羊水染色体核型的遗传效应分析
3800例羊水细胞染色体核型分析及相关遗传咨询
提 供 客 观 的 实验 依 据 。方 法 ： ０ 具 备 产 前 诊 断 指征 的妊 娠 妇 女 ， 知情 选 择 的情 况 下 行 羊 膜 腔 穿 刺 术 及 ３８０例 在 染 色 体 核 型 检测 。 析 相 关 数 据 ， 踪 羊 膜 腔 穿刺 术 的结 局 。 果 ： 水 细 胞 一 次培 养 成 功 率 为 ９ ． ％（ ７／ 分 追 结 羊 ９２ ６ ３ ２ ７
３８０ ， 次 培 养 成 功率 为 ９ ．７ ３７５３７ ６ 。在 ３ ９ ０ ）两 ９９ ％（ ９ ／ ９ ） ５例 羊 水 细 胞 培 养 成 功 的染 色 体 核 型 中 ， 出异 常核 ７ 检
型 １０例 ， 常 率 为 ３１ ％， 中染 色 体 数 目异 常率 １ １ ６／ ９ ）结 构 异 常 率 ０５ ％（ ２ ９ ） 多态 性 变 ２ 异 ．６ 其 ． ％（ １ ７ ５ ， ６ ３ ．８ ２ ／ ７ ５ ， ３ 异 异 常 率 ０ ７ （７３ ９ ） ． ％ ３ ／ ７ ５ 。产 前 诊 断 指 征 中 ， 羊 膜 腔 穿 刺 例数 ， 于 前 ３位 的 分 别 是 唐 氏综 合 征 筛 查 高 危 ９ 按 位 人群组 （ 以下 简 称 唐 筛 高 危 组 ， ５ １ ）不 良妊 娠 分娩 史 组 （５例 ） 单 纯 高 龄 组 （ ３ ３４例 、 ９ 和 ＞ Ｉ ５岁 ，３ ） ８ 例 。检 出染 色 体 异 常核 型 例 数 前 ３位 的分 别 是 唐 筛 高危 组 （０ １３例 ）夫 妻 单 方 染 色 体异 常组 （ 、 ８例 ） 和单 纯 高 龄 组 （ ４例 ） 。染 色 体 核 型 异 常率 前 ３位 的分 别 是 夫 妻 单 方 染 色 体 异 常 组 （８１％ ，１１ 仅 １ 有 临 床 意 义 ）超 声 提 示 胎 儿 异 ３ ．０ ８２ ， 例 、 常 组 （．８ ，／２ 和单 纯 高龄 组 （．２ ，／３ 。 唐 筛 高 危组 中 ， 龄 和 低 龄 妊 娠 妇 女 染 色 体 核 型 异 常率 差 异 ９３ ％ ３３ ） ４８％ ４８ ） 高 有 统 计 学 意 义 （ － ． ２ Ｐ＜ ． ）单 纯 高 龄组 与唐 筛 高 危 组 中高 龄 妊娠 妇女 染 色 体 核 型 异 常率 差 异 无 统 计 学 － ３ ， Ｏ ５ 。 ． ４ ４ ０ 意 义 （ ０１７ Ｐ＞ ． ） ．５ ， ０ ５ 。胎 儿 丢 失 率 ０２ ７ （／ ０ ）胎 死 宫 内率 ００ ３ （／ ０ ） ０ ． ％ ９３８０ ， ３ ． ％ ２３８０ 。结 论 ： 唐 筛 高 危 、 ５ ④ 高
羊水细胞培养染色体核型分析技术在产前诊断中的应用
羊水细胞培养染色体核型分析技术在产前诊断中的应用摘要：1966年羊水细胞培养成功同时应用在胎儿染色体疾病的产前诊断当中，从那以后这项技术在产前诊断当中已经达到了无可替代的地位，但是传统的羊水细胞培养时间长、成功率低、不能够满足临床需要，因此人们对羊水细胞培养技术进行不断的摸索，得到了更大的改进，诞生了羊水细胞培养染色体核型分析技术。
这项技术在产前诊断当中的作用和效果突出，体现出技术自身优势，因此本文主要对羊水细胞染色体核型分析技术在产前诊断当中的应用进行进一步的研究和探讨。
关键词：羊水细胞培养；染色体核型分析技术；产前诊断；应用对于产前诊断工作来说，羊水细胞的培养和染色体的制备是非常重要的一个技术。
在临床当中，羊水细胞的培养要求高、操作难度大、培养时间长、易污染、核型分裂少的问题，因此在很多医疗机构没有开展羊水产前诊断工作[1]。
近二十年来羊水细胞的培养以及染色体制片技术都得到了明显的改进，但是从客观的角度来说，羊水细胞的培养和制片依然是难以攻克的难题[2]。
基于这样的特点对羊水细胞培养体染色体核型分析技术在产前诊断当中的应用进行研究和探讨，能够明确这项技术的意义和关键点，从而也为技术的研发以及产前诊断工作的推广进行帮助。
一、产前诊断的背景和意义产前诊断保障母婴健康，提高人口出生素质，达到优生优育目的。
在这样的背景之下，结合我国的现状，明确产前实施优生健康检查在优生优育中的意义，能够在一定程度上推动我国优生优育工作的发展[3]。
