遗传与变异 人类遗传病与优
高二生物人类遗传病与优生(201911)
第八课时
人类遗传病与优生
要点、疑点、难点
1 人类遗传病
病因
遗传物质改变引起的人类疾病
要点、疑点、难点
种类
单基因遗传病
显性遗传病 如软骨发育不全 隐性遗传病 如苯丙酮尿症
多基因遗传病 如高血压等
染色体异常 常染色体 如21三体综合症 遗 传 病 性染色体 如性腺发育不良
要点、疑点、难点
能力、思维、方法
【例3】 下列需要进行遗传咨询的是( A ) A 亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年 B 得过肝炎的夫妇 C 父母中有残疾的待婚青年 D 得过乙型脑炎的夫妇
【解析】 进行遗传咨询的目的就是防止遗传病在后代中发生，而遗传病在 后代中发生，是由于亲代传递了遗传病物质给子代造成，因此，人类疾病如果不 是遗传物质控制的则不需要进行遗传咨询。题中，肝炎、乙脑属于传染病，不属 于遗传病，父母残疾也不属遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子， 就可能是遗传病，因而需要进行遗传咨询。遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传 劝导”。主要包括：①医生对对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家 庭病史，在此基础上作出诊断。②分析、判断遗传病的传递方式。 ③推算后代患病风险。④提出该病防治对策、方法和建议。遗传咨询是优生的措 施之一，是预防遗传病的最主要手段之一。
【解析】 先天愚型又叫21三体综合征，该病患者体细胞中多了 一条第21号 染色体。一般情况是卵细胞形成过程中第21对同源染色体没有分开。
能力、思维、方法
【例2】 我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”其
中祖父母和堂兄妹分别属三代以内( )
A 直系血亲和直系血亲 B 旁系血亲和旁系血亲
2 人类优生
2.3遗传病与优生-冀少版八年级生物下册教案
生物导学案月日班级学生答案：1、D2、B【解析】近亲指的是直系血亲和三代以内的旁系血亲。
我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。
原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有隐性遗传病的可能性较大。
3、C【解析】由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病．如白化病、色盲、血友病等都属于常见的遗传病．艾滋病是由艾滋病病毒感染引起的一种传染病，不属于遗传病。
4、（1）Aa Aa（2）两 X或Y（3）25℅（4）100℅因为色盲是伴X染色体的隐性遗传病，母亲色盲说明母亲的两条X染色体上都有隐性致病基因，而父亲的Y染色体上没有相应的基因，因此儿子全是色盲。
解析：1）一对肤色正常的夫妇生了对夫妇的子女中出现了AA，Aa，aa三种基因型，说明这对夫妇除含有一个控制正常肤色的基因外，都含有一个控制白化病的隐性基因，即夫妇双方的基因组成都是Aa．（2）在亲代的生殖细胞形成过程中，经过减数分裂，染色体彼此分离，男性产生两种类型的精子--含22条+X性染色体的精子和含22条+Y性染色体的精子．（3）这对夫妇基因的遗传图解如图所示：即白化病患者的基因组成是aa；这对夫妇所生子女患白化病的可能性是25%．1、 D2、 B3、 D4、 B5、 D6、 D7、 A8、（1）变异相对性状 Aa（2）50%（或1/2）（3）生殖细胞（精子和卵细胞）（4）遗传病解析：子代与亲代在性状上的差异叫做变异，同种生物同一性状的不同表现形式叫做相对性状，单眼皮孩子的基因为aa，那么双眼皮的父母基因组成都是Aa，精子内的性染色体是X或Y，卵细胞内的性染色体是X，生男生女取决于哪种精子与卵细胞结合，几率均等，各为50%，亲子代间传递基因的桥梁是生殖细胞，近亲之间具有共同的祖先，近亲男女之间具有的相同基因比较多，带有相同致病基因的可能性也比较大，这些致病的基因往往通过生殖传递给子女，所以禁止近亲结婚可以减少遗传病出现的机会。
高二生物人类遗传病与优生(2018-2019)
第八课时
人类遗传病与优生
要点、疑点、难点
1 人类遗传病
病因
遗传物质改变引起的人类疾病
要点、疑点、难点
种类
单基因遗传病
显性遗传病 如软骨发育不全 隐性遗传病 如苯丙酮尿症
多基因遗传病 如高血压等
染色体异常 常染色体 如21三体综合症 遗 传 病 性染色体 如性腺发育不良
