伴性遗传与人类遗传优生
伴性遗传和人类遗传病
第15讲伴性遗传和人类遗传病考纲、考情——知考向核心素养——提考能最新考纲1.伴性遗传（Ⅱ）2．人类遗传病的类型（Ⅰ）3．人类遗传病的监测和预防（Ⅰ）4．人类基因组计划及意义（Ⅰ）5．实验：调查常见的人类遗传病生命观念伴性遗传的细胞学基础、遗传病的分子基础与结构基础科学思维以基因与染色体的位置关系为基础，解释伴性遗传的杂交实验，总结伴性遗传特点及基因传递规律；遗传系谱图分析与概率求解全国卷考情2018·全国卷Ⅱ（32）、2017·全国卷Ⅰ（6）、2016·全国卷Ⅱ（6）、2016·全国卷Ⅰ（32）2015·全国卷Ⅰ（6）科学探究①探究不同对基因在染色体上的位置关系②调查人类常见遗传病考点一摩尔根的果蝇实验摩尔根的果蝇杂交实验1．果蝇的杂交实验——问题的提出2．假设解释——提出假说（1）假说：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。
（2）对杂交实验的解释（如图）3．测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇＝1∶1∶1∶1。
4．结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。
如图为果蝇X染色体的部分基因图，请思考：（1）图中显示基因和染色体间存在着怎样的“数量”和“位置”关系？（2）l、w、f和m互为基因（等位或非等位），其本质区别是什么？其遗传（遵循，不遵循）孟德尔定律？（3）若该果蝇为雄性，则其X染色体来自哪方亲本？将传向哪种性别的子代？（4）果蝇X染色体上的基因在体细胞中是否存在或表达？提示（1）图示表明一条染色体上有“许多”基因；基因在染色体上呈“线性”排列（2）非等位脱氧核苷酸序列不同不遵循（3）来自母方传向雌性子代（4）存在，可选择性表达巧借基因在染色体上考查科学思维能力1．（2016·全国卷Ⅱ，6）果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。
遗传二
高考能力测试步步高生物基础训练性别决定和伴性遗传人类遗传病与优生（时间：90分钟满分：100分）一、选择题1.关于人类红绿色盲的遗传，正确的是A.父亲色盲，则女儿一定色盲B.母亲色盲，则儿子一定是色盲C.祖父母色盲，则孙子一定是色盲D.外祖父色盲，则外孙女一定色盲2以性染色体为ＸＹ的牛体细胞核取代卵细胞核，经过多次卵裂后，植入母牛子宫孕育，所生牛犊A.为雌性B.为雄性C.性别不能确定D.雌、雄比例为1∶13.决定生物性别的是下列各项中的哪一项A.脱氧核糖核酸B.核糖核酸C.基因D.性染色体4.果蝇体细胞中有４对染色体，属XY型性别决定，则正常果蝇体细胞中染色体的组成，通常可以表示为A.8＋XY与8＋XXB.6＋XY与6＋XXC.4＋XY与4＋XXD.XX与XY5.人类的下列细胞中，一定含有Y染色体的是A.体细胞B.精子细胞C.受精卵D.精原细胞6.人类下列的哪一种细胞中，正常情况下，决定性别的染色体有可能是一个A.初级精母细胞B.次级精母细胞C.神经细胞D.卵原细胞7.正常人的卵细胞中，常染色体与性染色体的组合是A.44＋XYB.44＋XXC.22＋XD.22＋Y8.果蝇的精原细胞进行减数分裂至第二次分裂后期时，细胞中的染色体不可能是A.6＋XYB.6＋XXC.6＋YYD.8条9.人类的伴性遗传基因在A.X染色体上B.Y染色体上C.性染色体上D.任何染色体上10.有关遗传病的下列叙述，正确的是A.双亲正常，子女不会患病B.父患色盲，女儿一定患色盲C.双亲患病，子女一定患病D.女患血友病，其父和儿子均患血友病11.某男孩是色盲，祖父也是色盲，但他的父母和外祖父母的色觉都正常，这个男孩色盲基因是通过谁遗传下来的A.祖父→父亲→男孩B.祖母→父亲→男孩C.外祖母→母亲→男孩D.外祖父→母亲→男孩12.一个正常女子和一个患病的男子结婚，生了一个正常的女孩和一个正常的男孩，子女长大后分别与正常人结婚，所生子女都不会患此遗传病。
【二轮专题复习课件】第7讲遗传规律与伴性遗传(含人类遗传病)考点二伴性遗传与人类遗传病(
[解析] 控制果蝇红眼/白眼的基因 、 在 X 染色体上，控制灰体和黑檀体的
基因 、 位于3号染色体上，二者可进行自由组合，白眼黑檀体雄果蝇 ሺ
X Yሻ 与野生型（红眼灰体）纯合子雌果蝇 X X 杂交， F1 的基因型为
分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示，
已知果蝇 N 表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的
是( A )
A.果蝇 M 为红眼杂合体雌蝇
B.果蝇 M 体色表现为黑檀体
பைடு நூலகம்
C.果蝇 N 为灰体红眼杂合体
D.亲本果蝇均为长翅杂合体
[解析] 设翅型由基因 A 、 a 控制，体色由基因 B 、 b 控制，眼色由基因 D 、 d 控
生了基因突变。根据家系乙部分成员 DMD 基因测序结果可知，用 a 表示红绿色
盲致病基因，则 Ⅰ − 2 的基因型为 X AB X ab ， Ⅱ − 2 的基因型为 X ab Y ，家系乙
