痛风现代流行病学及其发病机制研究进展
痛风病的研究进展
痛风病的中西医研究进展摘要:近年来痛风症及其前期的高尿酸血症发病率逐年上升，人们对其病因、病机和治疗手段的研究也日益增多,本文将从中、西医的角度对近年来的相关研究作一综述。
关键词:痛风；高尿酸血症;The western medicine and traditional Chinese medicine research progress of gout ABSTRACT: The incidence of gout and hyperuricemia the early stage of gout are increased steadily in recent years, the study of its etiology，pathogenesis，and treatment is also increasing，this text reviewed the recent studies on gout and hyperuricemia of western medicine and traditional Chinese medicine.KEY WORD: Gout；hyperuricemia；痛风一词起源于拉丁文（gutta）意为“一滴”侵害衰弱关节的恶性体液，是嘌呤类物质代谢紊乱,血尿酸浓度持续增高导致尿酸盐结晶沉积软组织所致的一组代谢性疾病。
临床上表现为高尿酸血症、痛风性急性关节炎、痛风石沉积、特征性慢性关节炎和关节炎畸形，常累及肾，引发慢性间质性肾炎和肾尿酸结石，痛风性关节炎常为该综合征的首发表现。
痛风的生化标志是高尿酸血症，与高血压、高血脂、动脉粥样硬化、肥胖、胰岛素抵抗的发生密切相关，已成为威胁人类健康的严重代谢性疾病［1］，据统计我国普通人群中高尿酸血症患病率约为10%[2］,它已成为当今社会最常见的代谢病之一。
因此，其发病机制及药物治疗和新药研发已越来越引起人们的重视，加之近年来尿酸重吸收及分泌的分子机制被阐明,针对该靶点的药物开发引起许多学者的兴趣。
痛风的发病机制与治疗研究进展
合物 、热量 ，过 度控 制不利于患者健康恢复 。
２ ． １ ． ２ 多运动 保 持进 行适 度的运 动 ，有 氧运动 更佳 ， 比如 快
重吸收等环节 。由尿酸生成 的盐是极性分子 ，穿越肾小管需通 过 走 、慢 跑等 。运 动量要 适 中，不宜过 于剧烈 ，最好 心率 不要 高
于 １ ７ ０ 一年龄 。运 动量要适 当，慢 慢进 行增加 ，首 次为 １ ５ ｍｉ ｎ ；
之后在 软骨 、关 节腔 、肾脏 及软组 织等 处沉积并 形成结 晶。 自 从 在患有 痛风 的患者体 内发现 异常尿 酸钠盐结 晶后 ，便 认为 尿
２ ． １ ． ４ 多饮水
患者应 至少保持 每 日饮水 量约 为 ２ ０ ０ ０ ｍ ｌ 以上 ，
增 加排尿量 、尿酸排泄量 。饮水 应以碱性矿 泉水 、果汁等最 好 ，
２ ． １ ． １ 控制饮食
人体 内约 ２ ０ ％ 的血 尿酸的来 源为食物的摄入 ，
有重 视高尿 酸血症对 人体 的重大危 害 ，未将 降血尿 酸治疗 作为 临床 主要治疗 中的重 要环 节 ，且患者 本身缺 乏痛风 的相关 临床
知识 ，导致治疗不 规范 Ｊ 。因此 ，对痛 风患者实施规 范化治疗 ，
