产前超声检查与胎儿染色体异常的诊断研究
Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义评价
Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义评价产前超声检查是一种常用的非侵入性方法，用于评估胎儿的生长和发育情况，以及筛查和诊断胎儿是否存在畸形。
Ⅲ级产前超声检查是较为详细和全面的产前超声检查，其对产前诊断胎儿畸形具有重要的临床意义。
以下将对Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义进行评价。
Ⅲ级产前超声检查能够提供高分辨率的胎儿影像，可以清晰地显示胎儿各器官的结构和功能，从而更好地评估胎儿的生长和发育情况。
通过评估胎儿的身体部位和器官的大小、形态和位置等特征，可以发现一些常见的胎儿畸形，如神经管畸形、心脏畸形、颅面部畸形等。
这些畸形在胎儿发育的早期就可以被检测到，为早期干预和治疗提供了机会，减少了胎儿畸形的不良后果。
Ⅲ级产前超声检查可以帮助评估胎儿的染色体异常。
通过观察胎儿的颈部背景透明度、鼻骨长度等指标，可以筛查出一些常见的染色体异常，如唐氏综合征、爱德华综合征和帕尔综合征等。
通过进行羊水穿刺或绒毛组织活检等方法，还可以进一步确诊染色体异常。
早期的染色体异常诊断对于家长做出适当的选择和决策至关重要。
Ⅲ级产前超声检查可以评估胎儿的脑部结构和功能。
通过评估胎儿颅腔、脑室、脑回、脑干等结构特征的正常与否，可以发现一些脑部畸形，如脑积水、脑膨出等。
通过观察胎儿的脑动脉和脑血流情况，还可以评估胎儿的脑血供情况，了解胎儿脑部是否缺血或缺氧等情况。
Ⅲ级产前超声检查还可以评估胎儿的心脏结构和功能。
通过观察胎儿心脏的大小、形态、心腔和心瓣的情况等，可以发现一些常见的心脏畸形，如室间隔缺损、室旁卵圆孔未闭等。
通过评估胎儿心脏的收缩和舒张功能，还可以评估胎儿心脏的整体功能状态。
Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形具有重要的临床意义。
它能够提供高分辨率的胎儿影像，帮助评估胎儿的生长和发育情况，并筛查和诊断胎儿是否存在畸形。
通过早期的诊断和干预，可以减少胎儿畸形的不良后果，为胎儿及家庭带来更好的预后和生活质量。
超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究
超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究一、超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值1. 明确畸形的类型和程度超声检查可以清晰地显示胎儿的面部结构，包括眼睛、鼻子、嘴巴等部位的形态和位置。
通过超声图像，医生可以判断出颜面部畸形的类型和程度，对于某些畸形的病因学诊断，有着重要的指导作用。
唇腭裂是一种常见的颜面畸形，通过超声检查可以清晰地观察到裂隙的位置和程度，从而为接下来的治疗和干预提供重要的依据。
2. 判断畸形是否伴随其他异常有些颜面部畸形可能伴随着其他器官的异常，比如心脏、脊柱、脑部等器官的发育异常。
超声检查可以全面地观察胎儿各个器官的发育情况，及时发现其他异常，为医生制定治疗方案提供更全面的信息。
超声检查还能对多系统性畸形综合征进行筛查，提高畸形的早期发现率。
3. 对孕妇进行心理疏导对于孕妇而言，发现胎儿颜面畸形往往是一个巨大的心理打击。
超声检查可以及时发现胎儿的异常，在医生的指导下，及时进行进一步检查和治疗，从而释放孕妇的焦虑情绪，为其提供更好的心理支持。
二、颜面部畸形与染色体异常的关系研究1. 染色体异常与唇腭裂的关系唇腭裂是胎儿颜面部最常见的畸形之一，它可能是染色体异常的表现之一。
已有研究表明，唇腭裂患儿与染色体异常之间存在一定的相关性，比如唇腭裂患儿常常伴有染色体的部分或全染色体异常，比如常见的21三体综合征、18三体综合征等。
通过对唇腭裂患儿进行染色体异常的筛查，有助于早期发现和干预染色体异常，降低患儿的生育风险。
除了唇腭裂，染色体异常还与其他面部器官畸形有一定的关联。
比如Down综合征患儿常常伴有面部的特征性表现，如斜眼角、扁平的鼻梁、小耳朵等。
染色体异常还与其他器官的发育异常有关，因此对胎儿进行染色体异常的筛查，有助于早期发现潜在的畸形，并及时采取干预措施。
3. 临床意义颜面部畸形与染色体异常的关系研究具有重要的临床意义。
对染色体异常的早期发现可降低染色体异常的生育风险，为家庭的遗传咨询提供更多的信息。
产前彩超检查在筛查及诊断胎儿结构畸形和染色体异常中的价值研究
产前彩超检查在筛查及诊断胎儿结构畸形和染色体异常中的价值研究李慧林【摘要】目的探讨产前彩超检查对筛查及诊断胎儿结构畸形和染色体异常的价值.方法本次选取研究对象共为302例,均为本院2016年3月-2017年10月所接收的到本院接受彩超检查的孕妇中选出的,进行产前彩超检查.结果在对本次研究所选取的302例孕妇进行产前彩超检查后,发现有4例孕妇体内胎儿存在结构畸形.后经临床病理即分娩后证实,本次研究所选取的302例孕妇中共有4例孕妇体内胎儿存在结构畸形.产前使用彩超检查的检出符合率为100％.4例超声提示畸形胎儿分娩后染色体检查,证实3例为染色体异常,由此可知,产前使用彩超检查的检出符合率为75％(3/4).结论在产前对孕妇进行彩超检查,这种检查方法对胎儿结构畸形与提示染色体异常的指标检出率较高,且敏感性强,具有较强的应用价值.【期刊名称】《中国继续医学教育》【年(卷),期】2018(010)009【总页数】3页(P43-45)【关键词】产前彩超检查;筛查及诊断;胎儿结构畸形;染色体异常【作者】李慧林【作者单位】山东省泰安市泰山区人民医院特检科,山东泰安 271000【正文语种】中文【中图分类】R445.12不管是胎儿结构畸形还是染色体异常，都会降低胎儿在出生后的存活率[1]。
而为了避免这一现象的发生，及时发现胎儿结构畸形以及染色体异常并给予孕妇妊娠终止是目前临床上的常用手段[2]，由此可知，产前检查对提高新生儿出生后的存活率至关重要[3]。
彩超检查和细胞学筛查均是目前产科常用的产前检查手段，使用这一检查手段可以有效筛查出存在胎儿结构畸形以及染色体异常的孕妇[4]。
但细胞学筛查这一手段的安全性不高，对孕妇所造成的不良影响较大[5]。
本次研究主要分析在胎儿结构畸形与染色体异常诊断及筛查工作当中，产前彩超检查所能发挥的临床应用价值。
现研究内容如下所示。
