单基因遗传病高级遗传2012-PPT精选
《医学遗传学》PPT课件,五单基因遗传病之AR、XD、XR
•
第五节 X连锁隐性遗传病的遗传
• 1 、概念： • 指位于X染色体上的隐性致 病基因所引起的疾病，称为X连 锁隐性遗传病（XR）
• 2、例子： 甲型血友病 红绿色盲
• 3、系谱特点：
• （1）人群中男性病人远多于女性病人， 系谱中往往只有男性病人； • （2）双亲没有病时，子代中女儿不会 发病，儿子则可能发病，若儿子发病，其 致病基因是由母亲（母亲为携带者）传来 的； • （3）病人的同胞兄弟、外祖父、舅父、 姨表兄弟、外甥、外孙等可能也患此病， 其他亲属则不可能患本病。
3、近亲婚配的危害 • 近亲婚配的危害主要是子女中患病风 险比非近亲婚配高。 • 因为父母和子女之间以及同胞之间， 任何一个基因相同的可能性是1 / 2，为一 级亲属 ，亲缘系数为0.5；一个人和 他的 叔、伯、姑、舅、姨、祖父母和外祖父母 之间，基因相同的可能性是1/4，为二级亲 属，亲缘系数为0.25 ；表兄妹或堂兄妹之 间基因 相同的 可能性是 1 / 8 ，为三级亲 属，亲缘系数为0.125。
血友病A又称抗血友病球蛋白（AHG）缺乏症或 凝血因子Ⅷ缺乏症，为X连锁隐性遗传，AHG基因定 位于Xq28。 血友病 A 的主要临床表现为反复自发性或轻微损 伤后出血不止和出血压迫引起的并发症 。出血部位广 泛，体表体内均可出血 ，常反复发生，深部肌肉出血 形成血肿 ，多次关节腔出血后导致关节变形，颅内出 血可致死 。根据凝血因子Ⅷ的促凝活性和症状的严重 程度，血友病A可分为3种：①重型，患者出生后即发 病 ，有自发性肌肉 、关节出血 ，发作频繁 ；② 中间 型，发病年龄较早，出血倾向明显 ；③轻型，发病年 龄较晚，无自发性出血 ，关节、肌肉出血发作较少。 此病患者以男性为主。
XA: 显性正常基因
单基因遗传病
单基因遗传病摘要遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
遗传病可分为单基因病和多基因病。
其中，单基因病是遗传病中最主要的一个类型。
单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病，又称孟德尔式遗传病。
目前已知的很多疾病都属于单基因病。
如：血友病、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等【1】。
关键字：遗传病单基因遗传病诊断预防与治疗1.单基因遗传病的种类及特点【2】根据决定某一性状或疾病的基因在常染色体上还是在性染色体上；是受显性基因决定，还是隐性基因决定【3】。
可将人类单基因遗传病分为五类：1.1常染色体显性遗传病及其常见病症致病基因显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。
致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。
此种患者的子女发病的概率相同，均为1∕2。
此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。
常见常染色体显性遗传病：多指（趾）、并指（趾）、珠蛋白生成障碍性贫血、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、先天性软骨发育不全、多发性成骨发育不全、视网膜母细胞瘤。
1．2 常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
1.3 X连锁性遗传病X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。
这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。
男性患者病情重，他们全部女儿都将患病。
常见X伴性显性遗传病：抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎。
1.4 X 连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。
人类遗传病.ppt
7：高度近视
一、人类遗传病:
1、概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
2、分类：
（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病6500种
常 常显：如多指、并指、偏头痛、软骨发育不全 常显
常隐：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、 常隐
镰刀型细胞贫血症、半乳糖血症。
伴X（显）：如抗VD佝偻病
X显
性 伴X（隐）：如色盲、血友、进行性肌营养不
判断遗传病的类 型
么建议呢?
