小细胞低色素性贫血的鉴别诊断共38页
简述小细胞低色素性贫血的治疗原则。
简述小细胞低色素性贫血的治疗原则。
小细胞低色素性贫血它实际上是一大类疾病的总称。
小细胞低色素性贫血时，首先做的是鉴别诊断，看看它到底是什么原因导致的小细胞低色素性贫血。
按照发生率来讲，依次为：缺铁性贫血，缺铁性贫血是最常见的小细胞低色素性贫血；还有比方说像地中海贫血，铁粒幼贫血，遗传性球形红细胞增多症，还有些遗传性的一些贫血等等，都可以引起小细胞低色素。
所以我觉得需要找医生看一下到底是什么原因引起来的，在原因明确了之后，再采用不同的治疗。
因为不同的原因，治疗方法完全不一样，所以就是说很多老百姓到了医院不想做检查，因为你比如说我们小细胞性贫血，你要是缺铁性贫血，你应该补铁；如果你是遗传性贫血，甚至你都不能补铁，因为铁是过多的。
所以一定要注意原因的鉴别诊断，不能光以对症为治疗目的。
专家提示：小细胞低色素性贫血是一大类疾病的总称，其治疗首先需要明确病因，再针对病因进行治疗。
如果是缺铁性贫血，则进行相应的补铁；如果是遗传性贫血，则不能进行补铁。
所以，治疗首先要明确病因的诊断，不能以对症治疗为目的。
贫血的诊断思路及鉴别诊断
贫血是常见的症状。
贫血可原发于造血器官疾病，也可能是某些系统疾病的表现。
病史询问要点：1贫血发生是时间、病程及贫血的症状2是否有急性、慢性失血史，如消化道溃疡、溃疡性结肠炎或其他病因引起的慢性消化道出血史常提示缺铁性贫血。
对于女性患者，尤其是育龄期，月经过多、多次妊娠、或子宫出血均可引起缺铁性贫血。
3营养状况及有无偏食情况4有无化学药物毒物接触史，如苯，铅，染料，解热镇痛类药物等。
5是否有黄疸？临床上出现黄疸应考虑溶血性贫血，但轻度黄疸也可见于恶性贫血。
慢性肝病患者也常伴有叶酸缺乏性贫血或铁粒幼细胞性贫血。
6有无肝肾疾病、结核、慢性炎症及肿瘤病史，有无寄生虫病。
查体：1皮肤巩膜黄染见于溶血性疾病、肝病。
2舌乳头萎缩见于叶酸或维生素B12缺乏，口角干裂、指甲扁平或凹陷见于缺铁性贫血。
3应特别注意有无胸骨压痛和全身表浅淋巴结及肝脾大。
脾大见于慢性白血病，溶血性贫血及脾功能亢进。
肝大见于肝病。
4下肢溃疡常见于溶血性贫血，尤其是镰状细胞贫血。
5神经系统体征如感觉异常、振动觉减退、共济失调等提示维生素B12缺乏的可能。
6肛门和妇科检查亦不能忽略，痔出血或该部位的肿瘤是贫血常见的原因。
相关检查：1血常规及外周血涂片检查：a如为小细胞低色素贫血应进一步检测血清铁蛋白、血清铁、总铁结合力及红细胞游离原卟啉等，以确定是否为缺铁性贫血，并进一步查找病因。
如为非缺铁性低色素性贫血，则应检测血红蛋白电泳及碱变性实验，以证实是否为珠蛋白生成障碍性贫血，或做骨髓穿刺进行铁染色，以确定是否为铁粒幼细胞贫血。
b如系大细胞贫血，应做骨髓检查及测定叶酸维生素B12水平，以确定是否有叶酸或B12缺乏，并进一步查找病因。
如果不是巨幼细胞贫血，要考虑是否有骨髓增生异常综合征，或是肝病或内分泌疾患引起贫血。
c 如系正常细胞性贫血，若伴网织红细胞增多，则有溶血性贫血的可能，需进一步测定血清胆红素水平，结合珠蛋白等，coombs，ham试验等溶血相关试验检查，以明确是否有溶血的存在。
家畜贫血的发病原因及其鉴别诊断
