基因突变的机制

3、生物因素：生物诱变因素主要指病毒。 转导诱发突变：(1）噬菌体病毒的侵染(2）动植物病毒的 侵入 转化诱发突变：外源DNA→受体细胞→基因重组 转座诱发突变：DNA序列通过非同源是方式，从染色体某 一部分转移到同一染色体另一部分或其它染色体某一部分 的现象称为转座。由于转座因子中基因编码的转座酶能识 别受体DNA分子中的靶序列，它可把靶序列切成两条单链 并使转座因子的一条链与靶序列的与靶序列一条链相连接， 另一条链与靶序列相反一端的另一条链连接。形成的单链 缺口可经DNA聚合酶1的作用而合成，再经DNA连接酶的作 用而缝合，于是，随着转座因子的插入就使靶序列得到了 复制。现已知道，在玉米、果蝇等生物中发生的一些典型 突变就是由于这类可移动DNA序列的插入所引起的。
基因突变、基因重组和染色体变异列表比较
项目 适 生物 用 范 种类 围 生殖 类 型 发生时间 基因突变 基因重组 染色体变异 真核生物细胞增殖过 程均可发生 所有生物（包括病毒）自然状态下， 均可发生，具有普遍 只发生在真核生物的 性 有性生殖过程中，细胞 核遗传 无性生殖、有性生殖 有性生殖 可分为自然突变和诱 自由组合型、 发突变， 也可分为 显性突变和隐性突变 交叉互换型 有丝分裂间期和减数 减数Ⅰ前期和减数Ⅰ后 Ⅰ间期 期
基因重组与基因突变的比较
1、发生的时期不同： 基因突变：有丝分裂、减数分裂（间期） 基因重组：减数分裂（四分体时期、后期） 2、产生的原因不同： 基因突变：（物理、化学、生物因素）诱发产生、自发产生 基因重组：自发产生 3、导致的结果不同： 基因突变：可以产生新的基因 基因重组：不会产生新的基因，只是非等位基因的重新组合 （产生新的基因型）。 4、适用范围不同： 基因突变：所有的生物都可能发生。（如：病毒也可以） 基因重组：只是适用于真核生物的有性生殖。
突变后的DNA分 子复制,通过减 数分裂形成带有 突变基因的生殖 细胞,并将突变 基因传给 下一代.
基因重组：
基因重组是指一个DNA序列是由两个或两个以上的亲本DNA组 合起来的。基因重组是遗传的基本现象，病毒、原核生物和 真核生物都存在基因重组现象。减数分裂或体细胞有丝分裂 均有可能发生基因重组。基因重组的特点是双DNA链间进行 物质交换。基因重组包括位点特异性的重组和同源重组两种 类型。有整合酶催化的在两个DNA序列特异位点间发生的整 合，产生位点特异的重组。另外有发生在同源序列间的同源 重组，又称基本重组。 其意义：基因重组为生物的变异提供了极其丰富的来源，是 生物变异的主要来源，为生物进化提供原材料。 类型： 1、简单来说就是减数分裂形成四分体时，同源染色体上的 非姐妹染色单体之间的交叉互换（发生在前期）； 2、即减数第一次分裂后期非同源染色体的自由组合导致的 非等位基因的自由组合
转换：DNA链中的一个嘌呤被另一个嘌呤或是一个嘧 啶被另一个嘧啶所置换。
颠换：一个嘌呤被另一个嘧啶或是一个嘧啶被另一 个嘌呤所置换。
碱基替换对遗传信息的影响
(1）同义突变（cosense mutation）：由于一个氨基酸可有 二种以上的三联体密码编码。因此，DNA分子中碱基对的 取代，虽然可导致某一密码子的改变，但它所编码的氨基 酸仍然不变，这种突变称同义突变。同义突变在表型上无 法识别，因为核苷酸序列的变化，并未引起其基因的产 物——蛋白质的一级结构发生变化。 （2）错义突变：DNA分子中碱基对的取代，导致了某一密码 子的被另一种氨基酸的取代称错义突变，这种突变可使蛋 白质结构改变，最终可能使蛋白质分子完全失活或部分失 活，并在突变体的表型上表现出来。
的，其中有不少突变是有利突变，对生物的
进化有重要的意义。
想一想
基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？
不矛盾。 因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个 种群中个体数可以很多，一个细胞中也有许 多基因。
突变的类型
