儿童血友病诊疗规范(2019年版)
儿科疾病诊疗规范
654第二十五章儿童保健第一节营养不良【病史采集】1. 入院24小时完成病历。
2. 出生史、喂养史、生长史。
3. 相关疾病史（急慢性感染、慢性代谢性疾病、长期消化功能紊乱等），病情发生发展过程。
4. 合并症及治疗经过。
【检查】1. 入院后1小时必须完成体格检查，除常规体格检查外，应注意皮下脂肪减少部位、程度、水肿、精神状态及心肺功能。
2. 实验室检查：根据营养不良的程度，作血常规、血电解质、血糖、血清总蛋白及白蛋白等相关检查，针对原发病作相关检查及心电图、肝脏超声、X 线检查，有条件者可作血游离氨基酸、血清酶、血微量元素及各种维生素含量测定。
【诊断】1. 根据临床症状及有关实验室检查确定营养不良的类型（消瘦型、水肿型、混合型）和程度（轻、中、重）。
2. 尽力找出原发疾病。
3. 寻找可能的合并症。
【治疗原则】1. 迅速纠正严重合并症：如水电解质紊乱、低血糖、严重感染等。
2. 及时处理各种原发疾病。
3. 调整饮食，合理喂养。
4. 可选用各种消化酶、蛋白同化类固醇如苯丙酸诺龙；补充各种营养素，如蛋白质、脂肪、维生素、微量元素、矿物质。
5. 病情严重、血浆蛋白过低或有严重贫血者，可输全血或血浆。
6. 病情复杂，处理困难，需请相应专科或上级医生会诊或转上级医院。
【疗效标准】1. 治愈：体重增长至相应身高体重标准第三个百分位以上，各项化验检查恢复正常，各项并发症均已治愈。
2. 好转：体重增长，各项化验指标基本恢复正常，各种并发症好转。
3. 未愈：未达到上述指标者。
【出院标准】凡达到临床治愈或好转，病情相对稳定者可出院。
（张芳蓉）第二节维生素D缺乏性手足搐搦症【病史采集】1. 入院24小时内完成病历。
2. 喂养史、疾病史。
3. 抽搐发作状态、持续时间、是否伴有喉鸣及意识障碍、有无发热等诱因。
4. 治疗经过和治疗反应。
【检查】1. 入院后15分钟必须完成体格检查，重点注意面神经征、腓反射、止血带征。
第二十五章儿童保健6552. 实验室检查：血清钙等电解质及碱性磷酸酶。
儿童血友病诊疗规范
附件3儿童血友病诊疗规范（2019年版）一、概述血友病（Hemophilia）是一组遗传性出血性疾病，呈X 染色体连锁隐性遗传。
临床上主要分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏症）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏症）两型。
临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止，常在儿童期起病，反复关节出血导致患儿逐渐出现关节活动障碍而残疾。
男性人群中，血友病A的发病率约为1/5 000，血友病B的发病率约为1/25000。
所有血友病患者中，血友病A占80%～85%，血友病B占15%～20%。
女性血友病患者极其罕见。
由于经济等各方面原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。
我国1986～1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为2.73/10万人口。
因此，对血友病的早期识别和诊断，以及积极、合理的治疗十分重要。
确诊血友病的患儿，通过合理的、正确的预防治疗，可以避免出血以及出血造成的骨关节病及残疾等并发症，能够保护儿童身心的健康成长。
二、适用范围经临床症状、家族遗传病史、实验室检测等检查确诊的儿童血友病。
不包括获得性血友病。
三、诊断（一）临床表现血友病患儿可以发生任何部位的出血，但多数出血集中在关节、肌肉；其他部位也可有皮肤、黏膜出血，如瘀斑、鼻衄、口腔出血、消化道出血、泌尿道出血等；严重危及生命的出血，如内脏出血、颅内出血等。
重型患儿出血表现明显，且常在没有明显外伤诱因时自发性出血、而轻型患儿仅表现为外伤或手术后的出血倾向。
