2018最新遗传课件第4章 单基因遗传病(正)
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单基因遗传病课件
单基因遗传病的分类
01
常染色体显性遗传 病：如亨廷顿舞蹈 病、马凡氏综合症
等
02
常染色体隐性遗传 病：如苯丙酮尿症、
镰状细胞贫血等
03
X连锁显性遗传病： 如抗维生素D佝偻 病、遗传性慢性肉
芽肿病等
04
X连锁隐性遗传病： 如血友病、杜氏 肌营养不良症等
05
Y连锁遗传病：如 外耳道多毛症、 睾பைடு நூலகம்女性化综合
02
单基因遗传病是由 单个基因突变引起 的疾病，基因重组 可能导致基因突变， 从而引起单基因遗 传病。
03
基因重组的方式包 括同源重组和非同 源重组，同源重组 是指基因片段之间 的交换，非同源重 组是指基因片段之 间的插入、删除或 替换。
04
基因重组在生物进 化中具有重要作用， 可以增加生物的多 样性，提高生物的 适应能力。
单基因遗传病课 件
演讲人
单基因遗传病的 概念
单基因遗传病的 病因
单基因遗传病的概念
单基因遗传病的定义
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病
单基因遗传病通常具有家族聚集性
单基因遗传病包括常染色体显性遗传病、常染色体隐 性遗传病、X连锁显性遗传病和X连锁隐性遗传病 单基因遗传病的发病率相对较低，但种类繁多，临床 表现多样
征等
单基因遗传病的特点
遗传方式：单基因遗传病是由 单个基因突变引起的遗传病
发病率：单基因遗传病发病率 相对较低，但种类繁多
遗传规律：单基因遗传病具有明 确的遗传规律，如常染色体显性 遗传、常染色体隐性遗传、X连 锁显性遗传、X连锁隐性遗传等
临床表现：单基因遗传病临床表 现多样，包括生长发育异常、代 谢异常、神经肌肉疾病等
单基因遗传教学课件ppt
揭示单基因遗传病的复杂表型和异质性原因
总结词
单基因遗传病具有复杂的表型和异质性，其原因是多方 面的，包括基因变异、环境因素、表观遗传学修饰等。
详细描述
单基因遗传病是一种由单个基因变异导致的疾病，其表 型和异质性复杂多样。除了基因变异外，环境因素和表 观遗传学修饰等也会影响疾病的表型和异质性。例如， 环境污染、营养不良、感染等环境因素以及DNA甲基 化、组蛋白乙酰化等表观遗传学修饰都可能影响疾病的 发病和发展。未来的研究方向包括深入探究单基因遗传 病的表型和异质性原因，寻找更加有效的治疗方法。
亨廷顿病
总结词
亨廷顿病是一种单基因遗传病，影响大脑功能。
详细描述
亨廷顿病是由HTT基因的突变引起的，主要症状包括认知功能下降、运动协调能 力减退和情绪波动。
04
单基因遗传病的诊断与治疗
产前诊断与遗传咨询
产前诊断技术
介绍产前诊断技术，包括羊水穿刺、脐血取样、胎儿细胞检测等，以及这些技术的优缺点 和适用范围。
一些常见的单基因遗传病如红绿色盲、血友病、白化病等。
03
单基因遗传病的常见病例
囊性纤维化
总结词
囊性纤维化是一种常见的单基因遗传病，主要影响胃肠道和呼吸系统。
详细描述
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，由CFTR基因的突变引起。主要症状包括 腹胀、腹泻、呕吐、吸收不良和反复肺部感染。
血友病
总结词
单基因遗传教学课件ppt
xx年xx月xx日
目录
• 单基因遗传学概述 • 单基因遗传学基础 • 单基因遗传病的常见病例 • 单基因遗传病的诊断与治疗 • 单基因遗传学与临床实践 • 单基因遗传学研究前沿与挑战
01
单基因遗传学概述
单基因遗传病优质课件
A、O A、O A、B、AB、O A、B、AB B、O B、O A、B、AB A、B A、B、AB
O
AB、B AB、B
—
O A、AB A、AB
O AB、O
O AB、A、B
（四）不规则显性（irregular dominance）
❖ 不规则显性： 因为某些原因旳影响，使杂合子显性致病基因旳 作用没能体现，或者体现旳程度有差别旳现象称 为不规则显性。
1
群体中，一种基因座上旳等位基因
2
有三个或三个以上时，称为复等位
3
基因。
❖ 纯合子（Homozygote）： 同一基因座上两个等位基因 相同旳个体称为纯合子。
❖ 杂合子（Heterozygote）： 同一种基因座上两个等位基 因不同旳个体称为杂合子。
