医学分子生物学复习答案

名词解释

基因（gene）：基因是细胞和个体世代遗传信息贮存和传递的基本单位；其化学本质是DNA （RNA病毒除外）；一个基因是DNA分子中编码RNA或多肽链的核苷酸排列顺序的一个区段。

Hoogsteen配对（Hoogsteen pair）：DNA双螺旋中的核苷酸除了前述A/T，G/C之间氢键外，还能形成一些附加氢键，如：另一个T与A/T碱基对的A之间，可形成额外的2个氢键，使得这3个碱基形成了T*A/T配对；当PH降低时，胞嘧啶的N-3可以质子化，质子化的胞嘧啶与G/C碱基对的G又可形成2个氢键，3个碱基形成了C*G/C的配对。这种配对是K.Hoogsteen在1963年发现的，因此称为Hoogsteen配对。

核小体（nucleosome）：真核生物染色质由DNA与蛋白质构成，其基本单位是核小体。各两分子的H2A、H2B、H3、H4构成八聚体的核心组蛋白，双链DNA缠绕在这一核心上形成核小体的核心颗粒。颗粒之间再由DNA和组蛋白H1构成的链接区相连形成串珠样结构。基因表达（gene expression）：指基因所贮存的遗传信息通过RNA转录和蛋白质生物合成产生具有生物功能的RNA或蛋白质的过程。

复制（replication）：以亲代DNA分子为模板按照碱基配对原则合成子代DNA分子的过程。广义也指DNA或RNA基因组的扩增过程。

转录（transcription）：以DNA为模板合成RNA的过程称为转录。

翻译（translation）：以RNA为模板合成蛋白质的过程称为翻译。

结构基因（structure gene）：基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列。

调控区域（regulatory region）：与转录有关的，结构基因以外的序列。

断裂基因（split gene）：真核生物编码蛋白质的结构基因最突出的特点是不连续性。由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成。

外显子（exon）：在结构基因序列中，与成熟mRNA分子相对应的序列称为外显子。

内含子（intron）：位于外显子之间，与mRNA剪接过程中删除部分相对应的序列则称为内含子。

启动子（promoter）：是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。位于结构基因转录起始点的上游，启动子本身并不被转录。但有一些启动子（tRNA）可以位于转录起始点的下游，这些DNA序列可以被转录。

普里布诺盒(pribnow box)：大肠杆菌的启动子区的三个功能区之一，位于-10bp区的RNA 聚合酶结合部位，有着“TATAA T”的共有特征序列。

操纵元件或操纵序列（operator）：被阻遏蛋白识别与结合的一小段DNA序列（阻遏蛋白与操纵元件结合后抑制下游结构基因的转录）。

顺式作用元件（cis-acting element）：存在于基因旁侧序列中能影响基因表达的序列。顺式作用元件包括启动子、增强子、加尾信号和可诱导元件等，它们的作用是参与基因表达的调控。顺式作用元件本身不编码任何蛋白质,仅仅提供一个作用位点，要与反式作用因子相互作用而起作用。

反式作用因子（trans-acting factors）：通过直接结合或间接作用于DNA、RNA等核酸分子，对基因表达发挥不同调节作用(激活或抑制)的各类蛋白质因子。

转录因子（transcription factor）：是在转录过程中所必需的除RNA聚合酶以外的蛋白质因子，与反式作用因子含义相同，参加转录起始和延长。转录因子一般含有三个不同的功能结构域：DNA结合结构域、转录激活结构域、和与其他蛋白质结合的结构域。

增强子（enhancer）：是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合，与增强子元件结合后能够增强邻近基因转录，位于转录起始点上游-100——-300bp处。

沉默子（silencer）：可抑制基因转录的特定序列，结合一些反式作用因子对基因的转录起阻

遏作用，使基因沉默。

poly(A) 信号（poly(A) signal）：Ⅱ类基因除了调控转录起始的序列外，在结构基因的3′端下游还有加尾信号，有AA TAAA和GT丰富区，或T丰富区组成。作用：终止mRNA转录和为其加上polyA尾。

开放阅读框或多台连编码区（ORF,）：在mRNA分子中，中间的一部分序列是一个特定多肽链的序列信息，这一段核苷酸序列称为ORF。

三联体密码子（triplet code）：ORF通常从mRNA分子5’端的第一个AUG开始，每三个核苷酸为一组，决定肽链上一个氨基酸，称为三联体密码或密码子。

非翻译区（UTR）：在开放阅读框的5’上游和3’端下游的核苷酸序列没有编码功能，称为非编码区。

m7GpppN结构或帽结构：大部分真核细胞的mRNA的5’末端以7-甲基鸟嘌呤-三磷酸鸟苷为起始结构。

简答题：

1，描述DNA双螺旋结构？

1），DNA是反向平行的互补双链结构

2），DNA分子是右手双螺旋

3），疏水性碱基堆积力和氢键是DNA双螺旋结构的稳定力

2，陈述真核生物结构基因和调控序列的特征？

真核生物结构基因是不连续的，称为断裂基因。由外显子和内显子相间排列形成。

单个基因的组成结构中除了结构基因的编码序列外，还包括对结构基因的表达起调控作用的区域，如启动子、增强子、上游调控元件、加尾信号、终止子和一些细胞信号反应元件等。启动子有三类（富含GC碱基对、具有TATA盒特征结构、三类包括A盒B盒C盒），提供转录起始信号。增强子可增强邻近基因的转录。沉默子是负性调节元件，当结合一些反式作用因子时对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默。

3，列举主要RNA的结构及功能？

RNA 功能结构

mRNA 蛋白质合成模板mRNA中有编码区和非翻译区。真核生物还有5’端

的帽子结构和3’端的polyA尾。

tRNA 转运氨基酸tRNA的3’端由氨基酸接纳茎，反密码子位于反密

码环上，含有稀有碱基。

rRNA 核糖体组成成分细胞内含量最多，由大小两个亚基组成，原核生物

核糖体的沉降系数为70S（50S和30S），真核生物

则为80S（60S和40S）。

微RNA 参与基因表达调控位于细胞质。

胞质小RNA 信号肽识别体的组成成分，参与蛋白质翻译和转运

不均一核RNA 成熟mRNA的前体。

核内小RNA 参与不均一核RNA的剪接，转运。

核仁小RNA rRNA的加工和修饰。

名词解释

基因组（genome）：细胞或生物体中，一套完整的单倍体的遗传物质的总和。

核小体（nucleosome）：真核生物染色质由DNA和蛋白质组成，其基本单位是核小体。各两分子H2A、H2B、H3和H4组成八聚体的核心组蛋白，双链DNA缠绕在这一核心上形成