胎儿颈部淋巴水囊瘤产前诊断价值与预后分析20例
颈部囊状水瘤的手术治疗(附20例报告)
颈部囊状水瘤的手术治疗(附20例报告)
张秀元;杨光中;朱如荣;唐海原;刘高明
【期刊名称】《西南国防医药》
【年(卷),期】1997(000)003
【摘要】囊状水瘤是淋巴系统发育异常的先天性良性肿瘤。
多为婴幼儿,好发于颈部、颌下,也
【总页数】3页(P153-155)
【作者】张秀元;杨光中;朱如荣;唐海原;刘高明
【作者单位】解放军第60医院;解放军第60医院云南大理 671003;云南大理671003;云南大理 671003
【正文语种】中文
【中图分类】R653
【相关文献】
1.胎儿头颈部囊状水瘤伴胎儿腹腔积液超声表现1例 [J], 薛秀云;高玉平
2.颌面颈部巨大型囊状水瘤1例报告 [J], 何晓松;陈关福
3.婴幼儿颈部巨大囊状淋巴管瘤的诊治体会(附8例报告) [J], 王挥戈;林心强;丘华光
4.高频彩超诊断颈部囊状水瘤1例 [J], 熊英;张辉
5.超声诊断胎儿颈部淋巴囊状水瘤二例 [J], 李军;王淑霞;张卫霞
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胎儿肿瘤的产前诊断及处理
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１９年第１１卷第４期·述评· 胎儿肿瘤的产前诊断及处理陈佩文 陈欣林 （湖北省妇幼保健院超声科，湖北武汉 ４３００７０）【中图分类号】 Ｒ４４５．１ 【文献标识码】 Ａ 陈佩文，医学硕士，主任医师，华中科技大学协和医院研究生导师，从事妇产科超声近１５年，专注产前早孕及中孕期胎儿系统超声检查及结构畸形的诊断，妇科疑难病症。
曾在中国香港中文大学、德国柏林Ｃｈａｒｉｔｙ医学院及美国Ｊｅｆｆｅｒｓｏｎ医学院访学。
中华预防医学会出生缺陷防控委员会青年委员。
已发表科学引文索引（ｓｃｉｅｎｔｉｆｉｃｃｉｔａｔｉｏｎｉｎｄｅｘ，ＳＣＩ）文章１篇，核心期刊论文１０余篇，参编专业论著３部。
犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１９．０４．００１ 通信作者：陈欣林，Ｅ ｍａｉｌ：９２８３３９４３１＠ｑｑ．ｃｏｍ 随着产前超声发展，胎儿肿瘤变得更为常见并更受临床医生的关注。
产前超声及磁共振成像（ｍａｇｎｅｔｉｃｒｅｓｏｎａｎｃｅｉｍａｇｉｎｇ，ＭＲＩ）帮助理解胎儿肿瘤的自然史和病理生理学过程，是最常用的产前检查方法。
１ 胎儿肿瘤发生原因和机制胎儿肿瘤发生机制并不清楚。
Ｄｕｒａｎｔｅ［１］和Ｃｏｈｎｈｅｉｍ［２］的“细胞休息”理论解释胚胎肿瘤的形成。
即在组织器官形成过程中，细胞数目超过了组织器官所需要数量，多余的异常发育胚胎细胞可能形成胚胎肿瘤。
婴儿期及儿童期的胚胎肿瘤由静息细胞或胚胎发育时的遗迹持续性发育所致［３］。
胚胎细胞发育异常，即错构瘤和致病性性腺，是较大的儿童和成人赘生物的来源。
这种发育异常组织在出生时即存在，由此推断在宫内时细胞就不能正常成熟，迁移或分化。
在组织培养或活体癌发生中，肿瘤细胞的转化是动态的，多步骤和复杂的过程，肿瘤细胞的转化大致可分为初始期、增殖期和进展期［４］。
胚胎性肿瘤被认为是细胞分化或增殖的调控失常所致。
也有学者提出胚胎性肿瘤发生的基因学说，认为胚胎性肿瘤的遗传物质是经过两次突变的结果。
彩色多普勒超声诊断胎儿颈部淋巴水囊瘤1例
参考文献
高素质的检验人员去使用和维护血 常规标本 ， 检验人 员要 具有
坚实的理论基础 ， 懂得各类 血细胞生理 、 病理 的临床意义 ， 以及
仪器检测原理、检验数据 的判读和实验 方法 的合 理应用知识 。 还应具有完 整 、 系统的基础 医学知识 ， 临床现象 与血 常规 了解 检验的关系 ， 并能做到融会贯通 ， 以减少血常规检验 的误差。 ②
路 芳 刘 晓红
（ 长治市淮海 医院， 山西 长治 ０ ６ １ ） ４ ０ ２
随着超声诊 断技术 的飞速发展 及产前超 声诊断 技术 的逐 步规范 ， 近年来胎儿畸形 的产前检 出率 有了很大 的提高 。胎儿 颈部 淋 巴水囊瘤是 颈部最 常见 的异 常 ， 超声 易于检 出中 、 晚期 妊娠胎儿颈部淋 巴水囊瘤 ， 并对其 预后 及临床处理有重要 的指 导意 义。 现将我院产前超声检查中发现的 １ 例胎儿颈部淋 巴水 囊瘤报道如下 。
１ 临床资料
２ 讨 论
关于此病的早 期诊 断 ， 国内报道 ： 超声在孕 １ ０周 ～ ４周开 １ 展胎儿颈后透明层厚度 （ Ｔ） Ｎ 检查 ， Ｔ ３ｍｍ， Ｎ ＞ 胎儿颈部囊性淋 ￣ 巴瘤 的诊断率为 ６ ￣１ ０ １ ，有分隔水囊瘤多在孕 １ 周 后检出 ， Ｏ 呈 多房 ， 相对较大 ， 多发展为非免疫性水肿 ， 胎儿死亡或终止妊娠
