胎儿水肿的超声诊断、病因分析及超声诊断新方法

胎儿水肿的超声诊断、病因分析及超声诊断新方法胎儿水肿是较常见的胎儿异常之一，分为免疫性水肿、非免疫性水肿、特发性水肿。

其中非免疫性水肿是目前胎儿水肿的主要病因，影响因素包括染色体异常、造血系统疾病、感染等。

超声检查对胎儿水肿的诊断特异性很高，声像图的特征性表现包括：胎儿皮肤水肿，肝脾肿大、胎盘肥厚、胸腹腔积液、胎儿心功能不全等。

超声对胎儿水肿的诊断具有高度的敏感性，是最重要的检查方法。

标签：胎儿水肿；超声；病因胎儿水肿是Ballantyne[1]最早于1892年提出的：指过多的液体积聚在胎儿一个或两个以上组织间隙或体腔内。

胎儿水肿表现为腹水，胸腔积液，心包积液和皮肤水肿等，同时与羊水过多和胎盘水肿具有相关性。

水肿不是一个独立的疾病，而是一种重要的、多种因素引起的复杂病理过程。

发生在皮肤及皮下组织者，表现为四肢、躯干、颜面和会阴等皮下组织水肿，发生于体腔内则为积液，如胸腔积液、腹腔积液、心包腔积液等。

导致胎儿水肿的确切机制目前还不完全清楚，但总的来说水肿的发生是由于体内外液体交换平衡和血管内外液体交换平衡失衡失调所致，主要表现为全身软组织水肿，不管是否合并渗液和胎盘肥厚[2]。

以往认为胎儿水肿分两种类型：免疫性水肿、非免疫水肿，近年来还认为有第三类暂时性特发性水肿，在晚孕期超声检查发现的胎儿水肿，特别是腹水，在出生时腹水可能消失，胎儿未见异常[3]。

免疫性水肿由于母婴血型不合引起，母子Rh因子不合、ABO溶血等所致[4]。

我国ABO溶血虽然较常见，但一般病情较轻，危害性较小，不引起胎儿水肿；Rh血型不合虽然病程重，但在我国较少见，随着产前的预防、监测、治疗手段的不断提高，现也极少出现胎儿水肿。

故免疫性胎儿水肿发病率已经明显降低，而非免疫性因素为引起胎儿水肿的主要原因。

非免疫性水肿在活产儿中的发生率为1/500—1/4000，但所报道的发生率受不同条件及不同检测方法的影响而有所差别。

非免疫性水肿因素包括心血管病、染色体异常、造血系统系统疾病、双胎疾病、淋巴回流受阻、宫内感染等[5]。

有约44%胎儿水肿原因不明[3]。

由于胎儿水肿多数预后不良。

因此早期做出诊断，有利于我国人口素质的提高。

1 病因1.1血液学病因：红细胞生成障碍，如遗传性球形红细胞增多症，α 珠蛋白生成障碍性贫血等[3]。

在广东、广西，α 珠蛋白生成障碍性贫血在胎儿水肿的病因诊断中所占比例最大，与两省α 珠蛋白生成障碍性贫血基因携带频率较高有关，具有明显的区域特性[5]。

1.2 心脏原因：主动脉狭窄或闭锁、肺动脉狭窄或闭锁、左心发育不良、心内膜弹力增生症、三尖瓣下移畸形、上腔静脉或下腔静脉阻塞、胸腔或腹部肿块，心律失常疾病，室上性心动过速或先天性心脏传导阻滞及心肌炎[7]等。

