bioinformatics - nr. 4 - R基础 - v1.0生物信息学课件PPT
生物信息学概述(共59张PPT)精选全文完整版
蛋白质 结构
蛋白质 功能
最基本的 生物信息
2024/11/11
生命体系千姿百 态的变化
维持生命活 动的机器
9
第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还不清楚，对大多
数DNA非编码区域的功能还知之甚少
对于第二部密码，目前则只能用统计学的方法进行分析。破译“第
二遗传密码”：即折叠密码（folding code），从蛋白质的一级结构
Rickettsia prowazekii
Helicobacter pylori
Buchnerasp. APS
Escherichia coli大南芥
Thermotoga maritima
Thermoplasma acidophilum
mouse
Caenorhabitis elegans
以基因组计划的实施为标志的基因组时代（1990年至2001年）是生
物信息学成为一个较完整的新兴学科并得到高速发展的时期。这一 时期生物信息学确立了自身的研究领域和学科特征，成为生命科学 的热点学科和重要前沿领域之一。
这一阶段的主要成就包括大分子序列以及表达序列标签 （ expressed sequence tag，EST）数据库的高速发展、BLAST（ basic local alignment search tool）和FASTA（fast alignment）等工具软件的研制和相应新算法的提出、基因的寻 找与识别、电子克隆（in silico cloning）技术等，大大提高
细胞质（线粒体、叶绿体） 基因组DNA
人类基因组：3.2×109 bp 18
人类自然科学史上的 3 大计划
曼哈顿原子 弹计划
阿波罗登月 计划
人类基因组计划
《生物工程与Bioinformatics基础》2020-2021期末试题及答案
《生物工程与Bioinformatics基础》2020-2021期末试题及答案一、选择题 (每题2分，共20分)1. 以下哪项是生物信息学的核心内容？A. 分子生物学B. 计算机科学C. 统计学D. 生物统计学答案：B. 计算机科学2. 以下哪个数据库是存储基因组序列的数据库？A. PubMedB. GenBankC. PDBD. SwissDock答案：B. GenBank3. 生物信息学中的数据分析方法不包括以下哪项？A. 机器学习B. 聚类分析C. 数据挖掘D. 量子化学计算答案：D. 量子化学计算4. 在生物信息学中，以下哪个工具用于序列比对？A. BLASTB. Clustal OmegaC. FASTAD. R答案：A. BLAST5. 以下哪个是生物信息学中的常用编程语言？A. PythonB. RC. MATLABD. C++答案：A. PythonB. R二、填空题 (每题2分，共20分)1. 生物信息学是运用计算机科学与生物学的交叉领域，旨在开发和应用计算机技术来理解生物数据。
2. 基因组学是研究生物体的全部基因及其表达和调控的学科。
3. 蛋白质组学是研究生物体内所有蛋白质的组成、结构、功能和相互作用的科学。
4. BLAST是一种常用的生物信息学工具，用于核酸或蛋白质序列的相似性搜索。
5. bioinformatics是一个跨学科领域，它结合了计算机科学、信息工程、分子生物学和统计学，以理解生物数据。
三、简答题 (每题10分，共30分)1. 请简要解释生物信息学的应用领域。
生物信息学的应用领域包括基因组学、蛋白质组学、系统生物学、药物设计和疾病建模等。
它被广泛应用于医学、生物学、农业和环境科学等领域，以推动科学发现和技术创新。
2. 请简要介绍生物信息学中的序列比对工具。
生物信息学中的序列比对工具用于比较两个或多个生物序列（如DNA、RNA或蛋白质序列）之间的相似性。
常用的序列比对工具包括BLAST（Basic Local Alignment Search Tool）、FASTA （FAST Allignment Search Tool for Proteins and Nucleotides）和Clustal Omega等。
12. 药物生物信息学基础
• EMBL 由欧洲生物信息学研究所(EBI)维护的核酸序列数据构成，查询检 索可以通过通过因特网上的序列提取系统(SRS)服务完成。 数据库网址是：/embl/。 SRS的网址是：/。
