产前超声诊断超声软指标解读
准妈妈如何理解孕期超声软指标
准妈妈如何理解孕期超声软指标目前在怀孕期间，超声波的检查是产检中最主要的检查内容之一。
它起到的作用不仅可以对胎儿是否发育完全进行筛查和诊断，而且能够判断胎儿在孕妇宫内的环境和营养物质是否充分的情况。
随着目前医学科技的进步，胎儿医学的发展以及产检的各个仪器功能也在不断的提高，能够更好地检查出胎儿是否出现畸形或有先天疾病的概率，大大的降低了畸形胎儿以及其他不健康胎儿的降生率，从而提高了胎儿的健康率，更好的确保了胎儿的完整以及身体健康。
1.什么是超声软指标在孕期期间做的超声检查，检查的科技不断地提高，胎儿的许多微小变化被检测出来，而这些微小的变化就被称为超声软指标。
如果在孕期期间出现超声软指标，就需要孕妇特别注意和警惕，因为出现这种状况是由于胎儿的染色体异常的概率比较高，所以就需要孕妇做一下其他的产检来进行一个彻底的排查作用，避免胎儿发生不健康的状态，及时的对产生的状况做出处理。
2.怀孕期间的超声检查2.1第一次的超声检查此类检查发生在怀孕的早孕期，一般是怀孕六周到八周之间。
主要的检查内容就是估算准确的孕周，排除宫外孕的现象以及判断是单胎还是多胎等情况。
2.2第二次超声检测第二次超声检测是NT检查，检查的时间一般在怀孕11周到13周之间。
NT 检查是怀孕早期最重要的一项测量指标，它主要判断胎儿是否患有唐氏综合征以及先天心脏病等类的问题。
2.3第三次超声检测第三次超声检测的时间是发生在怀孕16周到18周之间，主要检测的内容是看胎儿在早期发育过程中的状况，对胎儿的头围，腹部以及身体各部分进行测量，再一次的对唐氏综合征进行筛选。
2.4第四次超声检测第四次超声检测的时间是发生在怀孕20周到24周之间，主要检测的内容是观察胎儿的发育健康的情况以及对胎儿的畸形进行检测。
2.5第五次超声检测第五次超声检测的时间是发生在怀孕28周到34周之间，主要的检测内容是观察胎儿的胎位是否正常，胎儿的发育情况以及胎盘羊水脐带是否有异常的现象发生。
超声软指标是什么
超声软指标是什么染色体是遗传物质脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）的载体，为紧密的高螺旋丝状结构，染色体上记录着父母对子女的遗传信息，是组成生命分子的“代码”，无数“代码”又组成了生命的器官、组织，染色体对于胎儿生长发育之初影响极大。
据统计，我国约有5%左右的胎儿出现染色体异常情况，如不对染色体异常胎儿进行持续监测确定病症，胎儿出生后罹患先天性疾病的风险较高。
临床上，产妇往往通过孕早期、孕中晚期超声检查探明腹中胎儿是否有先天畸形。
超声检查无需穿刺，检测过程轻松安全，便捷准确，是产妇检查时应用较多的一种检测方式。
若超声检查后确定存在先天畸形，则大概率为染色体异常所致。
而增加胎儿染色体异常风险的指标，被称为超声软指标。
随着遗传学超声（genetic sonog- raphy）的发展，通过超声筛查超声软指标的方式，辅助确定胎儿染色体是否异常，在产妇检查中的应用愈加广泛。
超声软指标定义超声软指标是医学界广泛认为的胎儿在母体中的一种变异现象，处于正常变异与不正常变异之间。
超声软指标是指胎儿生长发育时产生的非特异性结构异常，使染色体异常发生率增加。
超声软指标不同于畸形，胎儿在母体内发生的病变或异常可能会随着胎儿的发育而消失，也可能在胎儿发育过程中无改变，导致胎儿畸形。
目前，超声软指标众多，没有统一的筛查标准。
常见孕早期超声软指标产妇对自身健康及胎儿的生长发育关注度较高，在产妇孕期身体许可和医生同意的前提下，产妇会进行孕早期超声检查，检查时间一般为（11-13+6）孕周。
孕早期的超声软指标主要为颈项透明层检查。
胎儿生长发育过程中会使得颈背部皮下组织内淋巴液聚集，当超声波探头向产妇腹部发出超声波，并将反射的信号投影到超声检测仪器屏幕上时，会出现一层无回声带，检测人员测量无回声带厚度，并与标准厚度（2.5mm）对比，若高于标准厚度，则产妇孕早期染色体异常均与颈项透明层增厚相关，胎儿发育后期罹患先天性心脏病、唐氏综合征的风险较大。
超声软指标
侧脑室扩张
单发的轻度侧脑室增宽（10.1-12.0mm）90%以上预后良好和神经发育功能与正 常儿无明显差别。
约15%的单发中度侧脑室增宽（12.1 -15.0mm）病例神经发育功能受损。
