小头畸形超声诊断标准
胎儿超声检查常用切面及检查方法(购买的)
双顶径标准切面：测量双顶径、头围的标准切面，也称丘脑平面。
国内外文献，包括超声教材、专著，对于双顶径的测量标准，多是这样规定的：在头颅横向切面，从近场颅骨外缘至远场颅骨内缘的距离。
吴乃森、接连立、范斯萍主编的《胎儿畸形超声诊断图谱》中双顶径的测量标准：“测量颅骨外缘到对侧颅骨外缘的距离即为双顶径，胎头软组织不包括在内”。
测量双顶径，尽量避免颅内中线结构与探头声束平行（入盆后），容易因侧壁声影影响测量结果。
该切面通过侧脑室前角、测脑室后角、透明隔、丘脑。
从前到后的结构：侧脑室前角靠近中线，成八字形无回声区；透明隔成长条状无回声区，边缘在中线两侧成平行条状高回声；丘脑靠近中线，成放倒的“吊钟”样或“蘑菇”低回声；后角远离中线分开，可看到脉络丛高回声。
两侧透明隔之间的腔隙即为透明隔腔，正常时不超过10mm。
有必要把脑室率这个概念在这里阐述一下，因为这个测量有重要意义，并且可能容易发生测量错误（参考/bbs/actions/archive/post/6135091_1.html ）：脑室率是在双顶径切面略向上平行移动的切面（测量侧脑室的标准平面），脑中线至侧脑室侧壁距离/脑中线至颅骨内缘距离。
妊20周以后，脑室率大于1/3区可考虑脑积水。
但这个标准诊断脑积水容易有假阳性，可以“提示”或“注意”但不应该“诊断”脑积水。
还应该参考胎头双顶径明显大于胎龄、脑中线移位及漂浮、头围明显大于腹围等情况。
个人认为，采用脑室率大于50%比较可靠，被多数的超声医生沿用。
可以简单地用目测估计：两侧侧脑室外缘的距离超过双顶径的一半就应该考虑有脑积水了。
胎儿小脑切面：在双顶径测量切面基础上，略旋转探头并向颅底移动，显示小脑及颅后窝，使切面经过侧脑室前角、透明隔、小脑、小脑延髓池。
小脑横径在20-24周时，其数值（mm）与妊娠周数数值相当，以后逐渐大于妊娠周数。
小脑延髓池的深度是测量小脑蚓部至颅骨内缘的最大距离，也有不少学者认为这称为颅后窝池更合适。
10774例孕妇儿畸形的产前超声诊断与分析
１１ 一般资料 ．
１２ 仪 器 与 方 法 ．
勒 诊 断 仪 ， 腹 扫查 容 积 探 头 频 率 ３ ５ ． 经 ．～５ ０ＭＨｚ 。孕 妇 取 平
卧位 ， 部 多方 位扫 查 。 检 查 顺 序 部 位 为 ： 颅 、 面 部 及 三 腹 头 颜 维 表 面 成 像 、 项 部 、 柱 及 三维 透 明成 像 、 门 、 胱及 脐 动 颈 脊 肛 膀 脉起始部 、 肾、 道 、 泡、 胆 、 肌、 腔及 肺 、 脏、 两 肠 胃 肝 膈 胸 心 四 肢、 盘、 胎 羊水 。按 此 顺 序 逐 一 检 查 ， 切 面 动 态 观 察 胎 儿 各 多 器官发育异常， 以上 各 切 面 图 像 均 保 留 至 少 ２ ３张 ， 现 异 常 发 仔细观察 ， 点有针对性地扫查。 重
３ １ 产 前 常 规 超 声 检 查 是诊 断 胎 儿 畸 形 的 重 要 手 段 随着 ．
一
个 国家 或地 区传 染 性 疾 病 和感 染 性 疾 病 逐 渐得 到控 制 或 消
握 拳 时无 法 分 辨 ， 在 通 过 三 维 或 所 谓 四 维 实 时 观 察 并 旋 转 现 有 时 对 多 指 可 能诊 断 ， 本组 后 来 也 诊 断 了 ２例 ； 于大 腿 大 面 至
或 房 间 隔 缺 损 、 纯 唇 裂 、 道 下 裂 、 睾 、 指 并 指 或 缺损 等 单 尿 隐 多
