人教版高中生物必修2第五章《基因突变及其他变异》复习教案

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高中生物第5章基因突变及其他变异第2节染色体变异参考教案新人教版必修2

高中生物第5章基因突变及其他变异第2节染色体变异参考教案新人教版必修2

第2节染色体变异教学目标1、说出染色体结构变异的基本类型。

2、说出染色体数目的变异。

3、进行低温诱导染色体数目变化的实验。

教学重点:染色体数目的变异。

教学难点⑴染色体组的概念。

⑵二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系。

⑶低温诱导染色体数目变化的实验。

课时:2课时。

教学方法:直观教学法、实验法。

教学程序第1课时导入:基因突变导致生物变异的原因是什么?基因能够发生突变,那么染色体能不能发生变化呢?如果染色体发生变化,它会发生什么样的变化呢?生物的性状又会发生什么样的变化呢?一、染色体结构的变异1.出示投影片:猫叫综合征幼儿照片。

2.让学生观察:患儿的征状---两眼较低、耳位低下,存在着严重的智力障碍教师补充说:患儿哭声轻、音调高,很像猫叫。

3.投影片放映:病因---染色体缺失图,包括:投影片上的其他几种情况也属于染色体结构变异,请同学们仔细观察染色体的变化情况。

5.染色体结构变异,为何能导致生物性状的变异呢?教师引导学生从染色体结构的变化会引起染色体上的基因数目和排列顺序的改变等方面来加以思考。

二、染色体数目变异1.我们已经知道染色体结构变异会导致生物性状的变异,那么染色体数目发生改变会不会引起生物的变异呢?(回答:会)染色体数目会如何改变呢?(回答:可增加,也可减少)。

2.前面所说的仅是染色体“个别数目”的增加或减少,它只是染色体数目变异的一种类型。

例如,人类有一种叫“21-三体综合征”的遗传病,患者比正常人多一条染色体---21号染色体是三条,其征状表现为智力低下,身体发育缓慢等;再如,人类的另一种遗传病叫“性腺发育不良(Turner综合征)”,患者少了一条X染色体,外观表现为女性,但性腺发育不良,没有生育能力。

染色体数目变异的另一种类型是染色体数目以“染色体组”为单位成倍增加或减少,这种类型的变异在实践中的应用更为普遍。

因此,我们重点介绍后一种类型的染色体数目变异。

3.首先我们要了解什么是“染色体组”放映:动物精子形成过程图组织学生观察、归纳、总结:(1)在减数分裂过程中,染色体复制一次细胞分裂二次,结果生殖细胞中的染色体数减少了一半。

高中生物 第5章 基因突变及其他变异学案 新人教版必修2

高中生物 第5章 基因突变及其他变异学案 新人教版必修2

§5.1 基因突变与基因重组【学习目标】(1)举例说明基因突变的特点和原因。

(重难点)(2)举例说出基因重组。

(3)说出基因突变和基因重组的意义。

(重难点)【学习过程】一、自主学习第一部分:基因突变1、基因突变的实例(1)阅读镰刀型细胞贫血症的实例,回答:镰刀型细胞贫血症的直接原因和根本原因各是什么?(提示:从中心法则角度入手)(2)由此可进一步理解:基因对性状的控制是通过__________来实现的。

(3)总结基因突变的概念:2、基因突变的原因、特点、意义(1)原因(2)特点:(3)意义:第二部分:基因重组概念:外因内因类型结果:意义:二、合作探究分析:1、基因突变的实质:2、生物体内发生的所有基因突变是否都能引起生物表现型的改变?为什么?3、阅读P81,思考:基因突变能否发生遗传?【学习小结】比较基因突变与基因重组范围【基础训练】1.下列有关基因突变的说法,不正确的是()A自然条件下的突变率很低 B诱发突变对生物自身都是不利的C基因突变能够产生新的基因 D基因突变是广泛存在的。

答案 B2. 同无性繁殖相比,有性生殖产生的后代有更大的变异性,其根本原因是( )A. 基因突变频率高B. 产生新的基因组合机会多C. 产生许多新的基因D. 更易受环境影响而发生变异答案 B解析有性生殖过程中生殖细胞形成时会出现控制不同性状的基因重新组合,配子结合是随机的,从而出现新的基因组合,使后代的变异性状大大增加。

