8染色体畸变分析
三 . 倒位 (一)倒位的产生
(1) 染色体纽结、断裂和重接 (2) 自发倒位:
沙门氏菌鞭毛的相转变
(二)倒位的类型 臂内倒位（pracentric inversion） 臂间倒位（pericentric inversion）
1 234 1 2 3 4 纽结
1234
4
2
123 4
1
断裂重接
2
4
3 1234
4
2
3
3
在反向重复处染色体纽结、交换产生倒位
臂内倒位 Paracentric inversion
臂间倒位 Pericentric inversion
(三)倒位的遗传效应
1.倒位杂合体产生倒位环，抑制倒位区 内的重组
2.倒位杂合体部分不育
果蝇唾腺染色体------ 示倒位环
臂内倒位：环 内的一次交换 产生后期的染 色体桥和无着 丝粒断片，分 裂后产生的配 子半数带有大 片断的缺失或 重复，这些配 子或受精后形 成的合子通常 不能存活。
臂间倒位：环内 的一次交换，导 致分裂后产生的 配子半数带有大 片断的缺失和重 复，这些配子或 形成的合子通常 不能存活。
D：展翅，位于3号染色体上，显性表型，纯合致死。
D+ × D+
DD（死）， 2/3 D+ （展翅） 1/3 ++ (野生型)
为了保存D基因，需人工挑选。
Gl：粘胶眼，位于3号染色体上，显性表型，纯合致死。利 用Gl来“平衡”D, 达到同时保存这两个致死基因的目的。
利用倒位作为交换抑制因子，抑制D与Gl间的交换。
第九章 染色体畸变
畸变（chromosome aberrations or chromosome mutations） 第一节 断裂愈合和交换学说（breakage-
reunion hypothesis） 重建（restitution）
（1）缺失（deletion或deficiency） （2）重复 (duplication) （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation）
3.罗伯逊易位（Robertsonian translocation） 又称着丝粒融合（centric fusion）或整
臂融合whole-arm fusion
正常染色体
相互易位纯合体 相互易位杂合体
单向易位（simple translocation）
结构杂合体（structral heterozygote） 结构纯合体(structral homozygote)。
染色体结构变异能导致4种遗传效应： (1) 染色体重排（chromosomal rearrangements） （2）核型改变 （3）形成新的连锁群 （4）减少或增加染色体上的遗传物质
2.拟显性（pseudo-dominant）
♀ X+XN × XwY ♂红眼来自白眼+
Nw
红眼 缺刻翅
X+Xw
Xw XN
+
w
N
白眼 正常翅
X+ Y
+
N
结合缺刻翅果蝇
唾腺染色体带型
分析，可为白眼 XNY 基因定位
红眼 正常翅
♀
白眼 缺刻翅
♀
红眼 正常翅
♂
死亡 ♂
缺失引起白眼基因的拟显性表达
二 重复
(一) 重复的类型
2. 中间缺失（interstitial deletion） 中间缺失通常比较稳定
（二）产生缺失的原因：
1. 染色体损伤后产生断裂（末端缺失） 或非重建性愈合（中间缺失）；
末端缺失染色体和双着丝粒染色体经 断裂融合桥而产生缺失（和重复）；
2. 重复序列可引起染色体纽结，通过染 色体内的交换引起中间缺失 ；
Cy +
Cy + 死亡
Cy +
Cy +
×
+l
+l
Cy +
+l
+l 翻翅
Cy + 翻翅
+l
+l 死亡
平衡致死品系的产生。2 号染色体上基因 Cy 决定显性性状(翻翅)， 但纯合时致死。Cy 染色体的两臂都带有一个大倒位，几乎覆盖整 个 2 号染色体，因此 2 号染色体上任一致死基因 l 都可用 Cy 平衡。
四． 易位
(一) 易位的类型 1.相互易位（reciprocal translocation）
两条非同源染色体各产生一个断裂，互换片断重接。
2.单向易位（simple translocation）
1条染色体的断片插入另一条非同源染色体的一个断裂 中。要求供方染色体有2处断裂，受方染色体有一处断裂。
第二节 染色体结构的改变 一 缺失 (一)缺失的类型
细胞学效应：中间 缺失在减数分裂粗 线期形成缺失环
缺失（deletion）的类型 1.末端缺失（terminal deletion）
末端缺失通常会在后续的细胞分裂中
继续变化，可能形成：
a. 双着丝粒染色体 b. 环状染色体（ring chromosome） c. 断裂融合桥的循环（Breakage fusion bridge）
12 3456
12
3434 56
12
34 4356
1 34 2
3456
图 重复的类型
顺接重复 反接重复 异臂重复
