第五章 基因突变
部编版高中生物必修二第五章基因突变及其他变异带答案总结(重点)超详细
(名师选题)部编版高中生物必修二第五章基因突变及其他变异带答案总结(重点)超详细单选题1、抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，该病受显性基因（D）控制。
下列关于该遗传病特征的叙述，正确的是（）A．其发病率男性高于女性B．一般情况下，男性患者的女儿一定是患者C．基因型为X D X D、X D X d的个体都是患者，且患病程度相同D．其遗传不遵循孟德尔定律，但表现伴性遗传的特点2、如图为某家族的遗传系谱图。
甲病为白化病，由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制。
已知Ⅲ－4不携带乙病的致病基因，但其母亲为白化病患者。
下列说法错误的是（）A．A、a和B、b两对等位基因独立遗传B．导致Ⅳ－2患病的致病基因最终来自Ⅰ－1C．Ⅲ－3和Ⅲ－4生一个两病皆患男孩的概率是1/24D．Ⅳ－1两对基因均杂合的概率是1/43、一粒小麦（染色体组AA，2n=14）与山羊草（染色体组BB，2n=14）杂交，产生的杂种AB经染色体自然加倍，形了具有AABB染色体组的四倍体二粒小麦（4n=28）。
后来，二粒小麦又与节节麦（染色体组DD，2n=14）杂交，产生的杂种ABD经染色体加倍，形成了具有AABBDD染色体组的六倍体小麦（6n=42）。
这就是现在农业生产中广泛种植的普通小麦。
下列关于普通小麦与二粒小麦的叙述，正确的是（）A．二粒小麦与普通小麦可以杂交获得可育后代B．普通小麦性母细胞在减数分裂时，可观察到21个四分体C．普通小麦中A、B、D染色体组中的染色体，形态、功能彼此相同D．在普通小麦形成的过程中发生了基因重组以及染色体数目和结构的变异4、某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是（）A．调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查B．调查白化病的发病率需在家族中调查C．在家系调查时对已经去世的个体信息不做统计D．白化病的发病率=患者人数/被调查的总人数×100%5、在蝗虫精原细胞分裂过程中，核DNA和染色体的数目会随细胞分裂的进行而变化。
第五章-基因突变
烟草自交不亲和性
3、有害性和有利性
有些基因仅控制一些次要性状，即使发生突变，也不会影响生物的正常生理活动，这类突变称为中性突变 少数突变不仅对生物的生命活动无害，反而对它本身有利，例如抗病性，优质，早熟性等→有利突变 有些突变对人类来说是有利的，而从生物本身生存和生长发育是有害或不利的。如落粒性、种子休眠
精氨酸 瓜氨酸 鸟氨酸
a + - - c + + - o + + +
根据遗传物质的改变方式将遗传变异分为：
自发突变：在自然条件下发生的突变。各种环境辐射、化学物质、DNA复制错误、修复差错及转座子等引起的基因突变。 诱发突变：人为利用物理、化学因素处理诱发基因突变 正向突变：背离野生型的突变。a+→a 反向突变：转向野生型的突变。a→ a+ 基因突变率：生物体在每一世代中发生突变的机率。 显性突变： 突变后的基因对原等位基因呈显性。 隐性突变：突变后的基因对原等位基因隐性。
第 五 章 基 因 突 变 (Gene Mutation)
第一节 基因突变的一般特征
一. 基本概念
DeVries首先提出“突变”的概念，意思是突然发生的可遗传变异。
如果没有基因突变，所有基因将只有一种存在形式，就难以揭示生物性状的遗传变异规律；世界将变得很单一，失去色彩。
基因重组 基因突变 染色体结构和数目变异
突变体的研究
某种高秆植物经化学诱变，在其后代中发现个别矮秆植株，这种变异个体究竟是基因突变的结果，还是因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的缘故？
将变异体与原始亲本种植在土壤和栽培条件基本均匀一致的条件下，仔细观察比较两者的表现。 若变异体跟原始亲本都是高秆，说明它是不遗传的变异 若变异体与原始亲本不同，仍然表现为矮秆，说明它是可遗传的，是基因发生了突变
基因突变
2/20000 为甜粒
③ 稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发 生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒
应分株、分穗收获，应以单穗或籽粒作为估算单位
3、动物基因突变的筛选与鉴定 动物基因突变的鉴定应用交配的方法来鉴定。 人类基因突变的检出是比较复杂的，而且 不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查
五、基因突变的分子机制
基因相当于染色体上的一点称为位点 (locus) 位点内每个核苷酸对所在位置称为座位 (site)
突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变 一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因，从而形成复等位基因
1、基因突变的方式 （1）碱基替换：DNA 分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种碱基（对）代替 DNA 链上一个嘌呤被另一种嘌呤替换，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换称为转换。一个嘧 啶被一个嘌呤替换，或一个嘌呤被一个嘧啶替换称为颠换