所以B选项正确。

3.基因突变是指DNA分子中发生的碱基对的替换、增添或缺失,而引起的基因结构的改变,关于这种改变的说法错误的是()A.若发生在配子形成过程中,可以通过有性生殖遗传给后代B.基因突变可以产生新的等位基因C.若发生在人的体细胞中有可能发展为癌细胞D.都是外来因素影响引起的答案 D解析基因突变发生在配子中,可通过有性生殖遗传给后代;若发生在体细胞中,可以通过无性繁殖遗传给后代,故A正确;基因突变的结果是产生新的等位基因,故B正确;癌细胞的产生原理是基因突变,故C 正确。

高一生物人教版必修2教案:第5章 基因突变及其他变异 5.2 染色体变异.doc

高一生物人教版必修2教案:第5章 基因突变及其他变异 5.2 染色体变异.doc
染色体数目变异有两种类型:
1、个别染色体增减:21三体综合征
2、以染色体组的形式增减
(1)染色体组:看教材中果蝇的染色体图,学生阅读教材回答下列问题。
问:果蝇体细胞有几条染色体?几对同源染色体?其中几对常染色体和性染色体?各取一对同源染色体中的一条组成的染色体有什么特点?
染色体组的关键点:1.一组完整的非同源染色体;2.在形态和功能上各不相同;3.包含了控制生物体生长发育、遗传和变异的全部信息。
你们能用图和字母来表示二倍体吗?
(3)多倍体的概念、形成的原因和多倍体育种
由二倍体引出三、四、六倍体等多倍体概念,举例说明多倍体的常见种类和特点,他们都是染色体数目变异中染色体成倍地增加或减少的一类情况。
你们能用图和字母表示三倍体和四倍体吗?识图有规律吗?画出后四人一组讨论交流,抽两个组的代表上讲台画出
温故知新
比较基因突变和染色体变异,加强对新概念的理解
考察学生利用信息的能力
画图强调以示区分。
考察学生的自主学习能力和观察能力
以自己和熟悉的材料做教材激发学生的兴趣,加强对知识的理解。
自己找出规律印象深,更容易灵活运用
通过对比加强认识
充分利用学生资源来突破难点
理论联系实际,加强认知
考察学生利用信息解决实际问题的能力
情感态度价值观
(1)染色体数目变化原理在农业生产上的应用,激发学生学以致用的理想。
(2)通过实验,养成与他人合作、共享并能够欣赏别人的观点和创意的习惯。
(3)培养学生的动手能力,激发学生勇于探索的热情,使学生关注染色体加倍对人类未来的发展影响
高考链接
(高考考点)
单倍体、二倍体、多倍体图像辨别
教学重点
学生回忆、思考、回答

高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.1 基因突变和基因重组导学案新人教版必修2

高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.1 基因突变和基因重组导学案新人教版必修2

高中生物第五章基因突变及其他变异 5.1 基因突变和基因重组导学案新人教版必修2【学法指导】1、认真阅读教科书,努力完成“基础导学”部分的内容;2、探究部分内容可借助资料,但是必须谈出自己的理解;不能独立解决的问题,用红笔做好标记;3、课堂上通过合作交流研讨,认真听取同学讲解及教师点拨,排除疑难;4、全力以赴,相信自己!学习目标知识与技能过程与方法情感态度与价值观1、掌握基因突变的概念、突变的原理和实例2、理解基因突变是生物变异的主要来源3、理解基因重组的类型采用镰刀型细胞贫血征的实例,从现象开始,让学生理解基因突变的根本原因是DNA分子的碱基对发生了变化。

通过生活中的具体事例引导学生理解抽象的概念,归纳哪些因素会导致基因突变。

引导学生从生物学角度对基因突变和基因重组做科学了解,形成正确的科学价值观,激发学生的责任感。

学习重点1、基因突变的概念及特点、基因突变的原因学习难点基因突变和基因重组的意义【学习过程】基因突变:1、概念:2、原因:是基因的分子结构发生改变的结果。

即是基因中脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生改变的结果。

3、例子:镰刀型红细胞贫血症,原因是控制合成血红蛋白的基因中碱基序列由CTT变成CAT,使血红蛋白的谷氨酸被缬氨酸代替,致使性状发生改变。

二、基因突变的原因和特点原因:外因1、物理因素:____________________2、化学因素:________________________3、生物因素:_______________________ 内因:DNA复制过程中基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变,从而改变了遗传信息。

