Turner综合症回顾和新近指南
特纳综合症研究白皮书
特纳综合症研究白皮书第一部分特纳综合症概述 (2)第二部分特纳综合症的病因分析 (4)第三部分特纳综合症的主要症状及临床表现 (5)第四部分特纳综合症的发展趋势分析 (7)第五部分特纳综合症患者的分布情况 (9)第六部分特纳综合症的鉴别诊断 (11)第七部分特纳综合症的权威治疗医院与机构 (14)第八部分特纳综合症的临床治疗方案 (15)第九部分特纳综合症的护理方案 (17)第十部分特纳综合症的科学管理 (19)第一部分特纳综合症概述特纳综合症（Turner Syndrome，TS），也称作45,X综合症，是一种常见的染色体异常疾病。
它以女性患者缺乏一个完整的或部分的X染色体为特征。
特纳综合症在医学上首次被描述于1938年，得名于医生Henry Turner。
该症是一种与性别相关的遗传疾病，患者通常具有女性的性器官发育，但在身体特征和生理功能方面会出现一系列特定的问题。
特纳综合症的发病率约为1/2,500个新生儿中出现一例。
这意味着在全球范围内，每年大约有数千名女性出生携带这一疾病。
特纳综合症的主要原因是X染色体发生缺失或异常。
通常情况下，女性有两个X 染色体（46,XX），而男性有一个X和一个Y染色体（46,XY）。
特纳综合症的患者则只有一个完整或部分的X染色体（45,X），这导致了许多身体和生理上的差异。
最常见的特纳综合症表现是身材矮小。
患者在儿童期就会明显低于同龄人的平均身高，而且长大后也难以达到普通女性的身高水平。
此外，特纳综合症患者常常会出现生长发育迟缓，骨龄较实际年龄落后，这进一步影响了身材的发育。
除了身高问题，特纳综合症患者还可能出现其他身体特征的异常。
例如，她们通常有颈部较短，常有所谓的“鳃裂”，即从耳垂到肩膀的水平皱纹。
面部特征可能有些婴儿样，鼻梁较宽，眼睛稍远。
胸部发育也可能不同寻常，乳房发育较小或缺失。
皮肤可能较干燥，头发较稀疏。
在生理功能方面，特纳综合症患者在青春期的性发育通常需要额外的医学辅助，因为她们的卵巢功能受到影响。
Turner综合征1例并文献复习
Turner综合征1例并文献复习
潘慰吾;钱为特;周伟中;陈聪德
【期刊名称】《临床小儿外科杂志》
【年(卷),期】2022(21)4
【摘要】Turner综合征(Turner syndrome,TS)被称为先天性卵巢发育不良,因一条X染色体缺乏或结构异常所致,具有特殊的躯体特征(如颈蹼、后发际线低、生长发育迟缓等),亦可存在多个系统发育畸形。
45,X是TS患儿典型的核型表现,少部分患儿存在Y染色体或Y染色体源性物质,而这些物质的存在显著增加了Turner综合征患儿患恶性肿瘤的概率。
本文结合文献报道1例Turner综合征的诊治。
【总页数】2页(P399-400)
【作者】潘慰吾;钱为特;周伟中;陈聪德
【作者单位】温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院小儿泌尿外科、温州市儿童泌尿生殖系统疾病重点实验室
【正文语种】中文
【中图分类】R72
【相关文献】
1.同卵双胎Turner综合征临床报告并文献复习
2.不同核型Turner综合征2例并文献复习
3.Turner综合征合并中耳胆脂瘤一例及文献复习
4.口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交方法辅助排除重型β-地贫异性异基因移植后Turner综合征1例并文献复习
5.20例嵌合型Turner综合征的辅助生殖助孕及相关文献复习
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《urner综合征》课件
欢迎来到《Turner综合征》PPT课件！让我们探索这个引人入胜的主题，了解 疾病背后的故事。
疾病简介
Turner综合征是一种影响女性性发育的遗传性疾病。它主要由X染色体上的缺失或异常导致，通常会影响女性 的身高和生殖系统。
病因
Turner综合征的主要病因是X染色体缺失，通常是由于父母的染色体异常所引起。这种缺失会导致性发育异常 和其他身体特征的出现。
2
辅助生殖技术
对于生育困难的患者，辅助生殖技术如体外受精可以提供帮助。
3
心血管管理
定期心脏检查和管理可以预防和处理心血管问题。
研究进展
目前，科学家们正在深入研究Turner综合征的病因和发病机制，希望能够找到更好的治疗方法和预防措施。
