(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第4章染色体
大学遗传学第四章答案孟德尔遗传的拓展
4. 当母亲的表型是 ORh MN ，子女的表型是 ORh MN 时，问在下列组合中，哪一个或 ABRh M ，ARh MN ，BRh MN ，ORh N 。
第四章1. 从基因与性状之间的关系，怎样正确理解遗传学上内因与外因的关系？答案：内因指的是遗传因素，外因指的是环境因素；从基因型到表型的实现过程中，既受到内 因的影响，也受到外因的作用，而且两者往往相互作用，共同影响表型实现。
具体内容详见 本章内容。
2. 在血型遗传中，现把双亲的基因型写出来，问他们子女的基因型应该如何？（1）I A i×I B i 答案：（2）I A I B ×I B i （3）I B i×I B i（1）I A I B ，I B i ，I A i ，ii （2）I A I B ，I B I B ，I A i ，I B i （3）I B I B ，I B i ，ii3. 如果父亲的血型是 B 型，母亲是 O 型，有一个孩子是 O 型，问第二个孩子是 O 型 的机会是多少？是 B 型的机会是多少？是 A 型或 AB 型的机会是多少？答案：O 型，B 型的概率各是 1/2；不可能是 A 型和 AB 型。
－ ＋哪几个组合不可能是子女的父亲的表型？ ＋ ＋ － －答案： 仅有 ARh +MN 可能是该子女的父亲，其余三位均不可能。
5. 某个女人和某个男人结婚，生了 4 个孩子，有下列的基因型：iiRRL M L N ，I A iRrL N L N ， iiRRL N L N ，I B irrL M L M ，他们父母亲的基因型是什么？答案：I A iRrL M L N ×I B iRrL M L N 。
6. 兔子有一种病，叫作 Pelger 异常。
有这种病的兔子，并没有什么严重的症状，就是 某些白细胞的核不分叶。
如果把患有典型 Pelger 异常的兔子与纯质正常的兔子杂交，下代 有 217 只显示 Pelger 异常，237 只是正常的。
医学遗传学练习题经过整理打印word精品文档24页
第一单元医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C.群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A. 遗传变异 B. 疾病发生 C.遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
大学医学遗传学考试(习题卷4)
大学医学遗传学考试(习题卷4)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]距离端粒最近的条带是：A)10q26.11B)10q11.23C)10q21.3D)10q24.33答案:A解析:2.[单选题]真核生物的结构基因由外显子、内含子和()组成。
(熟悉, 难度:0.72,区分度:0.27)A)启动子B)侧翼序列C)增强子D)终止子答案:B解析:3.[单选题]数量性状遗传是：A)曲线是连续的一个峰。
B)由两对以上显性基因决定C)由环境因素决定D)由单基因决定答案:A解析:4.[单选题]传染病发病：A)主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节B)以环境因素影响为主和遗传因素为辅C)仅受遗传因素控制D)以遗传因素影响为主和环境因素为辅答案:B解析:5.[单选题]父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是：A)1/4B)3/4C)1/2D)3/8答案:D解析:答案:C解析:7.[单选题]不规则显性是指：A)隐性致病基因在杂合状态不表现出相应的性状B)由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体的显性基因未能形成相应的表现型C)致病基因变成正常基因D)杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间答案:B解析:8.[单选题]减数分裂I 的前期中发生联会的时期为：A)粗线期B)细线期C)偶线期D)终变期答案:C解析:9.[单选题]人类的单体型细胞中含有几条染色体?(掌握, 难度:0.06,区分度:0.73)A)23条B)45条C)46条D)47条答案:B解析:10.[单选题]多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是：A)表兄妹B)外甥、外甥女C)侄儿、侄女D)孙子、孙女答案:A解析:11.[单选题]每一条脱氧核苷酸长链都有( )。
(掌握, 难度:0.21,区分度:0.06)A)两端都是3’B)两端都是5’C)一端是3’一端是5’D)一端是3’一端是4’答案:C解析:12.[单选题]下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是()。
医学遗传学习题word版
医学遗传学习题word版医学遗传学习题集第⼀单元医学遗传学概论⼀、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和⾏为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作⽤及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染⾊体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病⼜可分为和，其中病种类较多，⽽发病率较⾼。
6.细胞遗传学⽅法可对染⾊体病做出诊断，⽽⽣物化学或分⼦⽣物学的⽅法适⽤于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染⾊体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变⽽致的线粒体遗传病呈⽅式。
⼆、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染⾊体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出⽣时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.⾮遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染⾊体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最⾼的是。