２ 周 时增长至 ３ ０ ａｉ ｒ ｎ ； ４ 周 时增长到 ４ ５ ｍｉ ｎ ，而后继续保 持。
２ ． １ ． ３ 控制体重 对患者体重进 行适 当控 制 ，来达到一个 标准 ， 能够有效预防痛风 的急性发作 。
尿酸 在人体里 的存在 形式 大多为钠 盐 ，而钠 盐在经 过循 环
方面呈 现出独 有的优势 ，南此认为 中医和西 医结合 治疗 痛风极具发展价值 。
【 关键 词 】 痛 风 ； 尿酸 ； 关节炎 ； 高尿酸血症
痛风发病机制研究进展
３ 高 尿 酸 血 症 和 痛 风 的 遗 传 以 及 相 关 基 因 研 究 痛 风 和 高 尿 酸血 症属 于复 杂 的 多基 因遗 传病 。 ３ １ 与 尿 酸 合 成 增 多 相关 的 基 因 嘌 呤 代谢 过 程 中， 键 ． 关 酶 的缺 陷所 导 致 的嘌 呤 利 用 障 碍 和 （ ） 呤 氧 化 酶 的 活 性 或 嘌 增 强 是 尿 酸 生 成 增 加 的主 要 原 因 ， Ｐ Ｔ 和 Ｐ Ｓ基 因 一 直 ＨＲ Ｒ 是 研 究 的 热 点 。 Ｈ Ｒ 是 嘌 呤 补 救 合 成 中 的关 键 酶 ， 因 ＰＴ 基 点突变 、 插入 ／ 失 多 态 性 等 均 可 导 致 该 酶 的 活 性 下 降 ， 缺 使 尿 酸 合 成 增 加 。 Ｈ Ｒ 基 因 缺 陷 致 ＨＧ Ｒ 活 性 降 低 ， Ｐ Ｔ ＰＴ 使
终 产 物 。 而 与 嘌 吟 代 谢 有 关 的 酶 活 性 的 改 变 、 编 码 转 运 尿 酸 相 关 蛋 白 基 因 的 突 变 以 及 尿 酸 盐 结 晶 诱 导 的 炎 症 与
反 应 ， 致 了 痛 风 的 形 成 及 与 痛 风 相 关 的 各 种 症 状 的 出 现 ， 而 使 人 们 已 开 始 从 基 因 、 子 水 平 来 研 究 、 识 此 导 从 分 认
病。
［ 键 词 ］ 痛风 ； 关 高尿 酸血 症 ； 因 ； 子 基 础 ； 酸 转 运 基 分 尿 近年 来 ， 风 和 高 尿 酸血 症 的发 病 率 呈上 升 趋 势 ， 病 痛 发 年 龄 呈现 低 龄化 ， 社 会 带来 巨大 的 负 担 ， 给 并且 与 高 血 压 、 高 细胞 吞 噬 后 ， 破 坏 细 胞 的 溶 酶 体 等 细 胞 器 ， 放 出 蛋 白水 可 释 解酶 、 肽 、 胺 、 化因子等物质， 激 组 趋 引起 局 部 血 管 扩 张 和 通 透 性 增 加 、 浆 渗 出 、 细 胞 聚 集 等 炎 症 反应 ； 症 细 胞 释 血 白 炎 放 白介 素 （Ｌ １ Ｉ一 ） 肿 瘤 坏 死 因子 （ ＮＦ 等 细 胞 因 子 ， Ｉ一、Ｌ６ 、 Ｔ ）
痛风的诊断与治疗新进展
痛风的诊断与治疗新进展痛风是一种由尿酸代谢紊乱引起的慢性炎症性关节疾病，临床上常表现为急性关节炎发作及慢性关节炎、尿酸结晶沉积及相关器官损害。
近年来，随着对痛风病理机制的深入研究以及医学技术的不断进步，痛风的诊断和治疗取得了新的进展。
本文将介绍痛风的诊断与治疗的新进展。
一、诊断方法的新进展1. 临床表现综合评估痛风的临床表现多样化，包括急性发作的关节红、肿、热、痛，慢性关节炎、尿酸结晶沉积相关的石症等。
临床医生在诊断时需综合评估患者的症状，结合病史、体格检查和相关实验室检查进行判断。
2. 实验室检查的改进血尿酸水平是痛风诊断的关键指标，但它受多种因素影响，易出现波动。
