九种严重胎儿畸形的超声筛查要点
超声对胎儿先天性心脏畸形筛查的价值
系， 观察有无先 天性 心脏 畸形。 结果 ： 正
常 胎 儿 心 脏 各 腔 室随 胎 龄 增 加 而 增 大 ， 胎
儿 心 胸 比 约 １ ３ 为 右 心 优 势 。３０例 中 ：， ２
检 出１ ８例胎 儿心脏 畸形 ， 中 １ 经本 其 ２例
院 引产 ， 省 妇 幼 保 健 院 尸 解证 实 ； 诊 送 漏 ３ ， 中 室 间 隔缺 损 ２例 、 间 隔缺 损 １ 例 其 房 例 ， 在 出生 后 经 超 声 心 动 图 复 查 证 实 。 均
超 声 对 胎 儿 先 天 性 心 脏 畸 形 筛 查 的 价 值
～
４ Ｏ岁 ， 期 ２ ３ 孕 ６～ ６周 。
４ ： 儿 四腔 心切 面 心 脏 结 构 正 常 ， 心 长 ）胎 左
廖彩华
卢楚红
赖 坚
检 查 方 法 ： 用 Ｇ —ｖｌｓｎ ３ 采 Ｅ ｏ ｏ７ ０彩 ｕ 色 多 普 勒 血 流 显像 仪 ， 头 频 率 ２～ 探 ４ Ｈ ， 先 选 用 产 科 程 序 测 量 胎 儿 心 胸 Ｍ ｚ首
决定 了大部分 孕妇 目前 的保健 意识 不够
（ １３的孕 妇 从 怀 孕 一 直 到住 院分 娩 才 有 ／ 做 一 次 Ｂ超 ） 物 质 条 件 、 活 方 式 、 市 ； 生 与
本院为基层妇 幼保健院 ， 胎儿 先天性 心脏畸形发病率 较高 ， 浮市 ２０ ２０ 云 Ｏ６— ０９
年 的胎 儿先 天性 心 脏 病 发病 率 为 ６３ 。罗 ．％ ，
５７ ０ ２２ ０广 东 罗定 市妇 幼 保 健 院 （ 声 科 ） 超
轴切面 、 心尖五腔切面显示室间隔缺损和主 动 脉骑 跨 ， 大血管 短 轴切 面显 示肺 动 脉狭 在
超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究
超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究一、超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值1. 明确畸形的类型和程度超声检查可以清晰地显示胎儿的面部结构，包括眼睛、鼻子、嘴巴等部位的形态和位置。
通过超声图像，医生可以判断出颜面部畸形的类型和程度，对于某些畸形的病因学诊断，有着重要的指导作用。
唇腭裂是一种常见的颜面畸形，通过超声检查可以清晰地观察到裂隙的位置和程度，从而为接下来的治疗和干预提供重要的依据。
2. 判断畸形是否伴随其他异常有些颜面部畸形可能伴随着其他器官的异常，比如心脏、脊柱、脑部等器官的发育异常。
超声检查可以全面地观察胎儿各个器官的发育情况，及时发现其他异常，为医生制定治疗方案提供更全面的信息。
超声检查还能对多系统性畸形综合征进行筛查，提高畸形的早期发现率。
3. 对孕妇进行心理疏导对于孕妇而言，发现胎儿颜面畸形往往是一个巨大的心理打击。
超声检查可以及时发现胎儿的异常，在医生的指导下，及时进行进一步检查和治疗，从而释放孕妇的焦虑情绪，为其提供更好的心理支持。