特点:1、_________________________________________________________ ________2、_________________________________________________________ ______3、________________________________________________________________意义:基因突变是_____________________,是生物变异的________________,是生物进化的________________。

高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.2 染色体变异教案 新人教版必修2

高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.2 染色体变异教案 新人教版必修2

第5章第2节染色体变异一、教学目标1.知识目标a.说出染色体变异的基本类型b.说出染色体数目的变异2.能力目标进行低温诱导染色体数目变化的实验3.情感目标认同我国在育种取得的成就二、教学重点染色体数目变异三、教学难点a.染色体组概念b.单倍体、二倍体和多倍体的概念及其联系c. 低温诱导染色体数目变化的实验四教学流程教学流程教师活动学生活动设计意图环节一:课程导入回顾基因突变内容,设问导入:基因突变导致生物性状改变,基因在染色体上,染色体是否会发生变异?如果染色体会发生变异,会有什么样的变化?对生物性状有何影响?导入学习目标。

思考、作答。

温故知新。

环节二:讲授新课一、染色体结构变异展示染色体结构变异4种类型图解,再一一进行解说归纳。

观察、讨论回答。

说出染色体结构变异类型。

缺失:指一条染色体断裂而失去一个片段,这个片段上的基因也随之丢失。

如果失去的基因是显性的,同源染色体上保留下来的是隐性的,这一本来不能显出的隐性性状就能显出来。

重复:一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位,结果后者就有一段重复基因。

倒位:一条染色体的断裂片段,位置倒过来后再接上去,造成这段染色体上的基因位置颠倒。

易位:染色体发生断裂,断裂片段接到非同源染色体上的现象。

易位可使原来不连锁的基因发生连锁。

染色体结构的改变,往往改变多个基因,对生物影响比基因突变严重,严重的可以造成死亡。

比如当两个同源染色体相同部分都缺失时,某些基因就都不存在,这就可以造成死亡。

【典型例题】(2016上海卷.23)导致遗传物质变化的原因有很多,图8字母代表不同基因,其中变异类型①和②依次是()A.突变和倒位B.重组和倒位C.重组和易位D.易位和倒位【答案】D【方法点拨】①中少了基因ab,多了基因J,是非同源染色体间发生了片段交换,属于染色体结构变异中的易位;②dc基因位置发生了颠倒,属于倒位。

二、染色体数目的变异1.类型通过展示正常雌果蝇体细胞染色体组成与体细胞染色体个别和整组增减对比图解,让学生知道染色体数目变异包括个别染色体增减和整组染色体增减两种类型。

人教版高中生物必修2第5章 基因突变及其他变异第2节 染色体变异教案(5)

人教版高中生物必修2第5章 基因突变及其他变异第2节 染色体变异教案(5)

第五章第二节《染色体变异》(1)说课稿一、说教材本节课是人教版高中生物必修二第五章第二节第一讲的内容。

染色体变异是生物可遗传变异的三个来源之一,在本章中起着承上启下的作用。

既巩固了基因突变的相关知识,又为本章第三节《人类遗传病》中有关染色体异常遗传病和第六章育种相关问题的学习打下基础。

二、说教学目标根据本教材的结构和内容分析,结合学生的认知结构及其心理特征,我制定了以下的教学目标:知识与技能:1、染色体结构变异的类型2、染色体数目变异的类型过程与方法:1、探究染色体组的概念2、探究判定染色体组的技巧和方法情感态度价值观:1、渗透优生优育的观念2、认同科学研究需要丰富想象力,培养大胆质疑勇于探究的精神三、说重、难点因染色体数目变异与后面染色体异常遗传病及第六章育种相关问题联系非常紧密,且其中的染色体组概念较抽象,难理解,与后续概念之间联系紧密,而且容易混淆。

