遗传学名词解释资料
遗传学名词解释(整合)
一、名词解释（3分一个，共15分）1、细胞周期：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程。
2、染色体组：遗传学上把一个配子的全套染色体，包括一定数目、一定形态结构和一定基因组成的染色体群。
4、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成的一个等位基因系列。
3、中心法则：遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译过程，以及遗传信息从DND→DNA的复制过程。
2.二价体：在减数分裂中，联会的一对同源染色体称为二价体3.测交法：指杂种一代（F1）与其隐形纯合亲本（P）的交配4.转坐因子：是指生物体基因组中能从一个位置移动到另一个位置的一段DNA序列5.基因频率：在一个群体中某种基因占其同一位点基因总数的百分比连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2联系在一起遗传的现象。
连锁群：存在于同一染色体上的基因群。
胞质不育型：由细胞质基因和核基因互作控制的不育型。
基因互作：不同对基因间相互作用的结果的现象同源染色体：形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。
性状：指可遗传的生物体形态结构，生理和行为等特征的总和。
基因突变：指染色体上某个基因位点内部发生了化学性质的变化，与其原来的基因形成对性关系，即变成它的等位基因。
遗传学：主要是研究生物遗传与变异的规律和机制的一门科学减数分裂：性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，其结果是产生染色体数目减半的性细胞的分裂方式限性遗传：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。
修饰基因：一组效果微小的基因能增强或削弱主基因对表型的作用，这类微效基因在遗传学上称为修饰基因细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律叫做，又称染色体外遗传、核外遗传、母体遗传等遗传漂变：由于抽样的随机误差所造成的群体中基因频率的随机变动。
【个人资料整理】医学遗传学名词解释及问答题
名词解释chromosome disease染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。
dynamic mutation动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。
突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
frame shift mutation移码突变——基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。
genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
gene family基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族。
genetic imprinting 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomic imprinting）或亲代印记（parental imprinting）。
gene mutation基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
genetic load遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。
遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。
gene diagnosis基因诊断——基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。
gene therapy基因治疗——运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
gene replacement基因替代——去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久性地更正。
遗传学名词解释
名词解释1.Genetics（遗传学）：研究生物体遗传与变异规律的科学。
现代遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的科学，亦称为基因学。
2.Chromatin（染色质）：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的(线性复合结构)，易被碱性染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传物质存在的形式。
3.Chromosome（染色体）：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。
4.Constitutive heterochromatin（组成性异染色质）：通常所指的异染色质，是一种永久性的异染色质，在染色体上的位子较恒定，在间期细胞核中仍保持螺旋化状态，染色很深。
5.※facultative heterochromatin（兼性异染色质）：在一定的细胞类型或一定的发育阶段呈现凝集状态的异染色质。
6.※lampbrush chromosome（灯刷染色体）：是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。