Ⅱ − 2 遗传其母亲的 DMD 致病基因，A错误；若家系乙 Ⅰ − 1 X AB Y 和Ⅰ − 2
[解析] 据题意可知，杜氏肌营养不良和红绿色盲都是伴 X 隐性遗传病，结合家
系甲部分成员 DMD 基因测序结果可知， Ⅰ − 2 个体基因序列正常， Ⅱ − 1 个体
基因序列异常，假设 DMD 的致病基因用 b 表示，则 Ⅰ − 2 的基因型为 X B X B ，
Ⅱ − 1 的基因型为 X b Y ，则 Ⅱ − 1 患病的原因可能是父亲或者母亲产生配子时发
体残翅果蝇 1/2 × 1/4 ：黄体长翅 1/2 × 3/4 ：黄体残翅 1/2 × 1/4 = 3: 1: 3:
高中生物第二册 2 3伴性遗传
互换
有X独有的基因，如色盲、血友病 X非同源区段
、抗维生素D佝偻病
伴性遗传 性别决定方式 2.ZW型：（鸟类、爬行类和少数昆虫类）
雌性：含异型的性染色体，以ZW表示 雄性：含同型的性染色体，以ZZ表示
人类红绿色盲症
什么样的人不能当司机？ 一般来说患有色盲症的人不能当司机
作业布置
完成学案检测题
孩还是生女孩？
女孩
伴性遗传理论在实践中的应用
如果你是医生，请给他们一些建议：
婚配实例 男性正常×女性色盲 男性色盲×女性正常(纯
合) 男性正常×女性携带者
抗维生素D佝偻 病男性×女性正常
生 女孩
生育建议及原因分析 ；原因：该__夫___妇__所__生__男__孩___均__患__色__盲_
生 男女都可 ；原因：_该__夫__妇__所__生___男__女__均__正__常___
男性 色盲
人类红绿色盲症
④xbxb与xBY
女性色盲 男性正常
亲代
XbXb
XBY
配子
Xb
XB
Y
子代
XBXb
女性 正常
XbY
男性 色盲
母亲是色盲，儿子一 定是色盲
人类红绿色盲症
红绿色盲症遗传的特点 ① XBXB × XBY → 无色盲 ② XBXb × XBY → 男：50%，女：0 ③ XbXb × XBY → 男：100%，女：0 ④ XBXB × XbY → 无色盲 ⑤ XBXb × XbY → 男：50%，女：50% ⑥ XbXb × XbY → 都色盲
下图是一个典型的色盲家族系谱图。从系谱图可以看出,这 个家系中只有男性患者,而且男性患者的子女都是正常的;男性患 者的女儿与正常人结婚后,生下的儿子却大约有一半是患者。
2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病【含解析】
2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病一、基础知识必备（一）基因与性状的关系1.萨顿的假说(1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。
(2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
主要体现在以下几个方面。
基因行为染色体行为在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方在配子中只有成对基因中的一个在配子中只有成对的染色体中的一条非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验)(1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。
(2)摩尔根实验过程及分析P红眼(雌)×白眼(雄)↓F1红眼(雌、雄)↓F2红眼(雌、雄)白眼(雄)3∶ 1①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制;④白眼性状的表现与性别相联系。
(3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。
控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。
(5)实验结论:基因在染色体上（二）伴性遗传1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。
人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。
2.性染色体决定类型类型XY型ZW型性别雌雄雌雄体细胞染色体组成2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ性细胞染色体组成A+XA+XA+Y A+ZA+WA+Z实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类（三）人类遗传病1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2019版高考生物一轮复习 第5单元 遗传的基本规律和遗传的细胞基础 第16讲 伴性遗传和人类遗
第16讲伴性遗传和人类遗传病考试说明 1.伴性遗传(Ⅱ) 。
2.人类遗传病的类型(Ⅰ)。
3.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