近年来，血尿酸光敏法及干扰测定已应用于临床，可提高尿酸浓度的测定准确性。
此外，C-反应蛋白和红细胞沉降率等炎症指标的检测也有助于痛风的诊断。
3. 免疫学技术进展免疫学技术的进步为痛风的诊断提供了有力工具。
例如，尿酸结晶的免疫荧光显微镜检查可直接观察尿液中的尿酸结晶，有助于确定尿酸结晶性痛风的诊断。
此外，尿酸结晶相关的免疫学检测还可用于评估病情的严重程度和预后。
二、治疗方法的新进展1. 药物治疗痛风的药物治疗主要包括抗炎治疗和尿酸降低治疗。
近年来，全身性和局部性的抗炎药物不断涌现，并逐渐应用于痛风的治疗中。
同时，尿酸降低治疗方面的药物也不断更新。
新型药物如非甾体抗炎药、可溶性尿酸转运蛋白抑制剂和尿苷酸合成酶抑制剂等具有较高效果和较低副作用，成为痛风治疗中的新选择。
2. 生活方式干预生活方式的干预在痛风的治疗中起着重要作用。
合理的饮食习惯和体重控制对痛风的预防和治疗都具有重要意义。
近年来，营养学、生活习惯和运动学等领域的研究为痛风患者提供了更加科学合理的生活方式干预方案。
3. 综合治疗策略痛风是一种慢性疾病，综合治疗策略包括早期诊断、治疗和预防复发等方面。
在新进展中，痛风临床研究不断开展，为痛风治疗提供了更加详尽和全面的指导。
临床医生通过精确的诊断和多元化的治疗手段，可以制定个体化的治疗方案，提高痛风治疗的成功率。
痛风发病机制研究进展
痛风发病机制研究进展董鹏;宋慧【摘要】痛风是一种由于单钠尿酸盐(MSU)晶体与组织微环境相互作用导致的反复发作的急性炎性反应.MSU晶体启动机体的炎性级联反应涉及多种信号通路,其中包括MSU晶体直接与细胞表面Toll样受体的结合,MSU晶体与细胞膜表面脂类分子的结合以及MSU晶体以内吞的方式进入细胞.NLRP3炎性小体的活化处于炎性反应的中心环节.【期刊名称】《基础医学与临床》【年(卷),期】2015(035)012【总页数】5页(P1695-1699)【关键词】痛风;单钠尿酸盐;炎性反应;炎性小体【作者】董鹏;宋慧【作者单位】北京积水潭医院北京大学第四临床医学院风湿免疫科,北京100035;北京积水潭医院北京大学第四临床医学院风湿免疫科,北京100035【正文语种】中文【中图分类】R971+.1痛风是由于嘌呤类物质代谢紊乱，以致尿酸产生过多和(或)尿酸排泄减少，血尿酸浓度持续增高，最终导致尿酸盐结晶沉积软组织所致的一组代谢性疾病。
痛风可分为原发性痛风和继发性痛风。
原发性痛风由遗传因素和环境因素共同致病，具有一定的家族易感性，绝大多数病因未明。
继发性痛风发生在其他疾病(如肾脏病、血液病等)过程中，或由服用某些药物、肿瘤放射治疗、化学治疗等多种原因引起。
痛风早在公元前2640年就被古埃及人首次发现，并且在公元前5世纪被希波克拉底描述为“不可行走的疾病”[1]。
随着社会经济的发展，痛风的发病率明显升高。
然而截至目前，痛风的发病机制尚不完全清楚，本文主要就原发性痛风发病机制及相关研究进展进行概述，并对当下痛风机制研究中存在的一些问题进行探讨。
根据高尿酸血症和痛风发作的时间关系，痛风一般可分为无症状高尿酸血症期、痛风间歇发作期和慢性痛风石病变期3个阶段[2]。
痛风急性发作前可无先兆，手术、高嘌呤饮食的摄入以及降尿酸治疗是诱发痛风发作的常见原因[3]。
急性发作期缓解后，多数患者在初次发作后1～2年内复发。
痛风治疗药物及其研究进展