通过产前诊断，人口出生质量得到提高，最终能够在国力的综合提升当中发挥着积极的作用。
我国每年新生儿出生缺陷率大约在5%，也就是说每年都会新增110万左右的先天性疾病儿童[4]。
从新生儿健康的角度出发，进行产前诊断是一种比较有效的方式，能够对影响优生优育的疾病进行及时的发现及诊断，并且采取有效的措施，使得生育的质量得到一定程度上的提高[5]。
二、染色体核型分析染色体核型分析是细胞遗传学研究得基本方法，是研究物种演化、分类及染色体结构、形态与功能之间关系所不可缺少的重要手段[6]。
孕中期羊水细胞染色体核型分析及相关遗传咨询研究
胞 培 养 及 染 色体核 型 分 析 。结 果 羊 水 细 胞 培 养 成 功 率 为 ９ ９ ． ５ ８ （ 为 ３ ． ５ ９ （ ５ １ ／ １ ４ ２ ２ ） ； 其中 染 色体 数 目异 常 ｌ ＿ ９ Ｏ （ ２ ７ ／ １ ４ ２ ２ ） ， 结构异 常 １ ． ６ ９ （ ２ ４ ／ １ ４ ２ ２ ） 。染 色体 多态性变异 为 ４ ． ５ ７ （ ６ ５ ／ １ ４ ２ ２ ） 。产前诊 断指征 前 ３
２ ． ２ 产 前 诊 断各 指征 与 相 应 核 型 异 常 率 产 前 诊 断 指 征 中 ， 按羊膜 腔穿 刺例 数 ， 位 于 前 ３位 的 分 别 是 唐 筛 高 危 人 群 ７ ６ ８ 例、 高龄 ４ ９ １例 和 不 良孕 产 史 ８ ８例 。检 出染 色 体 异 常 核 型 例 数 前 ３位 的分 别 是 唐 筛 高危 人 群 ２ ８例 、 高龄 １ １例 和 夫 妇 一 方
位 的 分 别 是 唐 氏 综 合征 筛查 高风 险人 群 （ 以下 简称 唐 筛 高 危 ） ７ ６ ８例 、 高龄 （ ≥３ ５岁） ４ ９ １例 和 不 良孕 产 史 ８ ８例 。 染 色体 核 型 异 常
率 前 ３位 的分 别是 夫 妇 一 方 染 色体 异 常 ４ ４ ． ４ ４ （ ８ ／ １ ８ ） 、 超 声检 查 异 常 ５ ． １ ２ （ ２ ／ ３ ９ ） 和 唐 筛 高危 ３ ． ６ ５ ％（ ２ ８ ／ ７ ６ ８ ） 。 结 论 唐 筛 高危 、 高龄 、 超 声提 示 胎 儿 异 常 及 夫妻 单 方 染 色 体 异 常 者 均 有 必要 进 行 产前 诊 断 。 采 用 羊 水 细 胞 进 行 染 色体 核 型 分析 对唐 氏 综 合 征 等 染 色体 异 常进 行 产 前 诊 断 ， 是 减 少 出生 缺 陷发 生 的有 效措 施 。
孕中期羊水染色体细胞遗传学分析
孕中期羊水染色体细胞遗传学分析段程颖;偶健;刘一琳;傅文宇;孙健姜;东李红【摘要】目的通过胎儿的羊水染色体进行临床分析,探讨胎儿染色体异常与产前诊断指征的关系.方法 2012年1月至12月在本中心行产前诊断的1668例孕妇进行羊膜腔的穿刺,羊水细胞培养后进行染色体核型分析.结果羊水细胞培养成功1668例,检出染色体异常68例,异常率4.08％.最常见的染色体异常核型类型是数目异常,异常率达到72.06％.在产前诊断指征中,筛查高风险异常核型30例(3.21％)；在临界高风险及伴有其他异常指标者120例孕妇中,染色体异常者占11例,异常率9.17％.结论筛查高风险、临界高风险伴其他指标异常和高龄是产前诊断的主要指征,临床医生应加深对染色体病的认识,综合各种筛查、诊断方法,提高染色体病的诊断水平,降低染色体病患儿的出生.【期刊名称】《中国产前诊断杂志（电子版）》【年(卷),期】2013(005)002【总页数】4页(P22-25)【关键词】产前筛查;羊水细胞培养;核型分析;产前诊断【作者】段程颖;偶健;刘一琳;傅文宇;孙健姜;东李红【作者单位】南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心,江苏苏州215002;南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心,江苏苏州215002;南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心,江苏苏州215002;南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心,江苏苏州215002;南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心,江苏苏州215002;南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心,江苏苏州215002【正文语种】中文【中图分类】R394.2染色体病是指由染色体异常引起的疾病，是导致新生儿出生缺陷的重要遗传性疾病之一。
