腺瘤和家族性结肠息肉病
家族性腺瘤性结肠息肉病外科手术治疗20例
全结 肠切除 、 直肠黏膜 剥脱 、 回肠储袋肛管 吻合术者 ４例 ，
均 为 结一 肠 布满 大小 不 等 的息 肉 ， 直 术后 无 渗漏 及复 发 。 全结
肠切除， 回肠 、 直肠 吻合 术 ＋ 肉电切 ｌ 息 ４例 ， 结肠 布 满 ０３ 为 ．— ０５ｃ ． ｍ息 肉 。 直肠 有 散 在 息 肉 。 全结 肠 切 除 术 中及 术后 用 行 电灼将 直 肠息 肉切 除 ， 中 ８例 发 现 有息 肉残 留及 复发 。全 其
生。 结论 ： 家族性 腺 瘤性 息 肉病 是种 常 染色 体 显性 遗传 性 疾 病 ， 因此 预 防性 治疗 效果 最 好 ， 术是 治疗 家 族性 腺瘤 性 手
息 肉病首 选 方法 ， 要 根据 具 体情 况选 择 术式 。 但
【 键 词 】家 族 性 腺 瘤 性 息 肉 病 ； 术 方 式 ； 变 关 手 癌
变 。 管 Ｆ Ｐ癌 变所 致大 肠 癌仅 占全 部 大肠 癌 的 ｌ ， 此 尽 Ａ ％粥 但
种 大肠 癌 是完 全可 以预 防的 。 因此及 时诊 断 和恰 当的腔 镜 电 切及 外科治疗 是十分重要 的。本院 １ ９ ９ ４年 ５月～ ０ ９年 １ 月 ２０ １ 共收治 Ｆ ＡＰ患 者 ２ ０例 ， 其 治 疗 进 行 回顾 性 分 析 ， 临 床 对 经 观察 ． 效 满意 ， 疗 现报 道如 下 ：
２ ％ ．超 过 ７ ％Ｆ Ｐ患 者 中 Ａ Ｃ基 因突 变 来 源 于 亲代 垂 直 ２ ５ Ａ Ｐ 传 递 。本病 发 病率 为 １１ ０ ～ ／ ０ ［， ／００ ０ １５０ ０” 以大 肠 黏膜 上 多 发 性 息 肉为 特 征 ，外显 率 为 ８ ％～ ０ ％，男 女 发 病概 率 相等 。 ０ １０ Ａ Ｃ基 因 突变 携 带 者其 最 终 癌 变率 几 乎 为 １ ０ ￣ Ｐ ０ ％Ｔ ，该病 若 治 疗 不及 时 。５岁 以 前 约 ３４癌 变 ，０岁 以后 几 乎 全 部 癌 ３ ／ ５
结肠息肉PPT课件
肠穿孔
结肠息肉合并感染或坏死时，可能导 致肠穿孔，表现为腹痛、腹胀、发热 等症状。
03 结肠息肉的诊断与检查
诊断方法
结肠镜检查
通过结肠镜直接观察结 肠黏膜变化，发现息肉
并进行病理活检。
钡剂灌肠检查
粪便潜血试验
通过口服或灌肠方式引 入钡剂，再行X线检查，
观察结肠形态。
检测粪便中是否存在潜 血，辅助诊断结肠息肉。
饮食调整
控制盐分摄入
增加膳食纤维的摄入，如蔬菜、水果、全 麦食品等，减少高脂肪、高蛋白食物的摄 入。
减少盐分摄入，有助于降低肠道炎症和息 肉发生的风险。
适度运动
避免长时间久坐
保持适量的运动，有助于促进肠道蠕动， 预防便秘。
长时间久坐会增加肠道压力，影响肠道蠕 动，应适时起身活动。
06 结肠息肉的案例分享与预 后
良性息肉切除后预后较好，但 仍需定期复查，以防复发。
恶性息肉的预后取决于病理类 型、分期和治疗方式，需综合 治疗并密切随访。
患者康复经验分享
保持健康的生活方式
如规律作息、合理饮食、适量运动等，有助于预防结肠息肉的复 发。
定期进行结肠镜检查
及时发现并处理肠道病变，是预防结肠息肉的重要措施。
积极配合医生治疗
可观察结肠黏膜下层的结构， 有助于判断息肉的性质。
鉴别诊断
炎症性肠病