碱基的置换 它只涉及一对碱基被另一对碱基所置 换，也称为点突变（point mutation）。由于DNA 分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠 换。在自然发生的突变中，转换多于颠换。
引起突变的原因-----人类史上的灾难
日本广岛投掷了人类史上第一颗原子弹。当场炸死七万余人， 负伤失踪者五万余人。八月九日，美国又在日本长崎投下第 二颗原子弹，造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结束了第二 次世界大战，也拉开了人类核灾难的序幕。当地居民长期受 到辐射远期效应的影响，肿瘤、白血病的发病率明显增高， 对人们的健康和生存造成很大威胁。
镜 检
本质
基因的分子结构发生 改变，产生了新的基 因，改变了基因的 “质”，出现了新性 状，但没有改变基因 的“量”。
原有基因的重新组合， 产生了新的基因型，使 性状重新组合，但未改 变基因的“质”和 “量”。
染色体结构或数目 发生改变，没有产 生新的基因，基因 的数量可发生改变
条件
外界条件剧变和内部 不同个体间的杂交，有 因素的相互作用 性生殖过程中的减数分 裂和受精作用 普遍性、随机性、不 原有基因的重新组合 定向性、低频率性、 多害少利性 新基因产生的途径， 新基因产生的途径，生 生物变异的根本来源，物变异的根本来源，也 也是生物进化的原材 是生物进化的原材料 料 可能性小，突变频率 非常普遍，产生的变异 低 类型多 产生新的基因，丰富 产生配子种类多、组合 了基因文库 方式多，受精卵多。
镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。患者红细胞易 破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。
圆饼型的红细胞
镰刀状的红细胞
基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症
血红蛋白结构异常：
缬氨酸－组氨酸－亮氨酸－苏氨酸 －脯氨酸 －谷氨酸－谷氨酸－赖氨酸 (正常)
缬氨酸－组氨酸－亮氨酸－苏氨酸 －脯氨酸 －缬氨酸－谷氨酸－赖氨酸 (异常)
紫外线
物理因素 外 部 因 素 化学因素
X射线 其它各种辐射 亚硝酸 碱基类似物 苯环类似物
生物因素： 某些病毒 内部因素
DNA复制时，碱基配对偶尔发生错误 碱基组成改变
突变的基本单位
位点： 在细胞水平上，基因相当于染色体上的一点。 座位： 在分子水平上，一个核苷酸对即一个座位，其中一 个碱基发生可产生一个突变，所以也称为突变子。
根据基因突变方式可将突变分为自发和诱发 ⑴ 诱发突变：简称诱变，是指通过人为的方 法，利用物理、化学或生物因素显著提高基 因自发突变频率的手段。 ①碱基的置换；②移码突变；③染色体畸 变。 ⑵ 自发突变：指生物体在无人工干预下自然 发生的低频率突变。 形成原因： ①背景辐射和环境因素的诱变； ②微生物自身有害代谢产物的诱变； ③DNA复制过程中碱基配对错误引起。 自发突变与诱发突变没有本质的区别。
自发突变的规律
每一个细胞发生突变的频率几乎是随机 的，但是突变的频率仍然有一定的规律性。 即不同的细菌均以一定的频率发生某一突变, 同一细菌也将以一定的频率发生不同的突变。
无性生殖、有性生殖 染色体结构的改变、 染色体数目的变化 细胞分裂期
产生结果
产生新的基因（产生 产生新的基因型，但不 了它的等位基因）、 可以产生新的基因和新 新的基因型、新的性 的性状。 状
光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新 性状组合确定
不产生新的基因，但 会引起基因数目或顺 序变化。
光镜下可检出
【问题】
基因重组能否产生新的基因？
控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，
可形成新的基因型。
4、意义: 通过有性生殖实现基因重组为生物变异 提供了极其丰富的来源,是生物多样性的 重要原因之一.