(二)重复的产生
1. 基因扩增 (duplication) 2.不等交换 3.断裂-融合-桥 4.易位的产物
（三）重复的效应 果蝇染色体片断的重复和由此引起的棒眼表型
（四）重复的意义
3. 不等交换：（unequal crossing over）
纽结
1
断裂
重接
在同向重复序列上染色体纽结产生中间缺失
不等交换产生重复和缺失
（三）缺失的遗传效应
1.致死或出现异常
猫叫综合征（cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome）:Lejeune等在1963年首先报导了 三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是 由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而 又称5P- 综合征，发病率约为1/5万，女性多 于男性，并有生长和智能发育不全。
需注意的是， 1. 倒位环内的偶数次交换，形成的配子既没 有缺失，也没有重复，重组子能正常存活；
2.倒位环附近区域由于不能很好联会，交换 率下降；
3. 由于雄果蝇减数分裂时不发生交换，倒位 杂合体的育性不受影响。
(四)倒位的应用
保存带有致死基因的品系——平衡致死品系 （balanced lethal system，或称永久杂种 permanent hybrid）
放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变分析
第39卷第2期（总第230期）辐射防护通讯2019年4月-专题报告-放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变分析吴苹，陈燕玲，秦洁，范雷，黄薇（核工业416医院，成都,610051）摘要：为了解不同职业照射类型、年龄、工龄放射工作人员外周血淋巴细胞染色体的畸变情况，采集四川省1612名放射工作人员（放射组）和248名健康人员（对照组）外周血，用微量全血培养法培养淋巴细胞,MetaSystems 系统分析记录染色体畸变，统计分析染色体畸变率。
结果表明,放射工作人员染色体总畸变率显著高于对照组;放射工作人员中，核燃料循环组、工业应用组染色体畸变率明显高于医学应用组,40岁以上人员染色体畸变率高于40岁以下，工龄20年以上人员染色体畸变率高于20年以下。
结果提示，放射工作人员较健康人群外周血淋巴细胞染色体畸变明显增加，应进一步提高核燃料循环和工业应用人员的职业防护意识,加强个人辐射防护。
关键词：放射工作人员；外周血淋巴细胞；染色体畸变中图分类号：R818.03文献标识码：A文章编号：1004-6356（2019）02-0001-05长期接触低剂量辐射会影响放射工作人员的造血系统，导致外周血淋巴细胞染色体畸变，造成细胞染色体损伤[1]%外周血淋巴细胞染色体畸变分析作为国际通用的生物剂量计，被广泛应用于辐射照射的损伤评价'2-（,《染色体畸变估算生物剂量方法》标准中提到,双着丝粒体或“双着丝粒体+着丝粒环”是估算生物剂量的最佳指标'5（%已有不少关于不同地区放射工作人员染色体畸变分析的报道[3,6-"],但由于不同地区、不同职业照射类型及相关防护措施的不同，染色体畸变率会出现一定差异。
本文对四川省1612名放射工作人员及248名健康人群的外周血淋巴细胞染色体畸变进行分析，并比较不同职业照射类型、年龄、工龄间染色体畸变的变化，以期对放射工作人员的辐射防护提供参考％1研究对象与方法1.1研究对象2018年到我院进行放射工作人员职业健康检查的1612人设为放射组，其中男性1197人,女性415人，年龄范围20.0-60.0岁，平均年龄37.0岁％另有248名到我院进行上岗前职业体检的近期无射线、无有毒有害物质接触史的健康人群，设为对照组，其中男性188人，女性60人,年龄范围20.0~50.0岁，平均年龄35.0岁％经统计分析,放射组和对照组性别构成差异不显著,年龄差异不显著,具有可比性％依据《放射工作人员职业健康管理办法》[10]中的职业照射类型将放射组细分为核燃料循环组、医学应用组、工业应用组、其他组％核燃料循环组包括铀矿开采和水冶、铀的浓缩和转化、燃料制造、反应堆运行、燃料后处理、核燃料循环研究;医学应用组包括诊断放射学、牙科放射学、核医学、放射治疗、介入放射学;工业应用组包括工业辐照、工业探伤、发光涂料工业、放射性同位素生产、测井、加速器运行、其他;其他组包括教育、兽医学、科学研究、其他％将1612名放射工作人员分组,核燃料循环组755人，医学应用545人,工业应用232人,其他组80人％1.2仪器与试剂超净工作台,苏净集团安泰公司;二氧化碳恒收稿日期：2019-03-31作者简介：吴苹（1984-）,女,2007年毕业于南阳理工学院生物工程专业，学士;2011年毕业于四川大学遗传学专业,硕士％研究方向辐射遗传学、核应急医学救援％辐射防护通讯2019年4月第39卷第2期温培养箱,上海跃进医疗器械有限公司&TDZ5-WS 多管架自动平衡离心机，湘仪离心机仪器有限公司;HARVERSTER P7M染色体自动收获、分散、染色系统，美国Transgenomic;染色体扫描分析工作站MetaSystemg,德国Zeiss;外周血淋巴细胞培养基RPMI-1640,上海乐辰生物科技有限公司；秋水仙素,上海乐辰生物科技有限公司;吉姆萨染色素，美国Sigma。