如溃疡性结肠炎、克罗恩病等，与结 肠息肉在临床表现和病理特征上有相 似之处，需进行鉴别。
结肠癌
结肠息肉有可能发展为结肠癌，两者 在临床表现、影像学及病理学检查方 面存在差异，需进行鉴别。
04 结肠息肉的治疗
药物治疗
抗炎药
用于缓解结肠息肉引起的炎症反应，但并不能根治息肉。
结肠息肉发病相关危险因素及临床进展
结肠息肉发病相关危险因素及临床进展摘要：结直肠癌，是较为常见的一种消化系统恶性肿瘤之一，通过近几年医学领域调查数据分析显示，此疾病的发病率在最近几年一直呈现出上升趋势。
而导致结直肠癌的主要因素就是结直肠息肉或者是腺瘤性息肉的病变，如果在发病初期及时注意到并采取有效治疗措施的话，可以将结直肠息肉有效切除，这也是防止后期演变成结直肠癌的关键措施之一。
而根据相关研究显示，之所以出现结直肠息肉，其主要原因就是日常饮食、遗传、慢性炎症刺激、肠道菌群失调等多种内外在因素造成的肠上皮细胞出现异常增生的结果，所以，要想有效防止此疾病的发生，就必须提高对结肠息肉病因以及相关危险因素的认知，并以此为基础来提高治疗水平。
本文对结肠息肉发病相关危险因素及临床进展进行分析。
关键词：结肠息肉；危险因素；临床进展结肠息肉，其实指的就是在结肠管腔内任何位置所突出或者是隆起性的病变，而其中的息肉大多数情况下是黏膜上皮的局限性隆起，此疾病主要集中在五十岁以上的高龄人群，而且年龄的不断增长，此疾病的发生概率也会随之提升。
虽然结肠息肉属于肠道良性肿瘤，但是却很容易发生病变，同时也是结肠癌的癌前病变；结合相关假说分析验证，导致结肠癌出现的主要因素就是结肠息肉，而且相关数据研究显示，我国有大概百分之二到百分之二十左右的结肠息肉患者会发生病变，所以，为减少疾病危害性，就要充分提高对结肠息肉病因的研究，充分认识相关危险因素，实现结肠息肉诊治水平的提高，加强临床研究工作强度，综合分析疾病多种现实因素，以此来逐渐强化疾病治疗效益，各种研究成果的总结，对于后期减少大肠癌疾病概率也有着非常大的临床意义。
一、结肠息肉与遗传因素有家族病史的人群，比如家族性的结肠腺瘤病、结肠息肉等遗传因素的人，后期患有大肠息肉或者是大肠癌风险几率要远远超出没有家族病史的人。
所以这也可以有效印证有结肠癌或者是结肠息肉家族病史的是造成后期出现结肠癌的主要因素。
根据相关调查研究可以看出，大概超过三分之一的结肠癌都是因为遗产性结肠肿瘤所引发的，而遗传性结肠肿瘤则主要被分为遗传性非息肉病变结肠癌、遗传性结肠息肉病变两种，而后者还被分成腺瘤性息肉病综合征、错构瘤息肉病综合征两种[1]。
肠道息肉病
大头医生
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英文名称
polyp of intestinal tract
别名
polyposis intestinalis；肠息肉病
类别
消化科/肠道疾病/肠道其他疾病
ICD号
K51.4
概述
大肠息肉(polyp of intestinal tract)是所有向肠腔突出的赘生物 总称，包括肿瘤性和非肿瘤性。肿瘤性息肉(Tumorous Polyp)是 大肠黏膜上皮细胞增生的真性肿瘤，其单发者统称为腺瘤，根 据其组织学特征和生物学行为的不同又可分为腺管状、绒毛状 和混合性3类；它们与癌发生关系密切，存在不同程度的恶变 率，是癌前期病变或状态。而非肿瘤性息肉与癌发生关系较少。 由于这两种息肉在临床上并不容易区分，临床上所谓的大肠息 肉并没有说明息肉的病理性质，通常临床医生所说的息肉多为 非肿瘤性息肉，因此常以息肉作为初步诊断，待病理学检查明 确诊断后再进一步分类，对腺瘤的诊断具有更重要的临床意义。