志，０ ８２ （ ） ２— Ｏ ２ ０ ，ｏ １ ：９ ３ ． 【 张云霞 ． ３ 】 血液细胞分 析仪检验 中的点滴体会叨． 实用医技杂志 ，０ ７ ２０ ， １（ ） ６ ４１： ． ４
（ 稿 日期 ：０ １０ — ８ 收 ２ １－ ９ ２ ）
B超诊断胎儿颈部淋巴囊肿一例
B超诊断胎儿颈部淋巴囊肿一例
陈武
【期刊名称】《贵州医药》
【年(卷),期】2002(026)002
【摘要】@@ 患者,24岁.孕21周,腹痛1月余入院.腹痛为阵发性隐痛,阴道无流血及流液;孕3月有农药(敌百虫及乐果)接触史,养宠物1年;B超检查示:宫内-胎儿,头上方,胎头双顶径4.3cm,胎心及胎动好,颅骨光环与脊柱连续,胎盘位于子宫前壁,羊水深5.1cm,于胎儿左后颈部可见-囊性包块,直径8.1cm×5.6cm,边界清,形态规则,内部为无回声暗区并有光带分隔,胎儿整个似被一层组织包裹,两强回声线之间为分布均匀的等回声光点,最厚处达2.0cm,胎儿左、右胸腔内见液性暗区厚分别为1.1cm与0.6cm,腹腔内液性暗区厚为1.2cm,肺与肝脏光点回声增粗、增强.【总页数】1页(P106)
【作者】陈武
【作者单位】贵州省茅台酒厂(集团)公不职工医院,仁怀,564500
【正文语种】中文
【中图分类】R71
【相关文献】
1.B超诊断胎儿颈部囊性水瘤的价值 [J], 郑一军;王亮升
2.超声诊断胎儿颈部淋巴囊肿并胸腹水一例 [J], 丁久香
3.B超诊断胎儿颈部囊性淋巴管瘤2例 [J], 蒋银花;唐毅;赵斌
4.B超诊断胎儿颈部囊状淋巴管瘤8例 [J], 舒林英;万云英;黄少华
5.超声诊断胎儿颈部淋巴囊肿1例 [J], 戴琴香
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胎儿淋巴水囊瘤的超声诊断价值
【关键词】 超声诊 断；淋巴水囊瘤 ；胎儿 【中图分类号】 Ｒ ４４５．１ 【文献标识码】 Ａ 【文章编号】 ０２５３－４３０４（２０１０）１１—１３６７－０２
胎 儿 颈 部 淋 巴 水 囊 瘤 （ｃｙｓｔｉｃ ｈｙｇｒｏｍａ ｏｆ ｔｈｅ ｎｅｃｋ，ＮＣＨ）是 一种 以胎儿 颈 部 周 围一个 或 多 个 囊 壁 或厚或薄的液性包块为主要表现的水肿性胎儿畸形 ， 是胎 儿淋 巴系统发 育异 常 ，淋 巴回流 障碍 引起 。ＮＣＨ 较 为罕见 ，仅 占胎 儿 异 常 的 ２％ 一３％ Ｌｌ Ｊ。超 声 检查 是产前诊断最有效方法之一。本文 回顾性分析 １Ｏ例 ＮＣＨ超声 声像 图特征 ，探 讨超 声 诊 断 ＮＣＨ 的 临床 价 值 。
２３１— ２３２．
［５］ 李 斌 ，谭 卫 ，黄 斌 ，等．超早期标 准大骨瓣开颅减 压术治疗Ⅳ 一Ｖ级高血压 脑出血疗 效观察 ［Ｊ］．山东 医 药 ，２０１０，５０（１５）：７４—７５．
［６］ 张延庆 ，颜世清，伦学庆 ，等 ，重症高血压脑出血超早期手 术治疗 ［Ｊ］．中华神经外科杂志 ，１９９８，１４（４）：２３７—２３９．
１ 资料与方法
超声诊断胎儿颈部淋巴水囊瘤2例
超声诊断胎儿颈部淋巴水囊瘤2例发表时间：2009-07-23T09:24:41.123Z 来源：《中外健康文摘》2009年第14期供稿作者：方英（江苏省昆山市第三人民医院超声科江苏昆山[导读] 超声对绝大部分颈部淋巴水囊瘤多能作出正确诊断。
例1 孕妇，23岁，孕 14周，第一次行产前检查，超声显示：妊娠子宫，宫内见1胎儿回声，双顶径27mm，股骨长径10mm，羊水深35mm，透声好，胎心率166次/分，胎盘厚度22mm，胎盘附着于子宫前壁，0级，胎儿颈背部见一45×46×38mm的无回声团块，内见多条分隔光带，胎儿头颅及躯干周围均见低回声包绕（图1），超声诊断：1.宫内妊娠，单胎存活；2.胎儿颈部淋巴水囊瘤伴胎儿水肿。
经引产后尸检证实。
例2 孕妇，26岁，孕36 周行孕期常规超声检查，B超所见：胎儿头位，双顶径89mm，股骨长径64mm，羊水指数119mm，胎心率142次/分，胎盘厚度36mm，胎盘附着于子宫后壁，Ⅱ级，于胎儿颈背部见35×23×38mm的无回声团块，内未见分隔光带（图2），超声诊断：1.宫内妊娠，单胎存活；2.胎儿颈背部淋巴水囊瘤。
产后手术证实。
讨论胎儿颈部淋巴水囊瘤是胎儿颈部最常见的先天性畸形，是由淋巴系统的发育异常，使颈部淋巴液回流受阻，导致淋巴管囊样扩张，或全身的非免疫性水肿。
水囊瘤在超声诊断中可分为无分隔及有分隔。
无分隔水囊瘤体积多较小，呈单房，不伴有其他异常者，预后较好，多可在新生儿期手术切除而治愈。