（1）直接修复 直接将 DNA 分子中的损伤碱基恢复正常结构。由于没有切除碱基，因此不需要 DNA 聚合酶参与。如光修复
（2）切除修复 通过移除 DNA 分子中损伤部分来进行修复。与光修复相比，这类修复途径并不 依赖于光照，所以也称暗修复。如碱基切除修复
核苷酸切除修复
替代一个核苷酸片段 例如：切除一小段含胸腺嘧啶二聚体的寡核苷酸链，并修补之 –大肠杆菌 UvrABC 系统 修复 （3）复制后修复 发生在 DNA 复制失败，产生缺口之后的修复，称为复制后修复。由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与重组相似，也被称为重组修复 如大肠杆菌复制后修复
基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位 基因：
普通遗传学第五章 基因突变
★对人类需求与利用而言： 作物矮秆突变型的利用； 作物雄性不育突变型的利用。
3 中性突变
◆中性突变：指突变型的性状变异对生物 个体生活力与繁殖力没有明显的影响，在 自然条件下不具有选择差异的基因突变。
第一节 基因突变的概念
◆突变体: 由于基因突变而表现突变性状的细 胞或个体，称为突变体或突变型(mutant)。 ➢显性突变：突变产生的新基因对原来的基因 表现为显性。 ➢隐性突变：突变产生的新基因对原来的基因 表现为隐性。
第二节 基因突变的一般特征
基因突变表现出以下几个方面的普遍特征： 一、突变的重演性 二、突变的可逆性 三、突变的多方向性与复等位基因 四、突变的有害性和有利性 五、突变的平行性
➢ 生物进化过程中自然环境对生物的选择主 要依据生物在竞争条件下生活力与繁殖力的 差异。生活力与繁殖力相对较高的类型被保 存下来；反之则淘汰。
➢ 没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机 地保留下来——遗传漂变或随机遗传漂变。
第二节 基因突变的一般特征
一、突变的重演性 二、突变的可逆性 三、突变的多方向性与复等位基因 四、突变的有害性和有利性 五、突变的平行性
➢ 基因突变可能会导致：基因间及相关代谢过 程的协调关系被破坏。
生物个体：性状变异、个体发育异常、生存 竞争与生殖能力下降，甚至死亡——致死突 变。
Duckling With Rare Gene Mutation Born With 4 Legs.
Can it fly? Can it walk?
致死突变
一 突变的重演性
◆突变的重演性：同一突变可以在生物的不同 个体上多次发生。
高中生物必修二 第五章 基因突变及其他变异
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异一、基因突变1、定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2、基因突变的实例（镰刀型细胞贫血症）（右图）①直接原因是蛋白质的异常②根本原因是DNA碱基对的替换3、基因突变发生的时间：①发生在有丝分裂间期（体细胞细胞分裂）：一般不传给后代（有些植物无性繁殖可传）②发生在减数第一次分裂间期（形成配子）：一般可以传给后代（注：人自某些体细胞基因的突变有可能发展成为癌细胞）4、基因突变发生的原因：（1）内因：DNA分子复制偶尔发生错误（2）外因：物理因素、化学因素和生物因素（病毒）5、基因突变的特点：①普遍性：基因突变在生物界中普遍存在②随机性：可以发生在生物个体发育的任何一个时期和任何一个DNA分子的任何部位上③不定向性：基因可以向不同的方向发生突变④低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的⑤多害少利性:基因突变大多对生物体是有害的。
6、基因突变的结果（1）不改变基因在染色体上的位置和数量（2）产生了新的基因（3）光学显微镜下不可见7、基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
8、其他结论：（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
①基因中不具有转录功能的片段发生突变不引起性状的改变；②存在多种密码子决定同一种氨基酸的情况；③某些基因突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸，但不影响蛋白质的功能（3）基因突变不一定都产生等位基因：真核生物基因突变可产生它的等位基因；原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
（4）在自然条件下，细菌等原核生物和病毒的可遗传变异只有基因突变；真核生物无性繁殖时的可遗传变异有基因突变和染色体变异。