溶血性贫血 。急性失血性贫血往往伴有休克现象 ， 外 出血查体表有创伤 ， 内出血穿刺腹腔有血样液体 。急 性溶血性贫血 ， 可视黏膜黄染 ， 排血红蛋 白尿。对体 温升高的畜禽 ，应怀疑某些能引起急剧溶血的传染 病和血液寄生虫病 ， 如急性马传染性贫血、 钩端螺旋 体病等 。对体温正常或低下 的畜禽 ， 应怀疑溶血性毒 物、 抗原抗体反应或物理因素所致。
溶 血性 贫 血 。属急 性溶 血 性贫 血 的有 以下几 种
大细胞正色素型贫血 。应考虑核酸合成障碍所 致 的贫血 ，如血片上见到较多的大红细胞乃至巨红
细胞 ， 出现分叶过多的中性粒细胞 ， 骨髓红系细胞变 为巨幼红细胞的 ， 可确认 为吡哆素缺乏 、 叶酸缺乏 、 烟酸缺乏及钴缺乏所致的贫血 。
反应 ， 如新生畜溶血病、 不相合血的输注等 。溶血毒 ， 如蛇毒 、 野洋葱 、 蓖麻籽、 甘蓝 、 吩噻嗪、 铅、 铜等 。物 理因素 ， 大 面积烧伤 、 犊牛水中毒 ， 及 牛产后血红蛋 白尿病。属慢性溶血性贫血的有血液寄生虫病 ， 如血
巴尔通 氏体病、 附红细胞体病 。抗原抗体反应 ， 如自
的家畜 ， 应考虑马传染性贫血 、 纳脱原虫病 、 巴尔通 氏体病等 。其体温不高的家畜 ， 应考虑慢性铜 中毒 、 慢性铅 中毒及红细胞先天性缺陷引起的溶血。
素合成障碍 ， 包括缺铁性和铁失利用所致的贫血。其 血清铁含量降低 ，骨髓细胞外铁和铁粒幼细胞稀少 或消失 的， 可确认 为缺铁性贫血。其血清铁升高 ， 骨 髓 细胞外铁和铁粒幼细胞增 多的，应确定为铁失利 用性贫血 ， 见于吡哆素缺乏 、 铜缺乏、 铅 中毒等 。 正细胞正色素型贫血。此类型贫血应考虑再生
珠蛋合成 障碍 的， 有蛋白质不足 ， 赖氨酸不足等 。 再生障碍性贫血 。此类贫血属骨髓受细胞毒性
缺铁性贫血诊断治疗指南
缺铁性贫血诊断治疗指南细胞极少或消失。
缺铁性贫血是由于体内铁储存不能满足正常红细胞生成的需要而引起的贫血。
其形态学表现为小细胞低色素性贫血。
缺铁性贫血不是一种独立的疾病，而是其他疾病的症状。
其症状与贫血程度以及起病的缓急程度有关。
在病史追问方面，应注意饮食惯、是否有消化系统疾病、是否有月经过多等。
临床症状包括贫血的一般表现、组织缺铁的表现和原发病表现。
体征方面，除了贫血外貌外，还有皮肤干燥皱缩、毛发干枯易脱落、指甲薄平易碎裂等。
辅助检查方面，血象呈现典型的小细胞低色素性贫血，骨髓象呈现增生活跃中晚幼红细胞增多。
生化检查方面，血清铁降低，总铁结合力增高，转铁蛋白饱和度降低。
缺铁性贫血的诊断标准包括小细胞低色素贫血、有明确的缺铁病因和临床表现、血清（浆）铁＜8.95μmol/L、总铁结合力＞66.44μmol/L、运铁蛋白饱和度＜0.15和骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞极少或消失。