发病机制
原位癌之所以不转移是因为肠黏膜固有层内无淋巴管存在，因 此，临床上所说的腺瘤癌变往往是针对浸润癌而言。绝大多数 的大肠癌来自大肠腺瘤癌变，影响腺瘤癌变的因素主要为不典 型增生程度、腺瘤增大和绒毛成分增生程度，腺瘤增大和绒毛 成分增多均可加重细胞的不典型增生程度。直径在1cm以下的 腺瘤很少发生癌变。管状腺瘤癌变率较低，而绒毛状腺瘤的癌 变率约为管状腺瘤的5倍以上。 3.家族性多发性腺瘤病 本病属常染色体显性遗传性疾病。
治疗
1.非手术治疗 大肠息肉的处理原则是发现息肉即行摘除，治 疗方案的选择依其所在部位，有无蒂，大小及恶性潜在性而定。 非手术治疗主要是内镜下高频电凝息肉切除术，或激光或微波 切除术。术前行肠道清洁准备，在凝血机制无障碍的情况下进 行切除，术后进食少许流汁或禁食1～3天，限制活动量，静脉 给予止血(如酚磺乙胺3.0g/d)、抗炎(针对革兰阳性菌的抗生素)、 保护肠黏膜(双八面体蒙脱石等)治疗，密切观察大便颜色、肠 鸣音等，密切注意有无出血、穿孔发生。
次全大肠切除术治疗家族性腺瘤性息肉病疗效随访
腔粘 连较轻 ， 未损 伤盆 腔 自主神 经 ， 故不
术 后 并 发 症 ： 例 切 口感 染 ， 例 肺 部 １ １ 感 染 ， 保 守 治 疗 均 治 愈 。术 后 ７天 患 者 经 影 响膀 胱 功 能 和 性 功 能 ， 后 效 果 佳 ； 术 ④ 保 留 回 盲瓣 结 肠 次 全 切 除 术 ， 种 意 义 上 某 说 是 一 种 姑 息 性 手 术 ， 然 有 回肠 内容 物 虽
返 折 以下 。均 未 行 预 防 性 回肠 造 口 。 １ ２例 术 后 常 规 进 行 结 肠 镜 定 期 随 访， 随访 时 间 为 ２ ３～１８个 月 ， 均 ８ ９ 平 ３个 月， 随访 问 隔 时 间 １ ２～２ ４个 月 。 观 察 残 留结 肠 、 肠 内 息 肉 的数 目、 小 、 布 情 直 大 分
灼 和以后随访都有好处 ， 同时也符合 直肠 段越 短癌变 风 险越小 的原 则。我们 的体 会是直 肠段 的吻合并不 困难 ， 术后控便能
力 也 还 理 想 ， 得 了 满 意 效 果 。可 取 之 处 取
在于： ①术式 简便 明确 ， 受累病 变肠 管 能 被足 够切除 ， 达到 治疗 目的； 因保 留了 ②
１ 姚 希 贤． 临床 消化病学 ． 天津 ： 科学 技术 出
版 社 ，９ ９：２ ． １９ ７ ８
腹 膜外 ， 一旦发 生吻合 口瘘也不致 弓起 致 ｌ
命 的腹 膜 炎 。直 肠 段 短 一 点 对 于 息 肉 电
进行盲 一直或升 一直 吻合 。其 中 ７例 吻 合 口在 腹 膜 返 折 以 上 ， 吻 合 口在 腹 膜 ５例
７ ４０ ３０ ０甘肃张掖市 甘州区人 民医院普通外 科
家族性腺瘤性息肉病诊治现状
家族性腺瘤性息肉病诊治现状作者：谢莉来源：《中外医疗》 2014年第8期谢莉宜昌市中心人民医院普外科,湖北宜昌443000[摘要]家族性腺瘤性息肉病，英文简称为FAP，是一种常见的染色体显性遗传病，5号染色体长臂上的APC基因突变，是大肠息肉病中最常见的一种。
