专题13伴性遗传与人类遗传病

专题13 伴性遗传与人类遗传病一、高考大纲二、思维导图三、知识点睛一、萨顿的假说1903年，美国遗传学家萨顿用蝗虫细胞做实验材料，研究精子和卵细胞的形成过程。

他发现孟德尔假设的一对遗传因子，也就是等位基因，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。

萨顿由此推论：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。

也就是说，基因在染色体上，因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。

二、基因位于染色体上的实验证据：摩尔根果蝇杂交实验（一）果蝇作为遗传实验材料的主要优点：易饲养、繁殖快，10多天就繁殖一代，一只雌果蝇一生能产生几百个后代。

（二）摩尔根研究果蝇红白眼遗传的杂交实验1.实验过程和现象实验一：将突变的白眼雄果蝇和野生型红眼雌果蝇杂交实验二：将实验一中所得的F1中的红眼雌果蝇和白眼雄果蝇进行杂交实验三：将实验二所得白眼雌果蝇和野生型红眼雄果蝇进行杂交2.实验分析20世纪初期，一些生物学家已经在昆虫的细胞中发现了性染色体。

果蝇的体细胞中有4对染色体，3对是常染色体，1对是性染色体。

在雌果蝇中，这对性染色体是同型的，用XX表示；在雄果蝇中，这对性染色体是异型的，用XY表示。

X染色体和Y染色体上的片段可以分为三个区段：X染色体的非同源区段Y染色体的非同源区段X和Y染色体的同源区段摩尔根认为，既然果蝇的眼色遗传与性别相关联，说明控制红眼和白眼的基因在性染色体上。

那么，是在三个区段中的哪个区段上呢？假设1：控制眼色的基因位于Y染色体的非同源区段上。

因为红眼和白眼这一对相对性状在雌雄果蝇均表现，容易分析控制眼色的基因不可能在Y染色体的非同源区段上，假设1不成立。

假设2：控制眼色的基因位于X和Y染色体的同源区段。

则实验三的预期结果应该是子代不论雌雄均为红眼，与实际实验结果不符。

因此推理控制眼色的基因不在X和Y染色体的同源区段。

假设3：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段。

此假设可解释以上杂交实验一、二、三。

实验一：实验二：实验三：因此推理控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段。

摩尔根等人的工作，把一个特定的基因和一条特定的染色体——X染色体联系起来，从而用实验证明了基因在染色体上。

每种生物的基因数量，都要远远多于这种生物染色体数目。

摩尔根和他的学生们经过十多年的努力，发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘出了第一个果蝇各种基因在染色体上相对位置的图，说明基因在染色体上呈线性排列。

三、孟德尔遗传规律的现代解释基因分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。

基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

四、性别决定（一）定义性别决定即具双潜能的胚胎生殖腺嵴发育成睾丸或卵巢，接着为性分化即导致内外生殖器的形成。

性别决定是在两种不同发育途径之间的选择，而性别分化是使胚胎向着雌性或雄性发育的过程，决定了性别表型。

（二）方式1.性染色体决定性别多数生物体细胞中有一对同源染色体的形状相互间往往不同，这对染色体跟性别决定直接有关，称为性染色体；性染色体以外的染色体统称常染色体。

（1）XY型性别决定凡是雄性个体有2个异型性染色体，雌性个体有2个相同的性染色体的类型，称为XY型。

这类生物中，雌性是同配性别，即体细胞中含有2个相同的性染色体，记作XX；雄性的体细胞中则含有2个异型性染色体，其中一个和雌性的X染色体一样，也记作X，另一个异型的染色体记作Y，因此体细胞中含有XY两条性染色体。

