糖尿病可明显降低囊性纤维化妇女的存活
囊肿性纤维化
Cystic fibrosis 分类系统及外部资源ICD-10E84. (http://www.who.int/classifications/apps/icd/icd10online/?ge70.htm+e84)ICD-9277 (/index.php?action=search&srchtext=277)OMIM 219700 (/omim/219700)DiseasesDB 3347 (/ddb3347.htm)MedlinePlus 000107 (/medlineplus/ency/article/000107.htm)eMedicineped/535 (/ped/topic535.htm)MeSH D003550 (/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=D003550)囊肿性纤维化维基百科，自由的百科全书囊肿性纤维化（CysticFibrosis ，CF ），亦称为囊性纤维化、囊肿性纤维变性或囊纤维变性，是一种常见的遗传疾病。
此病症会影响病患的全身，导致逐渐的行动困难以及提早死亡。
最常见的症状是因为长期反复的肺部感染所导致的呼吸困难，其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、腹泻以及不孕。
囊肿性纤维化是最常见且致命的遗传疾病，最常发生在欧洲人或阿什肯纳兹犹太人之中，每25个有欧洲人血统的人之中就会有一个是带原者，这使得此疾病在欧美非常的常见。
产前的抽取羊水进行基因分析或是在幼儿时期的汗液检查可以轻易的诊断出此病症。
虽然诊断很简单，但是此病症目前尚未出现可以治愈的疗法或药物，大部分的患者都在二、三十岁时因为肺衰竭而导致死亡，而目前唯一可以延迟的办法只有肺脏移植手术。
移植手术后一年存活率是80%，五年存活率是55%。
囊性纤维化发生突变的结果在230 kb 的基因,基因位于染色体7的中间。
这个基因通常产生一种蛋白称为囊性纤维化跨膜调节器(CFTR)蛋白,其功能是一个在上皮细胞膜的氯通道,从而影响几乎所有的人体细胞氯的流动。
囊性纤维化简介
囊性纤维化简介发病率和病因学囊性纤维化 是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病，美国的发病率约为 白人婴儿 黑人婴儿 亚裔美国人； 的患者是成人是常染色体隐性遗传，白人中基因占 相关基因位于染色体 （长臂）基因组 的 对碱基对上 它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子 最常见的基因突变， 导致 蛋白 位置上的苯丙氨酸残基缺失，并且发生在约 的中；另有 有 种以上较少见的基因突变 的功能尚未明确，但显然是 调节的氯离子通道的一部分，并且调节着氯，钠跨细胞膜的转运 杂合子无异常的临床症状，但存在上皮细胞膜转运的轻度异常有先天性双侧输精管缺失的患者，或其他原因造成的阻塞性无精症，一个或二个 基因的突变几率增加，或者在 非编码部位有一个不完全的点状突变 这些患者一般没有呼吸道或胰腺疾病的证据，并且汗液氯离子的浓度处于正常，边缘或升高病理学和病理生理学病人的外分泌腺几乎都受影响，但在分布和严重程度上差异很大 受侵犯的腺体可分为三类：腺体被管腔内粘稠的和固体状的嗜酸性物质堵塞（如胰腺，小肠腺，肝内胆管，胆囊，颌下腺）；组织学正常，但产生过量分泌物的腺体，如气管支气管腺和十二指肠腺；组织学正常，但分泌过量的钠和氯离子的腺体（汗腺，腮腺，小的唾液腺） 十二指肠分泌物粘稠，含有异常的粘多糖 的成年男性患者由于输精管发育不良或其他形式的阻塞性无精，造成不育；成年女性患者由于子宫颈分泌物粘稠，生育力降低，但许多患囊性纤维化的妇女仍能妊娠到分娩期 