据文献报道，我国每年出生染色体异常的新生儿约10万，在活婴中染色体异常者占0.3%。
目前尚无特异性的治疗方法，适时行产前诊断和出生干预是减少出生缺陷的重要手段［1］。
羊水核型分析报告
羊水核型分析报告1. 引言羊水核型分析是一种非侵入性产前筛查技术，用于评估胎儿是否存在染色体异常。
本文将为您介绍羊水核型分析的步骤和相关信息。
2. 样本采集羊水核型分析需要采集羊水样本。
首先，医生会在母体腹部注射局部麻醉剂，然后使用超声引导下的细针穿刺技术，将针头插入母体子宫，抽取少量羊水样本。
3. 样本处理采集到的羊水样本会被送往实验室，进行细胞培养。
在培养的过程中，羊水中的细胞会增殖，形成足够数量的细胞用于后续的核型分析。
4. 细胞分离经过培养后，细胞会被分离出来。
实验室技术人员会使用适当的方法将细胞从培养物中分离出来，并制备成染色体悬液。
5. 细胞染色为了能够清晰地观察染色体的结构和数量，细胞悬液会接受染色处理。
通常使用琼脂糖凝胶滴定法或荧光原位杂交法对细胞进行染色，以突出染色体的特征。
6. 核型分析经过染色的细胞会被放置在显微镜下进行观察和分析。
实验室技术人员会根据染色体的数量、结构和大小，确定胎儿是否存在染色体异常。
常见的染色体异常包括三体综合征、唐氏综合征等。
7. 报告撰写根据核型分析的结果，医生会撰写羊水核型分析报告。
报告中将详细描述细胞染色结果、染色体的异常情况以及可能的诊断。
8. 结论羊水核型分析是一种可靠的产前筛查技术，能够帮助医生评估胎儿是否存在染色体异常。
通过对羊水样本的采集、处理和核型分析，可以提供有关胎儿健康状况的重要信息，帮助家长和医生做出更准确的决策。
9. 注意事项尽管羊水核型分析是一项安全的检查技术，但仍然存在潜在的风险。
在进行该检查前，医生会详细解释相关的风险和利益，并与患者共同做出决策。
希望本文能够帮助您了解羊水核型分析的步骤和相关信息。
如果您有任何疑问或需要进一步的咨询，请咨询您的医生。
羊水穿刺核型分析报告
羊水穿刺核型分析报告羊水穿刺是一种常见的产前诊断方法，通过穿刺羊水腔内的羊水，获取胎儿的细胞进行核型分析，以了解胎儿是否存在染色体异常。
核型分析报告是对羊水穿刺所得胎儿细胞进行染色体分析后得出的结果，对于胎儿的染色体异常进行准确的诊断和评估。
下面将对羊水穿刺核型分析报告进行详细解读。
首先，核型分析报告中会对染色体异常进行具体描述。
报告会列出每一对染色体的情况，包括染色体数量、结构和形态等，以及是否存在异常。
例如，报告中可能会出现“21三体”、“13三体”、“18三体”等异常情况的描述，这些都是常见的染色体异常，需要进行详细的解读和分析。
其次，报告会对染色体异常的临床意义进行说明。
对于发现的染色体异常，报告会分析其可能导致的遗传病、先天畸形等风险，以及对胎儿生长发育的影响。
这部分内容对于家长来说非常重要，可以帮助他们更好地理解胎儿的健康状况，做出正确的决策。
此外，报告还会对胎儿的性别进行确认。
通过核型分析，可以准确地确定胎儿的性别，这对于家长来说也是非常关注的一个问题。
报告中会清晰地标注胎儿的性别，帮助家长了解自己即将迎来的宝宝是男孩还是女孩。
最后，报告还会对采样和检测的方法进行说明。
包括羊水穿刺的操作过程、采样的细胞来源、检测的技术手段等内容。
这些信息对于医生和家长来说都具有重要的参考价值，可以帮助他们了解整个检测流程的安全性和准确性。
总的来说，羊水穿刺核型分析报告是一份非常重要的产前诊断文件，对于胎儿的健康状况进行了全面的评估和分析。
家长在收到这份报告后，应该结合医生的解读和建议，做出正确的选择和决策，为胎儿的健康和未来做好充分的准备。
希望本文对羊水穿刺核型分析报告有所帮助，让家长们能够更好地了解这一重要的产前诊断过程，为宝宝的健康保驾护航。