7.※cell cycle（细胞周期）：细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，这段时间称为细胞周期。
8.※Mitosis（有丝分裂）：没有明显界限的细胞分裂的连续过程，可分为前期中期后期末期。
9.※Meiosis（减数分裂）：性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂，使体细胞染色体数目减半。
10.Character（性状）：生物体的形态特征、生理生化特征的总称。
11.unit character（单位性状）：每一个可以具体区分的性状。
12.contrasion character（相对性状）：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
13.等位基因（allele）:位于同源染色体上相同座位上,控制相对性状的一对基因。
14.基因型（genotype） : 生物个体或细胞遗传物质的组成,决定生物体一系列发育性状的可能性。
遗传名词解释
遗传名词解释1. 遗传学基础概念在遗传学中，有一些重要的名词和概念需要我们加以理解和解释。
以下将介绍一些常见的遗传学名词，以便更好地理解遗传学的相关知识。
1.1 DNADNA（脱氧核糖核酸）是构成生物体遗传信息的分子。
它是由一系列称为核苷酸的单元组成，而核苷酸由磷酸、核糖和一种氮碱基组成。
DNA中的四种氮碱基是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）。
DNA以双螺旋的形式存在，两根螺旋通过氢键相互连接。
1.2 染色体染色体是细胞中DNA的组织形式，它们携带了生物体的遗传信息。
染色体位于细胞核中，根据细胞分裂时的形态和位置特点，可分为常染色体和性染色体。
人类每个细胞核中通常具有46条染色体，其中包括两条性染色体（X和Y染色体）和22对常染色体。
1.3 基因基因是DNA上的一段特定序列，它包含了决定生物体遗传特征的信息。
基因决定了生物体的形态、生理和行为特征。
每个基因都编码了一种蛋白质，而蛋白质则用于构建和控制生物体的各个组织和功能。
1.4 突变突变是指DNA序列发生的变化，它是遗传变异的基础。
突变可能发生在一个或多个核苷酸的改变、插入或删除，导致基因的结构和功能改变。
突变可以影响生物个体的表型（观察到的外部特征）和基因型（遗传信息组成）。
2. 遗传现象解释2.1 适应性进化适应性进化是生物为了在特定环境中生存和繁衍而逐渐产生适应性的过程。
这个过程是通过基因的变异和选择来实现的。
在某种特定的环境下，有些个体拥有更有利于生存和繁殖的基因表达，因此更有可能生存下来并将这些基因传给下一代。
2.2 杂交杂交是指两个不同种群或个体之间的交配和后代的产生。
通过杂交，不同种群或个体之间的遗传信息得以融合，产生出具有不同遗传特征的后代。
杂交有助于增加遗传的多样性，并可能导致新的基因组合和表型的出现。
2.3 染色体重组染色体重组是指在有性生殖中由于染色体的交换而导致的遗传重组。
染色体在有丝分裂的过程中进行重组，通过染色体的交换，可以将来自母亲和父亲的染色体上的遗传信息重新组合成新的染色体。
遗传学名词解释（修改后）
遗传学名词解释（修改后）遗传学名词解释1.遗传病（genetic disease）体细胞遗传物质的改变并传递给⼦代细胞形成的细胞克隆所产⽣物病变（如恶性肿瘤）也归⼊遗传病的范畴。
2.医学遗传学（medical genetics）医学遗传学是研究⼈类疾病与遗传的关系学科。
主要研究遗传病的发⽣机制、传递规律、诊断、治疗和预防等。
3.单基因病（single gene disorder）存在于⽣殖细胞或者受精卵细胞中的突变基因，按⼀定⽅式在上下代之间进⾏传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成有⼀定异常性状的疾病。
4.多基因病（multifactorial disease，MF）由两对或两对以上基因和环境因素共同作⽤所致的疾病。
5.染⾊体病（chromosomal disease）染⾊体数⽬或结构的改变所致的疾病。
6.线粒体遗传病此病由染⾊体基因突变造成的，多数情况下由卵⼦传递，表现为母性遗传。
7.体细胞遗传病体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
8.基因家族（gene family）真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的⼀组基因。
9.断裂基因真核⽣物基因的编码序列往往被⾮编码序列所分割，呈现断裂状的结构10.外显⼦(exon) 真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋⽩质的核苷酸序列。
11.内含⼦(intron) 在转录后的加⼯中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。
12.基因突变基因内部核苷酸的改变，最⼩可是⼀个碱基对的置换、插⼊或缺失。
13.点突变（point mutation）DNA链中⼀个或⼀对碱基或者碱基对发⽣突变，包括碱基替换和移码突变。
14.同义突变（same sense mutation）碱基替换后产⽣了新的密码⼦但新旧密码⼦所编码的氨基酸是同⼀种氨基酸的突变。
15.错义突变（misssense mutation ）碱基替换发⽣在编码氨基酸的密码⼦中。
突变后所产⽣的新的密码⼦编码的氨基酸与突变前旧的密码⼦编码的氨基酸是两种不同氨基酸的突变。
遗传学名词解释
名词解释1.Genetics（遗传学）：研究生物体遗传与变异规律的科学。
现代遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的科学，亦称为基因学。
2.Chromatin（染色质）：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的(线性复合结构)，易被碱性染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传物质存在的形式。
