线粒体基因突变糖尿病的相关性
线粒体基因np3316G→A突变与糖尿病
线粒体基因np3316G→A突变与糖尿病
萧建中;于志清
【期刊名称】《中国糖尿病杂志》
【年(卷),期】1999(007)006
【摘要】目的了解线粒体ＮＡＤＨ脱氢酶亚单位１（ＮＤ１）基因中的３３１６位点Ｇ→Ａ突变在我国ＤＭ患者中的存在情况。
方法对随机收集的无血缘关系的２６２例２型ＤＭ、０１７例１型ＤＭ患者进行了研究，同时选择我无糖尿病家中占１．９％（５／２６２），１型ＤＭ中占３．６（４／１０９）。
在ＧＡＤ抗体阳性的１型ＤＭ中占８．５％（４／４７），而１２２例非糖尿病患者未检出该突变（Ｐ〈０．０１）。
结论ＮＤ１基因３３１６Ｇ→
【总页数】4页(P330-333)
【作者】萧建中;于志清
【作者单位】北京中日友好医院;广西医科大学
【正文语种】中文
【中图分类】R587.102
【相关文献】
1.线粒体基因突变糖尿病一例 [J], 何永俊;黄新梅;吴跃跃;查兵兵;杨敏;张瑞;于志艳;刘军
2.线粒体基因m.3243A＞G突变致线粒体糖尿病1例并文献复习 [J], 宋小婷; 薛存希; 袁慧娟
3.赤峰地区早发家族性糖尿病与线粒体基因突变资料的分析 [J], 南平平; 谷伟军;
白春英; 刘海菊; 王彦青; 张静怡; 闫志会
4.赤峰地区早发家族性糖尿病与线粒体基因突变资料的分析 [J], 南平平; 谷伟军; 白春英; 刘海菊; 王彦青; 张静怡; 闫志会
5.某地区人群妊娠期糖尿病与线粒体基因突变的相关性分析 [J], 罗晶;丁丽;肖玉红因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
什么是线粒体糖尿病(二)2024
什么是线粒体糖尿病（二）引言概述：线粒体糖尿病（Mitochondrial Diabetes Mellitus，简称MDM）是一种罕见的遗传性糖尿病类型，由线粒体基因突变导致线粒体功能障碍，进而引发胰岛素分泌异常和细胞能量代谢紊乱。
本文将从五个方面详细介绍线粒体糖尿病。
正文：一、线粒体糖尿病的病因与遗传机制：1.线粒体基因突变是线粒体糖尿病的主要原因。
2.线粒体基因突变分为突变引起的疾病以及与突变相关的表型。
二、线粒体糖尿病的临床表现与诊断：1.线粒体糖尿病的临床表现多样化与病情严重程度相关。
2.常见的临床表现包括糖尿病、视力问题和神经系统受损等。
3.线粒体糖尿病的诊断需依据临床表现及相关实验室检查。
三、线粒体糖尿病的发病机制：1.线粒体糖尿病患者存在线粒体功能障碍和能量代谢紊乱。
2.线粒体功能障碍可导致胰岛素分泌受损。
3.线粒体能量代谢紊乱引发脂质过氧化和ROS的生成。
四、线粒体糖尿病的治疗与管理：1.治疗线粒体糖尿病的主要目标是控制血糖水平和维持细胞能量平衡。
2.药物治疗主要包括胰岛素和其他辅助药物。
3.病情严重的患者可能需要考虑胰岛移植和肾脏移植等治疗手段。
五、线粒体糖尿病的预后和预防：1.线粒体糖尿病的预后与突变类型、医疗管理和病情控制相关。
2.预防线粒体糖尿病主要依靠基因咨询和预implant诊断。
总结：线粒体糖尿病是一种由线粒体基因突变引起的遗传性糖尿病，临床表现多样化，需要通过临床表现和实验室检查进行诊断。
其发病机制主要涉及线粒体功能障碍和能量代谢紊乱，治疗上主要通过控制血糖水平和维持细胞能量平衡来改善患者病情。
预后与病情控制和突变类型密切相关，预防主要依靠基因咨询和预implant诊断。
线粒体基因突变与妊娠糖尿病
线粒体基因突变与妊娠糖尿病妊娠糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）常伴随着妊娠不良结局的发生，对孕妇和胎儿均有严重影响。
线粒体是真核细胞的重要细胞器之一，具有独立遗传物质及遗传体系。
线粒体DNA突变主要影响线粒体能量代谢，导致ATP的合成减少，活性氧产生增加，从而导致一系列疾病，包括糖尿病或可能导致妊娠糖尿病。
该文就线粒体DNA基因的相关突变位点与妊娠糖尿病关系进行综述。