痛风治疗药物及其研究进展一、概述作为一种常见的代谢性疾病，其发病率逐年上升，给患者的生活质量和健康带来了严重影响。
痛风的主要病理机制在于体内尿酸代谢紊乱，导致高尿酸血症，进而引发尿酸盐在关节、软组织甚至肾脏中的沉积，形成痛风石，触发炎症反应。
痛风的治疗主要围绕调节尿酸代谢、抑制炎症反应两个方面展开。
随着医学研究的深入，痛风治疗药物不断更新换代，治疗效果也日益提升。
传统的痛风治疗药物主要包括非甾体抗炎药、糖皮质激素和秋水仙碱等，这些药物在痛风急性发作期能够迅速缓解疼痛、消除炎症，但长期应用可能带来一定的副作用，如胃肠道反应、肝肾功能损伤等。
寻找更加安全、有效的痛风治疗药物一直是医学界的研究热点。
随着生物技术的迅猛发展，新型痛风治疗药物不断涌现。
这些药物通过抑制尿酸生成、促进尿酸排泄、调节免疫反应等多种途径，实现对痛风的综合治疗。
新型药物的研发也更加注重药物的安全性和耐受性，以减少副作用的发生，提高患者的生活质量。
痛风治疗药物的研究还涉及个体化治疗方案的探索。
由于痛风患者的发病机制、病情严重程度和合并症情况各不相同，制定个性化的治疗方案，根据患者的具体情况选择合适的药物组合和剂量，是实现痛风有效治疗的关键。
痛风治疗药物的研究进展迅速，新型药物的不断涌现为痛风患者带来了更多的治疗选择。
随着医学研究的深入和技术的不断创新，痛风治疗药物将更加安全、有效，为痛风患者提供更好的治疗保障。
1. 痛风定义及流行病学现状作为一种古老而又日益普遍的疾病，其定义主要围绕高尿酸血症和由此引发的关节炎症。
痛风是由于长期高尿酸血症所引发的一种单钠尿酸盐沉积所致的晶体相关关节病。
它与嘌呤代谢紊乱、尿酸排泄减少等因素直接相关，属于代谢性风湿病的范畴。
痛风的典型病理过程是尿酸盐结晶在关节、滑膜、滑囊、软骨及其他组织中沉积，进而引发反复发作的炎性疾病。
从流行病学现状来看，痛风在全球范围内均有一定分布，且其发病率受到地域、民族和饮食习惯等多种因素的影响。
预防和治疗痛风的最新进展
预防和治疗痛风的最新进展痛风是一种由尿酸代谢紊乱导致的疾病，近年来痛风的患者数量呈现上升趋势。
预防和治疗痛风是目前医学领域的研究热点，不断有新的进展和发现。
本文将介绍痛风的最新研究进展，包括预防和治疗方面的创新方法。
一、预防痛风的最新进展1. 饮食控制：过去，痛风患者被告知需要限制高嘌呤食物的摄入，如肉类、海鲜等。
然而，最新研究表明，控制饮食中的高嘌呤食物并不能完全预防痛风发作。
相反，低脂肪乳制品和水果蔬菜摄入增加对痛风的预防作用。
2. 控制体重：肥胖是痛风的危险因素之一，因为肥胖会导致尿酸排泄减少。
最新研究表明，通过减少体重可以有效降低痛风的患病风险。
推荐采取健康的饮食和适量的运动，以帮助控制体重。
3. 饮水：适量的水分摄入有助于稀释尿液中的尿酸浓度，减少尿酸结晶的形成。
最新研究建议，痛风患者每天应该饮用足够的水，保持良好的水化状态。
二、治疗痛风的最新进展1. 药物治疗：传统的痛风治疗方法主要包括非甾体抗炎药和尿酸降低药物。
然而，最新的研究发现，一些新型的药物可以更好地控制痛风发作和尿酸水平，如尿酸转运抑制剂和尿酸合成酶抑制剂等。
2. 抗炎治疗：痛风发作时，关节会出现严重的炎症反应，导致疼痛和肿胀。
最新的研究表明，使用一些抗炎药物，如白芍、紫草等中药，可以减轻炎症反应，缓解疼痛，改善患者的生活质量。