1 资料与方法1.1 一般资料本次选取研究对象共为302例，均为本院2016年3月-2017年10月所接收的到本院接受彩超检查的孕妇中选出的。
DNA无创产前检测及彩色多普勒超声检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值
作者简介:成艳,女,主管技师,主要从事医学检验方面的研究㊂ ә 通信作者,E -m a i l :506789263@q q.c o m ㊂㊃论 著㊃D O I :10.3969/j.i s s n .1672-9455.2024.02.017D N A 无创产前检测及彩色多普勒超声检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值成 艳,马 雯,权秋宁,于 青,杜小云ә宝鸡市妇幼保健院遗传室,陕西宝鸡721000摘 要:目的 探讨D N A 无创产前检测(N I P T )及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值㊂方法 选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5862例高危孕妇作为研究对象,均接受N I P T ㊁彩超检查,以羊水穿刺结果或分娩结局作为诊断胎儿染色体异常的金标准,比较N I P T ㊁彩超检查及二者联合检查对高危孕妇胎儿染色体异常的诊断效能㊂结果 5862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%㊂167例胎儿染色体异常中胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%;胎儿染色体结构异常6例,构成比为3.59%㊂彩超检查共诊断出119例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%,K a p p a =0.215,P <0.05㊂N I P T 共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,N I P T 诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%,K a p pa =0.408,P <0.05㊂彩超检查联合N I P T 共诊断出158例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,二者联合检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.946,特异度为0.986,准确率为98.50%,K a p p a =0.775,P <0.05㊂结论 N I P T 与彩超检查用于筛查高危孕妇胎儿染色体异常均具有一定价值,二者联合检查可获得更高的灵敏度㊁特异度和准确率,能有效降低漏诊及误诊风险㊂关键词:D N A 无创产前检测; 彩色多普勒超声检查; 高危孕妇; 胎儿染色体异常; 应用价值中图法分类号:R 714.55文献标志码:A文章编号:1672-9455(2024)02-0217-04A p p l i c a t i o n v a l u e o f D N A n o n -i n v a s i v e p r e n a t a l t e s t i n g a n d c o l o r D o p p l e r u l t r a s o u n d i n s c r e e n i n go f f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s i n h i g h -r i s k p r e gn a n t w o m e n C H E N G Y a n ,MA W e n ,Q U A N Q i u n i n g ,Y U Q i n g ,D U X i a o yu n әD e p a r t m e n t o f G e n e t i c s ,B a o j i M a t e r n a l a n d C h i l d H e a l t h H o s p i t a l ,B a o ji ,S h a a n x i 721000,C h i n a A b s t r a c t :O b je c t i v e T o e x p l o r e t h e a p p l i c a t i o n v a l u e of D N A n o n -i n v a s i v e p r e n a t a l t e s t i ng (N I P T )a n d c o l o r D o p p l e r u l t r a s o u n d (C D U S )i n s c r e e n i n g o f f e t a l ch r o m o s o m a l a b n o r m a li t i e s i n h i g h -r i s k p r e gn a n t w o m e n .M e t h o d s A t o t a l o f 5862h i g h -r i s k p r e g n a n t w o m e n w h o r e c e i v e d p r e n a t a l e x a m i n a t i o n i n t h i s h o s pi -t a l f r o m J a n u a r y 2020t o D e c e m b e r 2022w e r e s e l e c t e d a s t h e r e s e a r c h o b je c t s .A l l of t h e m r e c e i v e d N I P T a n d C D U S e x a m i n a t i o n ,a n d t h e r e s u l t s o f a m n i o t i c f l u i d p u n c t u r e o r d e l i v e r y o u t c o m e w e r e u s e d a s t h e "go l d s t a n d a r d "f o r t h e d i a g n o s i s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s .T h e d i a g n o s t i c e f f i c a c y of N I P T ,C D U S a n d t h e i r c o m b i n a t i o n f o r f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s i n h igh -ri s k p r e g n a n t w o m e n w e r e c o m pa r e d .R e s u l t s A m o n g 5862h i g h -r i s k p r e gn a n t w o m e n ,167c a s e s o f f e t a l c h r o m o s o m e a b n o r m a l i t i e s w e r e d e t e c t e d ,a n d t h e d e t e c t i o n r a t e w a s 2.85%.A m o n g 167c a s e s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s ,t h e r e w e r e 161c a s e s o f a b -n o r m a l f e t a l c h r o m o s o m e n u m b e r ,a n d t h e c o n s t i t u e n t r a t i o w a s 96.41%.T h e r e w e r e 6c a s e s o f f e t a l c h r o m o -s o m a l s t r u c t u r a l a b n o r m a l i t i e s ,w i t h a c o n s t i t u e n t r a t i o o f 3.59%.A t o t a l o f 119c a s e s o f m a t e r n a l f e t a l c h r o -m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s w e r e d i a g n o s e d b y C D U S .B y c o n s i s t e n c y a n a l y s i s ,t h e s e n s i t i v i t y o f C D U S i n t h e d i a g-n o s i s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s w a s 0.713,t h e s p e c i f i c i t y w a s 0.884,t h e a c c u r a c yr a t e w a s 87.96%,K a p p a =0.215,P <0.05.A t o t a l o f 133c a s e s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s w e r e d i a g n o s e d b y N I P T.B yc o n s i s t e n c y a n a l y s i s ,t h e s e n s i t i v i t y o f N I P T i n t h ed i a gn o s i s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s w a s 0.796,t h e s p e c i f i c i t y w a s 0.945,t h e a c c u r a c y r a t e w a s 94.05%,K a p pa =0.408,P <0.05.A t o t a l o f 158c a s e s o f f e t a l c h r o m o s o m a l ab n o r m a l i t i e s w e r e d i a g n o s e d b y C D U Sc o m b i n ed w i t h N I P T.B y c o n s i s te n c y a n a l ys i s ,t h e s e n s i -t i v i t y ,s p e c i f i c i t y a n d a c c u r a c y o f t h e c o m b i n a t i o n o f t h e t w o i n t h e d i a g n o s i s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i -t i e s w e r e 0.946,0.986,98.50%,a n d K a p pa =0.775,P <0.05.C o n c l u s i o n B o t h N I P T a n d C D U S h a v e c e r -t a i n v a l u e i n d e t e c t i n g f e t a l c h r o m o s o m a l ab n o r m a l i t i e s i n h i g h -r i s k p r e gn a n t w o m e n .T h e c o m b i n a t i o n o f N I P T a n d C D U S c a n o b t a i n h i g h e r s e n s i t i v i t y ,s p e c i f i c i t y a n d a c c u r a c y ,a n d e f f e c t i v e l y re d u c e t h e r i s k of ㊃712㊃检验医学与临床2024年1月第21卷第2期 L a b M e d C l i n ,J a n u a r y 2024,V o l .21,N o .2m i s s e d d i a g n o s i s a n d m i s d i a g n o s i s.K e y w o r d s:D N A n o n-i n v a s i v e p r e n a t a l t e s t i n g;c o l