类 型 的 缺 陷 ， 以进 行 准 确 的宫 内诊 断 Ｌ 。 在 本 组 资 料 中 漏 难 ４ Ｊ 诊 的 胎儿 畸形 ， 肛 门 闭 锁 不 伴 有 远 端 肠 道 扩 张 是 超 声 检 查 如 的盲 区 ； 诊 小 室 缺 是 胎 儿 心脏 超 声不 可避 免 的 ； 漏 多指 当胎 儿
新生儿脑损伤的超声诊断与
脑室周围白质软化(PVL)
• 指脑实质周围深部脑白质的缺血 性凝固性坏死，并最终导致脑实 质容积减少、脑室扩张、髓鞘形 成减少、多囊脑软化甚至脑穿通 畸形。
PVL的超声分度
Ⅰ度：脑室周围强回声改变持续7天或以上 Ⅱ度：脑室周围强回声改变演变为局限于
额顶叶的小囊肿 Ⅲ度：脑室周围回声改变演变为顶枕部白
0.25±0.07
0.11±0.06
3月
0.50±0.09
0.41±0.14 1.54±0.30
5.26±0.34 0.29±0.05
0.42±0.11
0.38±0.38
6月 12月
0.57±0.11 0.62±0.16
0.45±0.13 0.49±0.12 1.67±0.30 1.80±0.32
5.45±0.37 5.88±0.36 0.31±0.05 0.31±0.05
• HIE常合并颅内出血。
• 较轻的HIE超声可表现为双侧矢 状旁带、侧脑室前角及三角区周 围可见片状致密回声增强区，其 回声强弱与自身脉络丛相比较， 来判定其局部水肿的严重程度。
• 有作者将回声增强区的回声强弱与 脉络丛的回声来作为对照进行分度， 低于脉络丛回声定为(PVE I度)，等于 脉络丛回声定为(PVE II度)，高于脉 络丛回声定为(PVE III度).
• 硬膜下出血表现为脑组织与颅骨之 间见新月形液暗区或 强回声。
• 株网膜下腔出血超声有一定的局限 性，常易漏诊，CT优于超声。
株网膜下腔出血
• 超声有一定的局限性，常易漏诊，CT优 于超声。
脑积水
（hydrocephalus)
• 脑积水 是脑脊液在脑室系统及
（或）蛛网膜下淤积并不断增加， 常伴有颅内压增高
超声nt参考范围产前诊断标准
超声nt参考范围产前诊断标准
NT是指胎儿颈项透明层，是胎儿颈部皮下的无回声带，位于颈后皮肤高回
声带与深部软组织高回声带之间。
NT值的正常范围是小于，该数值需在孕11-13+6周，胎儿头臀长为45-84mm时进行测量。
如果NT值大于或等于，提示胎儿颈项透明层增厚，可能存在染色体异常、心血管系统异常等先天性异常。
在产前诊断中，如果NT值异常，建议孕妇进行染色体检查，如绒毛穿刺、羊水穿刺或脐带穿刺等，以进一步排除染色体异常。
同时，在孕20-24周
时进行超声检查，以筛查胎儿是否存在心脏畸形等其他结构的畸形。
总之，NT值是产前筛查的重要指标之一，通过NT值的测量和染色体检查，可以及早发现胎儿的异常情况，为后续的干预和治疗提供依据。
妊娠早期胎儿小下颌畸形的声像图表现
妊娠早期胎儿小下颌畸形的声像图表现温影红; 甄朝炯; 曹韵清; 魏晏平【期刊名称】《《海南医学》》【年(卷),期】2019(030)019【总页数】3页(P2542-2544)【关键词】小下颌; 妊娠早期; 下颌间隙; 鼻后三角; 超声检查【作者】温影红; 甄朝炯; 曹韵清; 魏晏平【作者单位】佛山市第一人民医院超声诊疗中心广东佛山 528000【正文语种】中文【中图分类】R714.53小下颌畸形是一种颌面部常见的先天畸形，主要特征为下颌骨短小、颏及下唇后缩，与多种染色体异常有关，产后患儿易出现急性呼吸窘迫。
