反义技术
利用反义技术和RNA干扰技术改良番茄品质特性的研究
录 。 义 Ｄ Ａ是 指一段 能 与特 定 的 Ｄ Ａ或 Ｒ Ａ 以 反 Ｎ Ｎ Ｎ 碱 基互 补 配对 的方 式 结合 ，并 阻止 其转 录 和翻译 的 短核 酸 片段 ， 主要 指反 义 寡核苷 酸 ， 因更 具药 用 价值 而倍 受重 视 。 酶 （ｉｏｙ ） 具有 酶活 性 的 Ｒ Ａ， 核 ｒ ｚｍｅ 是 ｂ Ｎ 主要 参 加 Ｒ ＮＡ的 加 工 与成 熟 。天 然核 酶 可 分 为 四 类 ：１ 异体催 化 剪 切 型 ， Ｒ ａｅ ；２ 自体催 化剪 （） 如 Ｎ ｓＰ （ ） 切 型 ， 植 物类 病 毒 、 病 毒 和 卫 星 Ｒ 如 拟 ＮＡ； ３ 第 一 （） 组 内含 子 自我 剪 接 型 ， 四膜 虫 大核 ２ ＳＲ Ａ；４ 如 ６ｒ Ｎ （ ）
Ｌ Ｕ ｈ ｎ － ｉ ， ＡＮＧ ｎ － ｉ ｇ ， Ｉ Ｚ ｏ ｇ ｑ Ｗ Ｎｉ ｇ ｎ ｎ ￣ ＢＡＩ ｈ ｌ ｇ Ｙａ － ｉ ￣ ｎ
分子生物学知识：反义RNA和RNA干扰技术在基因治疗中的应用
分子生物学知识：反义RNA和RNA干扰技术在基因治疗中的应用反义RNA和RNA干扰技术在基因治疗中的应用随着基因组学和生物技术的发展，人们开始逐渐意识到基因治疗在未来医学中的重要性。
基因治疗是一种将人体内的问题基因替换或修复为正常基因的治疗方法，这种方法对于一些由基因突变引起的疾病有着显著的治疗效果。
然而，基因治疗的应用还存在一些局限性，比如如何准确地传递到靶细胞，并且如何有效地靶向突变的基因。
反义RNA和RNA干扰技术就是应用于基因治疗领域的两种重要技术，可以解决部分以上问题。
反义RNA（antisense RNA）是DNA链传递时的镜像序列，是一种可以与mRNA互补结合并抑制蛋白质表达的核酸分子。
它可以与mRNA 的任意区域进行互补作用，并通过RNA酶H等方式降解/delay mRNA表达，从而对基因表达进行控制。
由于反义RNA能够"靶向"到mRNA的具体区域，所以在基因治疗中可以针对突变基因进行特异性的抑制。
这种方法适用于一些单基因疾病或肿瘤，并能够减轻患者病症。
例如，亚洲人群中的β地中海贫血病患者因为一种点突变导致本应被修复的β珠蛋白无法表达，患者必须一生服用红细胞输注以维持生命。
通过合成与β珠蛋白mRNA相互作用的反义RNA，科学家已经成功恢复了β珠蛋白的表达并取得了一定疗效。
RNA干扰（RNAi）是另一个针对特定基因的靶向技术，它依赖于小RNA分子的介入，用于与mRNA得到互补相关。
在RNAi中，小RNA首先与蛋白质构成的RNA诱导复合物（RNA-induced silencing complex, RISC）相结合，然后通过与mRNA互补配对的方式抑制蛋白产生。
与反义RNA技术不同，RNAi减少了基因表达而非彻底抑制。
在人类疾病的基因治疗中，RNAi已被证明是一种快速、有效且安全的选择。