生物信息数据库分类
Database Contents example
１ 文献数据库
文献引用索引 MEDLINE(1971) 在线期刊
２ 事实数据库 核酸序列
GenBank(1982), EMBL(1982), DDBJ(1984)
（一级数据库） 氨基酸序列 PIR(1968), PRF(1979), SWISS-PROT(1986)
20,579
1989
34,762,585
28,791
1990
49,179,285
39,533
1991
71,947,426
55,627
1992
101,008,486
78,608
1993
157,152,442
143,492
1994
217,102,462
215,273
1995
384,939,485
555,694
PubMed
PubMed
OMIM: 关于遗传性疾病的文献综述
OMIM: 关于遗传性疾病的文献综述
（二）基因组与功能基因组数据库
• 基因组数据库是存储生物整个基因组序列的数据 库，包括模式生物基因组、染色体、基因突变、 遗传疾病、放射杂交、比较基因组、基因调控和 表达、基因图谱等。
《生物信息学基础》课程教案
《生物信息学基础》课程教案生物信息学基础课程教案教案一：基本信息1. 课程名称：生物信息学基础2. 课程代码：BI50013. 学时：48学时4. 学分：3学分5. 适用专业：生物学、生物工程等相关专业教案二：课程目标本课程旨在培养学生对生物信息学的基本理论、方法和实践技能的掌握，包括生物数据库的应用、序列比对、基因预测、蛋白质结构预测等内容。
教案三：教学内容与进度安排本课程分为六个模块，每个模块包括理论讲解、案例分析和实践操作。
模块一：生物数据库的应用1. 理论讲解：介绍生物数据库的种类、分类和常用数据库的特点与应用。
2. 案例分析：分析生物数据库在基因组学、转录组学、蛋白质组学等领域的具体应用。
3. 实践操作：利用NCBI等数据库进行基本生物序列检索和分析。
模块二：序列比对1. 理论讲解：介绍序列比对的基本原理、常用算法和评估指标。
2. 案例分析：分析序列比对在物种关系分析、基因家族预测等方面的应用。
3. 实践操作：使用BLAST等工具进行序列比对和结果分析。
模块三：基因预测1. 理论讲解：讲解基因预测的原理和常用算法。
2. 案例分析：分析基因预测在基因组注释、新基因发现等方面的应用。
3. 实践操作：利用软件工具进行基因预测和基因结构分析。
模块四：蛋白质结构预测1. 理论讲解：介绍蛋白质结构预测的方法和限制。
2. 案例分析：分析蛋白质结构预测在药物研发、蛋白质功能预测等方面的应用。
3. 实践操作：利用蛋白质结构预测软件进行结构模拟和分析。
模块五：基因表达数据分析1. 理论讲解：介绍基因表达数据分析的基本方法和流程。
2. 案例分析：分析基因表达数据分析在差异基因筛选、通路富集分析等方面的应用。
3. 实践操作：利用R语言等工具进行基因表达数据分析和结果可视化。
模块六：生物信息学实践与展望1. 生物信息学实践：学生根据自己的兴趣和专业方向选择一个具体的生物信息学项目进行实践。
2. 展望与讨论：展望生物信息学在生命科学、健康医学等领域的前景和挑战，并进行深入讨论。
博士入学考试肿瘤学历年真题(北大复旦中大天医南医同济湘雅三四军医大)
中山大学医学院2002年肿瘤学（博士）1、试述放射生物学的“4R”及临床意义。
2、肿瘤外科手术治疗的临床意义。
3、化学治疗根治肿瘤的理论基础及临床应用原则。
4、癌变的二阶段学说。
5、 p53的生理功能及功能异常与肿瘤的关系。
6、细胞凋亡的特征及生理意义。
以上6题任选4题，每题15分。
以下共有18题，任选2题，每题20分。
内容涉及几乎各部位的肿瘤的临床表现（或）和治疗原则，推测是每一博导出2-3题的总和。
仅记数题如下：1、放射治疗的远期并发症是什么？如何预防？2、肿瘤基因治疗的方法。
3、大剂量MTX治疗及用CF解救的方法及原理。
4、上颌窦癌的临床表现及治疗原则。
5、鼻窥镜在鼻咽癌诊治中的应用6、简述作用于抗癌新靶点的药物并举例说明7、试述90年代后使用于临床的对恶性肿瘤有效的新药物，并举例说明8、试述ⅢB期非小细胞肺癌获取细胞学或病理学诊断的方法。