由于凝血因子Ⅷ和Ⅸ在内源性凝血途径中具有重要的作用，血友病患儿的出血常呈现血液缓慢渗出表现，其出血损伤程度与出血量相关，而出血量又与出血持续时间相关，因此，早期判断和及时止血处理非常重要。
如发现患儿有异常的瘀斑增多、粘膜出血、手术或外伤后的过度出血、延迟出血、不寻常的血肿、无确定病因的关节肿痛等，即要考虑出血性疾病的可能，尤其是血友病。
儿科血友病课件PPT
血友病可分为哪几型？
• 答：（1）血友病A，即凝血因子Ⅷ（抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症， 亦称为血友病甲，是临床上最常见的血友病，占血友患儿数的80%～ 85%，在某些高发地区甚至更高。
• （2）血友病B，即凝血因子Ⅸ（血浆凝血活酶成分PTC）缺乏症，或称 Christmas病，亦称为血友病乙，临床较血友病A少见，约占血友患儿数 的15%。
• 辅助检查
• （1）血常规+网织红细胞计数 外周血红细胞3.21×10 12 /L，血红蛋白 82g/L，白细胞6.8×10 9 /L，嗜酸细胞百分比36%，淋巴细胞百分比 64%，血小板156×10 9 /L，网织红细胞数减少。
• （2）凝血常规检查 凝血时间和凝血酶原时间均延长，活化部分凝血活酶 时间（APTT）68.8s。
• （3）尿常规（-）、粪常规（-）。
• 入院诊断 血友病A、上呼吸道感染。
• 目前的治疗措施 抗感染治疗；输注凝血因子，止血治疗；对症支持治疗； 卧床休息；吸氧，心电监护。
贰
【护士长提问】
什么是血友病？
• 答：血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。在我国，血友 病的社会人群发病率为（5～10）/10万，婴儿发生率约1/5000。典型血 友病患儿常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能 自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可 自发性出血。血友病是女性携带导致下一代男性发病，可以进行妊娠后的 产前诊断，进行优生优育。
• 护理体查 体温38.0℃，心率136次/分，呼吸28次/分。食欲差，精神欠 佳，皮肤无出血点，上肢可见2个1cm×1cm大小的瘀斑，面色、口唇苍 白，牙龈与唇可见米粒大伤口，有渗血，咽充血，颈软，双肺呼吸音粗糙， 未闻及干湿啰音，心率136次/分，心音有力，律齐，未闻及杂音，腹平 软，肝脾未触及，肠鸣音正常，四肢及神经系未见异常。
西藏地区20例儿童血友病临床回顾分析
西藏地区20例儿童血友病临床回顾分析发布时间：2021-05-12T16:08:56.487Z 来源：《健康世界》2021年6期作者：金元平1,2 蔡桂梅3 吴红3 闫颖 1,2 张心声4 [导读] 目的探讨西藏地区儿童血友病临床特点，指导临床治疗金元平1,2 蔡桂梅3 吴红3 闫颖 1,2 张心声4 1西藏大学医学院西藏拉萨 850000 2西藏大学人民医院西藏拉萨 850000 3 西藏自治区人民医院西藏拉萨 850000 4山东省血液中心西藏拉萨 850000【摘要】目的探讨西藏地区儿童血友病临床特点，指导临床治疗。
方法对2017年1月至2020年5月就诊于西藏自治区人民医院儿科20例血友病患儿的一般资料、首次发病年龄、首次确诊年龄、出血部位及程度进行回顾性分析。
结果 20例血友病患儿均为男性，其中轻型5例（25%），中型6例（30%），重型9例（45%），血友病A18例（90%），血友病B2例（10%）；发病年龄集中在婴幼儿阶段（0-3岁）；首次确诊月龄与首次发病月龄具有显著差异（P＜0.05）；重型血友病患儿中-重度出血的发生率高于轻、中型（P＜0.05）；20例血友病患儿均未（或未规律）行预防治疗。
结论：疾病存在延迟诊治；重型血友病患儿出血风险较高；开展预防治疗及发展综合关怀模式任重道远。