A.常染⾊体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染⾊体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D. ⼈类遗传学E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞⽣物学基础和染⾊体⾏为与的关系。
A. 遗传变异B. 疾病发⽣C. 遗传性疾病D. 先天性疾病E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠⼼病B.糖尿病C.⾎友病D.唇裂E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
医学遗传学染色体畸变与染色体病
医学遗传学染色体畸变与染色体病Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
第四章染色体（一）选择题（A 型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。
A。
前期 B.中期 C.后期D。
末期E。
间期2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？A。
中心体 B.纺锤体 C.染色体D。
联会复合体 E.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的期。
A。
增殖期B。
生长期C。
成熟期 D.变形期 E.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于 .A。
细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ .A。
失活的X染色体是随机的B。
失活的X染色体仍有部分基因表达活性C。
由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D。
失活发生于胚胎发育早期E。
以上均不是6．染色单体是染色体包装过程中形成的。
A.一级结构B.二级结构C。
三级结构D。
四级结构E。
多级结构7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈而成.A。
1 B。
2 C.1.75 D。
1。
5 E。
1.7 8．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于。
A.继续增殖细胞B。
暂不增殖细胞 C. 永不增殖细胞D。
G0期细胞 E.G2期细胞9。
当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。
A。
移码突变 B.同义突变C。
无义突变D。
动态突变E。
错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数.A.分裂前期B。
分裂中期C。
分裂后期 D.分裂末期E。
以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是______。
A．21号染色体B．22号染色体C．Y染色体D．X染色体E．1号染色体12．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2。
53 E．10q253 13．人类染色体不包括______.A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．性染色体14．核型为47,XXY的细胞中可见到______个X染色质。
A．0 B．1 C．2 D．3 E．2或315．目前临床上最常用的显带技术是______A．Q带B．G带C．C带D．T带E．N带16．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______.A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 E．P0017．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。
A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．以上都不是18．制备染色体标本通常要获得______的细胞.A．间期B．前期C．中期D．后期E．末期19．根据ISCN，人类X染色体属于______.A．A组B．B组C．C组D．D组E．E组20．下列关于界标的说法中,不正确的是______。
A．着丝粒和染色体末端可以充当界标B。
某些稳定且显著的带可以允当界标C。
两个相邻的界标构成了区D。
界标不可能是带E。
每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂21．人类D组染色体属于______。
A．中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体C。
端着丝粒染色体D。
近端着丝粒染色体E。
没有随体的染色体22．定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的A．染色体号B．臂的符号C．区的序号D．带的序号E．染色体所属组号23．人类G组染色体属于______。
A．中央着丝粒染色体B。
亚中着丝粒染色体C。
端着丝粒染色体D.具有随体的染色体E.近端着丝粒染色体24．关于人类X染色体不正确的说法是______。
A．X染色体属于C组B．X染色体是亚中着丝粒染色体C．X染色体从形态上大于Y染色体D．正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活E．在性别决定上X染色体比Y染色体重要25．根据着丝粒的位置，可将染色体分为四种类型,其中不包括下列选项中的______。
A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．远端着丝粒染色体E．端着丝粒染色体26．下列选项中，不属于23对染色体的共有结构的是______。
