基因突变讲解演示课件
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基因突变和基因重组(优质课)PPT课件
C．染色体结构变异 D．基因突变
2、基因重组发生在
A
A．减数分裂形成配子的过程中
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中
D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
40
.
3、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出
一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是A
A．基因突变 B．基因重组
C．基因分离 D．环境影响
21
.
以植物的个体发育为例：
受精卵
胚
幼苗
具根茎叶 的植株
分化出花 芽的植株
பைடு நூலகம்
开花结果 的植株
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？ 任何时期
二、在生物体内随机发生；
22
.
三、基因突变是不定向的
23
.
小资料
基因
突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６
果蝇的白眼基因
4×10－5
果蝇的褐眼基因
3×10－5
有
利
的
基
因
突
变
27
高产青霉菌株 .
有 利 的 基 因 突 变
28
.
(五)基因突变的特点
①普遍性: 自然界的物种中广泛存在 ②随机性: 可发生在任何时期 ③低频性: 自然界突变率很低：10-5- 10-8 ④多害少利性：(打破对环境的适应性)
多数有害,少数有利
⑤不定向性：一个基因可以产生一个以上的 等位基因
生物体亲代和子代 之间以及子代个体 之间性状的差异性。
变异能否遗传？
6
.
7
.
两只青蛙相爱了, 结婚后生了一个癞蛤蟆, 公青蛙见状大怒说:贱人,怎么回事?
基因突变、基因重组、染色体结构变异 ppt课件
概念 发生时间 诱发原因 特点 意义
ppt课件
2
变异：亲代与子代，或者子代与子代之间 在性状上存在差异的现象。
可遗传变异：遗传物质发生改变 （基因突变、基因重组、染色体变异）
不可遗传变异：遗传物质并未发生改变 （环境条件发生改变）
ppt课件
3
基因突变
DNA分子中发生碱基对的替换、增 添和缺失，而引起的基因结构的改变， 叫做基因突变
C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量
无论是那种基因突变，改变 的都是基因内碱基的排序
ppt课件
9
基因重组 减数分裂过程
在生物体进行有性生殖的过程中， 控制不同性状的基因的重新组合
★形成配子时，非同源染色体上的 非等位基因的自由组合 减Ⅰ后
★四分体时期，同源染色体上的非 姐妹染色单体发生交叉互换 减Ⅰ前
ppt课件
18
【互动探究】 (1)非同源染色体之间交换一部分片段，属于哪种 变异？
染色体变异 分析：同源染色体的非姐妹染色单体之间交换片段 属于基因重组，非同源染色体之间交换片段属于染 色体变异。
(2)什么分裂方式存在非同源染色体之间交换片段？ 有丝分裂和减数分裂
分析：非同源染色体之间交换片段属于染色体变异， 有丝分裂和减数分裂都存在染色体变异。
是否有新基因的产生？ NO，原有基因的重新组合
ppt课件
10
C AB
C
AB
AA aa
A Aa a
c ab
1
c ab
为意什义么说基因突B变b是生B物b变异的B根b本来B源b？
生物变异的主要来源； 对生物进化有重要1意2义ppt课3件。4
1 2 3 411
例题：有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基 因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组（ ）
ppt课件
2
变异：亲代与子代，或者子代与子代之间 在性状上存在差异的现象。
可遗传变异：遗传物质发生改变 （基因突变、基因重组、染色体变异）
不可遗传变异：遗传物质并未发生改变 （环境条件发生改变）
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3
基因突变
DNA分子中发生碱基对的替换、增 添和缺失，而引起的基因结构的改变， 叫做基因突变
C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量
无论是那种基因突变，改变 的都是基因内碱基的排序
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9
基因重组 减数分裂过程
在生物体进行有性生殖的过程中， 控制不同性状的基因的重新组合
★形成配子时，非同源染色体上的 非等位基因的自由组合 减Ⅰ后
★四分体时期，同源染色体上的非 姐妹染色单体发生交叉互换 减Ⅰ前
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18
【互动探究】 (1)非同源染色体之间交换一部分片段，属于哪种 变异？
染色体变异 分析：同源染色体的非姐妹染色单体之间交换片段 属于基因重组，非同源染色体之间交换片段属于染 色体变异。
(2)什么分裂方式存在非同源染色体之间交换片段？ 有丝分裂和减数分裂
分析：非同源染色体之间交换片段属于染色体变异， 有丝分裂和减数分裂都存在染色体变异。
是否有新基因的产生？ NO，原有基因的重新组合
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10
C AB
C
AB
AA aa
A Aa a
c ab
1
c ab
为意什义么说基因突B变b是生B物b变异的B根b本来B源b？
生物变异的主要来源； 对生物进化有重要1意2义ppt课3件。4
1 2 3 411