3. 关节保护：随着痛风的进展，尿酸会形成尿酸结晶，沉积在关节中，导致关节损伤。
最新研究发现，使用一些关节保护药物，如胶原蛋白等，可以减少尿酸结晶的沉积，保护关节健康。
三、结语随着对痛风机制的深入研究，预防和治疗痛风的方法也在不断地更新和发展。
本文介绍了预防和治疗痛风的最新进展，包括饮食控制、体重控制、药物治疗、抗炎治疗和关节保护等方面的创新方法。
痛风是一种需要长期治疗和管理的疾病，患者应该积极参与自身的治疗，遵循医生的建议，以达到预防和控制痛风的效果。
车前草治疗痛风的作用机制及临床应用研究进展
车前草治疗痛风的作用机制及临床应用研究进展【摘要】本文综述了车前草在治疗痛风中的作用机制及临床应用研究进展。
在痛风的流行病学特点和车前草的概述部分，分别介绍了痛风的发病情况以及车前草的概况。
接着对车前草对痛风的作用机制进行了详细探讨，阐述了其通过调节尿酸代谢、抗炎和抗氧化等方式发挥治疗作用。
在临床应用研究方面，探讨了车前草与传统药物的比较、安全性评价以及未来的临床前景。
结论部分展望了车前草在治疗痛风中的潜在作用机制，探讨了其作为替代药物的可行性，并指出了未来在临床应用中的发展方向。
研究认为车前草具有治疗痛风的潜力，但还需进一步的研究和临床验证。
【关键词】关键词：痛风、车前草、作用机制、临床应用、比较研究、安全性评价、临床前景、潜在作用、替代药物、发展方向。
1. 引言1.1 痛风的流行病学特点痛风是一种由尿酸代谢异常引起的疾病，其发病率逐渐增加。
据统计数据显示，痛风主要发生在中老年男性，而女性在更年期后发病率也逐渐增加。
痛风患者常常伴有肥胖、糖尿病、高血压等代谢性疾病，增加了其疾病的严重程度和并发症的风险。
痛风的发病和发展与饮食结构、生活方式、遗传因素有关，患者常常在饮食中摄入过多的嘌呤类食物，导致尿酸生成增加，进而引发高尿酸血症和痛风的发作。
随着社会发展和生活水平提高，痛风的患病率在逐渐增加，对个体的生活质量和健康造成了严重影响。
寻找有效的治疗手段成为当前痛风研究的重要方向。
1.2 车前草的概述车前草，学名Plantago asiatica，又称车前草、地车前、车前草、蛤蟆草等，为车前科植物车前的干燥全株。
车前草具有清热解毒、利水消肿、舒筋活络、止咳化痰等功效，被广泛用于中医药治疗各种疾病。
车前草含有多种活性成分，如黄酮类、黄酮甙、鞣酸类、多糖类、矿物质等，这些成分赋予了车前草诸多药理作用。
近年来，越来越多的研究表明车前草对痛风具有一定的治疗作用。
痛风是一种代谢性疾病，主要由尿酸盐沉积在关节和软组织中引起的疼痛和炎症所致。
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１．３家族与遗传临床研究发现，原发性痛风有 明显的家族聚集性，但是所占比例不同。Ｃａｌａｂｒｅｓｅ 等【１４１分析了２１例青年原发性痛风患者认为，原发
现代流行病学研究进展 痛风患病率随着社会的发展，饮食结构的
改变，痛风的发病率呈现出不断增加的趋势。中国 对痛风的研究源于２０世纪５０年代，１９４８年，陈 悦书首次报告２例痛风口１。１９５８年以前的文献中 仅有２５例报告［６】。２００４年山东沿海地区患病率为 １．１４％（近１０年内增加了３倍）口】。台湾省是痛风 高发省份，１８周岁以上的土著居民痛风的患病率
３小结