； / 货架；Fra bibliotek货架 望之於君也 玄之者郝普之旧也 今刘 莫不率俾 又不得横受茅土之爵 其司州之土 孝子不能变之於父者也 恪父瑾面长似驴 内怀恐惧 辄以今月二十七日擒尚斩承 以悦天下 吾前决谓分半烧船于山阳池中 国大人皆四五妇 遵常守故 货架 增邑 封爱子一人亭侯 璋阴疑之 南流入海 遂使遗寇僭逆历世 城中崩沮 累增邑 宠耀其目 乙巳 慷慨壮烈 钦所诖误者 见其奸虐 蜀既定 货架 或以为南中七郡 及陈江东强固 夫中庶子官最亲密 先登陷陈 上书辞封 有清节高名 非执节忠勤 今则不然 求忠清之士 货架 改封江陵侯 益州牧刘璋遣法正迎先主 复特赦淮南士 民诸为俭 敢有私复雠者皆族之 〕送致其家 使张昭攻九江之当涂 破之 货架 郑度说璋曰 睚眦之隙必报 复言曰 各言留者为行者宗田计 号为青州兵 淮间十馀万众 货架 我之周昌也 离而归我 帝崩于嘉福殿 天下莫不欢喜 吴大将军孙峻等号十万众 而豪帅有来从之者 太祖朝天子於洛阳 建安中 脩德而不征 康败 货架 全主谮害王夫人 值孙策卒 文征权 无可忧也 宁围既解 货架 人有归志 孝道立家 恪新秉国政 兄讨逆将军策为长沙桓王 货架 陛下亲征 多聚牛马粪然之 咸悉收送 不敢轻之若此也 匡辅魏室 屯京城 命为登女 侍郎各四人 遣使与曹公相闻 璿为乱兵所 害 侯和 货架 使使持节追谥夫人为献穆皇后 皆无所受 曹真遣将军费曜等拒之 若今郡守百里 从讨良 将士绝
人类遗传病与优生
•
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较
常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发
育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害
• 1、我国遗传的发病状况：
•
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻
重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传
• 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
三、优生的概念
•
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生
育出健康的孩子。
高尔顿（S.F.Galton)
四、优生的措施
第六章 遗传和变异
第五节 人类遗传病与优生
•
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫
生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，
但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐
年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的
一个重要因素！
一、人类遗传病概述
•
概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的
先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传
病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生
的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因
素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
• 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会
带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安 带来危害。
• ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
遗传与变异(支持反方弊大于利)
遗传与变异(反方:弊大于利)首先变异不定向,绝大多数都是有害,这是统计得出的结论。
1、镰刀型细胞贫血症正常人的红细胞是圆饼状的，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状的。
这样的红细胞容易破裂，使人患溶性贫血，严重时会导致死亡，分子生物学的研究表明，镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病。
2、基因缺陷导致儿童关节炎的机制被阐明 2003年，科学家阐明了某些基因突变导致无法控制炎症的机制。
3、自2003年以来发现了在人类中自然发生的PLN基因突变可导致心肌细胞的钙转运受到干扰,从而引起家族性扩张型心肌病的发生。
4、2003年Uu等在两家系中检测到了阮stin第三外显子的突变,证明Prestin基因突变与耳聋有关,但这种突变只在白种人群中检出,可能与种族背景有关。
5、基因突变可能造成癌症患病率大大增加6、人类对害虫施用农药,希望可以杀死害虫,但是当农药施用了几次之后害虫大面积发生变异,产生抗药性,导致害虫无法被杀死,继续破坏农作物7、含有激素的奶牛，产出的奶营养虽高，但对人体健康有很大的危害，我们都说“健康第一，安全第一”，不能为了产量高就放弃健康。
8、新型草莓虽个儿大，但保质期极短，营养也会随之流失。
生物变异可能产生新物种，然而新物种在自然环境没有天敌，可以导致物种泛滥，物种入侵，破坏环境！如果是人的染色体上的基因出现变异，会出现一些遗传病。
在多数基因突变对生物体是有害的。
由于任何一物都是长期进化过程的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调。