二、颜面部畸形与染色体异常的关系研究1. 染色体异常与唇腭裂的关系唇腭裂是胎儿颜面部最常见的畸形之一，它可能是染色体异常的表现之一。
已有研究表明，唇腭裂患儿与染色体异常之间存在一定的相关性，比如唇腭裂患儿常常伴有染色体的部分或全染色体异常，比如常见的21三体综合征、18三体综合征等。
通过对唇腭裂患儿进行染色体异常的筛查，有助于早期发现和干预染色体异常，降低患儿的生育风险。
除了唇腭裂，染色体异常还与其他面部器官畸形有一定的关联。
比如Down综合征患儿常常伴有面部的特征性表现，如斜眼角、扁平的鼻梁、小耳朵等。
染色体异常还与其他器官的发育异常有关，因此对胎儿进行染色体异常的筛查，有助于早期发现潜在的畸形，并及时采取干预措施。
3. 临床意义颜面部畸形与染色体异常的关系研究具有重要的临床意义。
对染色体异常的早期发现可降低染色体异常的生育风险，为家庭的遗传咨询提供更多的信息。
产前超声检查技术规范
产前超声检查技术规范为了规范产前超声检查和诊断技术，提⾼产前超声检查质量，根据《母婴保健法实施办法》和卫⽣部《产前诊断技术管理办法》，结合产前超声检查国际进展、国内现状以及实际情况，在⼴泛征询意见的基础上，现提出修改稿，修改稿主要增加了早孕超声筛查规范内容以及对产科超声检查医⽣的操作培训要求。
供各级医院在产前超声操作培训及检查时参考。
⼀、产前超声检查分级和定义（⼀）胎⼉⽣长测量超声：包括早期妊娠超声检查和中、晚期妊娠⼀般超声检查。
主要对胎⼉的⽣长发育进⾏⼤致评估，为产科临床提供⼀些有意义的诊断依据。
不涉及胎⼉畸形排查，除早期妊娠超声检查外，中、晚孕胎⼉⽣长测量超声不涉及孕母妇科情况排查。
（⼆）胎⼉产前筛查超声：指在妊娠 18~24 周内时对胎⼉进⾏系统的超声检查。
主要观察胎⼉重要器官的形态结构，以便发现胎⼉是否有致死或严重致残性畸形，包括卫⽣部要求排查的⽆脑⼉，脑膨出，开放性脊柱裂，单腔⼼、胸腹壁缺损伴内脏膨出和致死性软⾻发育不全 6 ⼤胎⼉致死性畸形。
有条件的孕妇应在孕 24 周前进⾏⼀次系统超声产前筛查，以便及时发现异常，有机会进⼀步检查明确诊断或对发现的异常有⼀个合理解释。
（三）胎⼉产前诊断超声：指在妊娠各期对胎⼉⽣长测量超声或筛查超声发现的问题进⼀步检查和分析，对胎⼉是否存在严重发育缺陷做出最终结论或合理解释。
胎⼉产前诊断超声需有严格的适应症，依循卫⽣部 2003 年颁布的《产前诊断技术管理办法》的要求，在有产前诊断资质的医疗单位，由资质的产前诊断⼈员双签名发布超声产前诊断报告。
（四）胎⼉针对性超声：指仅针对某⼀胎⼉脏器或某⼀系统进⾏超声检查，不涉及胎⼉其他器官检查。
1、在妊娠中、晚期孕妇，以往超声检查发现有⾮致命性胎⼉畸形或异常、腔室容积改变的随访等。
需注明检查脏器。
2、胎⼉⼼脏超声检查⼆、各级产前超声检查内容、标准和注意事项（⼀）胎⼉⽣长测量超声（1）检查内容：观察妊娠囊部位，是否多胎妊娠，评估孕周等。
产前筛查超声对于胎儿畸形的诊断效果及如何提高检出率?