【关键词】儿童;血友病;西藏地区; Clinical retrospective analysis of 20 children with hemophilia in Tibet Jin Yuanping 1,2 Cai Guimei 3 Wu Hong 3 Yan Ying 1,2 Zhang Xinsheng 4 1 Medical College of Tibet University 2 people's Hospital of Tibet University 3 people's Hospital of Tibet Autonomous Region 4 blood center of Shandong Province Lhasa 850000 [Abstract] Objective To investigate the clinical characteristics of hemophilia in children in Tibet and to guide clinical treatment. Methods the general data, age of first onset, age of first diagnosis, bleeding location and degree of 20 children with hemophilia in the Department of Pediatrics of the people's Hospital of Tibet Autonomous Region from January 2017 to may 2020 were retrospectively analyzed. result 20 cases of hemophilia were male, including 5 cases (25%) of mild, 6 cases (30%) of medium, 9 cases (45%) of severe, 8 cases (90%) of hemophilia, and B2 cases (10%); the onset age was concentrated in infants (0-3 years old); there was a significant difference between the age of first diagnosis and the age of first onset (P < 0.05); the incidence of moderate to severe hemorrhage in children with severe hemophilia was higher than that in children with mild, moderate and severe hemophilia There were no (or irregular) preventive treatment in 20 cases of hemophilia. Conclusion: there is delay in diagnosis and treatment of the disease; children with severe hemophilia have a higher risk of bleeding; there is a long way to go to carry out preventive treatment and develop comprehensive care model. Keywords: children; hemophilia; Tibet region;血友病是一组X连锁隐性遗传的出血性疾病，主要有血友病A（缺乏凝血因子Ⅷ）和血友病B（缺乏凝血因子Ⅸ）两型。
儿童原发性免疫性血小板减少症诊疗规范(2019年版) (3)
