P-J综合征
成年人Peutz—Jeghers综合征一例
均有黑褐 色斑 点沉着 ， 符合 ＰＳ典 型的皮 肤黏膜色素沉着 表 Ｊ
现 。Ｐ Ｓ Ｊ 典型 的息 肉为错构瘤 ，可发生于 胃肠道 的任何部位 （ 但往往有 空肠息 肉 ）亦可见 于呼 吸道（ ， 后鼻孑 ）泌尿生殖 Ｌ、 道和胆囊［１ 均罕见 。该病例息 肉出现于在除食管肛 门外 ２， －但 ３ 的全 消化 道 ， 分布范 围极 广 ， 且于胆囊 亦发 现 ０３ｃ 并 ． ｍ×０２ ． ｃ ｍ的息 肉 ， 属罕见 。 ＰＳ可累及 胃至直肠的任何部位 ， Ｊ 根治 困难 ， 手术 的主要 目的不是进行根治 ， 而是为处理并 发症和缓解症状 。本病息 肉恶变罕见 ， 故不提倡预 防性切 除。虽然近年来癌变病例报
药 物过敏史 ， 无传染病 、 原发性高 血压 、 冠心 病 、 尿病 等病 糖
史 。患 者 ２ 岁 结 婚 ， 有 一 女 。患 者 母 亲 已故 ， 有 黑 斑 ， ３ 育 唇 死
于“ 腹水” 具体病情不详 。患者 兄弟 四人 ， 二弟曾 因“ ， 其 肠梗 阻” 手术 １ ， 次 三弟唇无黑 斑 ， 胃肠 道手术史 ， 无 四弟 曾因“ 肠 梗阻” 手术 ２次。 患者家族三代人 中有 ５人唇部有典型黑斑 。 入 院时体格检查 ： 患者神清 ， 精神可 ， 生命体征平稳 。营 养一般 ， 育正 常。鼻背 、 发 面颊 、 、 唇 唇周 、 口腔颊黏膜 、 耳后 、 颈部、 掌、 手 足底 处均 有黑 褐色 斑点 沉着 、 坦 、 径 ２—３ 平 直 ｍ 分布疏密不均 。 ｍ， 浅表淋 巴结未触及肿大 。 心肺未见异常 。 左腹旁正 中线上 有一 长约 ８ｃ ｍ粗大手术瘢痕 ，瘢 痕上端 可 扪及 ３ｃ ｍ×３ ｍ质硬瘢痕疙 瘩 ， ｃ 固定不移动 ， 压痛 明显 。腹 平软 ， 未见 胃肠 型及 蠕动波 。全腹轻压痛 ， 以剑 突下为甚 ； 未 扪及 明显包 块 ， 脾肋缘下 未触及 ， 动性浊 音（ ）肠 鸣音 肝 移 一， 正常 。直肠 指诊 ： 肛周 、 会阴未见 色素斑点沉着 。进指 ４ｃ ｍ
医学英语缩写及简写
如对您有帮助，欢迎下载支持，谢谢！临床常见疾病名称英汉对照缩写及简写：Addison病：原发性慢性肾上腺皮质功能减退症Af:心房颤动AF:心房扑动AGN：急性肾小球肾炎AIDS:获得性免疫缺陷综合征(艾滋病)ALL:急性淋巴细胞性白血病Alzheimer病(AD)：阿尔茨海默病(老年痴呆症)AML:急性髓细胞性白血病Arnold-Chiari畸形：小脑扁桃体下移畸形(阿－卡畸形)ARDS:急性呼吸窘迫综合征ARF:急性肾衰竭AS：强直性脊柱炎ASD:房间隔缺损AVM:动静脉畸形Binswanger病(BD)：皮层下动脉硬化性脑病(SAE)Budd-Chiari