产前筛查超声对于胎儿畸形的诊断效果及如何提高检出率?产前超声检查是我国产前保健的重要组成部分，对于鉴别和诊断胎儿各系统畸形及病变情况起到积极作用。
相比于其他诊断技术，超声检查具有直观、无创、可重复操作等特点，早孕期超声筛查有助于发现部分胎儿的异常情况。
近年来，随着医疗技术不断提高，高分辨率超声仪器的研究和运用，针对胎儿的超声诊断有助于在早孕期为孕妇提供更多的相关信息。
那么对于产前筛查超声对于胎儿畸形能起到什么诊断作用呢？如何更好地提高超声检出率？1 什么是超声诊断？超声检查是根据超声波的物理特性以及人体组织声学参数进行成像，并与病理生理学、解剖学与临床医学等学科相结合的医学影像检查技术。
超声大排畸也被称为“孕中期产前超声筛查”，临床医师可通过超声仪器分析胎儿的胎盘状态、生长发育、羊水情况等，评估胎儿不同器官及系统的发育状态，判断胎儿是否出现结构缺陷。
超声大排畸通常在孕22-28周期间进行，主要是因为胎儿在这个阶段发育成熟，且腹部还有一定空间有助于胎儿变换体位，以更好地反映大部分的胎儿结构异常，可帮助早期诊断胎儿畸形。
2 超声能获得什么诊断效果？产前超声筛查可以作为检测胎儿畸形的一项重要手段，有利于评估胎儿的生长发育状态，孕产妇可根据超声检查报告及时接受针对性的遗传咨询及临床治疗等，进一步保障胎儿质量，以做到早鉴别、早诊断、早干预，在临床中具有一定的指导价值。
如三维超声技术可收集脏器或组织在特定空间内的容积数据，通过一系列分析和重建后反映其三维立体图像或特定切面的平面图，从而获得相关的“三维图像”。
三维彩色脉冲多普勒或能量多普勒成像可以于脏器或组织的三维成像中进一步对彩色血流信息进行叠加，有助于监测其立体的血流分布或微循环情况，有研究表示在胎儿成像中，则能够帮助观察其心血管系统和其他脏器组织的血流情况及血管分布。
另外，三维超声成像对于实质性器官与其内部的病变，可以提示其内部结构与立体轮廓的空间联系，虽然并非确诊的唯一依据，但能够填补二维超声图像的不足，或是为二维超声图像的诊断意见予以补充信息，如胎儿脐膨出、胎儿水囊瘤。
产前常用超声切面检查在98例胎儿畸形筛查中的应用
孕期最重要的一次产检：胎儿超声大排畸
孕期最重要的一次产检：胎儿超声大排畸作者：罗勤来源：《家庭医学·下半月》2019年第05期怀孕到22～24周，胎儿全身各系统器官已经基本建立完善，孕妇通常都会进行一项超声胎儿畸形筛查。
这是整个孕期超声检查中最重要、检查内容最详细的一项检查，临床医生和孕妇都非常重视。
那么，这项检查到底有什么神秘之处呢？今天我们就来揭晓答案。
什么是孕期大排畸大排畸又叫“大畸形筛查”，规范的说法是“孕中期系统产如超声检查”。
检查时超声科医生应用高分辨率彩色多普勒超声仪对胎儿全身各系统进行逐一检查，排除一些大的畸形，因而俗称为“大排畸”。
这项检查是整个孕检中最全面、最细致的超声检查，含金量很高，对超声科医生的水平要求也相当高。
胎儿大排畸检查为什么要在孕中期，也就是胎儿发育到22～24周进行呢？一个原因是这个时间段胎儿全身各系统器官已经基本建立完善。
这时对胎儿全身各系统逐一检查，能够有效排除胎儿一些大的畸形。
另一个原因是这个时间段羊水较适合做胎儿畸形筛查。