o r D o p p l e r u l t r a s o u n d e x a m i n a t i o n;h i g h-r i s k p r e g-n a n t w o m e n;f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s;a p p l i c a t i o n v a l u e胎儿出生缺陷㊁畸形多与染色体异常有关,目前对染色体异常尚无有效的治疗手段,产前筛查是诊断识别胎儿染色体异常的有效方式[1]㊂羊水细胞染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体异常的金标准,但羊水穿刺是有创操作,会导致0.2%~2.0%的孕妇流产㊁早产[2-3]㊂而传统血清学筛查存在假阳性㊁假阴性检出情况,在诊断产前胎儿染色体异常方面存在漏诊㊁误诊风险[4]㊂随着超声检查技术与无创诊断技术的发展,超声检查可检出胎儿微小的结构异常,是目前临床常用的无创产前筛查方式,而D N A无创产前检测(N I P T)是一项检测胎儿非整倍染色体疾病的无创技术,在临床上已得到广泛应用,但针对无创产前检测阳性诊断情况能否完全取代介入性产前检测还需进一步研究[5]㊂基于此,本研究探讨N I P T及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值,现报道如下㊂1资料与方法1.1一般资料选取2020年1月至2022年12月于本院接受产前检查的5862例高危孕妇作为研究对象,高危孕妇主要包括高龄(35岁以上)㊁血清学筛查高风险㊁不良孕产史㊁超声检查提示胎儿结构异常㊁N I P T高风险㊁父母一方染色体异常等㊂年龄20~45岁,平均(32.41ʃ4.78)岁;孕周12~27周,平均(19.14ʃ2.37)周㊂纳入标准:(1)均接受N I P T㊁彩超检查;(2)均为单胎妊娠㊂排除标准:(1)孕妇1年内接受过异体输血者;(2)自身染色体异常者;(3)既往接受过移植术㊁干细胞治疗者;(4)孕4周内接受过免疫治疗者;(5)伴有妊娠期高血压㊁糖尿病者;(6)羊膜腔穿刺术禁忌证者;(7)合并恶性肿瘤者㊂所有研究对象均知情同意并签署知情同意书㊂本研究经本院医学伦理委员会审核通过(2024-003)㊂1.2方法彩超检查:采用彩色多普勒超声诊断仪,频率1.6~4.5MH z,设11~13+4周胎儿相关超声检查,产妇排光膀胱,取仰卧位,根据国际产妇超声协会制定的相关指南[6]严格操作,采集图像㊁分析,由2名资深产前筛查医生进行图像质量控制,若因腹壁较厚等造成腹部图像质量欠佳,则行阴道超声检查,频率5~9MH z㊂测量包括胎盘厚度㊁胎心率㊁胎儿头臂长等相关指标,并对胎儿心脏㊁颅脑㊁四肢㊁腹腔等相关部位进行观察㊂彩超检查判断胎儿染色体异常标准,包括彩超检查显示胎儿结构异常㊁软指标异常及其他与染色体异常相关的指标㊂N I P T:产妇完成彩超检查后,均采集外周静脉血5m L,置于4ħ条件下以3000r/m i n离心10m i n,分离血浆提取游离D N A,保存于-20ħ冰箱待检㊂设计引物序列D Y S I4F:5'-G G G C C A A T G T T G T A T C C T T C T C-3';设计引物序列D Y S I4R:5'-G C C C A T C G G T C A C T T A C A C T T C-3';探针序列:5β-(F AM)T C T A G T G G A G A G G T-G C T C(T AM R A)-3'㊂P C R扩增提取D N A溶液,获得对应标本的D N A文库,采用高通量检测技术测序,进行生物学信息分析㊂计算测试标本序列与人类基因参考序列比例之差,除以待测染色体的方差,得到Z值,当Z值>3时为异常㊂染色体异常诊断标准:彩超检查引导定位下无菌操作,羊膜腔穿刺抽取2~5 m L羊水丢弃,再抽取20m L羊水,立即送检进行羊水细胞培养,在细胞分裂中期,制片㊁染色处理,进行计数㊁核型分析㊂将接受羊水穿刺染色体检查孕妇的染色体核型分析结果作为异常诊断金标准,将不接受羊水穿刺染色体检查的孕妇,以分娩结局(新生儿娩出后儿科医生检查结果)作为异常诊断的金标准㊂儿科检查:儿科医生根据新生儿临床症状和体征做初步筛查,结合染色体检查加以诊断㊂1.3统计学处理采用S P S S22.0统计软件对数据进行分析处理㊂符合正态分布的计量资料以xʃs表示;计数资料以例数或百分率表示,组间比较采用χ2检验;一致性采用K a p p a检验㊂以P<0.05为差异有统计学意义㊂2结果2.1胎儿染色体异常检出情况5862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%㊂167例胎儿染色体异常中羊水穿刺检出143例,分娩后染色体异常检出24例㊂167例胎儿染色体异常中胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%,其中13-三体15例(9.32%),18-三体29例(18.01%),21-三体88例(54.66%),性染色体数异常29例(18.01%);胎儿染色体结构异常6例,构成比为3.59%,其中缺失2例(33.33%),重复1例(16.67%),其他3例(50.00%)㊂2.2彩超检查诊断胎儿染色体异常的效能167例胎儿染色体异常中彩超检查共诊断出119例孕妇胎儿染色体异常,构成比为71.26%㊂经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%,K a p p a=0.215,P< 0.05㊂见表1㊂2.3 N I P T诊断胎儿染色体异常的效能167例胎儿染色体异常中N I P T共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,构成比为79.64%㊂经一致性分析,N I P T 诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%,K a p p a=0.408,P<0.05㊂见表2㊂㊃812㊃检验医学与临床2024年1月第21卷第2期 L a b M e d C l i n,J a n u a r y2024,V o l.21,N o.2表1 彩超检查诊断胎儿染色体异常的效能(n )彩超检查金标准阳性阴性合计阳性119658777阴性4850375085合计16756955862表2 N I P T 诊断胎儿染色体异常的效能(n )N