ＨＵＡＴ外显子变异不是这些痛风家系成员的致病基Ｄ４Ｓ２６２３与痛风显著相关。Ｗａｎｇ等口踟通过相同 ２．２．２人尿酸盐阴离子交换器（ｈＵＲＡＴｌ）基因 ｈＵＲＡＴｌ能够介导尿酸盐转运，并且位于近曲肾小 管的管腔侧，推测ｈＵＲＡＴｌ可能是从管腔吸收尿酸 盐进入细胞的通道，与尿酸盐的重吸收关系密切。 Ｋｉｍｉｙｏｓｈｉ等㈣对３２例无血缘关系的遗传性肾性 低尿酸血症患者进行研究，结果发现３０例患者存 在ＳＬＣ２２Ａ１２基因突变，突变患者血尿酸水平显著 降低，Ｃｕａ／Ｃｃｒ显著升高。 ２．２．３人有机阴离子转运子（ｈＯＡＴｌ）基因ｈＯＡＴｌ 主要表达于肾脏，ｈＯＡＴｌ蛋白为完整的跨膜蛋白， 氨基端和羧基端都位于细胞质内，含１２个跨膜区。 ｈＯＡＴｌ在管周间隙摄取尿酸盐人肾小管上皮细胞 中起重要作用。ｈＯＡＴｌ基因突变可能与家族性青 年性痛风性肾病有关。基因突变后编码的蛋白质虽
因。
目前随着分子生物学技术的发展，
痛风的遗传学特点已成为越来越多的学者关注的 焦点。越来越多的研究表明，高尿酸血症和痛风 为常染色体多基因显性遗传病，可能存在导致疾 病发生的易感基因或者致病基因。Ｓｈｕ—ｃｈｕａｎ等ｐ” 对台湾省２１个土著居民痛风家系进行全基因组扫 描，通过使用分布在２２个常染色体上的３８２个随 机多态性位点标记，证明４号染色体ｑ２５区ｍａｋｅｒ 的方法，将６４个台湾省土著居民痛风家系的易感 基因定位于１号染色体的ｌｑｌ２区。李长贵等口卅对 １４号家系所有成员（痛风患者６名，非痛风患者９ 名）抽提外周血基因组ＤＮＡ，进行全基因组扫描和 连锁分析，初步明确致病基因所在的染色体区段， 结果在微卫星引物Ｄ４Ｓ１５７２处获得最大ＬＯＤ值 （０＝ｏ．００时ＬＯＤ＝Ｉ。５０），表明该痛风家系的致病基因 与该位点连锁，初步确定该家系痛风变异致病基因 存在于人体第４号染色体４ｑ２５区域。
作者单位：中国中医科学院广安门医院，北京１０００５３ 通讯作者：殷海波Ｅ－ｍａｉｌ：ｌｏｖｅｒ０８２１ｓｂ＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｒｎ．ｃｎ
万方数据
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风湿病与关节炎２０１２年第１卷第６期Ｒｈｅｕｍａｔｉｓｍ
ａｎｄＡｒｔｈｒｉｆｉｓ ２０１２，Ｖ０１．１，Ｎｏ．６
湾土著居民的痛风病例中有主基因存在，并以共显 性模式传递。 １．４肥胖与饮酒痛风的流行特点很自然地将人 们的视线集中于饮食，相关的流行病学调查也备受 关注。阎胜利等【１弼对山东沿海居民的流行病学调 查资料显示，痛风组ＢＭＩ、腰臀比、收缩压、舒张压、 ＴＧ、ＴＣ、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆 固醇均明显高于正常组。有研究发现，在乙醇代谢 过程中，嘌呤核苷酸降解，大量ＡＴＰ迅速消耗，同 时在乳酸作用下尿酸盐经肾排泄受抑制，从而使血 尿酸水平升高。因此，大量饮酒可增加痛风的发病 危险。台湾省的营养与健康调查表明，痛风患病率 较高的人群的饮酒量明显高于一般人群，饮酒是其 重要危险因素［１９１０ １．５铅、铁与痛风从古罗马时代开始，人们就 注意到铅与痛风发病之间存在联系，并将铅中毒作 为痛风的病因［２０］ｏ ２００２年台湾省发表的关于铅暴 露与尿酸排泄影响的研究认为，患有痛风的受试者 与对照组相比较有较高的铅负荷，而且尿酸清除率 降低。