Syndrome:布加综合征BPH:良性前列腺增生CCF:颈动脉海绵窦瘘CGN：慢性肾小球肾炎CHD:冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)CIN：慢性间质性肾炎CKD：慢性肾脏疾病CLL:慢性淋巴细胞性白血病CML:慢性髓细胞性白血病Colles’fracture:柯莱斯骨折COPD：慢性阻塞性肺疾病CRF:慢性肾衰竭Crohn病：节段性肠炎或肉芽肿性肠炎CTD：结缔组织病DCM:扩张性心肌病DDH:先天性髋关节脱位DIC:弥漫性血管内凝血DM:糖尿病DN：糖尿病肾病Good-Pasture综合征：肺出血－肾炎综合征Graves病(GD)：毒性弥漫性甲状腺肿(Basedow病)Fahr’病:特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症EH:高血压病(原发性高血压)FNH:局灶性结节增生EP:癫痫HBV-GN：慢性乙型肝炎相关性肾炎HCC:原发性肝细胞癌HCM:肥厚性心肌病HD:霍奇金病HIE：缺氧缺血性脑病HL:霍奇金淋巴瘤HOA:肥大性关节病IBD：炎症性肠病ITP:特发性血小板减少性紫癜JAS：幼年强直性脊柱炎JRA:幼年类风湿性关节炎Kawasaki病：川崎病或MCLS(皮肤粘膜淋巴结综合征) Mirrizzi Syndrome(MS)：米利兹综合征Mkulicy Syndrome：米古利兹综合征(慢性无痛性腮腺炎) MM:多发性骨髓瘤MS:多发性硬化MODS:多器官功能不全综合征Moyamoya disease:脑底异常血管网症(烟雾病)NF:神经纤维瘤病NHD: 非霍奇金病NHL: 非霍奇金淋巴瘤NS:肾病综合征OA:骨性关节炎Paget病：畸形性骨炎PAVM：肺动静脉畸形Parkinson病(PD)：帕金森氏病PDA:动脉导管未闭P-J综合征:黏膜黑斑-息肉综合征(黑斑息肉病)PsA：银屑病关节炎PSVT:阵发性室上性心动过速RCC:肾细胞癌RCM:限制性心肌病RHD:风湿性心脏病RS(Reiter综合征)：又称反应性关节炎(ReA)SAH:蛛网膜下腔出血SCLC:小细胞肺癌SLE:系统性红斑狼疮SIRS:全身炎症反应综合征SpA：脊柱关节病SPA: 类风湿性脊椎炎SSSS:葡萄球菌烫伤样皮肤综合征或葡萄球菌性烧伤皮肤综合征Sturge-Weber综合征：脑颜面血管瘤病TB:结核病TIA:短暂性脑缺血发作TS:结节性硬化又称Bourneville病(神经皮肤综合症) VSD:室间隔缺损VT：室性心动过速Wilson病:肝豆状核变性常见检查及手术名称中英文对照：CABG:冠状动脉旁路移植术ESWL：体外冲击波碎石术ENBD:经内镜鼻胆管引流术ERCP：内窥镜逆行胰胆管造影EVL:肝硬化食管静脉曲张出血内镜下套扎治疗EST:内镜下十二指肠乳头括约肌切开术LC：腹腔镜胆囊切除术LS:腹腔镜脾切除术KUB:泌尿系平片(肾、输尿管及膀胱区平片) IVP:静脉肾盂造影术IVU：静脉尿路造影术PBPV：经皮穿刺球囊肺动脉瓣成形术PTC:经皮肝穿刺胆道造影术PTCA：经皮穿刺腔内冠状动脉成形术TCD:经颅多普勒超声。
Peutz-Jeghers综合征一例