50%的重度侧脑室增宽（>15.0mm）出 现神经发育功能受损 。
5%-15%有染色体异常（21、9、13、18 三体）
敏感度高： 检出率40%，假阳性率0.1%与21-三体，18-三体（部
分）高度相关，建议穿刺查胎儿染色体。
鼻骨缺失
颈后皮肤层增பைடு நூலகம்（NF）
在小脑平面上测量从颅骨外缘到皮肤外缘的厚度 16-18周NF厚度≥5 mm 19-24周NF厚度≥6 mm
对唐氏综合征的高敏感度和特异度的单一标记物 21-三体胎儿中，40%-65%有NF增厚 正常核型胎儿中约0.1%有NF增厚 建议穿刺查胎儿染色体
研究发现，30%的亚洲妇女的胎儿有EIF，在低危孕妇中，单 纯EIF的胎儿非整倍体风险很低，因此可视为“正常变异”。 17000例早孕NT和血清学筛查后的孕妇，中孕期发现单纯EIF 的，无一例是21-三体
长骨短
可能是FGR的 早发现象(胎儿 宫内发育迟缓)
有报导指出， 肱骨比股骨能 更好的鉴别21三体风险发生 率
肾盂扩张
肾盂前后径 ≥5mm 17%的21-三体有肾盂扩张
肾盂扩张
其他可能风险：
1、先天性肾积水 2、膀胱输尿管返流 3、中孕超声无法区别梗阻性和非梗阻性尿路疾病 4、中孕期肾盂扩张4-7mm的，一般预后良好 5、建议晚孕期复查超声，监测肾盂扩张
单脐动脉 （SUA）
单独存在，绝大部分胎 儿是正常，与非整倍体无明 显关系，部分病例孕晚期发 生胎儿生长发育差（正常妊 娠的发生率为5%），32-34周 时进行一次胎儿生长监测超 声检查合并FGR，或其他器官 异常，建议穿刺查胎儿染色 体
如何理解孕期超声软指标
如何理解孕期超声软指标孕期超声软指标是通过使用超声波技术，在孕妇怀孕期间对胎儿的生长和发育进行评估的一些定量测量指标，这些指标可以帮助医生判断胎儿是否按照正常的速度成长，并检测潜在的异常情况。
本文对孕期超声软指标的原理及发展情况予以阐述，并简要介绍不同孕期孕期超声软指标情况。
1.孕期超声软指标概述孕期超声软指标是通过超声波技术实现的，主要利用了声波在组织内传播时的吸收、反射和透射等特性来获取胎儿的图像信息。
超声波通过腹壁发送到子宫内，遇到不同组织界面时，一部分被组织吸收，另一部分则会反射回来，反射波被接收器接收后转化为电信号，经过处理后生成胎儿图像。
孕期超声技术起源于上世纪50年代，最初主要用于检测胎儿的异常情况，随着科技的进步和设备的改进，超声波成像质量不断提高，能够提供更清晰、更准确的胎儿图像，并得以应用于更广泛的临床领域。
孕期超声软指标可以提供关于胎儿生长和发育的重要信息，对母亲和胎儿的健康管理具有重要意义，帮助医生评估胎儿的生长速度、器官发育情况、脑部结构、心脏功能等方面的指标，及时发现可能存在的异常情况，从而采取相应的干预措施。
此外，超声波安全无创、便捷、无辐射，对母婴没有明显的副作用，因此被广泛应用于孕期的常规检查。
2.不同孕期超声软指标情况2.1孕早期超声软指标孕早期超声检查是一种常见的妇科检查方法，用于评估胎儿的发育和健康状况。
而软指标是指通过超声图像观察到的一些特征性结构或指标，用于辅助判断胎儿的风险及可能存在的异常情况。
以下是一些常见的孕早期超声软指标：其一，胎囊：在孕早期，通过超声可以观察到胎囊的形成和发展情况。
胎囊的大小、形状和位置等指标可以提供关于妊娠进展的信息。
其二，绒毛膜囊：绒毛膜囊是胚胎早期的结构之一，它在胚胎发育过程中起着重要的营养和支持作用。
通过超声可以观察到绒毛膜囊的形态和发育情况，有助于评估胚胎的正常发育。
其三，高低置胎盘：胎盘的位置对于孕妇和胎儿的健康都非常重要。
产科超声报告的解读
NT （mm）
患有大地先心的风险
%
概率
2.5-3.4
1.7
1:50
3.5-4.4
3.0
1:35
4.5-6.5
10
1:10
6.6-8.5
20
1:5
大于8.5
65
1:2
Cite by Ultrasound Obstet Gynecol 2005
NF
检查时间15-21周 异常标准：NF ≥6.0mm NF 增厚时，与正常胎儿相比，胎儿DS综合征的危险
例：超声测得孕囊平均内径5mm,孕龄即是35d(5W)
② 孕龄（w ） = 孕囊最大径cm + 3 例：超声测得孕囊最大径2cm,孕龄即是5W
（2）头臀长推算
头臀长推算是早孕估测妊娠龄较准确的方法。 ① 孕龄（d）= 头臀长mm + 42 ② 孕龄（w）=头臀长cm + 6.5