食管癌诊疗规范（2018年版）一、概述我国食管癌发病虽有明显的地区差异，但食管癌的病死率均较高。
据报道，预计2012年全世界食管癌新发患者数455800例，死亡人数达400200例。
在中国，近年来食管癌的发病率有所下降，但死亡率一直位居第四位。
2017年陈万青等报道，2013年我国食管癌新发病例27.7万，死亡人数为20.6万，我国食管癌粗发病率为20.35/10万，城市粗发病率为15.03/10万，农村为30.73/10万；我国食管癌粗死亡率为15.17/10万，城市粗发病率为14.41/10万，农村为21.05/10万；发病率及死亡率分别列全部恶性肿瘤的第六和第四位。
因此，食管癌一直是威胁我国居民健康的主要恶性肿瘤。
我国食管癌高发地区山西阳城县、江苏扬中县和山西磁县的食管癌粗发病率高达109.5/10万、109.3/10万和103.5/10万（2003年），我国食管癌流行的特点是发病率男性高于女性，农村高于城市，高发区主要集中在太行山脉附近区域（河南、河北、山西、山东泰安、山东济宁、山东菏泽、安徽、江苏苏北区域）。
其他高发区域与中原移民有关，包括四川南充、四川盐亭、广东汕头、福建福州等地区。
因此，对高危人群和高发地区人群的筛查，早期发现和早期治疗阻断早期食管癌发展成为中晚期食管癌是提高食管癌生存效果和保证患者生活质量的根本出路。
也是减轻我国政府和民众医疗负担的长期有效措施。
另外，对于中晚期食管癌的规范诊断和治疗也是改善中晚期食管癌效果的有效措施，可使众多的食管癌患者受益，因此，食管癌筛查、早诊早治和规范化诊治是全国各级各类具备基本资质医疗机构及其医务人员的重要任务。
组织学类型上，我国食管癌以鳞状细胞癌为主，占90%以上，而美国和欧洲以腺癌为主，占70%左右。
吸烟和重度饮酒是引起食管鳞癌的重要因素。
流行病学研究显示：吸烟和重度饮酒是引起食管癌的重要因素。
国外研究显示：对于食管鳞癌，吸烟者的发生率增加3～8倍，而饮酒者增加7～50倍。
儿童血友病诊治指南
儿童血友病诊治指南儿童血友病诊治指南血友病是一组遗传性出血性疾病，为X性联隐性遗传。
临床上分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺陷症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺陷症)两型。
临床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止，常在儿童期起病。
儿科对血友病的识别、诊断，积极、合理治疗十分重要。
【临床表现】血友病患儿绝大多数为男性，女性患者罕见。
血友病A和B 的临床表现相似，很难依靠临床症状鉴别。
1．临床特点：延迟、持续而缓慢的渗血。
血友病的出血在各个部位都可能发生，以关节最为常见，肌肉出血次之；内脏出血少见，但病情常较重。
出血发作是间歇性的，数周、数月甚至多年未发生严重出血并不少见。
除颅内出血外，出血引起的突然死亡并不多见，但年幼儿可因失血性休克致死。
2．出血程度：取决于患儿体内的凝血因子水平。
血友病根据其体内凝血因子水平分为轻、中、重3种类型。
①重型患儿常在无明显创伤时自发出血；②中型患儿出血常有某些诱因；③轻犁极少出血，常由明显外伤引起，患儿常在外科手术前常规检查或创伤后非正常出血时被发现。
部分女性携带者由于其因子水平处于轻度血友病的水平，也表现为与轻度男性血友病患儿相同的出血表现。
3．出血时间顺序：首次出血常为婴幼儿学步前皮肤、软组织青斑、皮下血肿；走路后关节、肌肉出血开始发生，若此时无合适治疗，关节出血常反复发生并在学龄期后逐步形成血友病性关节病，不仅致残而且影响患儿就学、参与活动、心理发育。
【实验室检查】由于血友病无特异性临床表现，实验室检查尤为重要。
1．筛选试验：内源途径凝血试验(部分凝血活酶时间，APTT)、外源途径凝血试验(凝血酶原时间，PT)、纤维蛋白原(Fg)或凝血酶时间(TT)、出血时间、血小板计数、血小板聚集试验等。