因此我确定本节重难点如下:1、教学重点(1)、染色体数目变异(2)染色体组的概念2、教学难点染色体组的概念和判定四、说教法本节课最大的特点就是贯彻了高效课堂的“让学生动起来,让课堂活起来,让效果好起来”的要求,按照“四步教学”的基本模式去“设置情景,自学思考,分组讨论,合作探究,师生互动,归纳总结,练习巩固,查漏补缺”。

本节课为了激发学生的学习兴趣,在课件中我设置了一些和生活实际联系密切联系的实例和图片,来激发学生探究本源的求知欲,进而成为学生学习的内驱力。

本节课的教法贯穿启发式教学原则,采用“多媒体引导点拨”的教学方法以多媒体演示为载体,以“探究互动式学习”为核心,贯彻“四步教学”实施要点,设计课件展示,并引导学生沿着积极的思维方向,逐步达到即定的教学目标。

五、说学法根据学生思维的特点,遵循“教必须以学为主立足点”的教学理念,让每一个学生自主参与整堂课的知识构建。

在教学的各个环节中引导学生进行自主导学、层层探究、类比迁移,对照学习。

学生在教师营造的“探究互动”的环境里,积极参与,生动活泼地获取知识,掌握规律、主动发现、主动发展。

高中生物第五章基因突变及其他变异5.2染色体变异教案新人教版必修2(2021年整理)

内蒙古开鲁县高中生物第五章基因突变及其他变异5.2 染色体变异教案新人教版必修2编辑整理:尊敬的读者朋友们:这里是精品文档编辑中心,本文档内容是由我和我的同事精心编辑整理后发布的,发布之前我们对文中内容进行仔细校对,但是难免会有疏漏的地方,但是任然希望(内蒙古开鲁县高中生物第五章基因突变及其他变异5.2 染色体变异教案新人教版必修2)的内容能够给您的工作和学习带来便利。

同时也真诚的希望收到您的建议和反馈,这将是我们进步的源泉,前进的动力。

本文可编辑可修改,如果觉得对您有帮助请收藏以便随时查阅,最后祝您生活愉快业绩进步,以下为内蒙古开鲁县高中生物第五章基因突变及其他变异5.2 染色体变异教案新人教版必修2的全部内容。

染色体变异教学目标知识目标(学习目标)(1)说出染色体结构变异的类型(2)说出染色体数目的变异(3)通过教材染色体结构变异图、果蝇体细胞与生殖细胞内染色体图、有关染色体组练习题的图,培养学生观察分析与比较的能力能力目标(1)以辨图、设问、讨论和动手操作的方式理解染色体组的概念。

(2)通过对具体事例、概念的辨析和对比,认识单倍体、二倍体和多倍体之间的关系情感态度价值观(1)染色体数目变化原理在农业生产上的应用,激发学生学以致用的理想。

(2)通过实验,养成与他人合作、共享并能够欣赏别人的观点和创意的习惯。

(3)培养学生的动手能力,激发学生勇于探索的热情,使学生关注染色体加倍对人类未来的发展影响高考链接(高考考点)单倍体、二倍体、多倍体图像辨别教学重点染色体数目变异教学重点⑴染色体组的概念。

⑵二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系。

教学方法与教学准备直观教学法、实验法教学设计教学内容教学策略学生活动和效果预测教学内容教学策略学生活动和效果预测光学显微镜下能观察到基因突变吗?能观察到染色体的那些方面的变化?在有丝分裂的什么时期能观察到染色体?光学显微镜下是看不见的基因突变.而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的,能观察到染色体结构和数目的变化问:1.“猫叫综合征”是怎样引起的?它属于哪种染色体变异?染色体结构变异温故知新比较基因突变和染色体变异,加强对新概念的理解考察学生利用信息的能力画图强调以示区分。