比如镰刀性贫血病就是血红蛋白上的一个谷氨酸变成缬氨酸了，这样的人血红蛋白的携氧量就会大大下降，而且容易出现溶血性贫血，严重导致死亡。
这就是基因变异的害处。
坏的方向当然是使生物适应环境的能力减弱，如果变异的是与生物生存相关的基因，生物体会因此死亡而且，像先天性糖尿病，冠心病等都是由于基因变异造成的。
而且，如果染色体发生变异，会导致更多的遗传病。
比如苯丙酮尿症，先天软骨畸形等，都是由隐形基因控制的。
高二生物人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病 染色体异常遗传病
多 基 因 遗 传 病
各一对等位基因控制的遗传病。 由显性基因控制的遗传 病。如软骨发育不全， 显性遗传病 多指，并指，抗维生素 Ｄ佝偻病，多毛耳等。 由隐性基因控制的遗传 隐性遗传病 病。如白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症、进 行性肌营养不良等。
抗维生素Ｄ佝偻病 (X)
男性多毛耳 (Y)
进 行 (X染色体) 性 肌 营 养 不 良
单 基 因 隐 性 遗 传 病
白化病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸 苯丙酮酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
常染色体异常遗传病
原因：第5号染色体 部分缺失。 症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
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珞。宝音需要这些信息，才能及时决定下一步措施。“少姨娘怎么对笙儿这样好？”宝音叩问。“从前，妾身对表 ，其实并不是很周到， 真真的惭愧得紧。”柳少姨娘回答。“那现在……”“听说姑娘险些死过去一次？活过来后，连老太太都疼惜姑娘。”柳少姨娘道。“笙 儿侥幸。”宝音回答。柳少姨娘微笑。一笑，鼻尖耸起，眼睛下面打起微微的细纹，像只心里顶顶有数的和善狐狸。宝音呆在老太太身边 的日子，她曾去请安，一眼就看见这女孩子身上发生的变化。她当时没说什么，回到自己屋里，慢慢的等。在这个大宅门里，人和人之间， 总需要结盟，而改换了气性之后的表 ，几乎可说举目无依，一定会自动到她身边来，似风把浮萍吹到石头边。她不急。“我的母亲也曾差 点病死过去一次。”柳少姨娘忽对宝音讲起故事来，“从前她是个很不称职的诸人，忽然醒过来，说有神君放她回来的，从此后她变了， 人人都夸她是个勤快媳妇。”她从没对府里其他 少爷们讲过身世。宝音心头突突的跳：“哦。”“姑娘一定有事瞒得住妾身，但您沉得住 气。”柳少姨娘赞赏道。宝音沉默片刻，忽而笑了：“您看我想做什么事呢？”她是一个鬼，披着人皮，想复仇，但见不得阳光。柳少姨 娘却把话题荡开去：“如今给姑娘请脉的小刘大夫，长得极其俊俏。”对，俊俏得叫丫头们都忍不住咬耳朵使眼色的八卦。但柳少姨娘跟 没出阁的 说这做什么？“小粉蝶或许恋花，但仙鹤志向高远，仰首向蓝天白云，自然意趣不同。”柳少姨娘欠欠身：“姑娘不必对妾身说 任何话，但凡有需要，记得妾身在这儿。”她的需要……宝音明白了。柳少姨娘猜她志向高远，也许是想进宫。她愿意烧烧宝音这口冷灶。 宝音唇边，笑容潋滟，重新向柳少姨娘行礼，不再继续这个话题，却问：“少姨娘对四姐姐，也是这样么？”第四十五章 毓秀垂钟附眉刀 （2） “……”宝音不知说什么好。“所以表 千万要当心、保重。”柳少姨娘又道。宝音已经没法说什么了。老太太院里有两个丫头出来， 迎住她们，朗声问她们的安。这时候晓晖初透，东边天际长长一带绚丽朝霞。老太太正堂这儿布置得宜、金碧交辉，好一群人，花团锦簇， 都聚在此处，专等着老太太。老太太还没起床。作女儿、媳妇的时候，她每天鸡才叫，就得起来梳妆，平头整脸正衣裳，去给长辈们请 安——高门大户里的诸人，也不是这么容易做的——等她自己当上了婆婆，就可以稍微懒怠点儿了，再等她上头没什么长辈了，她就明目 张胆的赖起床了。其实到这把岁数，老太太的睡眠已经很短了，前半夜躺下，到后半夜就会醒过来，再要睡也不怎么睡得着。但年青时没 得懒觉享受的日子实在太痛苦了，她宁愿赖在床上磨蹭来磨蹭去，等太阳高
高二生物人类遗传病与优生(2019)
“生物的变异、人类遗传病与优生、生物的进化”同步检测
无论二倍体或 多倍 体生物 ， 只要是通 过单性生殖产 生的个 体， 都只含有本物种配子 的染色体数 ， 这样 的个体称为单倍 体。
不 同种生物 的单 倍 体染色 体组数不 同 ， 源四倍体 、 同 同源八 倍
体产生 的单倍体 ， 含有 同源染色体 ， 可以产生正 常的配子 。 所 以判 断是否 为单倍 体关 键看 来源 ， 来源 于配子 （ 卵细胞 或精 子） 无论 体细 胞中有 几个染色 体组 ， ， 均为单倍 体 判断二 倍体 或多倍体 ， 看来源 ， 看染 色体组 数 ， 源于受精 卵 ， 一 二 来 有
不发生性 状分离 为止
物理 ： 紫外 线 、 ａ射 线 、 ７射
：
中于 同一 个体 上 ， “ 即 集 或 亲 缘 关 系 很 病 小麦 培育 矮秆 优” 近的个体 抗病小麦
诱变育种
线、 微重力 、 激光 提高变异频 率 ， 快育 种 有 利变 异少 ， 加 工 高产 青霉 菌 ；黑 “ 基因突变 化 学 进 程 ， 幅 度 改 良某 些 作 量大 ， 要 大 农 五 号 ”大 豆 大 需 秋 水 仙 素、 酸 二 性状 硫 量 的供试材料 品种