以上试验除APTT外，其他均正常。
2．确诊试验：因子Ⅷ活性(FⅧ：C)测定和因子Ⅸ活性(FIX：C)测定可以确诊血友病A和血友病B，并对血友病进行分型；同时应行vWF：Ag和瑞斯托霉素辅因子活性测定(血友病患者正常)与血管性血友病鉴别。
早期识别血友病,让“玻璃人”不再脆弱
262020.04 No.11
血友病最主要的特点是明显的自发性出血倾向，主要分两类，血友病A是由于缺乏凝血因子Ⅷ（FⅧ），血友病B是缺乏凝血因子Ⅸ（FⅨ），血友病A的发病率约是血友病B的6倍。
笔者最近收治一例外伤后反复脑出血，最后诊断为血友病A的病文/ 曾焱 邓彪（湖南省常德市第一中医医院ICU）
早期识别血友病，让“玻璃人”不再脆弱罕见病目录。
其实，血友病是一种比较常见的“罕见病”，血友病患者也被称为“玻璃人”，该病是一组由于缺乏凝血因
子所引起的性联隐性遗传性疾病，常见于男性，常在儿童期起病。
实际上，血友病治疗方案一旦确定，患者完全可以在基
层医疗机构接受治疗。
那么，基层医生能为血友病患儿做些什么呢？
图1 术前CT：右侧颞顶硬膜外血肿，中线偏移图2 术后当天CT：血肿已清除图3 术后第9天CT：
右侧额颞顶部硬膜下血肿
查，或当前的治疗和随诊无法在基层医院
完成时，应从基层医院转诊到上级医院。
当患儿在出凝血状态稳定，临床没有
危及生命或无法控制的活动性出血表现，诊
断及疾病状态明确，暂不需要进一步进行特
殊检查，预防治疗方案确定且后续治疗可以
在当地医院或者家庭完成在情况下，可从上
■ 格拉斯哥昏迷评分法（GCS）是医学上评估患者昏迷程度的方法，评估的指标包括4分：自然睁眼。
靠近患者时，患者能自主睁眼，术者不应说话、不应接触患者。
儿童血友病诊疗建议解读
， 我国人口 １ ３亿， 推算患者数量巨大， 但截至 ２ ０ ０ ７年，
中国注册的血友病患者仅 ８ ０ ０ ０余人， 因此目前我国血友病 误诊和漏诊的比例可能较高。据报道， 我国血友病患儿初次
２ ３ ］ 出血多在 １岁左右 ， 但初次诊断年龄却为 ５岁左右 ［ ，明
·１ ９ ６ ·
中华儿科杂志 ２ ０ １ １年 ３月第 ４ ９卷第 ３期 Ｃ ｈ ｉ ｎＪ Ｐ ｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｒ ，Ｍ ａ ｒ ｃ ｈ ２ ０ １ １ ，Ｖ ｏ ｌ ４ ９ ，Ｎ ｏ ３
· 指南解读 ·
儿童血友病诊疗建议解读
胡群
血友病是一种缺乏凝血因子 Ⅷ 或因子 Ⅸ 的性染色体连 锁的隐性遗传性出血性疾病， 大规模的流行病学调查显示血 友病的发病率为（ １ ５～ ２ ０ ） ／ １ ０万人口， 无明显地区和种族差 异
显晚于初次出现症状的年龄。这种诊断的延迟可能与血友 病发生率较低， 许多医生对该病认识不足， 以及基层医院诊 断条件有限相关。然而诊断的延迟不可避免地造成治疗的 延误， 与关节畸形的发生有着密切关系，因此临床医生尽早 诊断和治疗对减少血友病并发症具有重要意义。长期以来， 我国缺乏儿童血友病诊疗指南， 在此背景下， 由中华医学会 儿科学分会血液学组组织， 联合中华医学会血液学分会止血 血栓组中国血友病治疗协作组儿童组 ／ 预防治疗组共同起草 了《 儿童血友病诊疗建议》 （ 以下简称《 建议》 ） ， 以期结合国 内外血友病诊疗经验， 规范治疗， 为临床医生提供参考。 一、 血友病的诊断 １ 诊断： 血友病缺乏特异性临床表现， 故实验室检查至 关重要。内源途径凝血试验 （ 活化的部分凝 血 活 酶 时 间， Ａ Ｐ Ｔ Ｔ ） 、 外源途径凝血试验（ 凝血酶原时间， Ｐ Ｔ ） 、 纤维蛋白 原（ Ｆ ｇ ） 或凝血酶时间（ Ｔ Ｔ ） 仍为经典的筛选实验。血友病患 儿除 Ａ Ｐ Ｔ Ｔ延长外， Ｐ Ｔ 、 Ｆ ｇ 及Ｔ Ｔ均正常。血浆凝血因子 Ⅷ 促凝活性（ Ｆ Ｃ ） 测定和因子 Ⅸ 活性（ Ｆ Ｃ ） 测定可以分 Ⅷ∶ Ⅸ∶ 别确诊血友病 Ａ和血友病 Ｂ ， 并对血友病进行临床分型。