是B细胞分化成熟的场所 – B细胞
• 在抗原刺激和细胞因子诱导分化为浆细胞 产生免疫球蛋白（Ig）
• 足月新生儿B细胞数量略高于成人
14
小儿免疫系统发育及特点
抗
维清
免识
感
持 自
除 衰 老
身、
疫 监
别 、 清
视除
染
稳 定
死 亡 和
功 能
突 变 细
损
胞
伤
细
胞
5
免疫基础理论
• 免疫系统的组成 • 免疫器官和组织
中枢免疫器官：骨髓和胸腺 • 外周免疫器官：淋巴结、脾
6
免疫基础理论
• 免疫系统的组成
免疫细胞 T、B淋巴细胞和吞噬细胞等 免疫活性分子 免疫球蛋白、细胞因子和其他免疫分子等
16
g/L
14 12 10 8 6 4 2
Total IgG
Baby IgG
Maternal IgG 0.6
1 3 5 6ms 2 4 8 10 12yrs
生后血清免疫球蛋白IgG的浓度变化
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫—免疫球蛋白
IgM：
不能通过胎盘 胚胎第12周即能合成，个体发育最早的Ig 脐血含量极低，新生儿脐血IgM过高提示宫内感染（ IgM >0.2～0.3g/L) 3～4月为成人的50%，1岁时为75%，于6～8岁达成 人水平 IgM是抗G-杆菌的主要抗体
体相关性疾病
原发性免疫缺陷病分类
疾
PID原发性免疫缺陷病
28
(四)中性粒细胞
数目正常,但储存空虚,严重感染易发 生中性粒细胞减少功能暂时性低下，易 发生化脓性感染
29
（五）补体系统
• 不能通过胎盘，胎儿期已合成 • 新生儿补体经典、旁路途径活性均低 于成人
30
小结
出生时免疫细胞及其生物学功能 已发育成熟，新生儿时期暂时性免疫 功能低下主要是由于在宫内未接触抗 原之故。
12
(三)免疫反应:
概念： 免疫细胞对抗原分子的识别、活化、发生 效应的过程
免疫反应类型
特异性免疫反应：T和B淋巴细胞执行 T细胞：细胞免疫 B细胞：体液免疫 非特异性免疫反应：吞噬细胞、中性粒细胞、 自然杀伤细胞等执行（补体等参与）
13
免疫基础理论
免疫反应过程：
第一阶段
抗原
抗原提呈
(APC→TH)
（三）肿 瘤
淋巴系统肿瘤(尤其B细胞淋巴瘤)最常见
46
原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现* PID的实验室筛查和诊断 几种常见的PID PID的治疗及预防
47
PID的诊断
病史
感染史 发病年龄 过去史：疫苗病 脐带脱落延迟 GVH（移植物抗寄 主反应） 其他临床特征 家族史：家谱调查
细胞因子（IL-1～18，TNF，IFN-r，IGFβ-1） 表面标记（CD28-B7，CD40-CD40L，MHCI,Ⅱ，细胞因子受体等） 粘附标记（ICAM-1，LFA-1，SELECTIN等） 补体各成分
11
免疫活性分子
细胞因子（由免疫细胞分泌） 膜蛋白分子（在免疫细胞表面） -- 粘附分子 -- 各种受体 -- 其它表面标记 其它可溶性免疫分子（补体、免疫球蛋白等）
原发性免疫缺陷病健康宣教PPT
这些症状可能是免疫系统功能不全的征兆。
何时寻求医疗帮助？ 疾病进展
若症状持续加重或新症状出现，需及时就医。
早期干预可以改善生活质量。
何时寻求医疗帮助？ 定期检查
对于已确诊患者，定期进行免疫功能评估。
医生可以根据评估结果调整治疗方案。
如何进行有效管理？
如何进行有效管理？
治疗方案
根据免疫缺陷类型，可能需要药物治疗、免 疫替代疗法等。
一些类型的免疫缺陷病具有家族遗传性。
谁会受到影响？ 高风险群体
有家族病史、早产或低体重儿的儿童风险较 高。
早期诊断对改善预后至关重要。
谁会受到影响？ 性别差异
某些免疫缺陷病在男性中更为常见。
如X连锁无丙种球蛋白血症主要影响男性。
何时寻求医疗帮助？
何时寻求医疗帮助？ 常见症状
反复感染、慢性腹泻、皮肤问题等。
了解免疫缺陷病有助于减少感染风险。
患者应定期接种疫苗，遵循医生建议。
为什么重视原发性免疫缺陷病？ 提高生活质量
有效管理可以显著改善患者的生活质量。
良好的健康管理能够延长患者的生命 expectancy 。
为什么重视原发性免疫缺陷病？ 促进研究与教育
提高公众对免疫缺陷病的认识，有助于推动相关 研究。
原发性免疫缺陷病健康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是原发性免疫缺陷病？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何进行有效管理？ 5. 为什么重视原发性免疫缺陷病？
什么是原发性免疫缺陷病？
什么是原发性免疫缺陷病？
定义
原发性免疫缺陷病是指由遗传因素引起的免疫系 统功能缺陷。