1.3 感染的原因：细小病毒、巨细胞病毒、梅毒、单纯疱疹、弓形虫病毒等病毒感染，聚合酶链反应表明大约20%的胎儿水肿与母亲与胎儿间的感染有关[6]。

1.4 染色体异常：10，13，15，18三体或21三体，特纳氏综合征（45，XO）及许多其他的染色体隐性遗传疾病[12]。

1.5 肿瘤：与胎儿水肿有关的淋巴水囊瘤最常發生在颈项区，多为染色体异常引起。

胎儿其它肿瘤，骶尾部畸胎瘤、颅内血管瘤、脐带血管瘤等都可以引起胎儿水肿，最重要病理机制是肿瘤压迫邻近器官导致静脉回流受阻[13]。

2 病理生理由于Hb Bart的高氧亲和力，并易被氧化变性，沉淀为包涵体，引起细胞损伤、参透性改变而溶血，致胎儿因为缺氧及严重贫血而致全身水肿及发育障碍[2]。

根据动物实验及临床研究，Bellini等对胎儿水肿的患病模式进行了论述并指出“中心静脉压增高”是胎儿水肿的关键环节[10]。

3 胎儿水肿的超声表现3.1 胎儿皮肤水肿胎儿局部或全身皮肤回声降低，皮肤明显增厚至少》5mm[9]；头皮水肿增厚呈“蚕茧”或“双环”征，有学者称为“太空衣”，常见于于胎儿颈项皮肤明显增厚呈现水囊瘤状，内部有分隔，称为淋巴水囊瘤。

3.2 胎儿肝脾增大正常时胎儿肝脏约占腹腔面积的的1/3，如>1/3则为肝脏肿大，表现为腹围膨隆明显大于相应孕周，腹围/头围等的比值增大[14]。

3.3 胎盘肥厚胎儿水肿时常合并巨大胎盘，胎盘厚度常>50mm[15]。

巨大胎盘不只表现为胎盘增厚亦可表现为胎盘面积增大，因此，当胎盘无明显增厚时应注意胎盘面积是否增大。

值得注意的是胎盘肥厚可能是胎儿水肿的早期表现[5]。

3.4 浆膜腔积液包括胸腔积液、腹腔积液、心包积液。

其中以胎儿腹腔积液多见，其次为胸腔积液，少数伴有心包积液。

超声可见胎儿胃、肠管等漂浮于腹水中，腹部明显膨隆形成大肚样，腹围增大[5]。

肺组织受压，心脏、肺叶漂浮于胸水中，肺叶随诊胎儿的呼吸样运动呈“飞鞭”样运动。

3.5 心脏、血管异常表现心脏增大，心胸比例增大，可有胎儿心功能不全的超声表现，包括心脏三尖瓣反流，二、三尖瓣A峰小于E峰、心脏扩大、心动过速、过缓等。

部分胎儿可表现为充血性心力衰竭，主要见于双胎输血综合征的受血儿，目前认为胎盘间存在血管交通支是导致双胎输血综合征、胎儿水肿的病理生理基础，双胎间血液分流使得受血儿负荷加重，进而产生中心静脉压增高。

胎儿血流动力学也常发生改变，胎儿脐动脉血流可显示为相关阻力指数增高，甚至出现脐动脉舒张期血流频谱消失或反向[8]。

另外，测量胎儿大脑中动脉血流频谱及静脉导管频谱也是诊断胎儿水肿较敏感的方法，Lubusky用多普勒超声技术测量胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速来诊断胎儿贫血及B19微小病毒所致的胎儿贫血、出现水肿等症状前预测Hb Bart水肿有较高的诊断率[16]。

3.6 羊水过多大多表现为羊水过多，羊水最大深度>80mm及羊水指数>180mm为羊水过多。

而晚孕期往往羊水过少。

Poeschmanm报道非免疫性水肿儿中有53%羊水过多、12%羊水过少[1]。

3.7 原发灶如胎儿肿瘤、胎儿畸形等[12]，骶尾部畸胎瘤、颅内血管瘤、脐带血管瘤、多脾综合征等都可以引起胎儿水肿。

3.8 胎儿生物学测量测值异常水肿儿BPD、HL、FL的测值与正常胎儿有显著差异，这与慢性组织缺氧，贫血，水肿导致发育障碍有关，特别是HbBart 水肿儿，HbBart水肿儿的高氧亲和力造成的全身组织缺氧而引起水肿和发育障碍[1]。

韦业平等报道，BPD、HL、FL发育迟缓均先于水肿和渗出而出现，故可能提示IUGR为水肿儿最相先出现的体征，特别是HbBart水肿儿，部分HbBart 水肿胎儿HL、FL与其本身BPD相对应的孕周正常胎儿的HL、FL要低，提示部分水肿儿的IUGR为非对称的[5]。

其中胎儿淋巴水囊瘤在胎儿水肿中的发生率较高，经羊膜腔穿刺术检查染色体核型异常比例也高，而患淋巴水囊瘤的胎儿多在25周左右发生死亡，其中42% 是45XO，38%是正常核型，18%是三倍体。

