第 24 讲 生物一轮复习人类遗传病

第 24 讲 人类遗传病主干知识整合一、人类常见遗传病的类型(1)含义：受 控制的人类遗传病。

(2)特点：在 中发病率比较高，容易受环境影响。

(3)类型：主要包括一些 和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、唇裂、无脑儿、哮喘病和青少年型糖尿病等。

3．染色体异常遗传病(1)含义：由 引起的遗传病。

(2)分类① 异常引起的疾病，如猫叫综合征。

② 异常引起的疾病，如21三体综合征。

二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括 和产前诊断。

2．意义：在一定程度上有效地预防 。

3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

(2)分析。

(3)推算出后代的再发风险率。

(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。

4．产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

基因诊断：用一已知的DNA （或基因）单链作探针，与被检测的DNA 样品根据碱基互补配对原则形成杂交DNA 分子。

用于亲子鉴定、尸体辨认、检测致病基因等。

原理：DNA 分子杂交原理三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的 。

测定24条染色体上DNA 的碱基序列（1～22号常染色体+X 、Y ） 2．意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

(1)人类遗传病的病因是遗传物质发生改变。

(2)人类遗传病在胎儿期就已经形成或处于潜在状态，到某一年龄再发病。

【对位训练】1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④2．(2011·黄冈模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A．基因突变、染色体变异、基因重组都可导致遗传病B．遗传病都是先天性疾病，先天性疾病不都是遗传病C．环境因素对单基因和多基因遗传病的发病都有影响D．获得性免疫缺陷、肺结核和甲型流感都不是遗传病体内缺少一种酶(此酶在正常情况下由P控制合成)，这样体的苯丙氨酸不能按正常途径转变为酪氨酸，却按另一条途径转变为苯丙酮酸。

(2)21-三体综合症：患者比正常人多了一条21号常染色体，正常人为：男性(44常+ XY)；女性(44常+ XX)。

而患者为：男性(45常+ XY)；女性(45常+ XX)。

是由于他们双亲中的一方第21号常染色体在减数第二次分裂后期未分开，一起进入了同一个配子中，从而产生了(23 + X)或(23 + Y)的配子。

[ 或是由于减数第一次分裂后期第21号染色体未分开进入了同一个次级卵母细胞或次级精母细胞中，从而产生了(23 + X)或(23 + Y)的配子。

](3)性腺发育不良：女性患者缺少了一条X染色体，出现性腺发育不良，乳腺不发育，无生育能力，约30%的患者伴有先天性心脏病。

【对位训练】3．下列有关人类遗传病的叙述错误的是（）A．抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病B．冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病D．21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对）(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

遗传病的发病率应在社会群体中随机抽样调查，而遗传病的发病方式应在患该病的家系中调查分析。

(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。

[基本技术要求](1)要以常见单基因遗传病为研究对象。

(2)调查的群体要足够大。

分析基因显隐性及所在的染色体类型5．(2011·海淀区期末)(多选)某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是（）A．通常要进行分组协作和结果汇总统计B．调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病C．对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率D．对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等6．某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。

下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( )A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查答题技能培养分析染色体异常引起疾病的方法染色体数目非整倍体变异的原因：假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，移向细胞的同一极，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。

减数第一次分现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。

请回答(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。

(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。

(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？__________。

②他们的孩子患色盲的可能性是多大？_____________。

(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。

人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。

【答案】(1)见图：(2)母亲减数(3)①不会②1/4(4)24易误警示一、遗传病概率的计算【典例1】一对夫妇，其后代仅考虑一种病的得病几率，则得病的可能性为p，正常的可能性为q，若仅考虑另一种病的得病率，则得病的可能性为m，正常的可能性为n，则这对夫妇结婚后，生出只有一种病的孩子的可能性为①pn＋qm②1－pm－qn③p＋m－2pm④q＋n－2qnA．①②B．③④C．①②③④D．②遗传病概率求解当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况可用下图帮助理解：二、对染色体组和基因组的概念混淆不清【典例2】人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为A．46,20 B．23,10 C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11 【典例3】右图为雄果蝇染色体图，据图能得到的结论是（）①其配子的染色体组是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ②有丝分裂后期有4个染色体组，染色体有5种不同形态③减数第二次分裂后期有2个染色体组，染色体有5种不同形态④该生物进行基因测序应选择5条染色体A．①②③④B．①②③C．①②④D．②③④【纠错笔记】(1)单倍体基因组和染色组需检测的染色体数①对于XY型或ZW型性别决定的生物，因有性染色体，其单倍体基因组和染色组的情况与人的一致，即单倍体基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。

②对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故单倍体基因组、染色体组包含的染色体一样，均为体细胞染色体数的一半。

（1）正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为，在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是条。

（2）白眼雌果蝇（X r X r Y）最多产生X r、X r X r和四种类型的配子。

该果蝇与红眼雄果蝇（X R Y）杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为。

（3）用黑身白眼雌果蝇（aa X r X r）与灰身红眼雄果蝇（AA X R Y）杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。

F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为。

（4）用红眼雌果蝇（X R X R）与白眼雄果蝇（X r Y）为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇（记为“M”）。

M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时期X染色体不分离。

请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。

结果预测：Ⅰ. 若，则是环境改变；Ⅱ. 若，则是基因突变；Ⅲ. 若，则是减数分裂时X染色体不分离。

【典例5】、下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。

据图回答：（1）甲病的遗传方式是。

（2）若Ⅱ1和Ⅱ6两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是。

（3）若Ⅲ3和Ⅲ1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。

①Ⅲ3采用下列哪种措施 (填序号)，原因是。

②Ⅲ1采取下列哪种措施 (填序号)，原因是。

供选措施有：A．染色体数目检查B．基因检测C．性别检测D．无需进行上述检测(4) 若Ⅲ1和Ⅲ4违法结婚，子女中患病的可能性是。

所以，子女中患病的可能性是： 1 – 1/3 X 7/8 = 17/24【典例6】、下图表示人体内苯丙氨酸的代谢过程的部分图解，根据图解回答：（1）当人体内缺乏酶2或酶3时，都会引起黑色素无法合成而导致白化病。

但只缺乏酶1时，却能够正常合成黑色素，推测可能的原因是（2）当控制酶1合成的基因发生突变后，人的血液中的含量将会增加，损害神经系统，导致白痴。

（3）已知控制酶1的基因和控制酶2的基因分别位于两对同源染色体上。

如果一对正常的夫妻，生下一个体内缺少酶1、酶2患白化又白痴的女儿，那么，这对夫妻再生一个小孩（不考虑酶3、酶4因素）只患一种病的几率是。