基因突变PPT课件
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《基因突变 》课件

由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的疾病
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的,如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响,因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的,而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等,从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低,大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的,但也有一些 突变是有益的,如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下,如辐射、化学物质暴 露等,基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化,通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中,并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序, 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针,对染 色体进行杂交,检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的,如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响,因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的,而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等,从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低,大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的,但也有一些 突变是有益的,如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下,如辐射、化学物质暴 露等,基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化,通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中,并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序, 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针,对染 色体进行杂交,检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
基因突变和基因重组-ppt课件

探究一:基因突变
思考.讨论 3.癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点?
正常的成纤维细胞
癌变的成纤维细胞
①能够无限增殖; ②形态结构发生显著变化; ③细胞膜上糖蛋白等物质减少,细胞间黏着性降低,易在体内分散和转移。
4.如何避免癌症的发生? 远离致癌因子,选择健康的生活方式
探究一:基因突变
5 基因突变的原因
➢ 遗传特性
基
发生在配子中
将遵循遗传规律传递给后代
因
突
人类体细胞中某些基因的突
变
发生在体细胞中 变可一能般发不展能遗为传癌细胞!!!
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了
基因突变,可以通过无性生殖遗传。
探究一.基因突变
思考.讨论
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?作用分别是什么呢?
原癌基因
替 换AT GC
ACG
增 添 AT GC
ACG
缺 失 AT GC
ACG
A CGC GCG
A T AGC A T CG
A GC CG
只有使基因结 构发生改变才 是基因突变, 非基因区段的 碱基改变不是
基因突变。
2 基因突变的时期
通常发生在DNA 复制即分裂前的间期。
(DNA复制时要解旋为单链,单链DNA的稳定性会大大降低,极易受到影响而 发生碱基的改变。)
情境导入
【资料1】抗倒伏、抗条锈病水稻品种是利用抗倒伏、易感条锈病水稻品种 与易倒伏、抗条锈病水稻品种作为亲本,进行杂交和多年选育获得的。P13 【资料2】早在1987年,我国就将作物种子带入太空,利用太空中的特殊 环境诱导基因发生突变,然后在地面选择优良的品种进行培育。P80 【资料3】残翅果蝇幼虫在31℃环境中培养,将得到一些翅长接近正常的果 蝇成虫,但其再正常温度25℃下产生的后代仍然后残翅果蝇。P75
基因突变和基因重组ppt课件

思 考 基因重组能否产生新的基因?
基因重组是原有基因的重新组合,只产生新的基因型 和重组性状,不能产生新基因与新性状。
总结基因突变与基因重组
结果 类型 时间
基因突变
产生新基因 碱基的
替换、增添、缺失
细胞分裂间期(主要)
基因重组
产生新基因型 基因的交叉互换 基因的自由组合
MⅠ前期、MⅠ后期
意义
变异的根本来源 进化的原始材料
杂交水稻之父 ·袁隆平
从1964年起,袁隆平就开始研究杂交水稻, 到1975年,他研究出来的新品种就已经在全 国推广,并取得了非同凡响的成果。此后十年 内中国杂交水稻累计增产超亿吨,每年增产的 大米可以多养活6000万人。
概 念 在生物进行 有性生殖 的过程中,控制不同性
状的基因的 重新组合 。
思考
为什么这种变异性状不能遗传给子代?
分析:是环境因素引起的 ,自身的遗传物质没有 改变。
什么是生物变异? 亲代与子代、子代与子代个体之间的性状的差异性
表现型 = 基因型 + 环境
生物变异
不可遗传的变异
(环境引起,不改变遗传物质)
基因突变 可遗传的变异 基因重组 (改变遗传物质) 染色体变异
▲注意:基因中碱基序列不发生改变,有时候也可通过表观遗传影响下一代。
① 在适宜条件下,能够无限增殖。 ② 形态结构发生显著变化。
癌细胞的扫描电镜照片
③ 细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细 胞之间的黏着性显著降低,容易在机 体内分散和转移。
人和动物细胞中的 DNA 上本来就存在与癌变相关的基因:
原癌基因
抑癌基因
表达的蛋白质是细胞正常 的生长和增殖所必需的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长 和增殖,或者促进细胞凋亡。
病理生理学《基因突变和染色体畸变与疾病》课件