高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析用于诊断新生儿染色体疾病的疗效
实用妇科 内分泌杂志
７ ０ １ ． ３观察项 目
Ｊ ｏｕ ｒ ｎａ ｌ Ｏｆ Ｐｒ ａ ｃ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ Ｇｙ ｎ ｅ ｃ ｏ ｌ ｏ ｇ ｉ ｃ Ｅｎｄ ｏ ｃ ｒ ｉ ｎ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ
２ ０ １ ５年４ 月 第２ 卷／ 第４ 期
Ｖ ｏ １ ． ２ ， Ｎｏ ． ４ ， Ａｐ ｒ ． ２ ０ １ ５
【 关键词 】新生 儿染 色体疾病 ；羊水细胞染 色体核 型分析 ；高龄孕妇 ； 【 中图 分 类 号 】Ｒ ７ １ ４ ． ５ 【 文献标识码】Ｂ
染 色 体 疾 病 …是新 生 儿 常 见 的遗 传 性 疾 病 ， 主 要 是 染 色 组 与 对 照 组 染 色 体 数 目异 常 孕 妇 ， 各 １ ２ ５ 例 ， 对 两 组 孕 妇 体 的数 目 、 结 构 或 形 态 发 生 异 常 而 引 起 的 疾 病 ， 通 常 分 为 的 年 龄 、 病 史 等 情 况 进 行 对 比 分 析 ， 差 异 无 统 计 学 意 义 常 染 色 体 病 和 性 染 色 体 病 两 种 。 常 染 色 体 病 主 要 表 现 为 发 （ Ｐ＞ ０ ． ０ ５ ）。 治 疗 组 采 取 羊 水 细 胞 染 色 体 核 型 分 析 方 法 检 查 ，对 照 产 胎 儿 是 由染 色 体 异 常 所 致 。 染 色 体 异 常 忠 儿 通 常 在 幼 年 组 采 取 定 量 荧 光 聚合 酶链 反 应 方 法 （ ＱＦ — Ｐ ＣＲ）检 查 ， 具 体 天 折 或 日常 生 活 中 自理 能 力较 差 ＿ ２ ］ ，给 社 会 及 家 庭 带 来 了严 如 下 。在 无菌 条件 下 ，临床 医师 在Ｂ超定 位后 对 羊膜腔 进 重 的 经 济 及 心 理 上 的 负 担 。 随 着 高龄 孕 妇 的 增 多 ， 新 生 儿 行 穿刺 ， 弃 去 先 抽 取 的 羊 水 ２ ｍＬ， 再 抽 取 ２ ０ ｍＬ的 羊 水 置 染 色 体 畸 变 的 可 能 性 也 在 逐 渐 升 高 ， 因 此 做 好 高 龄 孕 妇 的 于 两 个 无 菌 离 心 管 中 ，进 行 离 心 ，将 上 清 液 弃 去 ； 在 离 心
羊水穿刺染色体核型报告的初步解读
羊水穿刺染色体核型报告的初步解读
羊水穿刺染色体核型报告是产前诊断中的重要检查，用于了解胎儿染色体的情况，初步解读如下：
正常的人类有23对染色体，其中包括22对常染色体和1对性染色体。
在羊水穿刺染色体核型报告中，如果胎儿染色体核型为46,XX或46,XY，这分别代表女性和男性的正常核型。
如果报告中出现了其他的染色体核型，那么就可能意味着胎儿存在染色体异常。
例如：
1.染色体数目异常：如47,XXY（克氏综合征），45,X（特纳综合征）等，这些异常通常与生育问题、智力发育迟缓和其他健康问题有关。
2.染色体结构异常：例如，染色体片段的缺失、重复、倒位或易位等。
这些异常可能导致基因表达的改变，从而影响胎儿的生长发育和健康。
需要注意的是，羊水穿刺染色体核型报告只是产前诊断的一部分，其结果并不能完全确定胎儿的健康状况。
如果报告中出现了异常结果，医生通常会建议进行进一步的检查和遗传咨询，以帮助家庭做出更准确的决策。
佛山地区1288例羊水细胞染色 体核型及随访结果分析
佛山地区1288例羊水细胞染色体核型及随访结果分析目的: 通过对高危孕妇进行羊水细胞染色体核型分析，探讨其在产前诊断及其相关遗传咨询中的意义。
方法:对具备产前诊断指证的1292例孕妇（孕16-24周）在超声引导下行羊膜腔穿刺术，抽取20ml羊水进行细胞培养，收获后行染色体核型分析胎儿出生后随访至产后42天。
结果:1288例羊水细胞成功进行染色体分析，共检出异常核型61例，检出率4.7%。
结论：羊水细胞染色体核分析是产前诊断的重要方法，对预防出生缺陷和优生优育具有一定临床意义。
标签：羊水细胞染色体核型分析产前诊断染色体病是由于染色体数目或结构即便导致的疾病，是导致人类出生缺陷的主要原因。