现结合近几年的文献报道，对其诊治现状进行相关整理报道。
[关键词]腺瘤性息肉病；致病基因；肠镜应用[中图分类号]R735[文献标识码]A[文章编号]1674-0742(2014)03(b)-0188-02作者简介：谢莉（1977.10-），女，湖北宜昌人，硕士，主治医师，主要从事甲状腺疾病的外科治疗工作。
家族性腺瘤性息肉病是临床常见的一种染色体显性遗传病。
这种病以前被医学专家定义为独立性质的疾病，现今则被认为是FAP的不同表现或亚型[1]。
该病的发病率高达75%，并且多数患者在青少年时期就已经发病，随着年龄的增长，他们身体内部的息肉数目会不断增多，体积变大，其癌变的概率也随着增大，严重威胁着现代人们的健康，因此非常有必要加强对家族性腺瘤性息肉病诊治的研究[2-3]。
现就家族性腺瘤性息肉病诊治现状报道如下。
1 家族性腺瘤性息肉病诊断随着对FAP病因学研究的深入以及检测技术不断成熟，检测阳性率得到了巨大提高，目前可用于诊断家族性腺瘤性息肉病的主要方法有：1.1 致病基因及其编码蛋白的检测PCR等新技术的应用，利用表面增强激光解吸离子化时间飞行质谱技术检测血清蛋白，构建诊断模型，对于早发现家族性腺瘤性息肉病患者，让患者尽早接受治疗，科学检测其整个癌变过程具有重要的作用[4]。
采用PCR技术与反向双重分析方法相结合，增加了APC基因的15外显子区域，具有很高的阳性率，使用PCR-SSCP分析法检测FAP胚系突变，效果较好,还可使用SABC法检测p21，p53，CEA等基因表达的产物。
1.2 采用肠镜检查随着医学的进步，医学界的专家们发现，可以把电子结肠镜检查作为一种有效的临床监测方法。
遗传性疾病相关的胃肠道息肉综合征
家族性结肠息肉病
常染色体显性遗传病；
30%-50%的病例有APC基因（5q21-22）
全结肠及直肠均可有，息肉数目100至数千枚，密集排列； 多数有蒂； 多数在20-40岁时得到诊断； 高度癌变倾向
家族性结肠息肉病
Gardner 综合征
常染色体显性遗传；
息肉性质、分布与家族性结肠息肉病类似，数目较少（一般<100），体积较大 ；
幼年性结肠息肉病
平均发病年龄为 6岁；
无家族史；
主要临床表现 ： 消化道出血、贫血、低蛋白血症、营养不良和生长迟缓，常伴有先天畸形，如脐 疝、脑水肿、肠旋转不良等。
家族性幼年性结肠息肉病
有家族史；
常染色体显性遗传；
直肠出血、直肠脱垂、生长迟缓； 少数合并存在腺瘤性息肉，有恶变可能。
Peutz-Jeghers Syndrome
伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，外显率高；
消化道症状：轻重不一
色素沉着：多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮
肤，偶见于肠粘膜； 胃肠道息肉：多发性，全胃肠道，以小肠多见，息肉大 小不定（0.2-10cm）；
胃肠外肿瘤如乳腺、子宫内膜、卵巢或肺癌的危险性较普通人高 15-30倍。
遗传性疾病相关的胃肠道息肉综合征
本综合征是以累及结肠为主的多发性息肉病，大部分与遗传性疾病相关，伴有肠 道外表现。
遗传性疾病相关的胃肠道息肉综合征
腺瘤病