然而母亲并发症的发生率很高有证据表明患儿出生时肺部组织结构正常 以后由于稠厚的粘性分泌物广泛阻塞小气道而导致肺部损害 梗阻和感染继发于毛细和粘液脓性栓子阻塞气道 支气管的变化比肺实质更常见 肺气肿表现不突出 随着肺部病变进展，支气管壁增厚，气道内充满着脓性，粘稠的分泌物，肺不张区域扩大，以及肺门淋巴结肿大 慢性低氧血症导致肺动脉肌层肥厚，肺动脉高压和右心室肥大 许多肺部损害可能是由继发于呼吸道嗜中性粒细胞释放蛋白酶导致的免疫介导的炎症反应 即使在出生早期，气管肺泡冲洗液内含有大量的嗜中性粒细胞；游离中性弹性蛋白酶 和细胞因子 的浓度增加在病程早期，从气道中分离的病原菌最常见的是金黄色葡萄球菌，但随着疾病进展，最多分离到的是假单胞菌 假单胞菌的粘液样变种是唯一与囊性纤维化有关的病菌 洋葱假单胞菌的移殖发生于 以上的成年患者并且常与肺功能的迅速恶化有关症状，体征和并发症由粘稠的胎粪引起的胎粪性肠梗阻可能是最早的征象（参见第 节胃肠道缺陷）并且出现于 受累的新生儿中 常伴肠扭转，肠穿孔或闭琐，很少有例外，随后总是出现囊性纤维化的其他特征 囊性纤维化也可与新生儿胎粪排出延迟和胎粪梗阻综合征相关（一种暂时的末端肠梗阻，由一个或几个浓缩的胎粪栓子塞在肛门或结肠引起）在无胎粪性肠梗阻的婴儿中，疾病的开始症状常由出生后体重恢复缓慢和在生后 周内体重增加不足所预示患囊性纤维化的婴儿由于蛋白质吸收不良，即使喂大豆蛋白配方乳或母乳，患儿仍会继发性的出现低蛋白血症，导致水肿和贫血的患者有肺部受累表现，常常是慢性咳嗽和喘鸣，与反复的或慢性的肺部感染有关 咳嗽是最令人烦恼的症状，常伴有痰，恶心，呕吐，并干扰睡眠 随着病情的发展，辅助呼吸肌参与呼吸运动产生吸气性肋间凹陷，桶状胸，杵状指（趾）和发绀 上呼吸道受侵害包括有鼻息肉和慢性复发性鼻窦炎 青春期病人可有生长迟缓，青春期发育延迟和活动耐力下降 青春期和成年病人的肺部并发症包括有气胸，咯血 肺动脉高压引起的右心衰竭临床上 的病儿有胰腺功能不足，通常在出生早期出现，以后逐渐加重 临床表现包括大便次数频繁，恶臭，油状便，腹部膨隆，尽管食欲正常或旺盛，但生长发育欠佳，皮下组织和肌肉组织减少 的未治疗婴儿和学步儿童发生直肠脱落 临床上还可见有脂溶性维生素缺乏的相关症状热天和发热时过量出汗可引起低渗性脱水和循环衰竭 气候干燥的情况下，婴儿可表现为慢性代谢性碱中毒，皮肤有盐结晶及有咸味都明显表示患有囊性纤维化的成年病人发展成胰岛素依赖型糖尿病 的青春期和成年病人发生结节性胆汁性肝硬化伴静脉曲张和门脉高压 慢性和 或反复的腹痛与肠套叠，消化性溃疡，阑尾周围脓肿，胰腺炎，胃食管反流，食管炎，胆囊病变或粪便异常粘稠导致的部分肠梗阻等相关炎性并发症包括脉管炎和关节炎疾病概述囊性纤维化 是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。
特殊类型糖尿病的诊治和管理
特殊类型糖尿病的诊治和管理一、什么是特殊类型糖尿病？特殊类型糖尿病是指与1型和2型糖尿病不同的类型，包括妊娠期糖尿病、囊性纤维化相关糖尿病、药物或化学物质引起的糖尿病等。
二、妊娠期糖尿病的诊治和管理1. 诊断标准根据国际妇产科联合会（FIGO）和美国产科医师学会（ACOG）的标准，孕妇在24-28周进行口服葡萄糖耐量试验（OGTT），若空腹血浆葡萄糖≥5.1mmol/L，1小时血浆葡萄糖≥10.0mmol/L，2小时血浆葡萄糖≥8.5mmol/L，则诊断为妊娠期糖尿病。
2. 管理策略（1）饮食控制：建议孕妇每天分3餐，加上2-3个小型零食。
每餐应包含碳水化合物、蛋白质和脂肪，控制总能量摄入。
（2）运动：建议孕妇每天进行适量的有氧运动，如散步、游泳、瑜伽等。