Peutz-Jeghers综合征一例梁丽丽;李浩杰;胡瑶;李震【期刊名称】《放射学实践》【年(卷),期】2016(031)010【总页数】2页(P1018-1019)【关键词】息肉综合征,家族性;结肠腺瘤息肉病;磁共振成像;体层摄影术,X线计算机【作者】梁丽丽;李浩杰;胡瑶;李震【作者单位】430030武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院放射科;430030武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院放射科;430030武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院放射科;430030武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院放射科【正文语种】中文【中图分类】R735.35;R445.2;R814.42病例资料患者，男，20岁，发现十二指肠，结肠多发隆起性病变7年余。
在当地行胃镜及肠镜示胃肠道多发息肉，予以胃肠道多发息肉切除术。
今为进一步诊治来我院。
实验室检查：血红蛋白113 g/L，红细胞压积36.6%，平均血红蛋白含量23.2 pg，平均血红蛋白浓度309 g/L。
影像检查：MRI平扫+DWI显示：胃、十二指肠，部分小肠，结肠内多发占位，其中十二指肠病变呈分叶状伴不全性肠梗阻(图1a)，DWI上呈高信号(图1b)。
CT小肠结肠双期增强显示：十二指肠，部分小肠，结肠内多发占位，结合临床，符合PJ综合征，十二指肠新生物较大伴不全肠梗阻。
多段肠管见环靶征，考虑肠套叠可能(图1c、d)。
肠镜及胃镜检查：回肠末端多发隆起性病变(图1e)。
回盲部，阑尾，升结肠，直肠均可见隆起病变，表面稍充血。
胃体小弯侧见隆起性病变，球部降部见一巨大的息肉样新生物从球部至降部乳头附近，表面不平，有糜烂，球腔狭窄。
病理结果：①十二指肠球部炎性增生性息肉；②阑尾绒毛状腺瘤；③回盲瓣粘膜呈慢性炎症改变；④升结肠符合P-J息肉之病理改变(图1f)。
讨论 Peutz-Jeghers综合征(Peutz - Jeghers syndrom，P-JS)，又称家族性黏膜皮肤黑色素斑胃肠道息肉病，简称黑斑息肉综合征。
临床心电图-J波综合征再认识!
心电图表现
• (一)典型的早复极综合征 • 1.J点抬高，J波形成。J波位于QRS波终
点与ST段起点的交界处，其在V2-V5或 Ⅱ、Ⅱ、aVF导联最为明显。有时J波出 现在V1、V2导联，使QRS波呈rSr'型， 类似右束支阻滞图形,但不同的是V4~V6 导联S波振幅明显减小或消失，且J点抬高。
• 3.旁路加速传导
• 有些学者认为部分早期复极综合征与房束 旁路的电活动有关。房束旁路由心房下行 绕过房室结与左前分支相连。窦性激动可 经旁路直接下传到左前分支，虽然不经过 房室结的生理延迟，但由于旁路本身较长， PR间期缩短可不明显。左前分支支配的 室间隔前半部及左室前壁心肌最先除极， 复极也相应提先，而表现为典型的早期复 极综合征。这种解释的依据包括：
• 2.自主神经张力异常