例：超声测得CRL3cm,孕龄即是8.5W
产科超声报告的解读
早孕期超声 超声软指标的正确解读 羊水过多/过少的诊断思路 多普勒超声
3.推测出较准确地预产期，为产前 筛查提供依据
➢ 根据孕囊大小
➢ 根据胚芽(头臀长)大小
头臀长估计胎龄较为准确和常用的方法
（1）孕囊推算
在卵黄囊和胚胎不能显示时，可通过测孕囊大小估计。 ① 孕龄（d ） = 孕囊平均内径mm + 30 （纵径+横径+前后径/3）
性增加15倍（阳性似然比为15）
骨骼异常
骨骼异常常见的为长骨短、鼻骨发育不良或缺如、 髂骨角增大、小指第二指骨缺如或发育不良、凉鞋 足等。股骨短小常小于第5百分位数，但不会极短； 有学者认为肱骨短在21-三体患胎中较股骨短更常见 男胎长骨短较女胎更明显。
10大胎儿超声软指标，妇产科医生该如何向孕妈解读？
10大胎儿超声软指标，妇产科医生该如何向孕妈解读？胎儿超声软指标（ultrasound soft markers USM）是超声检查发现的非特异性的结构异常，可能是正常结构的变异，常常提示某些潜在染色体异常风险。
在咨询时，临床医生多有困惑，同时也给孕妇及家属带来较大的心理负担。
胎儿超声软指标的特点1、发现率约5%2、无特性3、往往一过性存在4、本身并非病理性指标，但可以用于筛查染色体异常，或评估染色体异常风险5、在正常胎儿中可见，在染色体异常的胎儿中发生率提高常见超声软指标包括1颈项透明层宽度（NT）测量时间11周- 13周6天，厚度超过第95百分位数，>3mm为异常，胎儿染色体异常风险增加。
NT可筛出超过75%有21三体和其他严重染色体异常的胎儿。
在孕14周后测量颈后皮肤皱褶（NF），正常NF＜6mm；10%的NF增厚与胎儿单倍体异常和唐氏综合征有关系。
2鼻骨（NL）无法观察到鼻骨或鼻骨显示不清或测值小。
研究发现0.5%的正常胎儿和43%的21三体儿存在鼻骨缺损，鼻骨缺损预测21三体的风险在所有指标中敏感性最高。
3脉络丛囊肿（CPC）在妊娠14~24周胎儿的侧脑室脉络丛内发现小囊肿，发生率1％-2％。
脉络丛囊肿在18三体的胎儿发生率为50%，单纯脉络丛囊肿中染色体异常的机率在1％-2.4％。
脉络丛囊肿正常胎儿可一过性出现，但多在26周消失。
4脑室扩张（VM）脑脊液由脑室内脉络丛产生，经室间孔进入第三脑室，再经中脑导水管流入第四脑室，然后经中孔与侧孔入蛛网膜下腔。
各种原因造成脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现脑室扩张。
妊娠20周后，侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm就应警惕脑室扩张积液，要密切随访。
宽度＞10mm且＜15mm时称为轻度脑室扩张。
发生率在1.5‰-22‰，多非脑室系统梗阻所致，应进一步详细检查颅内外病变，如胼胝体缺失、心脏畸形等。
注意约5％-10％的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常，其中21三体儿多见。
胎儿超声软指标
胎儿超声软指标转自遗传咨询焦老师胎儿超声软指标：是指在大约16〜20周妊娠时产科通过超声检查发现的异常指标，但不能清楚地标识为胎儿解剖畸形或发育迟缓，临床意义常取决于是否伴发畸形。
一、胎儿颈部透明层厚度（NT）颈部透明度厚度（ nuchal translucency ，NT）：指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。
正常：NT厚度因孕龄不同而不同，随胎儿头臀长而上升；正常在0.25cm以内。
异常标准：孕10周≥1.8mm，孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。
目前仍采用NT大于3mm异常标准。
NT增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。
二、颈后皮肤厚度增加测量方法：胎儿横切面，显示透明度及丘脑后，探头向后成角清晰显示小脑，在中线水平测量颅骨外侧缘及皮肤外侧缘间的距离。
检查时间：16-24周。
通常≥6mm视为增厚。
14周之后，NT增厚通常会消退，但在部分个案中会演变成颈部水肿或颈部水囊。