I P T 金标准阳性阴性合计阳性133315448阴性3453805414合计167569558622.4 彩超检查联合N I P T 诊断胎儿染色体异常的效能 167例胎儿染色体异常中彩超检查联合N I P T 共诊断出158例孕妇胎儿染色体异常,构成比为94.61%㊂经一致性分析,彩超检查联合N I P T 诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.946,特异度为0.986,准确率为98.50%,K a p p a=0.775,P <0.05㊂见表3㊂表3 彩超检查联合N I P T 诊断胎儿染色体异常的效能(n )彩超检查联合N I P T 金标准阳性阴性合计阳性15879237阴性956165625合计167569558623 讨 论胎儿染色体异常是新生儿缺陷性疾病的常见原因,早发现和早诊断有利于临床医生建立最佳决策[7]㊂随着超声检查技术的发展,孕早期超声检查可对胎儿细致情况进行筛查,不仅可筛查出绝大多数畸形,还可指导孕妇进一步筛查染色体是否异常,是目前临床常用的产前无创影像学检查技术[8]㊂N I P T 是一项新兴的无创检测技术,对胎儿本身没有伤害,孕早㊁中㊁晚期均可在孕妇外周血中发现胎儿有核红细胞,适用范围较广,是当今临床研究热点[7]㊂因此,本研究分析彩超检查联合N I P T 在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值㊂本研究结果显示,5862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%,与文献[9]报道结果相似㊂167例胎儿染色体异常中检出胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%,说明染色体数目异常是胎儿高发染色体疾病㊂本研究中,产前彩超检查胎儿染色体异常构成比为71.26%,经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%㊂胎儿染色体异常可引起胎儿器官㊁肢体畸形,产前超声检查是发现胎儿畸形的主要手段之一[10-11]㊂另有研究表明,多项超声检查软指标异常可作为判断胎儿染色体异常的重要参考指标,其中颈后半透明组织厚度(N T )增厚㊁鼻骨缺失与染色体异常,尤其是21-三体综合征关系密切[12-13]㊂有研究发现,利用N T 增厚筛查21-三体综合征灵敏度为80.0%,假阳性率为5.0%,利用静脉导管a 波异常联合N T 增厚筛查染色体非整倍异常的灵敏度为93.5%[14]㊂提示孕早期超声筛查不仅对严重结构异常有较好的临床价值,对怀疑是胎儿染色体异常也能及早发现,并且能及时建议孕妇进行进一步检查确诊㊂本研究结果显示,N I P T 共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,构成比为79.64%㊂经一致性分析,N I P T 诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%㊂N I P T 是通过提取孕妇外周静脉血,利用高通量基因检测技术等对胎儿非整倍染色体疾病进行判断,准确率高达99.99%,相对于传统血清筛查,有更高的准确率及极低的假阳性率,被广泛应用于临床中[15]㊂另外,尽管N I P T 的灵敏度高于传统血清学筛查,但由于是非直接获取胎儿遗传物质,仍存在假阳性㊁假阴性的风险,因而N I P T结果提示高风险,仍需通过进一步产前检查确诊㊂产前常见遗传病为21-三体㊁13-三体㊁18-三体等综合征,有研究显示,在高危孕妇羊水细胞中染色体异常检出率为2.80%~5.80%[3,16]㊂本研究发现,产前彩超检查诊断胎儿染色体异常效能低于N I P T ,而二者联合检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.946,特异度为0.986,准确率为98.50%,二者联合检查与介入性产前检测有较高的一致性(K a p p a =0.775),提示临床可通过无创联合检测替代有创检测,从而在保障检测准确性的前提下提高产前检测的安全性,对高危孕妇胎儿染色体异常筛查具有较高的临床应用价值,与盛娟[17]的研究结果相符㊂产前超声检查虽然能够显示胎儿严重的结构异常,但其自身也存在局限性,尤其是对21-三体综合征胎儿,超声检查缺乏特异性表现,对其结构异常未必可见,因此,对于染色体异常的筛查还需N I P T 辅助[18]㊂而N I P T 对染色体异常筛查虽有一定优势,可避免产前有创检查引起的宫内感染㊁流产等不良事件,但也存在局限性,对多胎妊娠㊁孕妇自身染色体异常者不适用,并且外周血胎儿游离D N A 的因素均可影响结果[19]㊂因此,N I P T 虽可筛查一部分染色体异常,但对超声检查异常,尤其是超声检查软指标异常者,应进行羊水穿刺确诊,对肥胖㊁高龄㊁人工受孕㊁双胎㊁伴有恶性肿瘤的孕妇,即使超声检查与N I P T 未见异常,也建议孕中期进行羊水细胞染色体核型分析[20]㊂综上所述,彩超检查与N I P T 在诊断高危孕妇胎儿染色体异常方面均有一定的应用价值,但也均具有㊃912㊃检验医学与临床2024年1月第21卷第2期 L a b M e d C l i n ,J a n u a r y 2024,V o l .21,N o .2一定的局限性,二者联合检查可获得更高的灵敏度㊁特异度,能有效降低漏诊㊁误诊风险,提高临床诊断的准确率,值得临床推广使用㊂参考文献[1]吕虹,吴玥丽,刘灵,等.扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常筛查中的应用[J].郑州大学学报(医学版),2022, 57(6):840-844.[2]李超波,王珺,张靖,等.329例唐筛高风险孕妇羊水穿刺结果及妊娠结局[J].中国优生与遗传杂志,2020,27(8): 962-964.[3]周月云,张庆娥,董晶晶,等.880例不同产前诊断指征孕妇羊水穿刺胎儿染色体核型的对比分析[J].中国现代医学杂志,2020,30(10):33-37.[4]梁荣丽.超声检查联合孕期血清学筛查对胎儿染色体异常诊断价值及其临床意义分析[J].中国妇幼保健,2020, 35(4):692-694.[5]黄雅兰.产前超声和无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值[J].中国优生与遗传杂志,2020,28(12):1485-1488.