在妊娠中期，于超声引导下行羊膜腔穿刺术进行羊水细胞遗传学检查是产前诊断胎儿染色体疾病的主要方法之一，该方法具有安全性较高的优点，在临床上具有广泛的应用。
本文收集了2011-2013年1292例在本院进行妊娠中期羊水细胞染色体核型检查的孕妇资料，通过分析胎儿染色体异常的发生率、主要类型等情况，以探讨其在遗传咨询中的意义。
1、对象与方法1.1对象2011年1月至2013年12月来我院产科就诊的有唐氏综合征筛查高风险、高龄、超声异常、父母为平衡易位携带者等产前诊断适应症的孕妇共1292例。
年龄19-45岁，于孕16-24周抽羊水行产前诊断，培养成功1288例，具体指征主要包括胎儿超声筛查异常（包括结构异常和软指标异常）、唐氏筛查高风险、高龄、无创性产前基因检测高风险、不良生育史、父母染色体异常等。
1.2 方法首先，指导孕妇进行适当活动，常规消毒铺巾后，在B超监视下，用一次性羊水穿刺针经腹部抽取20ml羊水，分别装于两只10ml无菌离心管中。
将上述离心管以1000 r/min的转速离心10 rnins，弃上清液，保留0.5 ml细胞层，用吸管将其混匀后等分为2份，分别接种于2个25ml无菌培养瓶中，再加入羊水培养液(Gibico)5 ml，混匀，拧松瓶口，置于5%CO2、37℃培养箱中培养，第6天观察细胞贴壁生长情况，并更换新鲜培养液后继续培养。
11205例羊水产前诊断的细胞遗传学分析
11205例羊水产前诊断的细胞遗传学分析摘要】目的：探讨羊水细胞核型异常的细胞遗传学原因与预防。
方法：采用培养瓶法培养羊水细胞8～12天、外周血淋巴细胞72小时培养及染色体常规制备方法，G显带技术进行染色体核型分析。
结果：11205例羊水产前诊断病例中检出异常染色体核型445例（不包括羊水细胞核型为镶嵌体而复查脐血无异常的病例），检出率3.97%。
其中，染色体结构异常为265例，占异常核型的59.55%，244例遗传自父方或母方，占92.08%，21例为新发突变，占7.92%；数目异常为180例。
结论：父方或母方为异常核型携带者是造成胎儿羊水细胞染色体核型异常的主要原因，孕前夫妻双方行外周血染色体检查及产前诊断是预防和减少染色体异常儿出生的最有效手段。
【关键词】产前诊断；羊水细胞染色体；外周血淋巴细胞染色体；核型分析【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2015）15-0063-02Cytogenetic analysis of 11205 cases of amniotic fluid prenatal diagnosis HePing1,2 Liang Xin1,2 Wei Xiaoni1,21. Department of medical genetics, Liuzhou Maternal and Child Care Hospital,2. Liuzhou Key Laboratory of Birth Disease Prevention and Control, Liuzhou, Guangxi, China, 545001【Abstract】Objective To Iinvestigate causes of amniotic fluid cells abnormal karyotype genetics and prevention. Methods By using culture flask cultivation of amniotic fluid cells 8 to 12 days of peripheral blood lymphocytes of 72 hours of training and chromosome conventional preparation methods, G banding technique for chromosome karyotype analysis. Results Detected in 11205 cases of the amniotic fluid prenatal diagnosis abnormal karyotype in 445 case (not including the amniotic