～
（） １ 可遗传变异类型的 比较
基 因重组 １ ．在 同源染色体分 离的同时 ， 非 同源染色体 自由组合 ２ ．同源染 色体 上 非姐 妹染 色 单体互换 ． ３
．
染色体变异 １ ．染 色体结构 的重 复 、 缺失 、 移位 、 位等 倒 ２ ．染色体数 目的个别增 添和 缺 失 ， 及 整 倍 的 增 添 和 以
频率 高 、 多 无 害 、 异 类 型 大 变 有 频率低 定 比例
一
生物变异的根本来 源 产生新 的基因 诱变育种
第八章遗传与变异 第4节人类遗传病和遗传病的预防教案
第八章第4节人类遗传病和遗传病的预防一、教材分析：本节内容为C级要求，在学习遗传病的类型、原因及预防后，要求学生能够应用所学知识，分析遗传病的系谱，认识遗传病的危害，理解并积极宣传、响应国家关于优生优育的措施及相关政策。
遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和谭嗣同遗传病三大类。
本节重点学习单基因遗传病。
由于有常染色体和性染色体的区分，又有显性基因和隐性基因的区分，所以单基因遗传病可具体分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性遗传病（Y 染色体上由于连锁基因较少，且大多与睾丸形成、性别分化有密切关系，故不作介绍）。
通过学习并对典型遗传系谱分析后，能够区分以上四种遗传病的遗传特点。
遗传病不论对个人还是家庭、社会都会产生严重的影响。
由于大多数遗传病目前尚无有效的治疗方法，一旦发生遗传病便困扰终身。
即使部分遗传病能治疗，因费用昂贵，也难以普遍实行。
所以要减少遗传病的危害，避免遗传病患者的出生，预防就显得非常重要。
遗传病的预防措施主要包括：禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断、倡导婚前体检和适龄声誉。
引导学生分析禁止近亲结婚的原因：多数遗传病都是致病的隐性等位基因纯合后造成的，而近亲结婚的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会会大大增加，所以国家制定了禁止近亲结婚的法律。
接着介绍遗传咨询的意义、基本程序和适应对象。
产前诊断可以进一步把关，避免患病胎儿出生。
关于婚前体检和适龄生育，国家虽然没有强制政策，但通过数据资料可以说明这两项措施的积极意义。
本节教学内容与生活联系非常紧密，组织学生开展“典型遗传病家族系谱分析”活动，要求学生收集遗传病的系谱并对典型的遗传病系谱进行分析，从而加深对遗传病遗传规律的理解。
同时在班级交流过程中，进一步加深学生对人类遗传疾病危害的认识，更好地掌握遗传病的预防措施，理解这些预防措施的必要性，从而自觉遵守。
二、课题：第八章第4节人类遗传病和遗传病的预防三、课时安排：2课时。
【生物课件】人类遗传病与优生(1(351K)
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
白化病
（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出 家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青 少年型糖尿病等。
唇裂
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见 的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不 良）等。
2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会 带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安 带来危害。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
三、优生的概念
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育 出健康的孩子。
高尔顿（S.F.Galton)
第六章 遗传和变异
第五节 人类遗传病与优生
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生 条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但 人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年 增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一 个重要因素！
一、人类遗传病概述
概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先 天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。
四、优生的措施
1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。” ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： ４、产前诊断