有分隔水囊瘤一般较大，呈多房，内有明显的分隔光带，常伴有染色体异常、心血管畸形、胎儿水肿，预后差。
颈部淋巴水囊瘤应注意与颈部畸胎瘤、颈椎脊柱裂伴脊膜膨出、枕部脑膨出相鉴别，随着超声技术设备的不断提高，超声对绝大部分颈部淋巴水囊瘤多能作出正确诊断。
孕早期胎儿NT值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常的相关性分析
孕早期胎儿NT 值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常的相关性分析朴雪梅,项东英①,梁峰(北京市平谷区医院功能检查科,北京101200) 摘要:目的研究孕早期胎儿颈项透明层(NT )值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常的相关性㊂方法回顾2015年7月-2017年10月期间在我院进行早孕期超声检查的8125例孕妇临床资料,对NT 值≥2.5mm 胎儿的孕妇进行随访,统计胎儿先天性发育异常发生率,并分析其与NT 值厚度的关系㊂结果8125例孕妇NT 值阳性率为3.71%;302例NT 值异常胎儿中,最终有168例被诊断为先天性发育异常,先天性发育异常发生率为55.69%;不同NT 异常厚度胎儿先天性发育异常发生率比较具有显著的差异(P <0.05),随NT 厚度的增加,先天性发育异常的发生率越高㊂结论NT 检查可以作为早孕期胎儿筛查的重要手段,NT 值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常具有相关性㊂ 关键词: NT 值增厚; 淋巴水囊瘤; 胎儿先天性发育异常 中图分类号:R714.431 文献标志码:A 文章编号:1001-5248(2019)08-0075-02基金项目:北京市科技计划课题(No.Z1611000062601)作者简介:朴雪梅(1977-),女,大学本科,副主任医师㊂从事超声诊断工作与研究㊂①中国中医科学院广安门医院 我国是人口大国,也是新生儿出生缺陷高发国家之一,先天性缺陷患儿的出现给家庭以及生活造成了巨大的精神㊁经济负担,因此,胎儿先天发育异常的早期筛查以及诊断具有重要的临床价值,合理有效的诊断手段也一直受到广泛重视〔1〕㊂胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)是指胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度,被认为与先天性心脏病㊁结构畸形以及染色体核型异常等情况具有密切关系〔2〕㊂随着超声技术的迅速发展,该方法作为一种无创检查方法在临床中逐渐得到应用〔3〕㊂本研究对2015年7月-2017年10月我院筛查的8125例孕妇的临床资料进行了回顾,对NT 值增厚和淋巴水囊瘤检出胎儿的发育情况进行了分析,探究其相关性,以期为临床提供指导㊂1 对象与方法1.1 研究对象 回顾2015年7月-2017年10月期间在我院进行早孕期超声检查的8125例孕妇临床资料,孕妇年龄为21~43岁,平均(27.24±5.27)岁,孕周为11~13+6周,平均(12+3±1+2)周,均为单胎妊娠,初产妇5099例,经产妇3026例,平均产次(1.3±0.2)次㊂1.2 检查方法 使用美国GE 公司生产GE Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪,调节探头频率为3.0~5.0MHz,孕妇取仰卧位,将腹部完全暴露,首先测量胎儿的双顶径和头臂长,当胎儿的头臂长在45~84mm 时才可以进行NT 检查㊂然后将超声图像方法,找准胎儿的头部正中矢状面,探头声束与胎儿颈背部垂直,观察其鼻骨㊁上颚㊁棱脑及颈后皮肤透明层;注意分辨胎儿的皮肤与羊膜带;颈后皮肤透明层共测量3次,取3次最大值为NT 值㊂对NT≥2.5mm 的孕妇建议羊水穿刺;对足月分娩者进行随访至1年㊂1.3 观察指标 随访内容包括羊水穿刺结果㊁孕中和孕晚期超声检查结果,孕期合并症以及分娩结局等㊂1.4 统计学处理 本研究使用SPSS20.0统计软件进行数据处理,计数资料以百分比表示,采用Fisher 确切概率法检验以P <0.05为差异有统计学意义㊂2 结果2.1 检查结果 本研究中所筛查的8125例孕妇,其中有302例NT 值≥2.5mm,NT 值阳性率为3.71%,平均厚度为(5.31±1.28)mm㊂其中NT 值为2.5~2.9mm 126例(41.61%),3.0~3.4mm 73例(24.22%),≥3.5mm 67例(22.36%),淋巴水囊瘤36例(11.80%)㊂2.2 