医学遗传学章染色体病1
染色体多态性: 正常健康人群中存在的一些恒定的染色
体微小差异(变异)。 如随体、次缢痕、带纹宽窄、着色等。 这些变异是遗传的且发生频率较高，但
一般不引起机体明显的性状差异和疾病。 特定变异有个体、民族和种族差异。
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34
染色体多态的特征
①差异集中在特定染色体的一定部位，都是含有 高度重复DNA的异染色质区，通常仅涉及一对 同源染色体中的一个。
中间 简式: 46,XX,del(1)(q21;q31) 缺失 繁式: 46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)
简式: 46,XY,t(2;5)(q21;q31)
相互
易位 繁式:
46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;
5pter→5q31::2q21→2qter)
①着丝粒区；
②D、G组的短臂随体区；
③1、9、16的次缢痕区；
④ Y的q区。
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41
五、脆性位点(部位；Fra) P81表7-5
染色体易发生断裂的部位。 断裂点稳定，按孟德尔方 式呈共显性遗传。
脆性位点描述式
中文说明
fra(10)(q25.2)
10号染色体上
fra(10)(q25.1) ; fra(10)(q25.5)
7
人类染色体大小排序
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8
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点染色体序号1 Nhomakorabea3
2
4 ————5
6 ————12、6>X>7
13 ——14 ——15
实验四人类染色体的识别与核型分析 (1)
实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法；2.了解人类染色体的特征。
二、实验原理1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。
组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。
利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。
平均每条染色体上有上千个基因。
各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。
人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。
染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。
染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。
1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyotype)的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。
按照Denver体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。
人类染色体分组及形态特征见表1。
表1 人类染色体分组及形态特征（非显带标本）组别染色体序号形态大小着丝粒位置次缢痕随体I号染色体常见A 1-3 最大M(1、3）SM（2）B 4-5 次大SM中等SM 9号染色体常见C 6-12,X（介于7-8之间）D 13-15 中等ST 有E 16-18 小M（16）16号染色体常见SMF 19-20 次小MG 21-22,Y 最小ST 有（22、21）A组：1-3号，可以区分。
《毒理学基础》重点大全
精心整理《毒理学基础》重点大全：先说一句，六，七，八，十二章是本书重点中的重点。
注意详细看课本。