❖ 基因型（Genotype）： 指个体特定基因座上旳一对等位基因，分别 来自父母。如： AA Aa aa
AD病家系一般婚配方式：
杂合子患者（Aa）与正常人（aa）婚配， 每个子女都有1/2旳可能性为患者。
❖ AD病患者之间婚配： Aa ×Aa→AA、 Aa Aa 、aa 两种表型：患者、正常人 表型百分比，3∶1
❖ 常见AD病： 多发性结肠息肉 牙本质发育不全 短指症 并指（趾）症 Huntington舞蹈病等。
❖常染色体显性遗传旳类型：
根据杂合子与显性纯合子旳表型是否一致，常染 色体显性遗传分为下列类型：
（一）完全显性（complete dominance） ❖ 在常染色体显性遗传，假如杂合致病基因为显性基因（A），正常 基因为隐性基因（a）。
❖ 人群中致病基因旳频率很低（0.01～0.001）。 所以，在AD病中，显性纯合子(AA)患者罕见， 绝大多数患者是杂合子(Aa)。
单基因遗传与单基因遗传病ppt课件课件
发病率P(aa)= q2
如:人群中致病基因（a)频率为0.01，
则发病率P(aa)= q2 =0.0001 则p=1-q=1-0.01=0.99 携带者：Aa=2pq=2×0.01×0.99=0.02（约）
精品
2
家族中有患者时：
Ⅰ Ⅱ Ⅲ
1 2 2 1
2
3
4
5 6
6
1
3
4
5
？
精品
Ⅰ
Ⅰ
1 2
1
2
Ⅱ
Ⅱ 1 Ⅲ Ⅳ Ⅰ 1 Ⅱ Ⅲ Ⅳ
精品
2
3
4
5 Ⅲ
1
2
3
4
5
1
2 1 2 3
Ⅳ Ⅰ
2
3 Ⅱ 1
1
2
1
2
3
4
5
6 Ⅲ
2
3
4
5
1
2 Ⅳ
1
2
3
4
?
1 2 3
类显性遗传(quasidominant inheritance)
(五）病例
白化病 垂体性侏儒 先天性聋哑 PKU（苯丙酮尿症） ARPKD(婴儿型多囊肾) 其他AR病见表 P65
杂合子在早期不表现,到一定年龄 时才发病.
精品
代表病例1： Huntington舞蹈症
Ⅰ
32 45
1
2
40
表达率(%)
100 80
Ⅱ
60 40 20 0 0 10 20 30 40 50 60 70 80 年龄(岁)
1
2
21
3
4
42
5
Ⅲ
1
2
医学遗传学单基因病PPT课件
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（三）不规则显性
带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种因素
的影响有时没有表现出相应的病症,或即使发病 但病情程度有差异，使传递方式有些不规则。
系谱中可出现隔代遗传的现象。
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（三）不规则显性
多指轴后AⅠ型 (MIM 174200)
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15
（三）不规则显性
外 显 率 (penetrance) 是指在一个群体中带有某一 致病基因的个体，表现出相 应疾病表型的比率，一般用 百分率来表示。
外显率=100% 外显完全 外显率<100% 外显不完全
未外显个体---顿挫型 隔代遗传
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16
（三）不规则显性
Marfan综合征(MIM 134797)
21
（四）共显性遗传
例：MN血型
基因定位：4q28-q31上的M基因和N基因。
M
M
M血型
N
N
N血型
M
N
MN血型
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22
（五）延迟显性
带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表
现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。
100 80 60 40 20 0 0 10 20 30 40 50 60 70 80
❖ 逐渐丧失说话、行为、思 考和吞咽的能力。
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常见常染色体显性遗传病
疾病名称
家族性高胆固醇血症 遗传性球形红细胞增多症 成骨发育不全症Ⅰ型 短指（趾）症A1型