产前早期检出小下颌畸形、评估胎儿的预后，有助于选择妊娠结局。
目前产前超声诊断小下颌畸形多靠主观目测法判断，往往依赖检查者的经验，缺少简单易行的客观指标，误诊、漏诊率高，妊娠早期诊断小下颌畸形更是难点及挑战。
本研究回顾性分析我院近年来诊断的妊娠早期小下颌畸形胎儿的声像图特点，探讨鼻后三角切面观察下颌间隙在妊娠早期诊断小下颌的价值，为产前诊断提供依据。
1 资料与方法1.1 一般资料回顾性分析2014 年1 月至2018年5 月在佛山市第一人民医院行11～13+6周胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)筛查的16 613 例孕妇的临床资料，其中妊娠早期超声诊断小下颌畸形胎儿共10 例，孕12+1～13+6周，平均(13±0.5)周，均为单胎妊娠。
孕妇年龄22～36岁，平均(30±5)岁。
1.2 仪器与方法应用GE VolusonE8、GE Voluson S6彩色多普勒超声仪器，选择经腹凸阵探头，探头频率3.0～5.0 MHz。
对就诊孕妇于妊娠早期(11～13+6周)行胎儿结构筛查，测量胎儿颈项透明层厚度，按要求多切面、多角度观察胎儿颅脑、颜面部、四肢、心脏、腹壁、四肢及附属物情况。
颜面部正中矢状切面观察有无下颌骨短小及颏后缩，将探头旋转90°，稍微侧动探头，显示鼻后三角切面，观察下颌间隙情况，筛查是否存在胎儿结构畸形并存图。
临床医生学超声第8讲胎儿畸形
多。
因甲状旁腺激素(PTH )分泌过多,使得钙自骨动员至血循环,引起血钙过高,全身骨骼发生骨质吸收、脱钙等改变,骨质疏松,极易骨折;因甲状旁腺激素(PTH )分泌过多,使得肾小管对无机磷再吸收减少,尿磷排出增多,血磷降低。
还可以引起尿结石、肾功能损害,甚至肾功能衰竭等。
本病多见于20～50岁,女性居多。
(2)遇到有“骨病变伴高血钙”的病人,应警惕“原发性甲状旁腺功能亢进症”,而进一步检查确诊,以免误诊误治。
(3)“骨质疏松症”为应用肾上腺皮质激素的禁忌证之一。
因肾上腺皮质激素可加强骨组织的分解代谢,影响破骨细胞转变为成骨细胞,并抑制成骨细胞活性,减少骨形成;还可拮抗维生素D 的作用,抑制小肠对钙、磷的吸收,并抑制肾小管对钙、磷的重吸收,使人体吸收钙、磷的能力下降。
故大剂量或长期应用肾上腺皮质激素可引起骨质疏松症,或使骨质疏松症患者的病情加重。
收稿日期:2004-12-06・影像与临床・临床医生学超声第8讲 胎儿畸形汪 龙 霞(解放军总医院超声科,北京100853)中图分类号:R445.1 文献标识码:C 文章编号:1008-1089(2005)02-0056-04 胎儿在宫内生长发育的过程中,由于各种因素的影响,有可能会出现畸形,超声检查是诊断胎儿畸形最直接、最方便的方法,对绝大多数的胎儿畸形都能做出正确诊断,尤其是一些严重畸形,如无脑儿、严重胸腹裂内脏外翻等,早期诊断可早期处理提高人口素质。
1 中枢神经系统畸形1.1 无脑儿 胎儿颅骨缺如,脑组织外露漂浮于羊水中或脑组织缺如,是致死性的畸形。
超声检查于头部见不到颅骨的环状强回声(图1),有时可见外露的脑组织,可合并有羊水过多。
图1 胎儿长轴切面头部未见颅骨光环1.2 脊柱裂 脊柱排列紊乱,表面皮肤组织部分缺如(图2)或向表面隆起形成囊性包块,前者为开放性脊柱裂,后者为脊膜膨出(图3)。