心血管问题
Turner综合征患者更易出现心脏和血管方面的问题，如主动脉狭窄。
诊断与鉴别诊断
体检
医生可以通过体格检查和病史询 问来初步评估患者的情况。
基因检测
通过分子遗传学检测，可以确认 Turner综合征的诊断。
其他鉴别诊断
排除其他类似疾病的可能性，确 保正确诊断。
治疗与预后
1
激素替代疗法
通过激素治疗，可以促进身体的正常发育和性征的发育。
发病机制
Turner综合征的发病机制涉及到X染色体上缺失的基因，这些基因在正常女性 身体的发育和生殖过程中起着重要作用。缺失导致生理er综合征患者通常较矮，成年身高可能不到正常女性的一半。
生殖异常
这种综合征会导致性腺发育不良，可能引发性早熟或闭经等问题。
Turner综合征内分泌异常研究进展
临床儿科杂 志 第 ３ １ 卷第 １ ２期 ２ ０ １ ３年 ｌபைடு நூலகம்２月 Ｊ Ｃ ｌ ｉ ｎ Ｐ ｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｒ Ｖ ｏ １ ． ３ １ Ｎ ｏ ． １ ２Ｄ ｅ ｃ ． ２ ０ １ ３
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中图分类号： Ｒ ７ ２ ５
文献标志码： Ａ
文章编号： １ ０ ０ ０ ． ３ ６ ０ ６ （ ２ ０ １ ３ ） １ ２ — １ １ ０ １ ． ０ ３
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Turner综合症回顾和新近指南PPT课件
Turner综合症女患儿筛查研究
• 专科医师评估心血管
• 肾脏超声 • 听力专家评估听力 • 评估脊柱侧凸或后凸 • 评价生长情况
心血管系统: 结构异常
• 二叶式主动脉瓣 • 主动脉缩窄 • 部分肺静脉异位回流 • 永存左上腔静脉
• 以上这些症状在10-15% Turner 患者中发现 • 二叶式主动脉瓣及主动脉缩窄在蹼颈个体中较其
• 专科医师评估心血管 • 肾脏超声
• 听力专家评估听力
• 评估脊柱侧凸或后凸 • 评价生长情况
Turner 综合症听力问题
• 中耳炎高发生率
– 由于咽鼓管功能障碍 – 7岁以内每年进行一次仔细的耳镜检查 有中耳炎病史的
患儿需至更长年龄 – 推荐耳鼻喉科医师治疗:
• 持续中耳积液 > 3 月 • 反复急性中耳炎
– 尽早治疗可以防止青春期延迟
• 荷兰关于青春期研究将青春期诱导到12岁 至少经４ 年生长激素治疗
– 美国研究证明0.375 mg/kg/wk 是合理的起始计 量
• 更大的剂量仅使身高近似目标身高
生长激素
• 对于小于9岁女患儿
– 开始仅给予生长激素 – 在合适年龄开始青春期诱导比较理想
• 对于大于9岁确诊女患儿
Turner综合症女患儿筛查研究
• 专科医师评估心血管
• 肾脏超声
• 听力专家评估听力 • 评估脊柱侧凸或后凸 • 评价生长情况
泌尿系统
• 30-40%患者具有畸形
– 集合系统 20% – 马蹄肾 10% – 旋转和位置异常 5%
• 具有泌尿系统畸形的患者发 生高血压和尿路感染的危险 性增高
Turner综合症女患儿筛查研究
的细胞株
异常 X 染色体
Turner综合症回顾及新近指南
• 根据体形校正的主动脉直径Z值大于3认为 是异常
心血管系统: 主动脉夹层
• 对于那些有主动脉直径异常患者: • 积极控制血压 • 若没有静息时心动过速, -阻滞剂是很好的
选择 • 连续成像 • 参加剧烈运动是禁忌
心血管系统: 主动脉夹层
短臂缺失 • 环状染色体 – r(X) • 易位
: . 2004
等臂染色体
环状染色体
综合症人群中染色体组型
35, 35-49, 1976
特殊染色体组型危险性
• 4546 • 大多仅为轻度感染 • 46 • 发生炎性肠病危险性增高 • 发生自身免疫性甲状腺炎危险性增高 • 46(X) (或具有标记染色体 X) • 高危发生学习能力缺失 • 具有Y染色体物质的染色体组型 • 发生成性腺细胞瘤危险性增高
综合症 回顾和新近指南
综合症
• 卵巢功能衰竭或缺失 • 身材矮小 • 特征性体征
身材矮小
内眦襞 小颌
蹼颈
乳头发育不良或乳头内翻
低位耳
色素痣 盾状胸 肘外翻
短第四掌骨或踯骨 凸指甲或指甲发育不良
浮肿 (出生时可见)
综合症