随访结果 302例NT 值异常胎儿中,最终有168例被诊断为先天性发育异常,其先天性发育异常发生率为55.69%,其主要的异常类型包括:脑积水(39例,占23.05%)㊁巨膀胱(36例,占21.19%)㊁先天性心脏病(34例,占20.45%)㊁严重的开放性脊柱裂(19例,占11.52%)㊁严重的肢体异常(18例,占11.15%)㊁无脑儿(4例,占2.23%)㊁全前脑(4例,占2.23%)和其它(14例,占8.18%)㊂2.3 不同NT 异常厚度胎儿先天性发育异常情况不同NT 异常厚度胎儿先天性发育异常发生率比较具有显著的差异,随NT 厚度的增加,先天性发育异常的发生率越高,比较具有显著性差异(χ2=84.698, P<0.05)㊂见表1㊂表1 不同NT厚度胎儿先天性发育异常情况厚度n异常例数比例(%)2.5~2.9mm1265241.293.0~3.4mm733852.14≥3.5mm674973.13淋巴水囊瘤362980.70合计30216855.693 讨论 新生儿出生缺陷不仅影响了家庭的经济㊁精神负担,其对我国人口素质的整体提高也产生了严重的威胁〔4〕㊂检出胎儿异常,降低先天性发育不良新生儿的发生率是目前产前诊断的主要目的,怎样产前更快更早的发现胎儿缺陷是产科领域一直以来关注的焦点〔5〕㊂随着对胎儿发育过程认识的深入以及超声诊疗水平的提高,在孕中晚期诊断胎儿先天性发育异常已经不难,但越早的诊断可能会有效的降低对孕妇伤害〔6〕㊂大量的临床以及研究表明,早孕期胎儿NT增厚提提示患儿发育异常㊁染色体结构异常以及畸形㊁胚胎停止发育的风险较大〔7〕㊂但目前关于NT风险标准尚未形成㊂为探究NT胎儿先天发育异常之间的关系,本研究对8125孕妇的临床资料进行分析,结果发现, 8125例孕妇中,NT≥2.5mm的孕妇有302例,阳性率为3.71%㊂这一结果与目前大部分的结果研究时一致的㊂302例NT值阳性孕妇中,有168例发生先天发育异常,其发生率为55.69%㊂进一步的分析发现,随NT厚度的增加,先天性发育异常的发生率越高,比较差异具有显著性(P<0.05)㊂李学光等人〔8〕对2850进行NT筛查孕妇的资料分析,NT ≥2.5mm的发生先天畸形㊁胚胎停止发育的比例为77.2%,认为,NT厚度的增加与胎儿畸形以及不良妊娠结局的发生率呈正相关,与本研究的结果基本一致㊂NT厚度是位于胎儿颈部皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间的带状无回声㊂在胚胎正常的发育过程中,颈部的淋巴管与颈静脉在11-14周左右时是相通的,在相通之前,胎儿生理性新陈代谢所产生的液体会聚集在颈部使NT增厚,在14周左右消退〔9〕㊂但若胚胎发育异常,颈部淋巴液回流有障碍,这些液体会过多的在颈部积聚,从而使NT厚度增加,随着不断增厚可能还会发展成为淋巴水囊瘤〔10〕㊂在随访过程中,部分胎儿增厚的颈项透明层自然消失,这可能有由于在孕早期胎儿的淋巴管功能发育欠完善,随着胎儿不断发育,其淋巴管排泄功能得到不断完善,增厚的颈项透明层不断消失㊂NT检查可以提示胎儿出现先天性发育异常的风险,为使检查结果更加准确,超声医师应经过严格的培训,在检查时确保胎儿为自然姿势,避免过度屈曲或仰伸〔11〕;其次, NT厚度筛查结果与孕妇怀孕周期具有显著的相关性,在孕14周后胎儿淋巴系统发育已经较为成熟,之前颈部所聚集的液体得以引流,已经观察不到颈项透明层,因此检查的最佳时间为11~13+6周〔12〕㊂综上所述,NT检查可以作为早孕期胎儿筛查的重要手段,NT值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常具有相关性㊂对NT值增厚和淋巴水囊瘤胎儿应进行必要的随访,在发现异常时能尽早处理,这对降低新生儿缺陷发生率㊁最大程度降低对孕妇的身心伤害具有重要的意义㊂参考文献:〔1〕 秦晓娜.B超探测颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的作用〔J〕.中国妇幼保健,2017,32(5):1077.〔2〕 曾秀梅,王坤,梁元豪,等.早孕期胎儿颈项透明层厚度与结构异常相关性研究〔J〕.医学影像学杂志,2015,25(12):2209.〔3〕 福林,白彦,阿拉木苏,等.胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超诊断胎儿畸形的应用价值〔J〕.内蒙古医科大学学报,2016,38(2):109.〔4〕 王挺,郭莉,陈汉彪,等.早期产前筛查中胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体异常的相关性研究〔J〕.