（3）胰岛素治疗：对于无法通过饮食和运动控制血糖的孕妇，需要胰岛素治疗。
建议使用胰岛素注射器或泵进行胰岛素注射。
三、囊性纤维化相关糖尿病的诊治和管理1. 诊断标准囊性纤维化相关糖尿病是一种常见的遗传性代谢紊乱疾病，主要表现为胰岛素分泌不足和多囊肾。
诊断标准包括：（1）临床表现：出现多尿、多饮、体重下降等典型的糖尿病症状。
（2）血液检查：空腹血浆葡萄糖≥7.0mmol/L，随机血浆葡萄糖≥11.1mmol/L。
（3）胰岛素分泌功能检查：进行胰岛素刺激试验或口服葡萄糖耐量试验。
2. 管理策略（1）饮食控制：建议囊性纤维化相关糖尿病患者每天分3餐，加上2-3个小型零食。
每餐应包含碳水化合物、蛋白质和脂肪，控制总能量摄入。
（2）药物治疗：对于无法通过饮食控制血糖的患者，可以使用口服降糖药物或胰岛素进行治疗。
建议根据患者的具体情况选择合适的药物。
（3）多囊肾管理：囊性纤维化相关糖尿病患者常伴有多囊肾，需要进行定期检查和管理。
四、药物或化学物质引起的糖尿病的诊治和管理1. 诊断标准药物或化学物质引起的糖尿病是指由某些药物或化学物质导致的高血糖状态。
诊断标准包括：（1）临床表现：出现多尿、多饮、体重下降等典型的糖尿病症状。
囊性纤维化发病机制的研究进展
国外医学呼嗳系统分册２００２年第２２卷第２期囊性纤维化发病机制的研究进展Ｒ５６Ａ解放军总医院九诊室（北京１００８５３）牟小芬综述张红红吴青审校摘要囊性纤维化是与其相关基因缺陷造成的疾病，反复感染和炎症反应是主要的致死原因。
本文对其遗传学、病理生理学、炎症及感染方面作一简要综述。
关■调囊性纤维化；发病机制；肺疾病随着分子生物学和病理学研究的不断深人，国外对囊性纤维化（ＣＦ）的研究取得了重要成果。
人们对它的研究兴趣来自三个方面，第一：它已经不仅是儿科疾病。
而是成人肺科或内科的疾病。
与过去几年前相比，囊性纤维化要儿的生存期明显延长，由过去在学龄前死亡到目前患者中有８０％能存活到４０岁以上【１Ｊ。
第二：随着对ＣＦ病理和生理方面的进一步认识，治疗上将出现新的药物。
第三：遗传缺陷方面的研究进展，为ＣＦ的治疗提供了希望。
１９８９年Ｒｉｏｄｅｎ等【２Ｊ确定了该病中氯化物通道上的调节蛋白。
既囊性纤维化跨膜调节因子（ＣＦＴＲ）有缺陷的基因。
到目前为止，已发现在口基因上有８００多个突变位点。
目前，囊性纤维化发病机制的进展有以下几个方面：１遗传学方面的改变自１９８９年。
成功地克隆和分离到ＣＦ的相关基因．获得了基因序列和对基因突变的分析。
使人类对ＣＦ疾病的认识由病理方面转向分子水平。
ＣＦ的有关基因位于染色体７（７ｑ．３１．２）长臂上，由于其ＣＦＴＲ的基因缺陷…３，造成自体隐性遗传性疾病。
被命名为ＣＦ跨膜调节因子（ＣＦｎｔ）的基因，由ＴＡＴＡ－Ｉｅｓｓ启动子和大约含２１５ｋｂ的２７号外显子组成Ｌ“。
ＣＦＴＲ基因编码是一个对称的、多区结构的跨膜蛋白，由两个膜宽的区域（ＭＳＤｌ，ＭＳＤ２），两个核苷酸结合区（ＮＢＤｌ，ＮＢＤ２）和一个多中心组成。
该中心区是含有多磷酸化位点高度控制的调节区域…５ｊＣＦＴＲ的主要功能是以上皮细胞的膜顶部的环一磷酸腺苷来调节氯化物的转运和其它离子。
包括膜的转运、ＰＨ的调节和细胞凋亡。
囊性纤维化即是跨膜离子转运紊乱的典型疾病。
特殊类型糖尿病的诊治
特殊类型糖尿病的诊治糖尿病是一种常见的慢性代谢性疾病，可分为1型糖尿病、2型糖尿病以及特殊类型糖尿病。
特殊类型糖尿病是指由特殊病因引起的糖尿病，其诊断与治疗需根据具体的病因和病情进行。
本文将重点探讨特殊类型糖尿病的诊断和治疗方法。
一、妊娠糖尿病（GDM）妊娠糖尿病是指在妊娠期间首次发生或发现的糖尿病。
妊娠糖尿病对胎儿和孕妇的健康都有一定的危害，例如胎儿巨大化、胎儿畸形、妊娠期高血压等。