淋巴水囊瘤的胎儿整体存活率为10%，如果核型正常，没有其他部位的水肿，大多情况下会自然消失[8]。

作者曾追踪过一病例，12周时超声检查表现为淋巴水囊瘤，23周超声检查水肿消失，足月产一健康婴儿，且染色体检查为核型正常。

这病例让我们注意到核型正常时的单纯淋巴水囊瘤也存在自然消失可能，应该引起超声及临床医师足够的重视。

胎儿心包积液也是胎儿水肿中的一种常见超声表现，但发生率各学者报道不一，由于近年来超声检查技术的越来越提高，胎儿心包积液的检出率越来越多，这引起了医生和患者的共同关注，有报道认为，无其他异常的情况下，单纯孤立的胎儿心包积液在2-5mm范围内无预后不良[17]，在临床工作中也常可见单纯性胎儿心包积液经连续性观察无其他水肿出现，也有先中孕期发现心包积液的征像而追访致晚孕出现胎盘肿大、胎儿腹腔、胸前积液而诊断胎儿水肿[5]。

由于母体细菌、病毒、寄生虫感染可通过母体胎儿传播，引起与感染有关的胎儿水肿，发生高危感染时期为14-24周，引起水肿的原因很复杂，可能包括血细胞生成障碍性贫血、心力衰竭、败血症所致的缺氧、血管内皮细胞损伤和毛细血管通透性增加等[1]，病毒性心肌炎也是引起先天性心衰重要原因，表现为腹水、头皮水肿、肝脾大、肠管回声增强和肠管扩张、胎盘肥厚、羊水过多；先天性病毒感染的围生期死亡率高达50%[18]。

胎儿水肿的病因较多，但胎儿水肿的超声表现大多相同似的，超声已经成为胎儿水肿诊断的主要方法，定期产前检查进行系统监测及侵入性产前诊断，①羊膜腔穿刺术取羊水进行染色体核型分析、病毒核酸检查、α珠蛋白生成障碍贫血基因检测；②脐带穿刺术，获取脐血行胎儿染色体核型分析、血红蛋白电泳、或同时行IgM、病毒核酸检查、α珠蛋白生成障碍贫血基因检测，可使几乎所有病例均可能得以诊断[3] 。

4超声诊断胎儿水肿的新方法4.1胎儿水肿的病例表现各异，出现的时间早晚不一，胎儿发现水肿越早，预后越差，人们尝试通过彩色多普勒动力学指标早期进行超声筛查预测重型α 地贫胎儿。

Lam等[19]通过应用彩色多普勒超声速度测量法对孕12-13周的重型α 地贫高危胎儿进行心脏血流的研究，发现重型α 地贫胎儿的升主动脉和肺动脉峰值流速显著高于非重型α 地贫胎儿，1/3的重型α 地贫胎儿总的心输出量增加，但是在非重型α 地贫胎儿和重型α 地贫胎儿之间心输出量存在广泛的重叠，妨碍了其在预测贫血中的使用。

4.2三维超声等技术在α 地贫产前诊断中的应用。

三维技术于20世纪90年代初期开始应用于产科临床。

近年来有学者应用三维超声检测Hb Bbart’s胎儿水肿综合征。

Chen[20]等对105例9-12周的胎儿（包括43例重型α 地贫高危妊娠和62例正常妊娠），应用三维超声侧量胎盘容积，使用胎盘容积与胎儿头臀长的比例系数作为观察指标，结果发现11例Hb Bbart’s水肿胎儿与94例非水肿胎儿之间差异无统计学意义，早孕期三维超声预测重型α 地贫并不优于二维超声，因而三维超声技术在α 地贫产前诊断中的应用价值尚待进一步探索。

综上所述，胎儿水肿是较常见的胎儿异常之一，病因较多，胎儿水肿综合征的超声表现类同，超声检查时方便、快捷、可靠，不但能明确诊断胎儿水肿不为，还能检查出合并畸形，定期产前检查进行系统监测及侵入性产前诊断，可使几乎所有病例均可能得以诊断，早期诊断有利于临床及时处理、早期干预，避免和降低出生缺陷具有临床和社会意义。

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