碱基替换
错义突变(missense mutationm)
(substitution) 无义突变(nonsense mutation )
终止密码突变(termination codon
mutation)
移码突变(frameshift mutation)
碱基的插入和缺失
(insertion and deletion)
整码突变(codon m电离辐射
环境因素 紫外线
烷化剂
遗传因素
四、基因病
常染色体显性遗传病
(autosomal dominant inheritance,AD)
常染色体隐性遗传病
单基因病 (autosomal recessive inheritance,AR)
X-伴性显性遗传病
基
(X-linked dominant inheritance,XD)
因
性连锁遗传病
病
X-伴性隐性遗传病
(X-linked recessive inheritance,XR)
多基因病
基因突变和染色体畸变
与
疾
病
本章内容
1、基因突变和基因病 2、染色体畸变和染色体病
第一节 基因突变和基因病
一、基因突变的概念
遗传物质的各种遗传性改变称突 变(mutation),其实质是核苷酸的 增添、缺失、替代、颠倒和转位。
二、基因突变的类型
同义突变(samesense mutation )
基因突变及修复课件

将待分离突变株的原 始菌株以合适的稀释 度涂布到野生型菌株 和突变株均能生长的 平板(含完全培养基), 培养形成单菌落
通过一消毒“印章”将 平板菌落分别原位移 位到含完全培养基的 平板(c)和某一营养物 质缺乏的平板(d)
培养后对照两个平板上形成的单菌落,在完全培养基的平板 (c)上生长而营养物质缺乏的平板(d)上不生长的菌落即所需分 离的突变型,挑选菌落在完全培养基上分离纯化
基因突变及修复
一、基因突变的类型及其分离 二、基因突变的分子基础 三、DNA损伤的修复
基因突变及修复
二、基因突变的分子基础
突变
自发突变
环境因素的影响,DNA复制过程的偶 然错误等而导致,一般频率较低,通 常为10-10~10-6
诱 变 某些物理、化学因素对生物体的DNA
进行直接作用,突变以较高的频率产生
2、诱发突变(induced mutation) 常 用 诱 变 剂
(1) 碱基类似物:5-溴尿嘧啶(胸腺嘧啶类似物)和2-氨基嘌呤(嘌 呤类似物)
(2) 插入染料:插入DNA分子的碱基对,使其分开,导致DNA 在复制过程中滑动→移码突变,如溴化乙锭、吖啶橙等染料
(3) 直接与DNA碱基起化学反应的诱变剂:如亚硝酸、羟胺和烷 化剂等
基本培养基+ 少量组氨酸 +少量诱变剂
原理:(his-)菌株在不含 组氨酸的培养基中不能 生长,或只有极少数的 自发回复突变子生长, 如果回复突变率因某种 化学诱变剂(或待测物) 的作用而增加,那么这 种化学药物可判断为具 有致癌性
基因突变及修复
二、基因突变的分子基础
3、诱变剂与致癌物质——Ames试验
基因突变及修复
一、基因突变的类型及其分离
第四节基因突变和基因重组ppt课件

开篇语
“一母生九子,连母十个样” 生物的变异是普遍存在的。有 的仅仅是由于环境因素影响造 成的;有的则是由于生殖细胞 内的遗传物质发生改变而引起 的。
圆饼状的红细胞
镰刀状的红细胞
事实
2、科学家进一步研究发现,镰 刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的一 条多肽链上的氨基酸组成发生了变化。 DNA测序发现,决定血红蛋白的相关 基因也发生了变化。
资料一: 在北京培育的优质甘蓝品种,叶球最大
的有3.5KG,当引种到拉萨后,由于昼夜 温差大、日照时间长、光照强,叶球可重 达7KG左右。但再引回北京后,叶球又只 有3.5KG。
资料二: 太空椒(普通青椒种子遨游过太空后培
育而成)与普通青椒对比,果实明显增大, 将太空椒的种子种植下去,仍然是肥大果 实。
生物变异的类型
生物的变异
不可遗传的变异 基因突变
可遗传的变异 基因重组 (来源)
染色体变异
一、基因突变
➢基因突变的概念 ➢镰刀型细胞贫血症的分析 ➢基因突变的原因 ➢基因突变的特征 ➢基因突变的意义
基因突变:
是指DNA分子中碱基对的 增添、缺失或改变等变化。基 因突变可以产生新基因,是生 物变异的根本来源。
• 2、交换重组:同源染色体之间遗传物质的 交换。结果是导致染色体上基因的组成和 排列次序的改变,从而可能出现新的性状。
同源染色体之间交换示意图
基因重组的意义
✓是生物进化的源泉。 ✓是生物体多样性的重要 原因之一。Fra bibliotek积极思维
玫瑰鸡冠和豆鸡冠从何而来?
事实:研究发现,鸡冠的形态是 由两对基因决定的。若玫瑰鸡冠和豆 鸡冠交配,则子一代全部都是胡桃鸡 冠。如果子一代胡桃鸡冠相互交配, 子二代出现4种不同的性状。
基因突变-医学遗传学课件