中华医学遗传学杂志,2016,33(2):264.〔5〕 赵苏云,段晓莉,穆研,等.颈项透明层筛查在产前超声诊断中的重要价值〔J〕.山西医药杂志,2016,45(4):410.〔6〕 郭书邑,杨佳丽.孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿畸形筛查中的价值〔J〕.中国妇幼保健,2016,31(5):1004.〔7〕 田倩,李雁凌,李晓环,等.孕早期胎儿颈项透明带增厚对产前诊断的意义〔J〕.河北医科大学学报,2015,36(3):343.〔8〕 李学广.孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的应用价值〔J〕.临床超声医学杂志,2016,18(5):351.〔9〕 李英珍,张素香,曹国胜,等.早孕期胎儿颈项透明层筛查的临床意义〔J〕.宁夏医科大学学报,2015,37(3):326.〔10〕 廖玎.胎儿颈项透明层超声监测与胎儿发育异常的相关性分析〔J〕.中国计划生育学杂志,2015,23(4):239.〔11〕 朱继红,陈英红,文珂,等.超声测量胎儿颈项透明层厚度与孕中期母体血清学检测筛查唐氏综合征〔J〕.重庆医学,2015,44(17):2381.〔12〕 吴淑珠,李坤,朱艺玲.孕早期胎儿颈项透明层厚度超声检查在胎儿肢体局部畸形中的诊断价值〔J〕.现代医药卫生,2016,32(12):1800.(收稿日期:2019-05-06;修回日期:2019-06-11)。
孕早期淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析
孕早期淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析饶腾子 李玲 钟燕芳 刘倩 魏然（广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州 ５１００１０）【摘要】 目的 分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果，为遗传咨询提供依据。
方法 纳入孕１４周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。
回顾性分析其染色体及微阵列结果。
结果 ２９例胎儿中，共有２１例（７２％）胎儿染色体异常，其中１８例为染色体非整倍体异常，１例为环状染色体，１例为染色体易位，１例为染色体部分重复。
微阵列结果中，共有２２例（７６％）异常。
结论 早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高，ａｒｒａｙ ＣＧＨ检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。
染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。
【关键词】 淋巴水囊瘤；产前诊断；染色体核型分析；微阵列【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１６．０４．０１５通讯作者：魏然，Ｅ ｍａｉｌ：ｗｒ８３１＠１６３．ｃｏｍ【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｐｒｏｖｉｄｅｔｈｅｂａｓｉｓｆｏｒｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇｏｆｆｅｔｕｓｗｉｔｈｃｙｓｔｉｃｈｙｇｒｏｍａ，ｗｅａｎａ ｌｙｚｅｄｔｈｅｋａｒｙｏｔｙｐｅｓａｎｄａｒｒａｙ ＣＧＨｏｕｔｃｏｍｅｓｏｆｆｅｔｕｓｗｉｔｈｃｙｓｔｉｃｈｙｇｒｏｍａｗｈｉｃｈｗａｓｄｉａｇｎｏｓｅｄｂｙｕｌｔｒａ ｓｏｕｎｄｂｅｆｏｒｅ１４ｗｅｅｋｓ．犕犲狋犺狅犱 Ｗｅｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙａｎａｌｙｚｅｄｔｈｅｋａｒｙｏｔｙｐｅｓａｎｄａｒｒａｙ ＣＧＨｏｕｔｃｏｍｅｓｏｆｓｉｎｇｌｅｆｅｔｕｓｗｉｔｈｃｙｓｔｉｃｈｙｇｒｏｍａｗｈｉｃｈｗａｓｄｉｏｇｎｏｓｅｄｂｙｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｂｅｆｏｒｅ１４ｗｅｅｋｓ．Ａｌｌｔｈｅｓｅｆｅｔｕｓｔｏｏｋｃｈｏｒｉｏｎｉｃｖｉｌｌｕｓｆｏｒｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ．犚犲狊狌犾狋狊 ２９ｃａｓｅｓｏｆｆｅｔｕｓ，２１ｃａｓｅｓ（７２％）ｏｆｆｅｔｕｓｈａｄｃｈｒｏｍｏ ｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ１８ｃａｓｅｓｏｆａｂｎｏｒｍａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｎｅｕｐｌｏｉｄｙ，１ｃａｓｅｏｆｒｉｎｇｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ，１ｃａｓｅｓｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｔｒａｎｓｌｏｃａｔｉｏｎ，１ｃａｓｅｓｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｒｅｐｅａｔ．Ａｓｔｏｔｈｅｒｅｓｕｌｔｓｏｆａｒｒａｙ ＣＧＨ，２２ｃａｓｅｓ（７６％）ｗｅｒｅＣＮＶｓ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊 Ｔｈｅｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｒａｔｅｗａｓｒａｔｈｅｒｈｉｇｈｉｎｔｈｅｓｉｎｇｌｅｆｅ ｔｕｓｗｉｔｈｃｙｓｔｉｃｈｙｇｒｏｍａｗｈｉｃｈｗａｓｄｉｏｇｎｏｓｅｄｂｙｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｂｅｆｏｒｅ１４ｗｅｅｋｓ．Ａｒｒａｙ ＣＧＨｗａｓｈｅｌｐｆｕｌｔｏｃｏｎｆｉｒｍｔｈｅｓｐｅｃｉｆｉｃｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓａｎｄｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｇｅｎｅ．Ｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｗａｓｓｔｉｌｌｔｈｅｉｍ ｐｏｒｔａｎｔｗａｙｔｏｆｉｎｄｔｈｅｃａｕｓｅｏｆｆｅｔｕｓｗｉｔｈｃｙｓｔｉｃｈｙｇｒｏｍａ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ｌｙｍｐｈａｔｉｃｈｙｇｒｏｍａ；ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ；ｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ；ａｒｒａｙ ＣＧＨ 随着早孕ＮＴ超声的开展，许多胎儿异常得以在早孕期被发现，广东地区已普遍开展在孕１１～１３周行胎儿ＮＴ超声检查。
妊娠期胎儿颈部包块的诊断与处理
妊娠期胎儿颈部包块的诊断与处理关键点1. 颈部包块相对少见。
除了淋巴水囊瘤，还有颈部畸胎瘤、甲状腺肿、血管瘤、鳃裂囊肿等。
2. 胎儿甲状腺肿通常是由于胎儿甲状腺功能亢进或减退而引起；先天性畸胎瘤在新生儿中的发生率约为1/40 000 ～1/20 000，大部分发生在骶尾部，发生在颈部的畸胎瘤很少见。
颈部血管瘤和鳃裂囊肿的发病率不详。
3. 胎儿颈部肿块，不论何种类型，都有压迫气管风险，产前均需评估相关风险，考虑是否需行产时手术（EXIT）治疗。
大多数胎儿颈部肿块，可出生后药物或手术治疗，预后与其性质来源、大小和有无合并症有关。
定义颈部包块相对少见。
除了淋巴水囊瘤，还有颈部畸胎瘤、甲状腺肿、血管瘤、鳃裂囊肿等。
其中，鳃裂囊肿系胚胎发育过程中鳃弓和鳃裂未能正常融合或闭锁不全所致。
发生率胎儿甲状腺肿通常是由于胎儿甲状腺功能亢进或减退而引起，先天性甲状腺功能亢进的发病率在活产儿中为1/30 000，先天性甲状腺功能减退的发病率为活产儿的1/4 000。
母体甲亢引发胎儿甲状腺功能异常的概率为2%～12%。
先天性畸胎瘤在新生儿中的发生率约为1/40 000～1/20 000，大部分发生在骶尾部，发生在颈部的畸胎瘤很少见。
颈部血管瘤和鳃裂囊肿的发病率不详。
胚胎学1.胎儿甲状腺肿胎儿的甲状腺激素由孕11～12周开始分泌，随孕周增长。
胎儿的下丘脑-腺垂体-甲状腺轴的发展依赖与母亲碘化物的供应。
胎儿甲状腺肿为胎儿甲状腺功能减退的一个表现，这通常是母亲患有甲亢、碘缺乏或碘中毒，体内产生的抗甲状腺素抗体通过胎盘，引起胎儿甲状腺素代谢异常所导致。
许多先天性甲减的患儿直到新生儿期都没有明显症状，如果在胎儿时期就因甲减而表现为甲状腺肿，这通常是因为药物通过胎盘所致，或先天性的内分泌障碍。