fluid cells karyotype for mosaics review cases of umbilical cord blood without exception), the detection rate of 3.97%, abnormal chromosome structure for 265 case,59.55% of abnormal karyotype, 244 case was inherited from the paternal or maternal, accounted for 92.08%, 21 case of new mutations, accounted for 7.92%; Number of abnormal for 180 case. Conclusion Paternal or maternal for abnormal karyotype carriers is the main cause of fetal amniotic fluid cells abnormal chromosome karyotype and pregnancy line both sides of husband and wife peripheral blood chromosome examination and prenatal diagnosis is to prevent and reduce the most effective means of chromosome abnormality son was born.【Key words】Prenatal diagnosis; Chromosomes from amniotic fluid cells; Peripheral lymphocyte chromosome; Karyotype analysis1.引言染色体是主要遗传物质——DNA的载体。
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羊水染色体核型的遗传效应分析目的探究羊水染色體核型分析在产前诊断中的重要性。
方法从2010年12月～2017年11月妊娠17～31周具有羊水穿刺指征以及自愿要求的孕妇16896例，在B超引导下穿刺抽取20 ml，对胎儿的脱落细胞进行培养，收获，制片，G显带，上机扫片并进行核型分析。
结果在16896例羊水染色体分析中，共检测出异常核型495例，检出率为2.92%，多态性1312例，检出率为7.76%；高龄孕妇6377例，异常检出率为2.47%，唐氏筛查高风险孕妇7746例，异常检出率为1.61%，18三体筛查高风险351例，异常检出率为3.13%，超声NT异常218 例，异常检出率13.76%，鼻骨缺失50 例，异常检出率4.00%，超声综合指标1168例，异常检出率6.25%，NIPT阳性141例，异常检出率58.15%，夫妻一方为染色体携带者或者异常者83例，异常检出率为34.93%，异常生育史448例，异常检出率为1.11%，不良接触史114例，异常检出率4.38%，要求羊水穿刺468例，异常检出率1.49%。
结论在产前诊断的过程中，羊水染色体核型分析依然是重要的诊断方法，由于染色体条带分辨水平有限，超声和其它分子遗传学检测可以与之互补，提高胎儿异常检出率，减少出生缺陷。
Abstract：Objective To explore the importance of amniotic fluid karyotype analysis in prenatal diagnosis.Methods From December 2010 to November 2017，16896 pregnant women with amniotic fluid aspiration indication and voluntary request were selected under the guidance of B-ultrasound to culture，harvest and make G banding of fetal exfoliated cells.Scan the machine and analyze the