例题：有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基 因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组（ ）
基因突变ppt课件演示文稿
第四节 生物的变异
1、通过手术获得的双眼皮能否遗传？为什么？
不能，遗传物质没变
2、在孟德尔的具有两对相对性状的遗传实验中， F2除了出现黄圆和绿皱两种亲本类型外，还出现 了黄皱和绿圆两种非亲本类型，F2中出现的新类 型能否遗传？为什么？
能，通过基因重组产生了新的基因型
第四节 生物的变异
不遗传的变异 ：遗传物质没改变 基因突变 可遗传的变异 基因重组 （遗传物质改变） 染色体变异
（一）基因突变
1、什么叫基因？基因的分子结构如何？ 基因是有遗传效应的DNA片段，基 因中的脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序） 代表遗传信息。 2、基因不同的实质是什么？
基因中的脱氧核苷酸排列顺序 （碱基顺序）不同。
A T T A
T A
C G
G C
A T
（改变）
A T T A C G C G G C A T A T C G C G G C A T
(二).基因重 基因重组 : 是指在生物进行有性生殖的过程中， 组 控制不同性状的基因的重新组合。
1. 基因的自由组合 类型 2. 基因的连锁和交换：由于非姐妹染色单体的 交换导致染色体上的基因重新组合。 实现途径：有性生殖（减数分裂）
意义：这是形成生物多样性的重要原因之一， 对于生物的进化具有十分重要的意义。
人工诱变是指利用物理因素（如X射线、γ射线、 紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸 二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。 例如： 1.农作物诱变育种方面：数百个农作物新品种。 2.微生物诱变育种方面：青霉菌高产菌株。
诱变育种有哪些优点？ 相对于自然突变而言，可提高突 变率，再经人工选择有一些育种 措施，可培育出人类需要的优良 的生物品种。
(一).基因突 2.基因突变的特点 变
1、通过手术获得的双眼皮能否遗传？为什么？
不能，遗传物质没变
2、在孟德尔的具有两对相对性状的遗传实验中， F2除了出现黄圆和绿皱两种亲本类型外，还出现 了黄皱和绿圆两种非亲本类型，F2中出现的新类 型能否遗传？为什么？
能，通过基因重组产生了新的基因型
第四节 生物的变异
不遗传的变异 ：遗传物质没改变 基因突变 可遗传的变异 基因重组 （遗传物质改变） 染色体变异
（一）基因突变
1、什么叫基因？基因的分子结构如何？ 基因是有遗传效应的DNA片段，基 因中的脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序） 代表遗传信息。 2、基因不同的实质是什么？
基因中的脱氧核苷酸排列顺序 （碱基顺序）不同。
A T T A
T A
C G
G C
A T
（改变）
A T T A C G C G G C A T A T C G C G G C A T
(二).基因重 基因重组 : 是指在生物进行有性生殖的过程中， 组 控制不同性状的基因的重新组合。
1. 基因的自由组合 类型 2. 基因的连锁和交换：由于非姐妹染色单体的 交换导致染色体上的基因重新组合。 实现途径：有性生殖（减数分裂）
意义：这是形成生物多样性的重要原因之一， 对于生物的进化具有十分重要的意义。
人工诱变是指利用物理因素（如X射线、γ射线、 紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸 二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。 例如： 1.农作物诱变育种方面：数百个农作物新品种。 2.微生物诱变育种方面：青霉菌高产菌株。
诱变育种有哪些优点？ 相对于自然突变而言，可提高突 变率，再经人工选择有一些育种 措施，可培育出人类需要的优良 的生物品种。
(一).基因突 2.基因突变的特点 变
《基因突变 》课件
由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的疾病
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
基因突变PPT教学课件
2、遗传信息的翻译
游离在细胞质中的各种氨基酸就以mRNA为模 板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。 叫做翻译。
mRNA： 碱基的数量
决定
蛋白质：氨基酸的数量
排列顺序
决定
排列顺序
种类 4?种
决定
种类 ?2种0种
讨论：一个氨基酸的编码至少需要多少个碱基才能够 决定20种不同的氨基酸？
三个碱基决定一个氨基酸，
• 3、简并性：一种氨基酸有两种以上 的密码子的情况 。在一定程度上能防 止由于碱基的改变而导致的遗传信息 的改变。
问题：氨基酸是怎样运送到核糖体上的呢？
转运RNA(tRNA)
？ 甲硫氨酸
U AC
反密码子
AU GGA U A UC
mRNA
核糖体
基因控制蛋白质合成的过程
下
数量
面 我
DNA的遗传信息
RNA有三种： 信使RNA，也叫mＲＮＡ； 转运ＲＮＡ，也叫tＲＮＡ； 核糖体ＲＮＡ，也叫rＲＮＡ。
RNA和DNA的比较
DNA
RNA
基本单 位
脱氧核苷酸 核糖核苷酸
五碳糖
脱氧核糖
核糖
含N碱基 A、T、G、C A、U、G、C
单双链？
分子大 小
双链 很大
单链 比较小
构成人体的核酸有两种，构成人体 核酸的基本单位－－核苷酸有（ D ）
5．基因突变的应用
诱变育种: （1）常用的方法：
物理因素：X射线、Y射线、紫外线等 化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等 （2）优点： 提高突变率，缩短育种周期 （3）遇到的问题 1、成功率低 2、产生大量不合格突变型 3、会出现返祖现象
15《基因指导蛋白质 的合成》
基因突变和基因重组PPT课件
动一下脑:为什么会出现这样的性状?