4.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
考点一基因在染色体上的假说与实验证据1.萨顿的假说比较项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,染色体相对稳定存在体细胞成对④配子成单⑤体细胞中来源成对基因,一个来自⑥,一个来自⑦一对同源染色体,一条来自父方,一条来自母方形成配子时非同源染色体上的⑧自由组合非同源染色体自由组合2.基因位于染色体上的实验证据(实验者:摩尔根)(1)果蝇的杂交实验——问题的提出图5-16-1(2)解释——提出假设①假设:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于染色体上, 染色体上无相应的等位基因。
②对杂交实验的解释(如图5-16-2)图5-16-2(3)测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红眼果蝇∶雌性白眼果蝇∶雄性红眼果蝇∶雄性白眼果蝇= 。
(4)结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于染色体上→基因位于染色体上。
(5)研究方法: 。
3.基因和染色体的关系:一条染色体上有基因,基因在染色体上呈排列。
理性思维[归纳与概括]类比推理法与假说—演绎法有怎样的区别?科学探究已知果蝇的红眼对白眼为显性,红眼基因在X染色体上。
现有红眼雄果蝇、红眼雌果蝇、白眼雄果蝇、白眼雌果蝇,利用上述果蝇进行一次杂交实验,通过子代的眼色判断子代果蝇的性别。
请写出杂交组合的表现型: 。
角度1 考查萨顿假说的判断1.萨顿依据“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”,而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说,下列不属于他所依据的“平行”关系的是 ( )A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的,在配子中都只含有成对中的一个B.非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合C.作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性,染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构角度2 考查基因在染色体上的证据2.[2017·山东淄博模拟]下列关于基因和染色体关系的叙述,错误的是( )A.萨顿利用类比推理的方法提出基因在染色体上的假说B.摩尔根等人首次通过实验证明基因在染色体上C.基因在染色体上呈线性排列,每条染色体上都有若干个基因D.基因和染色体都是生物的遗传物质3.[2017·武汉调研]关于孟德尔的一对相对性状杂交实验和摩尔根证实基因位于染色体上的果蝇杂交实验,下列叙述不正确的是( )A.两实验都设计了F1自交实验来验证其假说B.实验中涉及的性状均受一对等位基因控制C.两实验都采用了统计学方法分析实验数据D.两实验均采用了“假说—演绎”的研究方法考点二伴性遗传的类型和特点1.X、Y染色体的来源及传递规律①X1Y中X1只能由父亲传给,Y则由父亲传给。
第二章第3节伴性遗传
隐性遗传看女病， 父子无病非伴性
（2）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生 女患病为常隐。
（3）伴X隐性遗传:母患子必患，女患父必患。
显性遗传看男病，母女无病非伴性
（4）常染色体显性遗传:有中生无为显性，生女 正常为常显。 （5）伴X显性遗传：父患女必患，子患母必患。
3.不确定的类型：
（1）代代连续为显性，不连续、隔代为 隐性。
1.女性携带者与男性色盲婚配
(
亲代 配子
XBXb
XB
Xb
子代
XBXb
XbXb
XbY
Xb
Y
女 儿 色 盲 父 亲
女 患 父 必 患
)
一
定
色
盲
XBY
XbY
女性携带者 女性色盲 男性正常 男性色盲
1 : 1 :1 :1
2.女性色盲与男性正常婚配
亲代
XbXb
XBY
配子
Xb
XB
Y
子代
XBXb
女性携带者
1
:
XbY 男性色盲
1
母 亲 色 盲 儿 子
母 患 子 必 患
一
定
色
盲
)
(
XbY XbXb
XbY
结论： 女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）
I
XbY 1
2
II
1
2
XBXb 3
色 盲 遗 传 家 4系 图
III
12
3
4
5
XbY 6
男性的红绿色盲只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿 （不是从男性传递到男性）。这种传递特点，在遗传学上叫 做交叉遗传。
高一生物集备组
伴性遗传
•（1）正常女性纯合子 × 男性色盲
亲代 P 女性正常 XBXB × 男性色盲 XbY Xb Y
配子
F1