二、基因重组1、定义：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合2、种类：①交叉互换：减数第一次分裂前期，同源染色体上的非姐妹染色单体间交叉互换。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异考点大全笔记(带答案)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异考点大全笔记单选题1、下列关于“低温诱导染色体数目变化”的实验的叙述，正确的是（）A．将洋葱放在装满清水的烧杯中，将烧杯置于4℃冰箱诱导培养36hB．剪取诱导处理的根尖约5cm放入卡诺氏液中浸泡3小时固定细胞形态C．实验过程中固定和解离后的漂洗液都是体积分数为95%的酒精D．视野中处于分裂间期的细胞最多，不能观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程答案：D分析：低温诱导染色体数目加倍实验（1）低温诱导染色体数目加倍实验的原理：低温能抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
（2）该实验的步骤为：选材低温培养→固定→冲洗→解离→漂洗→染色→制片→观察。
（3）该实验采用的试剂有卡诺氏液（固定）、改良苯酚品红染液（染色），质量分数为15%的盐酸溶液和体积分数为95%的酒精溶液（解离）。
A、将洋葱放在装满清水的广口瓶上，让洋葱的底部接触水面。
待洋葱长出约1cm的不定根时，将整个装置置于4℃冰箱诱导培养36h，A错误；B、剪取诱导处理的根尖约0 .5~1cm放入卡诺氏液中浸泡0 .5~1小时固定细胞形态，B错误；C、实验过程中固定后用体积分数为95%的酒精冲洗2次，解离后的漂洗液是清水，C错误；D、因为分裂间期在整个细胞周期中占的时间比例大，所以视野中处于分裂间期的细胞最多，细胞被卡诺氏液固定后已经死亡，因而不能观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程，D正确。
故选D。
2、如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，图2为甲、乙两个家庭（非近亲）的系谱图（甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因）。
下列相关分析正确的是（）A．苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③B．家系甲中Ⅱ-3不可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状C．家系乙中Ⅱ-4携带尿黑酸症致病基因的概率是2/3D．如果甲家系的6号个体与乙家系的6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测答案：C分析：由图1可知，缺乏酶①，会导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，会出现苯丙酮酸症；缺乏酶⑤会导致黑色素不能合成；缺乏酶③会造成尿黑酸在体内积累，造成尿黑酸症。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点归纳总结(精华版)(带答案)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点归纳总结(精华版)单选题1、下列过程不涉及基因突变的是A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C．黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，提高产量D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险答案：C分析：基因突变指的是基因中碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变，是生物变异的根本来源；诱导基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。
A、经紫外线照射后，酵母菌发生了基因突变，获得红色素产量更高的红酵母，A正确；B、基因中的特定碱基被替换，导致基因结构发生了改变，属于基因突变，B正确；C、黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，提高产量，基因结构没有发生改变，不属于基因突变，C错误；D、香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生了替换，属于基因突变，D正确。
故选C。
小提示：解答本题的关键是紧扣基因突变的概念进行分析与答题，明确基因中碱基对的增添、缺失或替换都属于基因突变。
2、为研究某种植物3种营养成分（A、B和C）含量的遗传机制，先采用CRISPR/Cas9基因编辑技术，对野生型进行基因敲除突变实验，经分子鉴定获得3个突变植株（M1 .M2 .M3），其自交一代结果见下表，表中高或低指营养成分含量高或低。
理论上其杂交一代中只出现（A高B低C低）和（A低B低C高）两种表现型，且比例一定是1：1B．从M2自交一代中取纯合的（A低B高C低）植株，与M3基因型相同的植株杂交，理论上其杂交一代中，纯合基因型个体数：杂合基因型个体数一定是1：1C．M3在产生花粉的减数分裂过程中，某对同源染色体有一小段没有配对，说明其中一个同源染色体上一定是由于基因敲除缺失了一个片段D．可从突变植株自交一代中取A高植株与B高植株杂交，从后代中选取A和B两种成分均高的植株，再与C 高植株杂交，从杂交后代中能选到A、B和C三种成分均高的植株答案：A分析：由题意可知，三种营养成分的转化关系如下所示：，A高B低C低基因型为：A-bbcc，A低B低C高基因型为：A-B-C-，A低B高C低基因型为：A-B-cc。