1949年，美国鲍林博士首先意 识到，红细胞中血红蛋白分子的异常 引起红细胞变形。 血红蛋白究竟出了什么问题？
1956年，英国科学家英格拉姆发现 镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上， 有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
异常
…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
基因突变的原因
外因(诱发突变) 1.物理因素:紫外线,X射线及其他辐射 例如:太空椒,皮肤癌等 2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等 3.生物因素:某些病毒 特别提醒: 我们应该保护环境,远离这些因 素, 养成良好的饮食,卫生习惯. 内因(自发突变) DNA复制时偶尔发生错误
基因突变的特点
普遍性
THANK
YOU
SUCCESS
2019/4/8
基因突变的实例——碱基数目增减 +G此处插入一个碱基对 突 --ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-变 DNA --TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT-前 +C mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA肽链： 突 变 后
起始---缬---异亮---亮---甘---终止 --ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA---TAC-CCA-TTA-GGA-GCC-CAT--
第55章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组?染色体变异?类型?不遗传的变异?可遗传的变异?基因重组?基因突变生物的变异表现型基因型环境不能遗传的变异遗传的变异基因重组染色体变异基因突变诱因改变改变改变讨论
第5章 基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
生物的变异
（不能遗传的变异） •不遗传的变异 •基因重组 • 类型 表现型 基因型（改变） 环境 （改变） （改变） •可遗传的变异 •基因突变 诱 基因重组 •染色体变异 因 （遗传的变异） 基因突变
基因突变基因重组染色体变异PPT课件
5．(2011·南通模拟)下列说法正确的是( ) ①水稻(2N＝24)一个染色体组有12条染色体，水稻基因组有13 条染色体 ②普通小麦(6N)的花药离体培养后，长成的植株细胞中含三 个染色体组，但其不是三倍体 ③番茄和马铃薯体细胞杂交形成的杂种 植株含两个染色体组，每个染色体组都包含番茄和马铃薯的各一条染色 体 ④马和驴杂交的后代骡是不育的二倍体，而雄蜂是可育的单倍体 A．①③ B．②④ C．②③④ D．①②
() A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 【解析】 染色体结构的改变包括缺失、重复、倒位、易位。6
号染色体上载有Pl基因的长臂缺失导致的变异属于染色体结构变异。 【答案】 C
RJ版 ·生物 新课标高考总复习
元贝驾考 元贝驾考2016科目一 科目四 驾考宝典网 驾考宝典2016科目一 科目四
【答案】 B
7．(2011·皖南八校联考)如图所示为四种不同的育种方法，分 析回答：
(1)图中A、D方向所示的途径表示杂交育种方式，一般从F2开 始选种，这是因为____________________________。
(2)若亲本的基因型有以下四种类型：
①两亲本相互杂交，后代表现型为3：1的杂交组合是：______。
3．(2011·江苏高考)右图为基因型AABb的某动物进行细胞分裂 的示意图，相关判断错误的是( )
A．此细胞为次级精母细胞或次级卵母细胞 B．此细胞中基因a是由基因A经突变产生 C．此细胞可能形成两种精子或一种卵细胞 D．此动物体细胞内最多含有四个染色体组
【解析】 据图和题意可知：该图示的细胞中无同源染色体， 且含有染色单体；该动物的基因型中无a基因，据此可推知，该细胞是 经减数第一次分裂产生的，是次级精母细胞或次级卵母细胞或是第一极 体，a基因应是由A基因突变而产生的。
我的课件基因突变解读65页PPT
40、人类法律，事物有规律，这是不 容忽视 的。— —爱献 生
6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺莎 7、自知之明是最难得的知识。——西班牙 8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加 9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿
Thank you
我的课件基因突变解读
36、如果我们国家的法律中只有某种 神灵， 而不是 殚精竭 虑将神 灵揉进 宪法， 总体上 来说， 法律就 会更好 。—— 马克·吐 温 37、纲纪废弃之日，便是暴政兴起之 时。— —威·皮 物特
38、若是没有公众舆论的支持，法律 是丝毫 没有力 量的。 ——菲 力普斯 39、一个判例造出另一个判例，它们 迅速累 聚，进 而变成 法律。 ——朱 尼厄斯
6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺莎 7、自知之明是最难得的知识。——西班牙 8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加 9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿
Thank you
我的课件基因突变解读
36、如果我们国家的法律中只有某种 神灵， 而不是 殚精竭 虑将神 灵揉进 宪法， 总体上 来说， 法律就 会更好 。—— 马克·吐 温 37、纲纪废弃之日，便是暴政兴起之 时。— —威·皮 物特
38、若是没有公众舆论的支持，法律 是丝毫 没有力 量的。 ——菲 力普斯 39、一个判例造出另一个判例，它们 迅速累 聚，进 而变成 法律。 ——朱 尼厄斯
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A→H、C→U、G→X
已知亚硝酸有氧化脱氢作用，它使腺嘌呤（Ａ）脱去氨基，成为
次黄嘌呤（H），使胞嘧啶（C）脱去氨基，成为尿嘧啶（U），使鸟
嘌呤（G）脱去氨基，为黄嘌呤。脱氨后生成的次黄嘌呤跟胞嘧啶配
对，脱氨后生成的尿嘧啶跟腺嘌呤配对。黄嘌呤不能跟其它任何碱基