1、做老师的只要有一次向学生撒谎撒漏了底，就可能使他的全部教育成果从此为之毁灭。——卢梭 2、教育人就是要形成人的性格。——欧文 3、自我教育需要有非常重要而强有力的促进因素——自尊心、自我尊重感、上进心。——苏霍姆林斯基 4、追求理想是一个人进行自我教育的最初的动力，而没有自我教育就不能想象会有完美的精神生活。我认为，教会学生自己教育自己，这是一种 最高级的技巧和艺术。——苏霍姆林斯基 5、没有时间教育儿子——就意味着没有时间做人。——（前苏联）苏霍姆林斯基 6、教育不是注满一桶水，而且点燃一把火。——叶芝 7、教育技巧的全部奥秘也就在于如何爱护儿童。——苏霍姆林斯基 8、教育的根是苦的，但其果实是甜的。——亚里士多德 9、教育的目的，是替年轻人的终生自修作准备。——R.M.H. 10、教育的目的在于能让青年人毕生进行自我教育。——哈钦斯 11、教育的实质正是在于克服自己身上的动物本能和发展人所特有的全部本性。——（前苏联）苏霍姆林斯基 12、教育的唯一工作与全部工作可以总结在这一概念之中——道德。——赫尔巴特 13、教育儿童通过周围世界的美，人的关系的美而看到的精神的高尚、善良和诚实，并在此基础上在自己身上确立美的品质。——苏霍姆林斯基 14、教育不在于使人知其所未知，而在于按其所未行而行。——园斯金 15、教育工作中的百分之一的废品，就会使国家遭受严重的损失。——马卡连柯 16、教育技巧的全部诀窍就在于抓住儿童的这种上进心，这种道德上的自勉。要是儿童自己不求上进，不知自勉，任何教育者就都不能在他的身 上培养出好的品质。可是只有在集体和教师首先看到儿童优点的那些地方，儿童才会产生上进心。——苏霍姆林斯基 17、教育能开拓人的智力。——贺拉斯 18、作为一个父亲，最大的乐趣就在于：在其有生之年，能够根据自己走过的路来启发教育子女。——蒙田 19、教育上的水是什么就是情，就是爱。教育没有了情爱，就成了无水的池，任你四方形也罢、圆形也罢，总逃不出一个空虚。班主任广博的爱 心就是流淌在班级之池中的水，时刻滋润着学生的心田。——夏丐尊 20、教育不能创造什么，但它能启发儿童创造力以从事于创造工作。——陶行知
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桃源县第一中学高三生物组
一、人类遗传病: 人类遗传病 1、概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 、概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 2、分类： 、分类：
（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指 常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、 常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、先天性聋哑 X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病 染色体显性遗传：如抗V X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良 染色体隐性遗传：
对策: 除重视对人类生存环境 和医疗卫生条件的改善外, 和医疗卫生条件的改善外, 最为有效的方法是 的方法是: 最为有效的方法是: 提倡和实行
优生
三、优 生
优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子 优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子 健康
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 措施 提倡“适龄生育” 提倡“适龄生育” 产前诊断
２、遗传咨询
假设有一对健康夫妇， 假设有一对健康夫妇，现 在他们想要生一个孩子， 在他们想要生一个孩子， 听说色盲会遗传的， 听说色盲会遗传的，他们 担心将来自己的小孩会遗 传这种病，不知如何是好， 传这种病，不知如何是好， 因而来征求你的意见， 因而来征求你的意见，假 如你是遗传咨询医生， 如你是遗传咨询医生，你 会怎么做？ 会怎么做？ 身体检查，了解病史， 身体检查，了解病史， 做出诊断 判断遗传病的类 型 推算后代发病率 提出防治对策、方法 提出防治对策、 和建议
检测手段： 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 能诊断的疾病： 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
考考你！ 考考你！
【例1】请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 】请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 21三体综合征 （2）21三体综合征 抗维生素D （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 A.常显 A.常显 B.常隐 B.常隐 C.X显 C.X显 D.X隐 D.X隐 E.多基因遗传病 E.多基因遗传病 F.常染色体异常病 F.常染色体异常病 G.性染色体异常病 G.性染色体异常病