高一生物必修2第五章《基因突变及其他变异》知识点总结
高一生物必修2第五章《基因突变及其他变异》知识点总结第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1、镰刀型贫血症的缘由：DNA的碱基对发生改变mRNA分子中的碱基发生改变氨基酸转变蛋白质转变性状转变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的转变，叫做基因突变时间：细胞分裂的间期缘由：物理因素、化学因素、生物因素特点：a、普遍性 b、随机性：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能。
c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根原来源；是生物进化的原始材料。
3、基因重组概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，掌握不同性状的基因的重新组合。
类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合。
〔减数第一次分裂后期〕b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换〔四分体时期〕意义：生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要缘由。
第2节染色体变异1、缺失猫叫综合症果蝇的缺刻翅染色体结构的变异增添果蝇的棒状眼染色体变异易位夜来香的变异倒位染色体数目的变异：个别染色体增减；以染色体组的形式成倍增减2、染色体组〔1〕概念：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着掌握生物生长发育的全部遗传信息。
例如：雌果蝇的一个卵细胞。
〔2〕特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色体中的一条，一个染色体组中含有掌握生物性状的一整套基因。
3、多倍体二倍体或多倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就是几倍体；由未受精的生殖细胞〔精子或卵细胞〕发育成的个体均为单倍体〔可能有1个或多个染色体组〕。
特点：形态上加大，物质含量增高〔蛋白质、糖、脂肪含量增高〕，发育迟，牢固率低。
人工诱导多倍体最常用而且最有效的方法是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，其作用机理是能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，染色体完成了复制但不能减半，从而引起细胞内染色体数目加倍。
第五章 基因的基因突变 DNA分子中发生碱基对的替换
第五章基因的突变及其他变异基因突变DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺少，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变（gene mutation）规律：（1）若发生在体细胞中，一般不能遗传。
（2）人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。
{但有些植物的体细胞发生基因突变，可能通过无性繁殖传递}原因：①物理因素：紫外线、X射线以及其他辐射能损伤细胞内的DNA；②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；③生物因素：病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
但是，在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。
特点：(1)基因突变在生物界中是普遍存在的。
（2）基因突变是随机性的、不定向的。
①基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期：②可以发生在细胞内不同的DNA分子上；③同一DNA分子的不同部位。
（3）在自然状态下，基因突变的频率是很低的，但是当一个种群内有许多个体时，就有可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。
意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
形成过程：（1）减数分裂①非同与染色体的自由组合；②非等位基因也自由组合的基因。
（2）在减速分裂形成四分体时期。
意义：（1）适应某种变化的、生存所必需的基因组合。
(2)对生物的进化也具有重要意义。
染色体变异染色体结构的变异：会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
染色体数目的变异：染色体数目的变异可以分为两类：①细胞内个别染色体的增加和减少；②细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
第五章 基因突变及其他变异 考点梳理