9、中上段食管癌的临床表现中山大学医学院2003年肿瘤学（博士）20题选61、癌发生的二阶段学说2、基因突变的方式与原癌基因活化3、p53基因生物学特性与意义4、信号传导通路的组成5、调亡的特点及生物学意义6、肿瘤多步骤转移基本过程7、基因突变形式几检测方法8、化疗药物多药耐药性发生机制9、基因治疗策略10、腹部肿块的类型并举例11、说明胸部肺癌转移的各站淋巴结12、食道癌的X线表现13、四度白细胞减少患者合并严重感染的处理14、简述抗肿瘤药物的副作用及代表药物15、拓扑异构酶I和II的作用及区别，抑制剂的代表药物16、简述肿瘤外科在肿瘤治疗中的作用中山大学医学院2004年肿瘤学（博士）以下选答4条。
每条10分1、简述肿瘤外科在肿瘤综合治疗中的作用。
2、术前放疗的原则3、根治性化疗的理论基础和原则4、肿瘤免疫治疗有哪些方法？5、蒽环类最常见的副作用有哪些？如何防治？6、肿瘤细胞信号传导有哪些基本组成要素？7、信号转导的组成以下选3，各20分。
8、肺癌淋巴引流分组9、肿瘤外科发展趋势10、试述肿瘤的异型性11、Herceptin的原理、适应症及禁忌症12、什么是预防性手术，有哪些13、低恶性非霍奇金淋巴瘤治疗原则14、凋亡特征及发展机制15、中晚期胸上段食管癌的临床症状有哪些，为什么？16、AFP在肝癌诊治中的意义17、肝动脉栓塞化疗的原理18、基因突变有哪些及有哪些检查方法19、常见致癌因素及其致癌特点20、烃化剂作用机理，举出3种药物21、抗癌药物的不良反应有哪些，各举1例22、根治性颈淋巴洁清扫并发症有哪些，如何预防23、提高结肠癌疗效有哪些方法24、肿瘤局部，远处扩散机制25、鼻咽癌放疗后主要远期后遗症有哪些，哪些方法预防或减少发生肿瘤防治中心的临床型和科研型都是考此套试题。
生物信息基础 第8章 基因表达数据分析
生 物 信 息 基 础 - Basics in Bioinformatics 模式识别与智能系统实验室
10
基因表达数据分析的用途
• 基因表达数据中蕴含着基因活动的信息， 反映细胞当前的生理状态
–了解基因表达的时空规律,了解基因的功能 – 获得基因表达调控信息 – 探索基因表达的代谢途径 – 探索疾病的可能发生机理
27
k-均值算法
• Step 0. 随机选定 K 个数据点作为中心 1,..., K 的初始值
• Step 1. 数据点的指派/归类: 将每个数据点归到离它最近的那个中心 点所代表的簇(cluster)中
– 如果 D xi , k D xi , j , j k 则令 ri,k □1 ，否则为0；其中D(.,.)表示距离函数
xm1 □ xmn
–列向量 表示某一条件 下各基因的表达水平
生 物 信 息 基 础 - Basics in Bioinformatics 模式识别与智能系统实验室
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基因表达数据预处理
• 基因表达数据的特点：
–维数高、噪声大且相关、数据重复度低等
• 数据清洗
– 数据的缺值填充 – 清除不完整数据 – 合并重复数据
– 可通过DNA微阵列技术获得
• 比如： c D N A 微阵列，寡核苷酸芯片
–从全基因组水平定量或定性检测基因转录产物 m RNA 的含量
生 物 信 息 基 础 - Basics in Bioinformatics 模式识别与智能系统实验室
8
基因表达调控
• 基因表达调控:
–对基因表达过程的调节机制或控制过程
• 即利用4 种核苷酸之间两两配对互补的特性，使两条在序列上 互补的单核苷酸链形成双链(这个过程被称为杂交)
生物信息学的生物学基础
生物大分子
多糖、淀粉、糖原、纤维素
核糖核酸RNA、脱氧核糖核酸DNA 蛋白质
三、生物大分子
多糖
(polysaccharides) 由很多单糖分子缩合脱水而成的长链大分子 淀粉(starch)：植物细胞中以贮藏状态存在，(C6H10O5)n 糖原(glycogen)：动物细胞中贮存的糖 纤维素(cellulose)：高等植物细胞壁的主要成分
“寒武纪大爆发”
5 骨骼化、后生动物适
应辐射性分化
“志留纪大爆发”
4
陆生维管植物诞生
两栖动物出现
爬行动物出现
3
哺乳动物起源
2 恐龙成为地球霸主
鸟类出现
被子植物起源
1
恐龙绝灭 人类起源、文化系统建立
0 时间
(亿年前)
一、生命
生物分类命名体系
Karl von Linnee（1707-1778），瑞典博物学家 Linnee在《Systema Naturae》中创立生物分类体系