XY型性别决定，在动物中占绝大多数。

全部哺乳类、大部分爬行类、某些两栖类、某些鱼类、很多昆虫和雌雄异株的植物等的性别决定都是XY型，如女娄菜、菠菜、大麻等。

（2）ZW型性别决定鸟类（如家鸡），鳞翅目昆虫，某些两栖类及爬行类动物的性别决定属这一类型。

雄性具有两条性染色体称为Z染色体（为同配性别），雌性带有一条Z染色体和一条W染色体（为异配性别）。

在家蚕中，雌蚕有27对常染色体和ZW性染色体，雄蚕具有27对常染色体和一对ZZ性染色体。

此类性别决定正好与XY型相反，这里雌性是异配性别，雄性是同配性别。

（3）XO型性别决定直翅目昆虫（如蝗虫、蟋蟀和蟑螂等）属于这种类型。

雌性为同配性别，体细胞中含有2条X 染色体；雄性为异配性别，但仅含有1条X染色体。

如雌性蝗虫有24条染色体（22＋XX）；雄性蝗虫有23条染色体（22＋X）。

减数分裂时，雌虫只产生一种X卵子；雄虫可产生有X和无X染色体的2种精子，其性别比例为1∶1。

（4）ZO型性别决定鳞翅目昆虫中的少数个体，雄性为ZZ，雌性为ZO的类型，称为ZO型性别决定。

此类型中，雌性产生2型配子，雄性产生单一类型配子，性别比例为1∶1。

2.染色体的单双倍数决定性别有些动物没有明显的性染色体，雌雄性别与染色体组的倍性有关，雌性是二倍体，雄性是单倍体。

如蜜蜂、蚂蚁、黄蜂等的雌性个体是由受精卵发育而来的二倍体，而雄性个体是由未受精卵发育而来的单倍体。

营养差异决定了雌蜂是发育成可育的蜂王还是不育的工蜂。

若整个幼虫期以蜂王浆为食，幼虫发育成体大的蜂王。

若幼虫期仅食2～3天蜂王浆，则发育成体小的工蜂。

单倍体雄蜂进行的减数分裂十分特殊，减数分裂第一次，出现单极纺锤体，染色体全部移向一极，两个子细胞中，一个正常，含16个二价体，另一个是无核的细胞质芽体。

正常的子细胞经减数第二次分裂产生两个单倍体（n＝16）的精细胞，发育成精子。

蜜蜂在婚配飞行中，蜂王和雄蜂交配，交配后雄蜂就死了，蜂王得到了足够一生需要的精子，也就是说可以用上四、五年。

她产下来的每一窝卵中，有少数是不受精的，这些卵发育成为雄蜂。

3.环境条件决定性别有些动物的性别，靠其生活史发育的早期阶段的温度、光照或营养状况等环境条件来决定的。

比如：海生蠕虫后螠，是一种环节动物，成熟雌虫将卵产在海水中，刚发育的幼虫没有性分化，之后自由生活的幼虫将落入海底，发育成雌虫，但是如果有机会落到雌虫的口吻上，很快下滑经内壁进入子宫发育成雄虫。

如果把已经落在雌虫口吻上的幼虫移去，让其继续自由生活，就发育成中间性，畸形程度视呆在雌虫口吻上时间的长短；许多线虫是靠营养条件的好坏来决定性别的，它们一般在性别未分化的幼龄期侵入寄主体内，低感染率时营养条件好，发育成的成体基本上都是雌性，而高感染率时，营养条件差，发育成的成体通常都是雄的；大多数龟类无性染色体，其性别取决于孵化时的温度。

如乌龟卵在20～27℃条件下孵出的个体为雄性，在30～35℃时孵出的个体为雌性。

鳄类在30℃以下孵化则几乎全为雌性，高于32℃时雄性则占多数；我国特产的活化石扬子鳄，巢穴建于潮湿阴暗的弱光处可孵化出较多雌鳄，巢穴建于阳光曝晒处，则可产生较多的雄性。

4.基因决定性别植物的性别决定与动物的性别决定大多不同，如高等植物多为雌雄同株类型，无明显的性染色体决定性别的机制存在，但在少数雌雄异株的植物中，也有与动物相类似的性别决定机制。

