假性肥大性肌营养不良解读
假性肥大性肌营养不良
心理状况评价
了解患儿的心理状况，如情绪、 社交能力、自尊心等。
社会参与评价
评估患儿在社会和家庭中的角色 和参与程度，以及其对生活质量
的影响。
04 诊断方法与标准
病史采集和家族史分析
01
详细了解患者的起病年龄、病程 、症状及进展情况。
02
询问家族史，特别注意家族中是 否有类似病例或遗传性疾病史。
体格检查及辅助检查
分型
根据临床表现和遗传特点，假性肥大性肌营养不良可分为杜氏肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD） 两种类型。DMD病情较重，进展较快，患者多在青少年期失去行走能力；BMD病情相对较轻，进展较慢，患者 可能保持较长时间的行走能力。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
结合患者的临床表现、家族史、血清学检查和肌肉活检等结果进行综合判断。 其中，肌肉活检发现肌肉细胞中的抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常是确诊的关键 依据。
吞咽困难
心理问题
部分患者可能出现吞咽困难，需要进行吞 咽功能训练，必要时给予鼻饲或胃造瘘术 。
由于疾病影响，患者可能出现自卑、抑郁等 心理问题。应给予心理支持和辅导，帮助患 者建立积极的生活态度。
07 患者教育与家庭护理
患者教育内容
疾病知识普及
向患者和家属详细解释假性肥大性肌营养不良的病因、发病机制、 临床表现、诊断方法和治疗方案。
针灸治疗
通过刺激穴位，调和气血，达到治疗目的。
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基因治疗
针对基因突变进行干预，目前仍处于研究阶段。
康复训练与心理支持
运动疗法
根据患者病情制定个性化运动方案，如肌力训练、关节活动度训练 等。
心理干预
提供心理咨询和支持，帮助患者和家属应对情绪困扰，提高生活质 量。
假性肥大性肌营养不良课件
——（Duchenne型肌营养不良症）
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假肥大性肌营养不良
——（Duchenne型肌营养不良症）
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1.概要介绍
假肥大型肌营养不良是由遗传因 素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的 一组原发性骨骼肌 坏死性疾病，
临床上主要表现为不同程度和分 布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。 可累及 心肌。是小儿时期最常见的遗 传性肌病。
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4.诊断与防治
根据患者特有的症状和体征，结合 血 CPK 酶学检查结果，一般不难作出 诊断。确诊可根据多重 PCR 技术、点 突变检查等方法。
对于突变未明确的家系，可用 STR 位点进行连锁分析，用于携带者的 检出或产前诊断。
目前对于 DMD 尚无有效疗法，唯 一有效的预防途径是对高风险胎儿进行 产前诊断 ，确诊后流产。
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5.临床症状 肌肉假性肥大
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2.本病的病因
抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中 对稳定细胞膜，防止细胞坏死自溶起重 要作用，定量分析表示，DMD患者肌细 胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全缺失。
故临床症状加重，而BMD仅部分 减少，预后相对良好。由于该蛋白也部 分地存在于心肌、脑细胞核周围神经结 构中，故部分患者可合并心肌病变、智 力低下或周围神经传导功能检测障碍。
声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生
吸 入性肺炎等继发感染死亡， 症状较轻，
可能存活至40岁左右。
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3.临床表现——Gower 征
中国假肥大型肌营养不良症诊治指南(完整版)