重要的生物活性物质：性激素、 维生素D、肾上腺皮质激素
三、生物大分子
脂类（脂肪、油与蜡）
中性脂肪(fat)、油(oil) 甘油和脂肪酸结合生成的三酰甘 油酯，高度疏水 植物脂肪含大量不饱和脂肪酸， 液态，称为油 动物脂肪富含饱和脂肪酸，可呈 固态
蜡(wax) 长链醇和长链脂肪酸结合生成的 酯，比三酰甘油酯更疏水 蜂蜡的重要成分 植物果实、叶片的天然覆盖层 动物表皮、羽毛的覆盖层
生物
有核膜包裹的完整细胞核，核内DNA借助组蛋白形成多个
染色体；
细胞体积较大，直径为10~100m；
细胞内有功能专一的细胞器。
一、生命
系统树
➢ Phylogenetic tree: ➢ 把物种按亲缘关系
生物信息学基础
生物分子信息复杂
生物分子信息之间存在着密切的联系
前基因组时代的“钓鱼”和后基因组时代的“捞鱼”
二、生物信息学发展简史及主要研究内容
生物信息学的发展历史
生物科学和 技术的 发展 人类基因组 计划的 推动
生物信息学 基本思想的产生
生物信息学 的迅速发展
二十世纪 50年代
二十世纪 80-90年代
20世纪50年代，生物信息学开始孕育 20世纪60年代，生物分子信息在概念上将计算 生物学和计算机科学联系起来 20世纪70年代，生物信息学的真正开端 20世纪70年代到80年代初期 ，出现了一系列著 名的序列比较方法和生物信息分析方法 20世纪80年代以后，出现一批生物信息服务机构和生物 信息数据库 20世纪90年代后 ，HGP促进生物信息学的迅速发展
DNA测序技术
Sanger 法测序原理
Principles of DNA Sequencing
DNA fragment Amp Primer
PBR322
Tet Ori Denature with heat to produce ssDNA Klenow + ddNTP + dNTP + primers
迄今为止，已有一万多种蛋白质的空间结构以不同的 分辨率被测定。 基于cDNA序列测序所建立起来的EST数据库其纪录已 达数百万条。 在这些数据基础上派生、整理出来的数据库已达500余 个。 这一切构成了一个生物学数据的海洋。打一个比方来 说明这些数据的规模。有人估计，人类（包括已经去世 的和仍然在世的）所说过的话的信息总量约为5唉字节 （1唉字节等于1018字节）。而如今生物学数据信息总 量已接近甚至超过此数量级。
测序反应
电泳检测--377
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R及相关软件的安装
October 2, 2020
9
▪ Download for (Mac) OS X download and install
▪ 新版本 Mac OS X 还需要Xquartz：
▪ 进入网站 /landing/ ▪ 下载XQuartz-xxx.dmg文件安装即可；xxx是XQuartz的版本号，比如2.7.1。
▪ 强大的格式数据处理能力（二维表格, dplyr） ▪ 无以伦比的统计学专业性 ▪ 专业而好看的数据可视化软件（ggplot2） ▪ 专业的生信扩展包（Bioconductor） ▪ 超级好用的整合开发环境IDE（RStudio）
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▪ 变量或函数名前面的小图标表示了它们的类型；如果当前高亮的是函数， RStudio还会显示其部分帮助内容。
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October 2, 2020
3
▪ Perl或Python
▪ 强大的文本处理能力（包括序列） ▪ 不错的运行速度（尤其是Python） ▪ 强大的生信和统计学扩展包（尤其是Python） ▪ 方便的并行计算
▪R
R – 专业的统计学 – 超棒的作图 – 数据科学的必需品
Wei-Hua Chen College of Life Science and Technology (CLST)
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1
October 2, 2020
1 R基础知识 2 R进阶知识 3 R高级知识 4 R作图
为什么要学习R
October 2, 2020