因此，及早发现和治疗妊娠糖尿病至关重要。
对于孕妇，医生通常会进行糖耐量试验（OGTT）来检测妊娠糖尿病。
如果OGTT结果异常，即血糖升高，医生会建议进行更进一步的检查来确诊。
治疗妊娠糖尿病的方法多样，包括饮食控制、体重管理、增加锻炼、监测血糖、血糖调节药物等。
通过合理控制血糖，可以有效减少并发症的风险，保障胎儿和孕妇的健康。
二、胰岛素瘤相关糖尿病胰岛素瘤相关糖尿病是由于胰岛素瘤分泌大量胰岛素而引起的糖尿病。
胰岛素瘤是胰腺中生长的良性或恶性肿瘤，它可导致胰岛素水平持续升高，从而引起血糖降低。
当胰岛素水平过高时，会导致胰岛素抵抗，最终发展成糖尿病。
诊断胰岛素瘤相关糖尿病首先需要病史调查和临床表现分析。
一些典型症状包括低血糖、多尿、多饮、体重下降等。
其次，医生可能会进行血液检查和胰岛素释放试验来确定诊断。
治疗胰岛素瘤相关糖尿病的主要方法是手术切除肿瘤。
在手术前，可能需要使用一些药物来控制血糖和胰岛素分泌。
手术成功后，患者需要进行长期的随访以监测糖尿病的复发情况。
三、药物或化学物质诱导的糖尿病某些药物或化学物质可以直接或间接地引起糖尿病，例如某些类固醇药物、抗逆转录病毒药物、免疫抑制剂等。
这种类型的糖尿病通常在接触这些药物或化学物质后数天或数周内发生。
对于药物或化学物质诱导的糖尿病，首先需要停止使用引起糖尿病的药物或化学物质以阻止病情进一步恶化。
其次，医生可能会调整其他治疗方法，例如改变其他药物的剂量或选择其他治疗方案。
四、囊性纤维化相关糖尿病囊性纤维化相关糖尿病是一种由囊性纤维化导致的胰岛功能减退所引起的糖尿病。
肺囊性纤维化,肺囊性纤维化的症状,肺囊性纤维化治疗【专业知识】
肺囊性纤维化,肺囊性纤维化的症状,肺囊性纤维化治疗【专业知识】疾病简介囊性肺纤维化(cystic pulmonary fibrosis，CPF或CF)是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。
在北美洲白人中最常见，每2500人中大约有1人受累，25人中有1人为携带者，其他人种则极少见。
作为一种外分泌腺的病变，胃肠道和呼吸道常累及。
其诊断依据是汗液中NaCl含量增高，反映外分泌腺的功能异常。
由于Na 和Cl-的转运异常，胰管和某一其他外分泌腺的管道充满了黏液，从而导致梗阻。
由于支气管中的黏液增多，可使支气管阻塞，使某些细菌(如金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌等)易于生长繁殖，进一步引起肺、支气管的反复感染，继之引起囊性肺纤维化，严重损害肺功能，随着肺部疾病及肺功能损害的加重，进一步导致右心肥大，心力衰竭。
由于胰酶的缺乏，也可引起消化不良及发育障碍等临床表现。
本病如果能得到早期诊断和合理的综合治疗，多数病人可能成活到20多岁或更长。
有关各种详细治疗方法的研究，目前正在进行中。
疾病病因一、发病原因研究认为CF的发生与跨膜调节因子基因(CFTR)突变而直接导致铜绿假单胞菌感染有关(图1)。
铜绿假单胞菌感染的直接后果是导致气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死。
二、发病机制囊性肺纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传性的先天性外分泌腺疾病，是呼吸道和胃肠道最易受累的器官。
目前对CF发病机制的研究已在分子水平。
研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够，属功能足够型。
另一些患者胰腺功能不足，属功能不足型。