胎儿在这个时期活动空间大，在羊水中能变换不同的姿势，这样能更清楚地看清身体的各个部位。
第三个原因就是考虑到后续是否需要引产的问题。
一旦查出胎儿畸形，这个时候进行引产，对母体的伤害会更小一些。
如果到孕晚期发现了大的畸形，胎儿已经进入了可以存活的阶段，再去终止妊娠会对母亲带来身体和心理的双重打击。
胎儿畸形筛查查什么胎儿畸形检查的内容，小到嘴唇、眼球、心血管连接、颅内结构，大到四肢长骨、脊柱、胸腹壁，都会一一排查，大约能够排查出70%的产前发育缺陷，主要是以下几种。
胎儿畸形筛查能查出一切畸形吗准妈妈们必须要知道，超声胎儿畸形筛查虽然能够检查出很多种类的胎儿畸形，但是超声不是万能的，不是所有胎儿畸形都能被检查出来。
原因有以下几点。
1.有些畸形在胎儿较小的时候并没有表现出来，要等胎儿发育到孕晚期，甚至出生后，才能表现得很明显，如部分脑积水、胃肠道发育异常及隐性脊柱裂等。
孕早期超声对胎儿颜面部畸形筛查分析
第 ３期
齐进利． 孕早期 超声对胎 儿颜 面部 畸形筛查分析
・１ ２ ７・
况， 为排 除 畸胎 和 日后 生产 做 出准 备 。本 文 对 临 床采 用
Ｇ Ｅ Ｌ Ｏ Ｇ Ｉ Ｑ ７ 、Ｌ Ｏ Ｇ Ｉ Ｑ ５进行二维及三维彩超检查 ５ ２ ４例孕 期妇女进行记录 比较 ， 分析孕 早期 超声检查 对胎儿颜 面部
第３ ５卷
・
第 ３期
贵 阳中医学 院学报
Ｊ ＧＣ Ｔ Ｃ Ｍ
Ｎ ｏ ． ３ Ｖ ｏ Ｌ ３ ５
Ｍａ ｙ ２ ０ １ ３
１ ２ ６。
２ ０ １ ３年 ５月
３ 结 论
比对照组更大 ， 产 后 出血 、 新 生 儿窒 息等 不 良情 况发 生率 也较低 。可见硫 酸镁 联合 黄芪 注射 液治 疗妊 高征具 有 良 好 的临床效果 ， 值得临床应用。
（ 延安市 中医医院超声科 ， 陕西延安
７ １ ６ ０ ０ ０ ）
摘要： 目的： 探 究孕早期超 声对胎 儿颜 面部 畸形 筛查效果 。方 法 ： 对来我 院进 行孕 期超声检 查的 ５ ２ ４例 孕妇 ， 以孕期
长短分为 实验组孕早期 １ ０～ｌ ４周 ， ２ １ ７例 ； 对照组为孕 中期 和孕晚期 ｌ ５～３ ３周 ， ３ ０ ７例。均采 用 Ｇ Ｅ Ｌ Ｏ Ｃ Ｉ Ｑ ￣ 、 Ｃ Ｅ Ｌ Ｏ Ｇ Ｉ Ｑ ５
超声筛查胎儿心脏畸形和临床分析
禁 止实施 水压灌肠肠套 叠复位术 ，应 建议 进一步检查 排除其他
疾病 。 高频超声监视下水压灌肠行肠套叠复位术成功率高 ，安全无 监 视下空气灌肠行肠套叠复位术的治疗。
参 考 文 献
【 夏 焙，吴 瑛 ． １ 】 小儿超 声 诊 断学 ［ ． 京 ：人 民卫 生 出版社 ，２ ０ Ｍ］北 ０ １：
不典型 ，仅有腹痛、腹部肿块。早期发现早期治疗是其关键 。晚 运情况 良好，无腹腔积液，患儿精神状况佳者。患儿肠套叠时间 过长 ， 大于 ４ ， ８ｈ肿块 内血流信号稀疏 ， 血流阻力指数增高 （ Ｉ０８ Ｒ＞ ． ）
期肠系膜 血管受压，肠 管血供障碍 ，导致肠壁淤血、水肿 、坏死 ， 形成 绞窄性肠梗阻 ，严重者可导致死亡。肠套 叠的临床分型 ： 回
２２４ 室 间隔 缺损 ７ ，５例膜部缺 损，２例肌部缺损 ，伴单脐 流 信号 为 宜 ，否 则 易造 成 血流 混 乱而 做 出错 误 的判 断 。随 着 ．． 例 动脉 ２例 ，漏诊 ２例。