• 早期复极综合征的患者多为运动员、健康 青壮年，常伴有心动过缓，并且迷走神经 张力增高时，心电图表现会更加典型。特 别是午休、夜间睡眠时，窦性心律减慢 ST段抬高更明显。但阿托品不能使ERS特 征心电图变化消失。运动或情绪激动等应 激情况下，交感神经兴奋而迷走神经张力 下降，心率增快，ST段可以回降到基线， 早期复极综合征图形特征可以部分或全部 消失。因此提示早期复极综合征与迷走神 经张力增高和交感神经张力下降有关。
J波综合征再认识
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内容
CONTENTS
1 早期复极综合征 （ERS)；
2 J波综合征上海专 家共识；
3S）的概 念
• 早期复极综合征也称提早(过早)复极综合 征，主要表现为ST段自J点处抬高，运动 可使ST段回降到基线，目前认为是部分 心室肌提前复极，由于复极不均匀而形成 的一种心电图综合征，属于良性的先天性 心脏传导或电生理异常。
嗅觉功能变化在帕金森病和血管性帕金森综合征鉴别诊断中的作用
文 献 标 志 码 ： Ｂ 文 章 编 号 ： ０ －６ Ｘ（ ０２ ３ －０ ５０ １ ２２６ ２ １ ）５０７ －２ ０
关键词 ： 帕金森病 ； 血管性帕金森综合征 ； 嗅觉
中 图 分 类 人 常 见 的 神经 系统 变 性 Ｐ 是
法 改 良， 选用 乙酸 、 乙酸戊 酯 、 荷醇 、 薄 丁香 酚 、２甲 ３
研 究发 现 ，Ｄ患者 可 能存在 嗅觉 功 能障 碍 ¨ 。血 管 Ｐ Ｊ 性 帕金 森综 合 征 （ Ｐ 是 脑血 管 疾 病 引起 的继 发 性 Ｖ ） 帕 金森综 合 征 ， 临床表 现 与 Ｐ Ｄ相 似 ， 但其 治 疗 措 施
和Ｖ Ｐ中的意义 。方法
液测 试法” 检测各组 嗅觉察觉 阈和嗅觉识别阈 ， 分析 嗅觉功 能检查对 Ｐ Ｄ和 Ｖ Ｐ鉴 别诊断 的灵 敏度和特异度 。结果 Ｐ Ｄ组嗅觉察觉阈 、 别阈均明显高于 Ｖ 识 Ｐ组及对照 组 ， Ｐ均 ＜ ．５ Ｐ ０ ０ ；Ｄ组未 开始抗 Ｐ Ｄ治疗者 嗅觉察 觉 阈、 别 识 阈与开始抗 Ｐ Ｄ治疗 者 比较 均无 统 计 学 差异 ， Ｐ＞０ ０ 。嗅 觉功 能 检查 鉴 别 Ｐ Ｖ ．５ Ｄ、 Ｐ的灵 敏度 和 特异 度 分别 为 ８ ． ％和 ９ ． ％ 。结论 ７２ ４３ Ｐ Ｄ患者 嗅觉 功能明显减退 ， 嗅觉 功能检查 有助 于 Ｐ Ｄ和 Ｖ Ｄ的鉴别诊 断。
［ ７］Ｏ ｉ ｅ ＨＨ， ａ ｅ ｅ Ｖ ｎｄｒＭｅｒＩ Ｍ，Ｈ ｆ ｎＡ， ｔ １ ｉｏｒｔｉ－ｓ ｃ ｔ ｏｍａ ｅ ａ．Ｌｐｐｏｅｎａｓ ｉ — ｏ ａ
ｅ ｈ ｓ ｈ ｌ ａ ｅ Ａ ｃｉ ｉ ｓ ａ ｓ ｃ ａｅ ｔ ｉｋ ｏ ｏ ｎ ｒ ｅ ｒ ｄ ｐ ｏ ｐ ｏ ｉ ｓ ２ ａ ｔ ｔ ｉ ｓ ｏ ｉｔｄ ｗｉ ｒｓ ｆｃ ｒ ａ ｙｈ ａ ｔ ｐ ｖ ｙ ｈ ｏ
儿童非典型溶血尿毒综合征的基因异常及治疗进展
132·综述·中国医刊 2021 年第56卷第2期溶血尿毒综合征（hemolytic uremic syndrome，HUS）是以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭为特征的血栓性微血管病，1955年由Gasser首先报道。
