发热、皮肤色素沉着、手足麻、视物模糊、肝脾大05[1].8

文章编号：1001-6325（2005）08-0764-05协和内科大查房（8）发热、皮肤色素沉着、手足麻、视物模糊、肝脾大朱卫国1，王玉2，曾学军2（中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院1.内科；2.普通内科，北京100730）1病历摘要患者女，41岁。

因皮肤色素沉着4年，发热3年，浮肿1年入院。

1.1病史2000年患者发现全身皮肤色素沉着，略粗糙。

2001年5月20日劳累后出现左侧腰背部及左腹部持续钝痛，渐扩散至全腹，伴发热，无畏寒、寒战。

当地医院查血常规、胸片、腹部CT未见异常，予地塞米松及内酰胺类抗生素治疗后好转。

此后间断发热，午后为著，最高体温38℃，伴乏力、盗汗、消瘦，查PPD（+），ESR正常；胸片及胸部CT示左下肺囊肿样改变；诊为“结核性胸膜炎”；予利福平、异烟肼、乙胺丁醇、吡嗪酰胺四联抗结核治疗10个月，症状无改善，复查血沉、胸片、胸部CT无变化。

2003年5月背痛再次发作，性质同前。

2003年11月颜面及双下肢渐起可凹性水肿，伴腹胀、纳差，B超发现脾大、腹水，间断给予利尿治疗，症状有所缓解，但停药后加重。

2004年8月因胸痛行B超检查发现双侧胸水，右侧为著，抽右侧胸水600mL后症状有所缓解，胸水为黄色透明，有少量间皮细胞，未见癌细胞，抗酸染色阴性。

为进一步诊治收入我院。

病程中渐起四肢末端变凉、麻木，毛发增多、变黑变硬，颈背部毳毛增多，毛孔变粗，性欲下降，双眼视力模糊，轻度复视，无头痛、恶心、呕吐。

体重下降6kg。

既往史：年轻时咳嗽、咳痰、咯血3次，胸片示胸膜粘连，肋膈角变钝，未治疗。

26岁确诊为多囊卵巢综合征（PCOS），予克罗米芬、强的松治疗。

30岁育1子后月经规律（30d），此次患病后延长至40～60d。

2004年5月胸部CT不除外“肺隔离症”。

父亲死于肺结核。

1.2入院查体T37.3℃。

全身皮肤色素沉着，毳毛增多。

颌下、右腋窝可及数枚0.5～0.8cm淋巴结，质中，无压痛。

颈强（+），颏胸距3cm。

右下肺叩浊，左下肺可及湿口罗音；心尖部可及Ⅱ级SM；腹膨隆，肝肋下3cm，质硬，压痛（+），肝颈回流征（+），脾肋下5cm，质软，无压痛，移动性浊音阳性；双下肢可凹性水肿。

肢端呈手套、袜套样感觉减退，腱反射对称减低，跟腱反射未引出。

病理征（-）。

1.3入院诊断发热、皮肤色素沉着、手足麻、视物模糊、肝脾大待查多囊卵巢综合征1.4辅助检查1.4.1常规：血常规：血小板530×109L-1，白细胞、血红蛋白正常。

尿、便常规正常。

肝肾功能、血糖、血脂正常，其中白蛋白39g/L。

PT+APTT正常。

乙肝五项：HbsAb、HbcAb（+）。

血沉、C反应蛋白、补体正常。

肺癌筛查、AFP、CA125、CA19-9、CEA正常。

1.4.2呼吸系统：痰涂片：可见革兰阳性球菌、杆菌，革兰阴性球菌及痰找抗酸杆菌、瘤细胞（-）。

PPD：硬结25mm（72h）。

血气分析正常。

胸水：黄色微混，细胞总数410/mm3，白细胞120/mm3，单核78%，多核22%，黎氏反应（-），比重1.015；胸水白蛋白20g/L，乳酸脱氢酶52u/L。

腺苷脱氢酶18u/mL。

胸水找抗酸杆菌、找瘤细胞及细菌培养（-）。

2005年8月第25卷第8期基础医学与临床Basic&Clinical MedicineAugust2005Vol.25No.8收稿日期：2005-05-161.4.3消化系统：腹水：细胞总数1550/mm3，白细胞40/mm3，单核39，多核1，黎氏反应（-），比重1.010；白蛋白14g/L，乳酸脱氢酶30U/L，SAAG2.5。