要点三
抗癌药物的研发
研究肿瘤细胞中基因突变的特征,为 开发新的抗癌药物提供靶点。
基因突变在生物进化研究中的应用
01
物种进化研究
02
适应性进化
通过比较不同物种基因序列的差异, 研究物种进化的历程和遗传多样性的 形成。
研究基因突变在适应性进化中的作用 ,揭示生物适应环境的机制和进化规 律。
03
基因突变的进化论意 义
重组错误
重组过程中,DNA序列的插入、缺失和倒位等重 组错误可导致基因突变。
03
基因突变对生物体的影响
基因突变对表型的影响
形态结构
01
基因突变可能导致生物体形态结构的改变,进而影响生物体的
生长发育和功能。
代谢过程
02
基因突变可能影响生物体的代谢过程,导致代谢紊乱或异常,
进而影响生物体的健康。
免疫系统
基因突变是遗传物质在自然状态下的改变,通常会引起一定 的表型效应,是生物进化的重要机制之一。
基因突变的类型
1 2
点突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的替换或缺失 ,不影响其他碱基对的排列顺序。
插入突变
指DNA分子中插入一个或多个额外的碱基对, 导致基因结构的改变。
3
缺失突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的缺失,导致 基因结构的不完整。
从进化的角度研究基因突变的产生、 选择和传播,对进化论的发展和完善 具有重要意义。
06
研究前景与展望
基因突变研究的前景
基因突变与疾病机制研究
基因突变在各种疾病的发生和发展过程中起着重要作用。未来研究将更加深入地探究基因 突变与疾病的关系,了解疾病的发病机制,为治疗和预防提供理论依据。
《基因的定点突变》课件