配对，所以这种改变可能对细胞是致死的。
62
被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（transition）；一个
嘌呤被另一个嘧啶所取代或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的
置换称为颠换（transversion）。
48
49
(二) 移码突变
移码突变（frame-shift mutation）是指DNA链上插入或丢失1个、2
个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原
（codon insertion or deletion）。
51
(四) 染色体错误配对不等交换
染色体错误配对不等交换（mispaired synapsis and unequal
crossing-over），减数分裂期间，同源染色体间的同源部分发生联会和
交换，如果联会时配对不精确，会发生不等交换，造成一部分基因缺失
2、烷化剂：
一类具有一个或多个活性烷基的化合物。并不掺入DNA而是通过改变碱 基的结构从而引起特异性错配
芥子气、硫酸二乙酯（DES）、甲基磺酸乙酯 （EMS）、乙烯亚胺（EI）、亚硝基胍等。
63
3、羟胺（HA）： 是一种还原剂，可将胞嘧啶（C）上的氨基变为醇基，使C与A配
对，从而是GC对转换为AT对。
----TT-------AA----
----TT-------AA----
可见光激活
• 复制前、不容易出错 • 400 nm 蓝光、PR 酶 (photo-reactivation enzyme) 光敏裂合酶（photolyase）
----TT-------AA----
PR
----TT-------AA----
71
2. 切除修复 Exision—Repair
• 复制前进行 • 不易出错
碱基切除修复 核苷酸切除修复 核
苷 酸 切 除 修 复
碱基切除修复
72
AB
B A
切
A B
补
PolІ 螺旋酶
连接酶
封
C
切
A BC
C 螺旋酶
AB
73
3. 重组修复（Recombinative—Repair）
二聚体后起始 RecA
减 数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变，进 而造成遗传物质不稳定状态的突变
67
动态突变与人类相关遗传疾病 ——
亨廷顿氏舞蹈症
肌强直性营养不良
脆性X综合征
68
第三节
DNA损伤修复
69
一、嘧啶二聚体的产生
C
C
CC 相邻的胸腺嘧啶
CC CC 胸腺嘧啶二聚体
70
二、二聚体修复的机制
1、光复活（photo reactivation ）
DNA： mRNA： Pr ：
ACC → ATC UGG → UAG Trp →终止
55
(四)终止密码突变
当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，
多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时
方停止，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变
（termination codon mutation），这也是种延长突变（elongtion
激活RecA-p的proteinase活性 LexA-p降解
RecA-p高效表达
SOS open
76
当DNA复制度过难关后
RecA-p很快消失
LexA gene on
SOS off
SOS repair 是一种错误倾向性极强的修复机制 是进化中形成的“ 竭尽全力，治病救人” 的措施
（正常状态下，SOS是关闭的）
77
人的着色素性干皮病病人（XP）缺乏 修复能力易患皮肤癌。
78
第四节 基因突变的检测
1、限制性酶切片段长度多态性分析法（RFLP） 2、单链构象多态性（SSCP） 3、DNA直接测序
79
mutation）。
56
(五)抑制基因突变
当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其 中一次抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基 因突变（suppressor gene mutation）。
57
三、化学诱变因素及其机理
（一）碱基类似物诱发突变
1.碱基类似物：一种化合物的分子结构与4种天然化合物的结构 类似，在化学反应中取代了天然化合物，引起错误配对，从而由一 个碱基对代替另一个不同的碱基对。
酮 式 烯 醇 式
59
2－氨基嘌呤（2－AP），它是一种腺嘌呤的类似物，它可和胸腺嘧
啶配对。当2—AP以和胸腺嘧啶配对形式进人DNA后，它可再和胞嘧啶配
对；从而产生A—T到G－C的转换，或当2－AP以和胞嘧啶配对形式进人
DNA后再和胸腺嘧啶配对后产主G－C到A－T的转换。
2-氨基嘌呤
A 2 A P 2 A P * G T TC C
来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应
改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推后或
提前出现。
50
(三) 整码突变
如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，则合成的
肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸
顺序不变，称为整码突变（codon mutation）或密码子插入或丢失
65
第二节 突变类型
突变体(mutant)：携带突变的生物个体或群体或株系
突变基因(mutantgene): 存在突变位点的基因
表现型 Arg+ 野生型基因（wild type gene）：
基因型 arg+
Argarg-
野生型 突变性状
66
从突变作用来源上定义
自发突变－－自然界的突变剂或偶然复制错误 自发损伤、碱基氧化损伤、DNA复制错误等 动态突变 －－基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次
常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（BU）和2-氨基嘌呤（AP）
58
5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶（T）的结构类似物引起的碱基替换。
正常情况：A=T，酮式BU=A，烯醇式BU≡G（少见），当BU参与DNA复 制时，BU在酮式与烯醇式之间转换，结果G≡C A=T。
A A GG T B U K B U E C
马铃薯薯块颜色变异
苹果体细胞突变
