儿童常见色素性皮肤病的诊断与鉴别

写在课前的话

正常皮肤的表面脂膜、角质层、黑素均对光线有一定的防御作用，特别是黑

素的保护作用更大，是决定皮肤颜色的主要色素。一般将色素性皮肤病分为色素

增加如黄褐斑、雀斑和色素减退如白癜风两大类。大多数色素障碍性疾病对于婴

幼儿和儿童仅影响美观，但某些皮损可以为多系统疾病的诊断提供线索。

一、概述

正常皮肤可以呈现出红、黄、棕及黑色。影响肤色的因素包括血红蛋白（氧

和状态或还原状态）、黑素（起决定性作用）、类胡萝卜素。黑素在黑素细胞中

特殊的细胞器-黑素小体中合成，然后转运至周围角质形成细胞中。肤色有种族

和部位差异，此与黑素小体的数目、大小、形态、分布和降解方式的不同有关。

表皮黑素细胞来源于神经嵴，在胚胎早期由神经嵴向表皮移行并分化。主要分布

于表皮基底层、毛囊、真皮、黏膜上皮、内耳、软脑膜和视网膜。多数黑素向上

随着表皮生长移行到角质层脱落，排除体外。少数黑素转移到真皮，被嗜色素细

胞吞噬，运送到血循，经肾脏排除。

色素性皮肤病的发病机制主要包括黑素母细胞移行和分化异常、黑素细胞数

目增多或减少以及黑素合成或转运异常。色素障碍性疾病在临床上可根据其色素

是增加或减少和其分布是局限或泛发来进行鉴别。

色素减退性皮肤病包括局限性和弥漫性白斑，每种白斑又有较多的分类，作为临床医务工作者一定要掌握每种疾病的病变特点，熟知

相关的鉴别诊断要点，从而做出正确的诊治。

二、色素减退性皮肤病（Hypopigementation）

（一）局限性白斑（Localizedhypopigmentation）

1.先天性局限性白斑

包括无色素性痣、Ito色素减退症、结节性硬化症（叶状白斑）、贫血痣、斑驳病等。

以下不属于先天性局限性白斑的为（）

A.无色素性痣

B.Ito色素减退症

C.贫血痣

D.白癜风

正确答案：D

解析：先天性局限性白斑包括无色素性痣、Ito色素减退症、结节性硬化症（叶状白斑）、贫血痣、斑驳病等。白癜风为一种常见的后天性局部色素脱失性疾病。

（1）无色素性痣（NevusDepigmentosus，或AchromicNevus）

无色素性痣是一种先天性非进行性色素减退斑，临床特征为白斑生后或生后不久出现，其分布及相对大小终身不变。本病在1884年由Lesser首先报道，1967年Coupe制定了无色素性痣的诊断标准，并被大多数学者采纳。

1967年Coupe制定诊断标准包括：单侧性分布；白斑出生既有，或早年发病；白斑的分布终身不变；受累

区域的组织无改变，局部感觉无

异常；白斑边缘无色素沉着。

无色素性痣分为三型：局限

型是指局限于体表任一部位；节

段型是沿神经节段性分布；涡漩

型或泛发型的白斑表现为奇特的线状或涡漩状，分布广，不伴有神经系统、骨骼等其他系统畸形。

无色素性痣在临床上易与其它局限性白斑相混淆，如早期无色素性痣与结节性硬化的叶状白斑不易区别，晚发无色素性痣易误诊为白癜风，从而给患者造成不必要的心理负担及财产损失，因此，早期识别无色素性痣具有重要的临床意义。

（2）结节性硬化症（TuberousSclenosis）

结节性硬化症是一种几乎可以累及所有器官的常染色体显性遗传病，其中以脑、眼、皮肤、肾、心和肺受累最为常见。本病的典型三联征为皮脂腺瘤、精神发育不全和癫痫发作。由于结节性硬化的叶状白斑也可生后或生后不久出现，临床上易与无色素性痣相混淆，尤其是在结节性硬化的早期，只有叶状白斑而无惊厥或皮肤其它改变时，两者鉴别困难，有时需定期随访。

（3）Ito色素减退症（HypomelanosisofIto）

Ito色素减退症，又称为脱色素性色素失禁症，出生既有或早年发病，表现为线状或斑状色素减退，单侧或双侧发生，大多数沿Blaschko线分布。Ito色素减退症它往往伴有至少一个系统以上的畸形，而且可以累及多个器官或系统，如神经系统出现精神发育迟缓、癫痫发作、EEG异常；肌肉骨骼系统表现为颅面畸形、三节指骨拇指；出现眼距过宽、斜视、内眦赘皮等眼畸形；还可以出现弥漫性秃发、甲和齿畸形等。

1992年Ruiz-Malchonado等提出的诊断标准有：必备条件---先天性或早期获得性非遗传性线状或斑状色素减退，累计二个体节以上；主要标准为一种或多种神经系统畸形，一种或多种肌肉或骨骼畸形；次要标准指二种以上的非神经、肌肉骨骼系统先天性畸形，染色体畸形（嵌合现象）；必备条件+1条主要标准或2条次要标准，即可诊断：必备条件或伴有1条次要标准，怀疑本病。

Ito色素减退症与泛发型无色素性痣的鉴别要点：Ito色素减退症有家族史，受累区的神经、肌肉或骨骼组织常合并有畸形。无色素性痣为单侧发生，Ito色素减退症大多数为双侧，但也可单侧发生。有学者认为Ito色素减退症的白斑具有波动性，即早期进行性加重，晚期有自行恢复倾向而无色素性痣的白斑稳定、

无进展、终身不退。Ito色素减退症是一种独立的疾病，而有些学者则认为是无色素性痣的一个特殊类型。

（4）贫血痣（NevusAnemicus）

贫血痣往往先天或生后不久出现，临床上易与局限型无色素性痣混淆，但贫血痣为受累区血管组织发育缺陷，玻片压诊后，白斑与周围正常组织不易区分；用手摩擦局部，周围正常皮肤发红而白斑不红。

（5）斑驳病（Piebaldism）

斑驳病常染色体显性遗传，80-90%有白色额发，白斑生后既有，白斑中可见正常色素岛。

2.后天性局限性白斑

包括白癜风、硬化萎缩性苔癣、白色糠疹、花斑癣、特发性点状色素减退、炎症后色素减退等。

（1）白癜风（Vitiligo）

白癜风为一种常见的后天性局部色素

脱失性疾病，病因不清，进行性发展。白

斑初始好发于眼、嘴、生殖器等腔口周围，及肘、膝、手和足等骨隆突部位。根据皮肤脱色的范围及分布，分为寻常型（局限型、肢端型、散发型）、泛发型和节段型。组织学显示白斑区黑素细胞明显减少或完全缺失。

（2）晕痣（Halonevus）

晕痣主要是指色素痣周围出现晕环状色素脱失现象。国外学者认为它只是离心性后天性白斑的一种最常见的表现，晕痣的病理学特征是痣周围及真皮内浓密而拥挤的单一核细胞浸润，有的患者单一核细胞与痣细胞混杂，两者很难分清，而被称为炎性晕痣。从病理学看，倾向认为晕痣是由免疫反应引起的。

（3）白色糠疹（Pityriasisalba）

又名单纯糠疹（pityriasissimplex），为多见于儿童颜面的表浅性干燥鳞屑性减色斑，炎症轻微。白色糠疹在学龄前以及少年期是一种相当常见的现象，