推算后代发病率
提出防治对策、方法 和建议
3、提倡“适龄生育”
(24—29岁最佳)
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
４、产前诊断
（重要措施）
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
案例二:达尔文和表姐爱玛
• 生物进化论的创始人，英 国的伟大科学家查理达尔 文（Charles Darwin）， 不顾亲朋友好友的劝告反 对，感情胜过了理性，跟 他舅父的女儿埃玛（ALMA） 结了婚，婚后，他们共生 育6子4女。数量不少，品 种齐全生育十个子女，三个 中途夭折，三个终生不育， 四个病魔缠身，智力低下。
• 摩尔根夫妇以后再也没有 生育。他提出：“没有血 缘亲属关系的民族之间的 婚姻，才能制造出体质上 和智力上都更为强健的人 种。”他大声疾呼：“为 创造更聪明、更强健的人 种， 无论如何也不要近亲 结婚。”
【PPT讲义】龚瑶琴-单基因突变的类型与遗传模式
系谱（家系图）
正常男性 患者 先证者 死亡患者 死亡个体 婚配 近亲婚配 ? 不育 Ⅰ Ⅱ 世代编号 1、 2、 3 个体编号 双生 异卵双生 正常女性 携带者 性别不明 X-连锁携带者 同胞
同卵双生
单基因病概念及分类
系谱（家系图）
Ⅰ
1
2
3
Ⅱ
1 2 3 4 5 6
Ⅲ
1
2
3
传递方式及再发风险
常染色体显性遗传病
X染色体失活
X染色体失活偏倚
X染色体失活偏倚
X A Xa
50:50 80:20
女 性 杂 合 子 的 表 型 变 异
20:80
X染色体失活检测
methylation status of the AR locus
Plenge RM et al . Am. J. Hum. Genet. 71:168–173, 2002
－遗传特点及再发风险
XH－正常等位基因； Xh-突变等位基因
传递方式及再发风险
X连锁隐性遗传病
基因型 表型
正常 患病 正常
－遗传特点及再发风险
男性 女性
XHY
XhY XH XH XH Xh Xh Xh
女性携带者 女性患者
传递方式及再发风险
X连锁隐性遗传病
Ⅰ
－遗传特点及再发风险
XhY
XH Xh XH Xh XH Xh
传递方式及再发风险
常染色体显性遗传病
－不完全显性
☞基因型与表型对应关系： A－突变等位基因； a-正常等位基因 AA－重型患者； Aa-轻型患者； aa-正常
Aa Aa
Aa
aa
AA
传递方式及再发风险
常见遗传性疾病
精选课件ppt
17
一对双胞胎早期即出现Marfan综合征严重表现。 图示胸骨异常——漏斗胸和腹股沟斜疝。
精选课件ppt
18
精选课件ppt
19
marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽
精选课件ppt
20
marfan综合征 蜘蛛样手指
精选课件ppt
21
精选课件ppt
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……
精选课件ppt
3
单基因遗传病
精选课件ppt
4
单基因遗传病：
一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德 尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。
目前世界上已发现6600种，且每年以10~50 种的速度递增。
精选课件ppt
病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
精选课件ppt
24
短指、并指：
精选课件ppt
25
多指症
精选课件ppt
26
多指症
精选课件ppt
27
X染色体上显性遗传病
通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿
22
治疗
骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关 节复位，纠正脊柱侧弯，纠正畸形，
手术前，对气管软骨支架状态必须有充 分的估计，以免出现麻醉意外。
眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形 更为重要，必须全面评估。在心血管与 呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节 及脊柱的矫形治疗。
精选课件ppt
高中生物必修2课件：5-3 人类遗传病
人类常见遗传病类型的记忆口诀
典 例 导 析
冠心病是一种常见的遗传病，该病属于什么类 型的遗传病？下列哪些疾病与其属于同种类型？( ①单基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ⑤进行性肌营养不良 ②多基因遗传病 ④线粒体病 ⑥原发性高血压 )
⑦并指
⑧青少年型糖尿病 ⑩无脑儿
⑨先天性聋哑 ⑪白化病
⑫哮喘 B．②，④⑤⑥⑧ 10⑫ D．②，⑥⑧○
②22A＋X
B．②③ D．②④
ห้องสมุดไป่ตู้[答案]
C
[解析] 先天性愚型即21三体综合征，患者比正常人多 了一条21号染色体。本题考查学生对各种常见遗传病病因的 识记和理解能力。
知识点 2 遗传病的监测和预防
要 点 归 纳
1.进行遗传咨询 遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包 括：①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详 细了解家庭病史，在此基础上做出诊断。②分析、判断遗传 病的传递方式。③推算后代患病风险。④提出该病防治对 策、方法和建议。