例如，近期以来使用RNAi技术治疗多发性骨髓瘤（MM）的尝试已被证明具有很高的潜在疗效。
反义RNA技术与肿瘤研究进展
摘要 ： 叉 Ｒ 反 ＮＡ技 术是一 种选择性 也封 闭靶 基 囡表连 的基 因治辑方 击 ， 近年 来发 展迅速 在肿 瘤研 究与治疗 中取得 了令人瞩 目的成就 本文主要综述反 Ｒ Ａ技术在 肿瘤研 究与治疗方 面的 有关进展 。 Ｎ 关键词 ： 反 Ｒ Ａ； Ｎ 肿瘤 ； 基 台疗 中国分类 号 ： ７ ６ Ｒ ３３ ２ 文献标识码 ： Ａ 文章编号 ：０ ０８ ２ （０ ２ ０ ０ ３０ １０ ２ ５ ２０ ）２０ ８ —４
癌 基因 、 捅亡相 关 基因 、 长因 子和（ ） 生 或 受体 以及 部分
关键 酶 ， 过反 义 Ｒ 通 ＮＡ技 术 特 异性 进行 封 闭 结合 ， 从
达 到 治 疗 目的 ２ １ 癌基 因与反 义 Ｒ ． Ａ 技 术
众所周 知 ， 癌 基 因 的有 条 件 激 活 被认 为是 肿 瘤 原
展完 善 ， 认 为 是 与嫡 毒 性 疾 病 、 被 恶性 肿瘤 、 传性 疾 遗 病等 斗争 的极 有 价 值 的研 究 Ｔ 具 本 文 拟 综 述 反 义 Ｒ Ａ 的基 本原 理 段其在 肿瘤 研 究方 面的最新进 展 ． Ｎ １ 反 义 Ｒ Ａ 的基本 原理 Ｎ 由 亍从 自然 界 中 获 得 有 价值 的 目标 序 列 的 反 义 二 Ｒ Ａ 可能 性几 乎 为零 ， Ｎ 因此 通 常 屉人工 方 法 化学台 成 或在生 物 体 内合 成 与靶 基 闭 Ｒ ＮＡ 特 异 互 补 的 反 义 Ｒ Ａ。 过 碱 基 互 补配 对 原则 ， 义ＲＮ Ｎ 通 反 Ａ与靶 ｍＩＮ ￣Ａ 特 异 结合 而发 挥抑 制作 用 ， 其机 制包 括 ： 在 复制 水平 ① Ｅ， 为 Ｄ 作 ＮＡ复 制 的 抑 制 因 ， 引 物 ＲＮ 前 体 ９ Ａ 补结合 ， 而 抑 制 Ｉ 从 ） 复 制 ； 在 转 录 水 平 上， ＮＡ ② 与
反义基因技术及其在植物研究上的应用
反义基因技术的基础是根据核酸杂交原理设 计针对特定靶序列的反义核酸， 从而抑制特定基因的 表达， 包括反义 ＲＮＡ、反义 ＤＮＡ 及核酶 （ Ｒｉｂｏｚｙｍｅ） ， 它们通过人工合成和生物合成获得。 １．１ 反义 Ｒ ＮＡ
根 据 反 义 ＲＮＡ 的 作 用 机 制 可 将 其 分 为 ３ 类 ： Ｉ 类 反 义 ＲＮＡ 直 接 作 用 于 靶 ｍＲＮＡ 的 ＳＤ 序 列 和
２００８ 年第 ４ 期
刘俊杰等： 反义基因技术及其在植物研究上的应用
７９
（ Ⅳ） 第二组内含子自我剪接型。
２ 反义基因的分子生物学基础