• 一条X 染色体完全或部分缺失 • 经典型: 45, X 染色体组型 • 50% 综合症 患者为 45, X 染色体组型 • 部分缺失型: • 嵌合型 • 一条 X染色体部分缺失 • 缺失部分累及短臂顶端假常染色体区 • 可能也存在 一条部分缺失X染色体镶嵌现
• 心血管缺陷修复,二叶式主动脉瓣,主动脉扩 张或高血压是妊娠相对禁忌症,因为有报道 显示妊娠期和产后期主• 经先天性心脏病专家评估 • 对于女婴应进行心超检查 • 对于年长的女患儿应进行 和心超检查 • 心电图检查 • 如果有 延长的患儿避免使用延长 的药物
Turner综合征
先天性卵巢发育不全综合征先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。
本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。
部分患者智力轻度低下。
有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。
本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。
患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。
Turner 综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。
该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
症状体征1、身材矮小为本病最恒定的特征。
2、智力低下。
3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。
4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。
5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。
常并有骨胳畸形。
疾病病因1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。
Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。
该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。
在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变Morgan曾用染色体突变一词也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常。
采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。
现已知道多种因素可造成染色体畸变，也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变目前对于这些原因还只是一般的了解有待进一步的研究。
Turner综合征的医治
Turner综合征的医治【关键词】Turner综合征医治1．疾病的概述特纳综合征，又称先本性卵巢不发育。
本病的别名繁多，染色体核型多为45，XO，曾被称为“45，X综合征”、“Albright 氏Ⅱ型综合征”、“XO综合征”、“生殖腺侏儒”、“先本性性腺发育不全”及“Turner-Varvy二氏综合征”。
2．发病特点和流行病学本病是由于一个X染色体的完全或部份缺失所致，其性染色体异样要紧有以下几种核型：(1)X单体型(45，XO)：无染色质。
具有典型的本综合征表型，最多见。
(2)X染色体缺失：46，Xdel(Xp)，46，Xdel(Xq)。
(3)等臂染色体：46，X(Xqi)，其表型与XO相似，但约有1／5伴发甲状腺炎和糖尿病。
(4)嵌合体：核型为XO／XX，XO／XXX或XO／XY。
表型有专门大不同，可从完全正常到典型的XO表型。
其发生率为新生儿的10．7／10万或女婴的22．2／10万。
据报导占流产胚胎的3％～10％不等。
仅0．2％的45，X胎儿达足月，其余在孕10～15周死亡。
是一种最为常见的性发育异样。
3．临床诊断诊断除依照临床表现外，最要紧的是染色体核型检查。