A．端粒B．随体C．着丝粒D．自主复制序列E．长臂和短臂27．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为______。
A．二倍体B．基因组C．核型D．染色体组E．联会28．根据国际命名系统，人类染色体分为______.A．4组B．5组C．6组D．7组E．8组29．根据ISCN,人类Y染色体属于______。
A．A组B．B组C．C组D．F组E．G组30．下列染色体中，不属于中央着丝粒染色体的是______。
A．1号染色体B．3号染色体C．9号染色体D．19号染色体E．20号染色体31．下列染色体中，不存在次级缢痕(副缢痕)的是______.A．1号染色体B．6号染色体C．9号染色体D．21号染色体E．22号染色体32．在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。
A．A组B．B组C．C组D．E组E．F组33．在人类染色体组中，所有染色体成员均具有随体的是______。
A．G组B．B组C．C组D．D组E．E组34．下列染色体组中,不包含亚中着丝粒染色体的是______。
A．A组B．B组C．C组D．D组E．E组35．下列染色体中不存在随体结构的染色体是______。
A．13号染色体B．14号染色体C．15号染色体D．21号染色体E．Y染色体36．下列关于21号染色体的说法不正确的是______A．形态最小B。
属于近端着丝粒染色体 C.具有随体结构D.属于G组E。
不参与形成核仁37．下列关于1号染色体的说法不正确的是______。
A．形态最大 B.属于中央着丝粒染色体C。
参与形成核仁D常有次缢痕结构 E.属于A组38．下列染色体组中，所有染色体成员均为亚中着丝粒染色体的是______.A．A组B．B组C．D组D．E组E．F组39．下列选项中,在人类体细胞中占数量最多的是______。
A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．具有随体的染色体E．端着丝粒染色体40．下列染色体中，具有次缢痕，但不参与核仁形成的是______.A．9号染色体B．14号染色体C．15号染色体D．21号染色体E．22染色体41．下列染色体中具有随体的是______A．15号染色体B．16号染色体C．17号染色体D．18号染色体E．19染色体42．下列染色体中具有次缢痕的是______.A．16号染色体B．17号染色体C．18号染色体D．19号染色体E．20号染色体43．下列染色体组中,参与形成核仁的是______A．A组B．B组C．D组D．E组E．F组44．在人类体细胞的23对染色体中，最小的染色体属于A．A组B．B组C．E组D．E组E．G组45．在人类体细胞的23对染色体中，最大的染色体属于A．A组B．B组C．E组D．E组E．G组（三）是非判断题1. 所有真核细胞内都存在染色体。
×2。
异染色质常常位于间期核的中央部分。
×3。
人类F组的染色体均为中央着丝粒染色体。
√4．人类G组染色体均有随体。
×5．人类X染色体属于C组。
√6．正常男性的体细胞内可检测到X染色质和Y染色质各一个。
×7．第一次减数分裂的结果即造成子细胞染色体数目减半。
√8．所有染色体短臂末端都有可能带有随体。
×9．每个染色体的区带模式都是可重复的。
√10．利用C-显带染色技术可以将染色体着丝粒区域深染。
√11．C显带可用于检测Y染色体、着丝粒区以及次缢痕区的变化。
×12．每一染色体都以着丝粒为界标,分成短臂（p)和长臂（q）.√13．区和带的序号均从着丝粒为起点,沿着每一染色体臂分别向长臂、短臂的末端依次编号。
√14．从早中期、前中期、晚前期细胞可制备出带纹更多的染色体。
√15．由于X染色体随机失活，正常女性的体细胞内将只有一条X染色体具有活性，对于核型为45，X的个体来说，由于其X染色体不失活，将不表现出疾病表型。
×16．人类染色体有端着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和中央着丝粒染色体三种。
×17。
两次细胞分裂之间的间隔称为细胞分裂间期,这一事件细胞从形态到分子方面均无变化.×18.染色体结构畸变属于片段突变。
√（四）名词解释题1．核型（karyotype）2．核型分析（karyotype analysis）3．高分辨显带染色体(high resolutin banding chromosome）4．染色体多态性（chromosomal polymorphisms)5．端粒（telomere)6．随体(satellite）7．次级缢痕（secondary constriction）8．染色体组（chromosome set）9．核仁组织者区（nucleolus organizing region，NOR）10。
Lyon假说11。
异染色质(heterochromatin)12.G O期细胞13。
着丝粒（centromere)14。
同源染色体（homologous chromosome）15。
减数分裂(meiosis）16。
常染色质（euchromatin)17。
核小体（nucleosome）(五）问答题1。
细胞周期分为那几个时期？各时期的特点是什么?2.简述精子发生的过程。
3。
简述染色体的形成过程。
4.比较常染色质与异染色质异同。
5.减数分裂前期有哪些分期?试述各分期特点.6.什么是减数分裂？其发生的意义何在?7.细胞周期中间期各分期的特点有那些？8.简述人类染色体的多态性及其应用。
9．高分辨率显带染色体如何命名，有何意义。
10．说明显带染色体是如何描述的。
11．常用的染色体显带技术有哪些?12．人类染色体是如何分组的，核型是如何描述的？三、参考答案（一)选择题（A 型选择题)1.A 2。
D 3。
C 4.C 5.B 6.D 7。
C 8。
A 9。
B 10。
B11.A 12。
B 13.D 14。
B 15。
B 16.C 17.E 18。
E 19。
C 20。
C21。
D 22．E 23.E 24.E 25。
D 26。
D 27.C 28。
D 29.E 30.C31。
B 32.E 33。
D 34。
D 35。
E 36.E 37.C 38。
B 39.B 40。
A41.A 42.A 43。
C 44.E 45。
A(三)是非判断题1。
错。
2。
错。
3.对. 4。
错。
5。
对. 6。
错。
7。
对. 8。
错。
9。
对. 10.对。
11．错。
12．对。
13．对。
14．对。
15．错。
16．错。
17。
错。
18。
对。
(四）名词解释题1．一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。