2024-2025学年高中生物第五章基因突变及其它变异第2节染色体变异教案1新人教版必修2

4.染色体变异的原因
非整倍体变异:染色体不分离或错误分离
结构变异:染色体断裂、重组或错误连接
5.染色体变异在农业生产中的应用
育种:创造新的遗传变异,培育优良品种
性别控制:提高农业生产效益
疾病诊断治疗:提高农产品的质量和产量
6.染色体变异的检测方法
染色体核型分析:确定染色体数目和结构
荧光原位杂交(FISH):检测染色体变异
6.染色体变异与基因突变的关系
-染色体变异包括基因突变和染色体结构或数目的改变。
-基因突变是染色体变异的一部分,是染色体上特定基因的改变。
-染色体变异和基因突变共同决定了生物的遗传多样性和变异。
7.染色体变异的检测方法
-染色体核型分析:通过染色体制备和观察,确定染色体的数目和结构。
-荧光原位杂交(FISH):利用特定的荧光探针检测染色体变异。
5.请描述染色体变异的检测方法。
答案:染色体核型分析:通过染色体制备和观察,确定染色体的数目和结构;荧光原位杂交(FISH):利用特定的荧光探针检测染色体变异;基因测序:通过DNA测序技术检测染色体上的基因变异。
板书设计
1.染色体变异的定义和类型
染色体变异:染色体结构和数目的改变
类型:结构变异、数目变异
-非整倍体变异:由于染色体不分离或错误分离导致染色体数目的变化。
-结构变异:由于染色体断裂、重组或错误连接导致染色体结构的改变。
5.染色体变异在农业生产中的应用
-育种:通过染色体变异创造新的遗传变异,培育具有优良性状的作物和动物品种。
-性别控制:通过染色体变异控制性别比例,提高农业生产效益。
-疾病诊断和治疗:通过染色体变异进行遗传疾病的诊断和治疗。
知识点梳理

高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.1 基因突变和基因重组学案新人教版必修2

高中生物第五章基因突变及其他变异 5.1 基因突变和基因重组学案新人教版必修25、1基因突变和基因重组题目5、1基因突变和基因重组第1 课时学习目标1、掌握基因突变的特点和原因。

2、说出基因重组的类型。

3、明确基因突变和基因重组的意义。

学习疑问学习建议复习巩固:生物变异的基本类型:类型变异产生的原因来源种类举例不可遗传的变异仅仅是()因素造成的,生物体内的遗传物质并没有发生改变后天的无光条件产生的黄化苗可遗传的变异生物体内()的改变引起的先天的或后天的基因重组基因突变染色体变异鹦鹉的体色变化一、基因突变症状:原因:脯氨酸谷氨酸……正常脯氨酸谷氨酸……异常1、实例:镰刀型贫血症根本原因:2、基因突变的概念:由于DNA分子中发生的碱基对的、或,而引起的的改变,叫基因突变。

3、基因突变的原因内因:外因: ①物理因素。

如:_______ 、________、________ ②化学因素。

如:________、____ ___ ③生物因素。

如:_________________4、基因突变的特点(1)普遍性:基因突变在生物界中是____________。

(2)随机性:随机发生在_____________ 的各个时期。

(3)低频性:在自然状态下___________________。

(4)不定向性:可以向突变,产生基因。

①一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个或一个以上的等位基因。

黄色基因 AY a 黑色基因 A+ 灰色基因②复等位基因间可以相互突变转变:A+可以突变为 AY, AY也可以回复突变为A+。

(5)多害少利性:①自然界中的生物都是经过长期进化过程的产物,它们与环境条件取得了高度的协调,基因突变往往会破坏这种协调,对生物造成危害。

如:对人类健康造成危害的各种遗传病:色盲、糖尿病、白化病。

植物的白化苗:缺乏叶绿素,导致植物体死亡。

②也有少数突变是有利的。

如:植物抗病性突变、耐旱突变等。

微生物抗药性突变、高产突变等。

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教材解读
第5章包括3节:第1节《基因突变和基因重组》;第2节《染色体变异》;第3节《人
类遗传病》。本章内容既是前4章内容合乎逻辑的延续,又是学习第6章和第7章的重要
基础。此外,本章中有关人类遗传病及其预防的内容,与人类的生活联系紧密,对于提高
个人和家庭生活质量、提高人口素质有重要的现实意义。对学生在知识方面的要求大多为
了解水平,因此教师不必在知识方面过多扩展。本章在情感态度与价值观方面有一定的要
求,其中探讨人类遗传病的监测预防是经历(感受)水平的,而关注人类基因组计划是反
应(认同)水平的,教师在教学时要注意处理好知识学习与情感态度价值观教育的关系。
其教学内容的