三、鼻骨缺失鼻骨是胎儿鼻梁内的薄回声带。
胎儿面部面对探头，成像面在颜面部正中矢状切面，超声声束与鼻骨长轴成90°，测量两端鼻骨边界的距离。
鼻骨短小：其长度小于同孕周正常值的第2.5百分位数。
四、脉络丛囊肿（CPC）脉络丛：是脑部的解剖结构，位于脑室的一定部位，由软脑膜及其上的血管与室管膜上皮共同构成脉络组织，其中有些部位血管反复分支成丛，连同其表面的软脑膜和室管膜上皮一起突入脑室而形成脉络丛，为产生脑脊液的主要结构。
脉络丛囊肿：是胎儿发育中的侧脑室的脉络丛中发现的超声离散的小囊肿（3mm以上），一般出现于14至24周妊娠。
五、侧脑室增宽（VM）侧脑室位于大脑半球的深部，左、右各一，呈“C”形室腔，内衬室管膜，腔内充满脑脊液。
分为中央部、前角、后角、下角，并以室间孔与第三脑室相通。
正常：侧脑室体部宽度≤10mm，平均7mm。
产前胎儿超声微小异常(胎儿染色体异常的超声软指标)的临床解释
7. 单脐动脉（single umbilical artery,SUA）：正常脐带内含有两条脐动脉和一条脐静脉。SUA 指脐动脉只有一条，发生率约1％，左侧缺失较右侧多见。声像图在脐带横断面上仅见两个管腔，较大的为脐静脉，较小的为脐动脉，脐动脉较正常管腔稍大。也可用彩色多普勒显示脐带根部膀胱两侧源于髂动脉的脐动脉来判断。SUA可以单发，合并染色体异常及其他畸形也不少见，约50％的18三体儿和10％-50％13三体儿伴有SUA。最近有报道SUA发生心脏畸形、肾脏畸形和IUGR的风险明显增加。临床上推荐进一步行胎儿超声心动图检查。
产前胎儿超声小异常（胎儿染色体异常的超声软指标）的临床解释
近年来超声医学的发展日新月异，彩色多普勒、三维超声、四维超声等新技术广泛应用。在妇产科领域，产前超声诊断的需求显著增加。由于兼有无创、便捷、价廉、实时、动态等优点，超声检查已成为目前临床上筛查胎儿发育畸形中最常用的影像学手段。
常见的微小异常有颈项透明层宽度增加、脉络膜丛囊肿、脑室扩张、肾盂增宽、单脐动脉、心室内强回声光斑、股骨短小、肠管强回声、鼻骨异常、小颌畸形等。
1. 颈项透明层宽度（nuchal translucency thickness,NT）：NT指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健全，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成NT。14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT随之消失。16周后改称颈后皱褶皮层厚度（nuchal skin fold thick）。
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PAPP-A 未受累 SD (log10)
Free hCGß 未受累 SD (log10)
发表的文章 Malone 2005 Weinans 2005 Gyselaers 2005 Avgidou 2005
DBS分析 Wojdemann 2005
血清蛋白稳定
分析物标准差降低
正常和患病群体的分布间隔加大
假阳性率降低
检出率增加
DBS在国家产前筛查项目的应用
• 英国 NEQAS 问卷调查确认了 对DBS 方法的兴
趣，并计划建立标准
• 除美国, 加拿大, 葡萄牙和意大利已经进行DBS 筛查的国家以外 ，如下国家或机构也表示出兴 趣：
• 希望启动国家产筛项目的国家，但由于 地理和气候的原因使得样本收集和血清 的转运面临困难 (例如，亚太区, 拉丁美 洲）
Orlandi 2005 Borrell 2004 Scott 2004 Muller 2003 Wald 2003 Spencer 2002/2003 Crossley 2002 Tsai 2001 Tsukerman 1999 De Biasio 1999 Casals 1999
Overall
例数 89 16953 12781 1564 758 673 30234 425 1454 3169 267 10000 377 5636 200 320 500 84642
