08 普通遗传学 基因的表达与调控 课件
基因的选择性表达及表观遗传ppt课件
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Q2：Avy/a小鼠毛发应该是什么颜色？
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Q4:DNA甲基化程度导致毛发颜色改变，这种毛发颜色变化可遗传给后代吗？ Q3：Avy/a小鼠为什么会出 现性状差异？
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表观遗传学的应用
美国药监局已经批准了两个抑制甲基转移酶DNMT1的药物作为抗癌药 用于临床。它们是5-阿扎胞苷（商品名：维达扎，Vidaza）和 2-氮杂-5’-脱氧胞苷（商品名：达珂，Dacogen）
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细胞分化与基因选择性表达有关
基因的表达
(DNA) 基因
转录
RNA 翻译 蛋白质
(DNA) 基因
转录
RNA 翻译 蛋白质 体现 生物性状
选择性表达 细胞分化
随着受精卵和胚胎的发育，细 胞逐步分化，基因表达的哪一 步出现了差异？
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Q3：基因选择性表达有什么意义？
是细胞分化的根本原因，保证机体的正常发育； 各种蛋白质在需要时才合成，以适应多变得环境
？ 细胞分化
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组蛋白K4 位点甲基化
组蛋白K27 位点甲基化
DNA甲基化
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表观遗传
(DNA) 基因
转录
RNA
翻译 蛋白质 体现 生物性状
普通遗传学_教材电子版 (1)
• 摩尔根也假设杂交F2表型的产生与减数分裂期交 叉形成（Chiasmaformation ）的联系，Morgan 和 E.cattell（1912年）用crossing-over（交换）这一 术语来描述由于染色体相互交换的过程产生连锁 基因间的重组合。
• 摩尔根假设：相同染色体上的两个基因出现不完 全连锁是由于减数分裂期交叉使它们彼此物理上 的分开(也没有证明)。
第4章 连锁遗传
单林娜 制作
1
第4章 连锁遗传
4.1 连锁遗传规律 4.2 连锁遗传的细胞学基础
4.3 交换和重组率
4.4 基因定位和染色体作图
4.5 连锁遗传规律的应用
To P93
单林娜 制作 2
4.1 连锁遗传规律
4.1.1 性状连锁遗传的发现
1905 贝特森（Bateson, W.） 庞尼特（Punnet, R.C） 香豌豆（Lathyrus doratus） 相引（coupling ） 相斥（repulsion)
No. 9 染色体
C : 色素基因 Wx : 糯质基因 或 蜡质基因 knob: 节结,纽结
单林娜 制作
19
knob
starchy
waxy
单林娜 制作 20
C c
C c C c
wx Wx
8
c c
c 测交
wx wx
产生配子
产生配子
wx 8 Wx Wx wx 8 c c Wx wx
wx
通过杂交后比较亲本 型后代和遗传重组后 代的染色体，发现亲 本型的后代都保持了 亲本的染色体排列， 而重组型后代的染色 体也发生了重组
26
4.3 交换和重组率
• 4.3.1 概念 • 4.3.2 重组率的测定
孟德尔定律—分离定律(普通遗传学课件)
一、遗传因子假设
（二）遗传因子假设的内容 1.遗传性状是由遗传因子 （hereditary determinant）决 定的
2.每个植株的每一种性状都 分别由一对遗传因子控制 3.每一配子（性细胞）只有 成对遗物体所表现的性状，简称表型。它是基因型和外 界环境作用下具体的表现，是可以直接观测的。 豌豆:红花和白花 小麦:无芒与有芒 果蝇:红眼与白眼 人类:单双眼皮，有无酒窝，有无耳垂，蝶形与镰形红细
胞……
小麦的无芒与有芒
果蝇红眼与白银
三、基因型与表现型的关系
外界环境条件不变时
红花（CC） 白花（cc） 若纯合体 隐性纯合体
测交法
×
Ft
红花（Cc） 杂合体
编著者 申顺先；审阅者 卢良峰
红花（Cc） 白花（cc） 若杂合体 隐性纯合体
测交法
×
红花（Cc） 杂合体