美国和加拿大科学家认为CF的基因是第1个仅仅根据结合分析决定其位点而被克隆的基因(位点基因)，研究还显示CF基因定位于第7号染色体，CF基因旁边，围绕1个约150万碱基对的区域，由于染色体跳动和染色体移动技术的结合，克隆了1个500kb的DNA，其中约有256kb是CF基因，该基因的一部分用来作为1个来自汗腺导管细胞的mRNA的cDNA 文库的探针，从而得到证实。
特殊类型糖尿病的诊治
特殊类型糖尿病的诊治糖尿病是一种代谢性疾病，其主要特征是血糖水平持续升高。
根据不同的发病原因和临床表现，糖尿病可分为多种类型。
除了常见的1型和2型糖尿病外，还存在一些特殊类型糖尿病，如妊娠期糖尿病、囊性纤维化相关糖尿病等。
本文将就特殊类型糖尿病的诊治进行探讨。
一、妊娠期糖尿病（GDM）妊娠期糖尿病是指妊娠期间出现的一种临时性高血糖症。
该疾病常在24-28周的妊娠期出现，大部分患者在分娩后血糖水平会恢复正常。
然而，妊娠期糖尿病的患者在未来10-20年内发展成2型糖尿病的风险明显增加。
诊断妊娠期糖尿病的主要方法是进行口服葡萄糖耐量试验（OGTT）。
根据国际糖尿病联合会的标准，OGTT诊断妊娠期糖尿病的血糖阈值为：空腹血糖≥5.1 mmol/L，1小时血糖≥10.0 mmol/L，2小时血糖≥8.5 mmol/L。
治疗妊娠期糖尿病的主要目标是控制血糖水平，减少对胎儿和母亲的不良影响。
一般来说，饮食控制和体力活动是控制血糖水平的首选方法。
部分患者需要使用胰岛素进行治疗，以保持血糖在合理的范围内。
二、囊性纤维化相关糖尿病（CFRD）囊性纤维化相关糖尿病是一种特殊类型的糖尿病，主要发生在囊性纤维化（CF）患者身上。
囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，主要影响呼吸系统、胰腺和肠道等器官。
囊性纤维化相关糖尿病的诊断主要依据是血糖水平的持续异常升高。
对于12岁及以上年龄组的患者，可以采用常规的糖耐量试验（GTT）进行诊断。
而对于6-11岁的患者，采用空腹血糖或随机血糖水平进行诊断。
治疗囊性纤维化相关糖尿病时，除了常规的糖尿病治疗策略外，还需要针对囊性纤维化本身的治疗。
如针对胰腺功能减退，可以进行胰酶替代治疗，以帮助消化和吸收。
三、其他特殊类型糖尿病除了上述两种特殊类型糖尿病外，还存在其他一些特殊类型，如肾上腺皮质功能减退症引起的糖尿病、胰岛素抵抗相关多囊卵巢综合征（PCOS）糖尿病等。
对于这些特殊类型糖尿病，诊断和治疗上的方法与常见的1型和2型糖尿病有所不同。
囊性纤维化科普讲座
什么是囊性纤维化？ 发病机制
囊性纤维化影响细胞膜的氯离子通道，导致粘液 分泌不正常。
这会导致肺部感染和消化道问题。
什么是囊性纤维化？ 流行病学
囊性纤维化在白人群体中最为常见，发病率约为 每3500名出生婴儿中1人。
在其他种族中的发病率相对较低。
囊性纤维化的症状有哪些？
囊性纤维化的症状有哪些？ 呼吸系统症状
囊性纤维化科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是囊性纤维化？ 2. 囊性纤维化的症状有哪些？ 3. 如何诊断囊性纤维化？ 4. 囊性纤维化的治疗方法有哪些？ 5. 囊性纤维化的生活管理
什么是囊性纤维化？
什么是囊性纤维化？
定义
囊性纤维化是一种遗传性疾病，主要影响肺部和 消化系统。
该病由CFTR基因突变引起，导致体内分泌的粘液 异常粘稠。
囊性纤维化的生活管理 定期检查
定期进行肺功能测试和其他相关检查，以便及时 调整治疗方案。
建立良好的医疗团队合作关系非常重要。
囊性纤维化的生活管理
心理支持
囊性纤维化患者和家庭成员需要心理支持，以应 对长期的健康挑战。
加入支持小组或寻求专业心理咨询有助于减轻压 力。
谢谢观看
检测CFTR基因的突变情况以确认诊断。