例数 758 10000 246 500 89 1454 13073 425 673 30234 200 5634 16912 320 3169 383 11659 136 51 95158
SD 0.1909 0.2177 0.2208 0.2498 0.2573
0.26 0.2613 0.2651 0.2654 0.2661 0.2676 0.269 0.269 0.2727 0.275 0.2833 0.295 0.3041 0.3474 0.2655
发生率： 染色体正常 4.4% 21三体67.5% 染色体异常33.3%
检查时间15-21周 异常标准：NF ≥6.0mm
DBS的优点
• 易于收集，无需离心 • 简易，安全，比血清冷藏转运成本低 • 减少生物危害
•文献报道，和血清学有相似的高检出率 (Perni et al 20
尖瓣反流；静脉导管血流；心率
中孕期： 枕后皮层增厚 鼻骨 长骨与双顶径比 肠回声增强（Hyperechoic bowel） 心内灶性回声（echogenic intracardiac focus, EIF） 小指第二指节短小 髂骨角度 肾盂扩张（pyelectasis）
最常用的筛查指标
定义：11-13+6周胎儿颈后皮下的积液 NT的形成？淋巴 增宽的原因
DBS在孕早期筛查中的应用
胎儿染色体异常的孕早期筛查标记物在干血斑上的稳定性研究
目的: 研究30天内、特定储存条件下的干血斑孕早期筛查标记物PAPP-A 和 free-beta-hCG 的稳定性 结果: 将浓度发生10% 的变化作为稳定性的限值。在30天内的任何储存条 件下，free-beta-hCG 平均水平未发生改变。 PAPP-A 水平在 -20ºC 或冷藏温 度下没有改变。然而，在室温和30ºC 时，PAPP-A 水平随着时间而下降, 室 温条件下，储存11.5天和23天分别下降5% 和 10% ，在30ºC 条件下，储存 4.4天和8.8天分别下降 5% 和10%。
SD 0.2214 0.225 0.2361 0.237 0.2403 0.2415 0.2454 0.2495
0.25 0.251 0.2543 0.2558 0.2659 0.267 0.2868 0.297年，首次报 道了干血斑的研究
Kryptor方法/Brahms DELFIA方法
NT≥3.0mm为NT 增厚，建议产前筛查及胎儿染色 体检查，染色体正常，建议胎儿系统B超和胎儿超 声心动图
NT 2.5-3.0mm为临界值，建议产前筛查，和胎儿 系统B超，追踪观察
NT增宽与DOWN综合征，其他非整倍体疾病（18 三体，tuner综合征），先天性心脏畸形以及不良 妊娠结局直接相关。
云南省第一人民医院产科 李秀玲
超声技术的进步已显著提高胎儿畸形产前诊断水平 无明显形态学异常的畸形产前超声诊断仍十分困难
超声软指标（Soft Marker）:异常超声参数 产前诊断体系：发现超声软指标并确立其与染色体异常的
关系
超声软指标
早孕期： 颈部透明层厚度（NT）；鼻骨（NB）；额上颌夹角（FMF）；三
11-13+6周胎儿鼻骨缺失与DOWN综合征或其他 染色体异常有高度关联。
早孕期胎儿鼻骨缺失发生率： 正常：1.3% Tri21：65% Tri18/13:50%
静脉导管异常血流与染色体异常，心脏畸形及不良 妊娠结局有关。
发生率：
染色体正常 5% 21三体83.3% 所有染色体异常74% 与NT增厚有一定相关性
DELFIA
Kryptor方法/Brahms
NTD: 结合 NT- DR 92.7% FPR 5.2%
发表的文章 DBS Assay Orlandi 2005 Biagiotti 1995 Forest 1997 Brambati 1994 De Biasio 1999 Spencer 2002/2003 Wald 2003 Wheeler 1998 Avgidou 2005 Biagiotti 1998 Muller 2003 Crossley 2002 Weinans 2005 Haddow 1998 Wald 1996 Tsukerman 1999 Casals 1999 Juaniaux 1996 Overall
结论: 与血清学对比，Free-beta-hCG 在干血斑上的稳定性有很大的改善. 如果一个典型的转运周期最多为7天的话，采集在干血斑上的free-betahCG 和PAPP-A 不会影响临床性能