某些植物既可以是雌雄同株，也可以是雌雄异株，这类植物的性别往往是靠某些基因决定的。

如葫芦科的喷瓜，决定性别的是三个复等位基因，即a D、a+、a d；其显隐关系为a D＞a+＞a d。

a D基因决定发育为雄株；a+基因决定雌雄同株；ad则决定发育为雌株。

性别的类型有5种基因型所决定：a D a+和a D a d为雄株；a+a+和a+a d为雌雄同株；a d a d为雌株；纯合的a D a D不存在，因为雌性个体不可能提供a D配子。

玉米也可因为2对基因的转变，引起雌雄同株和雌雄异株的差异。

五、伴性遗传（一）定义人类的红绿色盲、抗维生素D佝偻病等的遗传表现与果蝇眼色的遗传非常相似，它们的基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关，这种现象叫做伴性遗传。

（二）伴X隐性遗传病：红绿色盲为例1.人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型2.四种婚配方式的遗传图解3.伴X隐性遗传病的主要特点：①隔代遗传②交叉遗传③男性患者多于女性患者④女性患者的父亲和儿子一定是患者4.举例：红绿色盲、血友病（三）伴X隐性遗传病1.主要特点：①具有世代连续性②交叉遗传③女性患者多于男性患者④男性患者的母亲和女儿一定是患者2.举例：抗维生素D佝偻病（四）伴Y遗传因为致病基因只在Y染色体上，没有显隐之分，因而患者全为男性，女性全部正常。

致病基因是父传子，子传孙，具有世代连续性，也称为限雄遗传。

如人类的外耳道多毛症。

补充：从性遗传：指基因在常染色体上，但由于受到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同，如人类头发的早秃这一性状就属于从性显性遗传。

有的男子年纪很轻就开始秃顶，人们常误以为这是天资聪慧的标志，其实是一种遗传缺陷。

带有这个基因（B ）的杂合体只在男性中出现早秃的表型，在女性中表型正常，只有当B 基因纯合时，女性才出现早秃，这个概率比带有单个B 基因的概率小得多，所以很少女性是早秃的。

绵羊是否长角的情况和以上相似。

鸡羽毛是一个很好的从性隐性遗传的例子，雄鸡的羽毛和雌鸡不同，h 基因控制雌鸡羽毛，只有当h 基因纯合时在雄鸡中才能长出雄羽。

从性遗传和X-连锁遗传不同，不是由X 染色体传递的，而是由常染色体传递，另外表现出一定的基因型有时在雌性中不能表达，而在雄性都得到表达，可能是雄性激素的作用结果。

其本质是基因的表达受到内部环境作用的结果。

限性遗传：基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达，限性遗传的性状常和第二性征或激素有关。

如毛耳的基因在Y 染色体上，仅在男性中表达。

睾丸女性化的基因位于X 染色体上，但也只在男性中出现这种症状。

子宫阴道积水也是一种遗传病，基因在常染色体上，但只在女性中出现。

六、遗传规律解题的一般过程 1.判断显隐关系和基因位置 （1）判断显隐关系（2）判断基因位置（是在常染色体上还是在X 染色体上）① 一定是常染色体隐性遗传病（因为女儿有病而父亲没病，不可能是伴X 隐性遗传病）一定是常染色体显性遗传病（因为父亲有病而女儿没病，不可能是伴X 显性遗传病）②不能判断是什么遗传病，只能确定不是伴X 隐性遗传病不能判断是什么遗传病，只能确定不是伴X 显性遗传病③判断可能性很可能是伴X 隐性遗传病 很可能是伴X 显性遗传病 很可能是伴Y 遗传病 很可能是母系遗传（3）根据基因随X 染色体的传递规律直接判断显隐关系和基因位置例如：已知果蝇中，灰身与黑身为一对相对性状（显性基因用B 表示，隐性基因用b 表示）；直毛与分叉毛为一对相对性状（显性基因用F 表示，隐性基因用f 表示）。

两只亲代果蝇杂交得到以下子代类型和比例。