这可以帮助判断病情的严重程度和预后。
囊性纤维化的治疗方法有哪些 ？
囊性纤维化的治疗方法有哪些？ 药物治疗
使用粘液溶解剂、抗生素和酶替代治疗来减 轻症状。
这有助于改善肺功能和营养吸收。
囊性纤维化的治疗方法有哪些？ 物理治疗
定期进行呼吸物理治疗以帮助清除肺部的粘 液。
如何诊断囊性纤维化？
如何诊断囊性纤维化？ 新生儿筛查
通过血液检测筛查胰腺酶前体的水平来判断是否 存在囊性纤维化的风险。
囊性纤维化
囊性纤维化全网发布：2011-06-23 20:18 发表者：王红星(访问人次：589)一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变,胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征.发病率和病因学囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人.CF是常染色体隐性遗传,白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上.它编码膜相关蛋白,该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因突变,△F508,导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失,并且发生在约7 0%的等位基因中；另有30%有600种以上较少见的基因突变.CFTR的功能尚未明确,但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分,并且调节着氯,钠跨细胞膜的转运.杂合子无异常的临床症状,但存在上皮细胞膜转运的轻度异常.有先天性双侧输精管缺失的患者,或其他原因造成的阻塞性无精症,一个或二个CFTR基因的突变几率增加,或者在CFTR非编码部位有一个不完全的点状突变(5T).这些患者一般没有呼吸道或胰腺疾病的证据,并且汗液氯离子的浓度处于正常,边缘或升高.病理学和病理生理学病人的外分泌腺几乎都受影响,但在分布和严重程度上差异很大.受侵犯的腺体可分为三类：腺体被管腔内粘稠的和固体状的嗜酸性物质堵塞(如胰腺,小肠腺,肝内胆管,胆囊,颌下腺)；组织学正常,但产生过量分泌物的腺体,如气管支气管腺和十二指肠腺；组织学正常,但分泌过量的钠和氯离子的腺体(汗腺,腮腺,小的唾液腺).十二指肠分泌物粘稠,含有异常的粘多糖.98%的成年男性患者由于输精管发育不良或其他形式的阻塞性无精,造成不育；成年女性患者由于子宫颈分泌物粘稠,生育力降低,但许多患囊性纤维化的妇女仍能妊娠到分娩期,然而母亲并发症的发生率很高.有证据表明患儿出生时肺部组织结构正常.以后由于稠厚的粘性分泌物广泛阻塞小气道而导致肺部损害.梗阻和感染继发于毛细支气管炎和粘液脓性栓子阻塞气道.支气管的变化比肺实质更常见.肺气肿表现不突出.随着肺部病变进展,支气管壁增厚,气道内充满着脓性,粘稠的分泌物,肺不张区域扩大,以及肺门淋巴结肿大.慢性低氧血症导致肺动脉肌层肥厚,肺动脉高压和右心室肥大.许多肺部损害可能是由继发于呼吸道嗜中性粒细胞释放蛋白酶导致的免疫介导的炎症反应.即使在出生早期,气管肺泡冲洗液内含有大量的嗜中性粒细胞；游离中性弹性蛋白酶,DNA和细胞因子8的浓度增加.在病程早期,从气道中分离的病原菌最常见的是金黄色葡萄球菌,但随着疾病进展,最多分离到的是假单胞菌.假单胞菌的粘液样变种是唯一与囊性纤维化有关的病菌.洋葱假单胞菌的移殖发生于7%以上的成年患者并且常与肺功能的迅速恶化有关.症状,体征和并发症由粘稠的胎粪引起的胎粪性肠梗阻可能是最早的征象(参见第261节胃肠道缺陷)并且出现于15%~20%受累的新生儿中.