图2 胎儿颈胸段脊柱排列紊乱,锥管呈开放状态,并且颅骨光环缺如,为开放性脊柱裂、无脑儿图3 脊膜膨出1.3 脑积水 胎儿脑室系统液体积聚过多就会出现脑积水,可见脑室扩大,脉络丛悬垂于积液中,脑组织变薄或大部分消失(图4、图5)。
常见胎儿中枢神经系统发育畸形的超声表现
常见胎儿中枢神经系统发育畸形的超声表现摘要】目的：探讨胎儿中枢神经系统发育畸形的超声表现。
方法：运用二维及彩色多普勒超声对孕妇进行常规产科检查，对疑有中枢神经系统发育畸形者进行仔细观察并作出判断，引产或产后跟踪随访，将超声检查结果与引产后结果进行对照。
方法：对我院35例胎儿中枢神经系统畸形进行回顾性分析。
结果：在35例筛查出的中枢神经系统发育畸形的胎儿中，无脑儿6例，脊柱裂4例，脑积水10例，脑膨出5例，脉络丛囊肿6例，蛛网膜囊肿2例，Dandy-Walker综合征2例。
讨论超声检查对胎儿中枢神经系统的检查和畸形的发现有较大价值，对产前检查较为重要。
【关键词】胎儿；畸形；神经系统；超声【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2017）35-0215-02胎儿先天畸形可累及胎儿各个系统，其中神经系统畸形的发病率最高，约为0.5%，是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一。
超声可以实时直观的观察胎儿颅内及脊柱结构的发育情况，及早准确发现各种中枢神经系统畸形，对临床的及时处理、治疗及优生优育有重要的价值。
本文就我院2012年10月至2016年11月超声诊断的26例胎儿中枢神经系统畸形进行回顾性分析，探讨其超声表现。
1.资料与方法1.1 一般资料本组35例，经产妇20例，初产妇15例，孕妇年龄20-38岁，平均年龄31岁，检查孕周为13～28周。
1.2 方法采用飞利浦HD15，飞利浦HD11型彩超仪，探头频率3.5MHZ，选用中晚孕产科超声检查条件，对孕妇进行常规产科超声检查，对胎儿双顶径、头围、腹围、心率、股骨长度、胎盘、羊水、脐动脉血流频谱进行常规测量及评估。
探头多个切面顺序观察抬头、颈部、脊柱、胸腔、腹腔、肢体及胎儿附属物羊水、胎盘、脐动脉。
发现中枢神经系统异常表现后进行仔细观察并作出判断，引产或产后跟踪随访，并将超声检查结果与引产或产后随访结果进行对照。
2.结果上述28例胎儿均存在不同类型的中枢神经系统发育畸形，其中无脑儿6例，脊柱裂4例，脑积水10例，脑膨出5例，脉络丛囊肿6例，蛛网膜囊肿2例，Dandy-Walker综合征2例。
65例小儿畸形B超诊断实例
６５例小儿畸形Ｂ超诊断实例【摘要】目的:研究胎儿畸形的超声声像图特征及产前超声筛查胎儿畸形的临床价值。
方法:对近五年来本院检查的3841例孕妇进行超声波检查,并确诊的65例小儿畸形进行分析。
结果:65例畸形患者中,受检患者,胎儿畸形中发生畸形比例由大到小的依次为无脑儿、脑积水、脊柱裂、肾缺如、肠外翻、胸腹水、头颈淋巴水肿、唇裂、软骨发育不良等。
结论:b超检查可以较早、较准确地发现胎儿发育异常,为临床是否终止妊娠提供重要信息。
【关键词】小儿畸形;b超诊断据有关资料显示,在一些大中城市及沿海经济发达地区,十分重视小儿胎儿的产前b超检查,以发现畸形胎儿,做到优生优育。
要求对18～24周孕妇常规做详细系统的胎儿畸形筛查,而高龄孕妇及临床怀疑有染色体畸形或实验室筛查阳性者,更应在月经龄第10～14周进行第1次超声检查,月经龄18～24周可常规进行1次产科超声检查,如发现有异常者,应进行1次详细系统的胎儿畸形检查。