胎儿的甲状腺在妊娠20～24周就开始对甲状腺刺激物，例如对母亲的IgG 抗体有反应。
所以，对于有甲亢病史的孕妇，不管其在孕期是否有使用抗甲亢药物，其胎儿患甲减的风险将有所增高。
胎儿水囊状淋巴管瘤超声诊断和染色体核型分析对妊娠结局的指导价值
型分析 染色体畸形 ４ Ｏ例 ， 染 色体正常 １ ３例 ， 两者之 间妊娠 结局差 异有 统计学 意义 （ Ｐ＝ ０ ． ０ ０ ２ ） 。结论 无 分隔
型、 单纯型且染色体正常水囊状淋 巴管瘤预后较好 ， 而有分隔型 、 混合型 、 染色体异常水囊状淋 巴管瘤预后 差。
【 关键词 】 水囊状淋 巴管瘤 ； 超声诊 断； 染 色体核 型 ； 妊娠结局
胎 儿水囊状淋 巴管瘤又称 为淋 巴水囊 瘤 ， 是 由于 胎儿淋 巴系统发 育异 常 ， 淋 巴回流 障碍 ， 导致 颈部 、 肢 体淋 巴管 的极度囊状扩张 。胎儿水囊状 淋 巴管瘤多发 生 于头颈部 ， 亦可见 于腋 下 、 肢体 等部位 。随着 超 声 仪分辨率 的提高 ， 产 前超声对早 期异 常胎 儿提供 更 细致 、 更准确 的资料 。应用产前诊 断技术 ， 对超声 发现 的异常胎儿 进行染 色体分析 ， 使 临床 医生对异 常胎 儿 的妊娠结局进行更准确 的指导 。水囊状淋 巴管瘤 预后 不好 ， 影响其预 后 的主要 因素是染 色体异 常和胎 儿 畸形 。 。越来越多临床医生认识到超 声检查 和染 色
理， 国内尚未形成 共识 。本研 囊状淋 巴管瘤的妊娠 结局 ５ ３例水囊状 淋 巴
瘤 的妊娠结局 进行 回顾性 分析 ， 探讨 超声诊 断和染色
体核型分析与妊娠结局的关系 ， 为临床处理提供依据 。 １ 资料与方法 １ ． １ 一般 资料 收集 ２ ０ １ ０年 １月至 ２ ０ １ ３年 ２月广州
体核 型在 水囊状淋 巴管瘤胎 儿妊娠 指导 的重要性 ， 但
状淋 巴管瘤进行 超声按有 无分隔 、 有 无合并其他 畸形
进行分型 。应用三维 超声 多方位 、 多角度立 体显 示水
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胎儿颈部淋巴水囊瘤产前诊断价值与预后分析
20例
发表时间：
2019-06-04T15:08:33.257Z 来源：《中国保健营养》2019年第1期 作者： 宝秀丽
[导读] 【摘 要】目的：讨论超声在诊断胎儿颈部淋巴水囊瘤的临床价值。资料及方法：回顾性分析2013年1月至2018年9月期间，我院产前
超声检出的胎儿颈部淋巴水囊瘤20例。分析所有病例的声像图表现特征、发生时间、合并异常。结果：20例中有分隔水囊瘤17例，无分隔
水囊瘤3例，均发生于颈部，1例为宫内死胎，15%为单纯囊肿，85%合并其他畸形。结论：胎儿颈部淋巴水囊瘤常伴其他畸形，产前高分
辨超声能较早、较准确
【摘
要】目的：讨论超声在诊断胎儿颈部淋巴水囊瘤的临床价值。资料及方法：回顾性分析2013年1月至2018年9月期间，我院产前超声检
出的胎儿颈部淋巴水囊瘤
20例。分析所有病例的声像图表现特征、发生时间、合并异常。结果：20例中有分隔水囊瘤17例，无分隔水囊瘤3
例，均发生于颈部，
1例为宫内死胎，15%为单纯囊肿，85%合并其他畸形。结论：胎儿颈部淋巴水囊瘤常伴其他畸形，产前高分辨超声能
较早、较准确的诊断胎儿颈部淋巴水囊瘤，超声检查对本病筛查具有重要价值。
【关键词】胎儿；颈部淋巴水囊瘤；超声诊断；预后转归
【中图分类号】
R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2019）01-0045-01
胎儿颈部淋巴水囊瘤又称先天性囊状水瘤、囊状淋巴管留、淋巴管囊肿。是来源于淋巴组织的先天性疾病，可发生于全身各部，但以颈
部最常见。多为柔软、有波动感、无痛的肿物，不易被压缩，透光好。病因目前尚不明确，可能与
Turner综合征和三联体，或淋巴系统发育
不良等有关。随着超声诊断技术的发展，胎儿颈部透明层
(NT)检查在妊娠期间已作为常规筛查得以普及，妊娠早期发现胎儿颈部淋巴水囊
瘤，更是产前超声诊断的一大优势，而且病例数在逐年增加。本文旨在分析胎儿颈部淋巴水囊瘤的声像图表现、发生时间、合并异常、预
后评价。
2013年1月-2018年9月，我院产前超声检出胎儿颈部水囊瘤20例，现分析报告如下。
1
临床资料
1.1
一般情况：回顾性分析2013年1月至2018年9月期间，我院产检4651例胎儿中颈部淋巴水囊瘤20例（0.4%），孕龄11周-32周，孕妇年龄
20-42
岁。其中妊娠早期16例，中期2例，晚期2例。
1.2