常伴肠扭转,肠穿孔或闭琐,很少有例外,随后总是出现囊性纤维化的其他特征.囊性纤维化也可与新生儿胎粪排出延迟和胎粪梗阻综合征相关(一种暂时的末端肠梗阻,由一个或几个浓缩的胎粪栓子塞在肛门或结肠引起).在无胎粪性肠梗阻的婴儿中,疾病的开始症状常由出生后体重恢复缓慢和在生后4~6周内体重增加不足所预示.患囊性纤维化的婴儿由于蛋白质吸收不良,即使喂大豆蛋白配方乳或母乳,患儿仍会继发性的出现低蛋白血症,导致水肿和贫血.50%的患者有肺部受累表现,常常是慢性咳嗽和喘鸣,与反复的或慢性的肺部感染有关.咳嗽是最令人烦恼的症状,常伴有痰,恶心,呕吐,并干扰睡眠.随着病情的发展,辅助呼吸肌参与呼吸运动产生吸气性肋间凹陷,桶状胸,杵状指(趾)和发绀.上呼吸道受侵害包括有鼻息肉和慢性复发性鼻窦炎.青春期病人可有生长迟缓,青春期发育延迟和活动耐力下降.青春期和成年病人的肺部并发症包括有气胸,咯血,肺动脉高压引起的右心衰竭.临床上85%~90%的病儿有胰腺功能不足,通常在出生早期出现,以后逐渐加重.临床表现包括大便次数频繁,恶臭,油状便,腹部膨隆,尽管食欲正常或旺盛,但生长发育欠佳,皮下组织和肌肉组织减少.20%的未治疗婴儿和学步儿童发生直肠脱落.临床上还可见有脂溶性维生素缺乏的相关症状.热天和发热时过量出汗可引起低渗性脱水和循环衰竭.气候干燥的情况下,婴儿可表现为慢性代谢性碱中毒,皮肤有盐结晶及有咸味都明显表示患有囊性纤维化.10%的成年病人发展成胰岛素依赖型糖尿病,4%~5%的青春期和成年病人发生结节性胆汁性肝硬化伴静脉曲张和门脉高压.慢性和/或反复的腹痛与肠套叠,消化性溃疡,阑尾周围脓肿,胰腺炎,胃食管反流,食管炎,胆囊病变或粪便异常粘稠导致的部分肠梗阻等相关.炎性并发症包括脉管炎和关节炎.疾病概述囊性纤维化（cysticfibrosis，CF）是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。
CFTR_基因突变致囊性纤维化家系报道及文献复习
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临床研究
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王丽, 刘瑞寒, 李秋波, 辛美云
基金项目:山东省医药卫生科技发展计划项目(
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近日报道说 ，研 究表明 Ｔ ｎｃ ｐ ｓ （ Ｎ ，替奈 普 ｅｅｔ ｌ ｅ Ｔ Ｐ ｅａ
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Ｔ ｎ ｃ ｐａｅ可有效治 疗缺血 性卒 中 ｅ ｅｔ ｌｓ ｅ
头孢三嗪可 替代青霉素治疗妊娠期梅毒感染
颅内出血 ，但 ０ ５ ｇ ｋ ． ｒ ／ ｇ剂量 组 的 １ 患 者中 的 ２ ａ ３例
人因 ３ 时内进展 为有症状 的出血而终止研究 。 ６小 总体而 言 ，８ ～ ２ 的患 者 进展 为无 症 状 的 ％ ３％
一
项基于 中国 进 行的小 规模 研 究的 结 果表 明 ，
６个月 ，１ Ｏ名妇女的 Ｒ Ｒ试验结 果为阴性 ，且所有 Ｐ 新生儿的血清 Ｒ Ｒ试验结果亦均为阴性。 Ｐ 研究人员认为 ，这 些结 果提示进 一步 的大规模 随机临床试验很有必要。 （ 林琳摘译，夏雪校）
最近 ，研究人 员在 《 心脏 》 杂 志上 刊 文 指出 ，
Ｈ Ｌ胆固醇水平升高可独立 地降低 某些患者 的心血 Ｄ
维普资讯
曼堕 ｊ
Ｆ ＯＲＥＩ ＧＮ ＭＥＤＩ ＣＡＬ Ｉ ＯＲＭＡ ＯＮ・ ｏｌｍｅ ２ Ｓｅ ｔ ｍｂ ０ ６ ＮＦ ＴＩ Ｖ ｕ ７・ ｐ ｅ ｅｒ ０ ｌ ２