基因定点突变技术是基因工程技 术的重要组成部分,广泛应用于 生物医学、农业、工业等领域。
基因定点突变的意义
基因定点突变有助于深入了解基因的 结构和功能,揭示生命活动的本质和 规律。
通过基因定点突变技术,可以实现对 特定基因的精确调控,为疾病治疗、 新药研发、生物育种等领域提供有力 支持。
基因定点突变的分类
筛选方法包括抗生素筛选、PCR鉴定 等,根据实验需求选择合适的方法。
04 基因定点突变的实验结果分析
突变基因的鉴定
01
02
03
突变基因的识别
通过DNA测序技术,对突 变基因进行精确的识别和 定位。
突变类型的分类
根据突变碱基的数量,将 突变基因分为点突变、插 入和删除突变等类型。
突变位点的统计
统计突变位点的分布和频 率,分析突变热点和区域 。
根据突变的方式,基因定点突变可分为碱基替换突变和插入/ 缺失突变。
根据突变的目的,基因定点突变可分为正向突变和反向突变 。正向突变是指将野生型基因突变为功能变异型基因,而反 向突变是指将功能变异型基因突变为野生型基因。
02 基因定点突变的方法
逆转录酶法
总结词
逆转录酶法是一种利用逆转录酶将RNA转化为cDNA的方法,适用于基因的定 点突变。
03
引物长度一般在1530bp之间,以保证足够 的特异性。
04
引物设计还需考虑突变 后可能的遗传信息改变 ,如密码子改变等。
合成突变基因
在成功设计引物后, 需通过DNA合成仪 合成突变基因。
合成后的突变基因需 进行质量检测,确保 其准确性。
合成过程中需确保突 变位点的准确性,避 免其他位点的突变。
锌指核酸酶法
总结词
基因定点突变的意义
基因定点突变有助于深入了解基因的 结构和功能,揭示生命活动的本质和 规律。
通过基因定点突变技术,可以实现对 特定基因的精确调控,为疾病治疗、 新药研发、生物育种等领域提供有力 支持。
基因定点突变的分类
筛选方法包括抗生素筛选、PCR鉴定 等,根据实验需求选择合适的方法。
04 基因定点突变的实验结果分析
突变基因的鉴定
01
02
03
突变基因的识别
通过DNA测序技术,对突 变基因进行精确的识别和 定位。
突变类型的分类
根据突变碱基的数量,将 突变基因分为点突变、插 入和删除突变等类型。
突变位点的统计
统计突变位点的分布和频 率,分析突变热点和区域 。
根据突变的方式,基因定点突变可分为碱基替换突变和插入/ 缺失突变。
根据突变的目的,基因定点突变可分为正向突变和反向突变 。正向突变是指将野生型基因突变为功能变异型基因,而反 向突变是指将功能变异型基因突变为野生型基因。
02 基因定点突变的方法
逆转录酶法
总结词
逆转录酶法是一种利用逆转录酶将RNA转化为cDNA的方法,适用于基因的定 点突变。
03
引物长度一般在1530bp之间,以保证足够 的特异性。
04
引物设计还需考虑突变 后可能的遗传信息改变 ,如密码子改变等。
合成突变基因
在成功设计引物后, 需通过DNA合成仪 合成突变基因。
合成后的突变基因需 进行质量检测,确保 其准确性。
合成过程中需确保突 变位点的准确性,避 免其他位点的突变。
锌指核酸酶法
总结词
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一、基因突变
(二)基因突变的外因:
1.物理因素:X射线、紫外线、激光等。 2.化学因素:亚硝酸、碱基类似物质。 3.生物因素:病毒和某些细菌。
(三)基因突变的意义:
基因突变是生物变异的根本原因,为生物的进化提供了 最初的原材料。(思考一下,为什么?) 生物的性状是由基因控制的,新的性状(变异)由新 的基因控制,而新的基因主要来自于基因突变。
练习题
1、一批萝卜因种在肥沃的土地上而长得非常茂盛,块 根也比普通的萝卜肥大。可知这些萝卜发生的是 不遗传的变异 ,如将这些萝卜的种子种到一般的土壤中, ———————— 和其他一样 与普通萝卜相比,其性状将—————————。
2、基因突变的原因是:D
A· 染色体上的DNA变成了蛋白质 B· 染色体上的DNA变成了RNA C· 染色体上的DNA减少了或增多了 D· 染色体上的DNA结构发生了局部改变
由环境不同引起,遗 不遗传的变异: 传物质没有改变,不 能进一步遗传给后代。 生殖细胞内的遗传物 可遗传的变异: 质发生了改变,其后 代将继承这种改变。
基因突变 三个来源 基因重组 染色体变异
第1节
基因突变
本节课学习目标
本节课学习目标 1.概述基因突变的概念。
2.阐明基因突变的机理和类型。 3.解释基因突变的原因。
一、基因突变
(四)基因突变的特点:
1、生物界中普遍存在———普遍性
2、自然情况下突变的频率很低——低频性 3、随时发生——随机性 4、多数对生物有害——多害少利性 5、突变是不定向的——不定向性 6、基因突变是可逆的——可逆性
小结:
生物的变异 1.概念 2.分类
一 基因突变 1.概念: 碱基对增添、缺 失或改变 2.外因: 物理\化学\生物 3.意义: 4.特点: (1)(2)(3)(4)(5)
哼,什么杀虫 药,对付俺老 祖宗还差不多!
过去有效的杀 虫药,为什么现在就 不起作用了呢?
你们大量使用 杀虫药,我们可是 兵多将广,变异类 型多着呢!
生物的子代与亲代之间以及子代各 个体之间性状上的差异称为生物的变异。
这些变异有的能够遗传给后代,有的却不能!
可遗传的变异
不遗传的变异
变 异 的 类 型
血红蛋白结构异常 分析血红蛋白分子的部分氨基酸序列
1 2 3 4 5 6 7 8
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸-…
(正常血红蛋白)
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸—…
(异常血红蛋白)
1.哪一个氨基酸发生了改变? 2.氨基酸的种类和排列顺序由什么来决定? 3.密码子的碱基排列顺序又由什么来决定? 谷氨酸变成缬氨酸
3、将鲫鱼的后代培育成金鱼是利用了:C
A· 不遗传的变异 C· 可遗传的变异 B· 环境的改变 D· 食物的改变
4、诱发突变与自然突变相比,正确的是: D
A.都是有利的 C.都是隐性的 B.都是定向的 D.诱发突变频率高
5、基因突变发生在下列哪种细胞中:C
A.洋葱表皮细胞 C.根尖生长点
B.人的神经细胞 D.人的卵细胞
增 添
┯┯┯┯┯ ATAGC TATCG ┷┷┷┷┷
缺 失
(一)基因突变的概念: DNA分子中的碱基对发生增添、缺失或改 变,而引起基因的内部结构发生改变。
一、基因突变
有关基因突变的几个注意点:
(1)发生的时间
有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期
(2)基因突变不改变染色体上基因的数量,
只改变基因的内部结构,使一个基因变成 它的等位基因(A→a或a→A)。
密码子
DNA上的基因
[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代 的根本原因是什么?
蛋白质 氨基酸 • 正常 异常
直接原因谷氨酸 缬氨酸谷氨酸缬氨酸RNA
GAA
GUA
根本原因
T A A T
DNA
CTT GAA
突变
CAT GTA
一、基因突变
改 变
┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ACGC TGCG ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷ ┯┯┯ AGC TCG ┷┷┷
一、基因突变
正常山羊有时生下短腿“安康羊”
一、基因突变
红花的后代变成了蓝紫色
一、基因突变
镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧, 患者红细胞变成长镰刀型,血液的粘性增加,引起红 细胞的堆积,导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿 大,四肢的骨骼、关节疼痛,血尿和肾功能衰竭等症 状,病重时,红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象, 引起溶血性贫血甚至造成死亡。