(1)临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异样。
具体描述如下：1)95％以上患者为身长短，诞生体重较轻。
江静等人分析213例Turner综合征患者的最终身高为(139．14-8．3)cm。
在嵌合体患者，身高受各类细胞比例的阻碍，45，XX的细胞占比例大的患者能够有正常身高。
2)智力：一样尚可，但常比同龄人低，常表现听力和明白得力差。
3)脸部：颌脸部发育不成比例：颏小，缩颌。
常有内眦赘皮，偶见双眼距过宽，斜视(内斜或外斜)，辐辏功能不足，外展麻痹，眼球可发生轻突或震颤，上睑下垂，近视，椭圆形角膜，角膜薄翳，蓝色巩膜，先本性青光眼或原发性开角青光眼，白内障等。
耳廓大而低位，偶见先本性重听或耳聋。
上唇圆曲，下唇直短(呈鲨鱼样)。
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异常 X 染色体
• 短臂缺失 (Xp-) • 缺失远端 Xp22.3 患儿发生卵
巢功能衰竭可能性小 • 等臂染色体 i(X) • 一条X染色体具有两条长臂而
短臂缺失 • 环状染色体 – r(X) • X;Y易位
Davenport and Calikoglu Turner Syndrome In: Pediatric Endocrinology Pescovitz and Eugster Eds. 2004
A, 未结合雌三醇)
产前诊断
• 必须经染色体检查才能确诊 • 所有病例须在产后再评估染色体 • 产前检出镶嵌型程度无法预测Turner综合
症严重表型
产前诊断
• 必须经染色体检查才能确诊 • 很难做出终止妊娠决定
• 对于已知及未知可预测结局的问题需提供 谨慎咨询
• 个体产后临床特征诊断上存在确认偏倚 • 45, X胎儿因胸腔积液或膀胱水囊瘤而自发
合症患儿需进行进一步检查
• FISH • 分析超过30个分裂中期细胞 • 皮肤成纤维细胞核型
“Y” 染色体确认
• 对于以下所有个体需检测“Y” 染色体物 质
• 标记染色体 (原因不明的染色体片段) • 患儿具有女性男性化 • 须检查有无性腺或肾上腺肿瘤 • 此时,以 PCR为基础检测 “Y” 染色体物质
45, X Turner Syndrome
镶嵌型
• 20-35% Turner 患者为镶嵌型 • 有些个体体细胞具有一种以上的染色体组
型: • 例如, 一部分细胞 45, X 和一部分细胞 46,
XX • 可能因受精后有丝分裂错误造成 • 5-10% Turner 综合症女患儿具有Y染色体
的细胞株
Turner综合症女患儿筛查研究
• 专科医师评估心血管 • 肾脏超声 • 听力专家评估听力 • 评估脊柱侧凸或后凸 • 评价生长情况
心血管系统: 结构异常
• 二叶式主动脉瓣 • 主动脉缩窄 • 部分肺静脉异位回流 • 永存左上腔静脉
• 以上这些症状在10-15% Turner 患者中发现 • 二叶式主动脉瓣及主动脉缩窄在蹼颈个体中较其
等臂染色体
环状染色体
Turner 综合症人群中染色体组型
Palmer and Reichmann Hum Genet 35, 35-49, 1976
特殊染色体组型危险性
• 45,X/46,XX • 大多仅为轻度感染 • 46,X,iXq • 发生炎性肠病危险性增高 • 发生自身免疫性甲状腺炎危险性增高 • 46,X,r(X) (或具有标记染色体 X) • 高危发生学习能力缺失 • 具有Y染色体物质的染色体组型 • 发生成性腺细胞瘤危险性增高
• 在动脉环处或肺动脉分叉水平主动脉直径 大于28 mm 为明显异常
• 根据体形校正的主动脉直径Z值大于2并在 后继影像随访中不断增加的被认为是异常
Turner 综合症特殊容貌
50-75%患者表现 指甲发育不良 指甲过度凸起 高腭弓 低位耳 后发际低下 慢性中耳炎 小颌 手或足水肿
30—50%患者表现 肘外翻 蹼颈 多色素痣
短第四掌骨
Turner综合症女患儿筛查研究
• 专科医师评估心血管 • 肾脏超声 • 听力专家评估听力 • 评估脊柱侧凸或后凸 • 评价生长情况
由于其假阳性并不推荐
“Y” 染色体确认
• 具有“Y” 染色体物质患儿发生成性腺细 胞瘤危险性为12%
• 成性腺细胞瘤可能转变为恶性生殖细胞肿 瘤
• 因此,对于具有Y染色体Turner综合症的个 体应进行腹腔镜下预防性性腺切除
那些人需筛查 Turner 综合症?