仪器与方法：采用飞利浦IU22超声诊断仪，行腹部及容积探头三维超声检查，探头频率分别为2-5MHz、4-8MHz，分析其声像图特点、
合并胎儿异常、产前诊断符合率及临床预后。
1.3
结果：本组20例为有分隔水囊瘤17例，单纯无分隔水囊瘤3例，均发生于颈部。11-13+6周经NT筛查检出16例，约80%，14-32周前产出4
例，约
20%。其超声声像图特点：颈部NT明显增厚，多超过3.0mm，横切面探查颈后部囊状无回声包绕，囊肿界清、包膜完整，囊内见网
状分隔光带，部分呈车轮样排列，隔内暗区透声性良好，囊肿位置较固定，不因胎动而变化。其中合并单心室
1例，合并股骨短小1例，合
并胸腹腔积液及全身皮肤水肿
6例，均给予引产（1例24周胎死宫内）；未合并超声可见的胎儿异常12例，其中6例行羊水穿刺，1例性染色
体缺失，
3例21-三体综合征，另2例直接引产，2例无分隔水囊瘤羊穿正常，胎儿顺利娩出后行手术切除，新生儿发育正常。
是否合并异常
例 随访结果
胸腹腔积液及皮肤水肿
6例 均引产（1例胎死宫内）
单心室、股骨短小
各1例 引产
染色体异常
4例 引产
单纯囊肿、不合并其他异常
2例 出生后手术，发育健康
2
讨论
胎儿淋巴水囊瘤发病率约为1:6000，属于胎儿发育异常中较为常见的问题，其属于淋巴系统的发育异常，目前发病机制尚未完全明胡，
可能是由于淋巴系统发育过程中，颈部淋巴管与颈内静脉连接不正常，淋巴发生回流障碍导致淋巴管的极度囊状扩张，发病后会导致胎儿
出现全身性非免疫性水肿。孕
10周胎儿开始发育淋巴系统，直至孕14周发育完全，该阶段如果各种原因导致胎儿静脉压各项高，均有可能
引起淋巴回流障碍，进而引起胎儿颈部乃至全身性的水囊样改变。超声检测胎儿淋巴水囊瘤其超声声像图表现为胎儿颈部可见形态不规则
的囊性包块，且包块不对称，内无回声暗区，可分为单房或有多条光带分隔；全身性水囊样改变是超声检测较易检出的胎儿畸形，检测时
超声可见胎儿体外呈茧样包绕，并与颈部囊肿连成
“太空衣水肿”；超声检测不仅可以确定水囊瘤的位置、大小、肿块内是否有分隔等水囊
瘤的一般情况，还可以观察到胎儿的其它情况，比如是否有水肿、胸水，或者是否合并其它畸形等。胎儿颈部淋巴水囊瘤是常见的淋巴系
统异常，多发生于颈部，其他部位包括腋窝、腹股沟等。大多数学者认为，其病因可能是淋巴系统发育缺陷或各种原因导致的胎儿静脉压
升高，造成颈淋巴系统回流障碍，可引起胎儿颈项透明层显著增厚，表现淋巴管极度囊状扩张，也可出现全身性非免疫性水肿。本组
20例
中均发生于颈部，除合并全身水肿
1例胎死宫内、2例娩出后切除包块，其余均选择终止妊娠，并经病理确诊，产前超声符合率90%以上。
淋巴水囊瘤预后不佳，尤其是伴有胎儿水肿者，其总死亡率可高达
80%-90%；不过如果水囊瘤发生在孕晚期则可获得较好预后，且单纯水
囊瘤不伴其它异常、染色体核型正常者也可获得较好预后，新生儿期手术切除即可治愈。
胎儿颈部淋巴水囊瘤分为无分隔水囊瘤和有分隔水囊瘤。无分隔水囊瘤主要表现为单房囊性包块，多位于颈前不两侧，体积多较小易漏
诊，但预后较好。本组
20例无分隔水囊瘤3例，其余均为有分隔水囊瘤。有分隔水囊瘤声像图特点：此种类型的超声表现为多房性囊性肿
块，内有明显分隔光带，有时仅见中央单一分隔光带，另有典型者呈车轮样排列，囊壁及隔上可见散在点状血流信号或无血流信号，隔内
暗区透声良好，囊肿位置较固定，胎动不改变其形态，向体表外突出。有分隔水囊瘤常合并多种异常，本组
8例合并胎儿其他异常，主要包
括心脏、股骨发育异常及胸腹腔积液胎儿水肿，合并染色体异常的
4例。可见有分隔水囊瘤常合并染色体异常、心血管畸形及胎儿水肿，最
常见的染色体畸形为
Turner综合征，其次是18-三体及21-三体，另余15%染色体则正常，伴发胎儿水肿时，可在68%以上Turner综合征中出
现，有染色体正常的胎儿
82%会出现胎儿水肿。
本组20例中， 11-13+周NT筛查中检出16例，24周胎儿系统超声检出2例，28周和32周各1例。妊娠早期检出率80%，可见胎儿NT筛查对
于本病早期诊断的重要性，诊断符合率
90%以上，产前超声是一种无创检查，NT检查作为常规筛查，对于本病的确诊具有重要价值和优
势，有助于患者及早终止妊娠，改善妊娠结局。有分隔水囊瘤伴有胎儿水肿者，预后极差，其总病死率高达
80%-90%，单纯水囊瘤不伴其
他异常且染色体核型正常者，一般预后较好。
参考文献
[1]
李胜利,胎儿畸形产前超声诊断学北京人民军医出版社2012:137
[2]
周永昌,郭万学,超声医学4版北京科学技术文献出版社2003:1412
[3]
李映桃,黄艳仪,胎儿颈部淋巴水囊瘤,中国优生与遗传杂志,2005.13(3):127,130-131