有 条件单位均应进行以上实验， 患儿体内凝血因子水平对病情 评估及治疗方案的选择十分重要。 Ｆ Ｃ存在于正常及硫 Ⅷ∶ 酸钡吸附的新鲜血浆中， 但不存在于血清； Ｆ Ⅸ存在于正常血 清而不存在于吸附血浆中， 因此若部分凝血活酶时间（ Ａ Ｐ Ｔ Ｔ 或Ｋ Ｐ Ｔ Ｔ ） 或凝血活酶生成时间（ Ｔ Ｇ Ｔ ） 可被正常吸附血浆纠 正而不被正常血清纠正， 则可定性诊断为血友病 Ａ ； 若异常 Ｔ Ｇ Ｔ可被正常血清纠正而不被吸附血浆纠正， 则可定性诊断 为血友病 Ｂ ， 但传统的硫酸钡吸附实验因已被凝血因子活性 的直接测定所代替， 故在《 建议》 中未提及。有条件单位可 行抗体筛选试验和抗体滴度测定以诊断因子 Ⅷ 或 Ⅸ 抑制物 是否存在。抑制物的存在是影响血友病疗效的重要因素， 在 手术治疗前应尽可能进行抑制物的检测， 以配合治疗方案的 制定， 保证手术安全。 ２ 临床分型： 国际上存在两种意见。除了经典的重型
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附件 3儿童血友病诊疗规范（2019 年版）一、概述血友病（Hemophilia）是一组遗传性出血性疾病，呈 X 染色体连锁隐性遗传。
临床上主要分为血友病 A（凝血因子Ⅷ缺乏症）和血友病 B（凝血因子Ⅸ缺乏症）两型。
临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止，常在儿童期起病，反复关节出血导致患儿逐渐出现关节活动障碍而残疾。
男性人群中，血友病 A 的发病率约为 1/5 000，血友病 B 的发病率约为 1/25 000。
所有血友病患者中，血友病A 占80～85 ，血友病B 占15～20 。
女性血友病患者极其罕见。
由于经济等各方面原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。
我国1986～1989 年期间在全国 24 个省的37 个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为 2.73/10 万人口。
因此，对血友病的早期识别和诊断，以及积极、合理的治疗十分重要。
确诊血友病的患儿，通过合理的、正确的预防治疗，可以避免出血以及出血造成的骨关节病及残疾等并发症，能够保护儿童身心的健康成长。
二、适用范围经临床症状、家族遗传病史、实验室检测等检查确诊的儿童血友病。
不包括获得性血友病。
三、诊断（一）临床表现血友病患儿可以发生任何部位的出血，但多数出血集中在关节、肌肉；其他部位也可有皮肤、黏膜出血，如瘀斑、鼻衄、口腔出血、消化道出血、泌尿道出血等；严重危及生命的出血，如内脏出血、颅内出血等。
重型患儿出血表现明显，且常在没有明显外伤诱因时自发性出血、而轻型患儿仅表现为外伤或手术后的出血倾向。
由于凝血因子Ⅷ和Ⅸ在内源性凝血途径中具有重要的作用，血友病患儿的出血常呈现血液缓慢渗出表现，其出血损伤程度与出血量相关，而出血量又与出血持续时间相关，因此，早期判断和及时止血处理非常重要。
如发现患儿有异常的瘀斑增多、粘膜出血、手术或外伤后的过度出血、延迟出血、不寻常的血肿、无确定病因的关节肿痛等，即要考虑出血性疾病的可能，尤其是血友病。
可疑患者需追问家族史，进行有关实验室检查予以确诊。
（二）实验室检查1.筛选试验：疑为出血性疾病的患儿需做以下筛选试验。
包括：血常规和血涂片（血小板计数和形态），首先排除血小板异常导致的出血；凝血谱[凝血酶原时间（PT）、活化的部分凝血活酶时间（APPT）、凝血酶时间（TT）和/或纤维蛋白原检测]。
单纯 APTT 延长的患儿需进一步检测凝血因子FⅧ、FⅨ、FXI、FXII 活性和vWF:Ag 及狼疮抗凝物。
血友病患儿仅有APPT 延长，但部分轻型血友病患儿APTT 可在正常范围，如若高度怀疑为血友病，也需进行确诊试验。
2.确诊试验（1）血友病确诊需进一步检测 FⅧ、FⅨ活性及 vWF:Ag 抗原，需排除血管性血友病（vWD）和获得性血友病。