近年在研究基因表达调控中发现， 除了人们普 遍熟悉的基因调控是通过蛋白质与核酸的相互作 用 机 理 外 ， 还 有 一 些 ＲＮＡ 分 子 专 一 地 参 与 基 因 表 达 的 调 控 ， 即 反 义 ＲＮＡ 分 子 ， 反 义 ＲＮＡ 的 调 控 是 一种新的基因表达调控机制， 它是核酸对核酸的相 互 作 用 。进 一 步 研 究 证 实 ， 这 些 反 义 ＲＮＡ 分 子 是 以 ＤＮＡ 的 非 模 板 链 为 模 板 指 导 合 成 的 ， 但 这 类 反 义 ＲＮＡ 分 子 并 不 能 象 ｍＲＮＡ 那 样 ， 结 合 上 核 糖 体 ， 翻 译 出 蛋 白 质 ， 而 是 以 ＲＮＡ 分 子 形 式 存 在 并 与 靶 基 因 转 录 的 ＲＮＡ（ 包 括 ｍＲＮＡ） 分 子 ， 通 过 碱 基 互 补 ， 形 成 复 合 体 ， 从 而 影 响 了 ＲＮＡ 的 剪 接 、加 工 以 及 与 核 糖 体 的 结 合 ， 阻 止 了 ｍＲＮＡ 正 常 的 转 译 和 表 达 ， 导 致 靶 基 因 特 异 性 抑 制 或 产 生 下 向 调 节 效 果［１］。 因 此 ， 从 基 因 调 控 上 看 ， 这 种 反 义 ＲＮＡ 分 子 亦 可 称 干 扰 ｍＲＮＡ 的 互 补 ＲＮＡ（ ｍｉｃＲＮＡ） 。
反义肽核酸技术在临床医学中的应用研究现状
Ｌｎｙ ｇ．１Ｄ ｐｒ ｎ ｏ Ｐ ｔｏｈｓ ｏｙ Ｔａｊ ｄ ａ Ｕ ｉｅ ｉ ， ｉ ｊ ０ ０ ０ ２Ｉｓｔｔ ｏ Ｅ ｄ— ａ—ｉ ｅａｔ ｔ ｆ ａ ｐ ｙｉ ｇ ， ｉ ｎＭｅｉ ｎｖｒ ｔ Ｔａ ｉ ３ ０７ ； ｎｔｕ ｆ ｎ ｏ ｎ ｍｅ ｈ ｄ ｎ ｃ ｌ ｓｙ ｎｎ ｉｅ ｃ ｎ ｏｙ Ｍｅ ｂｌ ｉ ａｅＨｏｐｔ ， ｉ ｊ ｅ ｉ ｎｖｒｉ ， ｉ ｊ ００ ０， ｈｎ ｒ ｄｇ ， ｔ ｏｉ Ｄ ｓ ｓ ｓｉｌ Ｔａ ｉ Ｍ ｄｃ Ｕ ｉ ｓ ｔ Ｔａ ｉ ３０ ７ Ｃ ｉ ｉ ａ ｃ ｅ ａ ｎｎ ｌ ａ ｅ ｙ ｎｎ ａ
Ａｂｔａｔ Ｐ ｐｉｅ ｕｌｉ ａｉ（ Ｎ ）ｉａｎ ｃ ｉ ａｉ ａ ｇｉ ｈｃ ｅｓｇｒ ｈ ｓｈ ｔ ｂｃｂ ｎ ｆ ａｕ ｓ ｃ ： ｅｔ ｃｅ ｃｄ Ｐ Ａ ｓ ｕ ｌｃ ｃｄａ ｌ ｗ ｉ ｔ ｕａ ｏｐ ａ ａｋ ｏｅｏ ｔ— ｒ ｄｎ ｃ ｅ ｎｏ ｎ ｈｈ ｐ ｅ ｎ
维普资讯
国际内科学杂志 ２０ ０ ７年 ４月第 ３ ４卷第 ４期
・
２ ７・ ４
反义肽核酸技术在临床医学中的应用研究现状
颜 艳 。 综述 ； 李 兰英 审校
摘要 ：肽核酸是一 核酸类似物 ， 是核酸 中的糖一 磷酸主链被 一合成 的肽链 所取 代 ， 终形成 一种 非手性 最
的、 不带电荷的类似物。与核酸分子相 比， 肽核酸有 更高 的稳定 性 、 基特 异性 。配 体一 碱 受体 、 连接 带正
名词解释
名词解释：1.质粒（Plasmid）：质粒是细菌的染色体外能够自我复制的环状DNA分子。
它能够和细胞核中的染色体明显地区别开来，而且并不是细胞生存的必要物质。
一些质粒适宜于引入到宿主细胞中去，并利用宿主细胞的DNA大量繁殖，因此我们常常采用质粒作为外源DNA的载体，外源DNA借助于质粒在宿主细胞中大量繁殖。
2.2.启动子（Promoter）：一段能被宿主ＲＮＡ聚合酶特异性识别和结合并指导目的基因转录的ＤＮＡ序列，是基因表达调控的重要元件。
