2016-2017学年高中生物第4章遗传的分子基础第5节关注人类遗传病学案苏教版必修2资料

1 第五节 关注人类遗传病 1．概述人类遗传病的类型，举例说明单基因遗传病和多基因遗传病。(重难点) 2．说出人类遗传病的监测和预防方法。(重难点)

人 类 遗 传 病 的 概 念 和 类 型 1．人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类遗传病的类型 (1)单基因遗传病 ①概念：由一对等位基因控制的遗传病 ②类型：

a.显性遗传病

 含义：由显性致病基因引起的遗传病病例：软骨发育不全、抗维生素D佝 偻病等

b.隐性遗传病 含义：由隐性致病基因引起的遗传病病例：黑尿症等

(2)多基因遗传病 ①概念：由多对基因控制的人类遗传病。 ②特点：在群体中发病率较高。 ③病例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由染色体异常引起的人类遗传病。 ②类型： a．常染色体遗传病：由常染色体异常引起的疾病，如先天性智力障碍(又称为21三体综合征)，患者和正常人相比第21号染色体多了一条。 b．性染色体遗传病：由性染色体异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为44条常染色体＋XO；再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了 2

一条X染色体，染色体组成为44条常染色体＋XXY。 [合作探讨] 对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。

探讨1：和基因有关的疾病都是遗传病吗？ 【提示】 不一定，只有遗传物质改变引起的疾病才是遗传病。 探讨2：遗传病患者都含有致病基因吗？ 【提示】 染色体遗传病不含有致病基因。 探讨3：先天性疾病一定是遗传病吗？ 【提示】 不一定。如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 探讨4：所有遗传病遗传时都遵循遗传定律吗？ 【提示】 不一定。 [思维升华] 1．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病

含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病

病因 由遗传物质改变引起的人类疾病，为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因，为遗传病 由环境因素引起的人类疾病，为非遗传病 由环境因素引起，为非遗传病

联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕，艾滋病女性患者的子女等属于先天性疾病；由于食物中缺乏维生素A，家庭中多个成员患夜盲症属于家族性疾病，但都不属于遗传病。 ②后天性疾病不一定不是遗传病，如精神分裂，发病期一般在成年。 2.21三体综合征成因分析 (1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)： 3

与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。 (2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。 3．单基因遗传病类型的判断 (1)遗传方式的判断方法

判

断遗传病的显隐性

 无病双亲生出患病孩子→隐性遗传病――→判断

位置



 女患者的父亲和儿子都患病→伴X隐性遗传病可能性大女患者的父亲和儿子中有正常的→常染色体隐性遗传病

有病双亲生出正常孩子→显性遗传病――→判断位置



 男患者的母亲和女儿都患病→伴X显性遗传病可能性大男患者的母亲和女儿中有正常的→常染色体显性遗传病

(2)遗传系谱图判定口诀 父子相传为伴Y； 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非伴性(伴X)； 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非伴性(伴X)。 4

(1)遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体遗传病不符合遗传定律。 (2)遗传病遗传规律研究的对象是大群体，不是个体，在遗传系谱研究时，不能简单地把家系中男女患者的多少作为判断的依据。

4．常见人类遗传病的分类比较 分类 常见病例及 表示方法 遗传特点

单 基 因 遗 传 病

常 染 色 体 遗 传 病

显 性

并指 ①无性别差异

②含致病基因 即患病 多指

软骨发育不全

隐 性 苯丙酮尿症 ①无性别差异 ②隐性纯合发病 白化病

先天性聋哑

单 基 因 遗 传 病

伴 X 染 色 体 遗 传 病

显 性

抗维生素D

佝偻病 ①与性别有关，含致病基因就患

病，女患者多于男患者 ②有连续遗传现象 遗传性慢性肾炎

隐 性 进行性 肌营养不良 ①与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男患者多于女患者 ②有交叉遗传、隔代发病的现象

红绿色盲

血友病 伴Y染色 体遗传病 外耳道多毛症 具有男性代代相传的特点

多基因 遗传病 腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

①常表现出家族聚集现象

②易受环境影响 ③在群体中发病率较高

染色体 遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不全综合征 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 5

A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 【解析】 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病，如隐性遗传病，①错。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，可能是环境因素引起的，如饮食中缺少维生素A，一个家族中几代人可能都患夜盲症，②错。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如隐性遗传病的携带者，③错。不是遗传病基因携带者的个体可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，④错。 【答案】 D 2．(2016·潭水高一测评)某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中21号染色体是一对，请分析下列与该精子形成相关的原因正确的是 ( ) 【导学号：21920053】 A．初级精母细胞中21号同源染色体没有分离 B．次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂 C．次级精母细胞中21号同源染色体没有联会 D．精原细胞中21号染色体没有复制 【解析】 减数每一次分裂后期，21号染色体没有分离，进入同一个次级精母细胞，减数第二次分裂正常，形成21号染色体为2条的异常精子。该异常精子与正常卵细胞结合则会形成21号染色体为3条的21三体综合征。 【答案】 A 3．根据下图所示的人类遗传病系谱图中世代个体的表现型进行判断，下列说法不正确的是( )

A．①是常染色体隐性遗传病 B．②可能是伴X染色体隐性遗传病 C．③可能是伴X染色体显性遗传病 D．④是伴X染色体显性遗传病 【解析】 ①双亲正常，子代患病，必为隐性遗传，如果是伴X染色体隐性遗传，则父亲必为患者，与图矛盾，故①是常染色体隐性遗传。②也是隐性遗传，但因子代患者全是男性，故②可能是伴X染色体隐性遗传。③父亲患病，母亲正常，子代女儿全患病，儿子全正常，故③可能为伴X染色体显性遗传。④父亲患病，儿子全患病，女儿正常，故④可能为伴 6

Y染色体遗传病。 【答案】 D 人 类 遗 传 病 的 监 测、 预 防 和 调 查

1．目的：在一定程度上有效地预防遗传病的发生和发展。 2．措施： (1)禁止近亲结婚 ①原因：在近亲结婚的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患遗传病的机会大大增加。 ②目的：有效地降低遗传病的发病率。 (2)临床诊断：通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否为遗传病，以及可能属于哪类遗传病。 (3)遗传咨询 ①概念：指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡对于个人、家庭和社会三方面利弊的基础上，对婚姻、生育、治疗和护理等给予医学指导。 ②意义：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。 (4)实验室诊断：开展病理检验分析，以便对疾病的类型做出准确诊断。

[合作探讨] 哈布斯堡家族曾于1556年至1700年统治西班牙，但卡洛斯二世于1700年去世后，这一家族再也没有了男性继承人。研究显示，导致该结果的主要原因是近亲结婚。 探讨1：近亲结婚会导致什么遗传病发病率升高？

【提示】 隐性遗传病的发病率升高。 探讨2：什么是近亲？ 【提示】 近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。 探讨3：从遗传的角度分析近亲结婚的危害。 【提示】 每个人都是5～6个隐性致病基因的携带者，近亲结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的概率大大增加，所生孩子的发病率很高，最终导致死亡率很高。 [思维升华]