早期临床上根据有无腹泻分为腹泻后HUS和无腹泻HUS，近年来研究发现补体替代途径相关调节基因突变或存在补体H因子（complement factor H，CFH）自身抗体是HUS的新致病因素，故目前临床上通常将HUS分为典型HUS与非典型HUS（aHUS）。
典型HUS占HUS的90%，与产志贺毒素的大肠埃希菌感染有关，多数为儿童，预后良好；aHUS占HUS的5%～10%，在儿童中的发病率为5/10万[1]，临床表现重，病情易反复，预后不良，急性期病死率高达25%，且超过50%的患儿会进展为终末期肾病[2]。
aHUS可分为原发性aHUS、继发性aHUS，一些指南所述aHUS主要是指补体介导的原发性aHUS [3-5]。
近年来对aHUS发病机制的研究取得了长足的进展。
aHUS被认为是多因素疾病，由基因易感性（补体调控蛋白基因突变等）与感染或细胞毒素等环境因素共同激活补体系统，引起aHUS发病[6]。
aHUS的病因及发病机制已被确定为补体旁路途径过度活化所致。
本文就导致儿童aHUS的补体基因异常及治疗原则做简要综述。
1 非典型溶血尿毒综合征的基因异常致病机制补体系统由补体固有成分B因子（complement factor B，CFB）、C3、补体调节蛋白CFH、补体I因子（complement factor I，CFI）、CD46、补体受体成分组成。
其活化主要包括经典途径、凝集原途径和旁路途径，正常机体内补体旁路途径处于低度活化的平衡状态，当补体旁路途径调节蛋白和/或补体成分基因缺陷及自身抗体形成时，会使补体旁路途径过度激活，促进膜攻击复合物形成，导致aHUS发病。
筋膜间隔区综合征
筋膜间隔区综合征筋膜间隔区综合征又称为骨筋膜室综合征、筋膜间室综合征等。
因各种原因造成筋膜间隔区内组织压升高致使血管受压，血循环障碍，肌肉和神经组织血供不足，甚至缺血坏死，最后产生的一系列症状体征，统称为筋膜间隔区综合征。
(诸病源候论金疮伤筋断骨候》载:“夫金疮始伤之时，半伤其筋，荣卫不通，其疮虽愈合后，仍令痹不仁也。
”说明早在公元7世纪中医对此证的病机“荣卫不通”及临床表现“痹而不仁”已有所认识。
[病因病机]筋膜间隔区是由肌间隔、筋膜隔、骨膜、深筋膜与骨等构成(图5-15)。
上臂和大腿的筋膜较薄而富有弹性，且肌肉丰厚又为单骨，故上臂和大腿受压后不易发生筋膜间隔区综合征。
前臂和小腿为双骨)筋膜厚韧而缺乏弹性，且有骨间膜，致使筋膜间隔区的容积不能向外扩张，因此前臂和小腿受压后易发生筋膜间隔区综合征。
间隔区内的组织主要是肌肉，血管神经穿行其中，在正堂情况下，筋膜间隔区内保持一定的压力，称为组织压或肌内压。
当间隔区内的容积突然减少(外部受压)或内容物突然增大(组织肿胀或血肿)，则组织压急剧上升，致使血管、肌肉和神经组织遭受挤压。
其发生原因有以下几种:1.肢体外部受压肢体骨折脱位后，石膏、夹板、胶布、绷带等固定包扎过紧过久;车祸，房屋或矿井倒塌，肢体被重物挤压;昏迷或麻醉时，肢体长时间受自身体重压迫等，均可使筋膜间隔区容积变小，引起局部组织缺血而发生筋膜间隔区综合征。