缺铁性贫血的诊断标准如下：1.血红蛋白<110g/L（女性）或<120g/L（男性）；2.红细胞平均体积（MCV）<80fL；3.血清铁<10.7μmol/L；4.血清总铁结合力（TIBC）>62.7μmol/L；5.血清铁饱和度<16%；6.红细胞游离原卟啉（FEP）>0.9μmol/L或血液锌原卟啉（ZPP）>0.96μXXX或FEP/Hb>4.5μg/gHb；7.血清铁蛋白（SF）<12μg/L（诊断非单纯性IDA，SF标准可以提高到<60μg/L）；8.血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）>8mg/L（ELISA法）或2.25mg/L (26.5nmol/L,S&D systems)；9.铁剂治疗有效。
缺铁性贫血分为三个阶段：1.缺铁期（ID）：仅有体内贮存铁的消耗，血清铁蛋白<12μg/L或骨髓铁染色显示铁粒幼细胞<10%或消失，细胞外铁缺如；2.缺铁性红细胞生成期（XXX）：红细胞摄入铁较正常时为少，除血清铁蛋白4.5μg/gHb，但血红蛋白是正常的；3.缺铁性贫血期：红细胞内血红蛋白明显减少，呈现小细胞低色素性贫血。
小细胞低色素性贫血原因
小细胞低色素性贫血原因小细胞低色素性贫血(SCD)是一种常见的遗传性红细胞疾病，其主要原因是缺乏血红蛋白。
SCD可使病人产生大量微红细胞，并且红细胞的耐枯性和脱水能力下降。
也就是说，SCD患者的红细胞存在比正常红细胞更低的色素水平，从而造成血细胞的减少，以及严重的贫血。
SCD的主要原因是缺乏血红蛋白。
血红蛋白是一种红色蛋白质，保护细胞免受氧化和枯萎，并能有效传递氧到人体器官。
SCD患者缺少血红蛋白，使红细胞变薄，其氧传输功能降低，红细胞耐枯萎和脱水性能受损。
此外，由于血红蛋白含有色素，当血红蛋白缺乏时，细胞会受到严重影响，色素水平会急剧下降。
其他导致SCD的原因包括遗传性疾病，例如β地中海贫血、α地中海贫血、睾丸综合征和斑秃。
这些疾病均有共同的遗传特征，可使人体产生缺乏血红蛋白的蛋白质。
此外，病毒感染，免疫红斑性狼疮，癌症治疗，炎症反应和外科手术也会导致SCD。
SCD诊断的最佳方法是通过血液检查，包括血常规分析、血液气钾测定和血液氧化酶分析等。
血常规分析可以用来检测血细胞和红细胞的减少，血液气钾测定可以检测血液中血红蛋白的含量，而血液氧化酶分析可以测定在红细胞死亡时释放的氧化酶的数量。
治疗SCD的主要方法是血液移植，这种治疗方法对于治疗SCD患者来说十分有效。
它的原理是将单倍体血液移植到SCD患者身上，以替代他们缺乏的血红蛋白。
此外，药物治疗也被用于治疗SCD，包括抗氧化药物、促血细胞生成药物和抗血小板药物。
总之，SCD是一种常见的遗传性疾病，其主要原因是血红蛋白的缺乏。
SCD会导致红细胞脱水能力和耐枯萎性的降低，以及色素水平的降低。
临床诊断包括血液检查和血液气钾测定。
治疗方法通常为血液移植或药物治疗。
内科学指导：缺铁性贫血的临床特征
【诊断】1.临床表现（1）缺铁原发病表现：如消化性溃疡、肿瘤或痔疮导致的黑便、血便或腹部不适，妇女月经过多等。
（2）贫血表现：常见有皮肤粘膜苍白、乏力、心悸、头晕、头痛、耳鸣、眼花等。
（3）组织缺铁表现：患者指甲可变得薄脆或呈扁平甲、反甲或匙状甲；舌乳头萎缩，严重时呈光滑舌，可伴有舌炎；精神行为异常，异食癖；体力、耐力下降；儿童生长发育迟缓、智力低下等。
2.实验室检查（1）血象：呈小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl、MCH＜27pg、MCHC＜32%），血片中红细胞体积小，中心淡染区扩大。