中国假肥大型肌营养不良症诊治指南(完整版)假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophy muscular dystrophy) 包括杜兴型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD),二者均是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin,dys) 基因突变所致的X-连锁隐性遗传病。
DMD 的发病率约为30/10万男婴。
DMD/BMD 患者dys 缺乏主要导致了骨骼肌细胞膜缺陷，细胞内的肌酸激酶(creatine kinase)等外漏，肌细胞坏死、脂肪组织和纤维结缔组织增生。
DMD 早期的主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers 征，晚期可出现全身骨骼肌萎缩，通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。
规范的多学科综合治疗可以减缓病情的进展，延长患者的生命和提高其生活质量。
BMD 患者的临床过程与DMD 相似,但病情进展缓慢预后良好。
DMD 和BMD 的诊断大致相同，本指南只涉及DMD 的诊断、治疗和预防等方面内容。
诊断一、DMD的临床特征DMD 患儿在不同的年龄具有不同的临床特征：(1)新生儿时期至3岁前，主要表现为运动发育延迟，多数患儿在18个月后开始走路，行走能力比同龄儿差。
出生后患儿的血清肌酸激酶水平就显著升高，可为正常值的10-20倍。
(2)在学龄前期(3-5岁)主要表现为双小腿腓肠肌肥大、足尖走路、易跌跤，上楼梯、跳跃等运动能力较同龄儿明显落后。
患儿有翼状肩胛，双膝反射减弱，双踝反射正常。
5岁左右血清肌酸激酶达最高峰，可为正常值的50-100 倍。
(3)学龄早期(6-9岁)除上述症状外，还可表现出四肢近端肌萎缩、Gowers 征、腰前凸、鸭步逐渐加重，下蹲不能起立，上楼更加困难，常有踝关节挛缩。
(4)学龄晚期(10-12岁)上述症状进行性加重，马蹄内翻足明显，行走很困难或不能行走。
小儿假肥大型肌营养不良科普讲座PPT课件
治疗和预防
预防措施：由于该疾病与基因突变有关 ，预防措施主要是避免近亲结婚，减少 基因突变的风险。
结论
结论
小儿假肥大型肌营养不良是一种常见的 儿童肌肉疾病，需要引起注意。 了解该疾病的病因、症状和治疗方法对 患者和家属具有重要意义。
结论
在预防方面，避免近亲结婚可以降低基 因突变的风险。
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小儿假肥大型肌营养不 良科普讲座PPT课件
目录 介绍 什么是小儿假肥大型肌营养不良 病因与发病机制 临床表现与诊断 治疗和预防 结论
介绍
介绍
标题：小儿假肥大型肌营养不良科普讲 座PPT课件 简介：本讲座将介绍小儿假肥大型肌营 养不良的相关知识和常见症状，帮助用 户增加对该疾病的了解。
什么是小儿假肥大型肌营养 不良
什么是小儿假肥大型肌营养不良
定义：小儿假肥大型肌营养不良是一种 常见的儿童肌肉疾病，影响肌肉的生长 和功能。 病因：该疾病主要由基因突变引起，导 致肌肉无法正常合成蛋白质。
什么是小儿假肥大型肌营养不良
症状：常见症状包括肌肉无力、肌肉萎 缩、运动障碍等。
病因与发病机制
病因与发病机制
基因突变：小儿假肥大型肌营养不良与 多个基因的突变有关，其中最常见的突 变是X染色体连接蛋白基因的突变。 蛋白质合成障碍：基因突变导致蛋白质 合成障碍，肌肉无法正常合成所需的蛋 白质，断
临床表现与诊断
运动障碍：患者常表现为运动能力差、 走路困难等。 肌肉萎缩：患者的肌肉容易萎缩，肌肉 组织变得松软，失去了正常的张力。
临床表现与诊断
生长迟缓：病例中的小儿常出现生长迟 缓的情况。 诊断方法：通过临床症状、家族史、肌 肉活检等方法进行诊断。
治疗和预防
治疗和预防
小儿假肥大型肌营养不良干预护理
病因和病理生理
病因：基因突变导致肌酸激酶升高，影响肌肉功能 病理生理：肌肉萎缩、肌力下降，逐渐发展为骨骼肌变性、坏死 疾病进展：不同年龄段表现不同，严重程度不一 并发症：呼吸系统、心血管系统等受累，影响生活质量
诊断和鉴别诊断
护理人员需要定期评估家庭成员和照护者的护理技能掌握情况，及时纠正错误做法，确保患儿 得到正确的护理。
护理人员还需要向家庭成员和照护者提供心理支持，帮助他们缓解焦虑、抑郁等情绪问题，增 强护理信心和积极性。
护理人员需要与家庭成员和照护者建立良好的沟通渠道，及时解答疑问，了解他们的需求和意 见，不断改进护理方案。