２ ． 法洛四联症 ８ ．５ ２ 例，表现为 四腔心对称 ，主动脉骑跨 ， 动 肺
脉狭窄， 伴右肾缺如 １ 伴双侧唇腭裂 １ ， 例， 例 伴单侧唇腭裂 １ 。 例 ２２６ 永 存动脉 干 １ ，一 条大动 脉骑跨 于室 间隔之上 ｆ ．． 例 Ⅱ型 ） 并房缺、室缺 。
．
【 吴斌 ，吴鹏 ． ４ ． 彩色多普勒超声诊 断小儿肠套叠 ［］临床超声医学杂志， Ｊ．
２ ０ ，９２ ：１３ １４ ０ ７ ： ０２ ０ — ９ （ 期 ２ １ — ４ ０ ） 编辑 ： 田烨 ）
． —
４９． ．
医技与临床 Ｙｊ ｕｉｃ ｕ ｎ 《 外医 研 第１卷第２期（ 第１ 期）０ 年８ ｉ ｌ ｈ ａ ｇ 中 学 究》 ０ ｉ ｎ ｙ ３ 总 ７ ２１ 月 ５ ２
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九种严重胎儿畸形的超声筛查要点
怀孕是每一个女人都会经历的一件事，每一个孕妈妈都希望生出一个健康的
孩子。
随着超声检查观念的普及，越来越多的孕妈妈开始定期对胎儿进行超声检查，检查孩子的大小、与周期是否相符、羊水以及胎盘等情况。
那么，有人会问了，超声检查只能检查这些基本的东西吗？那有什么用？下面我们就一起来看看
对胎儿进行超声筛查到底有什么用。
1胎儿畸形的原因
（1）母体或者环境因素
随着电子产品的逐渐增多，产生的辐射也多了起来，这就导致胎儿在子宫中，受到的放射线剂量过多，会增加胎儿畸形的可能性。
在早期，孕妈妈服用的药物
也会增加胎儿畸形的可能性，所以在这个时期，孕妈妈尽量不要服用药物。
如果
实在没办法避免服用药物，一定要在医生的指导下合理用药。
日常的生活环境也会成为胎儿畸形的原因，比如说孕妈妈处在微生物比较多
的地方，极有可能会感染某种微生物，导致胎儿也被感染，情况严重时还会导致
胎儿出现畸形。
在饮食当中，如果孕妇缺少叶酸，将会增加胎儿神经管缺陷或者
唇腭裂的可能性。
所以，在这个时期，一定要特别关注孕妈妈的身体以及所处的
环境，给胎儿营造一个好的生长环境。
（2）遗传因素
这个因素是没有办法避免的，由于家族遗传导致胎儿出现畸形的可能性增加，这种遗传主要来自父母的遗传物质的异常而造成胎儿畸形，比如说父母染色体异常、父母中的任何一方携带突变基因等。
还有一种可能，就是受精卵自身发生染
色体分离异常或者基因突变。
而这种可能出现的原因还是因为父母是近代结婚，
且两个人带有相同的异常基因，这就会导致胎儿畸形的可能性增加。
2胎儿畸形超声筛查要点
对于胎儿的超声检查非常重要，重点就是看看胚胎在发育过程中是否出现不
当的地方，引起胎儿畸形的出现，以下就是胎儿最常出现的几种畸形：（1）无脑畸形
在孕期进行检查时，如果超声显示椭圆形颅骨强回声环、大脑半球、大脑镰、侧脑室等颅内结构均缺失，仅见颅底或颅底部少量残存脑组织。
基本上就可以判
断胎儿出现无脑畸形，而出现这种畸形的主要原因是因为胚胎神经管闭合失败。
从超声图上可以看出，此时的胎儿无前额，眼球突出呈现“青蛙样”面容。
根据
研究表明，无脑畸形是一种致死性畸形，即使出生死亡率很会很高。
据相关研究