一.名词解析：?13.遗传负荷(genetic?load)：指一种物种的群体中每一个携带的可遗传给下一代的有害基因的平均水平。
?14.危险度评定（risk?assessment）：指特定的靶机体、系统或（亚）认为群暴露于某一危害，考虑到有关因素固有特征和特定靶系统的特征，计算或估计预期的危险的过程，包括评定伴随的不确定性。
?15.外源化学物（xenobiotic）：是在人类生活的外界环境中存在可能与机体接触并进入机体在体内呈现一定生物学作用的化学物质。
?16.生物学标志（biomarker）：是外源化学物通过生物学屏障进入组织或体液后对该外源化合物或其生物学后果的测定指标。
可分为暴露标志?效应标志?易感性标志?17.暴露生物学标志（biomarker?of?exposure）：是测定组织体液或排泄物中吸收的外源化学物其代谢产物或与内源性物质的反应产物作为吸收剂量或靶剂量的指标，提供关于暴露于外源化学物的信息。
?18.效应生物学标志（biomarker?of?effect）：机体中可测出的生化生理行为和其他改变的指标，包括反应早期的生物效应结构和功能改变及疾病的三类标志物，提示与不同靶剂量的外源化学物或其代谢物有关联的对健康有害效应的信息。
?19.蓄积作用(accumlation)：外源化合物连续地、反复地进入机体，而且吸收速度或总量超过代谢转化排出速度或总量时，化学物质就有可能在体内逐渐增加或贮留，这种现象称为化学物质的蓄积作用。
分为物质蓄积和损伤蓄积。
?20.抑癌基因（anti-oncogen）：指机体内正常细胞内所具有的能致癌的遗传信息，在DNA加合物的作用下原癌基因突变、激活成为癌基因而导致疾病发生。
?34.最小致死剂量或浓度：MLD，LD01或MLC：LC01指一组试验动物中仅引起个别动物死亡的最小剂量或浓度?35.最大非致死量或浓度：LD0或LC0：指在一组受试实验动物中，不引起动物死亡的最大剂量或浓度?36.观察到有害作用的最低水平LOAEL：?在规定的暴露条件下，通过实验和观察一种物质引起机体某种有害作用的最低剂量或浓度。
淋巴细胞染色体畸变和微核分析估计生物剂量体系研究
淋巴细胞染色体畸变和微核分析估计生物剂量体系研究为了解不同剂量的放射线对血细胞的致畸作用和实验室正常值，采用不吸烟的健康成年人外周血,用不同剂量的X射线照射,用以估计受照剂量的生物体系。
采用0～3 GY之间的剂量范围进行外照射，经外周血淋巴细胞的培养，染色体标本的制备、染色体畸变分析后与相关剂量的对应关系进行比较。
同时做微核分析，观察淋巴细胞微核与受照剂量的相关关系。
这项技术对受意外辐射照射的剂量估计，放射性疾病的诊断治疗，了解实验室淋巴细胞染色体畸变和微核的正常值范围,有积极的意义。
1材料和方法1.1材料1.1.1不吸烟的健康成年人外周血、1 640外周血淋巴细胞培养基。
1.1.2主要仪器XH—600C直线加速器（高LETX射线）、培养箱、离心机、多媒体显微镜。
1.2方法采用GB/T 12715 —91的染色体畸变分析估计生物剂量方法进行操作。
微核按WS/T 187—1999方法操作，采用常规培养法。
1.2.1细胞培养选用不吸烟的健康成年人外周血、用XH—600C直线加速器高LET的X射线0、0.1、0.5、1.0、1.5、2.0、2.5 、3.0 GY照射,37 ℃保温1 h后取0.3 ml接种于加入小牛血清、PHA、肝素的1 640培养基中，37 ℃培养48 h后加秋胺使最终浓度为0.5～0.75 μmol／ml，继续培养至72 h。
收细胞、制片、染色。
微核采用常规培养法观察。
1.2.2显微镜分析每个照射剂量分析100个细胞的染色体，分析畸变类型有：单断、双断、环、微小体、双着丝。
1 000个淋巴细胞的微核，分析典型的与主核相切或分开，结构与主核相同，着色与主核一致，大小为主核1/3以下的小核。
2结果2.1各项指标的显微镜分析结果见表1。
3分析与讨论3.1实验室染色体畸变的正常值范围根据《外照射慢性放射病诊断标准及处理原则》,血细胞染色体的畸变率的增高是各实验室的正常值高限作标准。
因此将放射从业人员的正常值范围定在总畸变率0～4%之间，超过4%为异常。
染色体分析相关的实验
染色体分析相关的实验第三章染色体分析相关的实验目前染色体的研究几乎深入到每个学科的每一个领域，因为染色体是把细胞与分子联系起来的重要桥梁，故在遗传学研究中或者在医学研究中被广泛重视及应用。
近几年相继出现了脆性位点、热点、重排与癌基因激活及抑癌基因丢失，癌基因定位、抑癌基因定位及杂合位点缺失等与染色体相关的理论；另一方面与染色体畸变有关的各类遗传病的研究也使临床上染色体的分析上了一个新的台阶。
染色体分析相对较简单，细胞通常采用循环血中的淋巴细胞，胎儿采用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞。