网织红细胞计数正常或轻度增高。
白细胞和血小板计数可正常或减低。
（2）骨髓象：增生活跃或明显活跃；以红系增生为主，粒系、巨核系无明显异常；红系中以中、晚幼红细胞为主，其体积小，有“核老浆幼”现象。
骨髓铁染色细胞内外铁均减少，铁粒幼细胞少于15%.3.诊断标准（1）有明确的缺铁病因和临床表现，强调缺铁性贫血的病因诊断。
（2）小细胞低色素性贫血：男性Hb＜120g/L，女性Hb＜110g/L，孕妇Hb＜100g/L，MCV ＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜32%.（3）骨髓铁染色细胞内外铁均减少，细胞外铁减少明显，铁粒幼细胞少于15%，血清铁＜8.95μmol/L，转铁蛋白饱和度＜15%.（4）铁剂治疗有效。
【鉴别诊断】1.慢性病性贫血：常见的病因有慢性感染、炎症和肿瘤。
贫血为小细胞性。
贮铁增多。
血清铁、血清铁饱和度、总铁结合力减低。
2.珠蛋白异常所致贫血：包括异常血红蛋白病和海洋性贫血，属遗传性疾病，有家族史，体检可有脾肿大，血片中可见靶形红细胞。
3.铁粒幼细胞性贫血：系红细胞铁利用障碍性贫血。
骨髓中铁粒幼细胞增多，并出现特征性的环形铁粒幼细胞。
血清铁和铁饱和度增高，总铁结合力不低。
【治疗】1.病因治疗：是IDA能否得以根治的关键所在。
对症铁剂治疗，虽可缓解病情，但若未去除病因，贫血难免复发且可延误原发病的治疗。
红细胞分布宽度对小细胞低色素性贫血诊断价值分析
意义 ， 且罕见淋 巴结肿大 ， 增强后 多为均匀 、 持续 、 明显强化 。 ②
错构瘤 ： 边缘光整 ， 密度多不均匀 ， 如果病灶 内出现 “ 爆米花 ” 样
Ｓ Ｅ 一 ９ ５ ０ ０型血 细胞 全 自动 分析仪 为所有 患者进 行静脉 血标 本
分析 ， 检测 ３组 患者 红细胞平均体积 （ ＭＣ Ｖ） 值、 红 细胞体 积分 布宽度 （ Ｒ Ｊ ） ｗ ）值 、血 红蛋 白平均含 量 （ ＭＣ Ｉ － Ｉ － ）值 。结果 ＭＣ Ｖ、 ＭＣ Ｈ 检 测值 Ⅲ组明显 高 于 Ｉ组与 Ⅱ组 （ Ｐ ＜ Ｏ ． ０ ５ ） ，Ｉ组 和 Ⅱ组 间无显著性 差异 （ 尸 ＞ Ｏ ． ０ ５ ） 。ｔ Ｌ Ｄ Ｗ 检 测值 Ⅱ组 明显 高 于 Ｉ组 与 Ⅲ组（ Ｐ ＜ ０ ． ０ ５ ） ， Ｉ组 与 Ⅲ组 间无 明显差异 （ Ｐ ＞ ０ ． ０ ５ ） 。 结论 采用红 细胞 的分布 宽度这 一指标 为小细胞低 色素性 贫
２ ０ ０ ４ ， １ ９ （ ３ ） ： ３ ５ ２ — ３ ５ ８ ．
［ ６ 】Ｋ ａ ｔ ｚ ｅ ｎ ｓ ｔ ｅ ｉ ｎ Ａ— Ｌ Ａ， Ｇｍ ｅ ｌ ｉ ｃ ｈ Ｊ Ｔ ， Ｃ ａ ｒ ｒ ｉ ｎ ｇ ｔ ｏ ｎ Ｃ Ｂ ． Ｓ ｅ ｌ ｅ ｒ ｏ ｓ ｉ ｎ ｇ ｈ ｅ ｍ ａ ｎ ｇ ｉ ｏ ｍ ａ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｌ ｕ ｎ ｇ ：ａ ｄｉ ｎ ｉ ｃ ｏ ｐ ａ ｈｏ ｔ ｌ ｏ ｇ ｉ ｃ ｓ ｔ ｕ ｄ ｙ ｏ ｆ ５ １ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ［ Ｊ 】 ． Ａ ｍ Ｊ Ｓ ｕ ｒ ｇ Ｐ ａ ｈｏ ｔ ｌ ， １ ９ ８ ０ ， ４ （ ４ ） ： ３ ４ ３ — ３ ５ ６ ．