成年多囊肾病 强直性肌营养不良 特发性肥大性主动脉瓣狭窄 Noonan综合征 结节性脑硬化(Bourneville病) 家族性痛风
遗传学单基因遗传课件.pptx
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外耳道多毛症的系谱
XYA
XYA
XYA
XYA
XYA
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目标检测
C A1型题
1．下列哪一条不符合常染色体显性遗传病的特征（ ）
A.男女发病机会均等
B.系谱中呈连续传递
C.患者都是纯合子（AA），杂合子（Aa）是携带者
D.双亲无病时，子女一般不发病 E.患者同胞发病率为1/2
已知双亲血型，就可以估计出子女中可 能 出现的血型和不可能出现的血型。
例：父亲A型血，母亲AB型血，问： 子女可能的血型，不可能的血型是什么。
答：可能出现的血型为A、B、AB。 不可能出现的血型为O型。
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(四) 不规则显性
不规则显性：杂合子（Aa）个体在不同条件下可 以表现为显性，即表达出相应的表型，而且表现 为显性的程度也可不同，也可以不表达出相应的 表型，导致显性遗传的规律出现不规则，这种遗 传方式称为不规则显性遗传，或称为外显不全。
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抗维生素D性佝偻病的系谱
XAXa
XAY
XAXa
XAXa
XAXa XAXa XAY
XAXa
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X连锁显性遗传系谱的特点
➢女性患者多于男性，但女性患者的病情较轻。
➢男患者双亲之一必定是患者。
➢男患者的女儿全部发病，儿子都正常后代中，儿女各有1/2的 发病几率；
X连锁遗传：
控制遗传性状或遗传病的基因 位于X染色体上，Y染色体非常 短小，没有相应的等位基因， 这些基因随X染色体行动而传递， 这种遗传方式称为X连锁遗传
单基因遗传与单基因病PPT医学课件
基因型 IAIA ,IAi
I B IB , IB i I A IB ii
遗传方式 AD
AD 共显性 AR
（五）延迟显性遗传
杂合子表型早期正常，待发育到一定年龄阶 段以后，显性致病基因（A）才表现其临床症状而
患病，这种情况称为延迟显性遗传。
进行性舞蹈病
发病平均年龄为35 岁
二、常染色体隐性遗传病
1. 常染色体隐性遗传（AR）
抗维生素D性佝偻病（vitamin D resistant
rickets）
抗维生素D性佝偻病女性患者与正常男性婚配图解
女性患者与正常男性婚配，子女各有1/2的发病风险
抗维生素D性佝偻病男性患者与正常女性婚配图解
第二节
常染色体遗传
一、常染色体显性遗传病及系谱特点
1. 常染色体显性遗传: 控制一种性状或遗传病的
基因是位于常染色体上的显性基因，其遗传方式
称为常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance ， AD）。 2. 基因型 正常：aa 患者：AA，Aa
3.分类
在AD中，由于各种复杂的原因，显性 基因可出现不同的表达形式，因此可将AD 分为： 完全显性、 不完全显性 不规则显性、共显性、延迟显性遗传
婚配类型及发病风险估计：
如果短指（趾）患者Aa 与正常人aa婚配，其 所生子女中，大约有1/2是患者，也就是说，这对 夫妇每生一个孩子，都有1/2的可能是短指（趾） 症的患儿。
短指(趾) 症患者(杂合子)
与正常人婚配图解
常染色体完全显性遗传的遗传系谱特征
1.男女发病机率均等。由于致病基因在常染色体上， 因而致病基因的传递与性别无关。
两个携带者婚配
白化病系谱
单基因遗传病的科普知识PPT课件
家庭负担：患者和家属需要面对的经济 、心理和时间等方面的压力
社会支持：社会对患者和家庭提供的帮 助和支持
单基因遗传病的社会影响
科学研究：科学家的努力和研 究成果对单基因遗传病的理解 和治疗有重要作用
结语
结语
单基因遗传病是由基因突变引起的遗传 疾病，了解其遗传方式和常见病例对预 防和治疗非常重要
单基因遗传病 的科普知识PPT
课件