社区活动：组织健康讲 座和义诊活动，提高公 众对小儿假肥大型肌营 养不良的认知
媒体宣传：利用电视 、广播、报纸等媒体 宣传小儿假肥大型肌 营养不良的预防和早 期发现知识
早期筛查和干预计划
定期进行儿童体检，包括肌肉、骨骼和神经系统的检查 关注儿童生长发育情况，如发现异常及时就医 提倡合理饮食和运动，增强儿童体质和免疫力 了解家族遗传病史，对有相关病史的家庭成员进行筛查和干预
诊断方法：通过观察患儿的临 床表现、肌电图和肌肉活检等 手段进行诊断
诊断标准：根据患儿的临床表 现和实验室检查结果，制定相 应的诊断标准
定治疗方案
注意事项：诊断时应考虑到患 儿的年龄、性别、家族史等因 素，以及排除其他可能的疾病
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护理干预措施
心理护理
建立信任关系： 与患儿及家长 建立良好的信 任关系，确保
沟通顺畅。
心理疏导：针 对患儿及家长 的心理问题， 如焦虑、恐惧 等，进行有效 的心理疏导。
认知行为疗法： 通过认知行为 疗法，帮助患 儿及家长正确 认识疾病，减 少不良情绪和
小儿假肥大型肌营养不良健康宣教课件
肌肉力量和运动能力的测试是关键。
如何诊断小儿假肥大型肌营养不良？ 实验室检查
血液检测可发现肌酸激酶（CK）水平升高，这是 肌肉损伤的指标。
有时需要进行基因检测以确认诊断。
如何诊断小儿假肥大型肌营养不良？ 影像学检查
MRI可以帮助评估肌肉损伤的程度。
定义
小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病 ，主要影响儿童的肌肉力量和运动能力。
这种疾病通常在幼儿阶段出现，随着年龄增长， 肌肉逐渐萎缩，影响生活质量。
什么是小儿假肥大型肌营养不良？ 病因
该疾病由Dystrophin基因突变引起，通常以X染色 体隐性遗传方式传递。
大多数患者为男孩，女孩则通常是携带者。
早期诊断有助于及时干预和管理。
小儿假肥大型肌营养不良的预防与管理 生活方式调整
为患者提供健康的营养和适当的锻炼计划，帮助 维持身体健康。
适度的运动可以增强肌肉功能，改善生活质量。
小儿假肥大型肌营养不良的预防与管理 定期随访
定期就医随访，评估病情变化并调整治疗方案。
家长应密切关注孩子的身体状况，及时就医。
谢谢观看
定期的康复训练是非常重要的。
小儿假肥大型肌营养不良的治疗方法
心理支持
心理支持和辅导可以帮助患者及其家庭应对 疾病带来的挑战。
加入支持团体也有助于情感交流和信息共享 。
小儿假肥大型肌营养不良的预 防与管理
小儿假肥大型肌营养不良的预防与管理 早期筛查
建议有家族史的家庭进行基因检测，以便及早发 现潜在风险。
中期症状
随着病情进展，孩子可能出现肌肉无力、肌 肉萎缩及心脏问题。
心脏问题可能会导致心衰竭，需要定期检查 。
小儿假肥大型肌营养不良护理业务学习PPT
目录 介绍 什么是小儿假肥大型肌营养不 良 护理业务1: 饮食调理 护理业务2: 物理治疗 护理业务3: 心理支持 结论
介绍
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学习目标: 了解小儿Байду номын сангаас肥大型 肌营养不良的基本知识和护理 业务 PPT页数: 8页
介绍
每页最少80字
什么是小儿假 肥大型肌营养
不良
什么是小儿假肥大型肌营 养不良
定义: 小儿假肥大型肌营养不 良是一种罕见的遗传性疾病， 导致肌肉无法正常发育和运作 病因: 由基因突变引起，影响 肌肉蛋白质的合成和代谢
什么是小儿假肥大型肌营 养不良
症状: 肌肉无力、肌肉萎缩、运动能力 受限等
护理业务1: 饮食调理
护理业务1: 饮食调理
目标: 提供适合小儿假肥大型 肌营养不良患者的营养摄入 方法: 制定个性化的饮食计划 ，包括高蛋白、低脂肪的食物
护理业务3: 心理支持
护理业务3: 心理支持
目标: 提供情绪支持和心理辅 导，帮助患者和家人应对疾病 带来的困难和压力
方法: 提供情绪化支持，对患 者和家人进行心理教育和心理 干预
护理业务3: 心理支持
注意事项: 建立良好的沟通和信任关系 ，关注患者和家人的心理健康状况
结论
结论
通过学习本PPT，您应该对小儿 假肥大型肌营养不良的基本知 识和护理业务有了更好的了解 希望您能够将学到的知识应用 于实际工作中，提供更好的护 理服务
护理业务1: 饮食调理
注意事项: 避免食用过咸、过甜的食物 ，定期监测体重和身高
护理业务2: 物理治疗
护理业务2: 物理治疗
目标: 加强患者的肌肉力量和 运动功能 方法: 进行物理治疗，如康复 运动训练、理疗等