我县是国家级贫困县,我院是县级医院,当地政府没有规模地组织孕期妇女进行产前检查,一般是孕期妇女自主参与检查。
自2005年至今近五年间,先后对3841例孕妇进行超声波检查,共发现65例小儿畸形,全部胎儿均经引产或产后证实。
1资料与方法自2005～2009年来新化县人民医院b超室进行产前检查的孕妇,平均年龄27岁(20～40岁),主要来自新化县境内,孕期10～40周。
b超采用百胜esaote megas gp彩色超声诊断仪或美国ge-logiq 200 pro黑白数字超声诊断仪,探头频率 3.5mhz。
常规检查胎儿颅骨光环是否完整,测量双顶径,检查脊柱的排列情况、是否整齐、有否侧弯成角,检查胎儿心率、心脏四腔心、有否房室间隔异常、左右房室瓣位置关系,检查胎方位,检查胃泡,肝脏、肠管、双肾及膀胱,检查股骨、肱骨长度,检查胎儿有否脐带绕颈,检查胎盘、羊水、胸围、腹围等。
2结果3841例产前诊断发现65例先天性胎儿畸形,65例胎儿畸形产前b 超诊断及产后情况见表1。
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小头畸形超声诊断标准
小头畸形超声诊断标准
小头畸形（microcephaly）是以头围减小为定义，伴发个体以皮质减少为主的脑组织容量明显减少，且常伴有一定程度智力低下。
依据发病时期的不同小头畸形分为原发性和继发性小头畸形。
原发性小头畸形指妊娠期间，脑组织发育明显小于孕周的正常值。
原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少。
多发生在孕32周前，变现为神经细胞的减少。
继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常。
而出生后发育受限导致小于正常。
神经元分化过程中其轴突连接和树突数目的减少所致，发生在出生后，表现为神经元突触连接减少或神经元数目正常而其活性降低。
病因和遗传方式：
一般包括遗传因素与非遗传因素
非遗传因素：原发性小头畸形的病因主要是非遗传因素，母亲妊娠早期各种有害因素的刺激，如病毒感染，尤其是弓形虫感染、梅毒感染，营养不良、中毒、过量乙醇摄入、发射线、胎儿缺氧，外伤造成胎儿脑损伤均有可能影响胎儿颅脑的发育。
遗传因素：多与基因突变缺陷有关。
这些基因几乎都与有丝分裂有关，如ASPM、MCPH1、
CDK5RAP2等。
这些基因突变多为常染色体隐性遗传，也可呈常染色体显性遗传。
此外，部分染色体疾病如21-三体、18-三体、13-三体等染色体疾病和部分先天性代谢疾病可合并小头畸形。
小头畸形的患儿体格发育与智力发育一般落后与正常的同龄人，头围小，颅穹窿小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观测到患儿脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽，脑体积小，一般小于1000g。
对于小头畸形，有不同的分类，一般可分为原发性小头畸形和继发性小头畸形。
根据超声诊断标准，当胎儿头围测量数值低于正常同龄人三倍标准差时，则可判断为是小头畸形。
小头畸形的分类
1、原发性小头畸形：指妊娠期间，脑组织发育明显小于孕周的正常值;
2、继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常，而出生后发育受限导致小于正常。