karyotype.Results In 16896 cases of amniotic fluid chromosome analysis，495 cases of abnormal karyotype were detected，the detection rate was 2.92%，1312 cases of polymorphism of which the detection rate was 7.76%，6377 cases of elderly pregnant women，2.47% of abnormal detection rate，7746 cases of high risk pregnant women accepted Down screening and the abnormal detection rate was 1.61%.18 trisomy screening in 351 cases，and abnormal detection rate was 3.13%，ultrasonic NT abnormality in 218 cases，abnormal detection rate was 13.76 6%，nasal bone defect in 50 cases，abnormal detection rate was 4.00%，ultrasonic comprehensive index in 1168 cases，abnormal detection rate 6.25%.NIPT positive in 141 cases，the abnormal detection rate was 58.15%，there were 83 cases of chromosomal carriers or abnormality in the couples，the abnormal detection rate was 34.93%，the abnormal fertility history were 448 cases，and the abnormal detection rate was 1.11%，114 cases of bad contact history，abnormal detection rate of 4.38%，requiring amniotic fluid puncture in 468 cases，the abnormal detection rate was 1.49%.Conclusion In the process of prenatal diagnosis，amniotic fluid chromosome karyotype analysis is still an important diagnostic method.Due to the limited resolution of chromosomal bands，ultrasound and other molecular genetic tests can complement each other to improve the detection rate of fetal abnormalities and reduce birth defects.Key words：Amniocentesis；Chromosome abnormality；Karyotype analysis；Prenatal diagnosis 大多数的染色体异常是致病的，患者多存在明显的生长发育迟缓，智力低下，生育能力异常，多系统和多器官的畸形等异常表现，目前无有效的治疗方案。
因此，在胎儿出生以前尽早做出诊断，降低异常胎儿的出生率显得至关重要。
本研究主要是对我院具有羊水穿刺指征以及自愿要求羊穿的孕妇16896例结果进行总体分析，为能更好的把握产前诊断指征，提高胎儿的异常检出率，现报告如下。
1资料与方法1.1一般资料研究对象为从2010年12月～2017年11月来成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心就诊的16896例妊娠17～31周的孕妇，进行产前诊断的指征有高龄孕妇，唐氏筛查高风险，18三体高风险，超声异常（NT异常，鼻骨缺失，心脏异常，室缺，脉络丛囊肿，多发畸形等指标），无创产前筛查（noninvasive prenatal test，NIPT）高风险，异常生育史，染色体异常携带者及异常者，不良接触史，要求羊穿等。