表明，这种畸形最早在胚胎9周的时候就可以检查出来。
（2）无叶型前脑无裂畸形
这种畸形简称为无叶全前脑，主要分为三类：无叶型、半叶型、叶型。
其中
无叶型是最严重的一种卡类型，大脑纵裂和大脑镰完全缺失，胎儿只有单一的原
始脑室，丘脑在中线处融合，常常伴有神经系统以及面部多发急性。
这种情况，
将会有80%的可能会在产前检查出来。
（3）严重脑膜脑膨出
通过超声检查，可以看出，此时的胎儿头颅颅骨环不完整，颅骨缺损处向外
膨出混合性肿块，颅内脑实质与膨出组织相连，常伴颅内脑室增宽。
这是因为胚
胎在发育的过程中颅骨和硬脑膜就出现缺损。
如果胎儿情况比较轻，在孕期不容
易被查出。
一般只有情况非常严重时，才能及早发现。
（4）严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出
出现这种现象的主要原因还是胚胎在发育过程中，神经管的后神经孔闭合失败，从而导致胚胎背侧的两个椎弓能融合，从而引起神经管缺陷，脊膜和脊髓因
为神经管的缺陷而导致向外膨出。
一般来说，有超过一般的脊柱裂胎儿出现脑积
水情况，随着孕期的逐渐增加，脑积水逐渐严重，最终达到100%。
（5）单心室
在对胎儿进行超声检查的时候，对于心室的检查尤为严格，有的胎儿还会出
现单心室，就是一个心室用时接受左右两个心房或者共同心房的血液，严重的时
候还会伴有残余心腔。
由于两大动脉来自单心室，所以出生后胎儿会伴有房室间
隔缺损、大室间隔缺损、左心发育不良综合征、三尖瓣闭锁等疾病。
（6）单一大动脉
人的身体中，一般有两大动脉，而胎儿单一大动脉畸形就是在声像图上只能
看出一个粗大的动脉连接心室，另一条大动脉主干缺或者不显示。
（7）双侧肾脏缺如-双侧肾脏不发育
肾缺如出现的主要原因是输尿管炎不发育，从而不能是后肾原基分化为后肾。
在超声上，特别是在妊娠中期的时候，孕妇的羊水会逐渐减少，最终会无羊水，
导致胚胎发育不良，严重的时候会导致双肾缺失。
（8）四肢严重短效的致死性骨发育不良
致死性骨发育不良在超声上的表现就是胎儿矢状切面上，胸腔狭小，腹部突起。
由于四肢发育不良，使胎儿出现严重的骨骼生长障碍。
常见的有致死性侏儒、软骨发育不全，成骨不全Ⅱ型，及一些少见的先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等。
（9）严重胸腹壁缺损内脏外翻
出现严重胸腹壁缺损内脏外翻时，超声表现为胎儿胸腔和腹壁的回声连续性
中断，胸腔内脏器和腹腔内脏器外翻至胎儿胸腔和腹腔外，缺损处形成比较大的
包块。
3胎儿超声检查的局限性
虽然使用超声检查能够及早发现胎儿出现的问题，进行及时的抢救，但在超
声检查的过程中还是存在很多因为外部因素而造成检查结果不准确，所以胎儿超
声检查会出现一定的局限性。
影响胎儿超声检查的主要因素有很多，比如说：孕
妇身体过胖、孕妇的年龄、羊水多少、畸形过小而在检查的过程中没有明显的变
化等。
所以在对胎儿畸形进行检查的过程中，还是希望孕妇能够按照医生的建议进行超声检查。
通过上述简介，相信你一定了解了胎儿畸形筛查的重要性。
最后一点就是在对胎儿进行超声筛查的时候，希望每一个孕妈妈都能按照医生的建议进行检查，也希望每一个孕妈妈都能拥有一个健康的孩子。