来自于美国明尼 苏达 大学 的 Ｃ ｒ ｓＥ Ｍｌ 博 ａｏ ． ｉａ ｌ ｌ
在一项包 括 ８ 例急性缺血性卒中患者的小型预 ８ 试验中 ，研究人员对 Ｔ Ｐ在症 状发作 ３小时 内的安 Ｎ 全 性 进 行 了 检 查 ； 最 初 ７ 例 接 受 ０１ ｇｋ、 ５ ． ｍ ／ ｇ ０２ ｇ ｋ 或 ０４ ｇｋ 剂 量治疗 的患 者无 有 症状 的 ．ｍ／ ｇ ．ｍ ／ｇ
Ｈ Ｌ胆固醇水平升高可独立降低心血 管风 险 Ｄ
应素 （ Ｐ Ｒ Ｒ，梅 毒血 清诊 断 ） 的滴度 均 下 降 ４倍 ， 且在 以后的 ２ ４个月里未见增高。在 分娩 时或分娩 后
来自于英国苏 格兰敦提市 Ｎｎｗ ｌ 医院和医学 ｉ ｅｓ ｅ ｌ 院的 Ｔ ｏ ａ ． ａＤ ｎ ｌ ｈ ｍ ｓ Ｍ ｃ ｏａ Ｍ ｄ博士及其同事对 高密度脂 蛋白 （ Ｄ ） 胆固醇升 高是 否可独 立于总 胆固醇而 ＨＬ 降低 心血管事件 进行 了研究 ；如果 可以 ，是 否受到 降血 脂治疗 或以前的心血 管疾病 影响。
事件 率最 高 （ ２ ６事件／ ０ ０人 一年 ） ４． １０ 。在 预先 有 心血管事件病 史的患者 中 ，Ｈ Ｌ水 平改变与 后来 的 Ｄ
美国维吉尼亚健康 中心 的 Ｅ ｌ ｋ ａ ｙ ．Ｃａ ｅＨ ｌ 博士 ｒ ｅ
心血管事件风 险并不相关 。较 多地使 用心血管药 物
作为二级预防有可 能掩盖以 前因心血 管疾病而住院
缺血性卒 中患 者。
的患 者的这种相关 性 ；在初级预 防组 中 ，未 服用降
血脂药物的患者的心血管事件风险无差异。 Ｍ ｃ ｏａ ａＤ ｎｌ ｄ博士总 结说 ，研究发 现 Ｈ Ｌ改变与 Ｄ 因心血管疾病住院 或死 亡的患 者群的相关 性 ，但该 相关性独立于 Ｌ Ｌ改变 ；Ｈ Ｌ升高似乎可 独立地改 Ｄ Ｄ 善心血管结果。 （ 海平摘译 ， 林乾校）
卒中人 群相似 。２ ４小时显示有 神经学 重大改善的患 者的百分 比与 国 立神经 病 和卒 中研 究 所 （ ＩＤ ） Ｎ Ｎ Ｓ 此前报 道的一 项 ｒ Ａ试验结果相似。 ｔ Ｐ
这 些结 果表明 Ｔ Ｐ ０ １～ ． ｍ ／ ｇ 使用剂 Ｎ 从 ． ０４ ｇｋ 的 量的可 能效果与 ｒ Ａ相当 ，甚至更好 （ ｔ Ｐ 尤其 是在减 少重度残疾 和死 亡 的联合 结果 方面 ） ，且 有 可能 更
为安全
在 １ 例被确诊的早 期梅毒 感染 的妊娠 妇女中 ， １
研究人员对 Ｃ Ｘ可安全 用于母 亲和胎 儿 的疗效进 行
了评估 ：梅毒 Ｉ期的妇 女每天肌注 ２０ ｇＣ ５ ｍ Ｘ，连续 注射 ７ ；而梅毒 Ⅱ期 的妇女 以同样的 方案进 行治 天 疗 ，但连续注射 １ 。在 妊娠 第 ２ Ｏ天 ８周 时给予第 二 个 疗程的治疗 。 在治疗的 ３个月内 ，所有 患者血 清快速 血浆反
在治疗妊娠 期梅 毒 感 染 时，Ｃ ｆｉ ｏ ｅ（ Ｘ，头孢 ｅ ｒ ｘｎ Ｃ ｌａ 三嗪 ）是青霉素最好的替代药品。 研究人员注意到 ，青霉素 Ｇ在分娩 前防止或 治 疗先天性梅毒是有效 的 ；但如果 妊娠妇女对 青霉素
颅内出血 ，多 表现 为 非常轻度 ，均在 临床相 关梗塞
区域内 ；其它 重度不 良事件 的发病 率与其它 缺血性
糖尿病可明显降低囊性 纤维化 妇女的存活
管风险 。对无心血管事件 病史的患 者而言 ，Ｈ Ｌ水 Ｄ
平升高最多的患者 的心血管事件率最低 （ ３５事件 ２． ／ ０ ０人 一年） Ｄ １０ ；Ｈ Ｌ无改变或降低的患者的心血管
据近期的 《 糖尿病 医疗 》杂 志刊文 报道 ，患有
囊性纤维 化 （ Ｆ 和糖尿病 的女 性与患 ｃ Ｃ） Ｆ但 无糖 尿病 的女性和 ｃ Ｆ男性相 比 ，预 后明显较差 。