2.肢体内部组织肿胀闭合性骨折严重移位或形成巨大血肿，肢体挫伤，毒蛇或虫兽伤害，针刺或药物注射，剧烈体育运动或长途步行，均可使肢体内组织肿胀，导致筋膜间隔区内压力升高。
3.血管受损主干动脉损伤、痉挛、梗塞和血栓形成等致使远端筋膜间隔区内的组织缺血、渗出、水肿，间隔区内组织压升高而发生间隔区综合征。
若主干动静脉同时受伤，可诱发筋膜间隔区综合征。
由于筋膜间隔区内血循环障碍，肌肉因缺血而产生类组胺物质，从而使毛细血管扩大，通透性增加，大量血浆和液体渗人组织间隙，形成水肿，使肌内压更为增高，形成缺血-水肿恶性循环(表5-1)，最后导致肌肉坏死，神经麻痹，即产生“痹而不仁”的症状。
预激综合征的心电图诊断
３９％ 的病 例 可发 生 心 房 扑 动 与 心房 颤动 ，偶 Ⅱ丁诱 发 心 室 颤 动 。频 梗塞 ，又可夸大心肌梗塞波形 ，此 时又可掩盖高侧壁心肌梗塞。本
率过 于快 速 的 心 动 过 速 ，可 导 致 充 血 性 心 力 衰 竭 、低 ｆｆ［【压 甚 至 例患者射频消融旁道 以后 ，旁 道被 阻断 ，预激消失 ，Ⅱ、Ⅲ、ａＶＦ导联
于存在着异常房室 间加速纤维 （旁 道）所造成 的。异常通道有 ｊ 心房波经 Ｊａｍｅｓ束达到房室结 下部或希 氏束 ，绕过房室结 ，故 Ｐ—
种 ：（１）房室旁道（Ｋｅｎｔ柬 ，肯特 氏束 ）；（２）房结旁道 （Ｊａｍｅ束 ，詹 Ｒ间期缩短 ，随后激动经 由正常房室 传导系统 到达心室 ，故不产
房室结传下来 的激动到达之前 ，预先发 生了激动 ，而其余 部分心 改 变 。
室肌仍由房室结传下的激动所 除极 。心电图上 ＱＲＳ波 群发生 的 ４ 病 例 分 析
早 ，故 Ｐ—Ｒ间 期 短 ，而 全 部 心 肌 结 束 除 极 的 时 间 仍 与 正 常 相 同
患 者 ，男 ，６９岁 。反 复发 作 心动 过 速 ３０余 年 。临 床诊 断 ：预 激
效果等资料 ，提出推 测旁道 位
１ — １７６．
置的方法 ，可以确定 １Ｏ个旁道定位 点 一有前 间隔旁 、有前壁 、右 ［２］卢喜烈 ，帅莉 ，李乐燕 ，等．１２导联 同步心 电图 图谱．北京 ：科
侧壁 、右后 壁 、右后 间隔旁 、左 后间隔旁 、左后擘 、左侧壁 、左前壁 、
射频消蚀术 （ＲＦＣＡ）治 疗预 激综合 征是 近来年用 于ＩＩ缶床 治 疗难治性快速心律失常的新方法 ，具有安全 、有效等优点 。方法 ：
门 ，故 Ｐ—Ｒ间期缩短 ，出现典型预激波 ，ＱＲＳ波群 时间增宽 。分 用大头导管 电极将射频电流输入到旁道所在部位 ，使旁道发生热 为 三 型 。Ａ型 ：Ｖ，～Ｖ 主 波 均 向 上 。Ｂ型 ：Ｖ ～Ｖ 主 波 向 下 ，Ｖ 凝而失 去传 导 功 能 ，达 到 根 治旁 道 参 与折 返 传 导 的快 速 心律
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P-J综合征
概念
P-J综合症又称黑斑息肉病,是由皮肤粘膜黑斑合并消化道息肉,是一种少见的常染色体显性遗传病,有很高的外显率,男女均可携带因子,约有30-50%患者有明显的家族史.息肉分布的广泛性与遗传并不一定有直接的关系,但黑斑的发生部位常较一致.