细胞经过培养，再用植物凝集素（PHA）刺激细胞分化。
当每个染色体都复制成两个染色体单体时，随后加入秋水仙素，在分裂中期阻止细胞有丝分裂。
位于载玻片上的细胞随后被染色，在显微镜下拍照或用计算机进行图像分析。
根据染色体形态大小,剪下照片上的染色体，按序分类排贴在纸上,进行核型分析。
染色体显带通常通过G显带或Q（荧光）显带染色技术进行，增加其他染色方法可提高细胞遗传学诊断的准确性。
新的分子生物学技术使用DNA探针(含有荧光标记)来定位染色体上特定基因和DNA序列，荧光素标记的原位杂交技术可用于鉴别基因结构和寻找染色体缺失，重排及复制。
实验3-1 人类染色体标本的制备一、实验目的掌握人类外周血细胞培养方法及染色体标本的制备方法。
观察人类染色体的形态和数目。
二、实验原理血液中的T淋巴细胞在体外培养中经一定剂量的植物血凝素（PHA）刺激，可以返幼进行细胞分裂，用秋水仙素积累分裂相，用0.075 mol/L-1KCI进行低渗后，经固定、染色，可见到分散的染色体。
三、实验准备超净工作台、酒精灯、无菌注射器（1ml、2ml、5m1）、针头、培养瓶、橡皮塞、75％酒精棉球、离心机、定时钟、试管架、量筒、刻度离心管、冰凉玻片，毛细滴管、恒温水浴锅、RPMI1640、小牛血清、肝素、秋水仙素、植物血凝素（PHA）、固定液（甲醇：冰乙酸为3∶1，现用现配）、0.075mol。
人类染色体的识别与核型分析(精选)
人类染色体的识别与核型分析应用人类染色体分析，为诊断疾病、探讨病因和发病机制，针对具体情况采取必要的措施提供了科学的依据。
因此染色体的研究已成为临床医学中一个不可缺少的组成部分。
人类染色体分析与鉴定是否可靠，直接关系到遗传咨询和产前诊断的准确性。
因此如何准确识别染色体，鉴别正常与异常染色体是十分必要的。
(一)染色体的命名和常用命名符号人类细胞遗传学标准化国际命名体制(ISCN1985)包括了1960年、1963年、1968年、1971年、1978年、1981年、1985年7次人类细胞遗传学国际命名会议的结果。
主要决议的文本是人类细胞遗传学的国际法规，为了简便地记述人类染色体及染色体畸变，制定了统一的命名符号，详见表13-5。
表13-5染色体常用命名符号表示符号说明表示符号说明ace→bcen：：：csctdelderdirdicdisdup无着丝粒片段从→到断裂着丝粒断裂断裂与重接染色体染色单体缺失衍生染色体正位双着丝粒体远侧端重复/+-？minmospph1przqrrcprearec将不同的细胞分开多余丢失不能确定微小点嵌合体染色体短臂费城染色体粉碎染色体长臂环形染色体相互易位重排重组染色体(续表)表示符号说明表示符号说明eendffrafemghiinvmalmar互换内复制断片脆性位点女性裂隙次缢痕等臂染色体插入倒位男性标记染色体robsscettantertrivar；罗伯逊易位随体姊妹染色单体互换易位串联易位染色体末端三射体三着丝粒体染色体可变区在涉及一个以上染色体重排中，用来分开各染色体1.非显带染色体的命名：一个典型的中期染色体由2条姊妹染色单体组成，2条姊妹染色单体借着丝粒(次缢痕)相连，着丝粒将染色体分为长臂和短臂，根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒染色体。
人类的1号、9号、16号染色体长臂近着丝粒端有1个次缢痕。
在近端着丝粒染色体上，常借1个纤细的染色质丝连接上1粒状结构称随体。
实验四人类染色体的识别与核型分析 (1)
实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法；2.了解人类染色体的特征。
二、实验原理1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。
组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。
利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。
平均每条染色体上有上千个基因。
各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。
人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。
染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。
染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。
1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyotype)的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。