临床表现：
小头畸形多表现为头顶部小而尖，头围小，前额狭窄，颅穹窿小，枕部平坦，面部及耳部相对较大，前囟门及骨缝闭合过早。
有些小头畸形形态正常，但脑容量较小。
小头畸形患儿体力和智力发育往往落后，可出现智力低下、情绪不稳、口齿不清。
随着年龄增长可出现运动性共济失调，部分患儿合并惊厥和脑瘫。
但并非所有小头畸形患儿均伴有智力低下。
Rett综合征：此类患者出生6~18个月体格及精神运动发育正常。
发病前头部的大小和神经功能均正常，随着疾病的进展，与大脑发育障碍一致的行为衰退也表现出来，并导致智力障碍和频发抽搐。
这一疾病通常发生在女性，男性罕见，其原因是X连锁的MeCP2基因发生突变所致。
诊断标准：
临床上诊断小头畸形是指枕额径比同龄同性别者小2个标准差以上，而股骨长度在正常值的2个标准差之内。
2001年在欧洲小儿神经年会分会制定了新的Rett诊断标准
必须标准
1. 出生前和围生期正常
2. 生后6个月精神运动发育基本正常或生后即有发育落后
3. 出生时头围正常
4. 生后多数头部发育减慢
5. 在0. 5~ 2. 5岁丧失已获得的有目的的手运动技能
6. 手刻板动作, 如绞手、挤手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自发
性动作
7. 出现社交回避、交流困难、认知障碍, 丧失已获得的语言功能
8. 出现运动功能障碍或丧失
支持标准
1. 清醒期呼吸异常, 如过度换气、憋气、吞气、强迫性呼气和吐唾液
2. 夜磨牙症
3. 婴儿早期出现睡眠节律紊乱
4. 肌肉紧张度异常, 继而出现肌肉萎缩和张力障碍
5. 周围血管舒缩障碍
6. 儿童期进行性脊柱侧凸或脊柱后凸
7. 生长发育迟缓
8. 萎缩性小足、足寒, 手掌细小
排除标准
1. 器官巨大症或贮存性疾病的其他体征
2. 视网膜病变、视神经萎缩或白内障
3. 围生期或生后获得性脑损伤
4. 存在肯定的代谢性疾病或其他进行性神经病变
5. 因严重感染或头部创伤引起的获得性神经病变
MeCP2基因突变虽不能确定RS诊断, 但其检测结果阳性可支持RS诊断。
出现下列临床表现需建议做基因检测：
1. 典型和非典型RS女童;
2. 生后不明原因进行性脑病婴儿尤其是男婴;
3. 典型RS男童;
4. 出现A ngelman 综合征样症状而DNA 甲基化正常;
5. 出现X连锁精神发育迟缓类似症状而X染色体脆性实验正常。
小头畸形的临床诊断细则标准
1、胎儿头围测值低于同龄儿的3倍标准差以上，这是诊断小头畸形最可靠的指标之一。
2、双顶径的测值低于同龄儿的3倍标准差以上，但其假阳性率教高，这种假阳性率的增加与抬头入盆后受压变长所致。
3、其他生长参数如胎儿腹围、股骨长、肱骨长等可在正常值范围内。
4、额叶明显减小，额叶测量---侧脑室前角后壁与前额颅骨内侧面之间的距离。
面部正中矢状面上，前额明显后缩。
小头畸形的超声诊断标准：
1、胎儿头围测值低于同龄儿的3倍标准差以上，这是诊断小头畸形最可靠的指标之一。
2、双顶径的测值低于同龄儿的3倍标准差以上，但其假阳性率教高，这种假阳性率的增加与抬头入盆后受压变长所致。
3、其他生长参数如胎儿腹围、股骨长、肱骨长等可在正常值范围内。
4、额叶明显减小，额叶测量---侧脑室前角后壁与前额颅骨内侧面之间的距离。
面部正中矢状面上，前额明显后缩。
临床意义：不过需要注意的是，如果一旦发现小儿畸形要及时终止妊娠，这样才算得上是优生优育，不要留下什么后遗症。