2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这 种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规 律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由 基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定 道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是 由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基 因病。
A．①，⑤⑥⑦⑨ C．③，⑥⑪⑫
[解析] 冠心病属于多基因遗传病，它是由多对基因控 制的遗传病，患者常表现家庭聚集现象。上述选项中同属本 类遗传病的有原发性高血压。青少年型糖尿病、哮喘、无脑 儿，此外还有唇裂。
[答案]
D
在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合可能会 产生先天性愚型患儿( ①23A＋X A．①③ C．①④ ) ③21A＋Y ④22A＋Y
遗传学(全套课件752P)ppt课件
遗传学(全套课件752P)ppt课件目录•遗传学基本概念与原理•基因突变与修复•基因重组与染色体变异•遗传规律与遗传图谱分析•分子遗传学技术与应用•细胞遗传学技术与应用CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。
研究领域包括基因结构、功能、表达调控，基因突变、重组、进化，以及遗传与发育、免疫、疾病等方面的关系。
遗传物质基础：DNA与RNADNA脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，由碱基、磷酸和脱氧核糖组成。
RNA核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，由碱基、磷酸和核糖组成。
遗传信息传递过程DNA复制在细胞分裂间期进行，以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。
转录以DNA为模板合成RNA的过程，发生在细胞核或细胞质中。
翻译以mRNA为模板合成蛋白质的过程，发生在细胞质中的核糖体上。
基因表达调控机制基因表达基因携带的遗传信息通过转录、翻译等过程转变为具有生物活性的蛋白质分子的过程。
调控机制包括转录水平调控（如转录因子、启动子等）、转录后水平调控（如RNA剪接、修饰等）和翻译水平调控（如蛋白质磷酸化、去磷酸化等）。
这些调控机制使得生物体能够适应不同的环境条件并维持正常的生理功能。
CHAPTER02基因突变与修复点突变包括碱基替换、插入和缺失。
染色体畸变包括染色体结构变异和数目变异。
03生物因素如某些病毒和细菌。
01物理因素如紫外线、X 射线等。
02化学因素如亚硝酸、碱基类似物等。
直接修复切除修复重组修复SOS 修复DNA 损伤修复机制01020304针对某些特定类型的DNA 损伤，通过特定的酶直接进行修复。
通过核酸内切酶将损伤部位切除，再利用DNA 聚合酶和连接酶进行修复。
在复制过程中，当遇到无法直接修复的DNA 损伤时，可通过重组机制进行修复。
当DNA 受到严重损伤时，细胞会启动SOS 修复机制，通过易错复制方式快速完成复制过程。
必修2：人类遗传病(中图版)
A.高尔顿
B.斯特恩
C.达尔文 B.提倡适龄生育
D.进行产前诊断
D.孟德尔
5.下列各项不属于优生措施的是
A.禁止近亲结婚
C.实行计划生育
6.唇裂和性腺发育不良症分别属于： A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B.多基因遗传病单基因显性遗传病
C.多基因遗传病和性染色体遗传病
D.常染色体遗传病和性染色体遗传病
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100
>45岁
1/50
禁止近亲结婚 最简单有效的方法
四、 优生的 措 施 遗传咨询 适龄生育
主要手段之一 具有重要意义 重要措施
产前诊断
思考讨论
有人说我很健康，我的孩子不 会有病，没必要花冤枉钱做什 么产前检查，对么？
染色体遗传病 (染色体异常 )
无脑儿
此外还有原发性的高血压、青少年 糖尿病等 无单基因病那样明确的家系传递格 局，多基因病有家族聚集现象
隐性遗传病
常染色体
显性遗传病 单基因遗传病 (一对等位基因 ) 性染色体 一、 X染色体 显性遗传病 隐性遗传病
Y染色体
遗传病
的类型
多基因遗传病
(多对基因控制 ) 常染色体病
孙子(女 ) 外孙子(女) 直系血亲
摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大， 感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配 心存疑虑，但痴情难移，终于在33岁 那年与表妹结婚。然而，爱情之花却 结出痛苦之果。他们养育的3个孩子中， 两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折 唯一的男孩竟是半痴呆儿。 摩尔根告诫人们“不得在氏族内部近亲 通婚”，既是他苦心孤诣的研究结果， 也是他本人亲身体验的血泪教训。