1.2方法孕妇夫妻双方知情同意后签字，并在超声引导定位下，由专业资质的穿刺医生抽取20 ml羊水，分装于2个无菌15ml离心管，1600 r/min离心10 min，去上清，留取1.5 ml羊水细胞沉淀混匀接种于无菌培养瓶中，放于37 ℃，5%二氧化碳培养箱中开放式培养，7 d后观察细胞贴壁生长情况，如有梭形细胞贴壁就进行换液，第2天观察羊水细胞，选择鱼眼状的生长旺盛细胞，加入40 μl，10 μg/ml秋水仙素作用3.5 h后进行收获，制片，G显带，上机扫片并进行核型分析，计数20个，分析不少于5个，如有异常加大计数，命名参照人类遗传学国际命名体制（ISCN2009）。
异常核型者需要召回胎儿父母做外周血染色体比对。
2结果2.1 胎儿异常核型分布情况分析在16896例羊水穿刺结果中，共检测出异常核型495例，异常核型检出率为2.92%。
其结果中结构异常98例（19.80%），罗氏易位31例（6.26%），21三体189例（38.18%），18三体44例（8.89%），13三体8例（1.61%），嵌合体59例（11.92%），性染色体异常61例（12.32%），标记染色体5例（1.01%），见图1。
2.2胎儿染色体多态性分布情况分析在16896例羊水穿刺结果中，共检出多态性1312个，检出率为7.76%。
其中9号倒位190例，Y倒位23例，Yqh-227例，Yqh+51例，ps+190例，pstk+215例，pss22例，qh+357例，cenh+15例，ps-22例，见图2。
2.3各种产前诊断指征与异常核型的检出情况在16896例羊水标本中，产前诊断指征分布以高龄孕妇（≥35岁）、血清学唐氏筛查高风险为主。
在16896例羊水标本中，异常核型NIPT高风险为主，其次为夫妻一方携带者或异常者，具体各指征分布及异常检出情况，见表1。
2.4 NIPT高风险与羊水染色体核型产前诊断结果比对NIPT高风险共计141例，综合阳性预测值58.15%，其中以21三体高风险为主，其次为18三体高风险；最后为性染色体异常高风险，其它染色体异常和13三体高风险羊水确诊0例，阳性预测值0，见表2。
3讨论在本研究中共检出的495例异常核型中，主要异常是染色体数目异常，其中21三体占据了第一位，其次是结构异常，性染色体异常，嵌合体，18三体，罗氏易位，13三体，标记染色体等。
数目异常发生的机理为生殖细胞减数分裂时某对染色体发生不分离同时进入一个子细胞而产生了两种不同数目的配子，若与正常的配子发生受精则会形成三体型或单体型[1] 。
21三体，18三体，13三体是一种常见并且多发的染色体病，一般均建议终止妊娠。
结构异常主要分为易位，缺失，重复，倒位，插入，增加，衍生，重组，环状等，这些结构异常除了平衡易位和倒位以外，均有遗传物质的不平衡，就有可能是致病性的。
羊水染色体核型如果为结构异常时一定要建议胎儿父母做外周血染色体检查，明确胎儿染色体异常的来源，如果是来源父母，根据父母健康状况比较容易做出评估。
如果是新发生的结构异常，由于染色体的分辨水平最小在3Mb大小的DNA片段[2]，易位或倒位时是否有遗传物质的丢失或者基因结构的打乱，我们无法判断。
据文献报道胎儿新发生染色体异常出现相互易位的发生率是1/2000，导致表型异常的可能性为 6.7%，胎儿新发生染色体异常出现罗伯逊易位的发生率是1/10000，导致表型异常的可能性为3.7%[3]，因此羊水染色体核型分析结果是新发生的结构异常时应该结合超声，分子遗传学检测等综合评估胎儿的健康状况及预后。
性染色体异常是比较常见的染色体病，比较容易评估胎儿的预后情况。
嵌合体在整个异常核型中的比例是12%，本研究检出率较高，各种嵌合类型均有，由于羊水细胞是来自胎儿各个胚层的脱落细胞，如果是嵌合的话，无法判断究竟是哪一个胚层的细胞，以后發育的情况就不清楚，因此嵌合的结果也是很难评估胎儿的预后，有文献报道说嵌合体的预后情况主要看嵌合的比例，如果低比例可能预后好，不过建议还是要结合其它方法综合评估。