3.Chromosome（染色体）：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。
4.Constitutive heterochromatin（组成性异染色质）：通常所指的异染色质，是一种永久性的异染色质，在染色体上的位子较恒定，在间期细胞核中仍保持螺旋化状态，染色很深。
5.※facultative heterochromatin（兼性异染色质）：在一定的细胞类型或一定的发育阶段呈现凝集状态的异染色质。
6.※lampbrush chromosome（灯刷染色体）：是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。
7.※cell cycle（细胞周期）：细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，这段时间称为细胞周期。
8.※Mitosis（有丝分裂）：没有明显界限的细胞分裂的连续过程，可分为前期中期后期末期。
9.※Meiosis（减数分裂）：性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂，使体细胞染色体数目减半。
10.Character（性状）：生物体的形态特征、生理生化特征的总称。
11.unit character（单位性状）：每一个可以具体区分的性状。
12.contrasion character（相对性状）：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
13.等位基因（allele）:位于同源染色体上相同座位上,控制相对性状的一对基因。
14.基因型（genotype） : 生物个体或细胞遗传物质的组成,决定生物体一系列发育性状的可能性。
遗传学名词解释
1. 表现度（Expressivity）：一些基因在不同个体中表达不一致，具有个体差异性。
具有相同基因型个体间基因表达的变化程度。
2. 拟表型(Phenocopy)：环境改变所引起的表型变化，有时与基因改变引起的表型变化类似。
3.完全显性（complete dominance）：F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状。
4. 不完全显性(incomplete dominance)：杂合子中显性形状不能完全掩盖隐性性状的现象。
5.镶嵌显性(Mosaic dominance)：F1同时表现双亲性状。
6.共显性（Codominance）：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性，或叫并显性。
7. 致死基因(lethal allele)：指那些使生物体不能存活的等位基因。
8.隐性致死(recessive lethal)：杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。
如植物中的白化基因等。
9.显性致死(dominant lethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。
如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤，人的结节性硬化症。
10.配子致死（gametic lethal）：在配子期致死。
11.合子致死(zygotic lethal)：在胚胎期或成体期致死。
12. 等位基因（allele）：二倍体生物中，位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。
13.复等位基因(multiple allele)：指在群体中，占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因。
14. 自交不亲和性（self-incompatibility）：指不能进行自花受精或同一品系内异株花粉受精，而不同基因型株间授粉可结实的现象。
15. 连锁(linkage)：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象。
16. 连锁群（linkage group）：在染色体中具有不同的连锁程度并按线性顺序排列的一组基因座位。
遗传学名词解释
名词解释1.Genetics（遗传学）：研究生物体遗传与变异规律的科学。
现代遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的科学，亦称为基因学。
2.Chromatin（染色质）：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的(线性复合结构)，易被碱性染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传物质存在的形式。
3.Chromosome（染色体）：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。
4.Constitutive heterochromatin（组成性异染色质）：通常所指的异染色质，是一种永久性的异染色质，在染色体上的位子较恒定，在间期细胞核中仍保持螺旋化状态，染色很深。
5.※facultative heterochromatin（兼性异染色质）：在一定的细胞类型或一定的发育阶段呈现凝集状态的异染色质。
6.※lampbrush chromosome（灯刷染色体）：是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。
7.※cell cycle（细胞周期）：细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，这段时间称为细胞周期。