第五章基因突变及其他变异考点梳理考点1、基因突变1.概念：是指DNA分子中发生碱基对的、和，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。
例如：镰刀型细胞贫血症基因突变若发生在中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过传递。
此外，人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为2.时间：细胞分裂（DNA复制时期）3.结果：产生新的，是它的基因。
4.原因：①物理因素：②化学因素：③生物因素：5.特点：①由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是②由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是、。
③在自然状态下，基因突变的。
④基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物，但有些基因突变，也可能使生物产生新的，适应改变的环境，获得新的生存空间。
还有些基因突变所以说，基因突变是。
6. 意义：基因突变是，是，是。
考点2、基因重组1.概念：是指在生物体进行的过程中，控制不同性状的基因的。
2.时间：①基因自由组合：在生物通过形成配子时，随着，，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。
②基因交换：另一种类型的基因重组发生在减数分裂形成，位于同源染色体上的等位基因有时会随着，导致染色体上的基因重组。
3.结果：产生新的4.意义：基因重组是，对。
考点3、染色体变异1、染色体结构变异：实例：2、染色体数目变异：实例：、三倍体无子西瓜3. 染色体组：细胞中的一组，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的、、和，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
4、单倍体：由发育成的个体叫单倍体。
得到单倍体的方法：花粉(药)离体培养5、二倍体和多倍体：有发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫，含三个染色体组就叫，体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫。
得到多倍体的方法：用处理萌发的种子或幼苗。
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试说明粗糙链孢霉的代谢过程以及每种突变型所控制的 生化步骤。 E··· →B →D 1 4 2 3 →A →C
四. 植物突变体的检出
• 突变的可遗传性 • 突变性质的鉴定 • 突变频率的计算
不分离
性状分离 不分离 不分离 分离
遗传育种的重要基础
新品种、新类型的利用与培育
第二节 基因突变的一般特征
一、自发突变率低
二. 具有可逆性和重演性
可逆性： 基Байду номын сангаасA
反突变v
正突变u
基因a
通常 u>v
重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间多
次发生。
三. 突变的多方向性
——产生复等位基因
a1 A a2 a3 · · ·
果蝇的眼色
五. 点突变对多肽链的影响
1. 中性突变 （同义突变、沉默突变） eg.AGG→CGG(都编码精氨酸） 2. 错义突变 eg.AAC→GAG（亮氨酸→谷氨酸） 3. 无义突变（突变成终止密码）eg.TGC亮氨酸→TGA 4. 通读突变 eg. TGA（终止密码）→CAG（谷氨酰氨） 5. 移码突变 （改变阅读框架，3n＋1的缺失或插入） 6. 非移码插入/缺失 （不改变阅读框架，较短3n的缺 失或插入）
repair）
指直接将DNA分子中的损伤碱基恢复正常结构
1、光修复（光裂合酶，photolyase)
2、去烷基化（烷基转移酶，alkyltransferase)
（甲基转移酶，methytransferase)
3、单链断裂修复（DNA连接酶等）
㈢ 切除修复（excision
repair）
又称暗修复（dark repair）
④ DNA连接酶封闭缺口
㈣ 双链断裂修复
DNA双链断裂
对细菌是致命的
真核生物引起染色体 片段丢失甚至死亡
异常双链断裂修复
两个非同源末端拼接→染色体结构变异
末端核苷酸补齐→缺失突变
1.复制前DNA单链损伤
㈤复制后修复
2.跳过损伤部位复制
也称重组修复 （RecA）
DNA复制失败产生缺口 之后的修复。
差错来自：复制忠实性下降和损伤程度过高
四、生物有害突变的防护机制
密码的简并性
回复突变 抑制突变（suppressor mutation）
基因内抑制：
突变基因内另一个位点再次突变，新基因表现野生型
基因间抑制
与突变基因表达或功能相关的另一基因突变，恢复为野生型
二倍体和多倍体 选择和致死
6. 交联 (DNA链共价连接造成的链内或链间损伤，如碱基二聚体)
脱嘌呤
脱氨基
氧化性损伤
氧化性损伤
嘧啶二聚体
三、DNA修复与差错
错配修复（mismatch repair）
直接修复（direct 双链断裂修复 复制后修复（postreplication repair）
repair） repair）
颠换（transversion)（异型碱基替代）
eg.AT→CG
二. DNA损伤