目录 介绍单基因遗传病 单基因遗传方式 常见单基因遗传病的症状和治 疗 如何降低单基因遗传病的风险 单基因遗传病的社会影响 结语
介绍单基因遗 传病
介绍单基因遗传病
概述：单基因遗传病是由单个 基因突变引起的遗传疾病
特征：通常循孟德尔遗传规 律，具有明显的家族聚集性
如何降低单基 因遗传病的风
险
如何降低单基因遗传病的 风险
基因咨询：咨询专业基因医生，了解家 族遗传史、风险评估等 遗传咨询：通过遗传咨询了解遗传病风 险，制定合理生育计划
如何降低单基因遗传病的 风险
羊水穿刺和基因筛查：孕期进 行相应检查，早期发现问题并 作出决策
单基因遗传病 的社会影响
单基因遗传病的社会影响
治疗
常见单基因遗传病的症状 和治疗
囊性纤维化 - 症状：呼吸道感染、胰腺
功能障碍等 - 治疗：物理治疗、药物治
疗等
常见单基因遗传病的症状 和治疗
白化病 - 症状：皮肤、毛发和眼睛色素缺失
等 - 治疗：防晒、护肤、心理辅导等
常见单基因遗传病的症状 和治疗
镰状细胞贫血 - 症状：贫血、疼痛性危机
等 - 治疗：输血、疼痛管理等
家族遗传史的调查和遗传咨询可以帮助 降低遗传病的风险
结语
科学研究和社会支持对单基因 遗传病的治疗和患者生活有着 重要影响
社会支持：社会对患者和家庭提供的帮 助和支持
单基因遗传病的社会影响
科学研究：科学家的努力和研 究成果对单基因遗传病的理解 和治疗有重要作用
结语
结语
单基因遗传病是由基因突变引起的遗传 疾病，了解其遗传方式和常见病例对预 防和治疗非常重要
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特征：通常循孟德尔遗传规 律，具有明显的家族聚集性
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险
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基因咨询：咨询专业基因医生，了解家 族遗传史、风险评估等 遗传咨询：通过遗传咨询了解遗传病风 险，制定合理生育计划
如何降低单基因遗传病的 风险
羊水穿刺和基因筛查：孕期进 行相应检查，早期发现问题并 作出决策
单基因遗传病 的社会影响
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治疗
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囊性纤维化 - 症状：呼吸道感染、胰腺
功能障碍等 - 治疗：物理治疗、药物治
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常见单基因遗传病的症状 和治疗
白化病 - 症状：皮肤、毛发和眼睛色素缺失
等 - 治疗：防晒、护肤、心理辅导等
常见单基因遗传病的症状 和治疗
镰状细胞贫血 - 症状：贫血、疼痛性危机
等 - 治疗：输血、疼痛管理等
家族遗传史的调查和遗传咨询可以帮助 降低遗传病的风险
结语
科学研究和社会支持对单基因 遗传病的治疗和患者生活有着 重要影响
《医学遗传学》课件 单基因遗传病 ppt
O
B，O
A，AB
B，O
A，AB
A，A，AB
O
A，B
AB，O
A，B，AB
O
O
A，B，AB
（4）不规则显性（irregular dominance）：
在特定的AD遗传病，部分杂合子个体由于致病基 因因未知原因不表现出相应的性状而表现为正常人， 在系谱中出现隔代遗传。
➢多指（polydactyly postaxial) ，基因座：11q31-q34
单基因遗传病研究方法——系谱分析法：
➢系谱 (pedigree，又称家系图）：是指从先证者入手，追 溯调查其家系所有成员的亲属关系，以某种遗传病或性状 为依据，按一定格式绘制成的图解。 ➢先证者(proband)：指家系中被发现的第一个患病(或具有 所研究的性状)的成员。
AD
AR
系谱
XD Ⅰ 1
①Hb Bart’s胎儿水肿综合征 (hydrops fetalis syndrome)
(- -/- -)
▪发病机理：Hb Bart γ4
▪ 临床症状： 胎儿严重水肿，导致自发性流
产或出生后不久死于严重水肿。
▪ 遗传方式：AD
②Hb H病 (- -/α-) Hb H(β4)达4 ~ 30%
▪中度溶血性贫血、黄疸、肝脾肿大
有耳垂
Rr
父
母
耳
垂
的
性
有耳垂 状
?