家族性结肠腺瘤病
Gardner 综合征 Turcot 综合征 错构瘤性 Peutz-Jeghers综合征 幼年性息肉综合征 Cronkhite-Canada综合征
1例家族性腺瘤性息肉病行全胃全结肠切除术患者的护理体会
别 统 计 出 病 人满 意 度 分 数 。 后 比较 见 表 ２ 前 。
表 １ 风 险 管 理前 后 手 术 室 护 理 纠纷 和 投 诉 发生 例 散 《 ） ％
３ ２ 提 高 了护 士 的 业 务 素质 护 士 风 险 意 识 的增 强 ， 一 定 ． 在 程 度 上 提 高 了护 士 自觉 学 习 业 务 的 积极 性 。对 工 作 中 容 易 出
陈 斐
家 族 性 腺 瘤性 息 肉病 ， 由 Ａ Ｃ基 因突 变 导 致 的 常染 色 是 Ｐ 状 腺 瘤 形 成 和 低度 上 皮 内瘤 变 。入 院 诊 断 ： 族 性 腺 瘤 性 息 家 肉病 。 １２ 家 族 史 患 者 家 属 中包 括 患 者 本 人 已经 有 ５人 罹 患 此 ． 病 ， 别 是 患者 本 人 ， 者 姐 姐 及 患 者 姐 姐 的 ３个 儿 子 ， 者 分 患 患 姐姐于今年于我院肠镜检查确诊 为家族性腺 瘤性息 肉病 ， 直 肠 癌。 已于 当地 医 院行 “ 直肠 癌 根 治 术 ” 。其 姐 长 子 （ ９岁 ） ３ 于
变 ； 肠 镜 ： 肠 多 发息 肉 。 理 活 检 示 粘 膜 组 织 慢 性 炎 伴 管 结 大 病
作者 单 位 ： 京鼓 楼 医院 普 外科 南 邮 编 ２０ ０ 收 稿 日期 ２ ０ —０ ～０ １０ ８ ０８ ３ ６
告 ： 直肠 多发 性 息 肉 伴 高 度 上 皮 内瘤 变 ， 多 发性 息 肉伴 高 结 胃 度 上 皮 内瘤 变 。 手术 顺 利 ． 后给 予 抗 炎 ． 脉 营养 治 疗 。患 术 静 者术 后 一 般 情 况 良好 。 复 顺 利 ， 恢 回肠 造 ［红 润 。通 气排 便 后 １
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Ｊ ｕ ｎ ｌ ｆ ｑｈ ｒＭｅ ｉ ｌ ｏ ｌ ｅ ２ ０ ， １２ 。 ． ２ ｏ ｒ ａ ｏ ｉａ ｄｃ ｌ ｇ ，０ ８ Ｖｏ． ９ Ｎｏ １ Ｑｉ ａＣ ｅ
家族性腺瘤性息肉病讨论课辅助资料
背景：家族性腺瘤性息肉病是一种由APC基因（常染色体显性遗传，占主导）或MUTYH基因（常染色体隐性遗传）突变导致的结直肠多发腺瘤样息肉病，在新生儿中发病率为1：8000到1：12000（人群中约为1：24000）。
常染色体显性遗传性家族性腺瘤性息肉病涉及的APC 基因，其编码区由15个外显子组成，编码由1843个氨基酸组成的蛋白质。
APC基因为抑癌基因，涉及关键的Wnt信号通路。
由于携带有突变的患者在出现多发（通常多于100个）腺瘤性息肉后，100%发展成结直肠癌。
因此，APC基因突变的检测对患者及其家系其他成员非常重要方法：因导致家族性腺瘤性息肉病的APC基因较大，先对突变热点进行突变检测，再使用梯度，降落式PCR快速对所有15个外显子区域进行突变检测。
主要方法有：聚合酶链式反应、DNA直接测序、RT-PCR、微卫星连锁分析等。
腺瘤性息肉平均出现在16岁（7-36岁）`。
基因的外显率为100%，未经结肠切除术，不可避免会导致结肠癌。