按照Denver体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。
人类染色体分组及形态特征见表1。
表1 人类染色体分组及形态特征（非显带标本）组别染色体序号形态大小着丝粒位置次缢痕随体I号染色体常见A 1-3 最大M(1、3）SM（2）B 4-5 次大SM中等SM 9号染色体常见C 6-12,X（介于7-8之间）D 13-15 中等ST 有E 16-18 小M（16）16号染色体常见SMF 19-20 次小MG 21-22,Y 最小ST 有（22、21）A组：1-3号，可以区分。
核辐射生物剂量估算
生物剂量计的优点
The advantages of biological dosimeter
便于大规模采样。convenient for taking large-scale crowd samples.
适合内照射和外照射的剂量分析。dose estimate apply both for
internal and outer irradiation.
for the large-scale crowd.
3. 一些特殊的作业环境和条件。Some special working environment and
condition.
4. 个人或人群未能佩戴适当的物理剂量计。people did not wear the
physical dosimeter.
DNA 蛋白质
螺旋体模型(solenoid model)
核小体
螺旋管 超螺旋管
染色体
nucleus
Chromosome
Cell
Base Pairs
Histone DNA
染色体特性 （Characteristics of chromosome）:
1. 存在于细胞核内（located in the nucleus of cell） 2. 形成于有丝分裂中期（formed in Mitosis phase) 3. 应用显微镜可以观察（ observed with Microscope） 4. DNA和蛋白质的复合体（the compound of DNA and protein） 5. 具有存储、传递遗传信息的功能（Has genetic information） 6. 具有调控细胞分化、发育的功能（Perform life functions） 7. 对电离辐射十分敏感（highly Sensitive to radiation）
实验四人类染色体的识别与核型分析
实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法；2.理解人类染色体的特征。
二、实验原理1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。
组型分析能进展染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描绘，是研究染色体的根本手段之一。
利用这一方法可以鉴别染色体构造变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个构造基因。
平均每条染色体上有上千个基因。
各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。
人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的构造变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其病症表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。
染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。
染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。
1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyotype)的根本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的根底。
按照Denver 体制，将待测细胞的染色体进展分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。
人类染色体分组及形态特征见表1。
表1 人类染色体分组及形态特征〔非显带标本〕A组：1-3号，可以区分。
1号，最大，M，长臂近侧有一次缢痕；2号，较大，SM；3号，较大，比1号染色体段1/3-1/4〕。