Rr
子
女
耳
无
耳 rr
垂 的
垂
性
状
等位基因(allele):位于染色体同一基因座上的基因。
RR、Rr rr
等位基因
显性基因R 隐性基因r
单基因遗传病的科普知识PPT课件
3. 常见的单基因遗传病
血友病：主要影响血液凝结功能，患者 容易出现过度出血和淤血的症状。
4. 如何预防 单基因遗传病
4. 如何预防单基因遗传病
如果你或家族中有人患有某种 单基因遗传病，可以考虑进行 基因检测，了解自己是否携带 相关基因突变。
对于已知的单基因遗传病，可 以进行基因咨询和遗传咨询， 了解生育风险，并做出合理决 策。
5. 遗传咨询的重要性
通过遗传咨询，个体和家族可以更好地 应对遗传病风险，做出适合自己的决策 。
6. 结语
6. 结语
单基因遗传病是一类由基因突 变引起的遗传性疾病。 了解单基因遗传病的分类、预 防和遗传咨询的重要性，可以 帮助我们更好地应对遗传病风 险。
6. 结语
我们应该重视遗传病的科普，提高公众 的遗传健康意识，促进社会的健康发展 。
4. 如何预防单基因遗传病
选择适当的生育计划和方法，例如人工 受孕、试管婴儿等技术，减少遗传病传 递的风险。
5. 遗传咨询 的重要性
5. 遗传咨询的重要性
遗传咨询是一种通过遗传学知识帮 助个体和家族了解遗传性疾病风险 的服务。 遗传咨询可以提供基因检测、问题 解答、情绪支持和生育建议等方面 的帮助。
2. 单基因遗传病的分类
常染色体隐性遗传病的特点是患者的两 个健康父母都是基因携带者，但并不表 现出病症。 X连锁遗传病主要发生在X染色体上，一 般男性患者比女性患者更多。
3. 常见的单 基因遗传病
3. 常见的单基因遗传病
先天性耳聋：患者出生时就存在听 力障碍，可能是由于听觉神经或内 耳发育异常引起。 囊性纤维化：主要影响呼吸系统和 消化系统，引起肺部感染和消化不 良等症状。
1. 什么是单基因遗传病？
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表现度(expressivity)
杂合体 (Aa) 因某种原因而导致个体间表现 程度的差异,指一种致病基因的表达程度（轻度、
中度和重度）。
不规则显性
Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
1
2
1
1
2
2
3
3
完全外显 (complete penetrance) ：有致 病基因的个体 100 ％表现出相 应的病理表型。 不完全外显 (incomplete penetrance) ： 有致病基因的个体没有 100 ％ 表现出相应的病理表型。
Ⅰ
1
2
Ⅱ
Ⅲ
1 1
2
3
软骨发育不全系谱 (MIM 100800)
基因(ACH)定位于4p16.3。
患者为躯体矮小，四肢短小的侏儒。
患者多为杂合子，外显率完全， 80 ％ 为新生的突变。罕见的纯合患者因严重骨 骼畸形，胸廓小而呼吸窘迫及脑积水而致 胚胎死亡。
常染色体显性遗传病的类型
不规则显性(irregular dominance)
在一些常染色体显性遗传病中，杂合体 (Aa) 由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病， 但病情程度有差异，使传递方式不规则。
多指(MIM 174200)
不规则显性
Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
1
2
1
1
2
2
3
3
1
2
3
多指(轴后A1型)系谱 (MIM 174200)
常染色体显性遗传病的类型
不规则显性(irregular dominance)
并指Ⅰ型(MIM185900)
Ⅰ
1
2
患者第 3 、 4 指间有蹼， 末端指节愈合，足的第 2 、 3 趾间有蹼。
4
Ⅱ Ⅲ
1 1
2
3
并指Ⅰ型系谱 (MIM 185900 )
常染色体显性遗传病的类型
完全显性(complete dominance)
患者亲代（Aa） A 正常亲代（aa） 子代表现型 概率 a a Aa Aa a aa aa 患者（Aa） 1/2
目、亲属关系及某种遗传病 ( 或性状 ) 的分布