单基因遗传病
单基因遗传病一．名词解释1.单基因遗传病：存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因，按一定方式在上下代之间进行传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达形成具有一定异常性状的疾病。
2.系谱：是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
2011A3.系谱分析法：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。
通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。
4.先证者：是某个家族中第一个被医师或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
2011B5.携带者：表型正常而带有致病基因的杂合子。
6.常染色体显性遗传：是指控制性状或疾病的显性基因位于常染色体的遗传方式。
二．单项选择题1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（B）2011A A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传2.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（A）2011BA．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传3.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（B）A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传4.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称（D）A.受累者B.携带者C.患者D.先证者E.以上都不对5.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是（B）4 C.1/16E.以上都不对6.在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是（B）一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性是（D）3 C.1/8.携带者指的是（D）A.带有一个致病基因而发病的个体B.显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C.显性遗传病杂合子中，未发病的个体D.带有一个隐性致病基因却未发病的个体E.以上都不对9.近亲结婚可以显着提高以下那个疾病的发病风险（B）连锁遗传病10.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（C）A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O 三．多项选择题1.在X连锁显性遗传中，患者的基因型可能是（ABD）一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是（ABC）型型型型E.以上都对3.发病率有性别差异的遗传病有（CDE）A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病4.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
遗传学幻灯ppt课件
包括基因结构、功能、表达调控， 以及生物遗传变异、进化等方面。
遗传物质基础：DNA与RNA
03
DNA
RNA
脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质， 存在于细胞核中。
核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作 用，存在于细胞质中。
DNA与RNA的关系
DNA通过转录过程合成RNA，RNA再指 导蛋白质的合成。
染色体的形态结构
包括着丝粒、端粒、次缢 痕等结构，不同物种的染 色体形态各异。
染色体的功能
在细胞分裂过程中，染色 体通过复制、分离和重组 等过程，确保遗传信息的 准确传递。
染色体数目变异及意义
染色体数目变异类型
染色体数目变异的意义
包括整倍体和非整倍体变异，如单体、 三体、多倍体等。
对生物进化、物种形成和遗传育种等 方面有重要意义。
染色体数目变异的原因
可能是由于细胞分裂异常、基因突变 或环境因素等导致。
性别决定与性染色体遗传
性别决定机制
生物体内存在性别决定基 因，通过不同机制控制性 别分化。
性染色体类型
包括XY型和ZW型两种类 型，不同生物采用不同的 性染色体类型。
性染色体遗传规律
性染色体上的基因遵循特 定的遗传规律，如分离定 律和自由组合定律等。
详细介绍多基因风险评分（PRS）等风险预测模型的原理和应用。
实际应用举例
通过具体实例，如糖尿病、高血压等，展示如何利用风险预测模型 进行多基因遗传病的风险评估和预防。
染色体异常导致疾病诊断治疗
染色体异常概述
简要介绍染色体异常的概念、类型和常见疾病。
诊断方法
详细介绍染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）等染色体异常的 诊断方法。