• 具有以下情况的女孩: • 无法解释的生长障碍 • 无法解释青春期延迟或卵巢功能衰竭 • 主动脉缩窄 • 暗示Turner 综合症特殊容貌
45, X Turner 综合症
• 通常因来自父系的生殖细胞减数分裂时染 色体分离失误引起
• 60-80% Turner 综合症女性患者的单条X染 色体来自母亲
• 99% of 45, X 染色体组型的胚胎无法存活 过 孕 28 周
• 因此我们可以假设纯合45, X 胎儿无法存活 那么存活的均是目前无法认定的镶嵌型
Turner综合症 回顾和新近指南
DavidW.Cooke AssociateProfessorofPediatrics JohnsHopkinsUniversitySchoolofMedicine
Turner 综合症
• 卵巢功能衰竭或缺失 • 身材矮小 • 特征性体征
身材矮小
内眦襞 小颌
蹼颈
乳头发育不良或乳头内翻
Turner 综合症流行病学
• 发生率近似1/2500 存活女婴 • 与父母年龄无关
产前诊断
• 超声检查可疑 表现: • 透明颈项增厚 • 膀胱水囊瘤 • 主动脉缩窄 • 其他左侧心缺损 • 短头 • 肾脏异常 • 羊水过多 • 羊水过少 • 生长迟缓 • “母亲四项筛查” 异常(甲胎蛋白, HCG, 抑制素
他常见4倍
心血管系统: 心电图异常
• 电轴右偏 • 异常T 波 • 房室传导加速 • QT期延长
心血管系统: 主动脉夹层
• 罕见, 但致命 • 通常伴随疾病: • 二叶式主动脉瓣 • 主动脉弓异常 • 主动脉缩窄 • 高血压 • 报道有妊娠并发症 • 10% 发病的个体无危险因素
心血管系统: 主动脉容量
流产
• 具有异常超声表现的45, X 镶嵌型胎儿比偶 尔检测出的45, X 镶嵌型胎儿更可能具有 Turner 综合症表现
产前诊断
• 产后结局很难预测,特别是镶嵌型病例 • 产前鉴定所有病例应产后再评价染色体组
型
产前诊断
• 所有怀疑Tuห้องสมุดไป่ตู้ner综合症女患儿多应检测30 个细胞的染色体组型
• 将使10% 镶嵌型检出达到 90%置信度 • 对于初始结果无异常但高度怀疑Turner综
低位耳
色素痣 盾状胸 肘外翻
短第四掌骨或踯骨 凸指甲或指甲发育不良
浮肿 (出生时可见)
Turner 综合症
• 一条X 染色体完全或部分缺失 • 经典型: 45, X 染色体组型 • 50% Turner 综合症 患者为 45, X 染色体组
型 • 部分缺失型: • 嵌合型 • 一条 X染色体部分缺失 • 缺失部分累及短臂顶端假常染色体区 • 可能也存在 一条部分缺失X染色体镶嵌现