结节影 ， 边缘光 整 ， 境界 清晰 ， 少数 可有 轻分 叶 ， 无 毛 刺征 象 。 Ｐ Ｓ Ｈ出现钙化者约 占 ４ １ ％， 相 比平 片 ， ｃ Ｔ更易检 出病灶 内的细 小钙化灶 。本组 １ 例有钙化者 ， 呈偏 心性分 布。Ｐ Ｓ Ｈ为 富血管 病变 ， 增强后有明显 强化 ， 且持续强化 。 这 主要与病灶 内部结构 有关 ， 病灶较小 以血管瘤型和乳头 型结构 为主时 ， 血管 密度 高 ， 强化显著 ； 随着病灶增大 ， 实体型和硬化型结构逐渐增 多 ， 血管 数 目减少 ， 强化程度较低 。本组 ５例增强扫描患者中 ， ４例均匀 强化 ， 均见延迟强化 ， 与文献报道相符啕 。 空气新月征 为病变 边缘 局限性透亮影 ， 呈新月形 。发生原 因为未分化 的肺泡 间质 细胞 增生、 透 明变性 ， 包绕小支气管 ， 导
临床地中海贫血与缺铁性贫血病例分享、诊断标准、原因分析、鉴别诊断及要点点评
临床地中海贫血与缺铁性贫血病例分享、贫诊断标准、原因分析、鉴别诊断及要点点评入院初步诊断患儿男，1 岁2 月，因咳嗽半月入院。
现病史：无明显诱因起病，病程半月，主要表现为咳嗽，呈阵发性串咳，夜间咳嗽较频繁，有痰不易咳出，伴鼻塞、流涕，无其他不适。
病后自服药物治疗咳嗽但无改善。
5/29 外院胸片提示支气管肺炎，血常规：白细胞13.22 × 10^9/L↑，中性粒细胞计数6.09 × 10^9/L，淋巴细胞计数 4.57 × 10^9/L，红细胞 4.8 × 10^12/L，血红蛋白94 g/L↓，血小板489 × 10^9/L↑。
个人史：长期母乳喂养、未规律添加辅食。
家族史：父母及其他家属无贫血病史。
入院查体：T 36.4 ℃，HR 126 次/分，R 30 次/分，体重9.4 kg，身长80 cm。
神志清楚，精神尚可。
全身皮肤未见花斑及出血点。
面色、口唇无发绀，未见明显贫血貌。
未见鼻翼扇动及三凹征。
颈软。
咽无充血。
双肺呼吸音粗，未闻及啰音。
心律齐，心音有力，心前区未闻及杂音。
腹软，肝脾未扪及，肠鸣音 4 饮/分。
四肢肌张力正常，肢端暖和。
CRT < 2S。
入院实验室检查：血常规：白细胞12.16 × 10^9/L，中性粒细胞计数 5.57 × 10^9/L，淋巴细胞计数 4.67 × 10^9/L，红细胞 4.85 × 10^12/L，血红蛋白（HGB）90 g/L↓，红细胞比积（HCT）28.50%↓，红细胞平均体积（MCV）58.7 fL↓，平均血红蛋白量（MCH）18.7 pg↓，平均血红蛋白浓度（MCHC）318 g/L↓，红细胞分布宽度（RDW）16.9 %↑；血小板492 × 10^9/L↑；超敏C 反应蛋白5.5 mg/L；细胞7 因子：IL-6 879.37 pg/mL、THF-α4.77 pg/L；肺炎支原体IgM 抗体、心肌酶、肝功能、肾功能、电解质、血糖、红细胞沉降率测定等均未见明显异常。