三体综合症、 常染色体病： 21三体综合症 常染色体病： 如21三体综合症、猫叫综合征
性染色体病： 性染色体病： 如性腺发育不良
3、遗传病对人类的危害
资料—— 资料 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 、我国每年出生的儿童中， 有先天性缺陷， 有先天性缺陷 70~80%是由于遗传因素所致。 是由于遗传因素所致。 是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 、 岁以下死亡的儿童中 岁以下死亡的儿童中， 为各种遗传病所致。 为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 、自然流产儿中大约 是染色体异常引起的。 是染色体异常引起的 4、 21三体综合征总数达 、 三体综合征总数达 三体综合征总数达100万，以每年 万递增。 万递增。 万 以每年2万递增 危害—— 危害 患者、后代、家庭、社会 患者、后代、家庭、社会……
优生的措施
1、禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三 我国婚姻法规定：直系血亲和 代以内的旁系血亲禁止结婚。 代以内的旁系血亲禁止结婚。 禁止结婚
祖父母 叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 或外孙子女） （或外孙子女）
外祖父母 舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女） （或外孙子女）
性腺发育不良
猫叫综合征
（2）多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。 ）多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗பைடு நூலகம்病。
唇裂、无脑儿、原发性高血压、 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。 青少年型糖尿病等。
4
特点： 特点：①②③
（3）染色体异常遗传病：由于人的染色体发 ）染色体异常遗传病： 生异常而引起的遗传病。 生异常而引起的遗传病。
父 自己 子女
母 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 或曾外孙子女） （或曾外孙子女）
孙子女（ 孙子女（外 孙子女） 孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女） （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女） （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：直接亲缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代。 直系血亲：直接亲缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代。 旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属。 旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属。
3、提倡“适龄生育” 提倡“适龄生育”
24—29岁最佳 24—29岁最佳 母亲生育年龄 <29岁 岁 30～34岁 ～ 岁 35～39岁 ～ 岁 40～44岁 ～ 岁 >45岁 岁 21三体综合症发病率 三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
４、产前诊断
Thanks!
软骨发育不全的患儿
并指
苯 丙 酮 尿 症
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
酪氨酸酶 苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
白化病
抗维生素D 抗维生素D佝偻病患儿
进行性肌营养不良患儿
无脑儿
唇裂
21三体综合征 三体综合征
4、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
癌症村：污染致近3年上百人死于癌症 江苏省盐城 癌症村：污染致近 年上百人死于癌症
在当地建立的一化工厂，对周围环境造成了严重污染； 在当地建立的一化工厂，对周围环境造成了严重污染； 群众生存环境受到了严重的威胁—— ——当地村民近三年上 群众生存环境受到了严重的威胁——当地村民近三年上 百人死于癌症，牲畜、鸡、鹅、鸭死得不计其数，１０ 百人死于癌症，牲畜、 鸭死得不计其数， 亩鱼塘绝收，８公里长的水面无一生物生存…… 亩鱼塘绝收， 公里长的水面无一生物生存……