白花（cc）
Ft
纯合体
红花植株与白花植株测交，若后代不分离全开红花则该红花植株 为纯合体（CC），若分编离著为者 申红顺先 花；与审阅白者花卢良则峰 其为杂合体（Cc）。
4.不同基因型的合子及 个体存活率相同。
三、分离比例的实现条件
5.各种基因型个体处在一致的正常环境条件下，并有较 大的群体。
结论
五个条件中任何一个条件不能满足都会导致偏离这 些比例。
由此可见，表型比例3∶1、1∶1只是分离定律的一种表
现形式而已。
《遗传学》
自交法验证分离定律
引言
孟德尔的分离定律是完全建立在一种假设的基础上，这个 假设的实质是杂种细胞里同时存在显性与隐性基因（即C与c 基因），并且这一成对基因在配子形成过程中彼此分离，互 不干扰，因而产生C和c两种不同的配子。
基因调控与表观遗传学
基因调控与表观遗传学基因调控和表观遗传学是现代生物学领域的两个重要研究方向。
它们关注的是基因的表达和遗传信息的传递方式。
基因调控研究基因在不同生物体和细胞类型中的表达变化，而表观遗传学则研究基因表达受到的环境和外界刺激的影响。
本文将探讨基因调控和表观遗传学的概念、研究方法和应用。
一、基因调控基因调控是指细胞对某些基因进行调节，使其在特定时期、特定组织或特定环境下表达。
这一过程是生命现象中的关键环节，决定了生物体的发育、生长和适应环境的能力。
在基因调控中，转录因子和启动子起到了关键作用。
转录因子是一类能够结合到特定DNA序列上的蛋白质，它们能够激活或抑制基因的转录过程。
启动子是位于基因上游的特定DNA序列，能够与转录因子结合并调控基因的转录活性。
研究基因调控的方法主要包括基因表达芯片和高通量测序技术。
基因表达芯片能够同时检测大量基因在不同条件下的表达水平，帮助我们了解基因在生物体中的功能和调控机制。
高通量测序技术则可以获得基因组的全貌，帮助我们发现新的基因和基因调控元件。
基因调控的研究对于理解生物发育和疾病发生机制非常重要。
通过探究基因调控网络，科学家们能够揭示基因与基因之间的相互作用关系，发现新的治疗靶点和药物。
此外，基因调控的研究还有助于探索生物多样性的形成和进化。
二、表观遗传学表观遗传学是研究遗传信息传递方式的学科。
它关注基因表达过程中DNA上的化学修饰和染色质结构的变化。
在表观遗传学中，DNA甲基化和组蛋白修饰是两个重要的研究方向。
DNA甲基化是一种通过在DNA分子上添加甲基基团来改变基因表达的修饰方式。
组蛋白修饰则是通过改变染色质的结构来影响基因的可及性和转录活性。
研究表观遗传学的方法包括甲基化特异性PCR和染色质免疫共沉淀等。
甲基化特异性PCR可以进行DNA甲基化的定量分析，帮助我们了解不同基因在生物体中的甲基化水平。
染色质免疫共沉淀则可以检测特定修饰的组蛋白和特定DNA序列的结合情况，帮助我们了解染色质结构和基因调控之间的关系。
遗传学--ppt课件全篇
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠（少数例外），在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉 （interference，I ）
对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数 （coefficient of coincidence，C ）来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy）
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy） 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征
（又称小睾丸症）
超Y综合征
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
47，XYY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈， 肘外翻 大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
遗传学基因如何传递和表达
遗传学基因如何传递和表达遗传学是研究基因的传递和表达方式的科学领域。
基因是生物体内的遗传信息单位，它们决定了生物的遗传特征以及个体发育和功能的各个方面。
在本文中，将探讨基因如何通过遗传方式传递给后代，并如何在细胞内被表达出来。