8.※Mitosis（有丝分裂）：没有明显界限的细胞分裂的连续过程，可分为前期中期后期末期。
9.※Meiosis（减数分裂）：性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂，使体细胞染色体数目减半。
10.Character（性状）：生物体的形态特征、生理生化特征的总称。
11.unit character（单位性状）：每一个可以具体区分的性状。
12.contrasion character（相对性状）：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
13.等位基因（allele）:位于同源染色体上相同座位上,控制相对性状的一对基因。
14.基因型（genotype） : 生物个体或细胞遗传物质的组成,决定生物体一系列发育性状的可能性。
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免责声明！！！这套名词解释资料来源分三部分，都以标齐！参考与否不做推荐，请君酌情选择。
资料来源大部分为课本，小部分为度娘，纯手打，不敢保证没有错误或缺失，也不敢保证是否贴近大纲（主要是第三部分）等。
只是想把自己的复习资料分享一下。
不保证不出现上次病理考试资料那样的情况（我也没办法啊）。
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------华丽的分割线--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------精品课程：嵌合体（mosaic）若染色体不分离现象发生在早期细胞分裂过程中，可使一个个体具有几个不同核型的细胞系。
这样的个体称为嵌合体。
罗伯逊易位(Robertsonian translocation)涉及两条近段着丝粒染色体，其断裂点在着丝粒附近或之上，断裂后长臂与长臂、短臂与短臂结合。
短臂的结合一般丢失，而仅有长臂的结合保留下来。
一般不造成遗传物质的丢失。
Lyon假设(Lyon hypothesis)1，正常磁性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条形成密集的形态而无活性；2，这种失活是随机的；3，失活发生在胚胎早期；4，若个体有多条X染色体则只有一条有活性。
先证者（proband）在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率(penetrance)指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现性的人数百分率。
拟表型（phenocopy）指在个体发育过程中，环境因素的作用使个体产生的症状与某一特定基因所产生的表现型相似。
偏性遗传(sex-influenced inheritance)某非伴性遗传病，两性中表达的程度和频率均不同。
表现度(expressivity)指基因表达的程度，大致相当与临床严重程度。
限性遗传(sex-limited inheritance)常染色体治病基因的表达，仅限于一种性别受累者。
显示杂合子(manifesting heterozygote)XR中，某些女性杂合子细胞中带有正常基因的X染色体失活，带有隐形治病基因的X染色体有活性，从而表现出或轻或重的临床症状。
顿挫型(forme fruste)一种疾病的表现极其轻微而无临床症状。
表现度的一种。
遗传早现(genetic anticipation)某些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前，病情逐代加重的现象。
亲代印迹(parental imprinting)指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同表现。
易患性（liability）由遗传和环境因素共同决定一个个体患多基因遗传病的风险程度。
易感性(susceptibility)由遗传因素决定一个个体患多基因遗传病的风险程度。
遗传度(heritability)由遗传因素在决定多基因遗传病表现性中所起的作用大小。
多基因病阈值(threshold of multifactorial disease)当一个个体的易患性高达一定水平，超过某个限度即得病，这个由易患性导致的多基因遗传病发病最低限度称为～。
Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例，其频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态。
近婚系数(inbreeding coefficient)指有亲缘关系的配偶，从共同祖先得到同一基因，又将这基因传递给他们子女成为纯合子的概率。
融合基因(fusion gene)编码两条不同肽链的基因因同源染色体错配引起不等交换，造成两种非同源基因部分片段相互拼接，产生融合基因。
复合杂合子(compound heterozygote)在两条同源染色体的相同基因座上有两个突变等位基因的杂合基因型细胞称为复合杂合子。
如I-H/I-S符合综合征。
移码突变(frame-shift mutation)指基因密码子中缺失或插入一或两个碱基，使以后的碱基顺序依次位移，重新组合三联密码子而导致移码，产生异常的肽链。
如Hb Tak。
杂质(heteroplasmy)线粒体基因病中，突变体和野生型线粒体共存于一种细胞或组织的现象。
纯质(homoplasmy)线粒体基因病中，一种组织细胞带有相同的突变体或野生型线粒体的现象。
遗传瓶颈(genetic bottle neck)卵母细胞中约含线粒体10万个，但随之成熟，线粒体数量急剧下跌至10～100个，称为遗传瓶颈，最大限度降低携突变基因的线粒体传给子代的可能。
HLA单倍型（HLA haplotype）编码HLA抗原的基因是紧密连锁在一起组成单倍型，从亲代传给子代，因此每个人有两条分别来自父母的单倍型。