位于基因的上游，一般长40-60bp3.限制性内切酶（Restriction enzyme， endonuclease）：这种酶能够识别出DNA上特定的碱基序列，并在这个位点将DNA酶切。
细菌中有400中限制性内切酶，能够识别出100中DNA序列4.载体：基因载体是一类能自我复制的DNA分子，其中的一段DNA被切除而不影响其复制，可用以置换或插入外源(目的) DNA而将目的DNA带入宿主细胞。
常用的载体有质粒、噬菌体、病毒5.核糖体结合位点（SD序列，shine-dalgarno ）：原核基因转录起始位点下游的一段DNA序列，与核糖体16SrRNA特异配对而与宿主核糖体结合，对mRNA 的翻译起决定性作用。
将RNA定位于核糖体上，从而启动翻译6.质粒的不亲和性：两种亲缘关系密切的不同质粒，不能够在同一个寄主细胞系中稳定地共存的现象。
7.穿梭质粒载体（shuttle vector)：是指一类由人工构建的载体，含有两种不同复制起点和选择标记，可以携带外源DNA在不同物种的宿主细胞中复制、表达的质粒载体。
8.定向克隆：DNA用两种不同的限制性内切酶消化时，产生带有非互补粘性末端的片断，此种片段只能以一个方向插入用相同的两种酶消化的载体中。
9.非定向克隆：是指目的DNA通过一个限制性内切酶酶切形成的片断，或两个形成平端的内切酶形成的片断，此种片段可能以两个方向插入相同酶切处理的载体DNA中。
反义核酸技术在肿瘤治疗中的应用
肿瘤防治研究２００２年第 卷第３期 反义核酸技术在肿瘤治疗中的应用 柄涛，昊家林，成蓥
关键词：反义核酸技术；肿瘤治疗；特异性；进展 中图分类号：Ｒ７３０．５ 文献标识码：Ａ 文章编号：ｉ０００—８５７８（２００２）０３ ０２５５ ０２
反义桉酸技术作为一种新的分子生物学工具及新 型药物，它的应用受到越来越多的重视。在抗肿瘤应 用方面，反义桉酸药物可以特异性的抑制癌基因的异 常表达或者抑制肿瘤细胞特异蛋白质的表达，诱导肿 瘤细胞发生凋亡，使肿瘤消退或彻底消失 ］。在抗病 原微生物感染方面针对病原微生物的特异基因的反义 桉酸可较好地阻止其对人体的伤害。本文就反义核酸 技术在肿瘤治疗研究中应用方面的新进展作一综述。 １反义核酸技术的基本原理 反义桉酸技术就是根据碱基互补原理，利用人工 或生物台成特异互补的ＤＮＡ或ＲＮＡ片段抑制或封 闭基因表达的技术，包括反义寡核苷酸技术、反义 ＲＮＡ技术和核酶技术。 反义寡核苷酸（ａｎｔｉｓｅｎｓｅ ｏｌｉｇｏｎｕｅ！ｅｏｆｉｄｅｓ，ＡｓＯＮ） 技术，就是用一段人工台成的能与ＲＮＡ或ＤＮＡ互补 结台的寡核苷酸链抑制基因的表达。该技术作用原理 是：①ＡＳＯＮ与ＤＮＡ结台，抑制ＤＮＡ复制和转录，② ＡＳＯＮ与ｍＲＮＡ前体结台，阻断ＲＮＡ加工、成熟，影 响核糖体结沿ｒｒ￣ＮＡ移动，激活ＲＮａｓｅ，剪切杂交链 中未配对的碱基。 反义ＲＮＡ技术指利用基因重组技术，构建人工表 达载体，使其离体或体内表达反义ＲＮＡ，从而抑制靶 基因的表达。