1. 异常碱基（DNA中除A、C、T、G外的碱基） 2. AP位点 (无嘌呤或无嘧啶位点) 3. 缺口 (双链中的一条链丢失一个或多个核苷酸形成的位点) 4. 切口 (双链中的一条链骨架的损伤)
5. 双链断裂 (双链的两条链的损伤，分子被切开)
切除修复（excision
SOS反应与倾向差错修复
㈠ 错配修复（mismatch repair）
E.Coli复制错误10—6～10—5
降低突变发生率 修复后降至10—11
基本过程（多种酶参与）
1、修复系统识别错配位点 2、切除错误碱基 3、修复合成并封闭DNA链切口
㈡ 直接修复（direct
基因突变率：生物体在每一世代中发生突变的机率。
显性突变： 突变后的基因对原等位基因显性。 隐性突变：突变后的基因对原等位基因隐性。
二、基因突变的意义
产生新等位基因与遗传功能差异
没有基因突变，基因将只有一种存在形式，难 以揭示生物性状的遗传变异规律
突变基因是生物进化的根本源泉
多态性能增强生物对环境的适应性
不分离
五. 突变与人类疾病
某家系中的白内障 ——显性突变 常染色体或X染色体
血友病——X连锁隐性突变
Proto-oncogengs
第五节. 基因突变的分子基础
一、DNA复制错误
碱基错配 ACGTC TGCAG
复制
突变
ACGTC TGTAG
AC TG
复制
ACGTC TGCAG ACATC TGTAG
3.结合亲链互补区,产生新缺口
子链被修复 损伤仍保留
4.DNA聚合酶与连接酶增补缺口
㈥ SOS反应
SOS反应（sos response）
DNA单链上产生大量缺口引起的细胞应急反应
RecA表达量上升，诱导合成忠实性低的聚合酶
越过损伤部位进行复制增加DNA结构的完整性 突变的机会增加
倾向差错修复（error-pron repair）
第六节. 基因突变的诱发
一. 物理诱变
诱变因素
电离
电离辐射 x射线 射线 a 射线 离子辐射 b 射线
非电离
紫外线 中子
质子
DNA损伤程度和基因突变率与辐射剂量正相关
紫外线
有效波长260nm 产生嘧啶二聚体
二. 化 学 诱 变
碱基类似物
作为DNA成分掺入，引起碱基对的替换。
DNA修饰剂
MM+arg 精氨酸缺陷型
MM+lay MM+leu 赖氨酸缺陷型 亮氨酸缺陷型
MM-原养型
——青霉素法
青霉素阻碍细胞壁合成 MM培养基 原养型可生长 死亡
营养缺陷型不生长
存活
利用补充培养基鉴定
二. 真菌营养缺陷型的检出
分生孢子过滤
诱变→完全培养基→基本培养基→基本培养基+单一成分
一个基因一个酶学说
C2H6—O—S—CH3 ＝ O EMS 甲基磺酸乙酯
＝ HN
CH2CH2Cl
CH2CH2Cl
HN2氮芥
亚硝酸（NA）
C
脱氨 U CG→TA
A
脱氨 AT→GC
H
羟氨 （hydroxylamine,HA)
H
N—OH
H
㈢ DNA嵌入剂（intercalating agent）
原黄素 丫啶橙
碱基插入或缺失
通过与碱基作用，使其分子结构改变，导致碱基替代。
DNA嵌入剂
插入DNA分子中，复制时产生碱基的插入和缺失
㈠ 碱基类似物（base analog）
作为DNA成分掺入，引起碱基对的替换。
5溴尿嘧啶（5BU)、2-氨基嘌呤等
5BU＝A
5BU ＝ G
㈡ 碱基修饰剂（base modifier）
直接修饰碱基化学结构改变配对特性 烷化剂 O
AP内切酶检测损 伤断开DNA链
DNA聚合酶 与连接酶
核苷酸切除修复
E.ColiUvrABC系统修复
（6种酶参与）
① UvrA2UvrB复合体查找损 伤,释放UvrB亚基使DNA 吸引并结合UvrC
（UvrD）
② UvrB亚基在损伤处3′端4 ～5个核苷酸处切断， UvrC 在5′端8个核苷酸 处切断， UvrD去处12～ 13个核苷酸和UvrC ③ DNA聚合酶Ⅰ填补缺口， 并驱出UvrB
ACGTC TGCAG
ACGTC TGCAG ACGTC TGCAG
滑动
正常 配对 A＝T C≡G
错误配对 A＝C T≡G
C＝A
T≡G
正常 配对 A＝T C≡G
错误配对 A＝C T≡G
C＝A
T≡G
碱基替换（base substitution）
转换（transition)（同型碱基替代）
eg.AT→GC
酶Ⅰ 但不给精氨酸而只提供瓜氨酸也能生长。 酶Ⅱ 酶Ⅲ
↓ ↓ ↓ 突变型o：在有精氨酸或瓜氨酸的条件下能生长，
前体 → 鸟氨酸 → 瓜氨酸 → 精氨酸→ 蛋白质 但只提供鸟氨酸也能正常生长。
精氨酸 + + 瓜氨酸 + 鸟氨酸 -
a c
o
+
+
+
假设粗糙链孢霉的代谢过程中各个步骤是由一定的基因 所控制。现有1、2、3、4 四种生化突变型，它们都 是不能在基本培养基上生长。如果将这四种突变型 分别培养于加有A、B、C、D和E的五种基本培养基 上，结果如下：
Chapter 5 基因突变 Gene Mutation
本章重点
基因突变的一般特征
突变的性状表现特点及鉴定方法
生化突变的遗传分析
基因突变的方式及诱变机制
•前言
遗传变异的来源: 1. Chromosomal rearrangements 2. Recombination 3. Gene mutation 4. Transposable genetic elements
诱变育种
思考：基因突变有哪些特征？
为什么多数基因突变是有害的？
DNA前突变损伤是否都会导致突
变基因产生？
课后练习: P133-134第2、3、4、 9、11、
13，18题
大突变（macromutation）
具有明显、容易识别表型变异的基因突变