46
第一节 点突变及其分子基础
一、基因突变的种类
从DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为碱基 置换突变、移码突变、整码突变及染色体错误配对 和不等交换4种。
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(一) 碱基替(置)换突变
一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基替(置)
换突变。凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶
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月见草
6
玫瑰1
7
玫瑰2
8
2004年7月报道， 日本用14年育出的蓝玫瑰
9
10
乌纳塔恩综合症
11
人类女性多毛症
12
不同皮色的老鼠
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不同肤色的蛇
14
不同眼色的果蝇
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翅膀羽毛的变化
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孔雀翅膀羽色的变化
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猫耳朵的变异
蜜蜂绿眼突变
19
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白化变异
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娃娃鱼体色突变
玉米不同类型（亚种）
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玉米马齿种
玉米硬粒种
玉米甜质种
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玉米糯质种
米粉质种
玉米爆裂种
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玉米有稃种
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玉米甜与非甜分离 玉米籽粒颜色突变
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果穗中下部带有苞叶
玉米短花须突变
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大豆皮色变异
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苹果熟期变异
牛舌草白色突变
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花色体细胞突变
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不同颜色的牵牛花
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柑桔体细胞突变
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（二）DNA修饰物（碱基作用物）诱发突变
DNA修饰物：通过化学变化改造DNA分子结构的物质。其作用与 DNA复制无关。
三类：亚硝酸、烷化剂、羟胺。
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1、亚硝酸（HNO2）
是一种很有效的诱变剂，已知可以引起许多生物的突变，如烟
草花叶病病毒，T２、T４和E.coli等。
作用
氧化脱氨基 移码ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ变
聚合酶、连接酶
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4. 易错修复（SOS repair）
SOS 修复－－无模板指导的DNA复制 大剂量的紫外线照射，大量的二聚体产生
SOS系统诱导，错误潜伏的复制超越 二聚体而进行 错误碱基
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当DNA复制受阻/ DNA damaged 细胞内原少量表达的RecA-p
与S.S, DNA结合
修复损伤
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不同颜色的金鱼草花朵
月季的红花和白花
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水稻叶耳变异 水稻叶形变异
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水稻粒色变异
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水稻穗部变异
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水稻颖壳变异
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株高突变
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小麦耐盐突变
大麦抗性突变
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彩色棉
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玉米叶色变异
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玉 米 雄 穗 颜 色 变 异
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多 穗 玉 米
玉米分支
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柑橘无籽变异
苹果熟色变异
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的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，这种情况称为错义突变。