其作用原理有以下几个方面：①与前 ｍＲ＿ＮＡ结台，影响ｍＲＮＡ的成熟和在胞浆内的转运， ②与相应的靶ＲＮＡ结台从而激活ＲＮａｓｅ，加速靶 ＲＮＡ的降解，③直接与起始密码子ＡＵＧ互补结台而 阻止转录的启动，④互补作用于ＳＤ编码区的反义 ＫＮＡ可阻止核糖体在ｍＲＮＡ上的移动。 核酶（ｒｉｂｏｚｙｍｅ）是一类具有酶活性的ＲＮＡ分子，可 以自我催化和切割，并且这种作用元需能量，它的作用 可使ＲＮＡ被降解而无法进行转录和翻译。核酶技术是 利用这类具有催化活性的特殊的反义ＲＮＡ，可与靶序列 杂交并加以剪切，从而对基因表达进行调控。核酶的基 因组成分两部分；中间的极为保守的桉苷酸序列（活性 中心）和两端的引导序列，引导序列与靶ＲＮＡ互补结台 收稿日期：２００１—０５一ｌ】；修回日期：２００１—０７一Ｏ４ 作者单位：２１００４９南京军医学院生化教研室 时，中间保守序列即在该特定位点切断 。 ２反义核酸技术在肿瘤治疗研究中的应用 ２．１对肿宿细胞生长、增殖、分化的抑制及凋亡的诱导 在研究反义核酸技术在肿瘤抬疗中的作用时，多 运用肿瘤的体外传代细胞株实验，反义核酸技术可以 抑制肿瘤的生长、增殖、分化，还可以诱导其凋亡。 ｍｙｃ家族原癌基因表达产物是定位于桉内的 ＤＮＡ结台蛋白，或转录调控中的反式调控因子，其激 活与人胃癌、食管癌、白血病、淋巴瘤等肿瘤的发生有 密切关系，其中￣－ｍｙｃ基因的表达产物，在白血病细胞 中浓度增加，将产生高水平ｃ－ｍｙｃ反义ＲＮＡ的载体转 染ＨＬ－６０细胞后，￣－ｍｙｃ蛋白的含量下降７Ｏ ，细胞增 殖变慢０］。陈洁平等用腺病毒介导的反义￣－ｍｙｃ，转导 胃癌细胞，能产生明显的体内及体外生长抑制效应并 诱导凋亡 －。 ８ 以上的肿瘤细胞和永生化细胞具有端粒酶 活性，它与维持端区的长度、细胞的永生化及癌变密 切相关。利用反义桉酸技术，抑制端粒酶以抑制肿瘤 细胞已数见报道，张晓伟等应用反义核酸技术，将端 粒酶ＲＮＡ反向插入到整台型腺病毒载体中，转染 ２９３细胞后获得反义重组病毒，将此反义重组病毒感 染乳腺癌细胞ＭＣＦ一７后，使细胞端区长度由９．２５ｋｂ 缩短至７．２８ｋｂ，细胞的生长速度下降 。 最近几年里，ＰＫＣ，ｃｙｃｌｉｎ及ＣＤＫ基因在肿瘤细胞 中异常表达的研究受到广泛重视，这些基因的变异直 接影响到细胞的生长、增殖与分化。桑建利等利用反 义ＲＮＡ技术抑制乳腺癌细胞ＰＫＣａ基因的表达，结果 显示，细胞增殖速率明显减慢，ｃｙｄｉｎＤ１与ＣＤＫ４的表 达水平下降 Ｊ。 人Ｔ细胞白血病病毒Ｉ型（ＨＴＬｖ＿Ｉ）是逆转录病 毒，与成人Ｔ细胞白血病（ＡＴＬ）有关。ＨＴＬＶ－Ｉ不带 典型的癌基因，它的基因组编码几个调节蛋白质，包括 分子量为４０Ｋｕ的反式激活蛋白Ｔａｘ，Ｔａｘ可活化一些 细胞基因的启动子，它活化ＩＬ Ｚ和ＩＬ＿ＺＩｈ被认为与 ＡＬＴ早期受ＨＴＬＶ－Ｉ感染的细胞的增殖有关。 外源基因表达不恰当造成转基因小鼠出现神经纤 维瘤、肾上腺髓质肿瘤等多种病理学变化。用ｔａｘ反义 ＲＮＡ专一的阻断或部分抑制ｔａｘ基因在神经纤维瘤细