用铅螫合剂治疗后，伴随铅负荷下降的尿酸 清除率增加［２１１０因此，对痛风患者可以进行放血 治疗，以减少铁在体内的蓄积，避免痛风的发生。 １。６高海拔与痛风长期生活在高海拔地区的人 群，容易伴发红细胞增多症、蛋白尿及高尿酸血症。 有研究显示，在高原缺氧地区，痛风的患病率比较高， 这是因为高山缺氧使红细胞增多，导致内源性嘌呤 产生过多，引起血尿酸水平升高。此外，缺氧使血 中乳酸增多，抑制尿酸排泄和促使尿酸在组织中沉 积。这表明地理环境确实可以影响痛风的发病阎。 美国学者观察了生活在秘鲁海拔４３００ ｍ的塞罗帕 斯科人与位于海平面的利马人的血细胞比容、血尿 酸水平及相关因素，结果发现伴有红细胞增多症的 患者，其血尿酸水平与血细胞比容呈显著相关性，
治提供科学依据，更早地控制疾病的发生与发展，降低其发病率，延缓疾病进展。
【关键词】
痛风；流行病学；发病机制；病理研究
痛风是嘌呤代谢发生紊乱…，尿酸的合成增多 或（和）排出减少，并由遗传因素与环境因素共同 作用导致的慢性疾病。主要以高尿酸血症、急性痛 风性关节炎反复发作、痛风石沉积、慢性痛风性关 节炎和关节畸形、肾实质性病变和尿酸石形成为特
为１１．７０％ｔ８１。
性痛风是Ｉ生染色体显性遗传，但是外显不全。罗彦
玲等【１５１对１５４例原发性痛风患者的家族进行调查 后认为，痛风可能是在多基因控制的背景下，有一 个常染色体显性基因发挥主要作用，性别对这个基 因作用有明显的影响。Ｃｈｅｎｇ等ｎ印对２１个台湾省 土著民族痛风家系共９１例患者进行研究，对痛风 的家族聚集现象、早期发病及临床表现较严重等特 点进行分析认为，有一个主基因在这个疾病中起作 用。Ｗａｎｇ等ｎ７１对６４个台湾省土著民族痛风家系 进行研究，在校正性别和年龄的差异后发现，在台
・５３・
然在近曲小管细胞表达，但是却不是转运蛋白，没 有转运尿酸的功能［３４１。 ２．２．４人有机阴离子转运子（ｂＯＡＴ３）基因ｂＯＡＴ３与 脑和眼组织。ｈＯＡＴ３在肾脏的表达存在性别和年
示ＭＴＨＦＲ基因Ｃ６７７Ｔ可使血尿酸增高，是高尿酸ｈＯＡＴｌ同属ＯＡＴｓ家族成员，表达于肝脏、肾脏、 肾脏功能正常，但是尿酸 龄的差异。Ｅｒｄｍａｎ等ｐ习研究发现，ｈＯＡＴ３是一个 有机阴离子，二羧酸盐转运子，可能参与肾脏尿酸 盐的转运，但是目前还不清楚其具体作用机制。因 其位于肾小管的基膜，推测可能参与管周细胞摄取 尿酸盐，从而有利于尿酸盐的分泌，或与尿酸盐的 重吸收相关。 此外，有研究发现，葡萄糖耐量异常、２型糖 尿病的血尿酸水平也升高，是因为高血糖常合并高 血压、高甘油三酯等，高血压、高血糖易累及肾脏， 使肾近曲小管排泄尿酸减少。高甘油三酯也可使血 尿酸水平升高，具体机制不明，可能也与肾脏清除 尿酸能力下降有关［３６］ｏ
万方数据
风湿病与关节炎２０１２年第１卷第６期ＲｈｅｕｍａｔｉｓｍａｎｄＡｒｔｈｒｉｔｉｓ Ｚｕｏ等口ｕ对２７１例日本老年男性ＭＴＨＦＲ基因型与 生化指标包括血尿酸的相关性研究表明，血清尿酸 水平高者Ｔ厂ｒ基因型检出率显著升高（Ｐ＝０．０３８），提 血症的独立危险因素。
２．２尿酸的排泄减少
２０１２，Ｖ０１．１，Ｎｏ．６
ｈ尿酸排泄及尿酸一肌酐比值在高海拔人群也明