未经干预治疗的个体结直肠癌平均诊断年龄为39岁（34-43岁），未行处理的中，7%的患者在21岁前发展为结肠癌，87%患者在45岁患癌，93%患者在50岁患癌，也有50岁后无症状的个体报道。
家族间及家族内普通存在着表型变异性。
临床主要特征为进行性生长的结肠多发腺瘤样息肉，特点是1.发育不良。
在胃肠道表皮出现癌变前新生组织，表现为发育不良的特性。
发育不良特点有微管腺分枝，杯状细胞的缺失，甚至细胞癌变特征，如细胞核极胜基部的缺失，·核质比率的增加，细胞质嗜碱性的增加，细胞质糖原的缺失。
发育不良可分为轻微、中度及严重型。
严重型发育不良类似于癌变组织，更容易发生癌变。
2.绒毛状改变。
除了腺瘤息肉混合体型的特征外，息肉表面还具有特征性伸长的小肠绒毛，可能会发展为绒毛状腺瘤，在息肉表面主要呈现出绒毛状的改变，有绒毛状改变的腺瘤性息肉癌变风险要高于仅有腺瘤改变的腺瘤性息肉。
【进展】家族性腺瘤性息肉病及其研究进展
【关键字】进展家族性腺瘤性息肉病及其研究进展中国胃肠外科杂志2000年第3卷第2期王振军万远廉黄莚庭关键词：家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis, FAP）研究进展广义地讲，家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis, FAP）包括表1中6种疾病,它们均是因APC(adenomatous polyposis coli，APC)基因突变所致的常染色体显性遗传病。
发病率为1/10 000～1/15000,外显率接近100%。
FAP是最常见的肠道息肉病，最突出的特点是消化道多发性腺瘤性息肉,常造成消化道出血、梗阻等合并症,息肉还可以癌变为结直肠癌,约占结直肠癌总发生率的1%［1,2］。
表1家族性腺瘤性息肉病“典范”的家族性腺瘤性息肉病Gardner 综合征伴中枢神经系统髓母细胞瘤的Turcot 综合征轻表型家族性腺瘤性息肉病遗传性扁平息肉综合征遗传性硬纤维瘤病一. FAP的临床特点(一)“典范”的家族性腺瘤性息肉病此处“典范”是指即往文献中所谓的家族性腺瘤性息肉病(Harrison和Cripps，1882年; Bickersteth, 1890年),更早的用名包括多发性结肠息肉病、遗传性结肠息肉病、家族性结肠息肉病等。
本病最突出的临床特点为多发性结直肠腺瘤性息肉，多出现在20岁前。
患者临床表现为腹痛、便血、肠梗阻等。
FAP患者的息肉如不治疗，至40岁，1个或数个息肉经增生而癌变的几率可达100%［1,2］。
本病的结肠外表现可分为以下3组：(1)上消化道息肉，如胃、十二指肠乃至胆道；(2)眼、软组织和骨骼表现，如先天性视网膜色素上皮肥大（congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium ，CHRPE)［3］，可以作为早期诊断的特征性依据，下颌骨骨瘤可见于90%以上FAP患者，也是本病特征性的表现，遗传性硬纤维瘤病［4,5］（hereditary desmoid disease）的发生率可达6%～8%；(3)FAP患者结直肠外恶性肿瘤发生率明显增高，如35岁以下的年轻女性的甲状腺乳头状腺癌的发生率是正常人的50～100倍，癌常呈多灶性。