这些疾病通常在儿童时期显现，但也可能在成人 中被诊断。
何时寻求医疗帮助？ 疾病进展
若症状持续加重或新症状出现，需及时就医。
早期干预可以改善生活质量。
何时寻求医疗帮助？ 定期检查
对于已确诊患者，定期进行免疫功能评估。
医生可以根据评估结果调整治疗方案。
如何进行有效管理？
如何进行有效管理？
治疗方案
根据免疫缺陷类型，可能需要药物治疗、免 疫替代疗法等。
一些类型的免疫缺陷病具有家族遗传性。
谁会受到影响？ 高风险群体
有家族病史、早产或低体重儿的儿童风险较 高。
早期诊断对改善预后至关重要。
谁会受到影响？ 性别差异
某些免疫缺陷病在男性中更为常见。
如X连锁无丙种球蛋白血症主要影响男性。
何时寻求医疗帮助？
何时寻求医疗帮助？ 常见症状
反复感染、慢性腹泻、皮肤问题等。
了解免疫缺陷病有助于减少感染风险。
患者应定期接种疫苗，遵循医生建议。
为什么重视原发性免疫缺陷病？ 提高生活质量
有效管理可以显著改善患者的生活质量。
良好的健康管理能够延长患者的生命 expectancy 。
为什么重视原发性免疫缺陷病？ 促进研究与教育
提高公众对免疫缺陷病的认识，有助于推动相关 研究。
原发性免疫缺陷病健康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是原发性免疫缺陷病？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何进行有效管理？ 5. 为什么重视原发性免疫缺陷病？
什么是原发性免疫缺陷病？
什么是原发性免疫缺陷病？
定义
原发性免疫缺陷病是指由遗传因素引起的免疫系 统功能缺陷。
这些疾病通常在儿童时期显现，但也可能在成人 中被诊断。
原发性免疫缺陷病7版.ppt
原发性免疫缺陷病
primary immunodeficiency
(PID)
天津医科大学第二医院儿科 刘长山
内容
➢ 免疫基础理论 ➢ 小儿免疫系统发育和特点 ➢ 原发性免疫缺陷病(PID)
免疫基础理论
➢免疫的本质 ➢免疫系统的组成 ➢免疫反应
免疫基础理论
免疫的本质：识别自身，排除异己
抗 感 染
维
成熟T、B淋巴细胞定居、 免疫应答的场所
免疫细胞 immune cells
➢ 造血干细胞 hemopoietic stem cells (HSC, polyergic stem cells)
➢ 淋巴细胞系 ➢ 单核细胞系 ➢ 其他免疫细胞
BM
?
SC SL
THYMUS
CD3+
Epi
PT 胸腺素 T
能测出
IgD、IgE
不通过胎盘,含量极低，IgE与Ⅰ型变态反应有关
g/L 14 12 10 8 6 4 2 1.8 -0.6
IgG
IgA IgM
4 8 12ms 2 4 8 10 免疫球蛋白的个体发育
12 yrs
小儿免疫系统发育及特点
外毒素) 占70%,IgG2(针对多糖抗原)占20%。 ➢ 抗Rh常发生在IgG1和IgG2。 ➢ IgG2在2岁内上升慢,易患荚膜细菌感染。
g/L 14 12 10 8 6 4 2
Total IgG
Baby IgG
0.6
Maternal IgG
0 123 45678 9 ms
生后9月内血清IgG动态变化
chemokines
免疫基础理论
➢免疫的本质 ➢免疫系统的组成 ➢免疫反应
免疫反应
primary immunodeficiency
(PID)
天津医科大学第二医院儿科 刘长山
内容
➢ 免疫基础理论 ➢ 小儿免疫系统发育和特点 ➢ 原发性免疫缺陷病(PID)
免疫基础理论
➢免疫的本质 ➢免疫系统的组成 ➢免疫反应
免疫基础理论
免疫的本质：识别自身，排除异己
抗 感 染
维
成熟T、B淋巴细胞定居、 免疫应答的场所
免疫细胞 immune cells
➢ 造血干细胞 hemopoietic stem cells (HSC, polyergic stem cells)
➢ 淋巴细胞系 ➢ 单核细胞系 ➢ 其他免疫细胞
BM
?
SC SL
THYMUS
CD3+
Epi
PT 胸腺素 T
能测出
IgD、IgE
不通过胎盘,含量极低，IgE与Ⅰ型变态反应有关
g/L 14 12 10 8 6 4 2 1.8 -0.6
IgG
IgA IgM
4 8 12ms 2 4 8 10 免疫球蛋白的个体发育
12 yrs
小儿免疫系统发育及特点
外毒素) 占70%,IgG2(针对多糖抗原)占20%。 ➢ 抗Rh常发生在IgG1和IgG2。 ➢ IgG2在2岁内上升慢,易患荚膜细菌感染。
g/L 14 12 10 8 6 4 2
Total IgG
Baby IgG
0.6
Maternal IgG
0 123 45678 9 ms
生后9月内血清IgG动态变化
chemokines
免疫基础理论
➢免疫的本质 ➢免疫系统的组成 ➢免疫反应
免疫反应