小儿假肥大型肌营养不良科普宣传课件
普宣传课件
目录 介绍 如何预防小儿假肥大型肌营养 不良 小儿假肥大型肌营养不良的治 疗方法 小结
介绍
介绍
小儿假肥大型肌营养不良：什 么是小儿假肥大型肌营养不良 ？
病症表现：如何识别病症？
介绍
病因分析：什么原因导致这种病症？
如何预防小儿 假肥大型肌营
养不良
如何预防小儿假肥大型肌 营养不良
药物治疗：对于病情比较严重 的孩子，可以尝试药物治疗来 缓解病情。
小儿假肥大型肌营养不良 的治疗方法
手术治疗：手术治疗适用于病情非常严 重的孩子，可以有效缓解病情和改善生 命质量。
小结
小结
督促家长：孩子的健康需要家 长的关注和督促。 勇敢面对：如果发现孩子有病 症要勇敢面对，及时到医院就 诊。
饮食预防：孩子的饮食应该注大型肌 营养不良
定期体检：定期带孩子进行体检，了解 孩子的生长情况。
小儿假肥大型 肌营养不良的
治疗方法
小儿假肥大型肌营养不良 的治疗方法
保守治疗：对于早期发现的孩 子可以选择保守治疗，以有效 控制病情进展。
小结
正确的治疗：选择正确的治疗方法，帮 助孩子尽早恢复健康。
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假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病, 临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。
可累及心肌。
是小儿时期最常见的遗传性肌病,
今天我们主要从以下几个方面进行了解 ,
一、分类
1,['bekə]Becker 型进行性肌营养不良 :
或仅轻度受累, 预后较好,又称良性型。
2,Duchenne(du:'ʃen 型肌营养不良
二、病因
假肥大性肌营养不良中,有约 1/3病例是由新发生的基因突变引起, 即父母双亲中, DMD 基因都正常, 但个体胚胎发育时, 出现了 DMD 基因的突变, 导致疾病的发生。
这种突变发生的个体,可将致病基因遗传给后代。
三、发病机制:
与肌营养不良发病有关的膜结构蛋白是由多种蛋白质组成的一个大复合物称抗肌萎缩蛋白 -糖蛋白复合物 (DGC
dystrophin[dis'trɔfin]的一端与肌动蛋白相联结, 另一端与β-dystroglycan 相联结再通过α-dystroglycan 与基底膜上的细胞外基质蛋白α2-Laminin 相联结在结构上起到了连接肌肉细胞内肌动蛋白和细胞外基质的桥梁作用。
疾病晚期,几乎所有肌纤维已经变性时,血清 CK 含量反可下降。
HE 染色×200 ATP染色×200
四、临床表现 ['ɡau ə]
鸭步 :患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或
独立行走后步态不稳, 易跌倒。
一般 5岁后症状开始明显, 髋带肌无力日益严重, 行走摇摆如鸭步态, 跌倒更频繁, 不能上楼和跳跃, 肩带和全身棘力随之进行性减退, 大多数 10岁后丧失独立行走能力 20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力,声音低微,吞咽和呼吸困难,很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡, BMD 症状较轻,可能存活至40岁左右。
Gower 征 :由于髋带肌肉早期无力,一般 3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起,必须先翻身成俯卧位, 然后两脚分开, 双手先支撑于地面, 继而一只手支撑到同侧小腿, 并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上,使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直,最后成腰部凸的站立姿势。
约 90%的患儿有肌肉的假性肥大, 以腓肠肌最明显, 三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。
多半患儿还伴有心肌损害, 约 30%患儿伴有不同程度的智能障碍, 病情多呈进
行性加重, 是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型, 多数在 15岁左右即不能行走, 大部分患者在 25~30岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。
五、诊断与防治 :疾病晚期,几乎所有肌纤维已经变性时,血清 CK 含量反可下降。