基因通过突变有原来的一种存在状态变为另 外一种新的存在状态，即变为它的等位基因， 并可能在表现型上产生一种新的差异。如： 果蝇红眼变为白眼。
基因突变的特点：
(1)生物界中普遍存在—普遍性
(2)随时发生—随机性 (3)自然情况下突变的频率很低—低频性（稀 有性） (4)多数对生物有害—多害少利性 (打破对环境的适应性，多数有害,少数有利） (5)突变是不定向的—不定向性
可逆性是指基因突变可以由原来的野生型基因突 变为突变型基因，称为正突变；突变基因也可以 通过突变成为野生型基因，称为反突变。因此基 因突变是可逆的，具有可逆性。
（3）无义突变：DNA分子中碱基对的取代，导致某一密码子 变为终止密码子UAG、UGA、UAA之一的突变，它使翻译过 程在此突变位点停止，并只能产一个失活的多肽片段。
移码突变 指诱变剂使DNA分子中的一个或少
数几个核苷酸的增添或缺失，从而使该部位后面 的全部遗传密码发生转录和转译错误的一类突变。 这种突变的效应是改变了密码子的阅读框架，使 从突变位点之后的全部密码子的阅读框架都发生 了位移，其结果可能是从突变了的密码子开始到 信息末端的氨基酸序列完全错误；也可能在信息 移位中形成一个无义密码子，只能产生一个无功 能的肽链片段。
肽链中的氨基酸顺序是由什么直接决定的呢？
基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症
蛋白质
氨基酸 正常 谷氨酸 GAA 异常 缬氨酸 GUA
mRNA
DNA
CTT 突变 CAT GTA GAA 根本原因
具体变化过程: DNA分子中的碱基对发生变化 mRNA分子中的碱基发生变化 相应氨基酸的改变 相应蛋白质的改变 相应性状的改变 这种变化可否遗传? 如何遗传？ 可以遗传
染色体突变:某些理化因子，如X射线等的辐射及 烷化剂、亚硝酸等，除了能引起点突变外，还会 引起染色体畸变，包括染色体结构上的缺失、重 复、插入、易位和倒位，也包括染色体数目的变 化。 (1）缺失。指染色体断裂的断片发生丢失。 (2）重复。指某染色体的个别区段重复出现1次 或多次。 (3）倒位。指某染色体的内部区段发生180°的 倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。 (4)易位。一条染色体与非同源的另一条染色体 彼此交换部分区段，称为易位或相互易位。
基因突变的原因是多种多样的，可以是自发 的或诱发的，诱变又可分为点突变和畸变。 具体类型可归纳如下：
基因突变的意义
• 由于基因突变产生的新性状是生 物从未有过的性状，因此它是
• 产生新基因的途径， • 生物变异的根本来源， • 为生物进化提供了原始的材
料。
对于生物个体而言，发生自然突变的频 率是很低的。但一个物种是由很多个体组成， 且经漫长的进化历程中产生的突变还是很多
可遗传变异
基因型（改变）+ 环 境（改变）
表现型（改变）
不可遗传变异
生物变异的类型
不遗传的变异： 仅仅由环境不同引起，遗传物质没 有改变，不能进一步遗传给后代。 基因突变 可遗传的变异： 基因重组 由于生殖细胞中 遗传物质发生了 改变，其后代将 继承这种改变
变异 的类 型
染色体变异
基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症
什么是基因突变？
• 基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。包括碱基 对的增添、缺失或改变等变化。 • 从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列 顺序的改变。一定的条件下基因可以从原来的存在形式突然改变成另 一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代 替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然 地出现祖先从未有的新性状。 • 基因突变可以是DNA序列中单个碱基或者核苷酸的变化，也可能是一 段核酸序列的改变，这种在基因分子水平上发生的改变可以通过DNA 复制经细胞分裂永远传递给子代细胞。突变的位点很重要，只有在转 录控制区盒编码区内发生的突变，才能影响到蛋白质，在其他非编码 区的突变不会对有机体长生影响。 • 简单地说：基因突变就是基因内不同座位的改变，这种由突变子的改 变而引起的突变称为真正的点突变。
存在染色体的真核 生物 存在普遍
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特点
意义
对生物的进化有一 定的意义
发生可能性 生物多样性
可能性较小 产生配子种类多、 组合方式多，受精 卵多。
三者的联系：
①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进 化提供了原材料；②基因突变产生新的基因， 为进化提供了最初的原材料，是生物变异的 根本来源；基因突变为基因重组提供大量可 供自由组合的新基因，基因突变是基因重组 的基础；③基因重组的变异频率高，为进化 提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性 的重要原因之一；④基因重组和基因突变均 产生新的基因型，可能产生新的表现型