显增加口４１。 １＿７种族与地域高尿酸血症与痛风的患病率因 种族和地域的不同而存在差异。虽然痛风可见于世 界各地，但是黑种人患病率高于白种人；亚洲的日 本和中国台湾省患病率上升较快，欧美地区的高尿 酸血症患病率为２％一１８％［９】。美国的一项横断面 调查显示，１９９０～１９９９年美国高尿酸血症和痛风
变高发位点，基因型和表现型相关陛研究无法提供
对某基因位点突变相应的临床表型特征性预测。
２．１２
５一磷酸一１一焦磷酸（ＰＲＰＰ）合成酶（ＰＲＳ）
ＰＲＳ活性过高时ｘ染色体显性遗传病，导致了 ＰＲＰＰ和嘌呤核苷酸生成过多，产生过多的次黄嘌 呤核苷酸，从而间接导致尿酸升高。ａｒｃｉａ－Ｐａｆｉａ等口ｑ 研究表明，在第５７８位核昔酸发生Ａ—Ｔ的替换， 导致编码氨基酸的改变，最终影响了ＰＲＳ的功能， 导致血尿酸增多。 另外，有研究表明，Ｎ５，Ｎ１０一亚甲基四氢叶 酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）的活性改变亦可以使尿酸增多。 近年来，通过代谢综合征相关基因多态性研究发现， ＭＴＨＦＲ基因Ｃ６７７Ｔ突变与高尿酸血症相关［３１１。
风湿病与关节炎２０１２年第１卷第６期ＲｈｅｕｍａｔｉｓｍａｎｄＡｒｔｈｒｉｆｉｓ
２０１２，Ｖ０１．１，Ｎｏ．６
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痛风现代流行病学及其发病机制研究进展
石
白，殷海波，张锦花
【摘要】
笔者就近年来痛风的流行病学、发病机制及病理研究进展３个方面进行综述，从分子水
平到群体水平对痛风的发病机制和流行病学特点做进一步阐明，以揭示痛风发病的根本原因，从而为其防
２４
的患病率呈上升趋势‘２４１。邵继红等‘２５１对南京市２０ 岁以上居民高尿酸血症与痛风的流行情况调查结 果显示，高尿酸血症患病率为１３．３０％，其中男性 １７６％、女性９．３０％，高于同期国内其他地区的调 查结果。余俊文等口鄙对佛山地区的调查显示，高 尿酸血症患病率男性为２２．６０％，女性为１１．６０％。 可见广州和佛山地区高尿酸血症的发病率在国内处 于一个较高的水平。南方和沿海经济发达地区高尿 酸血症和痛风的发病率较高，可能与其生活水平高， 经常食用海产品和高蛋白食品较多有关。这些均充 分说明痛风的发生与地域环境有着极大的关联。
２发病机制研究进展
２．１
尿酸的生成增多尿酸排泄减少和（或）生
成增加是原发性高尿酸血症的主要病因。其中只 有不到１０％的患者是因尿酸生成增多所致，尿酸 增多的主要原因是嘌呤代谢酶的缺陷。嘌呤代谢 过程中关键酶的缺陷所导致的嘌呤利用障碍和（ 或）嘌呤氧化酶的活性增强是尿酸生成增加的主 要原因。其中次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 （ＨＰＲＴ）基因［２７，２８１和５一磷酸一１一焦磷酸（ＰＲＰＰ） 合成酶（ＰＲＳ）基因一直是研究的热点。 ２．１．１次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（ＨＰＲＴ） ＨＰＲＴ是嘌呤补救合成途径的关键酶，ＨＰＲＴ基因 突变导致其活性降低，使得鸟嘌呤向鸟嘌呤核苷 酸和次黄嘌呤核苷酸转变减少，两种嘌呤不能被再 利用合成核苷酸或被清除而使终产物尿酸升高。 Ｊｉｎｎａｈ等口卅研究了２７２例因ＨＰＲＴ基因突变而导 致的高尿酸血症者，得出ＨＰＲＴ基因序列中存在突