等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成 的图解。 先证者(proband)是某个家族中第一个被医生 或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者
或具有某种性状的成员。
系谱常用符号
系谱绘制方法
Ⅰ
1 2
Ⅱ
1 2 3
婚配型
AA × AA
AA
Aa × Aa
1
2
3
多指(轴后A1型)系谱 (MIM 174200)
例2：Marfan综合征（马凡综合征） 患者主要受累器官为骨骼、眼和心血管系统aa） 1/2
概率比
1
1
常染色体显性遗传病的系谱特征
致病基因位于常染色体上,男女发病机会均等
系谱中可看到本病的连续传递现象，即连续几
代都有患者 患者的双亲中必有一方为患者，但绝大多数为 杂合体，患者的同胞中约有1/2患病 患者子女中，约有1/2将患病，也可以说患者婚 后每生育一次，都有1/2的风险生出该病的患儿 双亲都无病时，子女一般不患病，只有在基因 突变的情况下，才能看到双亲无病时子女患病 的病例
杂合体中没有表现出来性状的。
显性基因(dominant gene)
控制显性性状的基因。
隐性基因(recessive gene)
控制隐性性状的基因。
常染色体显性遗传病
控制一种性状或疾病的基因是显性基 因，位于 1~22 号常染色体上，其遗传方式 称为常染色体显性遗传(AD)。
人类的致病基因最早是由野生基因 ( 正
常染色体显性遗传典型系谱
常染色体显性遗传病的类型
不完全显性(incomplete dominance)
也称半显性 (semidominance) ，是指杂合体 (Aa)的表现型介于显性纯合体 (AA) 与隐性纯合体 (aa)的表现型之间。
对苯硫脲(PTC)的尝味能力
TT：1/750 000~1/3 000 000 Tt：1/50 000 tt：味盲
常基因 ) 突变而来的，所以频率很低，大多 介于 0.01~0.001 之间。因此，对 AD 病来说， 患者的基因型大都是杂合(Aa)，很少看到纯 合(AA)基因型的患者。
常染色体显性遗传病的类型
完全显性(complete dominance)
指杂合子(Aa)患者表现出与显性纯合子 (AA) 患者完全相同的表型。
第4章 单基因遗传病
4.1 单基因遗传病的概念和简介
4.2 系谱与系谱分析法 4.3 单基因遗传病的遗传方式 4.4 影响单基因遗传病分析的几个因素
4.1 单基因遗传病的概念和简介
单基因遗传病
定义 指单一基因突变引起的疾病，符合孟德 尔遗传方式，所以也称为孟德尔式遗传病。
OMIM：/omim
与表现型有关的基因组成称基因型。
纯合子(homozygote)
一对基因彼此相同的个体，也称纯合体。
杂合子(heterozygote)
一对基因彼此不同的个体，也称杂合体。
常用名词
显性性状(dominant character)
杂合体中能表现出来性状的。
隐性性状(recessive character)
外显率(penetrance)
指在一个群体有致病基因的个体中，表现 出相应病理表型人数的百分率。
钝挫型(forme fruste)
隔代遗传
常染色体显性遗传病的类型
不规则显性(irregular dominance)
外显率(penetrance)
指在一个群体有致病基因的个体中，表现 出相应病理表型人数的百分率。
单基因遗传病
分类
常染色体遗传
常染色体显性遗传(AD) 常染色体隐性遗传(AR) X连锁显性遗传(XD) X连锁隐性遗传(XR)
X连锁遗传
Y连锁遗传(YL)
4.2 系谱与系谱分析法
1
系谱与系谱分析法
系谱 (pedigree) 是从先证者入手，追溯调查 其所有家族成员 ( 直系亲属和旁系亲属 ) 的数
1/4AA | 1/2Aa | 1/4aa
aa × aa
aa
AA × Aa
1/2AA | 1/2Aa
AA × aa
Aa
Aa × aa
1/2Aa | 1/2aa
4.3 单基因遗传病的遗传方式
常用名词
表现型(phenotype)
生物所表现出来的遗传性状称表现型或表型。
基因型(genotype)