（2）分类与分型分类：凝血因子FⅧ缺乏为血友病 A；凝血因子 FIX 缺乏为血友病B。
分型：根据 FⅧ或FⅨ的活性水平，可将血友病A 和血友病B 分为轻型、中型、重型三型(见附表 1)。
因子活性＜1 为重型；活性 1～5 为中型；活性＞5 ～40为轻型。
理论上，轻、中、重型血友病患者分布大致各占 1/3，而我国统计中以重型患儿居多，考虑其原因与部分轻型患儿未得到诊断有关。
3.基因诊断：基因诊断检测到相应FⅧ基因（血友病A）或FⅨ基因（血友病B）突变有助于确诊血友病，同时也有助于进行致病基因携带者的诊断。
（三）鉴别诊断1.获得性血友病：非血友病患儿因为产生抗FⅧ或FⅨ 自身特异性抗体，中和了相应凝血因子的活性导致凝血功能障碍，临床表现类似血友病，但极少有关节出血表现。
此类患儿往往为年长儿，男女均可发病，既往没有出血病史及家族史，常存在某些诱发因素如恶性肿瘤、自身免疫性疾病、感染、大手术等，导致免疫功能紊乱。
实验室检查凝血结果与血友病相似：APTT 延长、FⅧ:C或FⅨ:C减低，但其延长的APTT 不能被 1:1 正常血浆所纠正，通过凝血因子抑制物定量方法可以检测抑制物滴度。
2.血管性血友病（von Willebrand disease,vWD）：vWD 是发病率最高的遗传性出血性疾病（发病率0.5～1.5），但有出血表现者仅占1。
遗传模式是常染色体显性或隐性遗传；出血模式与血友病不同，以皮肤黏膜出血为主。
确诊及分型需检测 von Willebrand 因子（vWF）抗原及活性（瑞斯托霉素辅因子活性，vWF R:Co）、胶原结合实验、FⅧ结合实验、血小板黏附和聚集试验、vWF 蛋白电泳等。
基因诊断也是诊断手段之一。
3.生理性凝血因子缺乏：生后 0～6 月龄的新生儿和婴幼儿，尤其是早产儿，FⅨ会有一定程度减低，一般为正常水平的20～30，但随月龄在6 月龄后逐渐升至正常，需注意鉴别。
4.继发性凝血因子缺乏：常见的导致凝血因子水平下降原因为肝功能异常、维生素 K 缺乏和弥散性血管内凝血（DIC）等，但发生如上情况时会发生多种凝血因子缺乏，需鉴别。
（四）凝血因子抑制物的检测血友病患儿由于在控制和预防出血时会使用到凝血因子，无论预防还是按需治疗，只要应用凝血因子替代治疗都有产生凝血因子相关抑制物的可能性，重型血友病A将有25～30 出现，出现时间往往是应用凝血因子的前20～50个暴露日（Exposure day,ED），因此儿童血友病也是发生抑制物的最常见人群。
抑制物的出现导致凝血因子治疗失效，因此需要及时准确诊断，并采用相应的治疗。
1.检测时机：血友病患儿应该在开始接受凝血因子治疗后1～20ED，每5ED检测1次；21～50ED，每10ED检测1次；此后每年至少检测2次，直至150ED。
若出现治疗效果不如既往，首先应该考虑患者产生抑制物的可能，应进行凝血因子抑制物测定。
此外，患儿接受手术前必须检测抑制物或进行APTT 纠正试验。
2.抑制物筛查实验：采用APTT纠正试验，即正常血浆和患者血浆按1:1混合，即刻及37℃孵育2 h后分别测定APTT值，并与正常人和患者本身的APTT进行比较，若不能纠正应考虑可能存在抑制物。
3.抑制物的滴度（以FⅧ为例）：确诊抑制物必须测定抑制物滴度。
将病人血浆56℃孵育30分钟，离心取上清，不同稀释度的患者血浆与正常血浆等量混合，37℃孵育2h，测定残余FⅧ活性。
能使正常血浆FⅧ:C减少50％时，则定义为F Ⅷ抑制物的含量为1个Bethesda单位(BU)，此时患者血浆稀释度的倒数即为抑制物滴度，以“BU/ml血浆”表示。
滴度≥0.6 BU/ml为抑制物阳性。
抑制物滴度＞5 BU/ml为高滴度抑制物；抑制物滴度≤5 BU/ml为低滴度抑制物。
四、治疗（一）急性出血时的治疗（按需治疗）凝血因子替代治疗仍然是目前血友病最有效的急性出血的止血措施。
原则是早期、足量、足疗程。
替代治疗剂量和疗程应考虑出血部位和出血严重程度。