该病由1921年Peutz首先描述,1949年Jeghers对本病进行了详细的系统的介绍. 临床症状
本征临床表现不一，个体差异很大。
病情轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。
除以上症状外，本征尚有色素沉着、胃肠道息肉2大特征性表现。
1、色素沉着：①部位：色素斑主要发生于面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾，以及手掌、足底部皮肤等处；②色泽：多数患者发生在上下唇和颊黏膜的色素斑为黑色，其余部位多为棕色或黑褐色；③出现时间：可出现于任何年龄，斑点多在婴幼儿时发生，至青春期明显，部分患者在30岁后可逐渐减退或消失；④与息肉关系：绝大多数病例为两者同时存在，约5％的患者仅有胃肠道多发性息肉或色素沉着。
两者在出现顺序上，临床多为先有色素斑点，然后才发生息肉，但色素斑的数目和深浅与息肉的数目无相关性；⑤色素斑的特征：其外形为圆形、椭圆形、梭形等多种形态，一般界限清楚，以口唇及颊黏膜最明显，下唇尤为突出。
色素斑常紧密相连，不高出于皮肤及黏膜表面。
2．胃肠道息肉：常呈多发性，息肉可发生在整个胃肠道，以小肠多见，在胃、大肠、阑尾腔也有生长。
这些息肉大小不定，小者仅为针头般大小的隆起，大者直径可达10.0cm，多为0.2～0.5cm，表面光滑，质硬，蒂的长短、粗细不—，也可无蒂。
较大息肉可呈菜花样。
此外，胃肠道息肉所引起的长期腹泻和便血可导致贫血；当息肉发展成大型息肉时，可发生肠梗阻；也可因息肉过多或息肉牵拉引起肠套餐，有时还可并发直肠脱垂。
肠套叠大多数可自行复位，如不能及时复位，延误较久可引起肠坏死。
诊断检查
诊断标准：皮肤粘膜的色素斑,胃肠道多发息肉,息肉组织学检查属错构瘤,家族遗传病史.诊断该病不需符合上述所有条件.部分患者只有色素斑和息肉,尤其是色素沉
着是本病特征性表现,临床上应注意口腔粘膜,手掌和足底,指趾,如患者存在这些色素
斑常提示本病
1．视诊：应检查口唇、口腔黏膜、手掌、足底、指和趾、肛门周围等部位，观察有无色素斑。
2．直肠指诊：在手指可触及的直肠范围内检查无息肉。
3．X线检查：因为本征的息肉可散在地分布整个消化道，所以，对发现皮肤黏膜有色素斑的可疑患者，必须做胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，以了解是否有息肉存在。
但应说明，如未发现息肉并不能排除本征的存在，其理由是：①息肉的出现多晚于色素斑点；②—些较小的息肉或基底宽且低平的息肉不易直接观察到。
所以还须应用内窥镜检查加以证实。
4．内窥镜检查：包括胃镜、直肠镜、乙状结肠镜和纤维结肠镜检查，如发现息肉和可疑组织应取活组织检查。
5．超声波检查：怀疑并发肠套叠和肠梗阻者可做腹部超声波检查。
6．组织学检查：本征所发生的肠息肉在镜下多数显示为正常细胞的排列畸形或错构瘤的结构。
黏膜肌有带有上皮成分的树枝样畸形，在息肉内有平滑肌纤维，上皮细胞虽然有异常排列，但亦为分化正常的杯状细胞而无增生。
．诊断
如发现口唇、口腔黏膜等部位的色素斑，结合X线及内窥镜检查发现有消化道息肉存在并经组织学证实为错构瘤，即可确诊。
然而，近年来因不典型患者报道有所增加，故在直肠中发现腺瘤性息肉或绒毛状息肉亦不能排除本征。
大多数患者都有家族史，但必须强调指出，并不是所有患者都有家族史，故有人将具有色素斑、胃肠道多发性息肉及家族遗传这3大特征者称为完全性PJS；仅有黑斑及家族史或仅有黑斑及息肉而无家族史者称为不完全性PJS。
本征须和其他胃肠道息肉病相鉴别。
治疗
本征的治疗，主要是对胃肠道息肉及其并发症的治疗。
若患者感到黑斑有碍美容，且要求治疗时，也可对黑斑治疗。