癌基因(oncogene)指一段能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序，分为v-onc和c-onc。
标记染色体(marker chromosome)标记染色体是在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体。
如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体，可分为特异性和非特异性标记染色体两种。
癌家族(cancer family)一个家系中，恶性肿瘤发病率很高，且发病早，但肿瘤不局限于某一组织器官，呈AD遗传。
称为癌家族。
基因治疗(gene therapy)指应用DNA重组技术，更换、修正或替代患者细胞中有缺陷的致病基因，恢复这些基因的正常功能，达到治疗遗传病的目的。
遗传携带者(genetic carrier)指表现性正常，但带有某种治病基因或异常染色体的个体。
老师PPT补充：超二倍体（hyperdiploid）个别染色体增加使个体染色体数超过二倍体者。
抑癌基因（anti-oncogene）正常细胞中存在基因，在被激活情况下它们抑制细胞增殖及肿瘤形成。
正常情况下它们对细胞的发育、生长和分化的调节起重要作用。
遗传异质性（genetic heterogeneity）某些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础，称为～整倍体畸变（euploid aberration）若生殖细胞分裂成熟时同源染色体不分离，导致生殖细胞染色体数为二倍体。
这样的生殖细胞结合后可产生三倍体、四倍体个体。
称为整倍体畸变。
亚二倍体（hypodiploid）个别染色体减少使个体染色体数少于二倍体者。
缺失（deletion，del）指染色体臂的部分。
倒位（inversion，inv）包括了被两处断裂后的染色体断片，随后断片180度颠倒重新连接，造成原来基因顺序颠倒。
易位（translocation，t）指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上。
分为非相互异位与相互异位。
亲缘系数（coefficient of relationship/kinship）指有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。
基因频率（gene frequency）指某一基因在群体中出现的频率，反应该基因在这一群体中的数量。
本人不靠谱补充：遗传病（genetic disease）因遗传因素而罹患的疾病成为遗传病医学遗传学（medical genetics）遗传学与临床医学渗透的学科，探讨疾病的发生、发展与遗传因素的关系，为预防、诊断和治疗遗传病提供依据。
再现危险率（recurrence risk）存在于某一家族中的遗传性疾病再次表现在另一个（或多个）同一家族成员上的几率。
系谱（pedigree）表明在一个家系中，某种遗传病发病情况的图解。
半显性（semi-dominance）杂合子中显性与隐形基因都有一定程度的表达，使症状较纯合子轻。
延迟显性（delayed dominance）有些显性遗传病并非出生后就显现出来，而是较晚出现症状。
基因多效性（pleiotropy）一个或一对突变基因产生的多种继发效应（仅指症状而言）数量性状（quantitative character）某种性状的变异在群体中呈现出连续的数量级差的改变，仅有数量上的差异，没有质量上的变异。
这种性质称为数量性状。
多基因遗传（polygenic inheritance）受多对微效基因累加的控制，在环境作用下表现出的疾病成为多基因遗传病。
微效基因（minor gene）人类许多性状、疾病等受许多对基因控制。
这些基因呈显性，无连锁关系，单独作用微小，称为微效基因。
适合度（fitness）个体产生能存活并对未来世代有贡献能力后代的指标。
遗传负荷（genetic load）具有有害基因的特定群体的平均适合度比最适基因型组成的群体的适合度降低的比例。
线粒体DNA（mtDNA）人类细胞中，除了核内基因组外，线粒体中还含有多拷贝小环状双链DNA，称为线粒体DNA。
染色质（chromatin）DNA绝大部分存在于细胞核内，和若干种蛋白分子结合，以染色质形式存在。
同源染色体（homologous chromosome）是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。
核型（karyotype）把人体细胞秋水仙素中期染色体纤维照片上的各个染色体剪下来，按分组排列成一套染色体图像，称为核型。
染色体多态性（chromosomal polymorphism）是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异，主要表现为一对同源染色体形态结构、带纹宽度和着色强度的差异。
异染色质（heterochromatin）是一种呈现出基因失活，在核中高度浓缩，复制在S期后期进行的染色质。
单倍体（haploid）染色体倍性是指细胞内同源染色体的数目，其中只有一组的称为“单套”或“单倍体”。
先天性代谢病（inborn errors of metabolism）由于染包体基因发生突变造成酶缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程紊乱，从而造成一些物质的大圾蓄积，或（和）一些物质缺乏而影响胎儿正常的发育。
血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构异常，或珠蛋白肽链合成速率异常所引起的一组遗传性血液病。
血友病（hemophilia）是一组因遗传性凝血功能障碍而致的出血性疾病，是由血液中某些凝血因子严重缺乏引起的。
受体蛋白病（receptor disease）是受体的生物合成受阻或缺乏，对复杂的代谢过程产生干扰，从而导致的一类疾病。