1.血友病A 的替代治疗：首选基因重组FⅧ制剂或者病毒灭活的血源性FⅧ制剂，无条件者可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆，但有输血传播病毒感染风险，儿童血友病应尽量避免使用。
输注 1 IU/kg 体重的 FⅧ制剂，可使体内FⅧ:C提高2，FⅧ在体内的半衰期为8～12 h，因此，要使体内F Ⅷ保持在一定水平，需每 8～12 h 输注1 次。
2.血友病 B 的替代治疗：首选基因重组 FⅨ制剂或者病毒灭活的血源性凝血酶原复合物（PCC），无条件者可选用新鲜冰冻血浆等。
输注 1 IU/kg 体重的 FⅨ制剂，可使体内 F Ⅸ:C提高1，FⅨ在体内的半衰期为18～24 h，因此，要使体内 FⅨ保持在一定水平，需每 24 h 输注 1 次。
严重出血或手术时，可每 12 h 输注 1 次。
欲达到因子水平和疗程，国内多使用下列治疗水平（见附表2）。
注：凝血因子计算方法：（1）FⅧ首次需要量 =（需要达到的FⅧ浓度−病人基础FⅧ浓度）× 体重（kg）× 0.5；首剂用药后，依情可每8～12 小时输注首剂的一半剂量至完全止血。
（2）FⅨ首次需要量 =（需要达到的FⅨ浓度−病人基础FⅨ浓度）×体重（kg）；首剂用药后，依情可每12～24小时输注首剂的一半剂量至完全止血。
（3）个体的回收率和半衰期差异较大，有条件的单位，建议检测患者的相应回收率和半衰期，并指导治疗。
（二）辅助治疗1.PRICE原则：制动（Prohibition）、休息（Rest）、冷敷（Ice）、压迫（Compression）、抬高（Elevation）。
PRICE 原则是肌肉和关节出血时在输注凝血因子以提高因子水平基础上的很重要处理措施。
及时使用夹板、模具、拐杖或轮椅制动可使出血的肌肉和关节处于休息体位，使用冰块或冷物湿敷可有效减轻炎性反应。
建议冰敷每 4～6 h 使用1 次，每次5～10 min 左右（每次不超过 5～10 min，见 WFH 有关资料），直至肿胀和疼痛减轻。
2.去氨基-8-D-精氨酸加压素（DDAVP）:轻型血友病 A 患者出血时可选 DDAVP，重型患儿无效。
适用于＞2 岁的患儿，应用时需要限水，并提前进行预试验。
推荐的剂量为0.3～0.4μg/kg，50 ml 生理盐水稀释后缓慢静脉滴注（至少30 min），每12h1次，可用1～3d。
使用后凝血因子浓度升高＞30 或较前上升＞3 倍为有效。
预试验有效患儿也可使用专供血友病患者使用的 DDAVP 鼻喷剂来控制轻微出血。
3.抗纤维蛋白溶解药物。
临床上常用的抗纤溶药物有氨甲环酸、6-氨基己酸、止血芳酸等。
此类药物对口腔、舌、扁桃体、咽喉部出血及拔牙引起的出血有效，但对关节腔、深部肌肉和内脏出血疗效较差，泌尿系统出血时严禁使用。
避免与凝血酶原复合物合用。
使用剂量：6-氨基己酸 50～100 mg/（kg·次），每8～12h1次；氨甲环酸10mg/（kg·次），静脉注射或25mg/（kg·次），口服；氨甲苯酸2～6mg/kg，每8 h 1 次。
也可漱口使用，尤其在拔牙和口腔出血时，5的氨甲环酸溶液 10 ml 含漱 2 min，每日 4 次，连用 7 d。
4.止痛药：根据病情，选用对乙酰氨基酚和弱或强阿片类药物，或应用 COX-2 类解热镇痛药。
禁用阿司匹林和其他非甾体类抗炎药。
（三）预防治疗。
预防治疗是指在血友病患者出血发生前有规律地替代治疗，保证血浆中凝血因子长期维持在一定水平，从而减少出血、降低致残率、改善患儿的生活质量。
对儿童患者应设定年关节出血次数（Annual Joint Bleeding Rate, AJBR）小于 3 次的目标，以尽量避免关节损伤的发生以及由于关节出血造成不可逆性关节残疾，所以预防治疗是儿童血友病治疗的首选治疗方法。
世界血友病联盟和世界卫生组织已将预防治疗确定为重型血友病患儿预防出血和关节损伤、从而达到保留正常肌肉骨骼功能之最终治疗目标的标准治疗方法。