1．胃肠道息肉的治疗
：①对息肉较小无症状者，以内科保守治疗为主，并定期随访，每隔1～2年做纤维结肠镜检查1次，但应告知患者，胃肠息肉随时有并发出血、肠套叠及肠梗阻的可能，一旦发作，应及时诊治；②有蒂息肉在1.Ocm左右者，可经内窥镜行电凝切除，1次可摘除多个息肉；③息肉较大(2.0cm以上)且有症状者应尽早手术，可行肠切开单纯息肉摘除术，以免发生肠套叠、肠梗阻；④并发肠套叠、肠梗阻者，应行急诊手术，具体术式应根据当时情况而定；⑤结肠、直肠内息肉较大且密集丛生无法逐个摘除者，可行全结肠切除术，保留部分直肠，行回肠直肠吻合，保存良好的肛门功能。
直肠残留息肉，可经内窥镜做电凝或冷冻切除。
华积德报告治疗17例，认为一旦确诊，应根据病情缓急和息肉大小及位置，可手术治疗以除去病因。
他们认为本征的手术适应症是：①并发肠套叠者；②癌变或梗阻者；③有腹痛、贫血者；④息肉大于2.Ocm者；⑤位于胃、十二指肠、结肠、直肠等易发生癌变的部位者。
孟荣贵等认为本征的治疗主要是摘除息肉，以防止腹痛、腹泻、出血和肠套叠的发生。
他们常采用以下3种方法清除肠道息肉。
(1)择期剖腹术加小肠切开，纤维结肠镜经小肠切口插入用PSD(电疗套扎术)清除息肉。
肠道准备同一般大肠手术前的肠道准备法。
内窥镜可用CF—IBW或(OES)CF —--P101型镜，全镜可浸泡于1:1000的洗必泰溶液中消毒30min。
不是防水镜子，只浸泡镜身，操作部及导光束段用酒精擦拭即可。
手术方法如下：患者麻醉后仰卧位。
进入腹腔后探查，在小肠最大的息肉处(最好在小肠的中段)切开，切除息肉后，肠壁切口不缝合，在切口边缘用4号丝线做荷包缝合后牵出腹壁切口外，在切口周围加盖无菌治疗巾防止污染。
内窥镜医师及插镜者将内窥镜从小肠切口插入后，适当收紧荷包缝合线，打结。
由1名操作者固定保护切口处肠管。
内窥镜先向小肠近端插入，动作要轻柔，边进镜边仔细观察，边抽吸肠内容物，一直插到十二指肠降部，然后退镜。
息肉蒂<1.0～1.5cm时，当即用PSD或微波通过内窥镜摘除。
大肠息肉不经内窥镜摘除时，用4号丝线在肠壁缝1针作标记，待镜退出后再行息肉摘除。
然后将内窥镜转向小肠切口的远端。
镜向远端插入前在距回盲瓣10.0cm的回肠上夹1把肠钳，防止气体进入结肠，寻找和处理息肉的方法同近端小肠息肉处理法。
(2)剖腹术结合纤维结肠镜清除回肠及结肠息肉。
肠道及内窥镜准备同前。
曾用此法摘除1例回肠末端直径约1.0cm大的息肉6枚，结肠息肉9枚。
手术方法如下：患者麻醉成功后取截石位，内窥镜从肛门插入。
该法的优点是，进镜速度较快，不污染手术野，对回肠息肉的清除较彻底、安全。
缺点是内窥镜进入空肠较困难，故空肠息肉不宜用此法。
(3)经纤维结肠镜圈套摘除大肠息肉。
此法勿须在术中进行，是对大肠息肉治疗的一大改进。
但应注意摘除息肉前应抽换肠腔内气体3～4次，吸尽粪水。
有蒂大息肉行分叶切除，注意每次圈套不宜超过2.0cm，以防圈套丝陷入切割的组织内进退不能。
无蒂息肉>2.0cm者多主张手术切除。
门诊患者经纤维结肠镜摘除息肉后留观3～7天。
一般认为，1次圈套摘除息肉不应超过8枚，但对于无高血压、心血管疾病的中青年患者，可以适当增加摘除息肉的枚数。
2．黑斑的治疗
：对皮肤、黏膜黑斑目前尚无特效治疗方法，一般也不需治疗，如年轻患者觉得有碍美容，可外用“立得”消斑灵，每日早晚各1次外涂，涂后轻轻按摩，有一定效果；或行整容治疗。
死亡
宇都宫等随诊102例，在死亡病例中，30岁前有42.9％，死于肠套叠及消化道出血；30岁后约60％，死于恶性肿瘤。
刘汶统计168例中死亡8例，其中2例分别于26岁及27岁死于肠套叠及肠扭转；2例于25岁及40岁时死于呕血；2例于38岁及40岁时死于小肠癌；另2例于34岁时死于消化道以外癌肿。