反义寡核苷酸技术在植物中的应用现状
asODN 技术是一类经人工合成或构建的反义表达载体， 用于表达的寡核苷酸片段，通过碱基互补原理，干扰基因的 解旋、复制、转录、mRNA 的剪接加工、输出和翻译等各个环 节，从而调节细胞的生长、分化等。asODN 技术首次在抑制 肉瘤病毒复制和细胞转化时被提出，之后便逐渐被应用于肿 瘤细胞的表达抑制。鉴于植物细胞对 asODN 片段吸收的限 制性，asODN 技术在植物上的应用在“糖溶液途径”被证实后 在植物基因上的研究才逐步开始，但仍需要对其进行进一步 的优化设计，以更好发挥 asODN 技术的优势。
段后，asODN 技术在植物上的应用也逐渐开始。文章对 asODN 技术在植物上的应用进行综述，为相关工作的开展提供参考。
关键词 反义寡核苷酸技术；糖溶液；基因表达；应用现状
中图分类号 Q789
文献标志码 A
doi:10.3969/j.issn.1673-887X.2021.06.027
Application Status of Antisense Oligonucleotide Technology in Plants
为 更 好 地 促 进 asODN 技 术 在 植 物 上 的 应 用 ，Chuanxin
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调查研究
王 潇：反义寡核苷酸技术在植物中的应用现状
asODN 技术有着独特的优势，主要是对基因进行瞬时沉 默抑制，从而研究基因在植物中的功能。此技术一定程度上 可弥补其他技术的缺陷，与标记基因相比在对转基因植物进 行选择时不改变植物性状或应用于像茶树这类存在转基因 难题的植物以沉默基因。因此，asODN 技术在研究植物基因 方面有很大的应用价值。 1 反义寡核苷酸技术在植物中的研究进展 1.1 糖溶液中植物对 asODN 的吸收
反义核酸技术的研究进展
影喃 ， 非特异 性地与某些 蛋 白结合 ． 这往往 是某些 非特异 性
副 作用 的原 因所 在 。
异地抑制某些基 因 的表 达。１６ ９ ７年 ｅｋｖ 等提 出 了利 用 Ｂ ｌ ｏａ ｌ
一
１２ 终止机制 ．
在反 义机制 中 其终 止机制 分为 阻塞 机 制
段反义寡核苷 酸来 特异性地 抑 制基 因表达 的设 想。１７ ９８
Ｈ识别并将其水解 。这主要基 于 ３个原因 ：１ Ｒ ａｅＨ在绝 （ ） Ｎ ｓ 太多数 的哺乳 动物 细胞 都有 表达 ；２ Ｒ 舯 （ ） Ｎ Ｈ作用 效率极
高， 一般来说其抑制效率高达 ８％ ～ ５ （） ５ ９ ％；３第一代寡 核苷