腺苷脱氨酶10.5U/mL。

找抗酸杆菌、革兰染色、细菌培养、找瘤细胞（-）。

腹部B超示肝回声稍粗，肝门区蜂窝样无回声，不除外门脉海绵样变，脾大，腹水。

胃镜示胃底、胃体黏膜充血，未见静脉曲张。

上消化道造影正常。

1.4.4血液系统：血免疫球蛋白：IgA6.87g/L、IgG、IgM、IgD、IgE正常。

免疫电泳：IgA少量异常条带。

蛋白电泳：γ22.0%，可疑M蛋白。

血轻链：k正常，λ753（298～665）mg/dl。

24h尿轻链定量正常。

骨穿：巨核细胞全片1.5×2cm2/504，血小板较多见。

浆细胞比例2.5%，形态正常。

骨髓活检（-）。

腹壁皮下脂肪活检：刚果红（-）。

1.4.5循环系统：EKG示肢导低电压。

UCG示轻度肺动脉高压、少量心包积液，EF72%。

血管彩超示双颈动脉、双锁骨下动脉、上肢动脉未见明显异常，下腔静脉正常。

肘静脉压：18cm H2O，按压肝区后为19.5cm H2O。

1.4.6免疫方面：ANA、抗dsDNA、抗ENA、ANCA （-）。

自身抗体：AMA1:80，余（-）。

1.4.7内分泌系统：葡萄糖耐量试验：糖耐量减低。

甲状腺功能试验：TSH8.9U/mL（0.38～4.34），余正常。

血皮质醇分泌生理节律消失，17羟孕酮、24h游离皮质醇正常，促肾上腺皮质激素160pg/mL（< 46）。

性激素：雌激素2.62×108pmol/L，睾酮0.38g/L，孕激素0.318nmol/L，黄体生成素8.4mIU/mL，促卵泡激素9mIu/dl。

24h尿电解质（Na、K、Cl、Ca、P）正常。

生长激素、催乳素正常。

子宫、双附件B超正常。

1.4.8神经系统：眼底中度视乳头水肿。

腰穿压力265mm H2O。

脑脊液：细胞总数6/mm3，白细胞0/mm3，蛋白0.90g/L，糖及氯化物正常；革兰染色、乳胶凝集试验、抗酸染色、细菌培养（-）。

肌电图示四肢周围神经病变，感觉受累为主。

1.4.9影像学：胸片示左下肺囊状及蜂窝状阴影。

胸部CT示左下肺蜂窝状囊性病变，肺隔离症？支气管扩张症？合并感染，右侧胸水。

腹部CT示脾大，腹水，腹膜后未见肿大淋巴结。

肾上腺CT示左侧肾上腺内侧支及结合部略增粗。

MRA示门静脉海绵样变性，动脉期肝实质边缘弥漫强化，动静脉瘘？下腔静脉、肝静脉造影示正常。

头颅+垂体MRI无特殊异常。

1.5诊治经过入院后予速尿、安体舒通等利尿剂，维生素及吗丁啉口服，颜面、下肢水肿、腹胀减轻，因颅压高、视物模糊、视乳头水肿予甘露醇250mL Q8h脱水，视力模糊无改善。

2讨论2.1王玉医师（普通内科）中年女性，慢性病程，有多系统受累：（1）呼吸系统：肺先天发育不良？肺隔离症？肺部感染和胸腔积液；（2）消化系统：门静脉海绵样变、门脉高压、腹水、脾大、肝大，肝脏动静脉瘘？（3）循环系统：少量心包积液，肺动脉高压；（4）血液系统：可疑M蛋白，免疫电泳示IgAλ单克隆，骨髓浆细胞轻度增多；（5）内分泌系统：有月经规律改变，血ACTH升高，血F 正常节律消失，有糖耐量低减、亚临床甲减和多囊卵巢综合征；（6）皮肤：色素沉着、皮肤增厚和毳毛增多；（7）神经系统：颅压高，脑脊液蛋白升高，视乳头水肿和多发性周围神经病变。