标签：妊娠糖尿病；线粒体DNA；基因突变；母系遗传妊娠糖尿病的定义：妊娠前糖代谢正常或有潜在糖耐量减退，妊娠期才出现糖尿病，又称为妊娠期糖尿病（GDM）。
妊娠期糖尿病的发生可能和普通糖尿病一样，受地理、时间、种族和经济文化等多种因素影响。
1 妊娠糖尿病的发病机制妊娠中期开始，胎盘类固醇激素和肽类激素（如雌激素、孕激素和绒毛膜生长激素会线性升高，这些激素会阻碍母体胰岛素的作用，产生胰岛素抵抗，孕期需要的胰岛素是平时的2～3倍。
在怀孕6～9个月时，24 h的平均胰岛素水平要比非孕状态时高出50%。
如果孕妇的身体不能应付额外的胰岛素需要，就会导致妊娠糖尿病。
2 线粒体功能与糖尿病的关系线粒体是是真核细胞的重要细胞器之一，是细胞进行有氧呼吸的主要场所，被称为细胞的能量工厂，是糖类、脂肪、氨基酸最终氧化释能的场所，合成三磷酸腺苷，为细胞提供必要的能源，具有独立遗传物质及遗传体系。
线粒体拥有自己的DNA，人线粒体DNA（mtDNA）呈双环结构，长16 569 bp，含37个基因，编码22种tRNA、2种rRNA及13种多肽。
卵母细胞是人体含线粒体最多的细胞，超过10万个，受精卵及早期胚胎的线粒体大部分来自卵母细胞。
因此线粒体DNA遗传方式主要为母系遗传。
线粒体疾病可以由mtDNA突变引起，线粒体DNA突变主要影响线粒体能量代谢，导致ATP的合成减少，活性氧产生增加，从而导致一系列疾病，如心血管疾病、糖尿病、胃肠病、帕金森、阿尔兹海默病及肿瘤等。
线粒体基因突变糖尿病是什么
引言概述：本文是关于线粒体基因突变糖尿病的续篇，主要探讨线粒体基因突变糖尿病的定义、病因、临床表现、诊断和治疗等方面的内容。
线粒体基因突变糖尿病是一种由线粒体基因发生突变引起的疾病，其与常见的2型糖尿病有所不同。
本文将对线粒体基因突变糖尿病的病因、临床表现、诊断和治疗方面进行详细探讨。
正文内容：一、病因1.线粒体基因突变糖尿病的遗传方式2.线粒体基因突变引起的能量代谢紊乱3.常见突变相关基因的功能损害4.外源因素对线粒体基因突变糖尿病的影响5.线粒体基因突变糖尿病的表型异质性二、临床表现1.线粒体基因突变糖尿病的常见症状2.线粒体损伤对器官的影响3.神经系统受损及其表现4.眼部病变的临床特征5.心脏肌肉受损的表现三、诊断1.临床诊断的主要依据2.显微镜下的线粒体形态特征3.DNA分析在诊断中的应用4.鉴别诊断中的注意事项5.基因治疗在诊断中的研究进展四、治疗1.对症治疗的原则2.药物治疗的常用药物及其机制3.营养支持的重要性4.线粒体替代疗法的研究进展5.基因治疗在线粒体基因突变糖尿病中的应用五、预后与展望1.线粒体基因突变糖尿病的长期预后2.并发症与合并症的发生与处理3.早期干预的重要性4.研究领域中的新进展5.未来的临床治疗思路和方法总结：线粒体基因突变糖尿病是由线粒体基因突变引起的一种疾病，其与常见的2型糖尿病有所不同。
本文从病因、临床表现、诊断和治疗等方面进行了详细讨论。
对于了解线粒体基因突变糖尿病的定义、病因、临床表现以及诊断和治疗方法的读者们，本文提供了一些有价值的信息。
未来，研究者们将继续努力，深入探索线粒体基因突变糖尿病的发病机制，寻找更有效的治疗方法，为患者提供更好的临床管理和生活质量。
线粒体基因MTATP6、MTATP8变异及2型糖尿病相关性研究
里型堕兰堕堡主兰笪堡苎ＭＴＡＴＰ８相连接（图２），且两者在表达时共转录【２１郐２９１。
ＭＴＡＴＰ６，ＭＴＡＴＰ８编码的ＡＴＰ合酶亚基６和８（ＡＴＰａｓｅ６和ＡＴＰａｓｅ８）是ＡＴＰ合酶的重要组成成分，其中亚基６是构成质子转运通道所必需的亚基，而线粒体内膜的跨膜质子电动势是能量代谢的驱动力和调节剂。
因此。
若该亚基发生改变，则有可能影响能量代谢；２）糖尿病发病机制复杂，涉及的基因较多，其中线粒体基因也是重要的部分，ｍｔＤＮＡ突变的致病机制可能与胰岛素分泌障碍相关，而Ｂ细胞胰岛素分泌是ＡＴＰ依赖的，ＡＴＰ合成障碍与胰岛素分泌障碍之间存在一定关系，其可能参与糖尿病的发生和发展；３）研究８）ｊ［３０．３１１，ＭＴＡＴＰ６和ＭＴＡＴＰ８进化中的变异率在１３个线粒体编码基因中仅次于高变区和ＭＴＮＤ４，其中ＭＴＡＴＰ６较ＭＴＡＴＰ８更高，这些多态性变异位点与Ｔ２ＤＭ有何关系值得进一步研究．本研究通过对临床上确诊为Ｔ２ＤＭ的患者线粒体基因ＭＴＡＴＰ６，ＭＴＡＴＰ８的分析，旨在发现Ｔ２ＤＭ患者ＭＴＡＴＰ６、ＭＴＡＴＰ８变异情况，以期从分子水平研究该基因片段变异与Ｔ２ＤＭ的相关性。