一、基因传递基因的传递是指将一个个体的遗传信息传递给下一代的过程。
在有性生殖中，基因的传递是通过生殖细胞（精子和卵子）进行的。
每个生殖细胞都携带了父母亲个体中一半的基因信息。
当精子和卵子结合形成受精卵时，两个个体的基因信息合并，形成新的基因组合。
这样，新生个体就获得了父母亲各自特定的基因信息。
这种基因的重新组合，使得每个个体都是独一无二的。
而在无性生殖中，基因的传递发生在一个个体内部，没有结合和重新组合的过程。
个体通过其生殖细胞分裂来繁殖，并且每一个新生个体携带了与其父母几乎完全相同的基因信息。
因此，在无性生殖中，后代的遗传信息与父母亲高度相似，很少有变异和多样性。
二、基因表达基因的表达是指基因在细胞内被转录成RNA，然后通过翻译过程被转化成蛋白质的过程。
这一过程中，基因的信息转换为具体的功能蛋白质，从而决定了细胞的性状和功能。
基因表达的过程可以分为转录和翻译两个阶段。
在转录阶段，DNA的信息被复制成RNA，具体而言是mRNA（信使RNA）。
这一阶段发生在细胞核中，由RNA聚合酶酶对mRNA链进行合成。
合成的mRNA链包含了基因信息的编码区以及一些非编码区。
在翻译阶段，mRNA离开细胞核进入细胞质，与核糖体结合。
核糖体会将mRNA中的信息翻译成一系列氨基酸，然后连接起来形成蛋白质。
通过蛋白质的形成，基因的信息变得具体化，并且可以通过功能蛋白质的作用来影响细胞的工作。
三、基因调控基因调控指的是细胞内对基因表达的控制和调节过程，使得不同细胞在表达特定基因时呈现出差异性。
基因调控是通过一系列复杂的分子机制来实现的。
在基因调控中，转录因子起着关键的作用。
转录因子是一类可以结合到DNA上的蛋白质，它们具有特异性，可以选择性地结合到特定基因的启动子区域。
《医学遗传学》ppt课件
3
基因突变影响基因表达和调控 突变影响基因的表达和调控，导致细胞生长、分 化和凋亡异常，进而引发疾病。
常见基因突变导致疾病案例
镰状细胞贫血
由β-珠蛋白基因突变引起，导致 红细胞形态异常和功能缺陷。
囊性纤维化
由囊性纤维化跨膜传导调节因子 （CFTR）基因突变引起，导致 呼吸道、消化道和生殖道黏液分 泌异常。
重要性
随着医学和遗传学的发展，越来越多的遗传性疾病被发现和认识，医学遗传学 在医学领域中的地位日益重要。它对于疾病的预测、诊断、治疗和预防具有重 要意义，有助于提高人类健康水平和生活质量。
医学遗传学发展历史及现状
发展历史
医学遗传学的发展经历了从经典遗传学、分子遗传学到现代遗传学的历程。随着人 类基因组计划的完成和精准医疗的提出，医学遗传学正迎来新的发展机遇。
教学要求
要求学生系统掌握医学遗传学的基本概念和基本理论，熟悉常见遗传性疾病的临床表现、诊断方法和治疗 措施，了解遗传性疾病的预防策略和最新研究进展。同时，要求学生具备独立思考和自主学习的能力，能 够运用所学知识分析和解决临床实际问题。
02
遗传物质基础
染色体结构与功能
染色体的化学组成
主要由DNA和蛋白质组成，其中 DNA是遗传信息的载体，蛋白质 则对DNA的包装、稳定和调控起
X连锁隐性遗传病
致病基因位于X染色体上，且为隐性 基因。男性患者多于女性患者，且女 性患者多为携带者。如红绿色盲、血 友病等。
04
人类基因组计划与基因组学
人类基因组计划背景及意义
人类基因组计划的提出
揭示人类生命奥秘，探索基因与疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 关系
人类基因组计划的意义
推动生命科学、医学等领域的发展，为 个性化医疗和精准治疗奠定基础
遗传学基础ppt课件
控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同 一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
基因互作与连锁遗传
基因互作
非等位基因间通过相互作用影响同一 性状表现的现象。包括互补作用、积 加作用、重叠作用、显性上位作用、 隐性上位作用和显性抑制作用等。
连锁遗传
位于同一条染色体上的基因具有连锁 关系，在减数分裂时，这些基因会随 着染色体的分离而分离，进入不同的 配子中。
数量性状遗传与多基因遗传
数量性状遗传
数量性状是由多个基因控制的，这些基因对性状的影响程度 不同，且易受环境条件的影响。数量性状的遗传遵循正态分 布规律。
多基因遗传
多个基因共同控制一个性状的现象。每个基因对性状的影响 程度较小，但多个基因累加作用可产生显著的表型效应。