[6]I n t e r n a t i o n a l S o c i e t y o f U l t r a s o u n d i n O b s t e t r i c s a n d G y-n e c o l o g y,B I L A R D O C M,C HA O U I R,e t a l.I S U O G P r a c t i c e G u i d e l i n e s(u p d a t e d):p e r f o r m a n c e o f11-14-w e e k u l t r a s o u n d s c a n[J].U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l, 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l i t ie s w i t h c h r o m o s o m e a b n o r-m a l i t i e s i n e a r l y p r e g n a n c y[J].A n n T r a n s l M e d,2021,9(24):1790.[14]M I N N E L L A G P,C R U P A N O F M,S Y N G E L A K I A,e ta l.D i a g n o s i s o f m a j o r h e a r t d e f e c t sb y r o u t i n e f i r s t-t r i-m e s t e r u l t r a s o u n d e x a m i n a t i o n:a s s o c i a t i o n w i t h i n c r e a s e d n u c h a l t r a n s l u c e n c y,t r i c u s p i d r e g u r g i t a t i o n a n d a b n o r m a l f l o w i n d u c t u s v e n o s u s[J].U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l, 2020,55(5):637-644.[15]C H R I S T I A E N S L,C H I T T Y L S,L A N G L O I S S.C u r r e n tc o n t r o v e r s i e s i n p r e n a t a ld i a g n o s i s:e x p a n d e d N I P T t h a t i n-c l ude s c o n d i t i o n s o t h e r t h a n t r i s o m i e s13,18,a n d21s h o u l db e o f f e r e d[J].P r e n a t D i a g 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胎儿染色体异常产前筛查和诊断与进展课件
注：唐氏综合征目前尚没有全国可靠的数据，估计发生率 在10/万左右
出生缺陷治疗代价昂贵
n 我国每年因用于治疗神经管畸形的医疗费用超过2亿元 n 先天性心脏病的治疗费高达120亿元。 n 每年政府将支付67亿元左右的经费用于唐氏综合征患
儿的医疗和社会救济 n 存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无
n 2002年全国神经管畸形的出生率为10.6/ 万，较1996年的13.6/万有了明显的下降
n 人均期望寿命已达71岁
政府的支持
n 将“控制出生缺陷，提高出生人口素质”列为基本国 策之一
n 1994年颁布实施 《中华人民共和国母婴保健法》 n 2002年启动了《中国提高出生人口素质、减少 出生缺
陷和残疾行动计划（2002-2010）》 n 2002卫生部颁布了《产前诊断技术管理办法》 n 2002年以来大部分省市均相继出台具体实施《管理办
法》细则，建立了各自的省级产前诊断中心 n 2004卫生部组织成立全国产前诊断技术专家组
面临的问题
n 随着人口和疾病模式的转变以及出生死 亡率的下降（<40‰），出生缺陷问题 日益突出，已成为我国婴儿死亡、儿童 和成人残疾的主要原因之一
出生缺陷的预防措施 － WTO
措施类别
效果
一级预防 预防发生，降低出生缺陷率
婚前保健
二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷率
产前诊断
三级预防 避免致残，可降低致残率，减轻“疾病负担”
新生儿疾病筛查
出生缺陷三级预防措施
n 一级预防包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育 年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒 酒、避免接触放射线和有毒有害物质等
全国先天畸形顺位
n 1996年 1. 总唇裂(14.5/万） 2.神经管缺陷(13.6/万） 3.多指趾(9.2/万） 4. 先天性脑积水(6.5/万） 5. 先天性心脏病(6.2/万） 6. 肢体短缩(5.2/万）
提高超声异常胎儿染色体异常检出率的产前诊断新技术的应用研究与推广
提高超声异常胎儿染色体异常检出率的产前诊断新技术的应用研究与推广
产前诊断是一种旨在发现胎儿异常的检测方法，其在现代医学中
拥有极高的应用价值，可以对胎儿的健康状况进行及时、准确的评估
和诊断。
目前，超声异常胎儿染色体异常检出率的产前诊断新技术得
到了广泛的应用与研究。
该技术主要通过超声检查结合染色体分析的方法，识别检测胎儿
可能存在的染色体异常，如21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华兹综合征）等。
此外，还可以判断是否存在先天性畸形、羊水池和脐带血流等异常情况，从而有效提高染色体异常的检出率。
该技术的操作简单、无创伤、检测时间短，且检测结果准确率高，能
够有效降低胎儿畸形率和胎儿死亡率，对孕妇和胎儿的健康产生了积
极的作用。
目前，该技术已经在许多医疗机构得到广泛应用，部分机构还提
供免费的产前诊断服务，以便更多家庭及时了解胎儿的情况，制定正
确的生育计划和治疗方案。