XB XBXb 女性携带者
XBY 男性正常
特点：男患者的女儿为携带者。 “男正，母女正”
•（2）女性携带者 × 正常男性
女性携带者 亲代
X B Xb
X
B
×
正常男性
X Y
B
配子 子代
X
b
XB
Y Y
例子：红绿色盲 血友病
典型遗传过程是：外公－> 女儿－> 外孙。 3. 母患子必患，女患父必患
（比如：女性色盲，她的父亲和儿子都色盲）
4、“男正，母女正” 正常男性的母亲和女儿一定正常。 5、男患者的母亲和女儿为携带者
二、伴X显性遗传
抗维生素D佝偻病
患者的小肠由于对Ca和P的吸收不良等障碍,病人常常 表现出O或X型腿,骨骼发育畸形，生长缓慢等症状。
XDXd
3.父患女必患，子患母必患
伴X显性遗传特点：
例子： 抗维生素Ｄ佝偻病
1、患者中女多男少，但部分女性患者病症较轻。
2、具有连续遗传（代代有患者）现象。
3、 “子患母必患、父患女必患” （男患者的母亲和女儿一定是患者 ） 4、正常女性的父亲和儿子一定正常，简记为： “女正，父子正”。
5、患者的父母至少有一方患病。
为伴X隐性遗传病 亲代: 女性血友病 XhXh
XHY 正常男子
XH Y
配子:
Xh
子代:
女孩表现正常 男孩患病 由此看来，应建议他们生女孩
XHXh
XhY
小结：
一. 红绿色盲症的遗传分析 1. 遗传性质：伴X隐 2. 传递特点: 患者男性多于女性、交叉遗传、母患子必 患，女患父必患。 二. 抗维生素Ｄ佝偻病的遗传分析 1. 遗传性质：伴X显 2. 传特递点：患者女性多于男性、具有世代连续性、父 患女必患、子患母必患； 三. 外耳道多毛症 1.遗传性质：伴Y 2.遗传特点：患者全是男性；父传子，子传孙。
高中生物必修二 人教版高中生物必修二课件2.3伴性遗传
男性色盲患者近7% 我图
女性色盲患者近0.5%
男性患者
→女性患者
男女6种婚配方式 1 XBXBx XBY 一 无色盲
2 XBXB x XbY 一 无 色 盲
3 XBXbx XBY 一 男：50% 女：0
女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象
亲代
女性携带者
男性正常 XBY
xb
Y
配子
子代
By
Y
女性正常女性携带者男性正常 男性色盲
红绿色盲基因的等位基因(正常基因B), 也位于X 染色体上，即：XB
Y 染色体由于过于短小，缺少与X 染色体同源区段 而没有这种基因，
XBY
Xby
XBXB
XBXb
XbX
XB 带正常基因的X染色体
Xb 带 色 盲 隐 性 基 因 的 X 染 色 体
Y 男性Y染色体(无等位基因)
社会调查表明：
特点：男患> 女患
(2)无性别差异、男女患者各半，为常 染色体遗传病。
(3)有性别差异，男性患者多于女性为 伴X隐性，女多于男则为伴X显性。
口诀：
无中生有为隐性 有中生无为显性 隐性遗传看女病 父子无病非伴性 显性遗传看男病 母女无病非伴性
例题：下图是某家系红绿色盲遗传图解。
请据图回答。
工
II 1
2
1
III
3
4
2
D.一 个X染色体，一个Y染 色 体 ，一个色盲基因
有五种遗传病：
常显、常隐、伴X显、伴X隐、伴Y
六 、人类遗传病的解题规律
1.首先确定显隐性： (1)无中生有为隐性
(2)有中生无为显性 2.再确定致病基因的位置： (1)伴Y遗传：“父传子，子传孙，子子孙 孙无穷尽”即患者全为男性，且“父→子→ 孙”。
人教版高中生物一轮复习课件 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
白眼雌
P
XwXw
配子
XwXw
红眼雄
×
XWY
XW
Y
F
XWXwXw
致死
XwXwY 白眼雌
OXW 红眼雄
OY 致死
提示：雌果蝇卵原细胞减数分裂过程中，在2000-3000个细胞 中，有一次发生了错误，两条X染色体不分离，结果产生的卵细胞中， 或者含有两条X染色体，或者不含X染色体。如果含XwXw卵细胞与 含Y的精子受精，产生XwXwY的个体为白眼雌果蝇，如果不含X的卵 细胞与含的XW精子受精，产生OXW的个体为红眼雄果蝇，这样就可 以解释上述现象。
考点二 伴性遗传的特点与应用
知识自主梳理
夯实基础 强化要点
1.性染色体的类型及传递特点 (1)类型： ZW型性别决定：雌性个体的性染色体组成是 ZW ，
雄性个体的性染色体组成是 ZZ 。 XY型性别决定：雌性个体的性染色体组成是 XX ，
雄性个体的性染色体组成是 XY 。
强调 ①如下生物无性染色体 a.无性别之分的生物，如酵母菌等。 b.雌雄同株(或雌雄同体)的生物，如玉米、水稻等。 c. 雌雄性别并非取决于“染色体类型” ，如蜜蜂、蚂蚁等。 ②性染色体上的基因未必均与性别决定有关 ③性染色体并非只存在于生殖细胞中。
2、减数分裂异常 若只考虑性染色体
正常精子： X
Y
异常精子： XX YY
XY
MⅡ后异常 MⅠ后异常 MⅠ或 MⅡ后异常
正常卵细胞： X 异常卵细胞： XX
减Ⅰ后异常或减Ⅱ后异常 减Ⅰ后异常或减Ⅱ后异常
例 1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的临床表现
是举止异常，性格失调，容易冲动，部分患者生殖器官发育不全。