生物进化的遗传学基础
遗传变异与自然选择
突变与生物进化
生物群体中普遍存在的遗传变异是自然选 择的基础，自然选择使有利变异的基因频 率增加，不利变异的基因频率减少。
基因突变能产生新的等位基因，为生物进 化提供原材料。
基因重组与生物进化
染色体变异与生物进化
基因重组能产生大量的基因型，增加生物 变异的多样性，为生物进化提供丰富的可 选择材料。
DNA的功能
03
储存遗传信息，控制蛋白质合成，通过自我复制实现遗传信息
的传递。
RNA的结构与功能
01
02
03
RNA的组成
由核糖核苷酸组成，包含 磷酸、核糖和四种碱基（ A、U、C、G）。
RNA的类型
mRNA、tRNA和rRNA三 种类型，分别负责携带遗 传信息、转运氨基酸和组 成核糖体。
普通遗传学第1章孟德尔定律课件
独立分配定律是遗传学中的另一个基本定律，由孟德尔发现。它是指在配子形成过程中，非等位基因的遗传遵循 独立分配定律，每个基因独立遗传给后代，不受其他基因的影响。这个定律适用于所有具有多个非等位基因的生 物，是遗传学的重要理论之一。
04 孟德尔定律的验证
测交实验
总结词
通过将F1与隐性纯合子进行交配，验证F1的遗传因子组成。
详细描述
分离定律是遗传学的基本定律之一，由孟德尔发现。它是指 在减数分裂过程中，等位基因随着同源染色体的分离而分离 ，最终形成两种不同基因型的配子。这个定律适用于所有具 有同源染色体的生物，是遗传学的基础。
独立分配定律
总结词
在配子形成过程中，非等位基因的遗传遵循独立分配定律，即每个基因独立遗传给后代，不受其他基因的影响。
药物研发
在药物研发过程中，孟德尔定律有助 于理解药物的遗传基础，从而设计出 更有效的治疗方案。
在生物工程中的应用
基因工程
孟德尔定律是基因工程的基础，帮助 科学家理解基因的遗传和表达机制， 从而实现基因的定向改造和转移。
生物技术应用
在生物技术的许多领域，如生物制药、 生物燃料等，孟德尔定律都为技术的 研发和应用提供了理论支持。
孟德尔发现，在杂合子形成配子时， 非等位基因发生独立分配，后代可 以获得双亲的不同基因组合。
学术影响
孟德尔的遗传学理论为后来的遗传学 发展奠定了基础。
对农业、园艺、医学等领域产生了深 远的影响，推动了这些领域的发展。
对进化论的发展产生了重要影响，为 达尔文进化论提供了重要的理论支持。
02 孟德尔定律的起源
在大学学习植物学， 毕业后成为一名中学 教师。
学术贡献
提出遗传因子概念
基因学知识点基因的遗传与表达调控机制
基因学知识点基因的遗传与表达调控机制遗传学是生物学的一个重要分支领域，研究的是基因的遗传与表达调控机制。
基因是生物体中遗传信息的基本单位，它决定了生物体的性状和功能。
本文将介绍基因的遗传方式以及基因的表达调控机制。
一、基因的遗传方式基因传递是指基因从一个个体传递给另一个个体的过程。
常见的基因传递方式有遗传与表达调控机制三种：显性遗传、隐性遗传和连锁遗传。
显性遗传是指一种性状的表现型完全是由显性基因决定的。
当一个个体的两个等位基因中，有一个是显性基因时，这一性状就会表现出来。
隐性遗传是指一种性状的表现型完全是由隐性基因决定的。
只有在个体的两个等位基因都是隐性基因时，这一性状才会表现出来。
连锁遗传是指位于同一染色体上的两个或多个基因相对于其他基因，遗传方式是不独立的。
这是由于这些基因位于同一染色体上，它们并不随机分离。
二、基因的表达调控机制基因表达是指基因通过转录和翻译的过程，将基因产生的信息转化为蛋白质的过程。
基因的表达调控机制是调控基因表达的过程。
在基因的表达调控中，主要有转录调控、转录后调控以及表观遗传调控这三种机制。
1. 转录调控：转录是指在DNA上，依照基因组的顺序，将遗传信息转录成RNA分子的过程。
转录调控是指通过调节转录的过程来控制基因的表达。
一些拟南芥和酿酒酵母等模式生物的研究发现，在转录调控过程中，转录因子与调控序列的结合发挥了重要作用。
2. 转录后调控：转录后调控发生在RNA转录完成之后，主要通过调控RNA的加工、修饰和降解等过程来控制蛋白质的合成。
为了确保蛋白质的合成是准确、高效的，细胞会对RNA进行剪切、修饰以及核糖体选择等多种调控方式。
3. 表观遗传调控：表观遗传调控是指通过改变DNA的甲基化和组蛋白修饰等方式来调控基因表达。
DNA甲基化是最常见的表观遗传调控方式之一，它通过添加甲基基团来改变DNA的结构。
组蛋白修饰则是指通过改变组蛋白的翻译后修饰，如乙酰化、甲基化等，来调控基因的表达水平。