同时，各级医疗机构也在不断加强该技术
的推广和应用研究，为普及和提高产前诊断的水平做出了积极的贡献。
未来，随着医学科技的不断发展和进步，该技术也将继续改进和
完善，以更好地服务于孕妇和胎儿的健康。
超声软指标在产前诊断胎儿染色体异常中的价值
超声软指标在产前诊断胎儿染色体异常中的价值【摘要】目的：于胎儿染色体异常产前诊断中超声软指标的应用价值进行探讨。
方法：对2018年1月至2019年12月来我院进行产前超声检查的的100例孕妇进行研究，均进行超声检查，总结检查结果和随访结果。
结果：在本课题的100例孕妇中，有16例出现超声孤立软指标异常，有1例合并染色体异常；有1例出现超声两项及以上软指标异常，且合并染色体异常。
共有17例孕妇的超声软指标异常，有2例合并染色体异常。
给予17例超声软指标异常的孕妇随访，染色体异常的2例胎儿引产，经染色体核型分析证实：1例是18三体综合征、1例是21三体综合征。
其余15例孕妇中，14例孕妇顺利分娩，有1例流产，均未发现存在染色体异常。
结论：于胎儿染色体异常的产前诊断中，超声软指标异常更早提示染色体异常可能性，尤其是两项及以上软指标异常时，从而可提高胎儿染色体异常的检出率，减少侵入性检查的风险。
【关键词】胎儿；染色体异常；产前诊断；超声软指标；应用价值对于胎儿染色体异常来说，是指胎儿细胞内的遗传物质载体（染色体）数目、结构等出现异常，是出生缺陷主要的一个原因[1]。
胎儿染色体异常确诊方法以往主要是绒毛穿刺活检、脐血穿刺、羊膜腔穿刺以及胎儿活检等得到细胞做染色体核型分析，这些检查手段都是侵入性的手段，存在一定并发症，甚至会导致胎儿丧失，人们接受度比较低，应用受限[2]。
所以要寻找到简便、有效、无创的一种胎儿染色体异常的检查方法，目前，利用超声生物指标对染色体异常进行筛查、诊断已经成为了一种热点和趋势。
1资料和方法1.1 临床资料对2018年1月至2019年12月来我院进行产前超声检查的的100例孕妇进行研究，19-39岁，均值30.25岁。
孕周20-26周，均值22.58周。
1.2 方法所有孕妇均进行超声检查，GE VolusonE8 彩色超声诊断仪，选用探头频率是3.5-5.0MHz。
对胎儿的躯干、四肢进行常规扫查，测量胎心率、羊水深度和胎儿的股骨、双顶径、腹围、头围、肱骨等生长发育指标。
产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值探讨
１ １ ｌ ７
分娩 分娩 弓Ｉ产
一
一
一
一
一
一
超声检查异常组 合计
ｌ １５
一
一
一
一
２
产前诊断仍以胎儿染色体核型分析为主，陆国辉等㈨认为对胎 ３讨论 ３．１产前诊断指征在胎儿染色体病诊断中的意义产前诊断 是优生优育及预防缺陷儿出生的重要手段。胎儿染色体病的 儿细胞的核型分析可以诊断出几乎１００％的染色体数目异常 和大部分明显的染色体结构异常。获得胎儿细胞是进行产前 诊断的前提，但就目前所实施的胎儿染色体核型分析的取材方 法，如孕早期绒毛活检或孕中期羊水穿刺都是有创伤、有风险
ｃａｓｅｓ
（２ ｊｎｄｕｃｅｄ ｌａｂｏｒ）．ｔｈｅ ｏｔｈｅｒ ６
ｗｅｒｅ ｔｅｒｍ
ｌａｂｏｒ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓ：Ａｍｎｉｏｔｉｃ ｅｅｌＩ ｏｕｆｈＪｒｅ ａｎｄ
ｃｈｒ＠ｍ＠鲥Ｔｌｅ ｋａｒａｔ，ｍｅ
ａ
ａｎａｌｙｓｉｓ
ｓｈｏｕｌｄ ｂｅ ｄｏｎｅ ｉｎ ｔｈｅ ｃａｓｅｓ ｗｉｔｈ
ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｉｎｄｉｃａｔｉｏｎｓ．Ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｈａｓ ｎｏｔ ｏｎｌｙ ｄｅｔｅｃｔｅｄ ｆｅｔａｌ
・７２５・
４３９例孕妇中胎儿染色体异常检出１５例，检出率为３．４２％。夫 １资料与方法 １．１一般资料选择２００２年１月至２００７年１２月在我院遗传 咨询门诊疑有胎儿染色体异常并行羊膜腔穿刺的孕妇４３９例， 年龄２４～４４岁，孕周１７—２３周。其中高龄孕妇ｌ】５例（高龄 组），唐氏高危孕妇２１９例（唐氏高危组），夫妇染色体检查正常 而有不良孕产史的孕妇６５例（不良孕产史组），夫妇一方染色 体平衡易位的孕妇３例（夫妇平衡易位组），超声检查胎儿异常 者６例（超声检查异常组），１３、１８．三体高危者１９例（１３、】８．三体 高危组），本次妊娠不良物接触史者１２例（不良物接触史组）。 Ｉ．２产前诊断指征主要有：高龄孕妇（≥３５岁），孕妇血清 学筛查（唐氏筛查）提示唐氏高危及１３、１８．三体高风险，不良孕 产史（畸形儿生育史、曾分娩染色体异常儿），超声检查发现胎 儿畸形，夫妇中有染色体异常病史及家族史，病毒感染或放射 线接触史。 １．３染色体检查方法在Ｂ超引导下，经腹壁进行羊膜腔穿 刺，抽取羊水２０—３０｜ｎｌ，置１０ ｎｌｌ无菌离心管中离心后，吸入 装有培养基的培养瓶中，每例接种２—３瓶。放人３７℃、５％的 二氧化碳培养箱中培养６～７天，观察、换液，当发现有许多圆 形透亮的细胞时加入秋水仙素后继续培养３小时，收获制片， 采用Ｇ显带，每例计数５。１０个克隆内的２０—３０个分裂相，核 型分析不少于５个，异常者加倍核型分析。 １．４统计学处理组间比较采用Ｙ２检验，以Ｐ＜０．０５为差异 有统计学意义。
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产前超声检查与胎儿染色体异常的诊断研究
发表时间：2016-05-11T14:18:59.787Z 来源：《医药前沿》2015年12月第34期作者：方佩蒂苏丽华于志雷姚钰敏
[导读] （江苏盛泽医院超声科 215228）探讨产前超声检查与胎儿染色体异常诊断的关系。
方佩蒂(通讯作者) 苏丽华于志雷姚钰敏
（江苏盛泽医院超声科 215228）
【摘要】目的:探讨产前超声检查与胎儿染色体异常诊断的关系。
方法：选取中晚期孕妇103例，首先依据系统超声和超声心动图检查结果，将其分为严重异常组76例（A组）和微小异常组27例（B组），然后进行产前侵入性检查，并分析染色体核型，最后对检查结果进行统计学分析。
结果: 分析两组染色体核型得出，严重异常组染色体异常发病率（34.2％），明显高于微小异常组（0％），差异具有统计学意义（P＜0.05）；对严重异常组染色体异常发病率进行组内比较，超声心动图检查发现先天性心脏病胎儿染色体异常发病率（48.4％），明显高于剩余严重异常的胎儿（24.4％），差异具有统计学意义（P＜0.05）。