具备POEMS综合征（polyneuropathy，organomegaly，endocrinopathy，M pro-tein，skin changes）几乎所有的表现。

但仍有一些问题不好解释，患者既往腹部CT正常，目前门脉海绵样变考虑为继发性，它是否与POEMS有关？脾大为门脉高压所致，还是POEMS的表现？肺动脉高压是由于POEMS所致或是肺先天发育不良所致？查房目的主要有以下几点：POEMS综合征能否诊断？治疗方案？背痛如何解释？2.2陆菁菁医师（放射科）患者的影像学表现：左肺血管变细，纹理减少，类似单侧透明肺表现，考虑为单侧肺发育不良。

左下肺多发囊肿，壁增粗，考虑为先天发育不良继发感染。

肝脾大、胸腹水、心包积液明确，且腹膜后门体静脉吻合支开放，这些均支持门脉高压。

CT增强时肝边缘强化亦与此有关。

CT、MRA均支持门静脉海绵样变性，内有血栓形成。

下腔及肝静脉造影正常。

2.3高金明医师（呼吸内科）患者左下肺病变考虑为肺实质破坏，可以是反复细菌感染或先天性病变，如肺隔离症或先天性肺5672005.25（8）基础医学与临床Basic&Clinical Medicine囊肿，肺囊性纤维化或支扩均不除外。

但肺部病变与全身疾病无关。

2.4谭先杰医师（妇产科）多囊卵巢综合征（PCOS）是妇女从青少年到生育期最常见的一组高雄激素无排卵病症。

其诊断标准：①临床有排卵异常和（或）雄激素增多的表现，如月经稀少或闭经、不育、多毛、肥胖；②卵巢形态学表现：多囊性改变（经B超或腹腔镜证实）；③性激素水平异常，T增高，LH/FSH>2.5。

3条中具备2条即可诊断，但须除外其他引起高雄激素水平的病因。

根据病史，该患者年轻时PCOS成立，但此次就诊并非因PCOS。

仅用PCOS也无法解释全身症状，尤其不好解释脏器肿大、胸腹水，通常PCOS出现胸腹水是在促排卵治疗中，因卵巢过度刺激所致，该患者最近并未接受相关治疗，患者PCOS目前不需治疗。

2.5李立波医师（神经内科）本例神经系统主要表现四肢麻木。

定位诊断为多发性周围神经病。

定性诊断常见的周围神经病病因：①中毒：药物、化学物品、白喉毒素等；②营养缺乏：慢性酒精中毒、慢性胃肠道疾病等；③代谢性疾病：糖尿病、尿毒症、淀粉样变性等；④胶原血管性疾病：结节性多动脉炎、系统性红斑狼疮、结节病等；⑤炎性病变：格林-巴利综合征、慢性炎症性脱髓鞘多发性神经病（chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy，CIDP）等；⑥感染性疾病：莱姆病等；⑦遗传性疾病：遗传性运动感觉神经病（HMSN）等；⑧肿瘤：淋巴瘤、肺癌、多发性骨髓瘤等；⑨其他：亚急性感觉神经元病、POEMS综合征等。

结合该患者的全身表现，POEMS综合征可能性大。

除四肢麻木外，患者尚有视物模糊，视乳头水肿表现。

颅高压为POEMS综合征引起的可能性大，POEMS患者的颅压通常在180～400mmH2O。

视乳头水肿可因颅内高压所致，亦可由POEMS综合征直接引起，该患者的颅压并不太高，所以更倾向于后者。

鉴别诊断主要包括：①CIDP四肢对称性感觉障碍，脑脊液蛋白细胞分离，但CIDP不能解释其他系统病变；②淀粉样变性：淀粉样蛋白沉积于神经周围或神经滋养血管，神经活检可证实；③结节性多动脉炎：周围神经病以缺血性神经炎为主要表现等。

治疗方面：在治疗原发病的同时，可予大剂量维生素B1、B6、B12以及辅酶A和ATP等。

针对高颅压可给予脱水治疗。

一般在治疗3～6月后神经系统症状可部分改善。

2.6付勇医师（内分泌科）内分泌方面表现：皮肤暴露处有普遍色素沉着，尤其乳晕处明显，但齿龈、伤痕处无色素沉着，不是典型的Addison病表现，同时无肾上腺功能减退症状。