酸药物 特别适合 Ｒ ａ Ｎｓ ｅＨ酶切终止机制。除 了 Ｒ ａｅＨ外 ， Ｎ ｓ 越来 越 多 的人 开 始研 究 Ｉ ａｅⅢ 、 Ｎｓ 、Ｌ ａ Ｌ ｓ Ｎ Ｒ ａｅＬ ｌ ｓ Ｐ等 非 ￣ｅ Ｒ ａ Ｎ ｓ Ｈ介导 的酶 切终止机 制 以及 将 翻译核 酸 与剪切物 连 ｅ 接等途径， 这主要是 因为 ： １太多数经骨架修饰 和糖环修饰 （） 的寡核苷酸药 物不支 持 Ｒ ａ Ｎｓ Ｈ活性而 同时这 些药物具 有 ｅ 独特 的药 理学优点 如稳定性 ；２ 不一定所有 的组 织和细胞 （） 都表达足够 的 Ｒ ａｅＨ以满足 Ｒ ａ Ｎｓ Ｎ ｓ Ｈ机制。一 种反义 核 ｅ 酸究竟通过何 种途 径发挥 抑制功 能 ， 取决 于反 义寡 核苷 酸 （ｎ ｎｅ￣ｇｎｌ ｔｅ． Ｓ Ｎ ） ａ￣ｅｓ ｏｕ ｏｄｓ Ａ Ｏ ｓ 的种 类是 Ｄ Ａ还是 Ｒ Ａ以 ｅｉ Ｎ Ｎ 及是否经过修饰等具体情况 。 １３ 穿膜机帝 目前对 于反义寡核 苷酸 如何进 入组 织 ， ． ４ 如 何穿过细胞膜并到达靶位点 ． 了解不多 。有报道皮下或静注 等途径进入 血浆 的磷 酸 琉代 寡 和脱 氧棱 苷 酸 （ｈｓｈｒｈ ｐｏｐｏｏ ． ｔ
分子生物学
名词解释沉寂子silencer：为基因转录的负性调控。
重复序列：在基因组中多次反复出现的DNA序列。
反向重复序列（IR）：指两个顺序相同的互补拷贝在DNA链上呈反向排列。
微卫星：有更短的重复单位串联而成的DNA，程度一般小于100bp。
限制性片段长度多态性（RFLP）:当DNA碱基组成的变化改变了限制酶识别位点时，用限制酶酶切，会得到不同的限制片段类型。
转换transition：一同型碱基的取代颠换transversion：异性碱基的取代。
缺失deletion：一个或多个核苷酸的丢失。
插入insertion：一个或多个核苷酸的增加。
同义突变same sense mutation：不引起氨基酸组成和排列发生任何改变的基因突变。
中性突变neutral mutation：突变导致氨基酸发生替代，但无蛋白质功能改变。
沉默突变：不引起明显的表型改变的DNA变异。
无义突变：导致蛋白质翻译提前终止的基因突变。
错义突变：导致氨基酸组成和排列发生改变的突变。
开放读码框（ORF）：不含终止子，有编码氨基酸的三联体组成的连续DNA序列，能翻译成蛋白质。
单核苷酸多态性（SNP）：指基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基，最少一种在群体中的频率不少于1%，是人群中体现个体差异的最基本的遗传变异，是人群或个体间疾病易感差异的遗传学基础。
同裂酶isoschizomers：又称异源同工酶，从不同原核生物中分离的就有相同识别位点，切割点可以相同也可以不相同的酶。
同尾酶isocaudaners：识别序列不同，但可产生相同的粘性末端。
可变酶：可以识别DNA序列中的一个或几个碱基是可变的，并且往往超过6个碱基对的酶。
同工酶：某种酶的多种形式，他们氨基酸组成和理化特性不同，但催化相同的反应。
TaqDNA聚合酶：是一种依赖DNA的单亚基耐热DNA聚合酶，无3-5外切酶活性，故无矫正功能。
Klenow片段：DNA聚合酶由蛋白酶水解后生成大小两个片段组成，大片段称之。