图１ＡＴＰ台酶（ＡＴＰｓｙｎｔｈａｓｅ）空问构象示意图图中跨膜亚基６、８分别为ＡＴＰａｓｅ６和ＡＴＰａｓｅ８蛋白９温州医学院硕士学位论文图２线粒体基因组图示（来源于ｗｗｗ．ｍｉｔｏｍａｐ．ｏｒｇ）１０温州医学院硕士学位论文１．ＰＣＲ产物电泳结果结果１．１引物１扩增片段电泳图谱Ｍｌ２３４５６７０９１０Ｍ：ｌＯＯｂｐＤＮＡＬａｄｄｅｒＭａｒｋｅｒＩ～１０：Ｔ２ＤＭ患者ＤＮＡＰＣＲ扩增产物（９０１ｂｐ）１．２引物２扩增片段电泳图谱Ｍｌ２３４５６７Ｓ９姐Ｍ：ｌＯＯｂｐＤＮＡＬａｄｄｅｒＭａｒｋｅｒＩ～１０：Ｔ２ＤＭ患者ＤＮＡＰｃＲ扩增产物（７７７ｂｐ）１．３引物３扩增片段电泳图谱Ｍ１２３４５６Ｍ：ＤＮＡＭａｒｋｅｒＤＬ２０００ｌ～５；有异质性变异样本的ＰＣＲ扩增产物（２８１ｂｐ）６：正常对照样本ＤＮＡ２．肘尉７Ｐ曾和脚＝４卯６羞………．２．１ＭＴＡＴＰ８和ＭＴＡＴＰ６变异率比较向数据库ＳＯＳＵＩ（ｈｔｔｐ：／ｆｏｐ．ｎｕａｐ．ｎａｇｏｙａ－ｕ．ａｃｊｐ／ｓｏｓｕｉ／）、ＥＳｙＰｒｅＡ３ＤＷｅｂＳｅｒｖｅｒ１．Ｏ（ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｆｕｎｄｐ．ａｃ，ｂｃ／ｓｃｉｅｎｃｅｓ／ｂｉｏｌｏｇｉｅ／ｕｒｂｍ／ｂｉｏｉｎｆｏ／ｅｓｙｐｒｅｄ／）提交ＡＴＰａｓｅ６和ＡＴＰａｓｃ８氨基酸序列进行蛋白二级结构、三级结构的预测。
线粒体损伤与糖尿病发病的相关机制论文
体内主要的抗氧化剂——还原型谷胱甘肽合成时
的关键辅助因子，ＮＡＤＰＨ耗竭导致还原型谷胱甘
粒体跨膜电位变化，并减少线粒体内ｃａ２＋沉积，表明
ＵＣＰ２在调节线粒体ｃａｚ＋超载中发挥一定作用【８］。研 究也发现，ＵＣＰ２的激活及表达可对抗游离脂肪酸
肽合成减少。同时，葡萄糖自身氧化生成的活性氧 簇增多，晚期糖基化终末产物增加，氧化还原电位 增加。高血糖还可以驱动过多的电子进入线粒体电
ｉｓ ｉｍｐｏｒｔａｎｔ ｐｌａｃｅ ｏｆ ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ ａｎｄ ｅｎｅｒｇｙ
Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｏｒ：Ｚｈａｎｇ Ｚｈｅｎｗｅｎ．Ｅｍａｉｆ：ｙｚｚｚｗ＠ｍｅｄｍａｉｌ．ＣＯｒｎ．ｃｎ
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｆｉａ
ａｎ
ｓｙｎｔｈｅｓｉｓ．Ｄｙｓｆｕｎｃｔｉｏｎ ｏｆ
ｎｅｗ
ｉｄｅａｓ ｆｏｒ
ｔｈｅ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｏｆ ｄｉａｂｅｔｅｓ．
ｐｒｏｔｅｉｎ ２；
【Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ】
Ａｕｔｏｐｈａｇｙ
Ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａ；Ｄｉａｂｅｔｅｓ ｍｅｌｌｉｔｕｓ；Ｒｅａｃｔｉｖｅ
ｏｘｙｇｅｎ
ｓｐｅｃｉｅｓ；Ｕｎｃｏｕｐｌｉｎｇ
（Ｉｎｔ ＪＥｎｄｏｃｒｉｎｏｆ Ｍｅｔａｂ。２０１４。３４：２７１—２７３）
核苷酸递氢体（ＦＡＤＨ２），参与细胞氧化磷酸化产生 ＡＴＰ，这一过程所需的丙酮酸９０％以上由葡萄糖产生。 线粒体功能障碍将引起ＡＴＰ产生不足，导致对
Ｋ＋通道与ｃａ２＋通道的调节作用减弱，进而抑制胰岛 Ｂ细胞中胰岛素囊泡的胞吐和释放。线粒体缺陷本 身也可引起脂联素分泌下降，导致多种组织葡萄糖 的生物利用度下降。Ｋｉｚｈａｋｅｋｕｔｔｕ等［３１在研究中发 现，相比非糖尿病者，２型糖尿病患者动脉内线粒体
线粒体DNA ND4基因12026(A→G)点突变与2型糖尿病相关性研究