一、知识方面
1.举例说明基因突变的特征和原因。
2.举例说出基因重组及其意义。
3.简述染色体结构变异和数目变异。
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4.列出人类遗传病的类型(包括单基因病、多基因病和染色体病)。
5.举例说出生物变异在育种上应用的事例。
二、情感、态度与价值观方面
1.探讨人类遗传病的监测和预防。
2.关注人类基因组计划及其意义。
三、能力方面
1.进行低温诱导染色体数目变化的实验,观察染色体数目的变化。
2.进行人群中遗传病的调查。
3.进行资料的搜集和分析,了解基因诊断在遗传病监测中的应用,以及人类基因组
计划对科学发展、人类健康、社会伦理等方面的影响。
4.运用遗传和变异原理,解决生产和生活实际中的问题。

第5章第2节《染色体变异》包括“染色体结构的变异”和“染色体数目的变异”以及实
验“低温诱导染色体数目的变化”。“染色体结构变异”部分主要采用了图文结合的呈现
方式。插图不仅直观地表现了染色体结构变异的具体情形,而且还增设了对应的实例,以
增进学生的感性认识。本节中的实验是课程标准中“活动建议”部分所列入的活动,旨在
锻炼学生的动手能力。通过这个实验,学生能够用显微镜观察到细胞中染色体数目的增
加,但增加的确切数目难以确定。
第5章第3节《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预
防”和“人类基因组计划与人体健康”。由于课程标准对人类遗传病的要求只是了解水
平,因此教材辅以实例,简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
在这部分,教材还根据课程标准的活动建议,安排了“调查人群中的遗传病”,旨在培养
学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。“遗传病的监测和预防”以图文结
合的方式简要呈现了遗传咨询的内容和步骤以及产前诊断、基因诊断等预防方法。课程标
准对这部分内容的情感态度价值观的要求是探讨人类遗传病的监测和预防,为经历(感
受)水平,因此教材提出了基因诊断可能带来的社会问题,并安排了“资料搜集和分
析”,让学生围绕相关问题展开讨论。“人类基因组计划与人体健康”简要介绍了人类基
因组计划及其意义,将重点放在了学生对人类基因组计划及其影响的了解与讨论上。在
“资料搜集和分析”栏目,教材将此计划的某些正面和负面的效应分左右两栏列举,形成
了鲜明对比,并为学生的讨论设置了起始情境。教材提供的资料可以启发学生去搜集更多
资料,针对各种可能影响展开讨论。这种呈现方式既为学生活动提供了一些素材,又为学
生自主搜集资料留有一定空间,以体现课程标准的要求。
课时分配
3 / 4

第5章包括3节:第1节《基因突变和基因重组》;第2节《染色体变异》;第3节
《人类遗传病》。本章教学可用4课时,第2节可用2课时,其他各节可各用1课时。
备课资源
镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症(Sickle Cell Anemia)是一种隐性基因遗传病。患病者的血液红细
胞表现为镰刀状,其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。现在医生可以用regular blood
transfusion避开伤害患者的大脑来阻止这类疾病的发病,但是,迄今为止还没有能真正治
愈的药物。
镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年,一个黑人青年
到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的
一种特殊的贫血症,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来,人们就把
这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中,在非洲黑人中
的发病率最高,在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国
的南方地区也发现有这类病例。 1928年,人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传
病。后来证实,它是一种常染色体隐性遗传病。1949年,一位曾经两次获得诺贝尔奖金的
美国著名化学家鲍林(Li.C.Pauling,1901—),在美国的《科学》杂志上发表了题为《镰
刀型细胞贫血症:一种分子病》的研究报告。他在文章中写道:“在我们的研究开始之
时,有证据表明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关
的。鲍林将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白,
分别放在一定的缓冲溶液中电泳,发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同,而
携带者的血红蛋白的电泳图谱,与由正常人的和患者的血红蛋白以1:1的比例配成的混合
物的电泳图谱非常相似。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。
正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体,其中每条肽链都以非共价键与一
个血红素相连接。α链由141个氨基酸组成,β链由146个氨基酸组成。镰刀型细胞贫血
症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。1956年,英格拉姆
(Ingram)等人用胰蛋白酶把正常
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