结论:产前超声检查有助于诊断胎儿染色体异常，尤其是胎儿先天性心脏病，从而减少异常发育胎儿的出生，为今后进一步有效指导临床预防和治疗提供依据。
【关键词】产前超声检查；胎儿；染色体异常；诊断
【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）34-0183-02
近年来，胎儿先天性畸形不断增多，不仅严重危害着胎儿的身心健康，还给夫妻双方带来很大的心理打击，给家庭和社会带来巨大负担。
我国流行病学调查发现，湖南岳阳市胎儿异常发病率达3.3％，并且异常胎儿具有较高的病死率，严重影响胎儿和家庭的生活质量[1]。
胎儿异常若能够在孕期早发现、早治疗，或者及时终止妊娠，将会显著降低出生胎儿异常的发生率。
因此在孕期及早诊断发现胎儿异常极其重要，可有效阻止胎儿畸形悲剧的发生。
但是目前对于到底哪种检测手段能够准确诊断出胎儿染色体异常尚无明确定论。
本研究试通过产前超声检查和侵入性检查来诊断胎儿染色体异常，进一步说明产前超声检查与胎儿染色体异常诊断的关系，期待为今后指导临床实践提供可靠的依据。
1.资料与方法
1.1 一般资料
选取2010年1月至2013年9月在我院超声检查中发现胎儿异常的孕妇103例，年龄范围23-41岁。
排除标准：胎儿超声检查未见异常的孕妇；不同意脐静脉穿刺的孕妇；不能配合研究者提供准确资料的孕妇。
所有患者或家属在术前均签署知情同意书，该研究获伦理委员会批准。
1.2 研究方法
采用同一种超声机器（美国GE公司VOLUSON E8彩超仪，频率2.2-8.0MHZ）进行筛查，由专业的超声医生进行操作。
首先对胎儿进行系统超声检查，按从上到下的顺序进行，依次检查神经系统（头颅、脊柱、颜面）、循环系统（心脏和大血管）、消化系统（肝胆、胃肠）和泌尿系统（肾、膀胱）及四肢等，同时观察脐带、胎盘和羊水量。
就形态学而言，超声检查异常可分为胎儿严重异常与胎儿微小异常。
如发现心脏异常时，采用超声心动图进一步核实检查。
然后对检查出现异常的孕妇进行询问，并结合孕产史、药物接触史、病毒感染史及其家族史，进行风险评估，经家属或当事人同意，行羊水或脐静脉穿刺。
最后实施细胞和血培养，进一步分析染色体核型。
依据系统超声和超声心动图检查结果将参与者分为2组：严重异常组76例（A组）和微小异常组27例（B组）。
1.3 统计学方法
所有数据结果均采用SPSS17.0统计软件处理，年龄、体重指数、胎儿平均头臀长等计量资料均采用(x-±s)表示，组间比较采用两独立样本t检验；性别等计数资料采用X2检验。
采用α=0.05为检验水准，P＜0.05为差异有统计学意义。
2.结果
2.1 孕妇一般情况比较
A组孕妇76例，B组孕妇27例，两组孕妇平均年龄分别为30.6±4.7/29.2±4.1岁，平均体重指数分别为20.5±2.1 /20.2±2.6kg/m2，胎儿平均头臀长（7-8周时）分别为63.3±8.9/61.5±8.3 mm，差异均无统计学意义(P>0.05)。
2.2 两组胎儿超声检查异常情况的分布
超声检查103例异常胎儿，严重异常者76例和微小异常者27例。
严重异常包括多发畸形31例、发育迟缓8例、先天性心脏病19例、消化道异常1例、腹裂1例、唇腭裂2例、肾积水2例、脐疝1例、胎儿积水1例、短肢畸形1例和脉络膜囊肿7例等。
微小异常包括侧脑室增宽5例、肾异位1例、颈项皮肤增厚6例，单脐动脉8例、手姿异常1例、股骨短小1例、肠管回声增强1例、第三脑室增宽1例、持续性右脐静脉1例和持续性胚外体腔1例。
2.3 两组异常胎儿染色体异常的比较
比较发现，A组胎儿染色体异常发生率明显大于B组，差异有统计学意义(P＜0.05)。
详见表1。
2.4 胎儿先天性心脏病与染色体异常
A组中胎儿有或合并先天性心脏病者有31例，其中染色体异常有15例，染色体异常发生率为48.4％(15/31)；其他成员为45例，染色体异常有11例，染色体异常发生率为24.4％(11/45)。
A组中胎儿有或合并先天性心脏病染色体异常发生率明显大于A组中其他成员，差异有统
计学意义(X2=4.675，P=0.031)。
3.结论
先天性胎儿染色体异常是引起胎儿死亡的重要原因之一。
近年来，随着科技的不断发展，超声检查也在不断改进，其成像技术明显完善，已经作为一种检查胎儿异常的必要工具。
在某种程度上，超声检查可作为胎儿异常发育的最佳筛查手段。
不过，目前关于产前超声检查与胎儿染色体异常诊断的研究报道甚是少见。
多发畸形和先天性心脏病是严重异常的主要组成部分，超声检查能够检测到严重危害胎儿健康的疾病和因素，因此可以作为一种产前检测胎儿异常的方法。
本研究比较了两组异常胎儿染色体异常的发生率，A组胎儿染色体异常发生率明显大于B组，这说明超声检查能够有效区分严重异常和微小异常的胎儿，对于选择胎儿的处理方法可能会有决定性作用。
产前超声检查可以较准确的发现胎儿异常，说明胎儿染色体异常可表现为胎儿严重畸形，从而可被超声检查发现，因此有效避免了一些侵入性或损伤性检查对母体和胎儿造成的危害。
可能原因是[2]：①超声检查在18-25周识别能力较强，可以较准确发现胎儿多发畸形、短肢等。
胎儿畸形越严重，染色体异常可能性越大。
②超声检查发现严重异常或多处畸形，足以证明胎儿染色体异常，通常多发生在21-三体、45和XO单体等染色体上，主要表现为数目的改变。
研究结果还发现，A组中胎儿有或合并先天性心脏病染色体异常发生率明显大于A组中其他成员，说明超声心动图对于胎儿严重异常中有或合并先天性心脏病具有重要的鉴别价值。
超声心动图检查是对产前超声检查的进一步补充和肯定，可以从心脏的各个腔面对胎儿心血管有比较清楚的显象，其检出敏感性不断升高，有利于较早发现胎儿心脏结构异常，是筛查先天性心脏疾病的最佳选择[3]。
综上所述，系统超声检查和超声心动图检查对于早期筛查胎儿畸形或发育不良具有重要价值，有助于临床诊断胎儿染色体异常，正确指导孕妇及时治疗或终止妊娠，为今后进一步预防和临床指导治疗胎儿发育不良奠定基础，有效提高我国出生儿的素质。
参考文献
[1]李娜娜,袁玉梅,刘勇等.衡阳市主要先天肢体畸形的流行病学分析[J].四川大学学报(医学版),2013,44(04):602-605.
[2]陈翠华,裘毓雯,常清贤等.胎儿染色体异常与产前超声特征的相关性研究[J].南方医科大学学报,2011,31(02):347-349.
[3]杨文娟,吴青青,姚苓等.产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性研究[J].中华医学超声杂志(电子版),2011,11(04):765-771.。