（） 昆明 医学院 生物化 学教研 室 ，云南 昆明 ６０ ３ ；２ 中科 院昆 明动物研 究所 ， 云 南 昆 明 １ ５０ １ ）
［ ｓ ａｔ Ａｂｔ ｃ］ ｒ Ｏｂｅ ｔｅ Ｔ ｘｌ ｅｈ ｅ ｔｎｈｐｂｔｅｎｍｉｃ０ｄｉｌ Ｎ （ ｔＮ ） ０ｎ ｍ ｔｔｎ ｉｃｊ ０ ｐ０ ｅｒｌｉ ｓｉ ｅ ｅ ｔ ｈｎ ｒ Ａ ｍＤ Ａ ｐｉｔ ｕａ０ ｖ ｅ ｒｔ ａ０ ｗ ０ ａＤ ｉ
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昆 明 医 学 院 学 报
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线粒体 ＤＮＡ ＮＤ４基 因 １ Ｏ ６ （ ２ ２ Ａ Ｇ）点突变与 ２型糖尿病 相 关性 研 究
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线粒体DNA变异与老年2型糖尿病患者易感性的相关性
线粒体DNA 变异与老年2型糖尿病患者易感性的相关性汤冬玲李栋文重远（武汉大学人民医院，湖北武汉430060）〔摘要〕目的研究湖北地区老年2型糖尿病（T2DM ）患者中线粒体基因突变的发生率及其相关性。
方法采用PCR-RFLP 、基因测序技术，对175例老年T2DM 患者和200例糖耐量正常的健康老年对照组进行检测。
结果MIND13316（G →A ）、MTTL13243（A →G ）、MIND13394（T →C ）、MIND14216（T →C ）MIND14164（A →G ）和MIND25178（T →C ）变异率分别为3.26%、2.72%、1.71%、4%、34.9%；对照组检出3316（G →A ）突变2例（0.99%）、41645例（0.99%）、5718（T →C ）变异64例（32.3%），未检出3394、4216的点突变；两组间3394（T →C ）变异率差别有统计学意义（P ＜0.05）；且T2DM 组5178A 基因型血清TC 水平低于5178C 基因型（P ＜0.05），但TG 、LDL-C 、HDL-C 、apoA 、apoB 、Lp （a ）水平两组无统计学意义。
结论3394（T →C ）与老年T2DM 患者的易感性有一定关联，5178（T →C ）变异与湖北地区老年汉族人T2DM 的脂代谢相关。
〔关键词〕2型糖尿病；线粒体DNA ；变异；遗传易感性〔中图分类号〕R587〔文献标识码〕A〔文章编号〕1005-9202（2012）03-0448-04；doi ：10.3969/j.issn.1005-9202.2012.03.002Association of mitochondrial DNA variation with type 2diabetes mellitusTANG Dong-Ling ，LI Dong ，WEN Chong-Yuan.Department of Clinical Laboratory ，People's Hospital of Wuhan University ，Wuhan 430060，Hubei ，China【Abstract 】Objective To explore the prevalence of mitochondrial DNA （mtDNA ）mutations in patients with type 2diabetes melli-tus （T2DM ）in Hubei.Methods 175cases with T2DM and 200matched healthy controls with normal glucose tolerance were recruited.PCR-RFLP analysis and DNA sequencing were used to detect the variant of mtDNA ，including MIND13316（G →A ），MIND13394（T →C ），MTTL13243（A →G ），MIND14216（T →C ），MIND14164（A →G ）and MIND25178（T →C ）.Results The mutation rate of mtDNA G3316A ，T3394C ，A14693G was 3.26%，2.72%and 1.71%respectively in T2DM group ，while in the control group ，the point mutations of T3394C and A4216G were not detected but two subjects with 3316（G →A ）were found （0.99%）.There were significant differences be-tween two groups in mutation rate of 3394T →C （P ＜0.05）.The prevalence of 5178variant among T2DM was significantly higher than that of controls （36.9%vs 26.6%，P =0.03）.Moreover ，the T2DM patients with 5178variant showed lower cholesterin level compared with those without 16189variant.Conclusions The mutations of T3394C may contribute to genetic predisposition to T2DM.The T16189C vari-ant is associated with insulin resistance and risk factor of diabetes.【Key words 】Type 2diabetes mellitus ；Mitochondrial DNA ；Variant ；Genetic predisposition基金项目：国家自然科学基金项目（81102141）；湖北省自然科学基金（2009CDB194）；湖北省卫生厅青年人才基金（QJX2010-15）；武汉大学自主科研项目（302275184）第一作者：汤冬玲（1978-），女，博士，主治医师，主要从事遗传病的分子诊断研究。
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线粒体基因突变糖尿病的相关性
发表时间：2011-07-11T09:49:44.813Z 来源：《中外健康文摘》2011年第14期供稿作者：吴莉
[导读] 本病的发病机制为胰岛B细胞内含高比例突变基因致氧化磷酸化功能障碍，ATP生成不足所致。
吴莉（宁夏医科大学高等卫生职业技术学院宁夏银川 750004）
【中图分类号】R587.1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085 (2011)14-0386-02
【摘要】线粒体基因突变糖尿病的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究的重要进展之一，也是近年来糖尿病研究的一大热点。
线粒体基因突变中唯线粒体tRNALeu(uuR)A3243G突变被国内外学者公认，目前WHO己将其归类为特殊类型糖尿病，属胰岛B细胞功能缺陷糖尿病。
它是目前已知的单基因突变糖尿病中患病率最高，且能以简易的分子生物学技术检出，首先进入日常临床基因诊断的一种糖尿病亚型。
【关键词】线粒体基因突变糖尿病
线粒体是细胞质中重要的细胞器之一，它是生物氧化和能量转换的主要场所，以氧化磷酸化方式将食物内蕴藏的能量转变为可被机体直接利用的ATP高能磷酸键。
细胞生命活动所需能量的80%来源于线粒体，因此线粒体在细胞的生长代谢和人类的遗传中都有重要的作用。
1981年，Anderson等完成了人类线粒体DNA（mtDNA）全长核苷酸序列的测定，由此mtDNA作为一种结构相对简单而精致的真核生物基因组,引起了学者们浓厚的兴趣。