4
▪C ▪ Perl ▪R ▪ PHP ▪ Java ▪ HTML ▪ Javascript ▪ MySQL
Cited 75 times in 2020 60 cites so far in 2020 Hot paper
Evolview： /evolview
October 2, 2020
8
▪ Install R
• Go to: • /
CRAN/ (R中科大网站) • Download R for
windows, • base/ • Download and
install
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October 2, 2020
5
Worldwide Google Trends, Dec 2020 vs Dec 2020
Data source: Tiobe index
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October 2, 2020
2
▪ Introducing R ▪ Install R, RStudio and write the first R script ▪ R basics ▪ Get help with R ▪ See R in action
▪ 某些包的安装还需要 Xcode，从 App Store 安装即可
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October 2, 2020
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▪ .rstudio.
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Cmd+Enter）进行代码发送。没有代码选中时，发送光标所在行的代码 ▪ 可同时打开编辑多个文件 ▪ 除R代码外，还支持C++、R MarkDown、HTML等其它文件的编辑 ▪ 也可用于显示数据
▪ R控制台。可在此直接输入各种命令并查看运行结果。支持代码提示
▪ 变量列表及代码运行的历史记录
▪ 其它，包括
October 2, 2020
11
▪ .rstudio./products/rstudio/download/
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October 2, 2020
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RStudio简介
▪ 代码编辑器
▪ 具有代码编辑、语法高亮、代码和变量提示、代码错误检查等功能 ▪ 选中并向R控制台（窗口2）发送并运行代码。用快捷键Ctrl+Enter（MacOS下是
October 2, 2020
7
▪ 专业的统计学工具 ▪ 好用的 IDE ▪ RStudio server ▪ Interactive ▪ 生信方面众多优秀的
扩展包
▪ Bioconductor
▪ 并行计算 ▪ 机器学习
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October 2, 2020
6
Data from: http://blog.revolutionanalytics./2020/06/pypl -programming-language-trends.html Accessed on: Sep 24, 2020
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▪ 当前工作目录下的文件列表 ▪ 作图结果 ▪ 可用和已安装的扩展包；在这里可以直接安装新的和升级已有的扩展包 ▪ 帮助 ▪ 查看器
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October , 2020
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▪ 子窗口1和2都提供有代码提示功能，即：用户输入3个字母时，RStudio 会列出所有前3个字母相同的变量或函数名供用户选择；用户可通过键盘的 上下键选择，然后用Enter（回车）选定，非常方便。