1 mtDNA的结构与遗传特点
1.1 结构特点人类mtDNA是细胞核外唯一存在的DNA，与线状的DNA绝然不同，mtDNA是双链闭环DNA分子，由16569bp组成，外环为重(H)链，内环为轻(L)链，两条链均有编码功能，共编码37个基因：2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个编码蛋白质基因。
1.2 遗传特点 mtDNA位于细胞质中，所以其遗传方式是非孟德尔式的，为母系遗传。
人类精子细胞mtDNA拷贝数非常低，而卵细胞内的拷贝数极高(>105)，所以子代细胞内线粒体基因主要来源于母亲；每个细胞还有成百个线粒体和数以千计的mtDNA，细胞可以是正常线粒体和异常线粒体的混合体(异质性)。
异质细胞分裂所形成的子细胞中，所含正常线粒体和异常线粒体的比例不同，因而表型也不一样；与核DNA不同，mtDNA无组蛋白与之结合，并且经常受活性氧的侵袭，因此氧化损伤的mtDNA的累积量可以比核DNA的量高16倍；mtDNA中，除与复制和转录有关的小片段外,其他顺序不含内分子,部分基因之间甚至有重叠,因此mtDNA上任何区域的突变，几乎都能影响其功能；突变的mtDNA是否导致疾病与性质严重程度、突变mtDNA所占比例、核基因产物的调节，以及与不同组织细胞对线粒体产生的ATP的依赖性均有一定的关系。
突变的mtDNA需达到一定程度,才足以引起组织及器官功能改变而致病；尽管mtDNA有一定程度的自主性,但其复制、转录、翻译过程所需的多肽链均由核DNA编码，mtDNA基因的表达受核DNA的制约，两者协同作用于机体的代谢、调节和发育。
2 线粒体基因突变糖尿病
1988年确认出第一种线粒体基因突变病即线粒体脑肌病后，陆续确认出多种线粒体基因突变所致的临床综合征，如Leber’s遗传性视神经病变、MELAS综合征、MERRF综合征等，其中大多由于ATP阈值高的组织不同组合而成的临床综合征，亦提及可伴糖尿病。
1992年Van den Ouweland等及Ballinger等分别报道由mttRNALeu(uuR)A3243G突变及mtRNA 10.4bp缺失所致仅呈糖尿病和耳聋家系，此后，国内外学者进行了大量研究，我国于1995年首次报道本病家系。
目前已知多种可致糖尿病的线粒体基因突变，其中最多见且在世界各人种中较普遍存在的是线粒体tRNA Leu(uuR) 基因突变糖尿病。
3 线粒体基因突变糖尿病的发病机制
本病的发病机制为胰岛B细胞内含高比例突变基因致氧化磷酸化功能障碍，ATP生成不足所致。
线粒体tRNA Leu(uuR) nt3243，此处DNA顺序高度保守，tRNA Leu(uuR)基因除转录形成tRNALeu(uuR)外，nt3243位于线粒体转录终止因子结合位点上，此点突变导致与转录终止因子结合障碍，相邻rRNA生成减少，氧化磷酸化功能障碍导致ATP生成不足。
胰岛B细胞感知血糖水平变化分泌胰岛素过程中ATP起着重要作用，当ATP不足，则不能通过ATP依赖型K+通道机制兴奋胰岛B细胞而致胰岛素分泌异常：胰岛B细胞又是能量需求高的细胞，当ATP生成低于胰岛B细胞所需能量阈值时，胰岛B细胞受损致功能减退，最终导致胰岛素分泌不足和糖尿病。
我国拥有大量2型糖尿病患者，其中隐匿着众多本病患者，因其较普通2型糖尿病患者预后差，可早逝，且呈母系遗传而危害极大。
应用较简易的基因诊断技术不仅可在疑似者中检出本病，而且结合家系调查又可了解其突变传递情况。
参考文献
[1]凌诒萍.细胞生物学．人民卫生出版社，2001，129-141.
[2]李冬玲.线粒体DNA突变与母系遗传维坊学院学报，2001,1(2):62.
[3]张德华．线粒体与人类疾病．皖南学院学报，2004，20(5):43.
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[5]Biousse V.Newman NJ Neuro-opht halmology of mitochondrialdisedse．Curr Opm Neurol，2003，16:35.。